Trombofili blodprøve

For at bestemme den menneskelige tilstand, foreskriver eksperter et komplet blodtal. Med det kan du diagnosticere forskellige sygdomme, der ikke kun er erhvervet, men også medfødte.

Blodplader er involveret i processen med koagulering af blodvæsken i tilfælde af vaskulær skade, der danner en koagel på skadestedet.

Hvis indikatoren afviger fra normen, øges risikoen for alvorlige konsekvenser, hvilket kan være fatalt. Der er en patologisk tilstand, hvor der er en stigning i koncentrationen af ​​blodplader. At identificere denne sygdom analyseres for trombofili.

Hvad er denne sygdom

Dette er en patologisk proces, der er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse, som fører til en øget risiko for blodpropper. Sygdommens egenart ligger i dets langsigtede forløb og pludselige komplikationer.

Koagulationssystemets hovedfunktion er at opretholde blodet i flydende tilstand og om nødvendigt at danne en hæmostatisk stik i stedet for vaskulær skade.

Hemostase er en kæde af kemiske reaktioner, der involverer særlige stoffer - koagulationsfaktorer.

Dannelsen af ​​blodpropper er en dynamisk proces, som direkte afhænger af vaskulær epithelium, bloddannelseshastighed og hæmostatiske elementer i blodvæsken.

Hvis balancen af ​​disse komponenter er forstyrret, øges risikoen for at udvikle en patologisk tilstand, hvor et fald eller stigning i blodpropper opstår.

Typer og klassificering

Sygdommen er opdelt i:

1. Medfødt, arvelig trombofili. Den genetiske form af sygdommen kan bestemmes efter en omfattende diagnostisk undersøgelse af patienter.

Nogle mennesker arver en forøget disposition for thrombophilia og udviklingen af ​​beslægtede komplikationer. Den medfødte type af sygdommen har en anden oprindelse. Under undersøgelsen skal der tages hensyn til genetiske markører.

Patologisk proces kan udløses af flere grunde. Først og fremmest skelnes arvelig disposition. I dette tilfælde kan sygdommen muligvis ikke forekomme, hvis der ikke foreligger betingelser, der fremmer udviklingen af ​​en sådan stat.

Også mutation af gener under embryokerndannelse og -udvikling kan påvirke patologien. Blandt de provokerende faktorer udsender uønskede miljømæssige forhold, strålingens virkninger, visse medicinske præparater, menneskeskabte årsager. Denne form kan også udvikle sig på baggrund af en krænkelse af genetik, genomisk eller strukturel mutation af kromosomer (heterozygoter), der kan arves gennem generationer. Købt. I denne situation kan patienten diagnosticeres med antiphospholipidsyndrom. Det er på denne måde, at den overtagne form for thrombophili forekommer oftest.

Denne diagnose er lavet på basis af et kompleks af symptomer og laboratoriedata. Med udviklingen af ​​patologi kan sådanne tegn som immunstrombocytopeni, neurologiske lidelser, arteriel eller venøs trombose, føtale tabssyndrom overholdes.

Afhængig af årsagen til, at provokeret den patologiske tilstand er trombofili klassificeret i følgende typer:

• vaskulær - bidrage til udviklingen af ​​sygdomme, som påvirker åre og kapillærer;
• hæmatogene - patologiske faktorer i det hæmatopoietiske system virker som en provokerende faktor;
• hypodynamisk - udviklingen af ​​bidrager til krænkelse af vaskulære sammentrækninger.

For at bestemme sygdommens form skal du donere blod til passende forsøg.

Sådan diagnostiseres

Som nævnt ovenfor er den grundlæggende diagnose af thrombophili baseret på en undersøgelse af blodets væskes sammensætning. Ofte for at identificere den patologiske proces udføres to typer analyser:

• Generelt - bestemmer basale indikatorer (blodplader, erythrocytter osv.);
• avanceret - analyserer blodkoagulationssystemet.

Derudover udpeges følgende typer af undersøgelser:

• APTTV, essensen af ​​denne procedure er at skabe kunstige tilstande for blod til at størkne, mens specialisten markerer den tid, hvor blodproppen dannes;
• koagulogram, betragtes det som en af ​​hovedanalyserne;
• protrombinindeks og tid
• D-dimer.

De angivne diagnostiske foranstaltninger er afgørende. De giver dig mulighed for at forstå, hvilke tiltag der skal tages i fremtiden.

Efter den første diagnose udføres der tests, der bestemmer specifikke markører for sygdommen. Med deres hjælp gør lægen den endelige diagnose og ordinerer den mest passende behandling.

Yderligere forskning er at gennemføre følgende tests for:

• proteiner;
• fibrinogen;
• homocystein;
• blødningstid
• lupus antikoagulerende middel;
• antihemofil globulin;
• fibrinolytisk aktivitet;
• von willebrand faktor.

I nogle tilfælde kan der udføres specifikke analyser, der gør det muligt at identificere genetiske mutationer i udviklingen af ​​en arvelig sygdomsform.

Hvad er undersøgelsen tildelt?

Proceduren er nødvendig for at identificere markører for thrombophilia. Undersøgelsen viser:

• hele den mandlige halvdel af befolkningen
• personer over 60 år
• blodrelaterede personer af mennesker, der har haft problemer med blodpropper
• gravide kvinder;
• når man planlægger undfangelse
• i strid med metaboliske processer;
• efter operation eller skade
• med autoimmune eller onkologiske patologier.

Analysen skal også udføres med langtidspræparater til oral hormon.

Sådan forbereder du dig

For at opnå de mest pålidelige resultater skal blod til analyse doneres korrekt. Normalt er profil træning ikke nødvendig i dette tilfælde.

Det er nok at følge visse anbefalinger fra specialister:

• et par timer før proceduren for at give op cigaretter;
• udelukke alkoholholdige drikkevarer og fede fødevarer et par dage før undersøgelsen
• Udsæt ikke kroppen for tung fysisk og psyko-følelsesmæssig stress.

Hvis patienten tager medicin, skal en diagnostiker informeres, da nogle lægemiddelgrupper kan udløse en forøgelse eller nedsættelse af blodkoagulationsfunktioner.

Egenskaber af

Det er nødvendigt at donere blod til analyse på en tom mave om morgenen. Fremgangsmåden udføres under normale laboratorieforhold ved anvendelse af sterile instrumenter. Afhængigt af hvilke ressourcer kontoret har, kan der tages prøver af buccal epitel eller venøs blodvæske.

fortolkning

Afkodning af resultaterne sker udelukkende af en specialist, da denne analyse har sine egne specifikke egenskaber. Dette forklares ved, at der for hver patient vælges et vist antal udnævnelser baseret på den generelle tilstand og de eksisterende patologier i historien. Baseret på de opnåede data bestemmer hæmatologen den endelige diagnose.

Hvis analyser viser udviklingen af ​​trombofili, udpeges der passende terapeutiske foranstaltninger.

behandling

I hvert tilfælde vælges behandlingsmetoden individuelt. Det er vigtigt at tage højde for egenskaberne hos patientens krop, eksisterende sygdomme, staten generelt og andre faktorer.

Den generelle ordning er at ordinere sådanne lægemidler som:

• antikoagulanter;
• Antiblodplademidler;
• gemodelyutsiya.

Ofte gør blodudslipning. I nogle tilfælde kan plasmatransfusioner udføres.

Med en mild form af den patologiske proces ordineres patienten midlerne, hvis virkning er rettet mod blodfortynding (Warfarin og Acenocoumarol).

Med fortsættelsen af ​​aktiv trombose af patienten indlægges på hospitalet. I dette tilfælde vil behandlingsspecifikiteten være baseret på intravenøs administration af nefractional heparin ved anvendelse af en speciel indretning - en infusionspumpe. Ikke mindre effektive er lægemidler baseret på acetylsalicylsyre (pentoxifyllin eller dipyridamol).

Som en yderligere behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre.

Ved diagnosticering af en alvorlig form indbefatter lægemidler en fibrinolytisk gruppe.

For at normalisere blodcirkulationen er patienter ordineret fytoterapi, terapeutiske øvelser, massage og gadevandringer. Det er vigtigt at overvåge ernæring.

Fare for patologi

Hvis du ikke træffer rettidige foranstaltninger for at fjerne den patologiske tilstand, kan det føre til udvikling af alvorlige komplikationer, herunder:

• hjerteanfald;
• slagtilfælde;
• tarm nekrose;
• bughindebetændelse;
• gangren af ​​hænder og fødder.

Desuden kan udviklingen af ​​trombose i perioden med at bære et barn provokere sin død.

Hvor skal man gå i forskning, hvad er dens værdi

En analyse af trombofili kan udføres hos enhver medicinsk institution eller klinisk diagnosticeringscenter. Prisen for proceduren afhænger af den region, hvor patienten bor, og de indikatorer, der tildeles.

I gennemsnit varierer forskningsomkostningerne fra en halv til fire tusind rubler.

Trombofili er en ret alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles korrekt, kan føre til alvorlige konsekvenser. Derfor anbefales det at med de eksisterende risikofaktorer regelmæssigt lave en analyse, der bestemmer blodets væskes koagulabilitet. Ved bekræftelse af diagnosen er det vigtigt at starte behandlingen så hurtigt som muligt.

Hvornår er en trombofili test foreskrevet og hvad kan han fortælle?

Trombofili er en patologisk tilstand i det humane kredsløbssystem, hvor der er stor risiko for dannelse af trombose i vaskulære strukturer. Dette sker, fordi de naturlige processer af hæmostase forstyrres, og blodpropper øges markant. Som følge heraf koagulerer blod ikke hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseende af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle skibe i menneskekroppen og give anledning til de farligste patologier.

På grund af trombofili udvikler ofte vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. Mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er hjerneskade i hjernen og hjerteanfald. I lyset heraf bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvarsniveau. I dag vil vi tale om, hvad der er analysen af ​​trombofili, hvordan den udføres og hvad er dens norm.

Hvornår er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand præget af en overtrædelse af blodkoagulationssystemet.

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af naturen af ​​denne sygdom er intet bemærkelsesværdigt og sjældent udtalt. I almindelighed ved patienter med trombofili ikke kendskab til dets forløb, indtil trombose forværres eller dets komplikationer fremkommer.

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede udnævnelser til trombofili. De vigtigste indikationer er:

• Tilstedeværelse af patologi i nære slægtninge
• forekomsten af ​​sådanne trombose-sygdomme og deres komplikationer
• overført trombose eller risici for dens udvikling
• behovet for operation, der kan fremkalde trombose
• langvarig brug af visse stoffer (hormoner, p-piller)
• Graviditet eller problemer i løbet af kurset

I princippet er der få opgaver til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dens gennemførelse bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Gentag, forebyggende diagnostik er vigtig for et langt og højkvalitetsliv af mennesker.

Har jeg brug for et forberedelse til undersøgelsen?

Blodet til analyse skal tages fra den cubitale vene om morgenen på tom mave.

En thrombophilitest er en blodprøve, hvor en koagulationsproces fremkaldes af en diagnostiker. Der er mange typer af sådan diagnostik, men i hvert fald ligger essensen af ​​en sådan diagnose i en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.

Profilanalyse kræver ikke analyse. Ofte nok:

1. donere blod om morgenen
2. gør det på en tom mave
3. Ingen rygning et par timer før undersøgelsen
4. nægte alkohol og fede fødevarer 1-2 dage før biomaterialet indsamling
5. eliminere fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnosen om eventuelle lægemidler. Det skal huskes, at nogle lægemidler øges eller tværtimod reducerer blodkoagulation. For nøjagtig afkodning af resultaterne vil en diagnostiker give en historie om sygdomme. Således kan tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Det ovenfor beskrevne præparat vedrører kun test, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbejde, er det ofte ordineret yderligere diagnostik, der også gør det muligt at identificere trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Afklare behovet for specialuddannelse skal være direkte hos diagnosen i nogle dage før diagnosen.

Typer af trombofili screening

Diagnose af trombofili indeholder flere tests.

Som nævnt tidligere udføres en basisk trombofili test gennem en blodprøve.

I de fleste tilfælde, for at identificere denne patologi, udføres to typer af undersøgelser:

• Komplet blodtal, der tager sigte på at identificere de grundlæggende indikatorer for tilstanden af ​​biomaterialet (niveauet af erythrocytter, blodplader osv.).
• Avanceret blodprøve for at bestemme dens koagulation.

Ofte er biomaterialet taget fra fingerens phalanx og fra venen. Omfattende diagnose af thrombophilia detektion omfatter følgende procedurer:

• Coagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
• APTTV - skabelsen af ​​kunstige betingelser for koagulering af biomaterialet.
• Bestemmelsen af ​​protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
• Undersøgelsen af ​​blodsubstansers reaktion på nedbrydning af visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - foranstaltninger, der gør det muligt at bestemme årsagen til problemer med biomaterialekoagulering.

I princippet er en thrombophilitest altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har avanceret ret langt, derfor er det meget nemt at identificere patologiske processer i blodsubstansen.

Diagnose af trombofili hos offentlige medicinske institutioner er sjælden. For at levere den tilsvarende analyse skal man som regel henvende sig til de betalte laboratorie- og diagnosticeringscentre. Udgifterne til forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks det vil være.

Diagnose af genetisk blodpatologi

Genetiske thrombofili-test er rettet mod at identificere genpolymorfisme

Hvis man antager en genetisk thrombophili, kræves der en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi er reduceret til, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres til patienten på en arvelig måde. Ovennævnte thrombophilietest afslører kun erhvervede blodforstyrrelser, men der er ingen medfødte læsioner.

En nøjagtig diagnose af genetisk trombofili kræver en polymerasekædereaktion (PCR) undersøgelse. En sådan diagnose er mere global i naturen, da den undersøger både specifikke indikatorer for blodkoagulation og processer i det på genniveau.

Analyser af denne formation er nødvendigvis ledsaget af følgende prøver:

• definition af Leiden-mutation
• tjekke protrombotiske mutationer;
• påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

Den kumulative undersøgelse af genstrukturen i blodet afslører dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, hvilket er ukorrekt og fremkalder en forstyrrelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der angiver genetisk trombofili, derfor er det så vigtigt at identificere denne sygdom.

Den specifikke analyse af den betragtede art har et mål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet af forringet koagulering er som regel opdaget på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten er foreskrevet en korrektionsbehandling. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men for at eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilgang til behandling oplever personer med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Afkodning af analysen involverede en hæmatolog

Udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse udføres af mange læger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkrydning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid en hædologs prærogativ. Kun denne læge har den nødvendige viden til at foretage en nøjagtig diagnose. Også en hæmatolog bestemmer ofte det videre forløb af behandlingen for patienten og alvorligheden af ​​hans sygdom.

I resultaterne af analysen af ​​thrombophili findes et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​diagnostik og laboratorieprocedurer, der gennemføres i processen.

Dekryptering af resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor bør det altid udføres af en professionel læge. I det mindste ved diagnosticering er det vigtigt at overveje:

• patienthistorie
• hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
• funktioner i en bestemt sag (taget af de inspicerede lægemidler, analyseform osv.)

Efter dekryptering stiller hæmatologen en nøjagtig diagnose til patienten med begrundelsen for resultaterne. Afhængigt af diagnosens resultater bestemmes yderligere udnævnelser for den person, der undersøges. Ofte omfatter trombofili behandling af diæt, medicin og livsstilsjustering. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet.

Risiko for trombofili

Trombofili kan forårsage phlebothrombosis.

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet thrombophilia. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodsukkeret, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokeringen af ​​vaskulære strukturer med biomaterialepropper, hvilket kan forårsage de mest farlige komplikationer.

De forholdsvis harmløse konsekvenser af trombofili anses for at være:

1. trombose af forskellig sværhedsgrad
2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
3. blodmangel af forskellige typer, provokerende vævsnekrose

Konsekvenserne af disse forhold kan være endnu mere farlige sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentligt og på en passende måde.

Særlig opmærksomhed på problemer med blodkoagulation er vigtig for at give gravide kvinder. Siden under graviditeten er den kvindelige krop under enormt tryk, kan trombedannelse i løbet af en given tid ske på et hvilket som helst tidspunkt. Tilstedeværelsen af ​​thrombophili øger naturligvis risikoen flere gange.

I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, opstod der abort eller for tidlig fødsel.

I betragtning af de tilsvarende statistikker er det bedre for fremtidige mødre, der lider af lidelse, at de ikke risikerer at blive undersøgt regelmæssigt i klinikken. Derudover er en omfattende og høj kvalitet til behandling af trombofili, samt minimering af potentielle komplikationer vigtig. Som praksis viser, kan spore den patologiske tilstand du undgå de værste konsekvenser af enhver gravid pige.

Mere information om trombocili findes i videoen:

Måske er dette de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel udgået. Trombofili er et farligt fænomen, derfor er dets tilstedeværelse uacceptabel. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til mangel på komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Forhåbentlig har det præsenterede materiale hjulpet alle læsere af vores ressource til at håndtere faren for trombofili og metoder til diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket behandling af alle sygdomme, og bedre - det fuldstændige mangel på dem!

Metoder til diagnosticering af trombofili: hvordan og hvor skal analysen overføres

Indikationer for analyse

Trombofili er farlig, fordi den ikke manifesterer sig, og patienten er muligvis ikke opmærksom på forekomsten af ​​patologi, indtil trombose opstår. Ofte opdages det ved en tilfældighed under forebyggende undersøgelse eller diagnose af en anden sygdom. Imidlertid kan den behandlende læge i nogle tilfælde give anvisninger for test af thrombophili, hvis patienten har tegn på denne sygdom.

Indikationerne for undersøgelsen er følgende faktorer:

1. Trombofili blev diagnosticeret hos en eller flere direkte blodfamilier - en far, mor, søn, datter, bror eller søster. Da modtagelsen af ​​dannelsen af ​​blodpropper i mange tilfælde påvirkes af en arvelig faktor, er tilstedeværelsen af ​​nogen af ​​slægtninge af denne sygdom en direkte indikation for undersøgelsen.
2. Mindst en direkte blodrelativ trombose forekom i en alder af mindre end 50 år. Samtidig kan forekomstens art være en hvilken som helst, dannelsen af ​​patologi kan påvirkes både af skader på karrene under operationen og kredsløbets genetiske karakteristika.
3. Trombose af en sjælden art på lokaliseringsstedet. I det overvældende flertal af tilfælde dannes en blodprop i karrene i de nedre ekstremiteter eller organer i det lille bækken, mindre ofte forekommer patologi i hænderne. Et usædvanligt lokaliseringssted er for eksempel hjernens eller leverens bihuler.
4. Gentagen trombose af enhver lokalisering. Hvis efter tilbageslag af en enkelt trombose har et tilbagefald fundet sted over tid, kan man muligvis antage trombofili. I dette tilfælde er en vigtig betingelse implementeringen af ​​lægenes anbefalinger, men hvis du ignorerer den profylaktiske behandling, kan gentagen trombose ikke angive en genetisk tilbøjelighed.
5. Planlægger omfattende langvarig operation med høj risiko for trombose. Hvis patienten har brug for et seriøst kirurgisk indgreb, er det tilrådeligt at passere en analyse for genetisk prædisponering for dannelsen af ​​blodpropper. Ofte opstår de efter operationen.
6. Udviklingen af ​​trombose under påvirkning af hormonelle lægemidler, for eksempel orale præventionsmidler (p-piller).
7. Forekomsten af ​​trombose under fødslen. Under graviditetens indflydelse bliver kvindens krop sårbar, og mange af de patologier, der tidligere udgjorde skjult, manifesterer sig.
8. Problemer med graviditet - kvindelig infertilitet, ineffektivitet af IVF, graviditetsfrysning, abort, for tidlig fødsel. Alt dette kan forekomme under påvirkning af trombofili.

Trombofili er særlig farlig under graviditeten, fordi der er stor sandsynlighed for komplikationer for både moderen og barnet.

Nogle læger anbefaler, at kvinder screenes for trombofili, der bærer et barn eller bare planlægger en graviditet. Andre eksperter mener, at det kun er nødvendigt at tage en analyse, hvis der er prædisponerende faktorer.

Næsten hver eneste kvinde med trombofili kan føde et sundt barn, hvis hun overholder receptpligtig læge. Fødsel passerer naturligt.

Hvordan er diagnosen

Eksterne tegn og symptomer på patologi kikærter, så diagnosen er en kombination af laboratorietests. Først og fremmest skal patienten videregive en fingerblodtest (generel analyse) for at bestemme niveauet for røde blodlegemer og blodplader. Forøgelse af koncentrationen af ​​disse celler bliver en indikation for anden del af undersøgelsen - udførelse af specifikke tests for afvigelserne af forskellige hæmostasifaktorer for at specificere patologien.

Diagnose af trombofili omfatter følgende tests:

1. Koagulation. Dette er den vigtigste analyse for undersøgelsen af ​​blodkoagulationssystemet, hegnet er lavet af en vene. Koagulogrammet udføres på tom mave; på aftensmad til middagen skal være lys, er det forbudt at tage alkoholholdige drikkevarer.
2. APTT. Kunstige tilstande for blodkoagulation opstår i laboratoriet, og koagulationstiden registreres. Blod er taget fra en vene.
3. Prothrombotisk tid Dette er en indikator for blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer.
4. Prothrombin Index. Denne indikator beregnes som forholdet mellem patientens protrombinerede tid og den protrombinerede tid af kontrolplasmaet.
5. D-dimer. Dette er et fragment af protein dannet under nedbrydning af fibrin, som er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Analysen er taget fra en vene om morgenen på tom mave.

Dette er de vigtigste analyser, der giver dig mulighed for at forstå i hvilken retning at gå videre, og hvilke andre undersøgelser vil blive påkrævet. Efter den første diagnose udføres test for specifikke markører af thrombophili, som giver dig mulighed for at lave en endelig diagnose og give patienten den passende recept til behandling. Følgende service omfatter følgende punkter:

1. Analyse for fibrinogen (faktor I). Fibrinogen er et protein, der dannes i leveren og har direkte indflydelse på blodkoagulation. Analysen afslører mængden af ​​denne komponent opløst i blodet.
2. Analyse af proteiner S og C. Proteiner S og C er proteinforbindelser i antikoagulationssystemet, takket være dem er blodet i karrene i flydende tilstand. Blod er taget fra en vene, og efter at have taget antikoagulantia, skal det tage mindst en måned. Det anbefales ikke at gennemgå undersøgelse for akut tromboflebitis eller under menstruation.
3. Analyse for homocystein. Dette er en aminosyre, en ændring i niveauet som kan føre til problemer med det kardiovaskulære system. Analysen udføres på tom mave, der anvendes venøst ​​blod.
4. Lupus antikoagulerende middel. Dette er en gruppe proteiner, der optræder i blodet som et resultat af forstyrrelser i immunsystemet, i en normal sund person gør de ikke. Inden analysen gives i 2 uger, skal du holde op med at tage kumarinpræparater, og i 2 dage - Heparin.
5. Antihemofil globulin (faktor VIII). Denne komponent er produceret i leveren, milten, bugspytkirtlen, nyre og muskelvæv, påvirker hæmofili og risikoen for trombose.
6. Blødningstid Under analysen laver de en punktering med en speciel nål i ørens finger eller løbe, hvorefter de måler blødningstiden og sammenligner den med normale værdier.
7. Factor von Willebrand. Det er et glycoprotein, der hjælper med at aktivere blodplader og faktor VIII. Særligt forberedelse til analysen er ikke påkrævet, venet blod doneres.
8. Fibrinolytisk aktivitet. Dette er en indikation af tidspunktet for opløsning af blodpropper. Særlig træning er ikke påkrævet, venøs blod overgives om morgenen på tom mave.

Alle de listede tests er standardstudier af koagulations- og antikoagulationsbestanddelen af ​​hæmostase. De giver dig mulighed for at identificere erhvervet hæmofili. Der er nogle specifikke analyser, der er tildelt for at identificere genetiske mutationer i arvelig patologi. Diagnose i dette tilfælde udføres ved anvendelse af polymerasekædereaktionen (PCR), men hver faktor undersøges særskilt og har sit eget navn.

Analyse af genetisk thrombofili indbefatter følgende tests:

• Leiden-mutation (V-faktor);
• protrombat mutation (II faktor);
• mutation af MTHFR genet;
• plasminogenmutation SERPINE1.

Disse forsøg er rettet mod at identificere genpolymorfisme. Dette er en betingelse, hvor visse gener er repræsenteret i forskellige variationer (alleler), hvilket forårsager en række forskellige træk. Arvelig trombofili forekommer oftest, når mutationerne af de listede gener er muterede, men polymorfisme af faktor VII og XII er også mulig, såvel som nogle andre komponenter.

Testresultaterne indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer. Normalt bør en sund person ikke have dem. Der kan også være en konklusion om mutations heterozygotiske form, når en allel af genet ligger inden for det normale område, og en anden diagnosticeres med mutationen og homozygot, det vil sige identiteten af ​​mutationen af ​​allellerne.

Det skal tages i betragtning, at ikke alle patienter med trombofili først vil vide, hvad trombose er. En person kan leve hele sit liv med en polymorfisme af gener og ikke vide det, fordi sygdommen ikke manifesterer sig selv under påvirkning af provokerende faktorer. Hver situation er individuel. Men man bør ikke håbe på en sag, for laboratoriebekræftelse af trombofili er det nødvendigt at følge alle anbefalinger fra lægen for at reducere risikoen for blodpropper.

Hvor kan man få testet

Ikke alle patienter ved, hvor han kan testes for trombofili, da få har personligt oplevet dette. Hver by har sine egne medicinske institutioner, så man kan ikke sige præcis, hvor de skal hen. Men næsten overalt er der kliniske og diagnostiske centre, der er beregnet direkte til undersøgelse i alle mulige sygdomme. Du kan også kontakte en privat klinik, hvis den leverer sådanne tjenester. I offentlige klinikker for at bestå en sådan undersøgelse kan det ikke.

Udgifterne til forskellige medicinske institutioner varierer afhængigt af regionen. Den gennemsnitlige pris for nogle tests:

trombofili

Trombofili er ikke en sygdom, men en øget tendens til at udvikle trombose. Desuden er trombofili karakteriseret ved en tidligere indtræden, tilstedeværelsen i historien af ​​slægtninge i denne patologi, symptomerne på trombose er uforholdsmæssigt relateret til årsagsfaktoren. Ved vurderingen af ​​denne patologi bør der lægges stor vægt på prædisponerende faktorer.

grunde

Der er tre hovedforudsætninger, der fører til trombose, den såkaldte Virchow-triade:

• skader på skibet
• langsom blodgennemstrømning;
• ubalance mellem blodkoagulation og antikoagulering.

Skader på karvæg

Det er forbundet med et stort antal kropsreaktioner på en bestemt virkning. Det kan siges, at ingen overtrædelse forekommer i kroppen uden deltagelse af vaskulærvæggen. Dette er:

• staging katetre, stenter, filtre i fartøjer;
• operationer, skader
• massivt blodtab
• vira, bakterieendotoksiner, infektioner og sepsis;
• hypoxi;
• fælles forbrændinger
• autoimmune processer og så videre.

Alle mekanismer, der fører til frigivelse af cytokiner og biologisk aktive stoffer, medfører skade på endotelet, eksponering af subendothelialmembranen med aktivering af koagulationssystemet og trombofili.

Langsom blodgennemstrømning

En af de vigtigste faktorer i thrombophilia er langsommelsen af ​​blodgennemstrømningen gennem karrene. Dette skyldes flere grunde:

• "Blodtryk" af blodet på grund af dehydrering, polycytæmi, hypoproteinæmi, erytrocytose, forøget fibrinogen;
• ødelæggelse af fartøjet, dets ventilapparat, reducering af diameteren
• tvungen immobilisering af patienten
• hjertesvigt med øget venetryk
• udvidelse af kirurgisk indgriben
• Tilstedeværelsen af ​​maligne tumorer, hvor blodets proteinsammensætning ændres.

Typer af thrombofili

Der er en arvelig primær thrombophili (genetisk), sekundær, kombineret og uklar genese.

Medfødt trombofili er sjældne patologier, men kan signifikant øge risikoen for trombose selv hos raske mennesker.

Hematogen (medfødt) eller primær trombofili associeret med følgende patologier:

• antithrombinmangel;
• mangel på protein C;
• mangel på protein S;
• Leiden-mutation 8-koagulationsfaktor V-gen G1691A;
• øget koagulationsfaktor Ⅷ;
• mutation af prothrombin G20210A;
• hyperhomocysteinæmi;
• antiphospholipid syndrom.

Til sekundær trombofili indbefatter alt, der stammer fra Virchows triade.

Arteriel trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Det udvikler oftest som følge af koronar hjertesygdom og aterosklerotiske vaskulære ændringer.

Risikobestemmelse

Grundlaget for forebyggelse og behandling af forskellige former for thrombophilia er bestemmelsen af ​​risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose, der er det vigtigste symptom på denne tilstand. Følgende indikatorer skal overvejes ved identifikation af risikofaktorer for VTEC (venøse tromboemboliske komplikationer):

• alder;
• volumen af ​​kirurgisk indgreb;
• var der nogen historie med tromboembolisme;
• samtidig patologi
• estimeret tidspunkt for immobilisering
• bevis for medfødt trombofili.

Der er særlige skalaer (Wells, Caprini, Genève), der gør det muligt at henvise patienten til en lav, moderat, høj risiko for at udvikle dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme og anden VTEC. Nedenfor er en af ​​dem til evaluering af kirurgiske patienter.

diagnostik

Analyse af medfødt trombofili udføres, når symptomerne begynder allerede i barndommen, såvel som trombose uden tilsyneladende årsag frem til 50 år, sædvanligt abort, tromboembolismeproblemer med antikoagulantia.

Medfødte trombofili-test omfatter genetiske test for at bestemme:

Bestem også blodniveauerne af antithrombin Ⅲ, proteiner S og C.

koagulation

Koaguleringstilstanden vurderes ved at indstille blodpladeniveauet, aktiveret partiel tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer er nedbrydningsprodukterne af fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, desto mere fibrin produceres, som hele tiden er udsat for forfald. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget af fibrinforbrug i kroppen.

Brug testen med D-dimerer for at udelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli udelukket.

Med et øget testresultat er trombose af lokalisering, inflammatoriske processer, sepsis og andre generaliserede patologier ikke udelukket.

tromboelastogramma

Denne forskningsmetode hjælper med at bestemme stadierne af blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan læse om denne metode ved at følge dette link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultralyd og Doppler

Disse diagnostiske metoder afslører en eksisterende trombus eller vasokonstriktion, blodgennemstrømningshastighed i blodårer og arterier og tillader etablering af lokalisering af skader. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG hjælper med at vurdere tilstanden af ​​pumpefunktionen, rummets størrelse, brøkdel af emissioner, fartøjets tilstand.

Til diagnosticering af pulmonal arterie trombose bør man styres af dataene i computertomografi med kontrast.

Denne diagnostiske metode gør det muligt at mistanke om, at overbelastningen af ​​højre side af hjertet på grund af stagnation i den lille cirkel er bekræftet som følge af massiv okklusion af lungekarrene. Symptomer på en sådan tilstand er ikke specifikke, de kan også tale om andre patologier.

symptomer

Det vigtigste symptom på trombofili er trombose. Det kan være placeret i forskellige områder og påvirke dybe overfladiske vener, venøse plexuser inden for organer og så videre.

Tromboflebitis - Trombose af saphenøs vener. Dens symptomer er:

• smerter i lemmer påvirket af thrombus
• langs venerne synlige lyse "spor";
• Når man undersøger det berørte fartøj, bestemmes en smertefuld ledning;
• sædet over trombus rødderne;
• markeret parastesi af lemmerne.

Deep venetrombose af THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer, der er karakteristiske for DVT:

• hele lemmet er hævet;
• huden er cyanotisk og mønsteret af saphenøse vener er tydeligt synligt;
• der er øje smerter i lemmerne;
• smerte er lokaliseret hovedsagelig langs det neurovaskulære bundt.

Hvis der er opstået en DVT i overekstremiteterne, forekommer der blødning, hævelse og cyanose i ansigt og hals, bortset fra de karakteristiske træk ved benet.

Ofte dyb venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.

Lungemboli - en forfærdelig komplikation af adskillelse af blodpropper fra dybårene eller dannelsen af ​​det i det højre hjerte. Omfattende skade på lungearterierne kan føre til død selv med tilstrækkelig trombolyse. Om TELA kan læses i detaljer i denne artikel.

Symptomer på pulmonal trombose er ikke-specifikke og tyder på andre patologier:

• åndenød, tvinget stilling af patienten for at lette vejrtrækningen;
• hjertebanken, et fald i blodtrykket op til chok;
• bevidsthedstab
• cyanose af den øvre torso med en massiv embolus;
• brystsmerter;
• forekomsten af ​​hæmoptyse.

Fremkomsten af ​​sådanne symptomer gør det muligt at tænke over, hvad der sker i lungerkatastrofen og at udpege yderligere undersøgelsesmetoder til bestemmelse af blodpropper.

behandling

Der er flere grupper af stoffer til behandling af trombofili. Disse omfatter:

• NMG - hepariner med lav molekylvægt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin og andre;
• UFG-unfractioneret heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• vitamin K antagonist - warfarin;
• oral antikoagulantia ny generation - Rivaroxaban, Dabigatran.

Disse lægemidler ordineres i nærvær af risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Med den VTEC-episode, der allerede har fundet sted, indikeres langvarig administration af disse lægemidler (3-6 måneder). Nedenfor er en tabel med varigheden af ​​behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingens varighed med antikoagulantia efter en episode af DVT / PE.

Fordele en særlig gruppe af lægemidler, hvis indikationer for anvendelse er meget begrænsede: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er ordineret til fuldført trombose med tab af bevidsthed og chok (PEH, myokardieinfarkt).

Mulig kirurgisk behandling - fjernelse af den resulterende blodprop. I tilfælde af overfladisk læsion af venerne udføres vaskulær fjernelse (Troyanova-Trededenburg operation), trombektomi. Deep venetrombose kan være en indikation for et cava filter, thrombectomy. Udvej også til den lokale administration af fibrinolytika direkte til blodproppen.

Trombofili hos gravide kvinder

Under barnets graviditet forbereder kvindens krop sig til et planlagt blodtab, så ved afslutningen af ​​svangerskabet forekommer hyperkoagulering og trombofili. Dette skyldes den øgede koncentration af koagulationsfaktorer. Volumenet af plasma, hvor disse faktorer cirkulerer, stiger med 30% allerede fra andet trimester op til 6 uger efter fødslen, hvilket fremkalder hyperkoagulering.

I denne henseende, når der identificeres risikofaktorer, foreskrives lavmolekylære hepariner, som bør tages op til 6 uger efter fødslen. Deres uskadelighed mod fosteret og amning er bevist.

Hvis kvinden er karakteriseret ved sædvanligt abort, er det nødvendigt at udelukke en sådan type af thrombofili som antiphospholipid syndromet.

For at forhindre trombose skal du bruge kompressionstøj undertøj - strømper klasse 2-3 kompression.

Omkostninger ved trombofili test

Komplet blodtal, koagulering kan udføres på klinikken i samfundet selv gratis. For at bestemme den genetiske patologi i sig selv kan man henvende sig til betalte laboratorier, der har paneler på koagulationsfaktorer og genetiske undersøgelser.

Alle andre instrumentelle metoder i henhold til indikationer er gratis eller på betalt grundlag på patientens initiativ.

Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blødningsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er særligt vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditeter, alder og køn af patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed på lokaliseringsstedet og stigende hævelse. Genetiske og miljømæssige faktorer kan udløse udviklingen af ​​sygdommen, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

• mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
• faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.

Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

• gentagen thrombose;
• enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
• graviditetsplanlægning
• komplikationer der opstår ved at bære et barn
• onkologiske og systemiske lidelser;
• konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.

Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

• blodkoagulationstid
• APTT;
• protrombinindeks;
• tromboset tid
• fibrinogenkoncentration;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktiveret omkalkningstid;
• lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
• antithrombinaktivitet;
• koagulationsfaktorer
• D-dimer og andre

For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og for at bekræfte en medfødt prædisponering for sygdommen. Til dette kræves specifikke analyser. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

• blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
• antithrombin 3 mutation;
• mangel på proteiner C og S;
• MTHFR-gen;
• plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

• Mutationer ikke identificeret.
• Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
• Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodningsanalyse af genpolymorfisme er vist i tabellen:

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Trombofili er et kollektivt udtryk, hvorved der betragtes en krænkelse af menneskets hæmostase, hvilket fører til trombose, det vil sige dannelse af blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. På nuværende tidspunkt menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der en mulighed for at analysere for thrombophili, det vil sige at bestemme modtagelsen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

• Næsten alle mænd.
• Mennesker over 60 år.
• De blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
• Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
• Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
• Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er tidligere eksisterende sygdomsgraviditeter hos kvinder: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil give dig mulighed for at identificere ændringer forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

1. Gener af blodkoagulationssystemet.
2. Genet der koder for protrombin.
3. Genet der koder for fibrinogen.
4. Glycoprotein-genet la.
5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer genpolymorfi hos 1-4% af befolkningen i en befolkning.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

• Buccal epitel (buccal epithelium).
• Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Alle de intricacies skal tale på forhånd med den specialist, der sendte dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at forskellige patienter, under hensyntagen til information om tidligere sygdomme, generelle forhold, samt hvorfor en test er foreskrevet, kan tildeles en undersøgelse af forskellige indikatorer. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

• 5G 5G - niveauet i det normale område.
• 5G 4G - mellemværdi.
• 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Analyse af plasminogenaktivatorinhibitor bestemmer effektiviteten af ​​genet, der er ansvarligt for spaltningen af ​​blodpropper.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

• G G - stoffets koncentration svarer til normen.
• G A - en lille stigning.
• A A - et betydeligt overskud af værdien.

Arbejdet i koagulationssystemet og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koaguleringsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

• G G - faktoraktiviteten er normal.
• G T er et moderat fald i aktivitet.
• T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i gruppen af ​​mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår under graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koaguleringsfaktor 5 kodet af F5 genet. Stollingsfaktoren er et specielt protein, der findes i humant blod, der er ansvarlig for koagulation af blod. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

• G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
• G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
• A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.

Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodets koagulationsfaktor.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

• G G - der er ingen genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation.
• G A - der er en forudsætning for thrombose. Heterozygot form af trombofili.
• A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, når referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med stigningen i svangerskabet øges indikatorens værdier. Øgningen i værdien kan iagttages ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nylige operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Praktisk rutineanalyse er analysen med navnet APTT, det vil sige definitionen af ​​aktiveret partiel tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, hvorunder dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de direkte indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig baseret på den gennemsnitlige medicinske institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.