Hvad er ALS sygdom, hvad er dens symptomer og hvordan man behandler det?

Blandt neurologiske sygdomme er der dem, der med succes kan behandles. Men der er dem, der kun kan suspenderes - de tilhører den degenerative dystrofiske gruppe. En af disse sygdomme er ALS-amyotrofisk lateral sklerose. Læs om andre neurologiske lidelser her.

Hvad er kernen i patologi?

Med amyotrofisk lateralsklerose er der en gradvis død af nerveceller placeret i rygmarvets laterale horn og ansvarlig for motorfunktionen.

Samtidig udvikles forskellige motoriske forstyrrelser. Sygdommen udvikler sig gradvist og fører til døden på grund af åndedrætsskader.

Hvem er syg?

Amyotrofisk lateralsklerose kan forekomme i enhver alder - fra unge til ældre. I ti procent af tilfældene er dette en familielignende form for sygdommen. De resterende tilfælde er sporadiske.

klassifikation

Der er flere former for ALS afhængigt af den første berørte del af rygmarven:

Spørg lægen om din situation

grunde

Der er ingen enkelt grund til udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose - det skyldes en kombination af flere faktorer.

Årsagssygdomme kan komme fra selve organismen og fra det ydre miljø:

• Genetiske lidelser - 18 gener ansvarlig for udviklingen af ​​ALS blev fundet;
• Neurotrope vira og prioner;
• Dårlig økologi;
• Overdreven stress.

Klinisk billede

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose varierer afhængigt af læsionsniveauet:

1. Med patologi i cervikal og thoracal rygmarv vil de første symptomer være udviklingen af ​​slap lammelse af de øvre lemmer. I dette tilfælde vil der være en stigning i alle reflekser. Så er der tegn på intens lammelse af underekstremiteterne, og alle reflekser øges også.
2. Der er patologiske tegn på skade på pyramideområdet. Gradvist udvikle muskelatrofi. Progressionen af ​​sygdommen fører til nedsat mobilitet af membranen og intercostale muskler - som følge heraf udvikler akut respirationssvigt.
3. Hvis sygdommen begynder med en læsion af lænder og tværsnit, udvikler man først flaccid lammelse af nedre ekstremiteter og øgede reflekser. Patologiske pyramide symptomer slutter sig.
4. Derefter dannet intens lammelse af de øvre ekstremiteter med hyperrefleksi. Lammelse af de øvre lemmer når sit maksimum senere end lammelsens lammelse. I begge tilfælde er det sidste stadium tegn på bulbar insufficiens.

Bulbar form kendetegnes - hvor sygdommen begynder med følgende symptomer:

• Talhæmning;
• Stemmen bliver nasal;
• Atrofi af musklerne i tungen udvikler sig som følge af, at processen med at sluge er forstyrret;
• Derefter vises en parese af den bløde gane, reflekser øges, tegn på oral automatisme vises;
• Gradvist griber lammelsen den øvre og den nedre del af lemmerne;
• Samtidig er der forbedrede reflekser, pyramide tegn;
• Denne form for sygdommen ledsages af et kraftigt fald i kropsvægt på grund af besvær med at spise;
• I sidste fase udvikler respirationssvigt.

Den mest ugunstige mulighed for udvikling af amyotrofisk lateralsklerose er en primær generaliseret form:

• Udvikle straks lammelse af alle lemmer;
• Sænkereflekserne svækkes;
• Bulbar syndrom med nedsat tale og synke forbinder næsten øjeblikkeligt;
• Patienten taber hurtigt kropsvægt;
• Åndedrætssvigt udvikler sig hurtigt.

diagnostik

Hvad tages der i betragtning ved diagnosticering:

• Tilstedeværelsen af ​​en perifer motor neuron, bekræftet af kliniske data og instrumentelle metoder til forskning;
• Tilstedeværelsen af ​​den berørte centrale motoneuron, bekræftet af kliniske data;
• Den progressive spredning af disse læsioner i alle dele af rygmarven;
• Udelukkelsen af ​​alle andre sygdomme, der kan forårsage sådanne symptomer.

Hvordan bestemmer man klinisk nederlaget for den perifere motoneuron?

På samme tid udvikles parese- og muskelatrofi af de dele af kroppen, der er inderveret af de berørte neuroner:

• Nederlag på niveau af hjernestammen - hele muskulaturen i ansigtet, blød gane, tunge, hals og larynx lider;
• Med læsioner i livmoderhalsen påvirkes halsens muskler, øvre ekstremiteter og membran;
• Lesioner i brystområdet - musklerne i ryggen og den forreste abdominale væg er berørt;
• Med en læsion i sakralområdet lider musklerne på ryg og ben.

Hvordan er den centrale motoneuron klinisk bestemt?

Forbedrede reflekser, pyramidale tegn, spasticitet fremstår:

• Med skader på hjernestammen - spasmer af tyggemuskulaturen, tegn på oral automatik, spasme i strubehovedet, ufrivillig gråt og latter;
• Med en læsion i livmoderhalskræft, thorax og lumbal region - krampe og hyperreflekser i den tilsvarende lem, mindre muskelkramper, pyramidale mærker.

En pålidelig diagnose af amyotrofisk lateralsklerose foretages, når perifere og centrale motoriske neuroner påvirkes i tre dele af rygmarven.

Instrumentale metoder

Hvilke instrumentelle metoder bruges til at diagnosticere UAS:

• Elektromyografi - nål og stimulation bestemmer skaden af ​​perifere neuroner;
• For differentialdiagnose og udelukkelse af andre sygdomme udføres beregning eller magnetisk resonansbilleddannelse.

Fra laboratoriemetoder er det eneste specifikke genetisk kortlægning - identifikation af de gener, som er ansvarlige for udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose.

Differential diagnose

Differentiel diagnose bør udføres for at udelukke alle sådanne sygdomme:

• Forskellige spinale amyotrofier, herunder alder;
• Paraneoplastisk syndrom i maligne tumorer;
• Hormonal ubalance;
• Nogle infektioner, der er tropiske mod rygmarvets substans;
• Vaskulær skade på rygmarven;
• Kronisk tungmetalforgiftning;
• Fysisk skade på rygmarven.

behandling

Behandlingen anvendes dog stadig og har to målsætninger:

• Sænke progressionen af ​​den patologiske proces, den maksimale forlængelse af evnen til selvbetjening;
• Opnå en bedre livskvalitet for patienterne.

I de fleste tilfælde anvendes kun symptomatisk behandling:

• Ved kramper er et af følgende lægemidler ordineret - Carbamazepin, Baclofen, Tizanil;
• Smerte syndrom kan kun fjernes med narkotiske analgetika - Tramal, Morphine;
• Til depression er Amitriptylin, Fluoxetin ordineret;
• Til korrektion af metaboliske sygdomme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminer i gruppe B - Kombilipen, Milgamma.

For krænkelser af kropsholdning og deformation af fødderne er korsetter og ortopædiske sko foreskrevet. Til forebyggelse af trombose - kompressionstrømper eller bandager med elastisk bandage. I tilfælde af overtrædelse af processen med at sluge - mashed mad, mad gennem et nasogastrisk rør.

Amyotrofisk lateral sklerose

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) er også en langsom progressiv, uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor læsionerne er øvre (motoriske). cerebral cortex) og lavere (forreste horn i rygmarven og kraniale nervekerner) af motorneuroner, hvilket fører til lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Det er karakteriseret ved en progressiv læsion af motorneuroner, ledsaget af lammelse (parese) af lemmerne og muskelatrofi. Døden opstår fra luftvejsinfektioner eller svigt i åndedrætsmusklerne. Amyotrofisk lateralsklerose skal skelnes fra ALS-syndrom, som kan ledsage sygdomme som tærskelbåren encephalitis.

Sygdommen opstår hos 2-6 personer ud af 100.000, der er en sjælden sygdom.

ætiologi

Den præcise ætiologi af ALS er ukendt. I ca. 5% af tilfældene er der familiemæssige (arvelige) sygdomsformer. 20% af familiære tilfælde af ALS er forbundet med mutationer i superoxid dismutase-1 genet lokaliseret på kromosom 21. Denne defekt antages at være arvelig autosomal dominerende.

I patogenesen af ​​sygdommen spiller den forøgede aktivitet i det glutamatergiske system en nøglerolle med et overskud af glutaminsyre, der forårsager overeksponering og død af neuroner (også kendt som excitotoksicitet). Hver fibrillær muskelstrækning svarer til en motors neuron i rygmarven - det betyder, at denne del af musklen er berøvet af innervering, det vil ikke længere være i stand til at indgå normalt og atrofi.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore har etableret den molekylære genetiske mekanisme, der ligger til grund for starten af ​​denne sygdom. Det er forbundet med udseendet i celler af et stort antal firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, som fører til forstyrrelse af transskriptionsprocessen og følgelig af proteinsyntese. Men spørgsmålet om, hvor præcist disse ændringer fører til nedbrydning af motoneuroner, er stadig åben.

Risikofaktorer

ALS tegner sig for ca. 3% af alle organiske læsioner i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig sædvanligvis fra 30-50 år.

5-10% af tilfældene er bærere af den arvelige form af ALS; en særlig endemisk form af sygdommen er blevet identificeret på Stillehavsøen Guam. Det absolutte antal tilfælde (90-95%) er ikke relateret til arvelighed og kan ikke positivt forklares af eksterne faktorer (sygdom, skade, miljøsituation osv.).

Flere videnskabelige undersøgelser har fundet statistiske korrelationer mellem ALS og nogle landbrugspesticider.

Kræft af sygdommen

Tidlige symptomer på sygdommen: Trækninger, kramper, muskelsdomfølelse, svaghed i ekstremiteterne, vanskeligheder med at tale - er også karakteristiske for mange mere almindelige sygdomme, så diagnosen af ​​ALS er vanskelig - indtil sygdommen udvikler sig til stadium af muskelatrofi.

Afhængig af hvilke dele af kroppen der påvirkes i første omgang, skelnes de

• ALS af ekstremiteter (op til tre fjerdedele af patienterne) begynder som regel med nederlag på en eller begge ben. Patienterne føler sig akavet, når de går, stivhed i anklen, snuble. Mindre almindeligt forekommer der læsioner af de øvre ekstremiteter, mens det er svært at udføre normale handlinger, der kræver fingers fleksibilitet eller håndens indsats.
• Bulbar ALS manifesteres i vanskeligheder med at tale (patienten taler "i næsen", gnusavit, kontrollerer dårligt talens lydstyrke, har senere problemer med at sluge).

I alle tilfælde dækker muskelsvaghed gradvist flere og flere dele af kroppen (patienter med bulbformen af ​​ALS må ikke leve til den fulde parese af lemmerne). Symptomer på ALS omfatter tegn på skade på både nedre og øvre motor nerver:

• læsion af de øvre motoriske neuroner: hypertonicitet af musklerne, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
• læsion af de nedre motorneuroner: muskelsvaghed og atrofi, konvulsioner, ufrivillige fascikationer (trækninger) af musklerne.

Før eller senere mister patienten evnen til at bevæge sig selvstændigt. Sygdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depression i forventning om en langsom død. I de senere stadier af sygdommen påvirkes respiratoriske muskler, patienter oplever forstyrrelser i vejrtrækningen, og i sidste ende kan deres liv kun opretholdes ved kunstig ventilation af lungerne og kunstig fodring. Det tager normalt fra tre til fem år at identificere de første tegn på ALS til døden. Den velkendte teoretiske fysiker Stephen Hawking (født 1942) og guitarist Jason Becker (født 1969) er imidlertid de eneste kendte patienter med en entydigt diagnosticeret ALS, der har stabiliseret sig med tiden.

symptomer

• svaghed;
• muskelspasmer
• tale- og synkeproblemer;
• ubalance;
• spasticitet;
• forbedring af dybe reflekser eller udvidelse af den refleksogene zone;
• patologiske reflekser;
• atrofi;
• fodhæng
• respiratoriske lidelser;
• udbrud af ufrivillig latter eller græd;
• depression.

diagnostik

Der er mange sygdomme, der forårsager de samme symptomer som de tidlige stadier af ALS. Diagnose af sygdommen er kun mulig ved at udelukke flere almindelige sygdomme. Begge nøglefunktioner af ALS (læsioner af både øvre og nedre motorneuroner) manifesterer sig på forholdsvis avancerede stadier af sygdommen.

International Federation of Neurology (Eng. World Federation of Neurology) udviklede El Escorial kriterier for at diagnosticere ALS. For at gøre dette skal du have:

• tegn på central motor neuron skade i henhold til kliniske data
• tegn på perifer motoneuron skade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
• den progressive spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, som detekteres ved overvågning af en patient

I dette tilfælde bør andre årsager til disse symptomer udelukkes.

behandling

ALS patienter kræver vedligeholdelsesbehandling for at lindre symptomer.

Gradvis begynder patienter at svække åndedrætsmusklerne, udvikle åndedrætssvigt og det bliver nødvendigt at bruge udstyr til at lette vejrtrækningen under søvn (IPPV eller BIPAP). Derefter er det nødvendigt at bruge en ventilator døgnet rundt efter en fuldstændig svigt i respiratoriske muskler.

Langsom fremgang

Riluzole (rilutek) er det eneste lægemiddel, der væsentligt forsinker udviklingen af ​​ALS. Fås siden 1995. Det hæmmer frigivelsen af ​​glutamat og derved reducerer skader på motorneuronerne. Forlænger patienternes levetid i gennemsnit i en måned, udsætter en smule det øjeblik, hvor patienten har brug for kunstig ventilation af lungerne

I Rusland

I Moskva er der:

• Charitable Foundation for at hjælpe patienter med ALS G. Levitsky.
• ALS-fondet for patienter med ALS på Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Samtidig modtager mange ALS patienter i Rusland ikke tilstrækkelig lægehjælp. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkluderet i listen over sjældne sygdomme, og det eneste lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, Riluzole, er ikke registreret.

Kampagner til støtte

I sommeren 2014 fandt en populær viral awareness campaign om sygdommen og en fundraiser kaldet Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge sted.

ALS diagnose - hvad er det?

Sygdommen i motoriske neuronale celler, opkaldt efter Lou Gehrig, Charcot's navn, motor neuron sygdom - alt dette er amyotrofisk lateralsklerose, som også kaldes lateral og får en forkortet betegnelse, som det er mere eller mindre kendt - ALS. Hvorfor mere eller mindre, og ikke for eksempel bredt? Fordi i dag er der omkring 350.000 ALS tilfælde i verden. Og flertallet af borgerne, ikke kun fjernt fra medicin, men også professionelle læger, har kun læst om en sådan diagnose i lærebøger, men har aldrig set det, og har især ikke behandlet en patient med ALS.

For kun et årti siden i Rusland var der absolut intet program til at hjælpe patienter med denne uhelbredelige degenerative patologi i centralnervesystemet. De fik en skuffende diagnose og blev sendt smertefuldt hjem til at dø af kvælning, for selv i hospice var der ikke tilstrækkelige betingelser og udstyr til at opretholde og forlænge disse patienters liv.

Sygdomsbeskrivelse

Ailment er uhelbredelig. Og dets oprindelse er ukendt. Det vil sige hvem, hvornår og hvorfor kan blive syge med ALS, kan læger ikke sige. Kun verdensstatistikker er kendt - 350 tusind patienter i øjeblikket lever 8,5 tusinde af dem i Rusland. Ca. to nye tilfælde pr. 100.000 mennesker hvert år.

Forresten. Det vides at sygdommen rammer mennesker over 40 år (for det meste er der tilfælde af en tidligere indtræden, men børn bliver ikke syge med amyotrofisk lateralsklerose). Ifølge statistikker er mænd også mere tilbøjelige til at lide af ALS end kvinder.

Hovedparten af ​​diagnoserne er fastsat i en alder af 50 til 70 år. I gennemsnit er sygdommens varighed statistisk lig med to og et halvt år efter diagnosen. Men det er bare tal. Og da diagnosen er lavet næsten altid et år eller mere efter sygdomsbegyndelsen, kan vi tale om fem års liv med det detekterede ALS. Kun 5% af patienterne lever længere end ti år.

Sygdommen spredes langsomt, men konsekvenserne er uundgåelige. Hjernens hjernebark er påvirket, rygmarven udsættes for degenerative forandringer, nukleinerne i kraniale nerver fejler, der gradvist ødelægger muskelsystemet. Som følge af neurons død, opstår lammelse hos patienten, fuldstændig atrofi af muskelvæv forekommer, respiratoriske muskler fejler, kvælning forekommer.

Det er vigtigt! Patienter til vedligeholdelse af livet kræver konstant hjælp fra specialister af forskellige profiler, samt i de afsluttende faser af sygdommen kræver komplekse og dyre udstyr.

Særlig hjælp er nødvendig, selv ved diagnosticering af denne sygdom. Ikke alle læger konfronteret med denne sygdom, især da dens symptomer er forskellige og variable.

årsager til

Som allerede nævnt er de nøjagtige årsager til denne sygdom endnu ikke blevet identificeret. Der er hypoteser om genetiske mutationer, der er blevet sygdommens art, der er endda nogle få, men videnskabsmænd mistanke om, at der er mange flere af dem, end de kender.

For at klassificere en sygdom på en eller anden måde skelnes to af dens former: sporadisk og familiær.

Den familiemæssige form kan antages, når en patients ældre slægtninge har haft en demenshistorie, Parkinsons sygdom, alvorlig depression og selvmordsforebyggelser. Genetisk test hjælper nogle gange med at bekræfte denne antagelse, men ikke i hundrede procent af tilfældene.

Sporadiske UAS forekommer fra ingen steder, og af hvilken grund.

Sygdomens begyndelse

Det tager som regel omkring et år eller et halvt år fra de første symptomer at diagnosticere sygdommen. Dette er verdensstatistikker. De første symptomer er sløret og næppe mærkbare. Desuden er de så "harmløse", at det absolutte antal patienter, selv dem, der er opmærksomme på en sådan diagnose som ALS, er sikre på, at de ikke har denne sygdom på nogen måde.

Det er vigtigt! Efter begyndelsen af ​​de indledende symptomer forværres den menneskelige tilstand ikke kraftigt kun af den grund, at kun en del af neuronerne er beskadiget i første omgang, og sunde, intakte celler overtager deres funktioner. Men gradvist tager skaden på sig et stigende antal celler, de sunde ikke længere klare deres funktioner, og patientens tilstand forværres.

symptomer

Hvad er de første tegn på amyotrofisk lateral sklerose? Der er mange, og de er forskellige. Desuden viser det ikke nødvendigvis alt og alle, og ikke nødvendigvis i en bestemt rækkefølge. Men hver af disse symptomer, og især den sekventielle eller samtidige manifestation af flere af dem, skal advare og kræve et nødbesøg hos lægen.

Tabel. Beskrivelse af ALS symptomer.

Det er vigtigt! Ifølge statistikker er ALS-patienter ikke hjulpet med at håndtere symptomerne, og deres forventede levetid fra begyndelsen af ​​de indledende symptomer er mellem en og en halv til fem år. Hvis patienten bliver hjulpet, forlænges hans liv i årevis, og i nogle sjældne tilfælde svækker sygdommen sig selv og går væk. Disse tilfælde er ekstraordinære, men de er. Hærdede patienter undersøges, og forsøger at finde ud af årsagen til, at sygdommen er faldet, men hidtil ikke til nytte.

Diagnose af ALS

Vanskeligheden er, at udviklingen af ​​ALS starter lidt og foregår individuelt, så de første symptomer ignoreres af de fleste patienter, og diagnose på et tidligt tidspunkt er svært.

Ofte registreres ALS, når patienter bliver kontaktet til andre diagnoser.

Hvilke patienter klager over amyotrofisk lateral sklerose i de tidlige stadier af dets forekomst.

1. Fra tid til anden er det svært at bevare balancen. En person snubler ofte, falder. Afviger i klodsethed.
2. Lider fine motoriske færdigheder på grund af atrofi af muskelvæv af fingre, palmer, hænder.
3. Objekter falder ud af hænderne, fordi musklerne i skulderbåndet svækkes.
4. Det er svært at vende og dreje hovedet - svaghed af de clavikulære muskler, scapular, skulder.
5. Talen begynder at blive forstyrret (det bliver langsommere, snedige) - musklerne i ansigt og nakke lider.
6. Muskelkramper, oftest i kalve.
7. Lemmerne er følelsesløse, der er "goosebumps" og subkutan rykkelse.

Forresten. Sygdommen er vanskelig at diagnosticere, fordi dens forekomst ikke er bred, de indledende symptomer er relativt milde, og de kan være tegn på en række andre sygdomme. Der er ingen bestemt symptom eller et sæt af dem i ALS, og sygdommen kan påvirke patienten på forskellige måder.

Hvis en børnelæge har mistanke om denne særlige sygdom, når en patient refererer til ham med symptomer svarende til ALS, skriver han en henvisning til en neurolog. Derefter vil patienten have en række forskellige undersøgelser, som udføres både i ambulant og i patientforhold.

Hvis du vil lære mere om, hvordan du behandler en diagnose af ALS, samt at overveje symptomerne og udviklingsstadierne, kan du læse en artikel om den på vores portal.

blod

Afgivelser for kontrol af tilstedeværelsen af ​​kreatinkinase. Denne krop begynder at producere enzym i ødelæggelsen af ​​muskelvæv. Enzymet kan være tilgængeligt og have et niveau over normen, men dette er ikke et entydigt specifikt symptom.

Således reduceres elektrouromyografi, som ved hjælp af tynde nåle kontrollerer niveauet af nerveimpulser gennem hele muskelvævet. I sunde og inaktive muskler er indikationer forskellige. Denne metode er en af ​​de vigtigste i diagnosen af ​​denne sygdom, den kan vise starten på muskelatrofi og fastsætte hastigheden af ​​impulsernes tilgang.

En forholdsvis ny undersøgelse - transcranial stimulering med en magnet. Takket være ham vurderes tilstanden og niveauet af motoraktiviteten hos hovedneuronerne. Det kan udføres samtidig med neuromyografi.

Anvendes i denne situation til at identificere patologier i nervesystemet, der ikke er direkte relateret til ALS. Det hjælper med at opdage slagtilfælde og rygmarvsskade, tumordannelse, Alzheimers og Parkinsons sygdom, multipel sklerose og andre sygdomme for at eliminere dem.

derudover

Andre metoder kan foreskrives, såsom punktering fra lænderegionen, muskelbiopsi og så videre. Dette er besluttet af neurologen, som er førende læge for denne bekræftede diagnose. Men langt fra at være den eneste, skal en hel gruppe læger arbejde sammen med en patient med amyotrofisk sklerose, og familie eller sygeplejersker skal være forbundet for at sikre, at han opretholder en normal levestandard.

Behandling og vedligeholdelse af livet

Der er ingen kur mod amyotrofisk lateralsklerose. Men i de senere år har prækliniske forsøg intensiveret, hvilket viser nogle resultater og giver håb om, at sygdommen en dag kan hærdes ved hjælp af lægemidler.

Forresten. Navnlig for to år siden var et stof officielt registreret, der behandler Duchenne myodystrofi. En diagnose, der ikke gentager ALS, men ligner symptomer og er en genetisk sygdom. Han, i modsætning til sidstnævnte, påvirker mandlige børn, ikke voksne. Og en af ​​mutationerne i myodystrofi behandles nu med Nusinersen.

ALS er en prøvelse ikke kun for de syge, men også for deres kære. Intensive og konstante pleje vil være påkrævet, mens de fleste mennesker ikke har nogen idé om, hvordan man plejer patienter med en sådan diagnose.

Der ydes bistand i de få midler, der oprettes i dag rundt om i verden. De organiserer ikke kun pengeinstitutter til dyrt udstyr for at forlænge patienternes liv, men også forbedre deres kommunikation, holde seminarer og træningskurser for familie på særlig pleje.

Denne sygdom er en af ​​de dyreste i form af udstyr og teknisk support. Kørestole og speciel ændring af sengen, kurerer (hvoraf den ene koster ca. 500.000 rubler), mekanisk ventilation, kommunikatorer, computere, elevatorer, blokloftsystemer er påkrævet. Hospice har stadig ingen plads og betingelser for at holde ALS patienter, så alt udstyr skal installeres hjemme.

Hvis du vil vide mere detaljeret symptomer og manifestationer af sygdommen ved amyotrofisk lateralsklerose, kan du læse en artikel om den på vores portal.

Med hensyn til selve behandlingsprocessen sigter det på at maksimere patientens liv maksimalt, hvilket gør det mere kvalitativt (i det mindste uden katastrofalt fald i kvaliteten).

Kun Riluzole er ordineret fra lægemidler med direkte virkning, men dette er ikke en medicin, men et kosttilskud. Desuden er det ikke ordineret af vores læger, da der i Rusland ikke findes en registrering, men af ​​vestlige og europæiske lægemidler sælges i Europa og USA.

Alle symptomer på ALS kan med fordel afværges, hvilket letter patientens eksistens. Ja, dyrt udstyr, ur pleje, omsorg, der falder på skuldrene af deres kære, forståelse patienten, at han dør (hjernens funktion og intelligens, samt hjerte og tarmen, er sygdommen ikke påvirke). Men diagnosen af ​​ALS er ikke en sætning for de tusindvis af patienter, der dagligt kæmper med sygdommen og lever sammen med statistikken i mere end ti år.

Amyotrofisk lateral sklerose

Side (lateral), amyotrofisk lateral sklerose (ALS; også kendt som en sygdom i motorneuroner, motorisk neuron sygdom, Lou Gehrig sygdom, i engelsktalende lande - Lou Gehrig sygdom [Engl Lou Gehrig sygdom.]) - langsomt fremadskridende, uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor både øvre (motoriske cortex) og nedre (forreste horn i rygmarven og kraniale nervekerner) af motorneuroner påvirkes, hvilket resulterer i lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Det er karakteriseret ved en progressiv læsion af motorneuroner, ledsaget af lammelse (parese) af lemmerne og muskelatrofi. Døden opstår fra luftvejsinfektioner eller svigt i åndedrætsmusklerne. Amyotrofisk lateralsklerose skal skelnes fra ALS-syndrom, som kan ledsage sygdomme som tærskelbåren encephalitis.

På internationalt plan sygelighed ALS (amyotrofisk lateral sklerose, ALS) eller motorisk neuron sygdom (motorisk neuronsygdom, MND) på verdensplan skønnes at ligge i området fra 0,86 til 2.5 pr 100 tusind mennesker om året [1], det vil sige, ALS er en sjælden sygdom.

Indholdet

ætiologi

Den præcise ætiologi af ALS er ukendt. I ca. 5% af tilfældene er der familiemæssige (arvelige) sygdomsformer. 20% af familiære tilfælde af ALS er forbundet med mutationer i superoxidedismutase-1 genet lokaliseret på kromosom 21 [2] [3]. Denne defekt antages at være arvelig autosomal dominerende.

I patogenesen af ​​sygdommen spiller den forøgede aktivitet i det glutamatergiske system en nøglerolle med et overskud af glutaminsyre, der forårsager overeksponering og død af neuroner (også kendt som excitotoksicitet). De overlevende motorneuroner kan spontant depolarisere, hvilket klinisk detekteres af fascikationer.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore etablerede den molekylære genetiske mekanisme, der ligger til grund for denne sygdoms begyndelse. Det er forbundet med udseendet i celler af en stor mængde af firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, som fører til forstyrrelse af transkriptionsprocessen og følgelig proteinsyntese. Men spørgsmålet om, hvordan disse nøjagtige ændringer fører til nedbrydning af motoneuroner forbliver åbne [4].

Også vigtigt i patofysiologien af ​​en TDP-43, som er blevet identificeret som hovedkomponent af cytoplasmatiske ubiquitinerede proteinaggregater i alle patienter med sporadisk ALS, men placeret uden for kernen (i normale neuroner i kernen det er placeret). På trods af at spørgsmålet om, hvorvidt disse enheder er årsag til ALS neurodegeneration forbliver åben, blev TARDBP mutationer findes kun i 3% af tilfældene af arvelige former af MS og i 1,5% af patienterne med sporadisk ALS, hvilket antyder, at aggregaterne TDP-43 spiller en central rolle i indledningen af ​​UAS. Udover mutationer i TARDBP-genet kan zinkioner også forårsage aggregering af TDP-43. [5] [6]

Påvisning af genmutationer FUS (Fusion i Sarcoma - gen "fusion i sarkom") til det 16. kromosom er forbundet med arvelige former af ALS, understøtter denne teori. FUS-aggregater blev ikke klart identificeret hos patienter med patologiske ændringer i TDP-43 eller SOD1, hvilket indikerer en ny vej for sygdommens begyndelse.

Beslægtede videoer

Risikofaktorer

ALS tegner sig for ca. 3% af alle organiske læsioner i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig sædvanligvis fra 30-50 år. [7] [8]

Den samlede risiko for at få ALS i livet er 1: 400 for kvinder og 1: 350 for mænd.

5-10% af tilfældene er bærere af den arvelige form af ALS; en særlig endemisk form af sygdommen er blevet identificeret på Stillehavsøen Guam. Det absolutte antal tilfælde (90-95%) er ikke relateret til arvelighed og kan ikke positivt forklares af eksterne faktorer (sygdom, skade, miljøsituation osv.) [9].

Flere videnskabelige undersøgelser [10] [11] [12] [13] fandt statistiske korrelationer mellem ALS og nogle landbrugspesticider.

Kræft af sygdommen

Tidlige symptomer på sygdommen: Trækninger, kramper, muskelsdomfølelse, svaghed i ekstremiteterne, vanskeligheder med at tale - er også karakteristiske for mange mere almindelige sygdomme, så diagnosen af ​​ALS er vanskelig - indtil sygdommen udvikler sig til stadium af muskelatrofi.

I sjældne tilfælde kan der være en prodromal fase, op til 1 år, hvorunder isolerede fascikationer og / eller kramper vil blive observeret.

Afhængig af hvilke dele af kroppen der påvirkes i første omgang, skelnes de

• ALS af ekstremiteter (op til tre fjerdedele af patienterne) begynder som regel med nederlag på en eller begge ben. Patienterne føler sig akavet, når de går, stivhed i anklen, snuble. Mindre almindeligt forekommer der læsioner af de øvre ekstremiteter, mens det er svært at udføre normale handlinger, der kræver fingers fleksibilitet eller håndens indsats.
• Bulbar ALS manifesteres i vanskeligheder med at tale (patienten taler "i næsen", gnusavit, kontrollerer dårligt talens lydstyrke, har senere problemer med at sluge).

I alle tilfælde dækker muskelsvaghed gradvist flere og flere dele af kroppen (patienter med bulbformen af ​​ALS må ikke leve til den fulde parese af lemmerne). Symptomer på ALS omfatter tegn på skade på både nedre og øvre motor nerver:

• læsion af de øvre motoriske neuroner: hypertonicitet af musklerne, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
• læsion af de nedre motorneuroner: muskelsvaghed og atrofi, konvulsioner, ufrivillige fascikationer (trækninger) af musklerne.

Før eller senere mister patienten evnen til at bevæge sig selvstændigt. Sygdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depression i forventning om en langsom død. I de senere stadier af sygdommen påvirkes respiratoriske muskler, patienter oplever forstyrrelser i vejrtrækningen, og i sidste ende kan deres liv kun opretholdes ved kunstig ventilation af lungerne og kunstig fodring. Det tager normalt fra tre til fem år at identificere de første tegn på ALS til døden. Den velkendte teoretiske fysiker Stephen Hawking (1942-2018) og guitaristen Jason Becker (født 1969) er dog de eneste kendte patienter med en klart diagnosticeret ALS, der har stabiliseret sig med tiden.

symptomer

• svaghed;
• muskelspasmer
• tale- og synkeproblemer;
• ubalance;
• spasticitet;
• forøgelse af dybe reflekser eller udvidelse af den refleksogene zone [14];
• patologiske reflekser;
• atrofi;
• fodhæng
• respiratoriske lidelser;
• udbrud af ufrivillig latter eller græd;
• depression.

diagnostik

Der er mange sygdomme, der forårsager de samme symptomer som de tidlige stadier af ALS. Diagnose af sygdommen er kun mulig ved at udelukke flere almindelige sygdomme. Begge nøglefunktioner af ALS (læsioner af både øvre og nedre motorneuroner) manifesterer sig på forholdsvis avancerede stadier af sygdommen.

Den Internationale Federation for Neurologi udviklede El Escorial kriterier for diagnose af ALS [15]. For at gøre dette skal du have:

• tegn på central motor neuron skade i henhold til kliniske data
• tegn på perifer motoneuron skade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
• den progressive spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, som detekteres ved overvågning af en patient

I dette tilfælde bør andre årsager til disse symptomer udelukkes.

Elektromyografi anvendes til elektrofysiologisk undersøgelse, som er nyttig til at studere nervedannelsen og bestemme tilstedeværelsen af ​​tegn på skade på det perifere motorneuron (fibrillationspotentialer, fasciculationspotentialer, positive skarpe bølger osv.).

Det er også vigtigt at differentiere fascikationer i ALS fra fascikulationer i syndromet af godartede fascikulationer (BFS), som ofte diagnosticeres i nærvær af fascikationer og samtidig fravær af objektiv svaghed og ændringer på EMG, og oftest har en psykologisk årsag.

Sekundære diagnostiske metoder er:

• MR i hjernen og rygmarven
• biokemisk blodprøve (CK, kreatinin, total protein, ALS, AST, LDH)
• klinisk blodprøve
• forskning af væske (protein, cellulær sammensætning)
• serologiske test (antistoffer mod borreli, hiv)
• transcranial magnetisk stimulering (TMS)
• muskel eller nervebiopsi

Mulige ændringer i undersøgelsen af ​​sekundære diagnostiske metoder:

• 2-3 gange stigning i CPK (hos 50% af patienterne)
• en lille stigning i ALT, AST, LDH
• Påvisning af død af pyramidale veje på MR
• tegn på atrofi og denervation ved histologisk undersøgelse

behandling

ALS patienter kræver vedligeholdelsesbehandling for at lindre symptomer. [16]

Gradvis begynder patienter at svække åndedrætsmusklerne, udvikle åndedrætssvigt og det bliver nødvendigt at bruge udstyr til at lette vejrtrækningen under søvn (IPPV eller BIPAP). Derefter er det nødvendigt at bruge en ventilator døgnet rundt efter en fuldstændig svigt i respiratoriske muskler. [16]

Undersøgelser er i gang på en behandling, der bruger blokering af de gener, der forårsager denne sygdom [17]

Langsom fremgang

Riluzole (rilutek) er det eneste lægemiddel, der væsentligt forsinker udviklingen af ​​ALS [18] [19]. Fås siden 1995. Det hæmmer frigivelsen af ​​glutamat og derved reducerer skader på motorneuronerne. Forlænger patienternes levetid i gennemsnit i en måned, udsætter lidt det øjeblik, hvor patienten skal have kunstig lungeventilation. [20]

HAL-terapi, en ny metode til robotbehandling, er officielt godkendt til brug i rehabilitering af ALS i Europa og Japan. [21]

Kliniske undersøgelser gennemføres også ved brug af Radicava [22] og Masitinib.

I Rusland

I Moskva er der:

• Charity Foundation for folk med ALS og andre neuromuskulære sygdomme "Live Now" www.alsfund.ru
• Charitable Foundation for at hjælpe patienter med ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Service til patienter med ALS på St. Alexis Hospital.

Samtidig modtager mange ALS patienter i Rusland ikke tilstrækkelig lægehjælp [23]. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkluderet i listen over sjældne sygdomme, og det eneste lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, Riluzole, er ikke registreret. [24]

Kampagner til støtte

I sommeren 2014 fandt en populær viral sygdomsbevidsthed og fundraising kampagne, der hedder Is Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge, fandt sted. I sommeren 2018 blev aktionen gentaget for at rejse midler til opførelse af en klinik mod sygdom i Sydkorea.

Amyotrofisk lateral sklerose

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) er også en langsom progressiv uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor læsionen opstår som øvre (motoriske) cerebral cortex) og lavere (forreste horn i rygmarven og kraniale nervekerner) af motorneuroner, hvilket fører til lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Det er karakteriseret ved en progressiv læsion af motorneuroner, ledsaget af lammelse (parese) af lemmerne og muskelatrofi. Døden opstår fra luftvejsinfektioner eller svigt i åndedrætsmusklerne. Amyotrofisk lateralsklerose skal skelnes fra ALS-syndrom, som kan ledsage sygdomme som tærskelbåren encephalitis.

Indholdet

ætiologi

Årsagen til ALS er mutationen af ​​protein ubiquitin [1] med dannelsen af ​​intracellulære aggregater. I ca. 5% af tilfældene forekommer familiens former for sygdommen. 20% af familiære tilfælde af ALS er forbundet med mutationer af superoxid dismutase-1 genet lokaliseret på kromosom 21 [2] [3]. Denne defekt antages at være arvelig autosomal dominerende.

Risikofaktorer

Hvert år får 1-2 personer ud af 100 tusind ALS. Sygdommen rammer som regel mennesker i alderen 40 til 60 år. 5-10% af tilfældene er bærere af den arvelige form af ALS; en særlig endemisk form af sygdommen er blevet identificeret på Stillehavsøen Guam. Langt de fleste tilfælde er ikke relateret til arvelighed og kan ikke forklares positivt af eksterne faktorer (tidligere sygdomme, skader, miljøsituation osv.).

Kræft af sygdommen

Tidlige symptomer på sygdommen: Trækninger, kramper, muskelsdomfølelse, svaghed i ekstremiteterne, vanskeligheder med at tale - er også karakteristiske for mange mere almindelige sygdomme, så diagnosen af ​​ALS er vanskelig - indtil sygdommen udvikler sig til stadium af muskelatrofi.

Afhængig af hvilke dele af kroppen der påvirkes i første omgang, skelnes de

• ALS af ekstremiteter (op til tre fjerdedele af patienterne) begynder som regel med nederlag på en eller begge ben. Patienterne føler sig akavet, når de går, stivhed i anklen, snuble. Mindre almindeligt forekommer der læsioner af de øvre ekstremiteter, mens det er svært at udføre normale handlinger, der kræver fingers fleksibilitet eller håndens indsats.
• Bulbar ALS manifesteres i vanskeligheder med at tale (patienten taler "i næsen", gnusavit, kontrollerer dårligt talens lydstyrke, har senere problemer med at sluge).

I alle tilfælde dækker muskelsvaghed gradvist flere og flere dele af kroppen (patienter med bulbformen af ​​ALS må ikke overleve for at fuldføre parese af lemmerne). Symptomer på ALS omfatter tegn på skade på både nedre og øvre motor nerver:

• læsion af de øvre motoriske neuroner: hypertonicitet af musklerne, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
• læsion af de nedre motorneuroner: muskelsvaghed og atrofi, konvulsioner, ufrivillige fascikationer (trækninger) af musklerne.

Før eller senere mister patienten evnen til at bevæge sig selvstændigt. Sygdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depression i forventning om en langsom død. I de senere stadier af sygdommen påvirkes respiratoriske muskler, patienter oplever forstyrrelser ved vejrtrækning, og før eller senere kan deres liv kun opretholdes ved kunstig ventilation af lungerne og kunstig fodring. Det tager normalt fra tre til fem år at identificere de første tegn på ALS til døden. Den velkendte teoretiske fysiker Stephen Hawking (født 1942) og guitarist Jason Becker (født 1969) er imidlertid de eneste kendte patienter med en entydigt diagnosticeret ALS, der har stabiliseret sig med tiden.

symptomer

• svaghed;
• muskelspasmer
• tale- og synkeproblemer;
• ubalance;
• spasticitet;
• forbedring af dybe reflekser eller udvidelse af den refleksogene zone;
• patologiske reflekser;
• atrieflimren;
• atrofi;
• fodhæng
• respiratoriske lidelser;
• udbrud af ufrivillig latter eller græd;
• depression.

diagnostik

Der er mange sygdomme, der forårsager de samme symptomer som de tidlige stadier af ALS. Diagnose af sygdommen er kun mulig ved at udelukke flere almindelige sygdomme. Begge nøglefunktioner af ALS (læsioner af både øvre og nedre motorneuroner) manifesterer sig på forholdsvis avancerede stadier af sygdommen.

Den Internationale Federation for Neurologi udviklede El Escorial kriterier for diagnosticering af ALS [4]. For at gøre dette skal du have:

• tegn på central motor neuron skade i henhold til kliniske data
• tegn på perifer motoneuron skade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
• den progressive spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, som detekteres ved overvågning af en patient

Samtidig bør andre årsager til disse manifestationer og symptomer udelukkes.

behandling

Langsom fremgang

Riluzole er det eneste lægemiddel, der væsentligt forsinker udviklingen af ​​ALS [5]. Det hæmmer frigivelsen af ​​glutamat og derved reducerer skader på motorneuronerne.

Hvorvidt amyotrofisk lateralsklerose er helbredes - årsager og første symptomer på ALS, fotosygdomme

I morgen kan det ikke starte.

Artiklen handler ikke om kræftpatienter eller HIV-inficerede, men om dem, der er blevet offer for situationen og har en sjælden, uudforsket sygdom - amyotrofisk lateralsklerose.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), alvorlig, sjælden (forekommer fra et hundrede tusinde i to til seks tilfælde), en sygdom i det menneskelige nervesystem, hvori dets celler påvirkes og ødelægges - neuroner eller rettere motoneuroner (der er ansvarlige for kroppens motorfunktioner) lammelse og muskelatrofi.

Døden opstår på grund af manglende respiratoriske muskler. Sygdommen skrider langsomt, mens den går stærkt frem og fører til døden.

Ifølge statistikker dør patienter i 5 år efter diagnosen af ​​denne sygdom. I den medicinske litteratur kan du finde andre navne til denne type sygdom:

• Louis Gehrigs sygdom (ofte anvendt i engelsktalende lande);
• motor neuron sygdom;
• Charcot's sygdom (han først beskrev det i 1869).

Årsager til ALS

Årsagerne til amyotrofisk lateralsklerose er for øjeblikket ikke nøjagtigt etableret og er under undersøgelse.

Forskere har fundet ud af, at årsagen til sygdommens udvikling er udseendet af fire spiralformede DNA i humane celler (i store mængder), hvilket fører til afbrydelse af proteinsyntese, men hvordan dette påvirker ødelæggelsen af ​​motoneuroner er endnu ikke undersøgt. Derfor er det svært at foretage den korrekte diagnose, flere eksperter i dette område.

Risikofaktorer

Sygdommen begynder at udvikle sig i en alder af 30-50 år. Ca. 5% af patienterne har en arvelig form, resten er ikke relateret til arvelighed.

Specialister inden for ALS finder ikke indflydelse på sygdommen af ​​sådanne faktorer som:

• infektion;
• klima;
• traumer;
• udsatte sygdomme, hvorfor forklaringer med henvisning til dem ikke har nogen positive resultater;

I løbet af nogle videnskabelige undersøgelser blev associeringen af ​​ALS med pesticider afsløret, men der er endnu ingen videnskabelig teori om dette problem.

Symptomer på sygdommen

På trods af at sygdommen udvikler sig på forskellige måder, og alle symptomerne er individuelle, almindelige, kan det samme ikke udpeges, men på baggrund af tidligere kliniske undersøgelser er det muligt at beskrive nogle af dem.

I sygdommens første fase hos patienter med amyotrofisk lateralsklerose kan symptomer opstå:

1. Ufrivillig latter eller græd (fysisk skade på hjernen) er ofte forvekslet med psykisk sygdom og vende sig til de forkerte specialister.
2. Forstyrrelser i motorfunktioner (patienten begynder ofte at tabe objekter, snuble, partielle og periodiske muskelatrofi, svækkelse og følelsesløshed i musklerne).
3. Støjforstyrrelse (gentagne ord, patienten må glemme, hvad de taler om).
4. Muskelatrofi (refererer ofte til palmer, hænder, ben, skuldre, skulder, kraveben hos patienten).
5. Kramper (udseende af pludselige kramper i kalvemusklerne eller svag kramning af musklerne i hele kroppen).
6. Sygdommen er progressiv i naturen, og det betyder, at patienten i tide vil miste evnen til helt at udføre tidlige enkle handlinger for ham (for eksempel fastgøre knapper på tøj).
7. Efterhånden som patientens sygdom skrider frem, vil der være en stigning i fald, der vil være behov for at gå vandrere og som følge heraf en kørestol. På grund af svækkelsen af ​​nakke muskler vil hovedet falde til brystet. Ved at dække sygdommen i kroppens muskler vil det være svært for patienten at rejse sig, sidde eller stå.
8. Tale vil være langsom, gennem "næse" som udfald - det kan tabe det helt. I nogle patienter fortsætter talen indtil slutningen af ​​deres dage.
9. Vanskeligheder vil opstå ved at bøje benene, som følge heraf vil de udvikle sig til muskelspasmer.
10. Der er et fænomen - "salivation" (det er ikke klart og ikke bevist). Patienten begynder at kvælse den, og der er behov for enteral ernæring.
11. Åndedrætsproblemer. Respiratoriske muskler svækkes og membranen sænker.
12. Synes: kvælning (på grund af ilt sult på grundlag af hallucinationer), hovedpine, søvnløshed (på grund af mareridt).
13. Udseendet af lammelse. Det skrider frem, og patienter observerer sengeluften (forstoppelse).

Sygdommen er ikke undersøgt, så de samme tegn kan tilskrives lignende sygdomme i hjernen og nervesystemet:

• autisme;
• Parkinsons sygdom;
• multipel sklerose.

Sådan bestemmes tegn på demens hos ældre i tide for at starte rettidig behandling af sygdommen.

diagnostik

Der er mange sygdomme med lignende symptomer, så diagnosen er oftest lavet af "udelukkelsesmetoden", det vil sige at droppe en efter en af ​​sygdommene (allerede undersøgt) fra listen over mistænkte sygdomme.

International Federation of Neuroscience har dog defineret kriterier på grundlag af hvilke man kan hælde for tilstedeværelsen af ​​amyotrofisk lateralsklerose hos en patient:

• påvisning af destruktion af motoneuroner (baseret på kliniske data (observation));
• påvisning af ødelæggelsen af ​​motoneuroner (baseret på elektrofysiologiske data (undersøgelse af celler));
• progression af motor neuron ødelæggelse (kliniske undersøgelser).

Billedet viser, hvilken skade organets organer forårsager amyotrofisk lateralsklerose

Patologi behandling

Behandling af amyotrofisk lateralsklerose er næsten umulig på nuværende tidspunkt i udviklingen af ​​medicin.

Det består primært af at støtte lægemiddelterapi.

Det sigter mod at lindre muskel svaghed eller rysten af ​​ekstremiteterne ved at bremse udviklingen af ​​sygdommen, men giver ikke en komplet helbredelse.

Moderne medicin er kendt for et lægemiddel, der er patenteret i Europa, men ikke registreret i Rusland, og som følge heraf kan det ikke udpeges som en læge.

Dets navn er Riluzole, som er tilgængeligt i pilleform.

Patienterne er foreskrevne antioxidanter, da det antages, at patienter med ALS er mere modtagelige end andre patienter for virkningerne af frie radikaler, som påvirker celleforstyrrelsen, men kliniske forsøg har ikke vist deres positive virkning.

Læger anbefaler at bruge understøttende terapi, som består af en afslappende massage, aromaterapi. Det antages, at ro og afslapning vil hjælpe patienten med at overvinde symptomerne på ALS.

Hvis diagnosen amyotrofisk lateralsklerose diagnosticeres, bør de tætte ikke være forstyrrede før tiden, men forsøge at lindre resten af ​​deres liv for patienten.

outlook

Efter udbrud af tegn og symptomer på denne sygdom, overstiger patienternes forventede levetid ikke mere end 5 år. Et ugunstigt tegn er den ældre patient og udviklingen af ​​afvigelser i kroppen.

Kampagne til støtte for forskning inden for studier af ALS

Indtil 2011 var ALS ikke på listen over sjældne sygdomme (sjældenheden er bestemt af tilstedeværelsen af ​​patienter med denne sygdomsform). Dette er ikke overraskende. Det er lettere at mærke "håbløshed" end at give håb ved at studere sygdommen.

I 2014 blev en fundraisingskampagne lanceret til støtte for udviklingen af ​​forskning om denne sygdom. Dette skyldes det faktum, at patienter ikke har den nødvendige medicinsk behandling, og der er ingen lægemidler til behandling af ALS. Patienterne glæder sig over hver ny dag, uden at have håb om genopretning.

Amyotrofisk lateral sklerose sygdom er en alvorlig uhelbredelig CNS sygdom. Hans dårlige viden giver ikke meget chance for en syg person til en vellykket genopretning.

Nylig forskning har dog givet håb om, at det i de kommende år vil være muligt at identificere årsagerne til denne forfærdelige sygdom, og lægerne vil lære at håndtere det.

Video: Om livet hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

En dokumentar om hårdt liv på ALS. Hvad kan man gøre med denne sygdom, hvordan man letter livet for patienterne?