Von Willebrand sygdom - hvad er det? Symptomer og behandling

Willebrands sygdom (angiohemofili) er en genetisk patologi af blodet på grund af nedsat aktivitet eller mangel på von Willebrand faktor (VWF). Sygdom opstår med en frekvens på 1-2 tilfælde pr. 10.000 mennesker. Og blandt den arvelige hæmoragiske diathese er den på tredjepladsen.

Willebrands sygdom kan kombineres med hypermobilitet i leddene og svage ledbånd, øget hudelasticitet, bindevævsdysplasi, prolaps af hjerteventiler (Ehlers-Danlos syndrom).

Hvad er det?

Von Willebrands sygdom er en arvelig blodsygdom præget af forekomsten af ​​episodisk spontan blødning, hvilket ligner blødning i hæmofili. Årsagen til blødning er en overtrædelse af blodkoagulation på grund af utilstrækkelig aktivitet af von Willebrand-faktor, som er involveret i adhæsion af blodplader på collagen og beskytter faktor VIII fra proteolyse.

grunde

En af de dele af det hemostatiske system i den menneskelige krop er Willebrand faktor (EF), som udfører to hovedfunktioner:

• udløser adhæsionsmekanismen (limning) af blodplader til stedet for skade på blodkarret;
• stabiliserer koagulationsfaktor VIII, der cirkulerer i blodet.

Forskellige genetiske lidelser forårsager en defekt i syntesen af ​​Willebrand-faktor, som følge heraf produceres den i utilstrækkelige mængder (i nogle tilfælde er dens syntese slet ikke mulig). En variant af sygdommen er også mulig, hvor mængden af ​​EF er optimal, men selve proteinet er defekt og kan ikke udføre sine funktioner. Som følge heraf lider der ifølge forskellige kilder 0,1-1% af befolkningen af ​​et underskud af EF. Men ofte er denne sygdom mild og kan slet ikke diagnosticeres.

klassifikation

Der er flere kliniske typer af von Willebrands sygdom - klassisk (type I); variantformer (type II); alvorlig form (III type) og blodplade type.

1. Med de mest almindelige (70-80% tilfælde) type I sygdom er der et svagt eller moderat fald i niveauet af von Willebrand-faktor i plasma (undertiden lidt mindre end den nedre grænse for normal). Spektret for oligomerer er uændret, men Vinchez-formularen viser den konstante tilstedeværelse af super-tung VWF multimerer.
2. I type II (20-30% af tilfældene) observeres kvalitative defekter og et fald i aktiviteten af ​​von willebrand faktor, hvis niveau ligger inden for det normale interval. Årsagen til dette kan være fravær eller mangel på høj- og mediummolekylære oligomerer; overdreven affinitet (affinitet) for trombocytreceptorer, reduktion af ristomycin-cofaktoraktivitet, tab af binding og inaktivering af faktor VIII.
3. I type III er von Willebrand faktor næsten fuldstændig fraværende i plasma, aktivitet af faktor VIII er lav.

Der er også en blodplade type af denne sygdom, som er karakteriseret ved øget følsomhed af blodplade receptorer til multimere med høj molekylvægt von Willebrand faktor.

symptomer

Symptomer på von Willebrands sygdom er ekstremt forskellige: fra mindre episodisk blødning til massiv, svækkende, hvilket fører til alvorligt blodtab.

Tegn tegn på von Willebrand sygdom:

• alvorlig, langvarig eller spontant tilbagevendende blødning efter mindre kirurgiske indgreb, udvinding af tænder;
• subkutane hæmatomer, der forekommer efter mindre traumatiske virkninger eller spontant
• blødning i mere end 15 minutter efter mindre skader eller spontant tilbagevendende blødning efter 7 dage eller mere efter skade;
• hæmoragisk hududslæt;
• alvorlig anæmi
• intens, langvarig menstruation
• spontan nasal blødning, der varer mere end 10 minutter eller kræver på grund af intensiteten af ​​medicinsk intervention
• blod i fæces i fravær af mave-tarmkanalpatologi, som kan udløse udviklingen af ​​gastrointestinal blødning.

Oftere observeres øget blødning hos børn, som falder efterhånden som de modnes, og derefter er der en veksel af forværringer og remissioner.

diagnostik

Diagnose af von Willebrand sygdom kræver den uundværlige deltagelse af hæmatologer. Det er umuligt at diagnosticere på niveau med en polyklinisk eller pædiatrisk konsultation på grund af manglende kapacitet hos disse institutioners laboratorier til at udføre specifikke diagnostiske tests og immunoenzymteknologier. Lægen tager udgangspunkt i sygdommen, når han interviewer familiemedlemmer, undersøger patienten og tager information fra anamnesen.

Desuden varierer de tilgængelige tests i følsomhed og diagnostisk værdi. Derfor er der udviklet en algoritme til undersøgelse af den påståede patient.

1. Først studeres et koagulogram med alle koagulationsfaktorer, herunder blødningstid. Analysen kan udføres på din klinik. Når patologiske abnormiteter opdages, sendes patienten til et hæmatologisk center.
2. For at identificere en bestemt type sygdom anvendes den kvalitative side af en defekt en sammenligning af nedsat aggregeringsevne under påvirkning af ristocetin med normal, når den udsættes for kollagen, thrombin, ADP, adrenalin.
3. Hovedmetoden til påvisning af et fald i mængden af ​​faktor VIII i blodet er at bestemme aktiviteten af ​​blodplader af en patient behandlet med formalin som reaktion med ristocetinopløsning.
4. Ved hjælp af en collagenbindende teknik detekteres nedsat funktionsevne af faktor VIII, en specifik type sygdom.

Ved diagnosen af ​​samtidig lus i slimhinderne er det nødvendigt:

• undersøgelse af otolaryngologen
• ezofagogastroduodenoskopicheskoe undersøgelse;
• koloskopi (intestinal undersøgelse).

Til behandling er det vigtigt at identificere vaskulære læsioner i form af tortuositet, angiomer, forlængelser på op til 2 mm, hvilket bidrager til blødning.

Hvordan man behandler von Willebrands sygdom

Grundlaget for behandlingen af ​​von Willebrands sygdom er substitutionstransfusionsterapi. Det er rettet mod normaliseringen af ​​alle hæmostaser. Patienter administreres hemopreparationer, der indeholder von Willebrand-faktor - anti-hæmofilt plasma og kryopræcipitat. Udskiftningsterapi forbedrer biosyntesen af ​​den deficiente faktor i kroppen.

1. En trykforbindelse, en hæmostatisk svamp og behandlingen af ​​sår med thrombin vil medvirke til at stoppe mindre blødning.
2. Hemostatisk virkning har stoffer: "Desmopressin", antifibrinolytika, orale hormonelle præventionsmidler til livmoderblødning.
3. Fibringel påføres på det blødende sår.
4. Ved hæmodose anvendes en gips længst på benet, kold påføres og en ekstremitet er fastgjort til ekstremiteterne. I fremtiden ordineres patienterne UHF og begrænser belastningen på leddet. I alvorlige tilfælde punkteres leddet under lokalbedøvelse.

Til behandling af blodsygdomme 1 og 2 af typen "Desmopressin" - et lægemiddel, der stimulerer frigivelsen til FV's systemiske kredsløb. Det fremstilles i form af en næsespray og injektionsvæske. Når dette lægemiddel er ineffektivt, udføres substitutionsterapi med plasmakoncentrat FV.

Antifibrinolytika indbefatter aminokapro- og tranexaminsyrer. De administreres intravenøst ​​eller tages oralt. Forberedelser baseret på disse syrer er mest effektive til livmoder-, gastrointestinal og nasal blødning. "Tranexam" - det vigtigste værktøj til behandling af mild form af BV. I alvorlige tilfælde anvendes lægemidlet i kombination med specifikke hæmostatiske midler - Etamzilat eller Ditsinon.

forebyggelse

Forebyggelse af denne patologi består i at observere forsigtighed (fra at blive såret), nægte at tage stoffer, der bryder blodpropper, såvel som i rette tid at besøge en læge og starte behandlingen.

Hvad er von Willebrand sygdom

Willebrands sygdom (Morbus Willebrand) er en hæmoragisk diatese, som er præget af blødningsforstyrrelser. Dens manifestationer ligner hæmofili, men varigheden af ​​blødning er meget længere. Oftere er det en arvelig sygdom. Typisk transmitteres patologi gennem kvindelinjen, observeret hos ca. 1% af verdens befolkning.

Et karakteristisk træk ved sygdommen er ikke kun en krænkelse af blodkoagulationen, men også af væggene i blodkarrene. Dette forklarer varigheden af ​​blødning, der er svært at stoppe.

Von willebrand faktor (EF) observeres i humant blod, dets funktioner er som følger:

• Giver forbindelse af blodplader med blodkarvæggene i tilfælde af blødning.
• Transporteret til zonen for dannelse af en blodprop ved brud på karret (VIII-koagulationsfaktor).

Blødning kan åbne inde i leddet, ethvert hulrum i kroppen, i hovedhjernens struktur, hvilket medfører alvorlige konsekvenser.

I en tredjedel af patienterne er sygdommen mild, med de fleste symptomer fraværende. Omkring samme mængde lider moderat til svær sygdom med manifestationen af ​​de tilsvarende symptomer.

klassifikation

Tre typer arvelig patologi er identificeret:

1. Den første anses for at være den mest almindelige, observeret hos ca. 80% af alle patienter. Faldet i von Willebrand faktor er lille, molekylernes struktur ændres ikke. Der er en ikke-intensiv blødning, som patienter ikke er opmærksomme på og ikke overvejer sygdommen.
2. Det andet observeres i 15% af tilfældene, og molekylernes struktur ændrer sig. Det er opdelt i undertyper:
   • 2A - manglende syntese af bestanddelene.
   • 2B - stærk lighed med blodplader.
   • 2M von Willebrand faktor er ikke i stand til at binde fast til blodplader.
   • 2N - forringelse af proteinbindingen med faktor VIII.
3. Type 3 forekommer hos ca. 5% af alle sygdomme. Det er svært, det skyldes fuldstændig fravær af von Willebrand faktor, der mangler faktor VIII.

Trombocyttypen, som ligner undertype 2B, isoleres separat, kun årsagen til positionen er mutationen af ​​blodpladereceptorgenet.

En sygdom kan have:

1. Nem form. Bestemmes ved forekomsten af ​​blødning fra næsen, små subkutane effusioner. Blodet stopper ikke i lang tid efter skader i forbindelse med en overtrædelse af epidermis efter operationen. Kvinder har blødning i livmoderen, et stort udbytte af blod under fødslen.
2. Moderat sværhedsgrad. Ofte er der blå mærker, hæmatomer. Efter injektionen stopper blodet ikke i lang tid. Det samme sker som følge af forskellige skader, operationer. De er til sidst præget af signifikant blodtab. Efter skader forbliver grove ar. Hvis patologien skrider frem, forværres patientens generelle tilstand betydeligt.
3. En alvorlig form er præget af skiftende perioder med eftergivelse og forværring, hvor symptomerne fremstår tydeligt. Sidstnævnte kan være en provokatør af svær anæmi.

Årsager til sygdom

Udviklingen af ​​sygdommen er baseret på overtrædelsen af ​​syntesen af ​​VIII koagulationsfaktor. PV'en bliver inaktiv. Som følge heraf udvikler en proteinmangel, som er ansvarlig for blodkoagulation, det vil sige, at det erhvervede von Willebrand-syndrom dannes.

Følgende årsager bidrager til sygdommen:

• Krænkelser på genniveauet - en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​FV.
• Endokrine kirtelsvigt - hypothyroidisme.
• Lupus erythematosus.
• Gigt.
• Reumatoid arthritis
• Nefroblastom.
• Stromal dysplasi.
• Bindevævsdysplasi.
• Dannelsen af ​​tumorer (godartet, kræftformet).
• Stenose af aortaklappen.
• Tilstedeværelsen af ​​blodtransfusion.

Hvis sygdommen udvikler sig på genniveauet, så er den alvorlige form mindre almindelig, symptomerne er moderate.

Symptomer og manifestationer

Signaler om sygdom er ikke specifikke, mange er ikke opmærksomme på dem. Blødning er mere almindelig hos børn. Hos voksne er de mindre almindelige og ikke så intense, men dette sker under overholdelse af alle anbefalinger fra den behandlende læge. I nogle tilfælde er der eksacerbationer af sygdommen, der er farlige for patientens liv.

Følgende kliniske manifestationer observeres:

• Dannelsen af ​​hæmatomer under huden, selv med en lille fysisk påvirkning.
• Urimelige næseblødninger, der varer mere end 10 minutter.
• Den manifestation af blødning efter operation, skade (mere end en uge).
• Langvarig tung menstruation ledsaget af alvorlig smerte, generel svaghed, ofte forårsager besvimelse.
• Pallor i huden.
• Hæmoragisk syndrom med udslæt.
• Der er blod i afføring, sygdomme i mave-tarmkanalen er fraværende. I sådanne tilfælde er intern blødning ikke udelukket, hvilket kan få en person til at dø.
• Anæmi i svær form.

Hvis der observeres næseblødninger hos et barn, kan det skyldes medfødte abnormiteter, det er vigtigt, at du søger lægehjælp.

Under graviditeten kan sygdommen ikke manifestere sig, men i fødsels- og postpartumperioderne kan det forårsage alvorligt blodtab. Det kræver særlig kontrol af læger.

Under graviditet og fødsel

Graviditetsforløbet i patologi er umuligt at forudsige, mere ofte under påvirkning af østrogener, øger den kvantitative von Willebrand faktor, den samme proces ses umiddelbart før fødslen. Men det hele afhænger af de fysiologiske træk.

Statistikker viser, at spontan abort forekommer hos 25% af kvinderne, ca. en tredjedel af dem forekommer blødende i de tre første måneder af graviditeten.

I patologi type I normaliseres niveauet af PV til indikatoren for en ikke-gravid kvinde. I type II forøges faktoren, ændringer i koagulabilitet er små, den patologiske struktur bevares. I type III er faktor VIII og PV ikke mere end normen eller gør ikke så meget.

Leveringstiden og de første 24 timer efter dem er farlige med primær blødning, en dag efter dem op til en og en halv måned forbliver risikoen for sekundær blødning. Derfor bør kvinder, der fødte, overholdes af en læge og følge hans anbefalinger.

diagnostik

I en mild form er patologi vanskeligt at opdage, fordi symptomerne ikke vises, i alvorlige tilfælde er der hyppig og alvorlig blødning, der ikke går ubemærket, de interne betragtes som de farligste.

For diagnostik af patologi er tildelt sådanne aktiviteter:

• Udarbejdelse af familien anamnesis. Arvelig disposition til patologi afsløres.
• Gennemførelse af en test på Ivy Shitikova modifikation. Indstil varigheden af ​​blødning.
• Willebrand faktor antigen aktivitet.
• Multimer forskning.
• Faktoraktivitet VIII.
• Ristocetino-cofaktoraktivitet.

Hvis en blodprøve og andre undersøgelser viser en afvigelse fra normale værdier, registreres en øget aktivitet af faktorer, så sygdommen bekræftes.

normer

Symptomer på sygdommen er i stand til at manifestere sig med et utilstrækkeligt niveau af EF. Normen i blodanalysen skal være 10 mg / l.

Under graviditeten, under inflammatoriske eller infektiøse processer, stressede situationer, under aktiv sport, er brugen af ​​hormonelle stoffer øget. Hos mennesker med den første blodgruppe - sænket.

behandling

Willebrands sygdom er en uhelbredelig hæmatologisk patologi. Hvis hun bliver diagnosticeret, skal alle familiemedlemmer screenes. Terapi er ordineret afhængigt af sygdommens art.

Med et mildt udpeget kursus:

• Hemostatiske lægemidler.
• Hæmostatika.
• Midlerne til fremme af dannelse af en thromboplastin.

Det er nødvendigt at træffe foranstaltninger for at stoppe blødningen:

• Anvendelse af trykforbindelser, specielle svampe, der stopper blod.
• Anvendelse af fibringel.
• Kold komprimerer. Når artikulær blødning eliminerer belastningen på leddet, er det ofte foreskrevet at gennemføre punktering.
• Anvendelsen af ​​antifibrinolytika.

Sådanne lægemidler er foreskrevet:

• Tranexaminsyre, som undertrykker alvorlig blødning. Tilgængelig i form af injektioner, pulver, indgivet intravenøst.
• Ditsinon - styrker væggene i blodkar, øger funktionaliteten af ​​blodplader. Tilgængelig i form af tabletter, opløsninger, der ofte anvendes til kirurgiske indgreb.

Med udviklingen af ​​svære former, som er karakteriseret ved alvorligt blodtab, ledsaget af anæmi, får patienten en blodtransfusion. Foranstaltninger giver et midlertidigt resultat, fordi de ikke eliminerer patogenesen. I nogle tilfælde for at forbedre patientens tilstand er det nok at indtaste blodplasmaet.

I nærværelse af let og moderat grad kan patienten kontrollere og udføre forebyggelse af manifestationen af ​​symptomer, og i svære tilfælde er det vanskeligere at gøre.

prognoser

En gunstig prognose gives, hvis de kliniske anbefalinger fra den behandlende specialist følges, og de nødvendige lægemidler tages i tide. Men selv i disse tilfælde er der ofte komplikationer. Manglende overholdelse af reglerne udelukker ikke død.

Patienten skal være registreret hos terapeuten og hæmatologen indtil udgangen af ​​sit liv, da det ikke er muligt fuldt ud at genvinde.

En person kan få handicap i svære sygdomsformer (indholdet af faktor VIII i blodet er under 5%).

Mulige komplikationer

Willebrand sygdom er meget farlig. Selv ved at vide hvad det er, og efter alle anbefalinger fra en læge, er det ikke altid muligt at undgå komplikationer. De er som følger:

• Kronisk anæmi.
• Forringelsen af ​​leddets effektivitet, hvis blødningen blev observeret i dets hulrum.
• Trombose forekommer efter terapeutiske foranstaltninger.

forebyggelse

Ofte manifesterer sygdommen sig som en medfødt patologi af hæmostase, i sådanne tilfælde kan det ikke undgås. Der er imidlertid forebyggende foranstaltninger, som skal tages i tilstedeværelse af von Willebrand sygdom:

1. Når nogen behandling til lægen for at underrette om tilstedeværelsen af ​​patologi.
2. Tag ikke anti-ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.
3. Eliminer blodfortyndende lægemidler.
4. Ikke engagere dig i traumatisk sport.
5. Minimere chancen for skade.
6. Spis jernrig mad.
7. Leder den rigtige måde at leve på.
8. Vægt kontrol

Kirurgisk indgreb i denne patologi må kun udføres i tilfælde, hvor andre behandlingsmetoder ikke giver resultater.

Hvad er von Willebrand sygdom

Willebrand disease (BV) - arvelige blødningsforstyrrelser, hvilket resulterer i pludselige blødninger. For første gang blev denne patologi opdaget i begyndelsen af ​​det 20. århundrede af en finsk læge, Erik von Willebrand, der beskrev det i 1926 med en pige, der boede på Alandøerne. Sygdommen kaldes også hæmoragisk diatese.

Essensen af ​​patologi

Denne tilstand opstår på grund af manglende evne og dysfunktion af von Willebrand-faktor (vWF-plasmaglycoprotein), som fremkalder skade på de primære og sekundære dele af blodkoagulationsprocessen (hæmostase) på grund af dårlig vedhæftning af blodplader (evnen til at klæbe til de beskadigede dele af blodkarvæggen, helbrede dem ).

Hvis vWF-faktor er utilstrækkelig, udsættes det antihemofile globulin for forøget spaltning i proteinkomponenter (proteolyse), og dets indhold i blodplasmaet reduceres. Denne sygdom forårsager også serotoninmangel, hvilket øger permeabiliteten af ​​blodkar.

Hæmoragisk diatese fører til, at blodplader ophører med at holde sig til væggene i blodkarrene, hvilket øger sårbarheden hos små kar og kapillærer.

Manglen på faktorer, der er ansvarlige for blodkoagulation (von Willebrand faktor og faktor VIII) fører til en stigning i blodkoaguleringstiden.

Således er nederlaget for alle 3 led (forringelse af blodpladens beskyttende egenskaber, ødelæggelse af faktor VIII og sårbarheden af ​​de vaskulære vægge) årsagen til langvarig blødning fra næse, tarm, mave, livmoder og rigelig blodgennemstrømning under skader og kirurgiske operationer.

Von willebrand-faktoren aktiverer som regel sin aktivitet i tilfælde af kraftig blødning og fortrængning af væv. Manglen på denne faktor påvirker organerne direkte med et stort netværk af små kapillærer (hud, mave-tarmkanal, livmoder), forstyrrer blodcirkulationen og forårsager anæmi.

Patologi er arvet, forekommer i hver generation. Sygdomme påvirker begge køn, men hos kvinder på grund af deres fysiologiske egenskaber forekommer patologi hyppigere og i mere alvorlige manifestationer. Ailment påvirker 1 person ud af 1000 personer.

Fænomenets ætiologi

Faktorer, der udløser von Willebrands sygdom, kan grupperes i 2 hovedtyper:

1. Medfødte sygdomme forbundet med mutation af gener, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation.
2. Købt. Når årsagen til sygdommen er forskellige comorbiditeter: rheumatoid arthritis, hjertemuskulaturpatologi (aorta stenose), onkologiske formationer (nephroblastom, Wilms tumorer, macroglobudinæmi osv.).

Klassifikation af patologi

Von Willebrand sygdom er opdelt i 4 typer:

1. Type 1 er en mangel på plasmaglycoprotein udtrykt i kvantitative termer. Faktorens struktur bevares, men aktiviteten af ​​antihemofil globulin og adhæsion af blodplader falder. Det forekommer i 75-80% af sygdommens tilfælde. Det er arvet.
2. Type 2 er kendetegnet ved patologiske ændringer i kvaliteten af ​​vWF-faktoren, som forstyrrer syntesen af ​​multimerer (2A, 2B, 2M, 2N) involveret i blodkoagulering. Det sker både arvelige og erhvervede former, forekommer i 5-15% af tilfældene.
3. Den farligste type 3 manifesteres ved fuldstændig mangel på von Willebrand-faktor (plasmaglycoprotein) og et lavt indhold af antihemofil globulin (højst 10%). Frekvensen af ​​sygdommen - 5% af tilfældene.
4. En blodplade type, der er forårsaget af en genmutation af en blodplade receptor, som syntetiserer glycoprotein Ib, hvilket resulterer i reduceret adhæsion af blodplade kroppe.

Den anden type hæmoragisk diatese er opdelt i subtyper afhængig af strukturen af ​​multimermolekylet:

• Undertype 2A skelnes ved fraværet af vWF-faktorer;
• subtype 2B manifesteres ved overdreven følsomhed af von willebrand faktor (EF) til blodplade receptor GP1b og mangel på store multimere af EF;
• subtype 2M er kendetegnet ved et fald i følsomheden af ​​PV til blodpladereceptor, mens den multimere struktur opretholdes;
• 2N har en lav følsomhed af glycoproteinet til det antihemofile globulin.

Symptomatiske manifestationer

Patologi påvirker patientens liv væsentligt, fører til fuldstændig invaliditet, kan være dødelig. De vigtigste symptomer, der definerer von Willebrand sygdom er som følger:

• kraftig og langvarig blødning fra nasopharynx, mave-tarmkanalen, urinorganerne;
• langvarig blodgennemstrømning under ekstraktion af tænder, skader og kirurgiske operationer, subkutane og intravenøse injektioner;
• hæmatomer i huden på grund af blødninger i det subkutane væv og muskelsystem;
• manifestation af syndromet af mesenkymal dysplasi - huden bliver meget strækbar, leddene er meget mobile, og de interartikulære ledbånd svækkes mærkbart, der er en krænkelse af mitralventilens struktur med sin bøjning i atriumhulen
• menorragi hos kvinder - lange (mere end 10 dage) perioder med frigivelse af et stort volumen blod;
• stort blodtab under fødslen
• hæmorrose - smerter i leddene på grund af en forøgelse i trykket i dem, ledsaget af en forøgelse i leddets størrelse og en stigning i temperaturen på dette område af huden;
• cerebrale og spinalblødninger;
• anæmi på grund af højt blodtab
• hos børn i en tidlig alder - nasopharyngeal blødninger og blå mærker på kroppen.

Med komplicerede sygdomsformer i barndommen bliver et barn på 12-15 år handicappet, forventet levetid - op til 30 år.

Diagnostiske foranstaltninger

Det er muligt at diagnosticere Willebrands sygdom, hvis symptomer ligner hæmofili, når man studerer sygdommens familiemæssige historie, det hæmoragiske syndroms manifestationer og natur samt laboratorieundersøgelser af blodparametre.

Diagnose af sygdommen udføres ved følgende prøver:

• Ivey blødningstid er mere end 12 minutter;
• faktor VIII aktivitet (med en hæmofil globulin rate på 58-160%);
• aktiviteten af ​​PV antigen (standard indikator 55-165%);
• cofaktoraktivitet af ristocetin (normalt 54-153%);
• multimere blodprøve.

Uoverensstemmelsen mellem disse test og standardindikatorerne indikerer en patologi af blodkoagulation med en mangel på vWF-faktoren.

Tildele et komplet blodtal og biokemisk sammensætning, koagulation (beregning af niveauet af blodplader, fibrinogen, ESR, PTI, etc.), bestemmer gruppen. Udfør undersøgelser af urin og afføring (for indholdet af blodlegemer i intrauterin blødning).

Instrumentundersøgelse er et ultralyd i mavemuskulaturen og urinsystemet, screeningsobservationer af det kardiovaskulære apparat.

Principper for behandling

Behandlingen af ​​von Willebrands sygdom er ordineret afhængigt af typen af ​​patologi:

1. I mildere former af sygdommen er Desmopressin ordineret. Desmopressin er et derivat af et antidiuretisk hormon. Den terapeutiske virkning af lægemidlet er at regulere frigivelsen af ​​vWF-faktor i plasmavæske og forøger niveauet af faktor VIII. Dette lægemiddel har en positiv effekt i behandlingen af ​​type 1 sygdom, men med andre typer kan den forårsage den modsatte virkning. Til små operationer, fjernelse af tand, injiceres en patient intravenøst ​​med en opløsning af desmopressin med en hastighed på 0,3 μg / kg pr. 50 ml saltvand.
2. Ved behandling af BV 2 og 3 typer anvendes principperne for intensiv terapi, der består af en sådan substitutionsbehandling som infusion af et koncentrat af antihemofil globulin med medium rensning med indholdet af glycoprotein (FV) komponenter. Høj renhed faktor VIII-koncentrat opnås ved immunaffinitetskromatografi, men den indeholder ikke vWF-faktor og kan ikke anvendes i denne terapi.

I arvelige former for blødningsforstyrrelser er det umuligt at helbrede sygdommen. Behandlingen er kun rettet mod at lindre symptomerne og forhindre de farlige konsekvenser.

Hovedmålet med terapi er at stoppe blødningsprocessen, for dette kan du bruge forskellige metoder:

• mekanisk: anvendelse af forbindinger, seler eller hæmostatiske applikatorer, anvendelse af fibrinlim;
• medicin: intravenøs infusion af medicin indeholdende von willebrand faktor, brug af hæmostatiske lægemidler (desmopressin, vasopressin); forskellige formuleringer med aminocaproic og tranexaminsyrer (for at reducere blødning fra slimhinder); hormonelle orale og orale præventionsmidler;
• kirurgisk: fjernelse af livmoderen i livmoderblødning, kejsersnit med stort blodtab under fødslen mv.

Forebyggende foranstaltninger

Forebyggende foranstaltninger til denne type patologi kan kun rettes mod at forebygge traumatiske situationer, idet man undgår forskellige injektioner, hvilket forbyder anvendelse af antikoagulantia.

Det bør tage regelmæssige undersøgelser hos en hæmatolog, tage foreskrevne lægemidler til anæmi.

Ægteskaber mellem patienter med von Willebrands sygdom er uacceptable.

Kompetent behandling i tilfælde af sygdom kan garantere et gunstigt forløb af patologi. Men komplicerede former kan forårsage blødning og blodtab, uforenelig med livet, alvorlig anæmi, hæmoragisk slagtilfælde.

Willebrand sygdom: hvad er det, årsager, former, tegn, diagnose, behandling

Willebrands sygdom (BV, von Willebrands sygdom) er en hæmatologisk patologi, der er arvet og manifesterer med pludselige blødninger. Manglen på von Willebrand faktor forstyrrer arbejdet i hele koagulationssystemet. VIII faktor undergår proteolyse, blodkar dilateres, deres permeabilitet stiger. Patologi manifesteres ved hyppig blødning af forskellige lokaliseringer og intensitet.

Hemostase sikres ved, at blodkoagulationssystemet fungerer tilfredsstillende og er en beskyttende reaktion af organismen. Når et blodkar er beskadiget, begynder blødningen. Hæmostasystemet aktiveres. På grund af plasmakonfaktorer forekommer blodpladeaggregering og vedhæftning, en blodpropp, der lukker en eksisterende defekt i endotelet. En mangel på mindst en af ​​blodfaktorerne krænker tilstrækkelig hæmostase.

Willebrand faktor (PB) er et specifikt protein i det hæmatostatiske system, hvor fravær eller mangel fører til forstyrrelse af koagulationsprocesser. Dette multimere glycoprotein er en aktiv bærer af element VIII-faktoren, tilvejebringer adhæsion af blodplader, deres fastgørelse til vaskularvæggen i området for skade på endotelet. Glycoproteinet syntetiseres i endotheliocytter og forbinder blodpladereceptorerne med subendotelet. Sygdommen overføres fra forældre til børn hver generation og er mere almindelig hos kvinder.

Denne patologi blev først beskrevet i begyndelsen af ​​forrige århundrede af den finske videnskabsmand Willebrand. Han så familien, hvis medlemmer led af hæmoragisk diatese, svarende til hæmofili. Deres blødninger fortsatte i henhold til den hæmatomatiske type, havde en kompleks form og satte patienternes liv i fare. Den patologiske arv af patologi med forskellige manifestationer af det patologiske gen er bevist.

Sygdommen har flere navne, men det mest informative er udtrykket "angiohemofili". Det giver dig mulighed for at forstå kernen i den patologiske proces, men bruges nu sjældent.

Tidligere blev patienter med von Willebrands sygdom deaktiveret tidligt og levede sjældent til voksenalderen. I øjeblikket kan patienter med hæmoragisk diatese føre en fuldvundig livsstil, arbejde og endda nogle lavtliggende sportsgrene.

klassifikation

Von Willebrand sygdom er opdelt i tre typer:

• Type 1 - utilstrækkeligt indhold af PV i blodet, hvilket fører til et fald i aktiviteten af ​​faktor VIII og nedsat blodpladeaggregering. Denne "klassiske" form for patologi er mere almindelig. Syntesen af ​​den betragtede faktor i det vaskulære endotel er delvis eller fuldstændigt blokeret. Samtidig ændrer arbejdet i blodkoagulationssystemet ikke signifikant. Patienterne føler sig tilfredsstillende. Problemer i form af blødning opstår efter operation og tandbehandling. De blokerer hurtigt, selv fra det sædvanlige tryk.
• Type 2 - PV er i blodet i en normal mængde, dens struktur ændres. Under påvirkning af en provokerende faktor forekommer pludselig blødning af forskellige lokaliseringer og intensitetsniveauer.
• Type 3 - den mest alvorlige form for patologi, på grund af fuldstændig fravær af EF i blodet. Dette er en meget sjælden form af sygdommen, der manifesteres ved mikrocirkulationsblødning og akkumulering af blod i ledhulerne.
• En separat gruppe er trombocytypen, som er baseret på mutationen af ​​genet, som er ansvarlig for tilstanden af ​​trombocyt von Willebrand-faktorreceptoren. Platelet von Willebrand faktor frigives fra aktive blodplader og sikrer deres vedhæftning og aggregering.

Der er en erhvervet form for patologi, hvilket er yderst sjældent. Mekanismen for dens dannelse skyldes udseendet af autoantistoffer i blodet. Cellerne i deres egen organisme begynder at opfattes som fremmed, og der produceres antistoffer til dem. Akutte infektionssygdomme, skader, stress kan fremkalde udviklingen af ​​patologi hos mennesker i fare. Denne type BV findes hos patienter med autoimmune sygdomme, onkogenese, nedsat thyroidfunktion og mesenkymal dysplasi.

grunde

Von Willebrands sygdom - hæmoragisk diatese, hvor processen med blodkoagulation er helt eller delvis forstyrret. Hemostase er en ret kompliceret proces og består af flere faser, der successivt erstatter hinanden. Under indflydelse af visse koagulationsfaktorer begynder tromboseprocessen, hvorved blodpropper dannes, hvilket blokerer stedet for skader på karret. Når BV falder i blodindholdet i et specielt protein - von Willebrand faktor, der giver blodpladeaggregering og deres vedhæftning til det beskadigede endotel.

Den vigtigste årsag til sygdommen er polymorfismen af ​​genet, som koder for von Willebrand-faktor syntese. Som følge heraf syntetiseres den i utilstrækkelige mængder eller er fuldstændig fraværende i blodet. BV findes hos både mænd og kvinder. I forbindelse med de fysiologiske egenskaber ved strukturen af ​​den kvindelige krop, skyldes den reproduktive funktion det hæmoragiske syndrom oftest hos kvinder.

BV går ofte let og kan slet ikke diagnosticeres. Underskud af FV slutter sædvanligvis med blødning fra organer, der har udviklet kapillærnetværk - hud, mave-tarmkanal og livmoder. En alvorlig sygdomsform, der manifesteres klinisk, forekommer hos mennesker med I (O) blodgruppe. Banal blødning fra næsen eller fra hullet efter ekstraktion af en tand kan resultere i patientens død.

symptomatologi

Hos friske mennesker, når et blodkar er beskadiget, sendes små blodplader til blødningsstedet, limes til hinanden og lukker den resulterende defekt. Hos patienter med denne proces forstyrres, og blodet taber evnen til at størkne.

Et specifikt symptom på sygdommen er blødning af varierende intensitet, storhed og lokalisering. Årsager til langvarig blødning - Traumatiske skader, kirurgiske indgreb, tandbehandling. Samtidig udvikler patienterne svaghed, svimmelhed, hudfarvning, hjertebanken bliver hyppigere, blodtryk falder, og der opstår en svag tilstand. Det kliniske billede af patologi er i høj grad bestemt af størrelsen og hastigheden af ​​blodtab.

Hos børn er hæmoragisk diatese vanskeligst efter akutte åndedrætsinfektioner og andre akutte infektioner. Under forgiftning øges den vaskulære permeabilitet, hvilket fører til udseendet af spontan blødning. Willebrands sygdom er en uhelbredelig patologi med et bølgelignende forløb, hvor perioder med forværring erstattes af et fuldstændigt fravær af blødninger.

De vigtigste manifestationer af hæmoragisk syndrom i Willibrand sygdom:

1. Blødning fra fordøjelseskanalen forekommer efter at have taget stoffer fra gruppen af ​​NSAID'er og anti-antigener. Patienter bløder sædvanligvis sår i mavetarmslimhinden og hæmoriderne. Arteriovenøse fistler forårsager ofte tilbagevendende blødninger. Symptomer på gastrisk blødning er melena - en tarry sort væskeafføring og opkastning med ændret mørkt blod.
2. Blødning - Blødning i fælleshulen, manifesteret af smerte, begrænsning af funktion, hævelse og rødme i huden, øget smerte under palpation. De fælles forøgelser i volumen, bliver sfæriske, dets konturer glider ud. Ved fortsat blødning i leddet bliver huden blålig, blødt væv bliver stramt, anstrengt og lokal hypertermi fremkommer.
3. I alvorlige tilfælde kombineres hæmoragisk syndrom hos patienter med tegn på mesenkymal dysplasi. Lokal vaskulær og stromal dysplasi fremkalder vedvarende gentagen blødning hovedsagelig af en lokalisering.

Forløbet af von Willebrands sygdom er variabelt og ændrer sig over tid. Symptomer kan forsvinde i lang tid og komme igen uden grund. Nogle patienter lever i fred med denne patologi og føler sig tilfredsstillende. Andre lider af konstant, dødelig blødning. De reducerer livskvaliteten fra fødslen. Blødning opstår pludselig, er massiv, stopper kun på hospitalet.

Symptomer på mild patologi:

• Hyppige næseblødninger,
• Kraftig menstruationsblødning,
• Langvarig blødning med mindre hudlæsioner,
• petekkier,
• Blødninger efter skader.

Kliniske tegn på alvorlig form:

• Blod i urinen ledsages af rygsmerter og dysuri symptomer,
• Omfattende hæmatomer efter en let blå mærke klemmer store fartøjer og nerverbukser, hvilket er manifesteret af smerte,
• Blødning, ledsaget af smerter i det ramte led, dets ødem, lokal hypertermi,
• Langvarig blødning fra tandkød efter børstning,
• Blødning fra halsen og nasopharynx kan føre til bronchial obstruktion,
• Blødninger i foringen af ​​hjernen fører til skade på CNS eller død.

I dette tilfælde er sygdommens symptomer næsten identiske med hæmofili.

diagnostik

Willebrands sygdom er svært at diagnosticere. Oftest findes den kun i ungdomsårene. Diagnose af von Willebrand sygdom begynder med at indsamle familiehistorie og interviewe patienten. Arvelig disposition og udtalt hæmoragisk syndrom er tegn, der gør det muligt for lægen at lave en foreløbig diagnose.

Diagnostiske foranstaltninger til BV:

1. Medicinsk genetisk rådgivning er angivet for alle par i fare. Genetik afslører transporten af ​​det defekte gen, analyserer de genealogiske data.
2. Laboratoriebestemmelse af von Willebrand faktor aktivitet, dets mængde i blodplasma og funktionalitet.
3. Coagulogram analyse.
4. Et fuldstændigt blodtal er en obligatorisk test i diagnosen patologi. Generelt viser en blodprøve tegn på post-hæmoragisk anæmi.
5. Hemarthrose kan detekteres ved hjælp af radiografi af leddene, diagnostisk artroskopi, computeret eller magnetisk resonansbilleddannelse; indre blødning - anvendelse af abdominal ultralyd, laparoskopi, endoskopi ekstern blødning synlig for det blotte øje.
6. Analyse af fækalt okkult blod.
7. Prøve sele og klemme.

behandling

Hæmatologer er involveret i behandlingen af ​​von Willebrand sygdom. At behandle patologier er endelig umuligt, da det er arveligt. Læger kæmper med dens konsekvenser og gør livet lettere for de syge.

Basis for terapi er substitutionstransfusionsterapi. Det er rettet mod normaliseringen af ​​alle hæmostaser. Patienter administreres hemopreparationer, der indeholder von Willebrand-faktor - anti-hæmofilt plasma og kryopræcipitat. Udskiftningsterapi forbedrer biosyntesen af ​​den deficiente faktor i kroppen.

• En trykforbindelse, en hæmostatisk svamp og behandlingen af ​​sår med thrombin vil medvirke til at stoppe mindre blødning.
• Hemostatisk virkning har stoffer: "Desmopressin", antifibrinolytika, orale hormonelle præventionsmidler til livmoderblødning.
• Fibringel påføres på det blødende sår.
• Ved hæmodose anvendes en gips længst på benet, kold påføres og en ekstremitet er fastgjort til ekstremiteterne. I fremtiden ordineres patienterne UHF og begrænser belastningen på leddet. I alvorlige tilfælde punkteres leddet under lokalbedøvelse.

Til behandling af blodsygdomme 1 og 2 af typen "Desmopressin" - et lægemiddel, der stimulerer frigivelsen til FV's systemiske kredsløb. Det fremstilles i form af en næsespray og injektionsvæske. Når dette lægemiddel er ineffektivt, udføres substitutionsterapi med plasmakoncentrat FV.

Antifibrinolytika indbefatter aminokapro- og tranexaminsyrer. De administreres intravenøst ​​eller tages oralt. Forberedelser baseret på disse syrer er mest effektive til livmoder-, gastrointestinal og nasal blødning. "Tranexam" - det vigtigste værktøj til behandling af mild form af BV. I alvorlige tilfælde anvendes lægemidlet i kombination med specifikke hæmostatiske midler - Etamzilat eller Ditsinon.

forebyggelse

For at forhindre udviklingen af ​​sygdommen er umulig, fordi den er arvet. For at reducere risikoen for blødning er mulig ved at overholde følgende forebyggende foranstaltninger:

1. Genetisk rådgivning til risikoparlige par
2. Klinisk tilsyn med syge børn,
3. Regelmæssige besøg på et specialiseret hæmatologisk center,
4. Skadesforebyggelse
5. Forbuddet mod modtagelse af "Aspirin" og andre lægemidler, som reducerer trombocytfunktionen,
6. Gennemførelse af operationer strengt for sundhed,
7. Førende en sund livsstil,
8. Korrekt ernæring.

Alle disse foranstaltninger hjælper med at undgå forekomsten af ​​intraartikulær og intramuskulær blødning og forhindre udvikling af komplikationer. Tidlig og tilstrækkelig terapi gør prognosen for sygdommen gunstig. Svær BV med hyppig og massiv blødning forværrer patientens prognose og tilstand.

Von Willebrand sygdom

Willebrands sygdom er en medfødt patologi af hæmostase, der manifesteres af kvantitativ og kvalitativ mangel på plasma von Willebrand faktor og øget blødning. Von Willebrand sygdom er karakteriseret ved spontan dannelse af subkutan petechiae, ecchymose; tilbagevendende blødning fra næsen, mave-tarmkanalen, livmoderhulen overdreven blodtab efter skader og operationer, hæftrose. Diagnosen er etableret i henhold til familiens historie, klinisk billede og laboratorieundersøgelse af hæmostasystemet. I von Willebrands sygdom anvendes hemophilisk plasmotransfusion, lokale og generelle hæmostatiske midler og antifibrinolytika.

Von Willebrand sygdom

Willebrands sygdom (angiohemofili) er en form for arvelig hæmoragisk diatese på grund af en mangel eller nedsat aktivitet af plasmakomponenten i VIII-blodkoagulationsfaktoren, von Willebrand-faktor (VWF). Willebrands sygdom er en almindelig patologi af blodkoagulation, der forekommer med en hyppighed på 1-2 tilfælde pr. 10.000 mennesker, og blandt arvelig hæmoragisk diatese er 3. sted efter trombocytopati og hæmofili A. Willebrand-sygdom diagnosticeres ligeledes hos mennesker af begge køn, men på grund af mere svær kurs opdages oftest hos kvinder. Sygdommen kan kombineres med bindevævsdysplasi, svage ledbånd og hypermobilitet i leddene, øget hudelasticitet, prolaps af hjerteventiler (Ehlers-Danlos syndrom).

Klassificering af von Willebrand sygdom

Der er flere kliniske typer af von Willebrands sygdom - klassisk (type I); variantformer (type II); alvorlig form (III type) og blodplade type.

Med de mest almindelige (70-80% tilfælde) type I sygdom er der et svagt eller moderat fald i niveauet af von Willebrand-faktor i plasma (undertiden lidt mindre end den nedre grænse for normal). Spektret for oligomerer er uændret, men Vinchez-formularen viser den konstante tilstedeværelse af super-tung VWF multimerer.

I type II (20-30% af tilfældene) observeres kvalitative defekter og et fald i aktiviteten af ​​von willebrand faktor, hvis niveau ligger inden for det normale interval. Årsagen til dette kan være fravær eller mangel på høj- og mediummolekylære oligomerer; overdreven affinitet (affinitet) for trombocytreceptorer, reduktion af ristomycin-cofaktoraktivitet, tab af binding og inaktivering af faktor VIII.

I type III er von Willebrand faktor næsten fuldstændig fraværende i plasma, aktivitet af faktor VIII er lav. Blodplade-type (von Willebrand pseudo-sygdom) observeres med normalt VWF-indhold, men med forøget binding til den tilsvarende ændrede blodpladereceptor.

Årsager til von Willebrand sygdom

Ved von Willebrands sygdom er baseret på kvantitativ (I og III typer) af kvalitet (II type) krænkelse af syntesen af ​​vWF - kompleks glycoprotein i blodplasma, som er et sæt af oligomerer (dimerer til multimerer). Von Willebrand-faktor udskilles af de vaskulære endotelceller og megakaryocytter som et proprotein, kommer ind i blodbanen og det subendoteliale matrix, som er deponeret i a-granuler af blodplader og blodlegemer Veybla Pallas.

Von willebrand faktor er involveret i vaskulær blodplade (primær) og i koagulations (sekundær) hæmostase. VWF er en underenhed af antihemofil globulin (VIII-koagulationsfaktor), der sikrer dens stabilitet og beskyttelse mod for tidlig inaktivering. På grund af tilstedeværelsen af ​​specifikke receptorer medierer von Willebrand-faktor stærk adhæsion af blodplader (blodplader) til subendoteliale strukturer og aggregering mellem sig selv i steder, hvor blodkarrene er beskadiget.

Plasma VWF niveauet er normalt 10 mg / l, det øges midlertidigt under fysisk aktivitet, graviditet, stress, inflammatorisk-infektiøse processer, østrogen administration; konstitutionelt reduceret hos personer med blodtype I. Aktiviteten af ​​von Willebrand faktor afhænger af dens molekylvægt, det største thrombogene potentiale observeres i de største multimerer.

Willebrands sygdom er en genetisk bestemt patologi forårsaget af mutationer af genet for VWF-faktoren, som er lokaliseret på kromosom 12. Arveligheden af ​​Willebrands sygdom type I og II er autosomal dominant med ufuldstændig penetrering (patienter er heterozygoter), type III er autosomal recessiv (patienter er homozygoter). I type III Willebrand-sygdom er der deletioner af store dele af VWF-genet, mutationer eller en kombination af disse defekter. Desuden har begge forældre normalt et mildt kursus af type I sygdom.

Erhvervede former for von Willebrands sygdom kan forekomme som en komplikation efter flere blodtransfusioner på baggrund af systemisk (SLE, reumatoid arthritis), hjerte (aorta stenose), kræft (nefroblastom, Wilms tumor, macroglobulinæmi) sygdomme. Disse former for von Willebrands sygdom er forbundet med dannelsen af ​​autoantistoffer mod VWF, den selektive absorption af oligomerer ved tumorceller eller defekter i blodplademembraner.

Symptomer på von Willebrand sygdom

Von Willebrands sygdom manifesterer hæmoragisk syndrom varierende intensitet - fortrinsvis petekkier-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, i det mindste - gematomnogo typer som bestemt ved sværhedsgraden og for denne sygdom.

Svage former for Willebrands sygdom type I og II er kendetegnet ved spontan forekomst af næseblødninger, små og moderate intrakutane og subkutane blødninger (petechiae, ecchymose), langvarig blødning efter skader (nedskæringer) og kirurgiske manipulationer (ekstraktion af tænder, tonsillektomi osv.). I piger, menorragi, livmoderblødning, hos kvinder i arbejde - for stort blodtab under fødslen.

I type III og alvorlige tilfælde af type I og II von Willebrands sygdom kan det kliniske billede ligne hæmofili symptomer. Der er hyppige subkutane blødninger, smertefulde hæmatomer af blødt væv, blødning fra injektionssteder. Blødninger forekommer i store led (hæmrose), langsigtede ikke-lukkede blødninger under operationer, skader, kraftig blødning fra næse, tandkød, mave-tarmkanal og urinveje. Typisk dannelse af grove posttraumatiske ar. I alvorlige tilfælde af von Willebrands sygdom manifesterer hæmoragisk syndrom allerede i de første måneder af et barns liv. I von Willebrands sygdom fortsætter hæmosyndrom med vekselvirkning af eksacerbation og næsten fuldstændig (eller fuldstændig) forsvinden af ​​manifestationer, men med klar sværhedsgrad kan det føre til alvorlig post-hæmoragisk anæmi.

Diagnose og behandling af von Willebrand sygdom

Som anerkendelse af Willebrands sygdom, familiehistorie spiller det kliniske billede og laboratoriescreeningsdata for vaskulær blodplade og plasmahemostase en vigtig rolle. En generel og biokemisk blodprøve, et koagulogram med bestemmelse af niveauet af blodplader og fibrinogen, koagulationstid, foreskrives; PTI og APTTV, knivprøvning og slæbetestning. Fra generelle undersøgelser blev blodgruppering, generel urinalyse, fækal okkult blodprøve, abdominal ultralyd, anbefalet.

For at bekræfte faktoren af ​​von Willebrand-sygdom bestemmes serum-VWF-niveauet og dets aktivitet, ristocetin-cofaktoraktivitet ved anvendelse af immunoelektroforese-metoder og ELISA. Med von Willebrands sygdom type II, med normale niveauer af VWF og VIII-faktorer, er informativ undersøgelse af blodpladeaktiverende faktor (PAF), aktivitet af VIII-koagulationsfaktor, blodpladeaggregering informativ. For patienter med von Willebrand-sygdom er en kombination af reducerede niveauer og VWF-aktivitet i serum, forlængelse af blødningstid og APTT, svækket klæbemiddel og aggregeret blodpladefunktion karakteristisk.

Willebrand sygdom kræver differential diagnose med hæmofili, arvelig trombocytopati. Udover at konsultere en hæmatolog og genetik udføres yderligere undersøgelser af en otolaryngolog, en tandlæge, en gynækolog og en gastroenterolog.

Der er ingen regelmæssig behandling af Willebrands sygdom med oligosymptomatisk og moderat hæmosyndrom, men patienter har stadig en øget risiko for blødning. Behandling er ordineret i tilfælde af deres forekomst under fødslen, med skader, menorrhagi, hæftrose, profylaktisk - før kirurgisk og tandkirurgi. Målet med denne terapi er at tilvejebringe mindste niveauet af mangelfuldt koagulationsfaktorer.

Som erstatningsterapi indikeres transfusion af antihemofil plasma og kryopræcipitat (med højt VWF-indhold) i doser lavere end i hæmofili. I Willebrand type I sygdom er administrationen af ​​desmopressin effektiv til at stoppe blødningen. I lys og moderate former for blødninger aminocaproic acid, kan tranexaminsyre anvendes. For at forhindre blødning fra et sår anvendes en hæmostatisk svamp og fibrinlim. Ved gentagen uterin blødning anvendes COC'er, i mangel af et positivt resultat udføres en hysterektomi - kirurgisk fjernelse af livmoderen.

Prognose og forebyggelse af von Willebrand sygdom

I tilfælde af tilstrækkelig hæmostatisk behandling fortsætter Willebrand-sygdommen sædvanligvis relativt positivt. Alvorlig Willebrands sygdom kan føre til alvorlig post-hæmoragisk anæmi, dødelig blødning efter fødslen, alvorlige skader og operationer, undertiden subarachnoid blødning og hæmoragisk slagtilfælde. For er nødvendigt Willebrand sygdomsforebyggelse at udelukke ægteskaber mellem patienter (herunder, pårørende..), Ved tilstedeværelse af diagnosen - udelukke NSAID, antitrombotiske lægemidler, undgå skader, bare følge lægens anbefalinger.