Oversigt over Randyus-Osler-sygdommen: symptomer, behandling og prognose

Artiklen præsenterer de vigtigste data om sygdommen Randu-Osler. Når og hvordan denne patologi manifesterer sig, er funktionerne i forskellige former for lokalisering af blodkarens patologiske formationer. Hvor farligt dette syndrom er, og hvilke behandlingsmetoder der anvendes. Er det muligt at komme helt tilbage fra sygdommen.

Forfatteren af ​​artiklen: Alina Yachnaya, en onkolog kirurg, højere medicinsk uddannelse med en grad i generel medicin.

En sygdom, der hedder Randyu-Osler, er en sygdom, som fører til forstyrrelse af karvægens struktur i forbindelse med embryonudvikling. Manifesteret af flere vaskulære neoplasmer på huden, slimhinderne og serøse membraner (telangiektasi eller angiomer), dannelsen af ​​patologiske forbindelser mellem arterielle og venøse systemer i de indre organer (misdannelser).

Den manifestation af telangiectasia på ansigtet

Sygdommen er arvelig, det vil sige forbundet med krænkelser i genernes struktur og overføres til barnet fra forældrene. Sjældent spontane eller sporadiske tilfælde af sygdommen, der forekommer på baggrund af mutationer (patologiske ændringer) af gener i embryonudviklingsprocessen.

Et andet syndrom kaldes:

1. Arvelig eller familiær hæmoragisk telangiektasi.
2. Generaliseret angiomatose.
3. Hemorragisk familieangiomatose.

Diagnose en person pr. 50 tusind befolkning. På trods af sygdommens genetiske karakter overføres det ikke i alle tilfælde og kan forekomme i varierende grad af alvorligheden selv inden for samme familie.

I arvelig telangiectasi er der en overtrædelse af strukturen af ​​væggen af ​​små kapillærer i form af underudvikling af to af de tre skaller. Det patologiske fokus er kun repræsenteret af den indre foring, eller intima, det muskuløse og serøse lag er fuldstændig fraværende. Et sådant tyndt område af væggen udstråler under virkningen af ​​blodtryk, der danner et angiom.

Den intima, som formationsvæggen er repræsenteret af, er en meget skrøbelig struktur, det er let skadet og fører til blødning. Fraværet i traumeområdet for hovedskalens fartøj tillader ikke ham at krympe og "klæbe" fejlen. Som følge heraf udvikles langvarig og rigelig blødning, hvilket fører til et fald i mængden af ​​hæmoglobin i patientens blod (anæmi).

Med udviklingen af ​​sådanne defekter i karrene i indre organer (lever, hjerne, lunger) patologiske forbindelser eller shunts, gennem hvilke venøst ​​blod udledes i arterielt blod eller omvendt, dannes mellem de områder med fortynnede vægge. Dette fører til utilstrækkelig blodforsyning til dele af kroppen og nedsætter dets funktion.

Generaliseret angiomatose - en farlig sygdom, der kan føre til syges død som følge af:

• kraftig blødning
• akut blodstrømforstyrrelse i hjernen;
• respiratorisk eller hjertesvigt.

I betragtning af at årsagen til patologien er en genetisk defekt, er det umuligt at helbrede sygdommen. Processen med dannelse af patologiske deformiteter af blodkar fortsætter hele livet. Patienter har regelmæssigt brug for lægehjælp, kræver restriktive foranstaltninger i hverdagen og på arbejdspladsen. Sværhedsgraden af ​​manifestationer og lang levetid afhænger af omfanget af læsion af vaskulærlejet, især de indre organer.

Læger af mange specialiseringer observerer og behandler patienter med en sådan patologi, som er forbundet med ekstensiviteten af ​​legemslæsionen. Hematologer, vaskulære og generelle kirurger, otolaryngologer og praktiserende læger bliver ofte syge. Kan kræve hjælp fra thorax- og neurokirurger.

klassifikation

Afhængig af deformationsstadiet af skibsvæggen skelnes hovedtyperne af telangiectasier.

Randyu-Osler-sygdom: årsager, symptomer, behandling, prognose

Randyu-Osler-sygdommen (Randyu-Osler-Weber) er en genetisk bestemt patologi præget af ufuldkommen udvikling af endotelet af blodkar i forskellige lokaliseringer og manifesteret af en hæmoragisk diathesis klinik. Angiomer og telangiectasier - vaskulære anomalier, der er placeret på slimhinden i mund- og næsehulen, indre organer, læber, hud. Patologi refererer til neurodermale syndrom - phacomatosis.

Den patologiske proces har en ikke-inflammatorisk karakter. Små skibe omdannes til flere telangiectasier, der manifesteres af vaskulære stjerner eller reticuli og har en tendens til at skade og blødning. Patienter har spontan nasal eller maveblødning, hvilket fører til udvikling af kronisk anæmi.

Patologi blev først beskrevet i det sene XIX - tidlige XX århundrede af læger fra forskellige lande: Canada, Frankrig, England. Takket være W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu og F.P. Weber angiopati kaldes sygdommen Randy-Osler-Weber. Denne patologi er sjælden: hos en ud af 5000 personer. Sygdommen udvikler sig lige så ofte blandt både mænd og kvinder, uanset alder og oprindelse.

Arvelige sygdomme er farlige, fordi de er vanskelige at behandle. Kun symptomatisk terapi udføres, da det er umuligt at påvirke det ændrede gen. Randy-Osler-sygdommen påvirker vaskulærsystemet og reduceres til permanent blødning fra små fartøjer. Væggene i kapillærerne bliver tyndere, de bliver skrøbelige, deres lumen udvider, arterielle venulære anastomoser dannes. Patienter på huden og slimhinderne forekommer telangiektasi og angiomer.

grunde

Randyou-Osler-sygdom er en sygdom, hvis årsag ikke er fuldt ud forstået. Hovedrisikofaktoren er arvelighed. Genmutation er den vigtigste etiopathogenetiske faktor for patologi. Generne, som koder for syntesen af ​​de vigtigste strukturelle elementer i vaskulærvægsendotelet, er ansvarlige for dannelsen af ​​væv. Mutationen af ​​disse gener fører til endoteldefekter, dets ødelæggelse, kapillarstrækning og blødning. Leukocytter og histiocytter akkumuleres omkring karrene, blodpladefunktioner forstyrres, fibrinolyse aktiveres. Venuler skarpt tynd og udvide. Som følge heraf falder blodtryk og blodgennemstrømningshastighed. Arteriovenøse aneurysmer på grund af mild sårbarhed fører til blødning. Arvelige vaskulære læsioner overføres på en autosomal dominerende måde.

Uønskede faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​patologi hos personer med arvelig disposition: medicin, der er taget under graviditetens første trimester, samt smitsomme sygdomme hos en gravid kvinde. Under indflydelse af disse faktorer ændres skibets struktur i fosteret i utero.

Følgende omstændigheder kan bidrage til fremkomsten og intensiveringen af ​​blødningen:

• Mekanisk skade
• Højt blodtryk
• Avitaminose, vegetarisme,
• Rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis,
• stress,
• overspænding,
• alkoholisme,
• Behandling med antiplatelet midler (f.eks. Aspirin),
• Defekt søvn, arbejde om natten,
• Stråling og røntgen eksponering.

Morfologiske elementer af sygdommen: telangiektasi, arteriovenøse shunts, aneurysmer. Forværringer af patologi falder sammen med hormonforstyrrelser i kroppen under pubertet, under graviditet, efter fødslen. De fremkaldes af akutte infektioner, erhvervssygdomme, CNS dysfunktion.

Klinisk billede

Kapillær dilation er klinisk manifesteret af udseendet på hud og slimhinde edderkopper eller retikulumer. Teleangiectasia er det primære morfologiske substrat af Rendu-Osler syndromet. Sygdommen er svært at gå glip af. For det første fremkommer der på stedet for fremtidig telangiektasi en lille plet af uregelmæssig form, som gradvist bliver til en lys rød knude, tårnhøje over overfladen af ​​huden og stærkt stående ud mod baggrunden for sund hud. De mest typiske steder for lokalisering af angiektasi på patientens krop er læber, mund, næse, hoved, fingre, negle seng, svælg slimhinde, strubehoved, luftrør, bronkier, spiserør, mave, tarm, nyrer og urinveje.

Kliniske manifestationer af sygdommen Randy-Osler

Kliniske manifestationer af sygdommen Randy-Osler:

1. Blødende angiomer.
2. Telangiectasia - blødende pletter på huden og slimhinderne af rød eller blålig farve som følge af vaskulær sygdom.
3. Øget risiko for nasal og gastrointestinal blødning.
4. Anæmi som følge af hyppig og alvorlig blødning.

Randyu-Osler-sygdommen manifesterer tegn på hæmoragisk syndrom og anæmi. Patienter har intern og ekstern blødning, blod fremstår i fæces, sputum, urin. Næseblod er så rigelige, at de ofte fører til anemisering af patienter og endda død. Endoskopi kan hjælpe med at identificere blødning fra indre organer og bestemme dens kilde.

Arteriovenøse aneurysmer lokaliseret i lungerne manifesterer som åndenød, polyglobuli, hudcyanose, scleral injektion, hæmoptyse, hypoxemisk erytrocytose.

I fremskredne tilfælde kan sygdommen Randy-Osler føre til alvorlige komplikationer:

• hypertension,
• Edema syndrom
• Myokarddystrofi,
• PE,
• Hepatomegali og levercirrhose,
• blindhed,
• Intracerebral blødning
• Jernmangel anæmi og anemisk koma,
• Lammelse.

diagnostik

Diagnose af sygdommen Randy - Osler begynder med undersøgelse af patienten. Hvis der er synlige telangiektasier på kroppen, er det nemt at foretage en korrekt diagnose. Test af en kniv eller rundnøgle gør det muligt at bedømme subkutane blødninger. Endoskopiske undersøgelser letter korrekt diagnose.

Generelt viser en blodprøve hos patienter hypokromisk anæmi i den generelle urinanalyse, mikro- eller brutto hæmaturi med vaskulære læsioner i urinvejsområdet. På koagulogrammet er væsentlige overtrædelser fraværende.

Yderligere diagnostiske metoder er: ultralyd af de indre organer, lungens radiografi, endoskopi, CT og MR.

behandling

Behandling af sygdommen Randu-Osler symptomatisk. Det består i brugen af ​​stoffer, metoder til lokal påvirkning på blødningskilden, kirurgi. Patienterne behandles ambulant og i tilfælde af signifikant blodtab på et terapeutisk eller hæmatologisk hospital.

Konservativ terapi er rettet mod at stoppe blødning. Patienterne ordineres medicin, der forhindrer resorption af blodpropper og stopper blødningen. Andre lægemidler til denne patologi er ineffektive.

1. Blødende foci er cauterized og behandlet med hæmostatiske midler, hæmostatiske lægemidler ordineres oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt lægemidler, som positivt påvirker vaskulærvæg, epithelialiserende og regenererende midler - C-vitamin, E-vitamin, "Dexapanthenol."
2. Hemostatisk værktøj til generel handling - "Adrokson." Injektioner af lægemidlet giver en vis virkning.
3. Hormonbehandling udføres for at øge niveauet af østrogen i blodet. Kvinder er ordineret Ethinyl Estradiol, og mænd får methyltestosteron.
4. Hemokomponent terapi - blodtransfusion af en donor, friskfrosset plasma, blodplade masse, introduktion af kryopræcipitat.
5. Jernpræparater - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler-sygdom kræver ofte kirurgi. Under operationen fjernes eller udskiftes den beskadigede del af beholderen med en protese. Cryocoagulation giver et godt resultat med næseblod. Flydende nitrogen fryser området af det berørte kar. En cryoapplicator ødelægger telangiectasia og spreder derefter flydende nitrogen i næshulen for at eliminere tørhed og forhindre skorstdannelse. Kryoterapi gennemføres hele året. Kemisk destruktion, termokoagulering, laserkorrektion, baroterapi - metoder til fysisk påvirkning, der giver midlertidige resultater. Fartøjsligation anvendes til udvikling af kraftig blødning af sundhedsmæssige årsager.

Blandt opskrifterne af traditionel medicin, der supplerer den vigtigste behandling, er de mest almindelige og effektive infusioner og medicinske urter, som stimulerer blodcellernes metabolisme, øger blodproppen og forbedrer regenereringsprocesserne. Patienterne foreskrives en samling af gær, nælde, knotweed græs, vild jordbær. Råvarer blandes, hældes kogende vand og opvarmes i et vandbad i en halv time, så insisterer en time og tager en halv kop efter at have spist tre gange om dagen. Samlingen påbegyndte kursus i to måneder uden afbrydelse.

forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger for sygdommen Randyu - Osler:

• Høringsgenetik ved planlægning af graviditet for familier i historien, hvor der er tilfælde af sådanne sygdomme,
• Eliminering af provokerende faktorer
• Opretholdelse af kroppens forsvar på et optimalt niveau
• Langt går i frisk luft
• Hærdning af kroppen, brusebad,
• Regelmæssig overvågning af puls og tryk
• Advarsel forstoppelse
• Optimering af arbejde og hvile,
• Bekæmpe dårlige vaner,
• Korrekt ernæring.

Tidlig og tilstrækkelig terapi kan redde patientens helbred og liv. Prognosen er i de fleste tilfælde relativt gunstig, men der opstår former med ukontrolleret blødning.

Alt om sygdommen hos Randy Osler

Kropsvæsenet i en sund organisme består af tre typer af kar - arterier, vener, kapillærer, sidstnævnte forbinder arterierne med venerne for at sænke blodtrykket. Hvis der opstår en mutation i et barns gener, dannes en del af kapillærerne ikke, og i stedet for dem dannes unormale forbindelser, hvorved blod straks strømmer fra arterien ind i venen, hvilket fører til nogle forstyrrelser. Dette fænomen kaldes sygdommen Randu-Osler - en ret almindelig arvelig patologi, der forekommer i 1 tilfælde ud af 5 tusind.

grunde

De nøjagtige årsager til udviklingen af ​​sygdommen Randy-Osler (Randy-Osler-Weber syndrom, hæmoragisk angiomatose) er endnu ikke blevet afklaret. Den vigtigste faktor, der fremkalder udviklingen af ​​patologi, anses for at være en genmutation, der fører til unormal dannelse af blodkar - de mangler skeder af elastisk og muskulært væv, og løs bindevæv er let beskadiget, hvilket forårsager blødning.

Mindre almindelige er sporadiske tilfælde af udviklingen af ​​dette syndrom, når gener muterer ved befrugtning. Faktorer, der kan udløse genændringer, omfatter:

• dårlige vaner hos moderen (rygning, alkoholisme);
• eksponering for ioniserende stråling, tungmetaller og andre skadelige stoffer;
• smitsomme sygdomme, der blev båret af en kvinde i svær form
• ukontrolleret indtagelse af visse lægemidler.

Udviklingen af ​​patologi er ikke afhængig af køn og findes ligeligt hos både mænd og kvinder.

symptomer

På trods af at sygdommen Randu-Osler udvikler sig i livmoderen, observeres de første tegn kun i en alder af 6-10 år. Patienten ser karakteristiske læsioner af blodkar, der kaldes telangiectasia, og for hver grad af patologi er karakteriseret ved en bestemt type.

1. Tidlig type. På huden og slimhinderne vises små pletter af rødlig farvetone med uregelmæssige konturer.
2. Mellemliggende type. På huden dannede vascular net, "stjerner" og "edderkopper".
3. Knotty type. Lesioner har udseende af noder med lys farve, runde eller ovale i form med en diameter på 5-7 mm, som stikker lidt over overfladen af ​​vævene.

Antallet af og omfanget af telangiektasi afhænger af sygdommens sværhedsgrad og kliniske forløb.

I de fleste tilfælde vises de først i ansigtet (læber, næse vinger, mundslimhinde), hvorefter de kan spredes til alle dele af kroppen, herunder hovedbunden og palmerne. Efterhånden som den patologiske proces udvikler, udvikler patienter hæmoragiske og anemiske fænomener - blødning fra næse, mave-tarmkanalen, luftveje, indre blødninger. Sammen med disse symptomer er der tegn på anæmi - svimmelhed, tinnitus, træthed, åndenød, smerte i hjertet af hjertet. Med alderen bliver blødningen mere, og symptomerne på anæmi forekommer stærkere.

diagnostik

Diagnosen i de tidlige stadier af Randy-Osler-sygdommen er kompliceret, da patologiens manifestationer ligner symptomerne på andre sygdomme.

Anna Ponyaeva. Afstuderet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency i Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Stil et spørgsmål >>

For at identificere den patologiske proces skal patienten gennemgå en række diagnostiske procedurer og test.

1. Endoskopiske undersøgelser. Endoskopi (fibrogastroduodenoskopi, bronkoskopi, thorakoskopi) gør det muligt at identificere telangiektasi og blødninger i luftvejene og i mave-tarmkanalen. Et specielt rør med en optisk enhed i enden er indsat gennem larynx eller spiserøret af patienten, som viser et billede af de indre organer på skærmen.
2. MR. MRI af fartøjerne gør det muligt at vurdere deres tilstand og identificere strukturelle abnormiteter, der er karakteristiske for Rendu-Osler-sygdommen. Afhængigt af hvilke organer der var påvirket af den patologiske proces, kan en undersøgelse af hjernen, lungerne osv. Udføres.
3. Blodprøver. I de tidlige stadier af sygdommen i blodprøver er der som regel ingen væsentlige ændringer. I den generelle analyse med denne patologi er der ingen tegn på en inflammatorisk proces (ESR er normal eller lidt forhøjet) og kronisk anæmi, dvs. hæmoglobinindeks er heller ikke signifikant reduceret. Ændringer i den biokemiske undersøgelse observeres kun i tilfælde, hvor sygdommen påvirker leveren - øger indholdet af bilirubin og AST. Koagulogrammet (hæmostaseundersøgelsen) hos patienter afslører heller ikke alvorlige lidelser, som kan forklare blødning - der kan være sekundære reaktioner forbundet med omfattende blodtab (forhøjet blodkoagulation osv.).
4. Andre metoder. Blandt de diagnostiske teknikker, der kan opdage sygdommen Randy-Osler, indbefatter et ultralyd af milten og leveren ved hjælp af Doppler for at vurdere organets vaskulære system samt røntgenstråler i lungerne. Patienterne rådes til at passere en urinalyse for at udelukke vaskulære læsioner i urinvejen.

Diagnosen er lavet på grund af manglen på signifikante ændringer i blodprøver på baggrund af hyppige blødninger og ændringer i blodkarens struktur.

Derudover tages der hensyn til familiens historie - tilstedeværelsen eller fraværet af Rendu-Osler-sygdommen i nære slægtninge.

Se en video om denne sygdom

behandling

Sygdomsbehandling er rettet mod at standse blødninger, forbedre kroppens generelle tilstand, fylde underskuddet af vigtige sporstoffer i kroppen og forhindre alvorlig skade på indre organer.

Støttende og symptomatisk terapi

Oftest anvendes hormonforberedelser til at behandle sygdommen Randy-Osler, som øger hormonniveauerne i kroppen og lindrer patologiens manifestationer samt et hæmostatisk middel til forbedring af den generelle tilstand.

For at gøre dette er de blødende overflader vandet med præparater, der indeholder et stof, der forhindrer resorption af blodpropper - aminokapronsyre, thromboplastin, thrombin.

Derudover kan orale hæmostatiske lægemidler (Vikasol, Ditsinon) anvendes, selvom deres anvendelse ikke altid giver det ønskede resultat.

Efter blødning er regenereringsmidler (Dexpanthenol) ordineret til hurtig helbredelse af væv.

Jernpræparater

Narkotika med jernindhold i sygdommen Randy-Osler tildelt blodtal og forhindrer anæmi.

Vitaminer og komplekser

For at forbedre kroppens tilstand og udfylde mangel på næringsstoffer, skal patienter tage vitaminkomplekser, især E og C, som genopretter beskadigede vaskulære vægge og forbedrer hjerte-kar-systemet.

Kirurgisk indgreb

Kirurgiske indgreb udnyttes kun, når patienten har omfattende intern blødning, men med udseende af nye skader på skibene kan de genopstå. I sådanne tilfælde udføres resektion af det berørte organ og ligering af blodkar, der leverer blod til det.

I alvorlige tilfælde er patienter vist transfusion af donorblod, plasma og røde blodlegemer.

Laserablation

Laser terapi for sygdommen Randy-Osler er at behandle vaskulær skade med en laserstråle, hvilket fører til lodning af blodkar og forhindre blødning.

Denne metode anvendes kun til telangiektasier, der er til rådighed for inspektion, og forhindrer ikke udseendet af nye anomalier.

Andre behandlinger og hjælp

Telangiectasia med tendens til blødning kan elimineres ved cauterization med flydende nitrogen (krypestyring), krom- og trichloreddikesyrer og elektrisk strøm, og kryo-destruktion anses for at være den mest effektive. Primærblødningstanken udføres ved indføring i næsekaviteten af ​​en speciel tampon eller skumsvamp gennemblødt i flydende nitrogen.

Nogle gange giver ligationen af ​​de etmoide og maxillære arterier en effekt, men efter denne procedure kan blødningen genoptages.

outlook

Prognosen for sygdommen Randy-Osler er usikker, da det afhænger af alvorligheden af ​​vaskulær skade. Patienten har brug for konstant vedligeholdelsesbehandling og med blødningsudvikling - akut lægehjælp, da det er umuligt at stoppe dem hjemme. Der findes ingen metoder til fuldstændig helbredelse af sygdommen, derfor følger sygdommen en person gennem hele sit liv.

Komplikationer og konsekvenser

Hvis ubehandlet kan komplikationer af patologien være jernmangelanæmi, synsfald som følge af retinale blødninger, levercirrhose, hjerneabcesser.

I alvorlige tilfælde kan der forekomme anæmisk koma og død på grund af omfattende intern blødning.

rehabilitering

Efter blødning skal patienter følge en kost, der ikke indeholder krydret og krydret mad, for at eliminere fysisk anstrengelse og situationer i forbindelse med øget risiko for skade. I rehabiliteringsperioden kræves ordentlig hvile, afbalanceret ernæring og vandreture i frisk luft.

Hvor behandles Randy-Osler-sygdommen?

I de udviklede lande i verden anvendes innovative teknikker til behandling af sygdommen hos Rendu-Osler, som kan forbedre patientens tilstand betydeligt.

1. Børnehospitalet Schneider, Israel. Det giver behandling af hæmatologiske patologier hos børn, herunder symptomatisk og støttende behandling af Randy-Osler-sygdommen. Omkostningerne ved behandling starter fra 9 tusind dollars.
2. Universitetshospitalet Köln, Tyskland. Et stort medicinsk center med speciale i behandling af pædiatriske og voksne vaskulære sygdomme. Prisen afhænger af sygdommens kliniske forløb og comorbidities, og starter fra 2-3.000 euro.
3. Universitetshospitalet i München, Tyskland. Et af de mest anerkendte medicinske institutioner i Tyskland, hvor der er en afdeling til behandling af vaskulære sygdomme. Omkostningerne ved terapi er i gennemsnit 3-12.000 euro.

forebyggelse

Forebyggelse af Rendu-Osler-sygdommen består af genetisk rådgivning under graviditetsplanlægning hos personer med en alvorlig familiehistorie, samt at opretholde en sund livsstil, når de bærer et barn.

Alle familiemedlemmer og slægtninge til patienter bør være opmærksomme på foranstaltningerne til førstehjælp i blødningsudviklingen.

Rendu-Osler-sygdommen er en alvorlig genetisk patologi, som i øjeblikket anses for uhelbredelig, men med konstant medicinsk overvågning og opfølgning af medicinske anbefalinger er det muligt at forbedre patientens livskvalitet betydeligt.

Rendus osler sygdom

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of Rosmedtechnology

Osler-Randue-Weber sygdom beskrives ofte under forskellige navne - arvelig hæmoragisk telangiektasi, familiær hæmoragisk telangiektasi, generaliseret angiomatose, hæmoragisk familiær angiomatose, arvelig blødning. Dette er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved omdannelsen af ​​små skibe til flere telangiectasier placeret på huden, slimhinderne og serøse membraner, arteriovenøse shunts i de indre organer og aneurisme, der manifesteres ved blødning [1-3].
Den første beskrivelse af sygdommen tilhører H.G. Satton (1864), som senere blev suppleret af den franske læge N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Engelsk læge F.P. Weber (1863-1962) og canadisk læge W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Befolkningsfrekvensen i forskellige lande varierer fra 1: 3500 til 1: 100 000, i Rusland er det 1: 50 000. Sygdommen forekommer hos alle racer og etniske grupper med samme hyppighed hos mænd og kvinder [2, 3].
Osler-Randue-Weber-sygdommen er arvet på en autosomal dominerende måde [3-5]. To gener er ansvarlige for udviklingen af ​​sygdommen. Det første gen ansvarlig for endoglin (ENG) er placeret på kromosom 9q33-q34 og kontrollerer produktionen af ​​et humant, todimensionalt indsat membran glycoprotein, der udtrykkes på vaskulære endotelceller (mindst 29 mutationer af dette gen er kendte). Det andet gen, der er ansvarligt for aktivinreceptoren for enzymkinasen 1 (ALK1), er placeret på kromosom 12q13 og tilhører gruppen af ​​transformerende vækstfaktorer b (mindst 17 mutationer af dette gen er kendt) [3-5]. Mutation af disse gener involveret i vævsreparation og angiogenese fører til udvikling af defekter i forbindelser og degenerering af endotelceller, svaghed i perivaskulært bindevæv, hvilket forårsager dilatation af kapillærer og postkapillære venuler og patologisk vaskularisering manifesteret af telangiektasier og arteriovenøse shunts. Tabet af muskellaget og overtrædelsen af ​​det elastiske lag af blodkar kan føre til dannelsen af ​​aneurysmer. Histologisk undersøgelse afslører uregelmæssigt formede sinuslignende vaskulære dilationer, hvor de tynde vægge er dannet af endotelceller og løst bindevæv [1, 2, 6].
Sygdommen er klinisk manifesteret oftere efter 20 år, men de første tegn kan forekomme i de første år af livet. Telangiectasia er sædvanligvis lokaliseret på næse, læber, tandkød, tunge, kinder, gastrointestinale, åndedræts- og urinveje i hovedbunden, ansigt, lemmer, krop samt på bindehinden og under neglene. Huden har en farve fra lyse rød til mørk lilla [2, 3]. Teleangiectasi kan også lokaliseres i de indre organer (lunger, lever, nyrer, hjerne) [3, 7-10]. Typisk telangiektasi har en størrelse på mindre end 5 mm og blegner, når den trykkes. Arteriovenøse shunts kan føre til udledning af blod fra venstre til højre eller højre mod venstre, og hvis de er store nok, kan de forårsage arteriel hypertension og hjertesvigt. Skader på lungekarrene kan føre til både tromboembolisme og septisk emboli i hjerneskibene. Med leverskader er der dannet portalhypertension, og levercirrhose kan udvikle sig [3, 7-9] på grund af udledning af blod fra hepatiske arterier gennem arteriovenøse shunts til portårepuljen.
Symptom på sygdommen er hyppig, spontan, blødning med patologisk ændrede skibe med alderen. Næseblødninger (90%) er mere almindelige, da telangiectasier placeret på næseslimhinden er mere tilbøjelige til at bløde end hudblødninger. Blødning fra mave-tarmkanalen, lungerne, nyrerne, urinvejen, hjerneblødninger i hjernen, hjernekappe, retina [2, 3, 11, 12] er mindre almindeligt.
Det vurderes, at diagnosen arvelig hæmoragisk telangiektasi kan etableres klinisk baseret på tre af følgende kriterier foreslået i 1999 af Kurazao [2, 3]:

Under vores tilsyn i klinikken for pulmonologi fra Moskva Forskningsinstitut for Pædiatrisk og Pædiatrisk Kirurgi var en dreng Stepan J., 10 år gammel, med klager over åndenød og hæmoptyse. Ved indlæggelse til lungeklinikken blev patientens tilstand betragtet som alvorlig, åndenød i ro og op til 30 per minut blev udtrykt. Der var mangel på kropsvægt (25 kg med højde på 137 cm, hvilket svarede til 10-50 percentil), deformation af fingre i form af "trommestik", negle - i form af "urbriller". Hosten var fraværende. I lungerne blev ikke hvæsende hørt. Flere telangiektasier på huden af ​​hænder, krop og mundslimhinde tiltrak opmærksomhed. Ved undersøgelse af specialister (ENT, optometrist) blev der fundet telangiectasi i fundus, næseslimhinde.
Fra anamnesen er det kendt, at drengen fra graviditet jeg, som fortsatte med toksikose i første halvår, har akut arbejdskraft. Født med en masse på 3600 g, længde 52 cm. Siden fødslen lå han bagud i fysisk udvikling, kropsvægt ved 1 års alder var 7,5 kg. Arvelighed er ikke belastet Op til 3 år var der sjældne respiratoriske sygdomme, undertiden ledsaget af næseblod, et fald i blod hæmoglobin til 85-90 g / l.
Mor anser barnet at være sygt fra 7 år, da den for første gang på baggrund af en respiratorisk infektion syntes åndenød og hæmoptyse. Drengen blev indlagt på det regionale hospital på bopælsstedet for at afklare diagnosen. Som et resultat af undersøgelsen diagnosticeret syndrom af ekstrahepatisk portalhypertension med blødning fra esophagusårene. Patienten gennemgik en operation til at pålægge en mesenterisk-kaval anastomose (den øvre og nedre vena cava var forbundet med hinanden). I den postoperative periode er patientens tilstand imidlertid ikke forbedret. Dyspnø vedblivede, især under fysisk anstrengelse, svaghed, træthed, endoskopisk undersøgelse afslørede spiserør i spiserøret på 2-3 grader.
I en alder af 8 led drengen en abscess af venstre temporal lobe. Han var i Neurokirurgi afdeling på bopælsstedet, abscessen blev drænet, antibakteriel terapi blev udført. I fremtiden fortsatte barnets tilstand at forværres, åndenød steg, der var et signifikant fald i legemsvægt. Re-hospitaliseret i det regionale hospital i en alder af 9 år. Idiopatisk lungefibrose blev mistænkt, og drengen blev sendt til Moskva Forskningsinstitut for Pædiatrisk og Pædiatrisk Kirurgi for at bekræfte diagnosen og bestemme taktikken for yderligere behandling.
Under undersøgelsen i instituttets klinik blev der ikke fundet ændringer i den generelle blodanalyse. Hæmoglobinniveauet i blodet var 15,6 g / l. Indikatorer for koagulation, niveauer af serumimmunoglobuliner var også inden for de rette værdier. Resultaterne af undersøgelsen af ​​åndedrætsfunktionen vidnede om let nedsættelse af ventilationen af ​​de perifere bronchi.
Barnet gennemgik bryst røntgen samt computertomografi, hvor der på baggrund af en moderat udtalt generel hævelse af lungevævet var en stigning i lungemønsteret på grund af den vaskulære komponent. Et scintigrafisk studie af lungerne afslørede en diffus krænkelse af pulmonal blodgennemstrømning. Ved undersøgelse af kardiovaskulærsystemet (EKG og ekkokardiogram) blev der ikke fundet nogen patologiske ændringer.
Under en ultralydsundersøgelse af abdominale organer var leverens størrelse indenfor aldersnormen, men en stigning i indekset for det første segment tiltrak opmærksomhed, hvilket indikerer en stigning i leverens venstre lob, tilsyneladende med kompenserende karakter. Echogeniciteten af ​​leverenes parehim blev ikke ændret, dens ekkostruktur er heterogen på grund af områderne af forøget og nedsat echogenicitet af forskellige former og størrelser.
I undersøgelsen af ​​leverkarrene i området med portalvejeprojektionen blev flere hypoechoiske rørformede strukturer bestemt (fig. 1) ved anvendelse af farven Doppler kortlægningsteknik, den vaskulære karakter af disse strukturer blev bevist. Den fælles hepatiske arterie blev dilateret til 3-4 mm. Retningen af ​​blodgennemstrømning i leverarterien ændres ikke. Imidlertid blev hastigheden og resistive egenskaber reduceret.
I området af galdeblærens hals (fig. 2) blev portens spaltning i leveren, bugspytkirtlen og kardialdelen af ​​maven flere portosystemiske collateraler bestemt. Deres diameter i regionen af ​​mavekardien nåede 4 mm, hvilket blev bekræftet af esophagogastroskopi, som afslørede spiserøret i spiserøret.
Da det var kendt fra anamnesen, at en venøs mesenterisk-kaval anastamose blev påført barnet, gennemførte vi en langsgående scanning over den ringere vena cava i det paraumbiliske område. På samme tid blev en venøs anastomose bestemt mellem den inferiora vena cava og de overordnede mesenteriske vener, hvis indre diameter var 14 mm. Permeabiliteten af ​​anastomosen blev også bekræftet under anvendelse af farven Doppler-mapping. Naturen og retningen af ​​blodgennemstrømningen var korrekt - fra den overordnede mesenteriske til den ringere vena cava. Blodstrømningshastigheden var 33 cm / s, hvilket angav levedygtigheden af ​​anastomosen.
Så, med et omfattende ultralydstudie (ved hjælp af teknikken for farve Doppler-kortlægning og pulsdoppler) blev følgende identificeret:

I denne patient blev der således tydeligt udtrykt 3 kriterier for Osler-Rand-Weber-sygdommen: multiple telangiectasier på huden og slimhinderne; tilbagevendende spontan blødning - nasal, pulmonal og fra esophageal åreknuder; viscerale læsioner, nemlig: skade på lungerne, mave-tarmkanalen, portalhypertension. Derudover havde han en karakteristisk komplikation for denne sygdom i form af en abscess af venstre temporal lobe. Baseret på patientens historie blev diagnosticeret med sygdommen Osler-Rand-Weber.

litteratur
1. Paleev N.R. Luftvejssygdomme. M.: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weber sygdom med lunge læsioner hos børn. // Ros. vi ved det Perinatologi og pædiatrik. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu syndrom. // CMAJ. 7. november 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetisk og molekylær patogenese af arvelig hæmoragisk telangiektasi. // J Med Invest. August 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Et sygdomssted for arvelig hæmoragisk telangiektasi kort til kromosom 9q33-34. // Nat Genet. Feb 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu syndrom-patologiske manifestationer og obduktions overvejelser. // J Forensic Sci. Maj 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Viscerale manifestationer af arvelig hæmoragisk telangiektasi. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonale nodulære opacitet hos børn med arvelig hæmoragisk telangiektasi. // Pediatr Radiol. 5. januar 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Arvelig hæmoragisk telangiektasi med pulmonale arteriovenøse misdannelser. // Obstet Gynecol. Maj 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovaskulære manifestationer i 321 tilfælde af arvelig hæmoragisk telangiektasi. // Slag. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Arvelig hæmoragisk telangiektasi (Osler-Weber-Rendu syndrom): otorhinolaryngologiske manifestationer. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Arvelig hæmoragisk telangiektasi diagnosticeres af øjenlægen. // hornhinde. November 2000; 19: 6: 849-850.

Randyu sygdom - Osler

Randyu-Osler-sygdom (hæmoragisk angiomatose, arvelig telangiektasi) er en genetisk patologi, der opstår som følge af vaskulær endothel underudvikling og ledsages af udseendet af flere blødningsvinkler og telangiectasier på slimhinderne og huden.

Indholdet

Generelle oplysninger

Hemorragisk angiomatose blev beskrevet i det sene XIX - tidlige XX århundrede af læger W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrig) og F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom forekommer hos 1 person ud af 5.000. Mænd og kvinder er lige modtagelige for ham uanset race eller etnicitet.

grunde

Rendu-Osler-sygdommen er forårsaget af en genmutation. To gener, der er involveret i processen med vaskulær dannelse og vævsreparation er ansvarlige for dens udvikling.

Det første gen er placeret på kromosom 9q33-q34. Det koder for produktion af membran glycoprotein, hvilket er et vigtigt strukturelt element af vaskulære endotelceller.

Det andet gen er placeret på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen af ​​den aktivinlignende receptor for kinase-1-enzymet og er relateret til transformerende vækstfaktorer.

Randyu syndrom - Osler overføres på et autosomalt dominerende princip: sygdommen udvikler sig hos et barn, hvis han har modtaget et gen med en mutation fra en af ​​forældrene. Sporadiske tilfælde af patologi registreres meget sjældent. Det antages, at forandringen i blodkarens struktur opstår under påvirkning af negative faktorer, som fosteret udsættes for i prænatalperioden. De vigtigste er infektioner og farmakologiske stoffer.

patogenese

Skibets struktur omfatter normalt tre lag:

• indre endotel (fladt mesenkymalcellelag), subendothelium (løs bindevæv) og elastisk membran;
• mellemlange muskler og elastiske celler;
• eksternt - løs bindevæv og nerveender.

Genetisk mutation i sygdommen Randyu-Osler fører til vaskulær underudvikling: de består kun af endotelet, omgivet af løs kollagenfibre. En sådan struktur forårsager dilatation (ekspansion) og udtynding af væggene i individuelle sektioner af kapillærerne og postkapillære venuler. Derudover er der angiomatose - overdreven proliferation af blodkar.

Patologiske processer fører til dannelsen af:

• telangiectasia - edderkopper ("stjerner"), der består af dilaterede kapillærer;
• arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellem vener og arterier
• aneurysmer - udbulning af arterievæggene på grund af deres dilatation.

På grund af udtyndingen af ​​væggene øges skrøbelighed i blodkar og blødning åbner.

symptomer

Sygdommen Randy - Osler - Weber begynder at manifestere fra 6-7 år. Teleangiectasia i dens udvikling går gennem tre faser:

• tidligt - de ligner små pletter af uregelmæssig form;
• Mellemliggende klynger af blodkar erhverver en edderkoppform;
• nodulære telangiectasier omdannes til runde eller ovale knuder med en diameter på 5-7 mm, der rager 1-3 cm over overfladen.

Farven på det vaskulære retikulum kan variere fra lyse rød til dyb lilla. Deres karakteristiske træk er blanchering under tryk og påfyldning med farve efter ophør af tryk.

Telangiectasia på læberne i begyndelsen af ​​Osler syndrom

For det første vises telangiectasier på slimhinden og vingerne i næse, læber, kinder, tunge, tandkød, under håret på ørerne. Så kan de findes på alle dele af kroppen. I de fleste tilfælde forekommer vaskulære defekter på slimhinderne i luftvejene, nyrer, lever, mave-tarmkanalen, genitalorganerne og hjernen.

Randyu-Osler sygdom forekommer med en række hæmoragiske og anemiske symptomer.

• blødning;
• blodpletter i fæces og urin
• Tilstedeværelsen af ​​blod i sputumet, udmattende ved hoste, såvel som i opkast.

Tilbagevendende blødning er det primære symptom på patologi. Ofte åbner de op i næsehulen, men kan forekomme i svælget, mavetarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasia på huden sjældent bløder, da de har en tæt membran af epidermale celler.

På grund af den kroniske mangel på hæmoglobin, som skyldes blødning, er Randyu-Osler-sygdommen ledsaget af anæmiske symptomer:

• svaghed, træthed
• svimmelhed, besvimelse
• tinnitus;
• "Forsynet" foran øjnene;
• åndenød og takykardi efter en lille belastning;
• smerter i sternum af prikken karakter.

Det kliniske billede kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer placeret i forskellige indre organer. På længere sigt kan de føre til hjerte- og nyresvigt, cerebral tromboemboli, levercirrhose og andre alvorlige tilstande.

diagnostik

Randyu-Osler sygdom diagnosticeres på baggrund af anamnese, fysisk undersøgelse, laboratorie- og instrumentundersøgelser. Hovedtegnene, der tyder på en sygdom, er flere telangiectasier, tilbagevendende spontan blødning og manifestationer af anæmi.

• fuldstændig blodtælling - viser et fald i hæmoglobin og røde blodlegemer
• blod biokemi - viser mangel på jern;
• prøver til vurdering af hæmostase - signifikante krænkelser opdages sædvanligvis ikke, men i nogle tilfælde er der tegn på intravaskulær koagulering;
• urinalyse - når blødning i urinvejen viser tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer.

Instrumentale metoder til påvisning af sygdommen Randyu - Osler er baseret på visualisering af slimhinderne i de indre organer. De realiseres ved hjælp af et endoskop - et fleksibelt tyndt rør med et kamera, der indsættes gennem naturlige huller eller små snit. De vigtigste er:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (spiserør, den indledende del af tyndtarmen og maven)
• koloskopi (tyktarmen);
• bronkoskopi (luftvejssygdomme);
• cystoskopi (urinveje);
• laparoskopi (abdominale organer).

Hvis de indre organer påvirkes, udføres computertomografi med kontrastforbedring. Det giver mulighed for at visualisere vaskulære anomalier. Hvis et barn har aneurysmer og arteriovenøse shunts i lungerne og hjernen, er det tilrådeligt at gennemgå CT-scanning af lungerne og MR i hjernen under ungdomsårene.

behandling

Randyu-Osler-sygdom kræver livslang vedligeholdelsesbehandling. Den indeholder flere vigtige komponenter:

• cupping og forebyggelse af blødning;
• genopfyldning af blodtab og vitale stoffer
• fjernelse af telangiektasi
• kirurgisk korrektion af vaskulære anomalier.

For at stoppe blødning fra næsen anvendes ikke tæt tamponade, fordi de bidrager til forekomsten af ​​tilbagefald. Vanding af slimhinden med hydrogenperoxid, thrombin, lebetox og andre lægemidler er ineffektivt, men de kan reducere blødningen i et stykke tid.

Vanding med en 5-8% opløsning af aminocaproic acid eller et andet middel, der er en hæmmer af fibrinolyse giver det bedste resultat. Efter blødning anbefales det at anvende topiske lægemidler med lanolin, E-vitamin og dexpanthenol for at fremskynde helbredelsen af ​​epitelmembranen.

Forebyggelse af blødning er at eliminere de faktorer, der forårsager dem. Blandt dem er:

• direkte trauma af telangiektasi
• arteriel hypertension;
• inflammatoriske sygdomme i slimhinderne;
• vitamin- og mineralmangel
• stressende situationer
• overdreven motion
• drikker alkohol og krydret mad;
• tager antikoagulantia.

Systemisk terapi af sygdommen Randy - Osler omfatter hormoner (testosteron og østrogen) samt lægemidler, der styrker blodkarrene (vikasol, vitamin C, etamzilat). Jernmedicin bruges til at behandle anæmi. I tilfælde af alvorligt blodtab transficeres blod.

Telangiectasia kan elimineres ved hjælp af metoder som:

• cryodestruction - behandling af slimhinden med flydende nitrogen;
• kemisk destruktion - virkninger på capillarierne af trichloreddikesyre og chromsyrer
• termocoagulation - cauterization af vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
• laserablation - behandling af "stjerner" af en laserstråle.

Disse metoder giver et midlertidigt resultat. Kryodestruktion anses for at være den mest effektive af disse til næseblod.

Kirurgisk indgreb udføres med arteriovenøse aneurysmer, såvel som med hyppig og tung blødning fra mave-tarmkanalen, leveren, nyrerne, luftveje. Resektion af det berørte kar og ligering af kapillærerne, der leverer blod til det.

outlook

Rendu-Osler-sygdommen har en gunstig prognose med konstant vedligeholdelsesbehandling. Uden behandling kan det provokere komplikationer som:

• jernmangel anæmi;
• blindhed på grund af retinal blødning
• anemisk koma;
• pulmonal hypertension;
• hjerne abscess;
• levercirrhose.

Osler syndrom kan forårsage massiv blødning, hvilket resulterer i døden.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen Randyu - Osler består af medicinsk og genetisk rådgivning under planlægning af graviditet i tilfælde af patologiske tilfælde i familiens historie.

Symptomer og behandling af sygdommen Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-sygdommen (Randy-Osler-Weber) eller familiær hæmoragisk telangiektasi, generaliseret angiomatose er en arvelig sygdom, hvor der forekommer flere blødninger og blødninger på huden, slimhinderne og i de indre organer. Det overføres på et autosomalt dominerende princip: et par hvor en af ​​forældrene er syge, halvdelen af ​​sagerne giver syge børn. Men hvis et barn fødes sundt og bliver gift med en person uden et defekt gen, vil hans efterkommere heller ikke lide af blødning.

Patologiudviklingsmekanisme

Årsagen til syndromet er mutationen af ​​flere gener, der er ansvarlige for vævsreparation og vaskulær morfogenese. Normalt består vaskulaturen af ​​tre lag: det indre (endotel på et tyndt elastisk "substrat"); medium (muskel- og collagenfibre) og eksternt (bindevæv). I tilfælde af Randy-Osler-sygdommen er den kun dannet af det indre lag, derfor skibene:

• bliver skør og gennemtrængelig;
• På grund af manglen på et muskulært lag mister de evnen til at refleksere kontrakt med skader (et normalt skib, når det er såret, spasmerer, blokerer blodstrømmen, og den dannede trombose stopper blødningen);
• nogle af endotelreceptorerne er defekte, hvilket nedsætter blodkoagulationen, selv om produktionen af ​​koagulationsfaktorer forbliver normal.

Vaskulens skrøbelighed og permeabilitet fører til udseende af edderkopper og stjerner fra de "fusionerede" dilaterede kapillærer (telangiectasia) på huden og slimhinderne, og aneurysmer (fremspring af svage områder), der kan briste og forårsage blødning dannes i nogle fartøjer. Patologiske meddelelser dannes ofte mellem tilstødende arterier og blodårer med tynde væg-arteriovenøse shunts, og blodforsyningen til de indre organer forstyrres.

Former og stadier af sygdommen

Hos børn og unge er vaskulære blødninger kun synlige i kroppens åbne dele, og efter 20-25 år findes de i de indre organer: i tarmene, nyrens bækken, i lungerne og hos kvinder - i vagina. Forme og størrelser af læsioner giver os mulighed for at bedømme sygdomsstadiet, det vil sige graden af ​​patologiske forandringer i karrene:

• tidligt: ​​dotblødninger og uregelmæssige pletter forekommer på huden - ikke mere end en pinhead;
• mellemliggende: pletter og punkter fusionere i vaskulære spindelbaner;
• nodulære: ovale eller runde knuder stikker ud over huden ("linser granulater").

Afhængigt af hvor blødning forekommer oftest, er nasal, pharyngeal, hud, visceral (intern) og blandet form isoleret - med vaskulære læsioner i huden og indre organer, rygmarv, nervesystem. Nogle gange manifesteres en familieledelse kun af hjerneforstyrrelser, med et lille antal telangiectasier og uden blødning fra næsen.

Symptomer på patologi

Hos spædbørn op til 6-10 år indikerer urimelige hyppige blødninger fra en eller begge næsebor, ofte natlige, mulige Randy-Osler-syndrom. Teenage piger lider af langvarig, tung menstruation, og drenge bemærker, at blodet ikke stopper i lang tid under skader.

1. Hudblødning. De optræder et og et halvt år efter den første næseblødning: på læberne, i næse og mund på ansigt, øreflader og hovedbund. Vascular stjerner, prikker, spindelvæv og retikulum har en farve fra mørkerosa til lilla og mauve, og de bliver blegne, når de presses.
2. Intern blødning. De fremgår af bloddråber i afføring, urin, sputum og opkast, og tilsyneladende unnoticeable indre blødninger gør sig til kendte symptomer på anæmi (svaghed, svimmelhed, besvimelse).
3. Vaskulær patologi i indre organer. Arteriovenøse fistler og aneurysmer i lungerne manifesteres ved vejrtrækningsangreb, cyanose i ansigtet og i alvorlige tilfælde forårsager lungehypertension med benødem, akut hjertesmerter og besvimelse. Vaskulære defekter i milten, leveren og nyrerne fremkalder nyresvigt og leversvigt og i hjernepladsbeslag, syns- og taleforstyrrelser og slagtilfælde.

Med alder udvikler sygdommen sig: i 16-17 år ses dets manifestationer i 70% med genetiske vaskulære defekter og i alderen 40 - hos 90% af patienterne. For mennesker med genetisk modsætning øges risikoen for manifestation af Randy-Osler-sygdommen ved vedvarende hypertension, vitaminmangel og andre faktorer, der påvirker vaskulær styrke.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sygdom diagnosticeres på baggrund af anamnese (patientundersøgelse), laboratorietest og instrumentelle undersøgelser. Patienten er ordineret:

• generelle og biokemiske blodprøver for at detektere anæmi
• blodprøve for koagulering
• urinanalyse og afføring (erytrocytter i urinen taler om blødning i urinvejen og skjult blod i afføringen - af mave og / eller intestinal blødning).

Afhængigt af hvor symptomerne er placeret, ordineres patienten med instrumentale undersøgelser: ultralydsundersøgelse af lever og milt, radiografi eller CT af lungerne, MR-hjerneskibene. De store og små tarm, spiserør, mave, urinveje og luftveje undersøges ved hjælp af et fleksibelt rør - et endoskop.

Behandlingsmetode

Der er ingen specifik behandling for Rendu-Osler-syndromet, da det skyldes genetiske årsager. Derfor indeholder listen over kliniske anbefalinger til denne sygdom støtte og symptomatisk terapi med det formål at stoppe blødningen og bekæmpe deres konsekvenser.

1. Patienterne ordineres hormonmedicin (methyltestosteron, ethinylestradiol), de reducerer vaskulær blødning. Medikamenter til fortykning af blodet og styrkelse af vaskulærvæggen (vikasol, dicin, vitamin E og B, calciumchlorid) til generaliseret angiomatose er ineffektive og anvendes som hjælpestoffer.
2. For at standse nasal blødning, brug hæmostatiske svampe, irrigér næsehulen med en afkølet 5-8% opløsning af aminocapronsyre eller vask med hydrogenperoxid, thrombin, lebetox. Når blodet stopper, bliver næseborene smurt med salve med dexpanthenol, lanolin og E-vitamin for at helbrede epithelets overflade.
3. Jernpatienter er ordineret til anemiske patienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer og andre), og blodtransfusioner laves efter massivt blodtab.

Personer med kraftig blødning fra nasopharynx telangiectasia fjernet ved cauterization (termocoagulation); flydende kvælstof (kryostestruktion); laserimpuls eller ved at virke på beholderen med syrer (kemisk destruktion). Ved gentagen indre blødning og påvisning af aneurysmer udføres kirurgisk indgreb - det svækkede vaskulære område fjernes, og kapillærerne, der fodrer beholderen, ligeres.

Hvordan forebygger man komplikationer?

Genetisk vaskulær sygdom kan ikke forebygges eller helbredes, men sandsynligheden for farlige komplikationer kan reduceres. Mennesker, hvis nære slægtninge lider af næseblødninger eller er "mærket" med vaskulærnet, skal undersøges og tages til lægenes børn. Hvis de i hjernen hos et barn finder dilatationer af blodkar og arteriovenøse fistler, så vil de, uanset andre symptomer, i 10-14 år udpege MR i hjernen og CT i lungerne. Risikoen for udvikling og udvikling af sygdommen øges:

• hypertension;
• betændelser i næsehinden (løbende næse, bihulebetændelse, bihulebetændelse);
• overarbejde, overbelastning, stress;
• krydret og salt mad, alkohol;
• vitaminmangel, mangel på mineraler er nødvendige for at styrke væggene i blodkarrene;
• tage aspirin og andre lægemidler, der påvirker blodkoagulation (for eksempel NSAID'er).

Lidelse fra arvelig vaskulær blødning, du skal overveje din sygdom, når du vælger et erhverv. De kan ikke arbejde om natten og i skift, arbejde tungt. For ægtepar med belastet arvelighed, før de bliver gravid, er det bedre at konsultere en genetiker.

Graviditet hos kvinder med Rendu-Osler-sygdom

Kvinder med Randyu-Osler-sygdom er i fare, inden de planlægger graviditet, bør de undersøges - endoskopisk, MR-kredsløb i hjerneskibe, CT i lungerne (under graviditet kan de ikke gøres). Gravide kvinder med hæmoragisk telangiektasi er to læger - en gynækolog og en hæmatolog, og hvis sygdommen har påvirket andre organer (nyrer, lever, lunger), lægger læger af den relevante specialisering sig sammen.

Komplikationer er sandsynligt i anden og tredje trimester, på dette tidspunkt er kvinden under intensiv overvågning, og før fødslen kommer på hospitalet på forhånd. Blødning under fødslen er sjælden, da vaskulær blødning falder på grund af hormonelle ændringer.

Prognose af sygdommen

Prognosen for sygdommen Randy-Osler afhænger af hvor alvorlige de vaskulære lidelser er, på deres lokalisering og familiens egenskaber. Prognosen for cerebrale symptomer, som kan føre til epilepsi, hjerneblødninger og hjertebortfald, forværrer prognosen. Uden behandling truer enhver form for Randy-Osler-syndromet med alvorlige komplikationer: massiv blødning og anæmi, blindhed efter retinal blødning, lunghypertension; hjerte og andre former for svigt levercirrhose.

Familiel hæmoragisk telangiektasi er en sjælden sygdom, og dens manifestationer falder sammen med tegn på mange smertefulde tilstande, såsom leverpatologier. Derfor, med forhøjet blødning af blodkar, urimelig blødning, udseendet af vaskulære mønstre på huden eller anæmi, overstiger ikke et besøg hos lægen, og efter at have foretaget en diagnose, gennemgår regelmæssige undersøgelser.