Hvad er von Willebrand sygdom

Willebrand disease (BV) - arvelige blødningsforstyrrelser, hvilket resulterer i pludselige blødninger. For første gang blev denne patologi opdaget i begyndelsen af ​​det 20. århundrede af en finsk læge, Erik von Willebrand, der beskrev det i 1926 med en pige, der boede på Alandøerne. Sygdommen kaldes også hæmoragisk diatese.

Essensen af ​​patologi

Denne tilstand opstår på grund af manglende evne og dysfunktion af von Willebrand-faktor (vWF-plasmaglycoprotein), som fremkalder skade på de primære og sekundære dele af blodkoagulationsprocessen (hæmostase) på grund af dårlig vedhæftning af blodplader (evnen til at klæbe til de beskadigede dele af blodkarvæggen, helbrede dem ).

Hvis vWF-faktor er utilstrækkelig, udsættes det antihemofile globulin for forøget spaltning i proteinkomponenter (proteolyse), og dets indhold i blodplasmaet reduceres. Denne sygdom forårsager også serotoninmangel, hvilket øger permeabiliteten af ​​blodkar.

Hæmoragisk diatese fører til, at blodplader ophører med at holde sig til væggene i blodkarrene, hvilket øger sårbarheden hos små kar og kapillærer.

Manglen på faktorer, der er ansvarlige for blodkoagulation (von Willebrand faktor og faktor VIII) fører til en stigning i blodkoaguleringstiden.

Således er nederlaget for alle 3 led (forringelse af blodpladens beskyttende egenskaber, ødelæggelse af faktor VIII og sårbarheden af ​​de vaskulære vægge) årsagen til langvarig blødning fra næse, tarm, mave, livmoder og rigelig blodgennemstrømning under skader og kirurgiske operationer.

Von willebrand-faktoren aktiverer som regel sin aktivitet i tilfælde af kraftig blødning og fortrængning af væv. Manglen på denne faktor påvirker organerne direkte med et stort netværk af små kapillærer (hud, mave-tarmkanal, livmoder), forstyrrer blodcirkulationen og forårsager anæmi.

Patologi er arvet, forekommer i hver generation. Sygdomme påvirker begge køn, men hos kvinder på grund af deres fysiologiske egenskaber forekommer patologi hyppigere og i mere alvorlige manifestationer. Ailment påvirker 1 person ud af 1000 personer.

Fænomenets ætiologi

Faktorer, der udløser von Willebrands sygdom, kan grupperes i 2 hovedtyper:

1. Medfødte sygdomme forbundet med mutation af gener, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation.
2. Købt. Når årsagen til sygdommen er forskellige comorbiditeter: rheumatoid arthritis, hjertemuskulaturpatologi (aorta stenose), onkologiske formationer (nephroblastom, Wilms tumorer, macroglobudinæmi osv.).

Klassifikation af patologi

Von Willebrand sygdom er opdelt i 4 typer:

1. Type 1 er en mangel på plasmaglycoprotein udtrykt i kvantitative termer. Faktorens struktur bevares, men aktiviteten af ​​antihemofil globulin og adhæsion af blodplader falder. Det forekommer i 75-80% af sygdommens tilfælde. Det er arvet.
2. Type 2 er kendetegnet ved patologiske ændringer i kvaliteten af ​​vWF-faktoren, som forstyrrer syntesen af ​​multimerer (2A, 2B, 2M, 2N) involveret i blodkoagulering. Det sker både arvelige og erhvervede former, forekommer i 5-15% af tilfældene.
3. Den farligste type 3 manifesteres ved fuldstændig mangel på von Willebrand-faktor (plasmaglycoprotein) og et lavt indhold af antihemofil globulin (højst 10%). Frekvensen af ​​sygdommen - 5% af tilfældene.
4. En blodplade type, der er forårsaget af en genmutation af en blodplade receptor, som syntetiserer glycoprotein Ib, hvilket resulterer i reduceret adhæsion af blodplade kroppe.

Den anden type hæmoragisk diatese er opdelt i subtyper afhængig af strukturen af ​​multimermolekylet:

• Undertype 2A skelnes ved fraværet af vWF-faktorer;
• subtype 2B manifesteres ved overdreven følsomhed af von willebrand faktor (EF) til blodplade receptor GP1b og mangel på store multimere af EF;
• subtype 2M er kendetegnet ved et fald i følsomheden af ​​PV til blodpladereceptor, mens den multimere struktur opretholdes;
• 2N har en lav følsomhed af glycoproteinet til det antihemofile globulin.

Symptomatiske manifestationer

Patologi påvirker patientens liv væsentligt, fører til fuldstændig invaliditet, kan være dødelig. De vigtigste symptomer, der definerer von Willebrand sygdom er som følger:

• kraftig og langvarig blødning fra nasopharynx, mave-tarmkanalen, urinorganerne;
• langvarig blodgennemstrømning under ekstraktion af tænder, skader og kirurgiske operationer, subkutane og intravenøse injektioner;
• hæmatomer i huden på grund af blødninger i det subkutane væv og muskelsystem;
• manifestation af syndromet af mesenkymal dysplasi - huden bliver meget strækbar, leddene er meget mobile, og de interartikulære ledbånd svækkes mærkbart, der er en krænkelse af mitralventilens struktur med sin bøjning i atriumhulen
• menorragi hos kvinder - lange (mere end 10 dage) perioder med frigivelse af et stort volumen blod;
• stort blodtab under fødslen
• hæmorrose - smerter i leddene på grund af en forøgelse i trykket i dem, ledsaget af en forøgelse i leddets størrelse og en stigning i temperaturen på dette område af huden;
• cerebrale og spinalblødninger;
• anæmi på grund af højt blodtab
• hos børn i en tidlig alder - nasopharyngeal blødninger og blå mærker på kroppen.

Med komplicerede sygdomsformer i barndommen bliver et barn på 12-15 år handicappet, forventet levetid - op til 30 år.

Diagnostiske foranstaltninger

Det er muligt at diagnosticere Willebrands sygdom, hvis symptomer ligner hæmofili, når man studerer sygdommens familiemæssige historie, det hæmoragiske syndroms manifestationer og natur samt laboratorieundersøgelser af blodparametre.

Diagnose af sygdommen udføres ved følgende prøver:

• Ivey blødningstid er mere end 12 minutter;
• faktor VIII aktivitet (med en hæmofil globulin rate på 58-160%);
• aktiviteten af ​​PV antigen (standard indikator 55-165%);
• cofaktoraktivitet af ristocetin (normalt 54-153%);
• multimere blodprøve.

Uoverensstemmelsen mellem disse test og standardindikatorerne indikerer en patologi af blodkoagulation med en mangel på vWF-faktoren.

Tildele et komplet blodtal og biokemisk sammensætning, koagulation (beregning af niveauet af blodplader, fibrinogen, ESR, PTI, etc.), bestemmer gruppen. Udfør undersøgelser af urin og afføring (for indholdet af blodlegemer i intrauterin blødning).

Instrumentundersøgelse er et ultralyd i mavemuskulaturen og urinsystemet, screeningsobservationer af det kardiovaskulære apparat.

Principper for behandling

Behandlingen af ​​von Willebrands sygdom er ordineret afhængigt af typen af ​​patologi:

1. I mildere former af sygdommen er Desmopressin ordineret. Desmopressin er et derivat af et antidiuretisk hormon. Den terapeutiske virkning af lægemidlet er at regulere frigivelsen af ​​vWF-faktor i plasmavæske og forøger niveauet af faktor VIII. Dette lægemiddel har en positiv effekt i behandlingen af ​​type 1 sygdom, men med andre typer kan den forårsage den modsatte virkning. Til små operationer, fjernelse af tand, injiceres en patient intravenøst ​​med en opløsning af desmopressin med en hastighed på 0,3 μg / kg pr. 50 ml saltvand.
2. Ved behandling af BV 2 og 3 typer anvendes principperne for intensiv terapi, der består af en sådan substitutionsbehandling som infusion af et koncentrat af antihemofil globulin med medium rensning med indholdet af glycoprotein (FV) komponenter. Høj renhed faktor VIII-koncentrat opnås ved immunaffinitetskromatografi, men den indeholder ikke vWF-faktor og kan ikke anvendes i denne terapi.

I arvelige former for blødningsforstyrrelser er det umuligt at helbrede sygdommen. Behandlingen er kun rettet mod at lindre symptomerne og forhindre de farlige konsekvenser.

Hovedmålet med terapi er at stoppe blødningsprocessen, for dette kan du bruge forskellige metoder:

• mekanisk: anvendelse af forbindinger, seler eller hæmostatiske applikatorer, anvendelse af fibrinlim;
• medicin: intravenøs infusion af medicin indeholdende von willebrand faktor, brug af hæmostatiske lægemidler (desmopressin, vasopressin); forskellige formuleringer med aminocaproic og tranexaminsyrer (for at reducere blødning fra slimhinder); hormonelle orale og orale præventionsmidler;
• kirurgisk: fjernelse af livmoderen i livmoderblødning, kejsersnit med stort blodtab under fødslen mv.

Forebyggende foranstaltninger

Forebyggende foranstaltninger til denne type patologi kan kun rettes mod at forebygge traumatiske situationer, idet man undgår forskellige injektioner, hvilket forbyder anvendelse af antikoagulantia.

Det bør tage regelmæssige undersøgelser hos en hæmatolog, tage foreskrevne lægemidler til anæmi.

Ægteskaber mellem patienter med von Willebrands sygdom er uacceptable.

Kompetent behandling i tilfælde af sygdom kan garantere et gunstigt forløb af patologi. Men komplicerede former kan forårsage blødning og blodtab, uforenelig med livet, alvorlig anæmi, hæmoragisk slagtilfælde.

Von Willebrand sygdom

Willebrands sygdom er en patologi af blodkoagulationssystemet forårsaget af en overtrædelse af syntesen eller kvalitative ændringer af koagulationsfaktoren med samme navn.

Von Willebrand faktor (vWF) er til stede i blodet i et kompleks med VIII koagulationsfaktor, der udfører følgende funktioner:

• sikring af passende hæftning af blodplader i vaskulærvæggen i tilfælde af blødning
• stabilisering på grund af kompleksdannelse og transport til stedet for dannelse af en blodpladeprop i strid med integriteten af ​​karbon VIII-koagulationsfaktoren.

Sygdommen blev først beskrevet af Eric von Willebrand i 1926 (installeret på Ålands Aboriginaler). Ved at undersøge en 5-årig patient bemærkede han, at ud af 12 børn i familien, 4 døde i en tidlig alder fra forskellige blødninger, led begge forældre også af episoder af spontan blødning. Yderligere undersøgelser viste, at 23 familiemedlemmer fra 66 medlemmer af denne familie også var udsat for øget blødning. Willebrand udpegede en åben sygdom som en ny type coagulopati - "pseudohemophilia".

Navngivet patologi er den mest almindelige hæmoragiske diathese: Den findes hos ca. 1% af befolkningen.

Den vigtigste komplikation ved von Willebrand sygdom er udviklingen af ​​blødning (herunder intraartikulær, intracavitær og blødning i hjernens struktur), som kan føre til fatale konsekvenser.

Ca. 2/3 af patienterne lider af mild sygdom, de fleste af dem har ingen symptomer. Ca. 30% lider af svære og moderate former. Von Willebrands sygdom er mere almindelig hos børn og kvinder i den fødedygtige alder.

Årsager og risikofaktorer

Sygdommen er arvet på en autosomal recessiv eller autosomal dominerende måde. Sandsynligheden for overførsel af sygdommen fra moder til barn er 50%, men kun i 1/3 af tilfældene er der klinisk signifikante manifestationer af sygdommen.

Den vigtigste årsag til patologien er en overtrædelse af genet kodende for von Willebrand faktor, som er placeret på den korte arm af det 12. chromosom.

Som følge af mutation opstår der en række ændringer:

• fraværet af store von Willebrand-faktor multimerer;
• øget affinitet (bindingsstyrke, affinitet) af faktoren for blodpladereceptoren GB-Ib i kombination med fraværet af store multimerer;
• fald i affiniteten af ​​von Willebrand faktor for blodplade receptor GP-Ib uden at forstyrre den multimere struktur;
• fald i von Willebrand-faktorens affinitet til faktor VIII osv.

Baseret på varianterne af funktionelle defekter, skelnes de tilsvarende typer af sygdomme.

Former af sygdommen

Ifølge anbefalingerne fra Videnskabelige og Standardiseringsudvalget (SSC) fra International Society for Trombose og Hemostase klassificeres von Willebrands sygdom som følger:

• Type I - reduceret syntese af von Willebrand faktor og dets associerede antigen. I type I plasma er alle multimere af faktoren til stede. Det forekommer i 55-75% af tilfældene;
• Type II - et kraftigt fald i dannelsen og blodniveauet af de mest aktive store multimere af von Willebrand-faktor, overvejelsen af ​​små multimerer med lav hæmostatisk aktivitet;
• Type III - den næsten fuldstændige mangel på von Willebrand-faktor, er ekstremt sjælden (1-3% af tilfældene).

Afhængig af fænotypen er type II-sygdommen opdelt i flere undertyper:

• IIA - kvalitative defekter af faktoren med et fald i vWF-afhængig trombocytadhæsion og en isoleret mangel på multimere med høj molekylvægt;
• IIB - kvalitative defekter af von Willebrand faktor med forøget affinitet for blodplade receptor GP-Ib;
• IIN - svækket evne af von Willebrand faktor til at binde til koagulationsfaktor VIII;
• IIM - tilstedeværelsen af ​​vWF-defekter i mangel af mangel på multimerer.

Væksten af ​​von Willebrand-faktor i blod påvirkes af en række faktorer:

• alder (niveauet stiger som du bliver ældre);
• gulv;
• etnos (niveau højere blandt afrikanere og afroamerikanere);
• blodgruppe (halveringstiden for en faktor hos personer med blodgruppe I er ca. 1/4 mindre end hos bærere fra andre grupper);
• hormonel baggrund (nedsat med hypothyroidisme, øget under graviditet).

symptomer

Symptomatologien af ​​sygdommen er ekstremt forskelligartet: fra mindre episodisk blødning til massiv, svækkende, hvilket fører til alvorligt blodtab.

Oftere observeres øget blødning hos børn, som falder efterhånden som de modnes, og derefter er der en veksel af forværringer og remissioner.

Tegn tegn på von Willebrand sygdom:

• blødning i mere end 15 minutter efter mindre skader eller spontant tilbagevendende blødning efter 7 dage eller mere efter skade;
• alvorlig, langvarig eller spontant tilbagevendende blødning efter mindre kirurgiske indgreb, udvinding af tænder;
• subkutane hæmatomer, der forekommer efter mindre traumatiske virkninger eller spontant;
• hæmoragisk hududslæt;
• spontan nasal blødning, der varer mere end 10 minutter eller kræver på grund af intensiteten af ​​medicinsk intervention
• blod i afføring i fravær af mave-tarmkanalpatologi, der kan udløse udviklingen af ​​gastrointestinal blødning;
• alvorlig anæmi
• intens, langvarig menstruation.

Funktioner af sygdomsforløbet under graviditeten

Graviditet har en tvetydig effekt på von Willebrands sygdom. Ofte, når graviditeten opstår under påvirkning af østrogen, øges niveauet af von willebrandfaktor i blodplasmaet, kan den samme tendens observeres før fødslen. Imidlertid forekommer disse ændringer ikke hos alle kvinder.

Ifølge resultaterne af forskning er der en høj frekvens af spontan abort i de tidlige stadier - 22-25% hos kvinder, der lider af denne patologi. Ca. 1/3 af kvinder rapporterer blødning i graviditetens første trimester.

De fleste kvinder med von Willebrands sygdom af type I når det normale (for ikke-gravid) niveau af faktor i graviditetens sidste trimester. I type II sygdom øges niveauerne af faktor VIII og von willebrand faktor ofte under graviditeten, men de fleste studier viser minimal eller ingen ændring i aktivitetsniveauet af koagulationsfaktorer og bevarelsen af ​​multimers patologiske struktur. Hos kvinder med type III von Willebrands sygdom øges niveauerne af faktor VIII og von willebrand faktor stort set ikke under graviditeten.

Kvinder med von Willebrands sygdom har en øget risiko for primær (mere end 500 ml på den første dag efter fødslen) og sekundær postpartumblødning (fra 24 timer til 6 uger) på grund af det hurtige fald i aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer efter fødslen.

diagnostik

Diagnosen er lavet på baggrund af indikatorer for det hæmostatiske system:

• langvarig blødningstid (for type I, i nogle patienter er indikatoren inden for det normale interval);
• aktiveret partiel thromboplastintid (APTT) (normal eller forlænget);
• signifikant ændring i ristocetininduceret blodpladeaggregering
• ændre niveauet af von willebrand faktor i blodplasmaet og balancen af ​​dets multimere afhængigt af sygdommens art;
• ændringer i niveauet af von willebrand faktor antigen i blodet
• normal blodkoagulationstid (med undtagelse af type III-sygdom).

Generelle og biokemiske blodprøver viser ikke karakteristiske ændringer, i sjældne tilfælde er der et reduceret jernindhold, op til anæmi.

Ud over undersøgelsen af ​​hæmostase viste de viste instrumentelle metoder til undersøgelse af patienter (FGDS, abdominal ultralyd, MR) for at udelukke skjult blødning.

behandling

Målet med behandling er at øge koncentrationen eller erstatte de manglende koagulationsfaktorer. Behandlingen kan være profylaktisk eller på efterspørgsel - ved akut blødning.

Behandling af von Willebrands sygdom udføres på tre måder (afhængigt af tilstandens sværhedsgrad):

1. Brug af stoffer, der øger niveauet af von Willebrand faktor.
2. Erstatningsterapi med blodprodukter indeholdende von Willebrand faktor.
3. Lokal terapi af slimhinder og hud.

De vigtigste grupper af stoffer, der anvendes til behandling af:

• hormonelle midler;
• antifibrinolytiske lægemidler;
• lokale hæmostatika
• plasmakoncentrater.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Den vigtigste komplikation ved von Willebrand sygdom er udviklingen af ​​blødning (herunder intraartikulær, intracavitær og blødning i hjernens struktur), som kan føre til fatale konsekvenser.

outlook

Med rettidig diagnose og kompleks terapi er prognosen gunstig.

forebyggelse

Da sygdommen er genetisk, er det ikke muligt at forhindre dens udvikling, men der er en række foranstaltninger, der kan reducere risikoen for blødning betydeligt:

• afvisning af at tage ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler
• eliminering af antiaggreganter (acetylsalicylsyre, clopidogrel);
• regelmæssige check-ups;
• forebyggelse af traumatiske virkninger.

YouTube-videoer relateret til artiklen:

Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012. - Postdoktorale studerende ved SBEI HPE "KSMU", kandidat for medicinsk videnskab (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - faglig omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne er generaliserede og er kun til orienteringsformål. Ved de første tegn på sygdom, konsulter en læge. Selvbehandling er sundhedsfarlig!

Den 74-årige australske bopæl James Harrison er blevet en blodgiver omkring 1000 gange. Han har en sjælden blodgruppe, hvis antistoffer hjælper nyfødte med svær anæmi overlever. Således reddede australien omkring to millioner børn.

De fleste kvinder kan få mere glæde af at overveje deres smukke krop i spejlet end fra køn. Så kvinder, stræber efter harmoni.

En uddannet person er mindre modtagelig for hjernesygdomme. Intellektuel aktivitet bidrager til dannelsen af ​​yderligere væv, der kompenserer for de syge.

Selv hvis en mands hjerte ikke slår, kan han stadig leve i lang tid, som den norske fisker Jan Revsdal viste os. Hans "motor" stoppede klokken 4, efter at fiskeren gik tabt og faldt i søvn i sneen.

Hos 5% af patienterne forårsager antidepressiv Clomipramine orgasme.

Amerikanske forskere udførte forsøg på mus og kom til den konklusion, at vandmelonsaft forhindrer udviklingen af ​​aterosklerose. En gruppe mus drak almindeligt vand, og den anden vandmelonsaft. Som et resultat var skibe fra den anden gruppe fri for kolesterolplaques.

Menneskeblod "løber" gennem skibene under enormt tryk og, i strid med deres integritet, er i stand til at skyde i en afstand på op til 10 meter.

Det plejede at være, at gabende beriger kroppen med ilt. Denne udtalelse er imidlertid blevet afvist. Forskere har bevist at med en gabning køler en person hjernen og forbedrer dens præstation.

Under nysen stopper vores krop helt. Selv hjertet stopper.

Den menneskelige mave klare sig godt med fremmedlegemer og uden medicinsk intervention. Det vides at mavesaft selv kan opløse mønter.

Den sjældneste sygdom er Kourou's sygdom. Kun repræsentanter for furstammen i New Guinea er syge. Patienten dør af latter. Det menes at årsagen til sygdommen er at spise den menneskelige hjerne.

Leveren er det tyngste organ i vores krop. Den gennemsnitlige vægt er 1,5 kg.

Mange stoffer blev markedsført som lægemidler. Heroin, for eksempel, blev oprindeligt markedsført som et middel til baby hoste. Og kokain blev anbefalet af lægerne som anæstesi og som et middel til at øge udholdenhed.

I et forsøg på at trække patienten ud, går læger ofte for langt. For eksempel, en bestemt Charles Jensen i perioden fra 1954 til 1994. overlevede over 900 neoplasm fjernelse operationer.

En person, der tager antidepressiva, vil i de fleste tilfælde lide af depression igen. Hvis en person bekæmper depression med sin egen styrke, har han enhver chance for at glemme denne tilstand for evigt.

Glaukom tilhører kategorien af ​​sygdomme, der fører til irreversible konsekvenser. Hvis du ikke behandler sygdommen, så kan personen blinde uden at genoprette.

Von Willebrand sygdom: årsager, symptomer, retningslinjer for behandling

Von Willebrands sygdom er en alvorlig lidelse i blodkoagulationssystemet, der forstyrrer den normale funktion af blodplader. Sygdommen kan erhverves eller medfødt og fortsætter i form af en hæmoragisk diatese. Denne sygdom kan udvikle sig i årevis skjult, og sådan sygdomskrænkelse bliver ofte årsagen til overgangen til mere komplekse former og afsløring allerede i de avancerede stadier.

I de tidlige stadier af von Willebrands sygdom kan patologiske ændringer delvis kompenseres. Men med et langsigtet kursus bliver patienten næsten forsvarsløs i lyset af nye problemer og bliver deaktiveret. Denne kendsgerning og den hyppige sammenblanding af symptomer gør sygdom et presserende emne til forskning fra forskere og læger fra mange specialiteter. Data, at sygdommen er arvet, opdaget blandt børn og gravide, øger kun omfanget af det eksisterende problem.

Ifølge statistikker registreres sygdommen hos en person ud af 40.000 mennesker, og livstruende blødninger udvikler sig hos ca. 1-3 patienter ud af 1 million. Oftere lider kvinder af denne sygdom. Sygdommen overføres fra moder til barn og manifesterer sig i hver generation. Selv om en af ​​forældrene af barnet har denne lidelse i genomet, er sandsynligheden for at arve von Willebrand sygdom mere end 50%.

Ifølge lægernes observationer er denne lidelse mild hos de fleste patienter (ca. 70%), og i den resterende del af patienterne - i moderat og svær grad. Blandt al den arvelige hæmoragiske diathese tager von Willebrands sygdom tredjepladsen (trombocytopati og hæmofili A er på første og anden).

Hvordan manifesterer denne sygdom? Hvorfor udvikler det sig? Hvordan kan du identificere det i tide og begynde at bekæmpe sygdommen? Denne artikel om von Willebrand sygdom vil give dig svar på disse spørgsmål.

Lidt historie

For første gang blev beskrivelsen af ​​sygdommen, der blev betragtet i denne artikel, lavet i 1924 af den finske læge Erik Adolf von Willebrand. Det syntes på grund af det kliniske tilfælde, som denne læge stødte på, mens man observerede familien af ​​en femårig pige, der bor på Alandøerne.

Hun og hendes søstre havde en tendens til hyppige blødninger i hud og slimhinder. Pigen, som først blev undersøgt af von Willebrand i en alder af 5 år, led af massivt blodtab og hæftrose. Nogle blødninger (for eksempel næse og efter fjernelse af karøs tand) udgjorde allerede en trussel mod hendes liv, og hun døde fra den 4. menstruation i sit liv i en alder af 13 år. Hendes søstre døde af andre former for blødning på en endnu tidligere alder (2-4 år).

En finsk læge kunne skelne dette kliniske tilfælde fra allerede kendt hæmofili og kaldte sygdommen "medfødt pseudohemofili" og "konstitutionel trombopati". Noget senere kunne forskere fra USA identificere den egentlige årsag til en sådan sygdom - det er et stort protein (von Willebrand-faktor), ikke blodplader, og denne komponent af plasmaet er direkte involveret i at stoppe blødningen. Det stabiliserer VIII-koagulationsfaktoren.

Hvad er von Willebrand faktor og hvad er dens funktioner?

Von willebrandfaktoren (vWF) er et stort blodprotein, der er i stand til at forårsage blodpladeaktivering og stabilisering af blodets stivelsesfaktor, der er nødvendig for at stoppe blødningen. Ved opfyldelsen af ​​denne rolle gennemgår den efter indtræden i blodbanen metalloprotease-spaltning og transformeres fra et makromolekyle til mono- og dimerer (mindre molekyler).

Det er et af de få proteiner, der bærer AB0-blodgruppen agglutinogener på overfladen. Forskere bemærkede, at det er den gruppe tilknytning, der bestemmer niveauet af von Willebrand faktor - hos mennesker med den første gruppe er niveauet minimalt, og hos mennesker med den fjerde gruppe er det maksimalt.

VWF'en fremstilles af endotelet (membranen foring blodkarrene) og ophobes i blodbanen i form af Weibel-Paladi-kroppe. Derudover udføres syntesen af ​​faktoren af ​​alfa granulater og gigantiske moderceller af blodplader placeret i den røde knoglemarv.

I undersøgelsen af ​​vWF er opmærksomheden ikke kun rettet mod dens niveau, men også til dens funktionelle aktivitet. Von willebrand faktor udfører følgende funktioner:

• garanterer adhæsion af blodplader (primær hæmostase) og deres vedhæftning (limning) til vaskulærvæggen;
• beskytter den antihemofile globulin (faktor VIII) fra protein C eller faktor Xa, stabiliserer faktor VII.

grunde

Både interne og eksterne faktorer kan forårsage udviklingen af ​​sygdommen. Ailment kan være:

Den første variant af von Willebrands sygdom er forårsaget af en mutation i faktorens gen, og barnet er allerede født af denne sygdom. Defekten kan forekomme ikke i en, men i flere gener, der er involveret i syntesen af ​​vWF. Sådanne mutationer kan forekomme hos personer af ethvert køn. Nu på det 12. kromosom var forskerne i stand til at identificere mere end 300 mutationer. Det er der, at von Willebrand-faktormolekylet er "kodet". Naturen af ​​sådanne mutationer bestemmer sygdommens form.

Med den overtagne variant af von Willebrand sygdom - denne mutation udløses af ydre påvirkninger:

• aterosklerose;
• lymfomer (ikke-Hodgkin og Hodgkin), akut leukæmi, klonal gammopati, multiple myelom;
• hjertefejl og lunghypertension;
• vaskulitis og autoimmune reaktioner;
• hypothyroidisme;
• Heides syndrom;
• medicin: Hecodez, valproinsyre og ciprofloxacin;
• Williams tumor (med en sådan sjælden neoplasma af nyrerne, faktoren absorberes fra blodet).

Ovenstående årsager fører til et fald i vWF plasmakoncentrationer. Denne kendsgerning forårsager forekomsten af ​​visse manifestationer af sygdommen.

Væksten af ​​von Willebrand faktor er 10 mg / l. Dens stigning kan provokeres af:

• fysisk anstrengelse
• hyppige stressfulde situationer
• udsatte smitsomme sygdomme.

klassifikation

Eksperter opdeler von Willebrands medfødte sygdom i 4 former:

• Jeg - klassisk. Det forekommer i en mild form og detekteres hos de fleste patienter med denne diagnose. Med denne patologi falder vWF en smule (til 15%).
• II (med muligheder IIA, IIB, IIM, IIN). I denne form forbliver vWF-indekset inden for det normale område, men dets aktivitet falder. Denne type sygdom opdages hos ca. 20-30% af patienterne.
• III - ekstremt vanskelig. Med denne form for sygdom er vWF fuldstændig fraværende, som bestemmer symptomernes ekstreme sværhedsgrad. Sygdommen fører mange patienter til handicap.

En række specialister identificerer også IV form af denne sygdom - blodplader (eller "pseudohemofili"). Niveauet af vWF i sådanne tilfælde forbliver inden for det normale område, men dets binding til blodpladereceptorer øges. Ofte er denne form detekteret hos børn, da de har manifestationer af sygdommen udtrykt i større grad.

symptomer

Sværhedsgraden af ​​von Willebrands sygdom er ekstremt variabel og bestemmes i vid udstrækning af sygdommens form og subtype (det vil sige typen af ​​mutationer). Derfor kaldes denne sygdom ofte sygdoms-kameleonten.

I mild form opfattes symptomer normalt af patienter og deres familier som en arvelig tendens til blødning og blødning. Andre typer af sygdommen er mere udtalt og forårsager klager hos patienter.

At mistanke om udviklingen af ​​von Willebrands sygdom kan være følgende manifestationer:

• blå mærker og blødninger selv med mindre blå mærker og andre skader eller uden grund
• forekomsten af ​​småpunktsblødninger (petechiae);
• langvarig menstruationsstrøm;
• livmoder- og postpartumblødning
• hyppige blødende tandkød;
• blodtab efter kirurgiske og dentalprocedurer eller operationer
• hemarthrosises;
• blod i urinen.

Gastrisk og intrakraniel blødning forekommer kun i den tredje form for von Willebrands sygdom. Sådanne manifestationer observeres imidlertid i yderst sjældne tilfælde.

For I og II former for denne patologi er følgende symptomer mere karakteristiske:

• hyppige og årsagssygdomme forekomsten af ​​blå mærker
• næseblod;
• langvarig blødning fra sår og slid
• langvarig og undertiden tung menstruation
• livmoderblødning
• overdreven blodtab under fødslen eller operationen.

For III-formet von Willebrands sygdom er følgende manifestationer mere almindelige:

• hyppig, stor og smertefuld med tryk hæmatomer under huden;
• hemarthrosises;
• massiv blødning fra tandkød eller næse
• blødning fra fordøjelseskanalen og urinorganerne.

Von Willebrand sygdom hos børn

Hvis denne sygdom opdages hos slægtninge, bør barnet fra de første dage af livet undersøges og observeres af en specialist. I alvorlige former for von Willebrands sygdom begynder tegn på sygdom at manifestere sig før det første år af livet.

• Et barn kan opleve urimelig blødning fra næse, mund, tandkød og mave-tarmkanalen.
• Forløbet af en sådan sygdom ledsages ofte af blå mærker, petechiae og intraartikulære hæmatomer.

Hos adolescent piger forårsager von Willebrands sygdom menorragi, der også påvirker generel trivsel. En sådan menstruationsstrøm fører til fornemmelser af svær svaghed, svimmelhed og lethed i huden. I fremtiden kan anæmi forårsage udvikling af komplikationer, der er karakteristiske for denne blodsygdom. I svær von Willebrand-sygdom kan menstruation være dødelig.

Von Willebrand sygdom og graviditet - hvad skal man lave?

Graviditet med denne farlige sygdom skal altid planlægges. Derfor bør en kvinde besøge en gynækolog inden hendes indtræden og advare lægen om tilstedeværelsen af ​​en sådan sygdom i hendes historie. Før du planlægger at opfattes, anbefales brug af pålidelige præventionsmidler, da von Willebrands sygdom ofte kan blive en betydelig hindring for barnets sikre bær og fødsel. Desuden er abort med denne sygdom meget farlig for kvindernes sundhed og liv.

• Næsten 30% af dem, der bliver gravid med denne diagnose, trues med abort og sent toksikose.
• 50% af kvinderne i arbejde med von Willebrands sygdom skal håndtere kompliceret fødselskurs, hvorfor gravide kvinder med denne sygdom skal være under konstant tilsyn af specialister.
• Den mest farlige komplikation af en sådan sygdom under graviditeten kan være for tidlig placentaabruption.
• Ofte forekommer blødning af varierende intensitet under og efter fødslen, med nogen af ​​formerne af en sådan sygdom.

diagnostik

Den endelige diagnose af von Willebrands sygdom er lavet på grundlag af følgende kriterier:

• Tilstedeværelsen af ​​slægtninge til patienten af ​​en sådan lidelse;
• Bevis for udsættelse for blødning i løbet af livet
• laboratoriebekræftelse af mangel på mængden eller defekten af ​​vWF-aktivitet (sådanne data skal være til stede i resultaterne af 2 analyser udført med intervaller på 2-3 måneder).

Til yderligere behandling kan en hæmatolog foreskrive følgende laboratorietests, som muliggør et fuldstændigt klinisk billede af von Willebrands sygdom:

• biokemiske og kliniske (udvidede) blodprøver - tildeles til vurdering af helbredstilstanden generelt med sygdommen afsløret trombocytopeni og et fald i niveauet af hæmoglobin ved kronisk blodtab;
• Willebrand faktor antigen analyse - udført for at bestemme niveauet af denne indikator i plasma, med sygdommen det er normalt reduceret;
• analyse til vurdering af blodkoagulationssystemet - forlængelse af APTT med mangel på faktor VIII (undertiden forbliver indikatoren normal), niveauet af fibrinogen forbliver inden for det normale område;
• analyse af blodpladeaggregering med ristocetin - udføres for at vurdere effektiviteten af ​​vWF-aktivitet og vurdere kvaliteten af ​​limning af blodplader, med sygdommen sådanne indikatorer falder;
• analyse på APTT - undersøgelsen gør det muligt at bestemme den tid, der er nødvendig for dannelsen af ​​en blodprop, med sygdommen denne figur er forøget;
• varighed af blødning i henhold til hertugen og Lee-White - med sygdommen er koaguleringstiden forlænget;
• Coagulogram № 3 - afslører alle former for patologier i bloddannelsessystemet.

Hvis der efter en vurdering af resultaterne af de ovenfor beskrevne blodprøver er en mistanke om tilstedeværelsen af ​​von Willebrands sygdom III-form, udføres patienten en anden række undersøgelser, der differentierer sygdommen fra hæmofili. Sådanne forholdsregler for læger er forårsaget af sådanne kendsgerninger:

• den lidelse, der behandles i denne artikel, er endnu ikke så godt undersøgt som hæmofili og manifesterer sig ikke så tydeligt;
• Begge sygdomme i blodkoagulationssystemet er signifikant forskellige i symptomer, men ved en kortvarig gennemgang kan det lignes.

Von Willebrands sygdom adskiller sig fra hæmofili, idet sygdom ikke kun kan påvises blandt mænd, men også blandt kvinder. Hertil kommer, hæmoragisk syndrom med denne sygdom manifesteres ikke kun af hæmatomer, men også petechially-plettet udslæt. Nogle gange opdages kun karakteristiske hæmoragiske udslæt hos en patient med den pågældende sygdom, og i andre tilfælde findes hæmatomer og udslæt parallelt.

Svage former for von Willebrands sygdom opdages kun hos unge eller opdages ved en tilfældighed (for eksempel under kirurgisk manipulation eller intervention). Hæmofili diagnosticeres altid umiddelbart efter fødslen.

Der er en yderligere forskel på den sygdom, der betragtes i denne artikel fra hæmofili - med blødning opstår, er lang, men senere efter eliminering genoptages den ikke længere. Med hæmofili forekommer sådanne episoder med korte intervaller.

behandling

I mildere former for sygdommen type I og II er patienter ikke ordineret behandling for sygdommen, men observation af en hæmatolog anbefales. I sådanne tilfælde kan medicin kun angives, hvis det er nødvendigt at udføre invasive procedurer eller kirurgiske indgreb.

Til kvinder i arbejde med en sådan sygdom er hæmopreparationer indikeret, hvilket indbefatter faktor VIII. Sådanne midler kan ikke være til stede i patientens blod i lang tid, og for at opnå en terapeutisk virkning skal læger ordinere hyppige blodtransfusioner, hvilket kan forhindre massivt blodtab under arbejdet.

Til behandling af sygdommen, der behandles i denne artikel, er børn indikeret til administration af hæmofili-lægemidler:

• frisk frosset blodplasma;
• kryopræcipitat.

Ud over ovenstående præparater er homeopatiske lægemidler ordineret til børn og unge. Kvinder der begynder menstruation rådes til at tage stoffer som Mestranol og Insecundin. Med udviklingen af ​​dyb post-hæmoragisk anæmi udføres blodtransfusioner for at erstatte det tabte blod og næringsstoffer, der er nødvendige for organernes og systemernes normale funktion.

Medicin er ordineret til permanent behandling for voksne med svær sygdom. Deres modtagelse er rettet mod:

• introduktion af den manglende vWF udefra;
• aktivering af sekretion ved eget endotel, idet det er i blodplader og vaskulært endotel af vWF.

Indikationerne for starten på erstatningsterapi er episoder med massiv og langvarig blødning. Det skal bemærkes, at denne taktik ikke altid er effektiv til livmoderblødning.

Syntetiske analoger af antidiuretisk hormon DDAVP eller Decompressin forårsager frigivelsen af ​​von Willebrand-faktor fra endotelet. Disse midler kan administreres:

• intravenøst;
• subkutant;
• i form af næsesprayer.

I tilfælde af intranasal administration kan gentagne anvendelser af midlet reducere den terapeutiske effekt med 30%. For at opnå et sådant uønsket resultat anbefales det at udføre Decompressin-applikationer på ikke mindre end 12-24 timer eller 5 dage. Effektiviteten af ​​at tage sådanne vWF-frigivelsesfremkaldende midler bestemmes i høj grad af sygdommens form:

• med jeg er det maksimal;
• med II A eller M - mindre;
• med III - forestillingen er helt fraværende.

Når II I form af Dekompressina-aftale er kontraindiceret, da introduktionen bidrager til udviklingen af ​​en endnu større trombocytopeni.

For at udfylde manglen på von Willebrand gælder faktor:

• vWF-koncentrat med høj renhed med eller uden faktor VIII;
• renset plasmakoncentratfaktor VIII med vWF.

Standarden for substitutionsbehandling af denne sygdom er hemat (faktor VIII-koncentrat med vWF-1: 2,2). Analoger af sådanne lægemidler er følgende stoffer:

• Immunate (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanat (Grifols).

Den mest moderne metode til behandling af denne sygdom er brugen af ​​arginin-terminale syntetiske analoger af vasopressin.

Patienter kan tildeles transfusion af blodpladekoncentrat ved påvisning af trombocytopeni i resultaterne af blodprøver. Etamzilat bruges til at stoppe mindre blødning.

Patienterne kan også anbefales at modtage hæmostatiske midler: tranexaminsyre og ACC (ε-aminocaproic acid). Og menstruerende kvinder rådes til at tage hormoner (progesteron og østrogen) for at reducere livmoderblødning. Sådanne kurser af hormonbehandling er i de fleste tilfælde lange.

Fælles administration af hormoner og aminocapronsyre er kontraindiceret, da en sådan kombination af lægemidler kan føre til trombose eller blodkoagulering inde i karrene.

Hvis en patient har skader, påføres såret en speciel fibrinlim (eller andre lignende midler). Det samme stof kan bruges, når der udføres nogle kirurgiske eller dentalprocedurer (for eksempel under tandudvinding). Med udviklingen af ​​massiv blødning udføres en operation for at bandage eller fjerne en del af den beskadigede store beholder.

Blødning fra næsen i denne sygdom stoppes med de samme metoder som i hæmofili.

Herbal medicin til von Willebrands sygdom kan anbefales til blødning:

• fra mave-tarmkanalen - en infusion af hvidpilbark;
• fra næsen - pulveriseret tørfiletrot (hældes i næseborene med en lille knivspids);
• enhver blødning - saften af ​​malurt, et afkog af nældebladene.

Accept af sådan traditionel medicin skal nødvendigvis aftales med lægen.

outlook

I I og II former for von Willebrands sygdom er udfaldet af sygdommen i de fleste tilfælde gunstige. I disse patienter, efter udløbet af puberteten, mindsker manifestationerne af sygdommen sædvanligvis. Invalidering af patienter opstår i alvorlige former for denne sygdom, når niveauet af faktor VIII nærmer sig 5%. Sådanne mennesker lever sjældent til det 30-årige mærke.

Sandsynligheden for et fatalt udfald i denne sygdom er mulig selv ved ikke-alvorlige former, for eksempel i mangel af rettidig bistand med udbrud af blødning eller langvarig levering af patienten til en medicinsk institution. Hertil kommer, at videnskabsmænd ikke har været i stand til at skabe en metode til fuldstændig helbredelse af sygdommen, og terapi kan kun være støttende og profylaktisk.

I nogle kliniske tilfælde kan sygdommen have et kompliceret forløb. Disse konsekvenser af denne sygdom omfatter:

• massivt blodtab
• alvorlig post-hæmoragisk anæmi
• hæmoragisk slagtilfælde.

Disse komplikationer udvikles sædvanligvis hos patienter, der har gennemgået en operation.

forebyggelse

Patologien i blodkoagulationssystemet, der betragtes i denne artikel, er genetisk, og det er umuligt at forhindre dets udvikling. Patienter med von Willebrands sygdom rådes til at overholde sådanne forholdsregler:

1. Tag alle de lægemidler, der ordineres af lægen.
2. Undgå eventuelle traumatiske situationer.
3. Tag ikke medicin eller kosttilskud, der bidrager til blodfortynding.
4. Besøg regelmæssigt den behandlende læge og gennemgå forebyggende undersøgelser.

Hvilken læge at kontakte

Hvis du oplever hyppig og langvarig blødning, bør intet urimeligt hæmatom og petechial udslæt kontakte en hæmatolog. Efter at have gennemført en række laboratorieundersøgelser for at identificere von Willebrand-faktor eller andre abnormiteter i blodets sammensætning, vil lægen ordinere en behandling og give anbefalinger til korrektion af livsstil.

Von Willebrands sygdom er en sjælden patologi af blodkoagulationssystemet og kan i alvorlige tilfælde eller mangel på rettidig lægehjælp forårsage massivt blodtab og død. I begyndelsen af ​​dens udvikling kan sygdommen være skjult i lang tid, og dette øjeblik forværrer kun faren for sygdommen. Derfor er det ekstremt vigtigt at konsultere en læge i tide for rettidig diagnose og behandling for at få en effektiv patienthjælp.

Om von Willebrand sygdom i programmet "At leve sundt!" Med Elena Malysheva (se 32:15 min.):

Willebrand sygdom: hvad er det, årsager, former, tegn, diagnose, behandling

Willebrands sygdom (BV, von Willebrands sygdom) er en hæmatologisk patologi, der er arvet og manifesterer med pludselige blødninger. Manglen på von Willebrand faktor forstyrrer arbejdet i hele koagulationssystemet. VIII faktor undergår proteolyse, blodkar dilateres, deres permeabilitet stiger. Patologi manifesteres ved hyppig blødning af forskellige lokaliseringer og intensitet.

Hemostase sikres ved, at blodkoagulationssystemet fungerer tilfredsstillende og er en beskyttende reaktion af organismen. Når et blodkar er beskadiget, begynder blødningen. Hæmostasystemet aktiveres. På grund af plasmakonfaktorer forekommer blodpladeaggregering og vedhæftning, en blodpropp, der lukker en eksisterende defekt i endotelet. En mangel på mindst en af ​​blodfaktorerne krænker tilstrækkelig hæmostase.

Willebrand faktor (PB) er et specifikt protein i det hæmatostatiske system, hvor fravær eller mangel fører til forstyrrelse af koagulationsprocesser. Dette multimere glycoprotein er en aktiv bærer af element VIII-faktoren, tilvejebringer adhæsion af blodplader, deres fastgørelse til vaskularvæggen i området for skade på endotelet. Glycoproteinet syntetiseres i endotheliocytter og forbinder blodpladereceptorerne med subendotelet. Sygdommen overføres fra forældre til børn hver generation og er mere almindelig hos kvinder.

Denne patologi blev først beskrevet i begyndelsen af ​​forrige århundrede af den finske videnskabsmand Willebrand. Han så familien, hvis medlemmer led af hæmoragisk diatese, svarende til hæmofili. Deres blødninger fortsatte i henhold til den hæmatomatiske type, havde en kompleks form og satte patienternes liv i fare. Den patologiske arv af patologi med forskellige manifestationer af det patologiske gen er bevist.

Sygdommen har flere navne, men det mest informative er udtrykket "angiohemofili". Det giver dig mulighed for at forstå kernen i den patologiske proces, men bruges nu sjældent.

Tidligere blev patienter med von Willebrands sygdom deaktiveret tidligt og levede sjældent til voksenalderen. I øjeblikket kan patienter med hæmoragisk diatese føre en fuldvundig livsstil, arbejde og endda nogle lavtliggende sportsgrene.

klassifikation

Von Willebrand sygdom er opdelt i tre typer:

• Type 1 - utilstrækkeligt indhold af PV i blodet, hvilket fører til et fald i aktiviteten af ​​faktor VIII og nedsat blodpladeaggregering. Denne "klassiske" form for patologi er mere almindelig. Syntesen af ​​den betragtede faktor i det vaskulære endotel er delvis eller fuldstændigt blokeret. Samtidig ændrer arbejdet i blodkoagulationssystemet ikke signifikant. Patienterne føler sig tilfredsstillende. Problemer i form af blødning opstår efter operation og tandbehandling. De blokerer hurtigt, selv fra det sædvanlige tryk.
• Type 2 - PV er i blodet i en normal mængde, dens struktur ændres. Under påvirkning af en provokerende faktor forekommer pludselig blødning af forskellige lokaliseringer og intensitetsniveauer.
• Type 3 - den mest alvorlige form for patologi, på grund af fuldstændig fravær af EF i blodet. Dette er en meget sjælden form af sygdommen, der manifesteres ved mikrocirkulationsblødning og akkumulering af blod i ledhulerne.
• En separat gruppe er trombocytypen, som er baseret på mutationen af ​​genet, som er ansvarlig for tilstanden af ​​trombocyt von Willebrand-faktorreceptoren. Platelet von Willebrand faktor frigives fra aktive blodplader og sikrer deres vedhæftning og aggregering.

Der er en erhvervet form for patologi, hvilket er yderst sjældent. Mekanismen for dens dannelse skyldes udseendet af autoantistoffer i blodet. Cellerne i deres egen organisme begynder at opfattes som fremmed, og der produceres antistoffer til dem. Akutte infektionssygdomme, skader, stress kan fremkalde udviklingen af ​​patologi hos mennesker i fare. Denne type BV findes hos patienter med autoimmune sygdomme, onkogenese, nedsat thyroidfunktion og mesenkymal dysplasi.

grunde

Von Willebrands sygdom - hæmoragisk diatese, hvor processen med blodkoagulation er helt eller delvis forstyrret. Hemostase er en ret kompliceret proces og består af flere faser, der successivt erstatter hinanden. Under indflydelse af visse koagulationsfaktorer begynder tromboseprocessen, hvorved blodpropper dannes, hvilket blokerer stedet for skader på karret. Når BV falder i blodindholdet i et specielt protein - von Willebrand faktor, der giver blodpladeaggregering og deres vedhæftning til det beskadigede endotel.

Den vigtigste årsag til sygdommen er polymorfismen af ​​genet, som koder for von Willebrand-faktor syntese. Som følge heraf syntetiseres den i utilstrækkelige mængder eller er fuldstændig fraværende i blodet. BV findes hos både mænd og kvinder. I forbindelse med de fysiologiske egenskaber ved strukturen af ​​den kvindelige krop, skyldes den reproduktive funktion det hæmoragiske syndrom oftest hos kvinder.

BV går ofte let og kan slet ikke diagnosticeres. Underskud af FV slutter sædvanligvis med blødning fra organer, der har udviklet kapillærnetværk - hud, mave-tarmkanal og livmoder. En alvorlig sygdomsform, der manifesteres klinisk, forekommer hos mennesker med I (O) blodgruppe. Banal blødning fra næsen eller fra hullet efter ekstraktion af en tand kan resultere i patientens død.

symptomatologi

Hos friske mennesker, når et blodkar er beskadiget, sendes små blodplader til blødningsstedet, limes til hinanden og lukker den resulterende defekt. Hos patienter med denne proces forstyrres, og blodet taber evnen til at størkne.

Et specifikt symptom på sygdommen er blødning af varierende intensitet, storhed og lokalisering. Årsager til langvarig blødning - Traumatiske skader, kirurgiske indgreb, tandbehandling. Samtidig udvikler patienterne svaghed, svimmelhed, hudfarvning, hjertebanken bliver hyppigere, blodtryk falder, og der opstår en svag tilstand. Det kliniske billede af patologi er i høj grad bestemt af størrelsen og hastigheden af ​​blodtab.

Hos børn er hæmoragisk diatese vanskeligst efter akutte åndedrætsinfektioner og andre akutte infektioner. Under forgiftning øges den vaskulære permeabilitet, hvilket fører til udseendet af spontan blødning. Willebrands sygdom er en uhelbredelig patologi med et bølgelignende forløb, hvor perioder med forværring erstattes af et fuldstændigt fravær af blødninger.

De vigtigste manifestationer af hæmoragisk syndrom i Willibrand sygdom:

1. Blødning fra fordøjelseskanalen forekommer efter at have taget stoffer fra gruppen af ​​NSAID'er og anti-antigener. Patienter bløder sædvanligvis sår i mavetarmslimhinden og hæmoriderne. Arteriovenøse fistler forårsager ofte tilbagevendende blødninger. Symptomer på gastrisk blødning er melena - en tarry sort væskeafføring og opkastning med ændret mørkt blod.
2. Blødning - Blødning i fælleshulen, manifesteret af smerte, begrænsning af funktion, hævelse og rødme i huden, øget smerte under palpation. De fælles forøgelser i volumen, bliver sfæriske, dets konturer glider ud. Ved fortsat blødning i leddet bliver huden blålig, blødt væv bliver stramt, anstrengt og lokal hypertermi fremkommer.
3. I alvorlige tilfælde kombineres hæmoragisk syndrom hos patienter med tegn på mesenkymal dysplasi. Lokal vaskulær og stromal dysplasi fremkalder vedvarende gentagen blødning hovedsagelig af en lokalisering.

Forløbet af von Willebrands sygdom er variabelt og ændrer sig over tid. Symptomer kan forsvinde i lang tid og komme igen uden grund. Nogle patienter lever i fred med denne patologi og føler sig tilfredsstillende. Andre lider af konstant, dødelig blødning. De reducerer livskvaliteten fra fødslen. Blødning opstår pludselig, er massiv, stopper kun på hospitalet.

Symptomer på mild patologi:

• Hyppige næseblødninger,
• Kraftig menstruationsblødning,
• Langvarig blødning med mindre hudlæsioner,
• petekkier,
• Blødninger efter skader.

Kliniske tegn på alvorlig form:

• Blod i urinen ledsages af rygsmerter og dysuri symptomer,
• Omfattende hæmatomer efter en let blå mærke klemmer store fartøjer og nerverbukser, hvilket er manifesteret af smerte,
• Blødning, ledsaget af smerter i det ramte led, dets ødem, lokal hypertermi,
• Langvarig blødning fra tandkød efter børstning,
• Blødning fra halsen og nasopharynx kan føre til bronchial obstruktion,
• Blødninger i foringen af ​​hjernen fører til skade på CNS eller død.

I dette tilfælde er sygdommens symptomer næsten identiske med hæmofili.

diagnostik

Willebrands sygdom er svært at diagnosticere. Oftest findes den kun i ungdomsårene. Diagnose af von Willebrand sygdom begynder med at indsamle familiehistorie og interviewe patienten. Arvelig disposition og udtalt hæmoragisk syndrom er tegn, der gør det muligt for lægen at lave en foreløbig diagnose.

Diagnostiske foranstaltninger til BV:

1. Medicinsk genetisk rådgivning er angivet for alle par i fare. Genetik afslører transporten af ​​det defekte gen, analyserer de genealogiske data.
2. Laboratoriebestemmelse af von Willebrand faktor aktivitet, dets mængde i blodplasma og funktionalitet.
3. Coagulogram analyse.
4. Et fuldstændigt blodtal er en obligatorisk test i diagnosen patologi. Generelt viser en blodprøve tegn på post-hæmoragisk anæmi.
5. Hemarthrose kan detekteres ved hjælp af radiografi af leddene, diagnostisk artroskopi, computeret eller magnetisk resonansbilleddannelse; indre blødning - anvendelse af abdominal ultralyd, laparoskopi, endoskopi ekstern blødning synlig for det blotte øje.
6. Analyse af fækalt okkult blod.
7. Prøve sele og klemme.

behandling

Hæmatologer er involveret i behandlingen af ​​von Willebrand sygdom. At behandle patologier er endelig umuligt, da det er arveligt. Læger kæmper med dens konsekvenser og gør livet lettere for de syge.

Basis for terapi er substitutionstransfusionsterapi. Det er rettet mod normaliseringen af ​​alle hæmostaser. Patienter administreres hemopreparationer, der indeholder von Willebrand-faktor - anti-hæmofilt plasma og kryopræcipitat. Udskiftningsterapi forbedrer biosyntesen af ​​den deficiente faktor i kroppen.

• En trykforbindelse, en hæmostatisk svamp og behandlingen af ​​sår med thrombin vil medvirke til at stoppe mindre blødning.
• Hemostatisk virkning har stoffer: "Desmopressin", antifibrinolytika, orale hormonelle præventionsmidler til livmoderblødning.
• Fibringel påføres på det blødende sår.
• Ved hæmodose anvendes en gips længst på benet, kold påføres og en ekstremitet er fastgjort til ekstremiteterne. I fremtiden ordineres patienterne UHF og begrænser belastningen på leddet. I alvorlige tilfælde punkteres leddet under lokalbedøvelse.

Til behandling af blodsygdomme 1 og 2 af typen "Desmopressin" - et lægemiddel, der stimulerer frigivelsen til FV's systemiske kredsløb. Det fremstilles i form af en næsespray og injektionsvæske. Når dette lægemiddel er ineffektivt, udføres substitutionsterapi med plasmakoncentrat FV.

Antifibrinolytika indbefatter aminokapro- og tranexaminsyrer. De administreres intravenøst ​​eller tages oralt. Forberedelser baseret på disse syrer er mest effektive til livmoder-, gastrointestinal og nasal blødning. "Tranexam" - det vigtigste værktøj til behandling af mild form af BV. I alvorlige tilfælde anvendes lægemidlet i kombination med specifikke hæmostatiske midler - Etamzilat eller Ditsinon.

forebyggelse

For at forhindre udviklingen af ​​sygdommen er umulig, fordi den er arvet. For at reducere risikoen for blødning er mulig ved at overholde følgende forebyggende foranstaltninger:

1. Genetisk rådgivning til risikoparlige par
2. Klinisk tilsyn med syge børn,
3. Regelmæssige besøg på et specialiseret hæmatologisk center,
4. Skadesforebyggelse
5. Forbuddet mod modtagelse af "Aspirin" og andre lægemidler, som reducerer trombocytfunktionen,
6. Gennemførelse af operationer strengt for sundhed,
7. Førende en sund livsstil,
8. Korrekt ernæring.

Alle disse foranstaltninger hjælper med at undgå forekomsten af ​​intraartikulær og intramuskulær blødning og forhindre udvikling af komplikationer. Tidlig og tilstrækkelig terapi gør prognosen for sygdommen gunstig. Svær BV med hyppig og massiv blødning forværrer patientens prognose og tilstand.