Amyotrofisk lateralsklerose: symptomer, diagnosticeringsprincipper og behandling

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS, motormotorisk neuronsygdom, Charcot-sygdom) er en sjældent forekommende patologi i nervesystemet, hvor en person udvikler muskelsvaghed og atrofi, som uundgåeligt udvikler sig og fører til døden. Du har allerede lært om årsagerne til og mekanismen for sygdomsudviklingen fra den tidligere artikel, lad os nu tale om symptomerne, diagnosemetoderne og behandlingen af ​​ALS.

Symptomer på ALS

For at finde ud af hvilke kliniske manifestationer Charcot's sygdom kan have, bør man forstå, hvad der er centrale og perifere motorneuroner.

Den centrale motoneuron er placeret i hjernebarken. Hvis det påvirkes, udvikler muskelsvaghed (parese) i kombination med en stigning i muskeltonen, stigning af reflekser, som kontrolleres af en neurologisk hammer, når det ses, forekommer patologiske symptomer (en specifik reaktion af ekstremiteterne til visse stimuli, for eksempel forlængelse af den første tå ved beroligelseirritation yderkant af foden osv.).

Den perifere motoriske neuron er placeret i hjernestammen og på forskellige niveauer i rygmarven (cervikal, thorax, lumbosacral), dvs. under det centrale. Med degenerationen af ​​denne motoriske neuron udvikler muskelsvaghed også, men det ledsages af et fald i reflekser, et fald i muskeltonen, fraværet af patologiske symptomer og udviklingen af ​​muskelatrofi inderveret af dette motorneuron.

Den centrale motoneuron overfører impulser til det perifere, og det til musklen, og muskelen som reaktion herpå reduceres. I tilfælde af UAS i nogle af faser er transmissionen af ​​impulsen blokeret.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både central og perifer motoneuron påvirkes, og i forskellige kombinationer og på forskellige niveauer (for eksempel er der en degeneration af den centrale motoneuron og perifer ved cervikalniveau eller kun perifer ved lumbosacralniveau ved sygdommens begyndelse). Det afhænger af dette, hvilke symptomer patienten vil have.

Følgende former for ALS skelnes:

• lumbosacral;
• cervikal-thorax;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjernestammen;
• høj: med nederlaget for den centrale motoriske neuron.

Denne klassifikation er baseret på bestemmelsen af ​​præferensskilte på læsionen af ​​nogen af ​​neuronerne ved sygdommens begyndelse. Da sygdommen fortsat eksisterer, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motorneuroner på forskellige niveauer er involveret i den patologiske proces. Men en sådan division spiller en rolle i etableringen af ​​diagnosen (er det overhovedet for ALS?) Og bestemmelse af prognosen for livet (hvor meget der tilsyneladende er tilbage for patienten til at leve).

Almindelige symptomer karakteriseret ved enhver form for amyotrofisk lateral sklerose er:

• især motorforstyrrelser;
• mangel på sensoriske lidelser;
• manglende lidelser i vandladningen og afføring
• den stadige fremgang af sygdommen med indfangning af nye muskelarrayer for at fuldføre ustabilitet;
• Tilstedeværelsen af ​​periodiske smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, de kaldes krampede.

Lumbosacral form

Med denne form for sygdommen er der to muligheder:

• sygdommen begynder kun med nederlaget for den perifere motoneuron, der er placeret i den forreste horn af lumbosakral rygmarv. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i et ben, så det fremgår af den anden, sener reflekser (knæ, achilles) falder, muskeltonen i benene falder, atrofier former sig gradvist (det ligner benblegning, som om "udtørring"). Samtidig observeres fascikationer i benene - ufrivillig muskelstrækning med en lille amplitude ("bølger" af muskler, muskler "bevægelse"). Derefter er musklerne i hænderne involveret i processen, reflekser reduceres også, og atrofier dannes. Processen går højere - bulbar-gruppen af ​​motorneuroner er involveret. Dette fører til forekomsten af ​​symptomer som nedsat svulmning, sløret og sløret tale, en nasal farvetone og tyndning af tungen. Der er gagging, når man spiser, underkæben begynder at sakke, der opstår problemer med at tygge. Tungen har også fasciculations;
• ved begyndelsen af ​​sygdommen detekteres tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoneuroner, der tilvejebringer bevægelse i benene. Samtidig er svaghed i benene kombineret med en stigning i reflekser, en stigning i muskeltonen og muskelatrofi. Patologiske stop symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre vises. Der opstår tilsvarende ændringer i hænderne. Derefter er motoriske neuroner i hjernen involveret. Vis tale, sluge, tygge, ryste på sproget. Tvunget latter og græd.

Nakke og brystform

Kan også debut på to måder:

• kun skade på perifere motoneuron - parese, atrofi og fasciculation vises, reduktion i tone i den ene hånd. Efter et par måneder opstår de samme symptomer i en anden hånd. Hænderne tager form af en "abes pote". Samtidig påvises en stigning i reflekser, patologiske stop tegn uden atrofi i nedre ekstremiteter. Gradvist nedsætter muskelstyrken i benene, er bulbdelen af ​​hjernen involveret i processen. Og så sløret tale, problemer med at sluge, parese og fasciculation af tungen slutte sig. Svaghed i nakke muskler manifesteres ved hængning af hovedet;
• samtidig skade på de centrale og perifere motoneuroner. Samtidig er atrofier og forhøjede reflekser med patologiske håndskilt til stede i hænderne, i benene - en stigning i reflekser, et fald i styrke og patologisk stop symptomer i fravær af atrofier. Senere er bulbafsnittet påvirket.

Bulbar form

I denne sygdomsform er de første symptomer på en perifer motor neuron læsion i hjernestammen artikulationsforstyrrelser, gagging under spisning, nasale stemmer, atrofi og fascikationer af tungen. Sprogbevægelser er vanskelige. Hvis den centrale motoneuron også påvirkes, så omfatter disse symptomer også en stigning i pharyngeal og mandibular reflekser, voldeligt latter og græd. Gag refleksen stiger.

I hænderne som sygdommen skrider frem, er parese dannet med atrofiske ændringer, en stigning i reflekser, en stigning i tone og patologiske fodtegn. Lignende ændringer forekommer i benene, men lidt senere.

Høj form

Dette er en type amyotrofisk lateralsklerose, når sygdommen fortsætter med en primær læsion af det centrale motorneuron. På samme tid dannes parese med en stigning i muskeltonen og patologiske symptomer i alle musklerne på stammen og i ekstremiteterne.

Med en høj form udover motoriske forstyrrelser forekommer sygdomsforstyrrelser: hukommelse, tænkning forstyrres, og intellektindikatorer falder. Nogle gange når disse lidelser demensniveauet (demens), men det sker i 5% af alle tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med sygdomsudbrud har en kortere levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uanset hvad sygdommens første manifestationer er, udvikler den sig stadigt. Parese i forskellige lemmer fører til en krænkelse af evnen til at bevæge sig selvstændigt for at bevare sig selv. Inddragelse af respiratoriske muskler i processen fører først til udseendet af åndenød under fysisk anstrengelse, så dyspnøen forstyrres allerede i ro og episoder med akut mangel på luft fremkommer. I terminalstadierne er spontan vejrtrækning simpelthen umulig; patienterne har konstant kunstig ventilation af lungerne.

I sjældne tilfælde kan urinforstyrrelser i form af forsinkelse eller urininkontinens være med i sygdommens ende. Når ALS udvikler impotens tidligt nok.

I forbindelse med en overtrædelse af tygge og synke, mister muskelatrofi, patienter meget vægt. Muskelatrofi detekteres ved at måle omkredsen af ​​lemmerne på symmetriske steder. Hvis forskellen mellem højre og venstre side er mere end 1,5 cm, indikerer dette forekomsten af ​​atrofi. Smertsyndrom i ALS er forbundet med stivhed i leddene på grund af parese, langvarig immobilitet af de berørte dele af kroppen, kramper.

Da ALS forringer tætheden af ​​mundhulen, holder den nedre kæbe og hovedet ned, dette ledsages af konstant kvældning, hvilket er meget ubehageligt for patienten (især i betragtning af at sans fornuft og tilstrækkelig opfattelse af deres tilstand fortsætter indtil sygdommens endelige fase ), det skaber indtryk af en psykisk syg person. Denne kendsgerning bidrager til dannelsen af ​​depression.

ALS ledsages af vegetative lidelser: overdreven svedtendens, fedtsødhed, hudfarvning, lemmer bliver koldt til berøring.

Levetiden for en patient med ALS er ifølge forskellige kilder fra 2 til 12 år, men mere end 90% af patienterne dør inden for 5 år fra diagnosticeringstidspunktet. I sygdommens terminale fase er patienterne fuldstændigt sengetøj, idet vejrtrækningen understøttes af et kunstigt lungeventilationsapparat. Dødsårsagen til sådanne patienter kan være åndedrætsanfald, tilsætning af komplikationer såsom lungebetændelse, tromboembolisme, tryksårsinfektion med generalisering af infektion.

Principper for diagnose

Over hele verden til diagnosticering af UAS kræver et sæt funktioner:

• kliniske symptomer på central motoneuron skade (patologiske hånd og fod symptomer, stigning i laktationsreflekser, øget muskel tone);
• kliniske tegn på perifer neuron skade, bekræftet ved elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder (elektromyografi),
  patologiske data (biopsi);
• stabil udvikling af sygdommen med inddragelse af nye muskelarrayer.

En særlig rolle er givet til udelukkelse af andre sygdomme, der kan udvise symptomer svarende til ALS.

Hvis du har mistanke om amyotrofisk lateralsklerose efter omhyggelig indsamling af klager, vises anamnese og neurologisk undersøgelse af patienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansbilleddannelse (MRI);
• laboratorieundersøgelser (bestemmelse af koncentrationen af ​​CPK, AlAT, AsAT, kreatininindhold);
• forskning i cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

Til diagnosticering af amyotrofisk lateralsklerose anvendes nålformet EMG. I tilfælde af ALS afsløres tegn på muskel denervation, det vil sige, at den berørte muskel ikke har en fungerende forbindelse med neuroner og deres processer. Dette bliver en bekræftelse af nederlaget for den centrale motoneuron. Et andet symptom er de fasciculationspotentialer, der optages af EMG. Det bør være kendt, at fascikulationspotentialet også kan findes hos raske mennesker, men de adskiller sig fra en række tegn fra de patologiske (som kan bestemmes af EMG).

MR i hjernen og rygmarven bruges i diagnosen for at identificere sygdomme, som kan "simulere" symptomerne på ALS, men er helbrede, i modsætning til ALS. Tegn, der bekræfter forekomsten af ​​ALS under MR, er atrofi af hjernens motorcortex, degeneration af pyramidale kanaler (stier, der forbinder det centrale motorneuron med den perifere).

Med ALS i blodet er der en stigning i indholdet af CK (creatinphosphokinase) med 2-9 gange sammenlignet med normen. Dette er et enzym, der frigives under nedbrydning af muskelfibre. Af samme grund øges indikatorerne for ALT, AsAt og kreatinin lidt.

I cerebrospinalvæsken under ALS steg lidt proteinindhold (op til 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan afsløre en genmutation i kromosom 21, som er ansvarlig for superoxiddismutase-1. Dette er den mest informative metode til alle laboratorietests.

behandling

Desværre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sygdom. Det er, i dag er der ingen måde at bremse (eller stoppe) sygdommens progression i lang tid.

Indtil videre er det eneste lægemiddel, der pålideligt forlænger livet for patienter med ALS, blevet syntetiseret. Dette stof forhindrer frigivelsen af ​​glutamat er Riluzole. Det skal tages 100 mg dagligt. Riluzole øger dog gennemsnitligt levetiden med kun 3 måneder. Det er primært indikeret for patienter, hvor sygdommen eksisterer i mindre end 5 år med uafhængig vejrtrækning (volumenet af den tvungne vitalitet i lungerne er mindst 60%). Ved tilskrivning af det bør bivirkninger i form af lægemiddelhepatitis overvejes. Derfor skal patienter, som får Riluzole, teste leverfunktionen 1 gang om 3 måneder.

Symptomatisk terapi er indiceret for alle patienter, der lider af ALS. Dens mål er at lindre lidelse, for at forbedre livskvaliteten for at minimere behovet for ydre pleje.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• under fasciculations, krampe - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidin);
• for at forbedre muskelmetabolisme - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• depressioner - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• at forbedre metabolisme i neuroner - vitamin B kompleks komplekser (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med kvældning - Atropin er indsat i munden, Amitriptyline tabletter sluges, mekanisk rensning af mundhulen, brugen af ​​bærbar sugning, botulinum toksin injektion i spytkirtlerne, bestråling af spytkirtlerne.

Mange symptomer på amyotrofisk lateralsklerose kræver ikke-lægemiddelmetoder.

Når en patient har svært ved at sluge mad, er det nødvendigt at skifte til måltider med mashed og jorden retter, brug souffler, kartofler, halvflydende korn. Efter hvert måltid skal udføres rehabilitering af mundhulen. Hvis fødeindtagelse bliver så svært, at patienten bliver tvunget til at tage mad i mere end 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mere end 1 l væske om dagen og også med et progressivt vægttab på mere end 2% om måneden, så skal man tænke på udførelse af perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operation, hvorefter mad kommer ind i kroppen gennem et rør, der er opdrættet i abdominalområdet. Hvis patienten ikke er enig i at udføre en sådan operation, og fødeindtag bliver umuligt overhovedet, er det nødvendigt at skifte til sondefoder (en sonde indsættes gennem munden i maven, gennem hvilken mad hældes). Du kan bruge parenteral (intravenøs) eller rektal (gennem rektum) strøm. Disse metoder gør det muligt for patienterne ikke at dø af sult.

Støjforstyrrelse komplicerer patientens sociale tilpasning. Over tid kan tale blive så uforståeligt, at verbal kontakt er simpelthen umulig. I dette tilfælde hjælpe elektroniske skrivemaskiner. I udlandet skal du bruge computersystemets tegnfølsomme touch sensorer placeret på øjenkuglerne.

For at forhindre dyb venetrombose i underekstremiteterne bør patienten anvende elastiske bandager. Når der opstår infektiøse komplikationer, er antibiotika indikeret.

Motorsymptomerne kan delvis korrigeres ved hjælp af specielle ortopædiske apparater. For at fortsætte med at gå, skal du bruge ortopædiske sko, kaner, vandrere og senere barnevogne. Når hængende hoved anvendes halvstiv eller stiv hovedholder. I de sene stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng.

Et af de mest alvorlige symptomer i ALS er åndedrætssvigt. Når iltindholdet i blodet falder til kritisk og alvorlig åndedrætssvigt, udvikles, så er brugen af ​​periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger indikeret. De kan bruges af patienter i hjemmet, men på grund af deres høje omkostninger er de utilgængelige. Hvis behovet for intervention i åndedrætsprocessen overstiger 20 timer om dagen, vises patienten en trakeostomi og kunstig lungeventilation (ALV). Det øjeblik, hvor patienten begynder at have brug for en ventilator, er kritisk, da det indikerer den nærliggende død. Spørgsmålet om at overføre en patient til mekanisk ventilation er meget vanskelig ud fra etisk synspunkt. Denne manipulation redder livet i nogen tid, men samtidig forlænger det lidelsen, fordi ALS patienter forbliver rationelle i meget lang tid.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig neurologisk sygdom, der i dag efterlader næsten ingen chance for patienten. Det er meget vigtigt ikke at forveksle med diagnosen. Effektiv behandling af denne sygdom eksisterer endnu ikke. Hele spektret af foranstaltninger, både medicinsk og socialt, implementeret i tilfælde af ALS, skal sigte mod at sikre patientens mest komplette liv.

Første medicinsk kanal, foredrag om "amyotrofisk lateralsklerose". Læser Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisk lateralsklerose: tegn, former, diagnose, hvordan man kan leve med det?

Lateral eller amyotrofisk lateralsklerose (ALS), kaldet motor neuron sygdom eller Charcot-Kozhevnikov sygdom, motor neuron sygdom, og på nogle steder i verden - Lou Gehrigs sygdom, der hovedsagelig henviser til engelsktalende regioner. Kære patienter i denne henseende bør ikke blive overrasket eller tvivle på, om teksten i denne artikel vil imødekomme de forskellige navne på denne meget dårlige patologiske proces, der fører først til færdiggørelse af handicap og derefter til døden.

Kort om hvad der udgør en sygdom af motoriske neuroner

Grundlaget for denne forfærdelige sygdom er skader på hjernestammen, som ikke stopper ved dette sted, men spredes til rygmarvets forreste horn (niveau af livmoderhalsfortykkelse) og pyramideveje, hvilket fører til degenerering af skelets muskler. I histologiske præparater findes cytoplasmiske indeslutninger, kaldet Buninas små kroppe, og på baggrund af vaskulære infiltrater observeres degenerativt ændrede, krøllede og døde nerveceller i stedet for hvilke glialelementer vokser. Det er indlysende, at processen ud over alle dele af hjernen og rygmarven (cerebellum, stammen, cortex, subcortex osv.), Kernerne i motor FMN (kraniale nerver) påvirker meningerne, cerebral kar og hjernen. Patologen ved obduktionen bemærker, at cervikal og lumbalfortykning hos patienter er mærkbart reduceret i volumen, og stammen er fuldstændig atrophied.

For 20 år siden kunne patienter næsten ikke leve i 4 år, så har der i vores tid været en tendens til at øge den gennemsnitlige forventede levealder, som allerede når 5-7 år. Den cerebrale form er stadig ikke anderledes lang levetid (3-4 år), og bulbformen giver ikke særlige chancer (5-6 år). Det er rigtigt, at nogle har levet i 12 år, men for det meste er de patienter med en cervicothoracic form. Men hvad betyder dette udtryk, hvis Charcot's sygdom (sporadiske former) ikke sparer børns (ældre skole) og ungdomsår, mens man har flere "chancer" for at erhverve motor neuron sygdom er mandlig. Familie sager gør deres debut oftere i voksenalderen. Den reelle fare for at blive syg forbliver i intervallet mellem 40 og 60 år, men efter 55 mænd holder ikke ledelsen og bliver syge på niveau med kvinder.

Bulbabnormiteter hos centrene, der er ansvarlige for åndedrætsfunktionen og det kardiovaskulære system, forårsager normalt døden.

Der er en sådan definition i litteraturen som "ALS syndrom". Dette syndrom har intet at gøre med motorisk neuronsygdom, det skyldes helt forskellige årsager og ledsager andre sygdomme (noget proteinæmi, krydsbåren encephalitis mv.), Selv om symptomerne på ALS-syndrom meget ligner det tidlige stadium af Lou Gehrigs sygdom, når klinikken endnu ikke har fået en hurtig udvikling. Af samme grund differentieres den indledende fase af amyotrofisk lateralsklerose fra akut cerebrovaskulær ulykke (slagtilfælde) eller multipel sklerose.

Video: Foredrag om UAS fra uddannelsesprogrammet i neurologi

Formen bestemmes af de fremherskende symptomer.

ALS har ingen grænser i den syge menneskekrop, den bevæger sig og påvirker således hele patientens hel krop. Derfor er former for amyotrofisk lateralsklerose mere betingede, baseret på begyndelsen af ​​den patologiske proces og mere levende tegn på skade. Det er de fremherskende symptomer i løbet af amyotrofisk lateralsklerose og ikke isolerede berørte områder, der vil tillade bestemmelse af dets former, som kan repræsenteres som følger:

• Nakke og thorax, som først og fremmest begynder at mærke armene, skulderbladets område, hele skulderbæltet. Det er meget svært for en person at styre bevægelser, hvor selv opmærksomheden ikke behøver at blive koncentreret før sygdommen. Fysiologiske reflekser stiger, patologiske vises parallelt. Straks efter at hænderne ophører med at adlyde, forekommer muskulær atrofi af hånden ("abes pote"), og patienten i dette område immobiliseres. De nedre divisioner forbliver heller ikke til side og trækkes ind i den patologiske proces;
• Lumbosacral. Ligesom hænder begynder nedre lemmer at lide, svaghed i underkroppens muskler fremkommer, ledsaget af rykker, ofte kramper og derefter muskelatrofi. Patologiske reflekser (et positivt symptom på Babinsky og andre) tilhører diagnostiske kriterier, da de observeres allerede ved sygdommens begyndelse.
• Bulbar form - en af ​​de mest alvorlige, som kun i sjældne tilfælde giver patienten mulighed for at strække livslængden i mere end 4 år. Ud over problemer med tale ("nasal") og ukontrollable ansigtsudtryk, er der tegn på sværhedsvanskeligheder, der bliver til en fuldstændig manglende evne til at spise mad alene. Den patologiske proces, der dækker patientens hele krop, har en meget negativ indvirkning på de respiratoriske og kardiovaskulære systemers funktionelle evner. Derfor udvikler mennesker med denne form dø før parese og lammelse udvikles. Det er ikke fornuftigt at holde en sådan patient i lang tid på ventilatoren (kunstig lungeventilation) og fodre med dråber og ved hjælp af en gastrostomi, da procentdelen af ​​håbet om opsving fra denne form næsten reduceres til nul;
• Cerebral, som kaldes høj. Det er kendt, at alt kommer fra hovedet, så det er ikke overraskende, at i både cerebral form vil både arme og ben blive påvirket og atrofi. Hertil kommer, at en patient, der har denne mulighed, er meget almindelig uden grund til at græde eller grine. Disse handlinger er som regel ikke forbundet med hans oplevelser og følelser. Når alt kommer til alt, hvis en patient græder i sin tilstand, kan det forstås, men det er usandsynligt, at han vil være latterlig mod sin sygdom, så man kan sige, at alt sker spontant, uanset personens ønske. Ifølge kursets sværhedsgrad er cerebralformen praktisk talt ikke ringere end bulbformen, som også hurtigt fører til patientens død;
• Polynurotisk (poly betyder meget). Formularen manifesteres af flere læsioner af nerverne og muskelatrofi, parese og lammelse af lemmerne. Mange forfattere skelner ikke mellem dem i en separat form, og klassificeringen af ​​forskellige lande eller forskellige forfattere kan måske variere, i hvad der ikke er noget skammeligt, så du bør ikke fokusere på dette. Desuden går hjernen og bulbformerne ikke forbi nogen kilde.

Årsagerne til sygdommen...

De faktorer, der kan udløse denne vanskelige patologiske proces, er ikke så mange, men en person kan møde hver dag hver dag uanset alder, køn og geografisk placering, bortset fra selvfølgelig arvelig disposition, som kun er karakteristisk for en bestemt del af befolkningen (5 -10%).

Så årsagerne til motoneuron sygdom:

1. Intoxikation (helst, men især - stoffer i den kemiske industri, hvor hovedrolle er tildelt indflydelse af metaller: aluminium, bly, kviksølv og mangan);
2. Infektionssygdomme forårsaget af forskellige virussers aktivitet i menneskekroppen. Her tilhører et særligt sted en langsom infektion forårsaget af en neurotrop virus, der endnu ikke er etableret;
3. Elektrisk skade;
4. Mangel på vitaminer (hypovitaminose);
5. Graviditet kan provokere motor neuron sygdom;
6. Ondartede neoplasmer (især lungekræft);
7. Operationer (fjernelse af maven);
8. Genetisk programmeret predisposition (familiære tilfælde af motor neuron sygdom). Skylden for amyotrofisk lateralsklerose er et muteret gen lokaliseret på kromosom 21, som hovedsageligt overføres af den autosomale dominerende arvemodus, selv om den autosomale recessive variant i nogle tilfælde også forekommer i mindre grad;
9. Uforklaret grund.

... og dets kliniske manifestationer

Symptomer på amyotrofisk lateralsklerose karakteriseres primært ved udseendet af perifere og centrale parese af hænderne, som angivet ved følgende tegn:

• Periosteal og tendon reflekser begynder at vise en tendens til at øge;
• Atrofi af musklerne i hænderne og scapular området;
• Tilstedeværelsen af ​​patologiske reflekser (de øvre symptomer på Rossolimo, som refererer til håndens patologiske reflekser, Babinsky's positive symptom osv.);
• Clonus af fødder, stigning i Achilles og også knæreflekser;
• Udseendet af fibrillære træk af musklerne i skulderbæltet og desuden musklerne i læber og tunge, der let kan bemærkes, hvis du rammer musklerne i det berørte område med en neurologs hammer;
• Dannelsen af ​​bulbarlammelse, som manifesteres af gagging, dysartri, hæshed, hængende af kæben (lavere selvfølgelig), overdreven kvældning;
• I tilfælde af motorisk neuronsygdom lider den menneskelige psyke næsten ikke, men det er usandsynligt, at en sådan alvorlig patologi ikke påvirker stemningen på nogen måde og vil ikke påvirke den følelsesmæssige baggrund. Patienter i sådanne situationer falder som regel i en dyb depression, fordi de allerede ved noget om deres sygdom, og staten foreslår meget;

Selvfølgelig ved at involvere hele kroppen i processen giver Charcot's sygdom et rigt og mangfoldigt symptom, som dog kort kan præsenteres som syndromer:

1. Træg og spastisk lammelse af arme og ben;
2. Muskelatrofi med:
   a) fibrillære træk forårsaget af stimulering af ryggenes forreste horn, hvilket får nogle (individuelle) muskelfibre til at blive spændt;
   b) fasciske træk forårsaget af bevægelsen af ​​et helt bundt af muskler og som følge af stimuleringen af ​​rødderne
3. Bulbar syndrom.

De vigtigste diagnostiske kriterier - reflekser og ENMG

Hvad angår diagnostik, afhænger den primært af den neurologiske status, og den vigtigste instrumentelle metode til søgning efter ALS er ENMG (electroneuromyography), resten af ​​test er udført for at udelukke sygdomme, der ligner symptomatologi eller at studere patientens krop, især tilstanden i åndedrætssystemet og muskuloskeletale system. Listen over nødvendige undersøgelser omfatter således:

• Generelle kliniske (traditionelle) test (generelle blod- og urintest);
• BAC (biokemi);
• Spinal punktering (mere tilbøjelige til at udelukke multipel sklerose, da der ikke er nogen ændring i cerebrospinalvæske med Charcot's sygdom);
• Muskelbiopsi;
• R-grafisk undersøgelse;
• MR til at detektere eller eliminere organiske læsioner;
• Spirogram (en undersøgelse af åndedrætsfunktionen), som er meget vigtig for sådanne patienter, idet der i tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose ofte lider respiratorisk funktion.

At opretholde og forlænge livet

Terapi af motor neuron sygdom er primært rettet mod generel styrkelse, opretholdelse af kroppen og lindring af symptomerne. Efterhånden som den patologiske proces udvikler, vokser respirationssvigt, så patienten først (mens den stadig er i en kørestol) for at forbedre åndedrætsaktiviteten går til en NIVL-enhed (til ikke-invasiv ventilation af lungerne) og derefter, når han også holder op med at klare sig, til stationært ventilationsudstyr.

Et virkelig effektivt middel til behandling af amyotrofisk lateralsklerose er endnu ikke blevet opfundet, men det er stadig nødvendigt at blive behandlet, og patienten er ordineret medicin:

1. Rilutec (riluzole) - den eneste drug-målrettede handling. Kun en lille smule (ca. en måned) forlænger livet og giver dig mulighed for at forlænge tiden, før du overfører patienten til en ventilator.
2. For at forbedre tale og synke anvendes anticholinesterase lægemidler (galantamin, prozerin);
3. Hjælper med at lindre spasmer Elenium, sibazon (diazepam), muskelafslappende midler;
4. Til depression og søvnforstyrrelser, beroligende midler, antidepressiva og sovende piller;
5. I tilfælde af infektiøse komplikationer udføres antibiotikabehandling (antibiotika);
6. Når smerter anvendes NSAID'er (ikke-steroide antiinflammatoriske) og analgetika, og senere overføres patienten til narkotiske smertestillende midler;
7. Amitriptylin er ordineret for at reducere salivation;
8. Behandlingen omfatter som regel også vitaminer fra gruppe B, anabolske steroider, der bidrager til en stigning i muskelmasse (retabolil), nootropiske lægemidler (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

God pleje forbedrer livskvaliteten.

Man kan næppe argumentere med udsagnet om, at en patient med Charcot's sygdom har brug for særlig pleje. Det er især fordi en fodring er noget værd. Og kampen mod bedsores? Hvad med depression? Patienten er kritisk for hans tilstand, han er meget bekymret over, at hans tilstand forværres hver dag, og i sidste ende stopper han (ikke villigt) tjener sig selv, kan ikke kommunikere med andre og nyde en velsmagende frokost.

En sådan patient har brug for:

• I en funktionel seng, udstyret med elevator,
• I en stol med udstyr, der erstatter toilettet;
• I en kørestol, der drives af knapper, som patienten stadig kan håndtere;
• I kommunikationsmidler, som den bærbare computer er bedst egnet til.

Forebyggelse af sengetøj er meget vigtigt. I sådanne tilfælde tager de ikke lang tid at vente, så sengen skal være ren og tør, såvel som patientens krop.

Patienten spiser hovedsagelig flydende, velintalt mad, der er rig på proteiner og vitaminer (mens svulningsfunktionen bevares). Derefter fodres patienten gennem en sonde og derefter tynges til, men i det mindste - pålæggelsen af ​​en gastrostomi.

Det er indlysende, at patienten med amyotrofisk lateralsklerose lider meget: moralsk og fysisk. Samtidig lider de mennesker, der passe på ham, for hvem han er en nær person. Enig, det er meget svært at se på falmede øjne, for at se smerte og fortvivlelse og ikke være i stand til at hjælpe med at besejre sygdommen, helbrede, bringe en kære person tilbage til livet. Slægtninge, der plejer sådanne patienter, mister deres styrke og bliver ofte deprimeret og deprimeret selv, og derfor har de også brug for hjælp fra en psykoterapeut med receptpligtige beroligende midler og antidepressiva.

Normalt i beskrivelsen af ​​behandlingen af ​​en hvilken som helst sygdom søger læsere forebyggende foranstaltninger og måder at slippe af med en bestemt lidelse med folkemæssige retsmidler. Faktisk kan den anbefalede alternativ medicin, der indeholder store mængder B-vitaminer, spire hvede- og havrekorn, valnødder og propolis, ikke blande patienten, men vil ikke helbrede ham. Derudover bør vi ikke glemme, at sådanne mennesker ofte har problemer med at sluge, så i tilfælde af Charcot's sygdom på traditionel medicin bør ikke påberåbes.

Her er det - amyotrofisk lateral sklerose (og mange flere af dets navne). Sygdommen er frygtelig snigende, uforståelig og uhelbredelig. Måske en dag vil kunne tæmme denne sygdom, i hvert fald håber vi på det bedste, fordi forskere over hele verden arbejder på dette problem.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en neurodegenerativ sygdom, der ledsager død af centrale og perifere motoneuroner. De vigtigste manifestationer af sygdommen er skeletmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser. Det er kendetegnet ved en stabil progressiv kurs, der fører til et fatalt udfald. Amyotrofisk lateralsklerose diagnosticeres på basis af neurologisk status, ENG, EMG, rygsøjlen og hjernen, analyse af cerebrospinalvæske og genetiske undersøgelser. Desværre har medicin i dag ikke en effektiv ALS patogenetisk behandling.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en neurodegenerativ sygdom, der ledsager død af centrale og perifere motoneuroner. De vigtigste manifestationer af sygdommen er skeletmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser. Det er kendetegnet ved en stabil progressiv kurs, der fører til et fatalt udfald.

Konceptet "amyotrofisk lateralsklerose" svarer også til: motor neuron sygdom, familiel motor neuron sygdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse.

Etiologi og patogenese af amyotrofisk lateral sclerose

Amyotrofisk lateralsklerose er "endepunktet" af en kaskade af generelle patologiske reaktioner initieret af forskellige kendte eller ukendte udløsere. I nogle tilfælde kan amyotrofisk lateralsklerose forårsages af mutationer i superoxiddimutase-1 genet, når den cytotoksiske virkning af det defekte enzym er den primære patogenetiske faktor. Mutant superoxid dismutase-1 akkumulerer mellem lagene i mitokondriamembranen, der forstyrrer axonal transport; interagerer med andre proteiner, hvilket fører til en krænkelse af deres nedbrydning.

Tilstedeværelsen af ​​sporadiske tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose ledsages af ukendte udløsere, som ligesom mutant superoxid dismutase-1 er i stand til at realisere deres virkninger under betingelser med øget funktionel belastning på motorneuroner, hvilket forårsager deres selektive sårbarhed. Som følge af forøgelse af motoneurons funktioner øges niveauet af glutamatfrigivelse, overskydende intracellulært calcium akkumuleres, intracellulære proteolytiske enzymer aktiveres, og det frigivne overskud af frie radikaler fra mitokondrier beskadiger microglia, astroglia og motoneuronerne selv med deres efterfølgende degenerering.

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose

I øjeblikket er der fire hovedformer af amyotrofisk lateralsklerose:

• høj (cerebral);
• cervikal-thorax;
• bulbær;
• lumbosacral.

Det kliniske billede af amyotrofisk lateralsklerose

I den klassiske variant af amyotrofisk lateralsklerose med cervikal debut dannes en asymmetrisk øvre sløret paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramide tegn i begyndelsen af ​​sygdommen på samme tid. Sammen med dette udvikles en asymmetrisk nedre spastisk paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. I fremtiden forbinder kombinationen af ​​bulbar og pseudobulbar syndrom, selv senere er amyotrofier af underekstremiteterne, der hersker i extensormuskelgruppen, mere udtalte.

I en segmenteret nuklear variant af amyotrofisk lateralsklerose med cervikal debut dannes en asymmetrisk øvre slap paraparesis ved sygdomsbegyndelsen ledsaget af hyporefleksi og patologiske pyramidale tegn i underekstremiteterne (uden hypertoni). På tidspunktet for udviklingen af ​​plegia i de proksimale lemmer falder de mindste pyramidale symptomer i hænderne væk, patienterne bevarer på nuværende tidspunkt evnen til at bevæge sig selvstændigt. Med udviklingen af ​​sygdommen kommer også bulbar syndrom sammen, selv senere er der forskellige amyotrofier og parese i underekstremiteterne.

I den klassiske variant af amyotrofisk lateralsklerose med diffus debut starter sygdommen med udviklingen af ​​sløret asymmetrisk tetraparese. Sammen med dette udvikler bulbar syndrom i form af dysfoni og dysfagi. Der er hurtig træthed, markant vægttab, inspirerende dyspnø.

I den klassiske variant af amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut, dannes en asymmetrisk nedre slap paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn i begyndelsen af ​​sygdommen. Samtidig er der en asymmetrisk øvre paraparesis med amyotrofier, muskelhypertoner, hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn. På tidspunktet for udvikling af slap paraplegi beholder patienterne evnen til at bruge deres hænder. Senere pære og pseudobulbar syndrom deltage.

I den segmenterede nukleare variant af den amyotrofiske lateralsklerose med lumbal debut begynder sygdommen med dannelsen af ​​den nedre sløret asymmetriske paraparesis med atrofi og tidlig udryddelse af senreflekserne. Endvidere går den øvre slapede asymmetriske paraparesis sammen med den tidlige udryddelse af senreflekser. Bulbar syndrom, som efterfølgende udvikler sig, manifesterer sig i form af dysfoni og dysfagi. Der er markeret inspirerende dyspnø på grund af tidlig involvering i den patologiske proces af hjælpe-respiratoriske muskler såvel som udtalte vægttab.

I den pyramide variant af amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut manifesterer sig sygdommen sig i dannelsen af ​​lavere spastisk asymmetrisk paraparesis med hyperrefleksi, amyotrofi og patologiske pyramidale tegn; Senere forbinder den øvre spastiske paraparesis med de samme tegn sig, hvorefter pseudobulbar syndrom udvikles.

I den klassiske version af amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbar-lammelse ved begyndelsen af ​​sygdommen udvikler dysartria, dysfagi, nasophoni, atrofi og fascikulation af tungen. Senere udvikles den øvre slapede asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramide tegn. Derefter slutter den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramide tegn. Der er et markant fald i kropsvægten, og i det sene stadium af sygdommen deltager respiratoriske lidelser.

I den segmenterede nukleare variant af amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbar lammelse starter sygdommen med udvikling af dysfoni, dysfagi, dysartri, prolaps af pharyngeal og mandibular reflekser. Dernæst udvikles en øvre slap asymmetrisk paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramide tegn. Senere slutter sig til den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. På grund af dysfagi er kropsvægten væsentligt reduceret. I det sene stadium af sygdommen deltager respiratoriske lidelser.

Diagnosen af ​​amyotrofisk lateralsklerose

Til diagnosticering af amyotrofisk lateralsklerose skal følgende kriterier anvendes: tegn på skade på det perifere motorneuron ifølge kliniske, elektrofysiologiske og patomorfologiske data; tegn på central motor neuron skade i henhold til kliniske data; progressiv spredning af symptomer på et eller flere områder af innervation (detekteres under observation af patienten). Samtidig er det nødvendigt at have ingen elektrofysiologiske og patologiske tegn på en anden sygdom, hvis tilstedeværelse ville forklare degenerationen af ​​centrale og perifere motoneuroner samt neuroimaging data om tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme, som kunne forklare kliniske og elektrofysiologiske tegn.

Der er flere kliniske former for amyotrofisk lateralsklerose (ALS): sporadisk amyotrofisk lateralsklerose i isoleret form eller i nærværelse af samtidige sygdomme; genetisk bestemt (arvelig, familiær) form - amyotrofisk lateralsklerose, manifesteret i mere end en generation af familien, der har forskellige arvtyper og / eller er forbundet med forskellige årsagsmutationer. Separat adskilles adskillige ALS-lignende syndromer, der fænomenologisk ligner amyotrofisk lateralsklerose, men udvikler sig i andre patologiske processer. Karakteristiske træk ved ALS-lignende syndromer: endemicitet, tilstedeværelse af familiære eller sporadiske ekstrapyramidale symptomer, cerebellar degeneration, demens af frontal type, autonom fejl, sensoriske og oculomotoriske lidelser.

En anden form for amyotrofisk lateralsklerose - ALS med laboratorie tegn på usikker diagnostisk betydning - tilfælde af ALS, der kombineres med laboratorie symptomer, der har et usikkert forhold til sygdoms patogenese. For at diagnosticere sådanne tilfælde af ALS er deres overensstemmelse med de elektrofysiologiske, kliniske og neurogenologiske kriterier for pålidelig eller klinisk mulig amyotrofisk lateralsklerose nødvendig. Forholdet mellem yderligere laboratorie tegn på patogenesen af ​​sygdommen er mulig, men ikke nødvendigvis. Sådanne laboratoriefunktioner omfatter: høje antistoftitere, monoklonal gammopati, lymfomer, godartet endokrinologisk patologi (hyperparathyroidisme, hyperthyroidisme osv.), Eksogen forgiftning (kviksølv, bly osv.), Infektioner (brucellose, syfilis, HIV, helvedesild osv.) )..

Hvis du har mistanke om, at amyotrofisk lateral sklerose er nødvendig: historieoptagelse (både personlig og familie); fysisk og neurologisk undersøgelse instrumentelle undersøgelser (EMG, hjernens MR) laboratorieundersøgelser (generel og biokemisk blodprøve); serologiske test (antistoffer mod HIV, Wasserman reaktion osv.); væskestudie; molekylær genetisk analyse (mutationer i superoxidedismutase-1 genet).

Hvis historien er vigtigt at være opmærksom på patientens klager over stivhed og / eller svaghed i bestemte muskelgrupper, muskel trækninger og kramper, vægttab af visse muskler, episoder af akut mangel på luft, tale, savlen, synke, åndenød (under træning og i mangel heraf), en følelse af utilfredshed med søvn, generel træthed. Derudover er det nødvendigt at præcisere tilstedeværelsen (eller fraværet) af dobbeltsyn, kuldegysninger, hukommelsessvigt.

Neurologisk undersøgelse af mistænkt amyotrofisk lateralsklerose bør omfatte selektiv neuropsykologisk testning; vurdering af kranial innervation, test af mandibulær refleks; evaluering af bulbar-funktioner kraft af sterno-mastoid og trapezius muskler; vurdering af muskel tone (i henhold til omfanget af Det britiske råd for medicinsk forskning) samt sværhedsgraden af ​​motoriske lidelser (ifølge Ashfort skalaen). Desuden er undersøgelsen af ​​patologiske reflekser og koordinerende prøver (statisk og dynamisk) nødvendig.

På nålelektromyografi afsløres tegn på akut og kronisk denervation eller den aktuelle denerveringsproces, hvilket er tegn på skade på de centrale neuroner. Et karakteristisk elektrofysiologisk tegn på amyotrofisk lateralsklerose er fasciculationspotentialerne, deres kvantitative fordeling i forskellige muskler kan variere. Men man bør huske på den relative specificitet af fascikulationer ("godartede" fascikationer kan forekomme hos raske mennesker).

Den eneste laboratoriemetode, der kan bekræfte amyotrofisk lateralsklerose, er molekylærgenetisk analyse af superoxiddismutase-1 genet. Biopsi af perifere nerve, skeletmuskulatur og andre væv er kun nødvendig i tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose, når der er neuro-røntgen-, neurofysiologiske og kliniske data, der ikke er karakteristiske for ALS.

Differential diagnose

For at differentiere amyotrofisk lateralsklerose fra potentielt behandlingsbar og / eller have en godartet prognose af sygdomme, udføres MRI i rygsøjlen og hjernen. Med deres hjælp afslører de tegn på pyramidal degeneration, som er karakteristiske for de pyramide og klassiske varianter af ALS.

Desuden er det på grund af lignende symptomer og det kliniske billede af amyotrofisk lateralsklerose nødvendigt at differentiere fra:

• muskelsygdomme (myosit med cellulære abnormiteter, dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrophy);
• sygdomme i den neuromuskulære synapse (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
• perifere nervesygdomme (multifokal motor neuropati med ledningsblokke, Personage-Turner syndrom, isoleret motor polyneuropati, proximal diabetic motor polyneuropati, Isaacs neuromyotonia);
• rygmarv sygdomme (myasthenia amyotrofi Kennedy, samt andre voksne spinal amyotrofi, kronisk iskæmisk Vertebrogenous myelopati, syringomyeli, rygmarv tumor, familiær spastisk paraplegi, hexosaminidase mangel, kronisk lymfatisk leukæmi eller lymfom med perifere motoriske neuroner);
• hjerne sygdomme (dyscirculatory encephalopathy, multisystem atrofi, syringobulbia, tumorer af posterior kranial fossa og craniospinal junction);
• systemiske sygdomme.

Behandling af amyotrofisk lateralsklerose

Hovedmålene med behandlingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose er: Sænkning af sygdommens progression og forlængelse af sygdomsperioden, hvor patienten bevarer evnen til selvpleje; reducere sværhedsgraden af ​​individuelle symptomer på sygdommen og opretholde et stabilt niveau af livskvalitet.

Indikationer til hospitalsindlæggelse kan fungere som en primær undersøgelse såvel som udførelse af perkutan endoskopisk gastrotomi. En neurolog kan informere patienten om diagnosen ALS først efter en grundig undersøgelse, som normalt gentages. Det er nødvendigt at informere patienten om variabiliteten af ​​sygdommens progression.

Det eneste lægemiddel, som signifikant bremser udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose, er Riluzole. Det er en presynaptisk glutamatfrigivelsesinhibitor, hvis anvendelse gør det muligt at forlænge patienternes levetid i gennemsnit 3 måneder. Indikationerne for anvendelsen af ​​riluzol er gyldige amyotrofisk lateral sklerose eller amyotrofisk lateral sklerose sandsynligvis med udelukkelse af andre mulige skade på patienten forårsager centrale og perifere motoriske neuroner fra sygdomsvarighed på mindre end fem år, uden trakeostomi med FVC (forceret vital kapacitet) mere end 60%. Riluzole er ordineret til livet, uanset måltidet. Det er nødvendigt at overvåge niveauet af hepatiske transaminaser (hver 3. måned) for at undgå udvikling af lægemiddelinduceret hepatitis.

Forsøg patogenetiske behandling af amyotrofisk lateral sklerose andre lægemidler (i t. H. Anticonvulsants, metaboliske midler, antiparkinsonmidler, antioxidanter, calciumkanalblokkere, immunomodulatorer) mislykkedes.

Opgaven med palliativ terapi er at stoppe udviklingen af ​​de vigtigste symptomer på amyotrofisk lateral sklerose - dysfagi, dysartri, fascikulationer, spasticitet, depression. For at forbedre muskelmetabolisme, carnitin, venstre carnitin og kreatinkurser anbefales i 2 måneder tre gange om året. For at lette at gå, anbefales patienter at bruge ortopædiske sko, en walker, en stok og for dyb venøs trombose i underekstremiteterne, er der vist bandage af benene med elastiske bandager.

Dysfagi er et dødelig symptom på amyotrofisk lateral sklerose, der fører til cachexi. For det første udføres hyppig rensning af mundhulen, så ændres fødevarens konsistens. Men i de tidlige stadier af dysfagi er det nødvendigt at tale med patienten og forklare ham behovet for endoskopisk gastrotomi og understrege, at det vil forbedre sin tilstand og forlænge sit liv.

Behovet for trakeostomi og mekanisk ventilation er et signal om forestående død. Argumenter mod mekanisk ventilation kan tjene sandsynliggør efterfølgende tilbagetrækning af patienten fra enheden, den høje pris på omsorg for en patient, teknisk komplicerede og komplikationer postresuscitation (pneumoni, encefalopati posthypoxic et al.). Argumenter for mekanisk ventilation - patientens ønske om at udvide sit liv.

Prognose for amyotrofisk lateral sklerose

Med amyotrofisk lateralsklerose er prognosen altid ugunstig. En undtagelse kan være arvelige tilfælde af ALS associeret med visse mutationer i superoxid dismutase-1 genet. Varigheden af ​​sygdommen i lumbal debut er omkring 2,5 år, mens i bulbar en er det omkring 3,5 år. Ikke mere end 7% af patienter med diagnose af ALS lever mere end 5 år.

Amyotrofisk lateral sklerose: årsager, symptomer, behandling

Lou Gehrigs sygdom eller amyotrofisk lateralsklerose er en hurtigt progressiv patologi af nervesystemet, der er kendetegnet ved læsioner af motorneuronerne i rygmarv, stamme og cortex. Derudover er motoriske grene af kraniske neuroner (glossopharyngeal, facial, trigeminal) involveret i den patologiske proces.

Etiologi af sygdommen

Denne sygdom er ret sjælden og forekommer hos to til fem personer per 100.000. Det antages, at sygdommen oftest udvikler sig hos mænd efter halvtreds år. Amyotrofisk lateralsklerose gør ingen undtagelse for nogen og påvirker mennesker i forskellige erhverv (lærere, ingeniører, nobelpristagere, senatorer, aktører) og forskellig social status. Den mest berømte patient diagnosticeret med amyotrofisk lateralsklerose var verdensmester i baseball Lou Gehrig, der gav det alternative navn til denne sygdom.

I Rusland er Lou Gehrigs sygdom også udbredt. Til dato er der omkring 15-20.000 patienter med en sådan diagnose. Blandt de mest berømte mennesker i Rusland med en sådan patologi er værd at bemærke komponisten Dmitry Shostakovich, udøveren Vladimir Migulyu, Yuri Gladkovs politik.

Årsager til Lou Gehrigs sygdom

Grundlaget for denne sygdom er akkumuleringen af ​​patologisk uopløseligt protein i nervesystemets motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til denne patologi til denne dag er ikke blevet afklaret, men der er mange teorier. Blandt de vigtigste:

neural - Britiske forskere tyder på, at sygdommens udvikling er forbundet med gliaelementer, det er celler, der tilvejebringer vital aktivitet af neuroner. Talrige undersøgelser har vist, at sandsynligheden for at udvikle en frygtelig sygdom øges ti gange med et fald i astrocytternes funktion, som fjerner glutamat fra nerveender.

gen - i 20% af patienterne finder krænkelser i generne, som koder for enzymet Superoxide dismutase-1. Dette enzym er ansvarlig for omdannelse af superoxider, der er toksiske for nerveceller til ilt.

autoimmun - Teorien er baseret på påvisning af specifikke antistoffer i blodet, som begynder at eliminere motorens nerveceller. Der er undersøgelser, som påviser eksistensen af ​​sådanne antistoffer mod baggrunden for tilstedeværelsen af ​​andre alvorlige sygdomme (for eksempel med Hodgkins lymfom eller lungekræft).

arvelig - Patologi er arvelig i 10% af tilfældene.

Viral - Teorien var særlig populær i 60-70'erne i det sidste århundrede, men det blev ikke bekræftet yderligere. Forskere fra Sovjetunionen og USA udførte forsøg på aber ved at indføre i rygmarvsekstrakter fra syge mennesker. Andre forskere forsøgte at bevise involvering af poliomyelitisvirus i dannelsen af ​​patologi.