Thalassemia: hvilken sygdom, hvor den kommer fra

Thalassemia er en blodpatologi karakteriseret ved abnormiteter i dannelsen af ​​en eller flere hæmoglobinkæder i røde blodlegemer. Dette medfører udvikling af små røde blodlegemer af lav kvalitet.

Med denne sygdom er der en forringelse af transporten af ​​ilt til væv og cellulære elementer i kroppen. Dette forårsager deres hypoxi, manifestationer af tegn på sygdommen bliver indlysende.

Tidligere blev sygdommen hyppigere observeret i klimatisk varme steder, hvor folk lider af malaria: Sydøstasien, Afrika og Middelhavslandene. Men i den moderne verden diagnosticeres det i forskellige regioner på grund af befolkningens migration. Patologi er dannet ligeligt hos kvinder og mænd.

Omkring 200.000 børn fødes hvert år med denne sygdom, 50% af dem er diagnosticeret med en homozygot β-thalassæmi form. Sidstnævnte fører hurtigt til døden.

I den heterozygote form manifesterer sygdommen sig ikke, det er kun muligt i ekstreme situationer. Risikoen for dens udvikling i efterkommere er dog høj, de kan få det som en arvelig patologi.

Årsager til thalassæmi

De er godt undersøgt, fordi sygdommen er ganske almindelig. Det er pålideligt kendt, at de første ændringer observeres i strid med syntesen af ​​hæmoglobinproteinkæder, der er i stand til at binde med oxygenmolekyler og transportere dem til alle væv i kroppen.

Sygdommen får oftest sin udvikling på grund af de gener, som børn arver fra deres forældre. I dem, der er ansvarlige for syntesen af ​​hæmoglobin, opdages mutation.

Når man studerer strukturen, findes der et pigment, der indeholder jern og 2 par proteinforbindelser: a- og beta-kæder. Hvis syntesen af ​​en af ​​dem er forstyrret, akkumuleres den anden.

De gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmoglobinprotein, fremkalder sådanne ændringer. Med en sådan mutation er der en krænkelse af det korrekte sæt aminosyrer i kæden. Fænomenet er karakteristisk for malaria årsagsmiddel.

Arvelighed i et barn kan manifestere sig i to versioner:

1. Homozygotype patologi - fra mor og far på samme tid.
2. Heterozygot - fra en af ​​forældrene.

klassifikation

Hvis det unormale hæmoglobinprotein er arvet på begge forældresider, er dette en alvorlig form, der er kendetegnet ved udtalte manifestationer. Dette er en stor thalassæmi eller Cooleys sygdom (efter den læge, der beskrev det).

Det er arvet af den recessive type (to-allel-system) baseret på en reduktion i syntesen af ​​polypeptidkæder. Hvis det er fra samme forælder, er der ingen tegn i mangel af yderst ugunstige omstændigheder.

I den moderne klassifikation af følgende former for sygdom:

• Alfa-thalassæmi Observeret i fravær af en eller flere gener, som normalt skal være to fra moderen og far. Dette beløb tilvejebringer tilstrækkelig produktion af alfa-globin kædeproteiner. I mangel af to gener er symptomer på anæmi mulige. Med mangel på tre gener diagnosticeres hæmoglobinopati H, hvilket tydeligt fremgår af symptomer på anæmi. Fraværet af fire gener er et ret sjældent fænomen, der kaldes "fetus dropsy". Sådanne børn dør før, under eller umiddelbart efter fødslen.
• Beta-thalassæmi observeres i strid med et eller to gener, som normalt kommer en efter en fra far og mor. Der produceres utilstrækkelig mængde beta-globinprotein. Når man ændrer et enkelt gen, er en person bærer af sygdommen, er en manifestation af mild anæmi mulig. Når begge gener ændrer sig, diagnostiseres beta-thalassemia intermedia (Coule's anæmi) samtidigt. Når primæren udvikler en alvorlig form for anemisk syndrom. Den homozygote beta-formular viser sig til barnets livsår og skelnes af manifestationen af ​​symptomer. Heterozygot (lille form for thalassæmi) er kendetegnet ved slørede symptomer, eller tegnene er helt fraværende.

Det skal huske på, at den homozygote form i nogle tilfælde går let, den kan ikke kvalificeres som stor thalassæmi, derfor er den markeret som mellemliggende.

Denne patologi har tre grader:

1. Heavy. Unormale ændringer er så stærke, at barnet dør i det første år af livet.
2. Medium tung. Et barn kan bo i omkring otte år.
3. Nem form. En voksen dør, før den når alderdom.

På trods af den generelle diagnose kan β-thalassæmi hos mennesker variere betydeligt med forskningsresultater, tegn, klinisk kursus, behandling og forudsigelser for fremtiden.

Symptomer og manifestationer

Tegn afhænger af formen og tidspunktet for mutationen. De fleste thalassæmi forekommer, når homozygot oprindelse manifesteres hos børn umiddelbart efter fødslen:

• Skull kasse udvidet opad.
• Overkæben er mere udviklet i forhold til den nederste.
• Ansigtsskelet af kraniet ligner en mongoloid.

Efter årets liv observeres følgende symptomer:

• Udvidelsen af ​​næsens septum udfladede sin form.
• Dannelsen af ​​unormale knoglevækst i foden.
• Malocclusion.
• Yellowness af huden på grund af dysfunktion af milten.

Manglen på ilt i væv forårsager følgende symptomer:

• Forstørret lever, udvikling af tidlig cirrhose.
• Dannelse af hjertesvigt. Overskydende jern akkumuleres på myocardiumets muskel og forstyrrer hjertemuskulaturens kontraktile aktivitet.
• Forsinkelse i fysiologisk og intellektuel udvikling.
• Dannelsen af ​​diabetes.

Hos voksne forekommer følgende symptomer:

• Dannelsen af ​​sår på huden, de fremkalder uregelmæssige forstyrrelser i blodcirkulationen.
• Hyppig lungebetændelse.
• Regelmæssige knoglefrakturer.
• Inflammatoriske processer i galdeblæren i forbindelse med aflejring af sten.
• Cardiosklerose er en patologi i hjertet, der er kendetegnet ved væksten af ​​bindevæv i myokardiet, muskeludskiftning og deformation af ventilerne.
• Dannelse af sepsis i infektiøse patologier
• Overtrædelser på det seksuelle niveau.

Med udviklingen af ​​den mellemliggende form af sygdommen er der ingen ændring i udseendet af personen, mental og fysisk udvikling er normal, men der er en stigning i milten og skøre knogler.

Tegn på større thalassæmi

Observeret umiddelbart efter fødslen:

• Den aflange form af kraniet.
• Mongoloid type ansigt.
• Øget overkæbe.
• Forhøjet næseseptum.

En blodprøve indikerer hepatomegali, hvilket ender med dannelsen af ​​cirrose og diabetes.

Hvis en diagnose af thalassæmi er lavet ved fødslen, og tegnene er lyse, så oftest kan disse børn leve i omkring et år.

Symptomer på mindre thalassæmi

Hvis genmutationen overføres fra en af ​​forældrene, udvikler thalassemia. Symptomer i dette tilfælde er uklare eller vises slet ikke. Det kliniske billede er som følger:

• Øget træthed.
• Nedbrydning af ydeevne.
• Regelmæssige smerter i hovedet, forårsaget svimmelhed.
• Bleg hud med en manifestation af gulsot.
• Forstørret milt.

Den største fare for en sådan tilstand er at øge risikoen for infektion i kroppen.

Diagnose af sygdommen

Undersøgelsen indeholder flere faser:

• Indsamling af historie. Farlige sygdomme, der diagnosticeres hos en kvinde under graviditeten, og som kan forårsage udviklingen af ​​patologien, bestemmes.
• Vurdering af perioden for barnets bæredygtige periode.
• En grundig undersøgelse af en læge: patientens generelle tilstand, hudens tilstand og farve vurderes, palpation af abdominalområdet udføres for at bestemme hepatosplenomegali.
• Undersøgelse af forældre eller patienten selv for at bestemme sværhedsgraden af ​​symptomer og sygdommens sværhedsgrad.

Følgende laboratorietest er også planlagt:

• Biokemisk analyse af blod.
• PCR-test.
• Undersøgelse af den biologiske syntese af hæmoglobinkæder.
• Generel blodprøve.
• Hemoglobin elektroforese.

Det er også nødvendigt at udføre instrumental diagnostiske metoder:

• Ultralydundersøgelse af bughulen (detekterer en forstørret milt).
• Røntgen af ​​knogler.
• Knoglemarvspunktur.
• Fosterudvikling i livmoderen.

Hvis en homozygot form af sygdommen opdages, er en kunstig ophør af graviditet ordineret.

behandling

Afgøre hvad det er og hvad er tegnene, du skal vælge terapimetoderne. Terapeutiske foranstaltninger er primært rettet mod normalisering af hæmoglobin.

Derudover er der andre behandlingsmetoder:

• I alvorlige sygdomsformer er det nødvendigt at udføre hyppige blodtransfusioner, men dette giver et midlertidigt resultat.
• Jernkelat er foreskrevet.
• I moderne medicin er der mulighed for at udføre transfusion af optøede eller filtrerede røde blodlegemer. Denne procedure er sikrere for børn.
• Med en forstørret milt er dens fjernelse foreskrevet. Kirurgisk behandling er kun mulig efter 5 års levetid, det er nødvendigt at tage højde for den øgede infektionsrisiko.
• Benmargstransplantation, men at finde en donor er problematisk.

Kliniske anbefalinger omfatter en særlig kost, der indebærer at tage nødder, te, soja, kakao (produkter der modstår absorption af jern). Modtagelse af ascorbinsyre, som bidrager til fjernelse af jern fra kroppen.

Mulige komplikationer

I moderate til svære former er terapeutiske foranstaltninger rettet mod at forlænge levetiden og eliminere mulige komplikationer, såsom:

• Patologi i hjertet og leveren. Høje niveauer af jern i kroppen kan forårsage skade på forskellige væv, hjertemusklen og leveren er mest modtagelige for dette. Dette er ofte dødsårsagen, så regelmæssig blodtransfusion er nødvendig.
• Penetration af infektion i kroppen er også ofte årsagen til patientens død, især for dem, der har haft en operation for at fjerne milten.
• Osteoporose. Med denne patologi er knogleelementer udsat for hyppige brud.

forebyggelse

Det er umuligt at helbrede thalassæmi, derfor er det nødvendigt at tage forebyggende foranstaltninger, som er som følger:

• Diagnose under graviditet, især hvis begge forældre har thalassæmi.
• Gennemførelse af genetisk forskning.
• Om nødvendigt udføres en kunstig abort.

prognoser

Ved diagnosticering af lille thalassæmi er fremskrivningerne gode, personen fører et normalt liv, hvis varighed er næsten som en sund en.

Med beta-thalassæmi er kun nogle patienter i stand til at nå voksenalderen.

Alvorlig homozygot form kræver konstant behandling, da kun aktiviteter som blodtransfusion understøtter patientens liv.

thalassæmi

Thalassemia er navnet på en gruppe af arvelige blodforstyrrelser. Med thalassæmi producerer kroppen mindre røde blodlegemer og hæmoglobin end i den normale tilstand.

Hvad er thalassæmi?

Thalassemia er navnet på en gruppe af arvelige blodforstyrrelser. Med thalassæmi producerer kroppen mindre røde blodlegemer og hæmoglobin end i den normale tilstand. Hæmoglobin er et jern-rigt protein, der findes i røde blodlegemer (røde blodlegemer), der gør det muligt for dem at bære ilt fra lungerne gennem hele kroppen. Manglen på hæmoglobin i røde blodlegemer kaldes anæmi. Anæmi påvirker kroppens evne til at levere ilt fra lungerne til ekstremiteter og andre dele af kroppen.

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

Symptomerne på thalassæmi afhænger af sygdommens art og sværhedsgraden af ​​anæmi. Nogle mennesker har hverken nogen symptomer eller de er ubetydelige. For andre er symptomerne svage eller svære. Generelt er de mest almindelige symptomer på sygdommen:

• bleghed
• Træthed, manglende styrke eller muskelsvaghed (træthed)
• Svimmelhed eller vejrtrækningsbesvær
• Manglende appetit
• Mørk urin
• Gall (gulning af huden og hvide af øjnene)
• Hos børn - den langsomme udvikling og forsinket pubertet
• Bendeformiteter på ansigtet
• abdominal udspiling

Hos børn med medfødt thalassæmi kan symptomerne opstå straks eller efter et stykke tid. Som regel ses de fleste symptomer i løbet af de første to år af livet. Hvis du opdager, at et barn udvikler sig langsommere end sine jævnaldrende, er det meget vigtigt at finde ud af, om han har thalassæmi, da hvis sygdommen ikke behandles ordentligt, kan denne sygdom føre til hjertesvigt og infektion.

Hvad er årsagerne til thalassæmi?

Thalassemia overføres ved at arve en genmutation fra en eller begge forældre. Disse muterede gener forårsager en højere grad af rødt celletab og lavere hæmoglobinproduktion.

Den specifikke type thalassæmi afhænger af, hvilken slags muterede gener en person arver fra forældre og hvad er deres samlede antal. Der er 2 hovedtyper af thalassæmi: alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi, henholdsvis navngivet på grund af alfa-globin og beta-globin-proteiner, der er ansvarlige for produktionen af ​​hæmoglobin.

• Alfa-thalassæmi: Denne type sygdom involverer 4 gener (2 fra moderen og 2 fra faderen). Hvis du arver kun 1 gen, så vil du personligt ikke vise tegn på thalassæmi, men senere vil du beholde evnen til at overføre genmutationen til dine børn. I dette tilfælde er du selv transportøren. Hvis der er to muterede gener, vil symptomerne være milde, tre vil være moderate til svære, men et barn, der arverer alle 4 gener, bliver født meget syg og vil sandsynligvis dø kort efter fødslen.
• Beta-thalassæmi: I denne type sygdom er 2 gener involveret (1 fra moderen og 1 fra faderen). Hvis kun 1 gen er arvet, vil symptomerne på thalassæmi være mild, og hvis de arves, er 2 fra moderate til svære, og de vil sandsynligvis forekomme i de første 2 år af livet.

Hvem er i fare?

Risikogruppen omfatter personer, der har haft tilfælde af thalassæmi i familien. Både mænd og kvinder er lige så modtagelige for denne sygdom, men repræsentanter for visse etniske grupper har en øget modtagelighed for thalassæmi:

• Alfa-thalassæmi er mest almindelig blandt indvandrere fra Sydøstasien, Indien, Kina eller Filippinerne.
• Beta-thalassæmi er mere almindelig hos mennesker fra Middelhavet (Grækenland, Italien og Østeuropa), Asien og Afrika.

Hvordan diagnostiseres thalassæmi?

Hvis lægen mistænker thalassæmi hos dig eller dit barn, vil han undersøge dig og stille spørgsmål om din arvelighed. Thalassæmi diagnosticeres udelukkende på grundlag af en blodprøve, og flere typer af denne analyse anvendes til at bestemme sygdommens tilstedeværelse. Nogle måler antallet og størrelsen af ​​røde blodlegemer eller indholdet af jern i blodet. Andre estimerer mængden af ​​hæmoglobin i røde blodlegemer. En DNA-test hjælper din læge med at finde beskadigede eller manglende gener.

behandling

Behandling for thalassæmi afhænger af sygdommens art og symptomernes sværhedsgrad. Hvis du ikke har nogen symptomer eller deres sværhedsgrad er moderat, kan du have brug for enten minimal behandling eller mangel på det.

Behandling af moderat til svær thalassæmi indbefatter ofte regelmæssige blodtransfusioner og folisk tilskud til at hjælpe kroppen med at producere raske blodlegemer. Alfa-thalassæmi er undertiden forvekslet med jernmangelanæmi, og i dette tilfælde er jernforstærket kosttilskud ordineret som behandling. Imidlertid er de fuldstændig ineffektive mod thalassæmi.

Med hyppige blodtransfusioner kan for meget jern opbygges. I dette tilfælde udføres den såkaldte chelaterende terapi, som gør det muligt at fjerne overskydende jern fra kroppen. Derfor skal du ikke tage jerntilskud, hvis du gennemgår transfusioner.

I de mest alvorlige tilfælde kan knoglemarv eller stamcelletransplantation hjælpe med at erstatte beskadigede celler med raske donorceller, som normalt tages fra en nærtstående (bror eller søster).

Hvordan man kan leve med thalassæmi?

Selv om du ikke kan forhindre thalassemis arv, er du i stand til at bringe livskvaliteten så tæt som muligt på den optimale ved at bruge visse handlinger. Disse omfatter:

• Klare overholdelse af behandlingsplanen. Gør blodtransfusioner så ofte som din læge anbefaler, tage folsyre og / eller gennemgå chelaterende terapi.
• Kontinuerlig behandling. Besøg lægen regelmæssigt til eksamen og bestå alle de foreskrevne prøver. Disse kan omfatte både specialiserede tests for thalassæmi og generelle sundhedsindikatorer. Glem ikke at blive vaccineret mod influenza, lungebetændelse, hepatitis B og meningitis.
• Sund livsstil. Spis i henhold til planen. Under toppen af ​​sæsonbetingede sygdomme skal du vaske dine hænder regelmæssigt og undgå folkemængder for at undgå infektion. Hold rummet rent, især på transfusionsstedet. Hvis der opstår feber eller andre tegn på infektion, skal du straks kontakte en læge.
• Supportgrupper Deltag i eksisterende supportgrupper i dit område for at dele livserfaringer med thalassemia med andre. Men under alle omstændigheder må du ikke foretage ændringer i behandlingsplanen uden forudgående godkendelse fra den behandlende læge.

Hvad kan der være komplikationer?

Thalassemia kan føre til andre sundhedsmæssige problemer:

• Forstørr milten. Milten hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner og filtrere beskadigede blodlegemer. Med thalassæmi kan miltens arbejde blive mere intens, som følge heraf øges det i størrelse. Med en kritisk stigning er milten ofte fjernet.
• Infektion. Personer med thalassæmi er mere tilbøjelige til at blive inficeret med blodinfektioner, især med hyppige transfusioner. Nogle typer af infektioner forværres ved fjernelse af milten.
• Knogleproblemer. Thalassæmi kan føre til bendeformationer i ansigtet og kraniet. Også mennesker med denne sygdom udvikler ofte alvorlig osteoporose (skøre knogler).
• Overskud af kirtler. Denne lidelse kan igen skade hjertet, leveren og det endokrine system (for eksempel skjoldbruskkirtlen og binyrerne).

Hvad hvis jeg er en transportør af thalassæmi og vil blive gravid?

Nogle særligt alvorlige typer af thalassæmi resulterer i barnets død før eller kort efter fødslen. Hvis du eller din partner ved, at du er bærere af thalassæmi, skal du altid konsultere en specialist eller en genetisk rådgiver, før du tænker. Visse tests kan vise hvilken type sygdom du bærer. Hvis du bliver gravid, kan du finde ud af om tilstedeværelsen eller fraværet af thalassæmi fra fosteret med prænatal testning.

Thalassemia: arter som arvet, symptomer, diagnose, behandling, prognose

Thalassemia henviser til en af ​​to grupper af arvelige hæmatologiske sygdomme kaldet hæmoglobinopatier. Grundlaget for udviklingen af ​​thalassæmi er en krænkelse af syntese af individuelle kæder af proteindelen (globin), som er en del af det røde blodpigmentmolekyle - hæmoglobin (Hb). Til dato er mere end hundrede forskellige typer af β-thalassæmi og flere typer a-thalassæmi blevet opdaget, undersøgt og beskrevet.

Thalassemia er forholdsvis velkendt over hele verden, men dets fordeling på planeten er ujævn, dens rækkevidde overvejende falder sammen med områder, hvor malaria er særdeles voldsom i lande med et varmt klima (Asien, Afrika, Middelhavet). I post-sovjetiske rum er dette Centralasien og Trans-Kaukasien, i Den Russiske Føderation kan thalassæmi oftest findes i den sydlige del af landet og i det centrale Rusland.

Hvert år fødes ca. 200.000 babyer, der diagnosticeres med hæmoglobinopati, og halvdelen er børn med en homozygot β-thalassæmi-form, som ikke tillader disse babyer at overvinde deres ømte alder. Sådan en trist statistik...

Derudover er der millioner af mennesker på planeten, der har en heterozygot form, der ikke forstyrrer transportøren særligt, men tydeligt manifesteret i ekstreme situationer. Det betyder, at sådanne patienter har en chance for ikke at føle sig selv for alle "charme" af denne lidelse, men der er også stor sandsynlighed for at videregive patologien til deres børn.

Hvad er thalassæmi?

Rødt blodpigment (hæmoglobin, Hb) er en af ​​hovedkomponenterne i røde blodlegemer - erytrocytter, der udfører en så vigtig funktion som transport af oxygen (O2) fra lungerne til vævene og omvendt - at tage kuldioxid fra vævene, Hb er involveret i udskillelse af produkter udveksle fra kroppen. Den kemiske struktur af hæmoglobinmolekylet er tæt forbundet med dets biologiske opgaver, fordi det er den komplekse struktur af Hb-molekylet, der sikrer opfyldelsen af ​​fysiologiske funktioner, som består i at transportere ilt og fodre vævene. Selvfølgelig mister erythrocytter med unormal hæmoglobin deres evne til at udføre deres arbejde kvalitativt, hvilket fører til udviklingen af ​​hypokromisk anæmi hos mennesker.

Humant hæmoglobin er et komplekst protein, hvis underenheder er 4 polypeptidkæder associeret med hæm indeholdende jernholdigt jern (Fe 2+) og er ansvarlige for blodets respiratoriske funktion. Globin - et protein placeret i Hb molekylet i tæt forbindelse med hæm indeholder alfa- og beta-kæder i dets sammensætning, der igen består af aminosyrerester (a-kæden har 141 aminosyrerester, p- kæder - deres 146).

En signifikant mængde defekte hæmoglobiner opstår på grund af udskiftningen af ​​aminosyreresten i en af ​​globinkæderne, hvilket fører til en punktmutation. De fleste af substitutionerne falder på andelen af ​​β-kæder, derfor er β-thalassæmi den mest omfattende gruppe blandt hæmoglobinopatier forårsaget af en overtrædelse af syntesen af ​​proteinkomponenten i Hb-molekylet. Samtidig adskiller α-kæder ikke særlig variabilitet, hvilket også påvirker forekomsten af ​​a-thalassæmi.

Beta-thalassæmi, i modsætning til alfa-thalassæmi, når alfa-kæde gen prolaps forekommer, er normalt ikke forbundet med en deletion (deletion) af gener. Defekten er hovedsagelig dannet på grund af dannelsen af ​​defekt m-RNA og beta-globin, hvilket resulterer i, at produktionen af ​​betakæder falder. Imidlertid er "et helligt sted aldrig tomt", derfor skabes forhold for overdreven akkumulering af frie a-kæder. Den for store mængde a-kæder fører til, at unge (nukleare) former for erythrocytter begynder at forfalde i knoglemarv, og de røde celler, der har formået at nå en moden tilstand og sikkert når perifert blod, er i fare for ødelæggelse i blodbanen. Uregelmæssigt hæmoglobin i røde blodlegemer gør dem sårbare og uegnede. Uden en stærk membran forringes røde blodlegemer hurtigt (hæmolyse), som danner symptomer på hæmolytisk anæmi.

unormale røde blodlegemer i thalassæmi

Varianter og former

troværdigheden af ​​thalassæmi arv

Folk, der arver unormal hæmoglobin fra far og mor, er næsten altid dømt til at lide på grund af sygdommens alvorlige form, som kaldes thalassæmi major thalassemia (major thalassemia) eller Cooley's sygdom. Personer, der kun har modtaget en sådan "gave" fra nogen alene, har mulighed for at leve livet og ikke mærke deres sygdom, hvis negative forhold ikke fører til det. Dette betyder, at beta-thalassæmi har forskellige former:

• Homozygot β-thalassæmi, der er opnået fra begge forældre og opkaldt efter lægen, der beskrev det som Cooley's sygdom, er præget af en signifikant forøgelse af indholdet af rødt pigment (fbh) (op til 90%), manifesterer sig hos børn et eller andet sted i slutningen af ​​det første år af livet og adskiller sig overflod af symptomer
• Den heterozygote form, der kaldes talassemia minor, er et resultat af arv fra patologi fra kun en af ​​forældrene, så tegn på anæmi slettes for det meste, og i nogle tilfælde er symptomer på sygdommen helt fraværende.

Denne adskillelse kan dog følges med den klassiske version af strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Nogle patienter med homozygotisk form har ikke tydelige tegn på alvorlig patologi, og anæmi er ikke så udtalt, at patienten lever på konstante blodtransfusioner. Derfor kan thalassæmi uden at se på homozygositet ikke betegnes som stor - den er kvalificeret som en mellemliggende.

Derudover er der under den homozygote thalassæmi 3 grader af sværhedsgrad:

1. Alvorlig homozygot thalassæmi, kun diagnosticeret hos børn i det første år af livet, da disse babyer simpelthen ikke kan leve mere på grund af de ændringer, der forekommer i kroppen;
2. Selvom moderat thalassæmi forekommer i en mindre alvorlig form, tillader det stadig ikke, at barnet går 8 år;
3. Den nemmeste form (for at kalde det simpelthen "let" på en eller anden måde virker ikke) - det giver en chance for at træde over ungdomsårene og komme i voksenalderen, så senere kan dette liv hentes i sin allerbedste.

Men enkelte tilfælde af heterozygot beta-thalassæmi forekommer i en mere alvorlig form end forventet af dem. Denne uoverensstemmelse skyldes manglende evne til de røde blodlegemer til at slippe af med overskydende alfa-kæder, men i princippet for den heterozygote form af sygdommen er øget anvendelse af unødvendige kæder iboende. I denne henseende er det nødvendigt at opdele sygdommen i former afhængig af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer uanset homo- eller heterozygositet. Og skelne mellem:

• Major thalassæmi;
• Mellemliggende form;
• Thalassemia mindre;
• Den mindste mulighed.

En sådan division er imidlertid interessant for specialister, læseren vil sandsynligvis gerne vide om de vigtigste træk ved de klassiske varianter af homozygot og heterozygot thalassæmi.

Disse patologiske forhold, uden at se på det fælles navn - β-thalassemia, har en væsentlig forskel i analyser, symptomer, kursus, terapi og prognose. Generelt på mange måder.

Homozygot giver større sygdom

Symptomer på beta-thalassæmi bestemmes af en ubalance i produktionen og en ændring i antallet af beta-kæder af proteindelen af ​​hæmoglobin, hvilket hovedsagelig bidrager til ineffektive hæmatopoieser. Røde blodlegemer, der ikke er opstået fra nukleare fase, finder massivt død på deres fødested - i knoglemarv slutter voksne blodlegemer (og i mindre grad reticulocytter) tidligt deres liv i milten som følge af hvilke symptomer på udtalt anæmi er dannet. Derudover dannes nye kilder til bloddannelse i leveren og milten. Højintensitetsbloddannelse, der opstår i skeletsystemet, forstyrrer dets udvikling (forvrængning og deformation), og tilstanden af ​​alvorlig hypoxi forårsager en forsinkelse i barnets overordnede udvikling. Denne variant af kurset er overvejende til stede i homozygot thalassæmi end i den heterozygote form.

Symptomer forårsaget af to forældres deltagelse

Stor thalassæmi manifesterer sig fra en lille persons fødsel, selv om symptomernes sværhedsgrad i de første måneder ikke er så indlysende, men tættere på en års alder, i det ekstreme tilfælde i begyndelsen af ​​andet livsår, bliver de kliniske manifestationer hos børn ganske lyse:

1. Det er umuligt ikke at bemærke den unaturlige form af kraniet (tårnet, man kan sige kvadrathoved), stor overkæbe og særlige egenskaber i barnets ansigt: mongoloid type, små øjne, mærkbar flad næse (R-graphy viser patologiske ændringer);
2. Pallor af integumenter, ændring af deres farve - fra grå til icteric gør opmærksom;
3. Hos børn øges leveren og milten tidligt, hvilket skyldes en ekstramedullær (ekstrakostatisk) bloddannelsesform og ukontrolleret deponering af hæmosiderin i væv (det dannes under nedbrydning af røde blodlegemer);
4. Børn bliver ofte syge, fordi immunforsvaret falder, de ligger bagud i den fysiske udvikling, børn, der er heldige at have en mildere form for homozygot beta-thalassæmi og er bestemt til at leve til ungdomsårene og voksenalderen, er udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber forsinket;
5. Obligatorisk laboratoriekontrol viser i sådanne tilfælde overensstemmelse med de kliniske manifestationer af alvorlig hæmolytisk anæmi.

analyser

I betragtning af at laboratorietest er det vigtigste diagnostiske kriterium for thalassæmi, det vil sige behovet for at give en kort beskrivelse af blodbilledet, der udvikler sig i denne patologi:

• Hæmoglobinniveauet reduceres til 50-30 g / l;
• Farveindikatoren i beregningerne viser et skuffende resultat - 0,5 og derunder;
• Erythrocytter i et hypokromt smear, cellestørrelser ændres (udtalt anisocytose), en karakteristisk egenart af beta-thalassæmi (og membranopati) er noteret og den basofile granularitet;
• Osmotisk resistens af røde blodlegemer er øget;
• Antallet af reticulocytter øges;
• Blodbiokemiske parametre (bilirubin på grund af fri fraktion, serumjern) øges. Overdreven ophobning af jern bidrager til dannelsen af ​​levercirrhose, hvilket fører til udvikling af diabetes mellitus og skade på hjertemusklen.

Tegnet, der bekræfter diagnosen i patientens blodprøver, er et forøget indhold af føtal hæmoglobin i røde blodlegemer (op til 20-90%).

behandling

En udpræget ilt sult af væv og intensivt arbejde i det hæmatopoietiske system i knoglerne (hvor en rask person ikke har det) er indikationer for transfusion af højkvalitets, rød blodcelle, der kan trække vejret. Hos patienter med thalassemia major er blodtransfusioner fra barndommen den vigtigste terapeutiske metode til påvirkning af sygdommen. Det skal dog forstås, at transfusion af andres blod ikke tilhører de sædvanlige lægemidler (tabletter og opløsninger), derfor skal man være meget forsigtig med denne behandling. Ikke desto mindre:

1. I første fase får patienten et chokforløb af blodtransfusioner (inden for 2-3 uger modtager patienten op til 10 transfusioner, hvilket gør det muligt at øge hæmoglobinniveauet til 120-140 g / l);
2. I næste fase reduceres antallet af blodtransfusioner, men de forsøger at holde Hb i området 90-100 g / l.

Sådan behandling taktik tillader:

• Markedly forbedre trivsel;
• At reducere den negative virkning af patologi på skeletsystemet;
• Styrke immuniteten
• Hæmmer yderligere udvidelse af milten
• Gunstigt påvirker babyens fysiske udvikling.

Men uden at se på, at hele blodtransfusionen helt er forsvundet til ikke-eksistens (i sådanne tilfælde er den blevet erstattet af røde blodlegemer), bevarer det "ikke-oprindelige" biologiske miljø stadig risikoen for komplikationer:

1. Pyrogenreaktioner (de forekommer hovedsageligt på grund af krænkelser af hvidvaskning af røde blodlegemer);
2. Overdreven deponering af hæmosiderin (jernholdigt pigment), som bidrager til stigningen i leveren, udviklingen af ​​hjertesygdom og diabetes.

For at sikre fjernelse af overskydende jern fra kroppen, er patienten ordineret Desferal i form af intramuskulære injektioner (dosen af ​​lægemidlet svarer til alderen og volumenet af den overførte ermassy). Kombinationen af ​​Desferal med C-vitamin (ascorbinsyre) er ret nyttig i sådanne situationer.

En signifikant stigning i milten samt samtidige ændringer i blodet (leukopeni, trombocytopeni) danner basis for fjernelsen af ​​det konstant "voksende" orgel (splenektomi).

I mellemtiden kan vedvarende langvarig forbedring hos patienter med homozygot β-thalassæmi opnås ved anvendelse af knoglemarvstransplantation, men denne operation giver visse vanskeligheder med hensyn til at vælge et donor-modtagerpar og er fyldt med udviklingen af ​​reaktioner efter transplantation.

"Hetero" indebærer - "forskellige"

• De vigtigste klager er svaghed, intolerance over for fysisk arbejdskraft, hurtig træthed;
• Der er noget af ansigtet, sclera og hudens lette yellowness;
• En udvidet milt og især en lever er ikke til stede i alle tilfælde.

Analyserne for denne variant af anæmi er forskellige:

1. I erytrocytter - hypokromi, ofte celledeformation og ændring i deres størrelse, basofile granularitet;
2. Hæmoglobin falder selvfølgelig (90-100 g / l), men når sædvanligvis ikke kritiske værdier (sjældent falder til 70 g / l);
3. Måske en betydelig reduktion i CPU (op til 0,5);
4. Total bilirubin (på grund af den ubundne fraktion) stiger ikke hos alle patienter (den er normal i 25%).

Væsentlige diagnostiske træk ved thalassæmi omfatter familiehistorie (forekomst af sygdommen i nære slægtninge), bestemmelse af indholdet af HbA2, hvis stigning er mellem 4,5-9% og HbF, der øges hos halvdelen af ​​patienterne fra 2,5 til 7%.

I de fleste tilfælde er thalassæmi uden behandling. Sandt nok kan problemer skabe infektiøse processer og graviditet - så er patienterne ordineret vitamin B9 (folsyre) i en daglig dosis på 5-10 mg, da i sådanne situationer øges forbruget af kroppen.

Endelig et par ord om at reducere produktionen af ​​a-kæder.

Fremstillingen af ​​a-kæder af rødt blodpigment styres af to par gener, hvilket gør det muligt at danne forskellige former for sygdommen:

• Hvis alfa-kæder er helt fraværende, så er der i den embryonale periode af barnets udvikling slet ikke dannet et rødt blodpigment. I sådanne tilfælde er udfaldet en dråbe af hjernen og barnets død;
• Hvis de funktionelle evner hos 1 eller 2 gener fra to par er overtrådt, begynder sygdommens symptomer stærkt at ligne de kliniske manifestationer af β-thalassæmi, selvom laboratoriediagnostiske indikatorer med hensyn til tilstedeværelsen af ​​HbF og HbA2 afviger betydeligt, har niveauet af disse hæmoglobiner ikke tendens til at stige.

Terapi af a-thalassæmi, generelt, adskiller sig ikke fra terapeutiske foranstaltninger, som anvendes til at påvirke den heterozygote variant af β-thalassæmi.

thalassæmi

Thalassemia - arvelige hæmoglobinopatier, der er karakteriseret ved inhibering af syntesen af ​​kædet proteinmolekyler, der danner strukturen af ​​hæmoglobin. Dette medfører skade på erythrocytemembranen og ødelæggelse af røde blodlegemer med udviklingen af ​​hæmolytiske kriser. Tegn på thalassæmi er karakteristiske benændringer, hepatosplenomegali og anæmisk syndrom. Diagnosen af ​​thalassæmi bekræftes af kliniske og laboratoriedata (hemogram, hæmoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prenatal diagnose af thalassæmi er mulig. Ved behandling af thalassæmi anvendes blodtransfusioner, desferal terapi, splenektomi, knoglemarvstransplantation.

thalassæmi

Thalassemia er en gruppe af genetisk bestemte blodsygdomme, der udvikler sig i strid med syntesen af ​​a- eller β-kæder af hæmoglobin, ledsaget af hæmolyse, hypokromisk anæmi, mikrocytose. I hæmatologi refererer thalassæmi til arvelige hæmolytiske anemier - kvantitative hæmoglobinopatier. Thalassemia er udbredt blandt befolkningen i Middelhavet og Sortehavsregionen; Navnet på sygdommen oversætter bogstaveligt som "anæmi af kysten". Også tilfælde af thalassæmi er hyppige i Afrika, Mellemøsten, Indien og Indonesien, Centralasien og Kaukasus. Med thalassemi syndrom fødes 300 tusind børn hvert år i verden. Afhængig af patologens form, kan thalassemis forløb være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. Ligesom blodcelleanæmi spiller thalassæmi rollen som en beskyttende faktor mod malaria.

Thalassemia klassifikation

I betragtning af skaden på en bestemt polypeptidkæde af hæmoglobin er der:

• a-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​alfa-kæder af HbA). Denne form kan repræsenteres af en heterozygotisk bærer af manifestet (a-th1) eller tavt (a-th2) genet; homozygot a-thalassæmi (føtal dropsy med Barts-hæmoglobin); hæmoglobinopati H
• b-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​beta-kæder af HbA). Omfatter heterozygot og homozygot β-thalassæmi (Kuli anæmi), heterozygot og homozygot ββ-thalassæmi (F-thalassæmi)
• γ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​hæmoglobin gamma kæder)
• δ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​hæmoglobin delta kæder)
• thalassæmi forårsaget af nedsat hæmoglobinstruktur.

Statistisk mere almindeligt er β-thalassæmi, som igen kan forekomme i 3 kliniske former: små, store og mellemliggende. Ifølge sværhedsgraden af ​​syndromet skelner en mild form for thalassæmi (patienter til puberteten), moderat alvorlig (forventet levetid for patienter 8-10 år) og alvorlige (børn dør i de første 2-3 år af livet).

Årsager til thalassæmi

Thalassemia er en genetisk sygdom med autosomal recessiv arv. Den direkte årsag til patologien er forskellige mutationsforstyrrelser i genet, som koder for syntesen af ​​en bestemt hæmoglobinkæde. Den molekylære basis for defekten kan være syntesen af ​​abnorm messenger RNA, deletion af strukturgener, mutationer af regulatoriske gener eller deres ineffektive transkription. Konsekvensen af ​​sådanne overtrædelser er reduktionen eller fraværet af syntese af en af ​​polypeptid-hæmoglobinkæderne.

I beta-thalassæmi syntetiseres beta-kæder således i utilstrækkelige mængder, hvilket fører til et overskud af alfa-kæder og omvendt. Overdrivet producerede polypeptidkæder deponeres i cellerne i erythroid-serien, hvilket forårsager deres skade. Dette ledsages af ødelæggelse af erythrocaryocytter i knoglemarv, hæmolyse af erytrocytter i perifert blod, reticulocytternes død i milten. Derudover akkumuleres fetal hæmoglobin (HbF) med erytrocytter, der ikke er i stand til at transportere ilt til væv, hvilket forårsager udviklingen af ​​vævshypoxi. På grund af knoglemarvhyperplasi udvikler skeletbenformitet. Anæmi, vævshypoxi og ineffektiv erythropoiesis i en eller anden grad forstyrrer barnets udvikling og vækst.

Den homozygote form for thalassæmi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​to defekte gener arvet fra begge forældre. I den heterozygote udgave af thalassæmi er patienten bæreren af ​​et mutantgen, der er arvet fra en af ​​forældrene.

Symptomer på thalassæmi

Tegn på stor (homozygot) b-thalassæmi forekommer allerede i 1-2 år af barnets liv. Syge børn har et karakteristisk mongoloid ansigt, sadbro, tårn (firkantet) kraniet, øvre kæbehypertrofi, okklusion, hepato- og splenomegali. Anemiserings manifestationer er bleg eller jordisk-gulsotfarve på huden. Nederlaget for de rørformede knogler ledsages af vækstretardering og patologiske brud. Måske udviklingen af ​​synovitis af store led, calculus cholecystitis, sår i underekstremiteterne. En faktor, der komplicerer b-thalassæmi, er hemosiderose i de indre organer, hvilket fører til udvikling af levercirrhose, pancreas fibrose og som en konsekvens diabetes mellitus; cardiosklerose og hjertesvigt. Patienter er modtagelige for infektionssygdomme (intestinale infektioner, akutte respiratoriske virusinfektioner osv.); Alvorlige former for lungebetændelse og sepsis kan udvikle sig.

Lav (heterozygot) b-thalassæmi kan være asymptomatisk eller med minimale kliniske manifestationer (moderat udvidelse af milten, svagt udtalt hypokromisk anæmi, klager over forøget træthed). Lignende symptomer ledsager løbet af den heterozygotiske form af a-thalassæmi.

I den homozygote form for a-thalassæmi er alfa-kæderne fuldstændigt fraværende; føtal hæmoglobin i fosteret syntetiseres ikke. Denne form for thalassæmi er uforenelig med livet, hvilket fører til fosterdød som følge af udvikling af dropsy syndrom eller spontan abort. Forløbet af hæmoglobinopati H er karakteriseret ved udviklingen af ​​hæmolytisk anæmi, splenomegali og alvorlige knogleforandringer.

Diagnose af thalassæmi

Thalassæmi bør mistænkes hos personer med familiehistorie, karakteristiske kliniske tegn og laboratoriefund. Patienter med thalassæmi har brug for råd fra en hæmatolog og medicinsk genetik.

Typiske hæmatologiske ændringer omfatter et fald i hæmoglobinniveau og et farveindeks, hypokromi, tilstedeværelsen af ​​mål erythrocytter, en stigning i serumjernniveauer og indirekte bilirubin. Hb-elektroforese på en celluloseacetatfilm anvendes til at bestemme forskellige hæmoglobinfraktioner. Når man studerer knoglemarvspunkt, er hyperplasi af den røde hæmatopoietiske kim med et stort antal erythroblaster og normoblaster opmærksomme. Molekylære genetiske undersøgelser tillader at identificere en mutation i locus af a- eller p-globin, der krænker syntesen af ​​en polypeptidkæde.

På kraniogram med stor b-thalassæmi detekteres nålagtig periostose (hårdt kraniumfænomen). Krydsstrimmingen af ​​rørformede og flade ben, forekomsten af ​​små foci af osteoporose er karakteristiske. Ved hjælp af en abdominal ultralyd, hepatosplenomegali, galdeblære sten er detekteret.

Hvis thalassæmi mistænkes, bør jernmangelanæmi, arvelig mikrosfærocytose, seglcelleanæmi, autoimmun hæmolytisk anæmi udelukkes. I familier med patienter med thalassæmi anbefales genetisk rådgivning til ægtefæller og invasiv prænatal diagnose (chorionbiopsi, cordocentese, amniocentese) til at detektere hæmoglobinopati i tidlig graviditet. Bekræftelse af homozygote former for thalassæmi i fosteret tjener som indikation for kunstig abort.

Behandling og prognose af thalassæmi

Terapeutisk taktik til forskellige former for thalassæmi er ikke den samme. Så patienter med lav b-thalassæmi behøver ikke behandling. På den anden side kræver patienter med homozygot b-thalassæmi fra de første måneder af livet transfusionsterapi (transfusion af optøede eller vaskede røde blodlegemer), indførelsen af ​​chelaterende lægemidler, der binder jern (deferoxamin), glucocorticoider, når hæmolytiske kriser opstår. I alle former for thalassæmi er folsyre- og gruppe B-vitaminer angivet.

Når hypersplenisme (især på baggrund af hæmoglobinose H) kræver fjernelse af milten (splenektomi). På grund af tilbøjelighed til tiltrædelse af infektiøse komplikationer anbefales patienter obligatorisk vaccination mod pneumokokinfektion. En lovende behandling for thalassæmi er knoglemarvstransplantation fra en histokompatibel donor.

Prognosen for store former for thalassæmi er ugunstig; patienter dør i barndom eller ung alder. Med en heterozygot asymptomatisk form for thalassæmi lider livslængden og livskvaliteten i de fleste tilfælde ikke. Primær forebyggelse af thalassæmi omfatter forebyggelse af ægteskaber mellem heterozygotiske bærere af sygdomsgener og med en høj genetisk risiko for at føde syge afkom, afvisning af forplantning.

Thalassemia: Symptomer og behandling

Thalassemia - de vigtigste symptomer:

• svaghed
• Forstørret lever
• Forstørret milt
• Øget træthed
• Forsinket seksuel udvikling
• Pallor i huden
• Koncentrationsforstyrrelse
• Vægttab
• Hud gulning
• Følelse af afsky fra at spise
• Vækstforsinkelse i et barn
• Patologiske frakturer
• malocclusion
• Ben sår
• Motion intolerance
• Øget overkæbe
• Tyk bro
• Kvadratisk kraniet
• Mongoloid ansigt
• Mongoloid øjenform

Thalassemia - er en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​en kæde af hæmoglobin. En sådan patologisk proces fører til dannelsen af ​​funktionelt ubetydelige røde blodlegemer. For at et barn skal udvikle en sådan patologi, er det nødvendigt at arve mutante gener fra deres forældre, men grundårsagen til sygdomsdannelsen er stadig ukendt i dag.

En sådan blodsygdom har udtalt symptomer, der ikke kan overses. Kliniske tegn er knogleresformiteter samt udvidelse af leveren og milten, som kan bestemmes uafhængigt.

Diagnostik er baseret på fysisk undersøgelse, samt på en bred vifte af specifikke laboratorietests. Derudover er det muligt at diagnosticere sygdommen under fosterudvikling.

Behandling for thalassæmi er ofte medicinsk, men i nogle tilfælde kan der kræves donororgantransplantation.

Den internationale klassificering af sygdomme skelner adskillige værdier for en sådan blodsygdom, som bestemmes af dens form. For eksempel til alfa-thalassæmi vil ICD-10-koden være D 56,0 og for beta-thalassæmi, D 56.1.

ætiologi

Som nævnt ovenfor er thalassæmi en genetisk sygdom, der er arvet. Arvens vej er autosomal recessiv, hvilket betyder, at for at et barn skal kunne diagnosticeres med en lignende patologi, må han arve det mutante gen kun fra faderen eller kun fra moderen. Ikke desto mindre er muligheden for to mutantgener ikke udelukket.

Hovedårsagen til sygdommens udvikling er ukendt for klinikere, på trods af gennemførelsen af ​​en stor videnskabelig forskning vedrørende dette problem. Nogle forskere er tilbøjelige til at tro på, at dannelsen påvirkes af negative miljøforhold, men samtidig bemærker de, at de ikke er specifikke, hvilket kan forårsage en mutation i absolut noget gen.

Udover økologi er der så mulige prædisponerende faktorer:

• virkningerne af ioniserende stråling på den kvindelige krop i løbet af barselsperioden
• kemiske mutagenser er stoffer, der i samspil med kroppen har en negativ effekt på det genetiske cellemaskine og derved fører til udvikling af forskellige genabnormiteter;
• ukontrolleret medicin under graviditet, især cytostatika med mutagen aktivitet;
• virussygdomme båret af en gravid kvinde, såsom mæslinger, herpes eller influenza. De forårsagende midler af sådanne lidelser kan på nogen måde påvirke det genetiske apparat, da de er en DNA-partikel;
• afhængighed af dårlige vaner i fosterets intrauterin udvikling - tobaksrøg og alkohol indeholder et stort antal forskellige kemiske forbindelser, der også har mutagen aktivitet.

Derudover kan det forårsage udviklingen af ​​en sådan blodsygdom i visse regioner. Sygdommen findes oftest i Afrika eller Indien, Mellemøsten eller Transkaukasien, på Middelhavet og Sortehavets kyster.

Derudover er det værd at bemærke, at patologi i vores tid anses for at være ret almindelig, da der diagnosticeres tre hundrede tusinde børn hvert år.

klassifikation

Klinikere identificerer de to mest almindelige typer af thalassæmi hos børn:

• alfa-thalassæmi - den er baseret på nederlag af hæmoglobins alfa kæder;
• beta-thalassæmi - det betyder at betakæder er involveret i patologien.

Også kendte tilfælde af udvikling af sådanne former for blodsygdomme:

• gamma thalassemia;
• delta-thalassæmi;
• beta gamma thalassæmi;
• thalassæmi på grund af strukturel svækkelse af hæmoglobin.

Ved antallet af mutante gener, der er til stede i et barn med thalassæmi, skelnes mellem følgende typer:

• homozygot er resultatet af genarv fra både faderen og moderen;
• heterozygotisk - er sådan, når et barn kun har et patologisk gen.

Beta-thalassemia har sin egen division, hvorfor:

• stor form - kendetegnet ved, at det oftest fører til komplikationer;
• mellemliggende form - anderledes godartet kursus - symptomerne er moderat udtalt og forekommer i sen alder. I disse børn er der ingen forsinkelse i udvikling, og de har ingen afvigelser i udseende;
• lille form for thalassæmi - udtrykkes i mild anæmi
• minimal form - er helt asymptomatisk og diagnosticeres helt tilfældigt under blodbiokemi.

Ifølge sværhedsgraden af ​​dette syndrom er der sådanne former:

• let - patienter med en lignende diagnose overlever til puberteten;
• moderat - forventet levetid varierer fra otte til ti år;
• alvorlig - død observeres i den periode, hvor barnet er to eller tre år gammel.

symptomatologi

Kliniske tegn på thalassæmi forekommer allerede i barnets første år - de kan afvige lidt afhængigt af patologien. De mest almindelige symptomer på sygdommen er præsenteret:

Mongoloid ansigt og øje slids;

Ovennævnte symptomer på thalassæmi bør tilskrives en stor form. En lille form for sygdom fortsætter uden udtryk for tegn eller med minimal manifestationer, herunder:

Et andet symptom anses for at være dropsy af fosteret, som detekteres under perinatal diagnose og ikke er kompatibel med barnets liv.

diagnostik

På grund af det faktum, at sygdommen har udpræget og specifikke symptomer, med etableringen af ​​den korrekte diagnose, opstår der ofte ikke problemer. Imidlertid kræves laboratorietestning for at bestemme typen af ​​sygdom.

På trods af dette indbefatter den første fase af diagnosen:

• at studere sygdommens historie - at identificere alvorlige patologier, som en kvinde har lidt i svangerskabsperioden, hvilket kan påvirke udviklingen af ​​en sådan sygdom
• indsamling og analyse af livshistorie - dette bør indeholde oplysninger om graviditetsforløbet;
• grundig fysisk undersøgelse - med det formål at vurdere tilstanden af ​​patientens udseende og hud. Derudover kræves palpation af den forreste abdominalvæg - for at detektere hepatosplenomegali;
• en detaljeret undersøgelse af patientens forældre - at udarbejde et komplet symptomatisk billede og bestemme sværhedsgraden af ​​symptomer - dette vil indikere sværhedsgraden af ​​patologien.

Laboratoriediagnosticering af thalassæmi er rettet mod:

• blod biokemi;
• PCR test;
• analyse af hæmoglobinkæde biosyntese;
• generel klinisk analyse af blod
• hæmoglobinelektroforese.

Instrumentalprocedurer for thalassæmi er begrænset til gennemførelsen af:

• Ultralyd af peritoneum - for at bekræfte ændringen i lever og miltens volumen på en stor måde;
• Røntgen af ​​knogler;
• knoglemarvspunktur.

Det skal bemærkes, at symptomerne og laboratoriedataene i beta-thalassæmi vil være mere udtalte end i alfa-thalassæmi.

Perinatal udføres også, dvs. i perioden med intrauterin fosterudvikling udføres diagnosen af ​​sygdommen ved hjælp af:

• chorion biopsi;
• fostervandsprøve;
• cordocentesis.

Ved identifikation af homozygote typer af thalassæmi anvendes kunstig abort.

behandling

Taktik for eliminering af patologi er helt dikteret af dens mangfoldighed. For eksempel, når en lille form for beta-thalassæmi forekommer, behøver patienter ikke terapi. Når stor form er påkrævet:

• rød blodcelletransfusion;
• injektion af jernpræparater såvel som glucocorticoider og chelateringsmidler;
• milt fjernelse.

Alfa-thalassemia terapi sigter mod at:

• tager hepatoprotektorer og vitaminkomplekser;
• overholdelse af en sparsom kost
• transfusion af helblod.

En af de mest effektive behandlingsmetoder er donor benmargstransplantation, som udføres for enhver form for thalassæmi.

Mulige komplikationer

Selv den rettidige behandling af sygdommen kan ikke redde barnet fra udviklingen af ​​et stort antal komplikationer. Når thalassæmi observeres udvikling:

Desuden kan thalassæmi forårsage fosterdød.

Forebyggelse og prognose

Da sygdommen udvikler sig på genetisk niveau, er det umuligt at forhindre dets udvikling. Det eneste, der kan gøres, før man opdager et barn, er at konsultere en genetiker, der efter at have udført genetiske tests vil indikere sandsynligheden for at få et barn med et sådant symptom.

Ikke det sidste sted er den korrekte forvaltning af graviditeten, nemlig:

• afvisning af dårlige vaner
• brugen af ​​lægemidler ordineret af den behandlende læge
• undgåelse af ioniserende stråling
• rettidig påvisning og behandling af sygdomme af infektiøs art
• regelmæssige besøg hos en personlig fødselslæge-gynækolog.

Prognosen for en stor form for beta-thalassæmi er et ugunstigt, dødeligt udfald, der opstår i de første par år af patientens liv. Heterozygot alfa-thalassæmi har ofte et positivt resultat - livskvaliteten og dens varighed lider ikke. Heraf følger, at prognosen vil være individuel og afhænger direkte af sygdommens art.

Hvis du tror at du har thalassæmi og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan læger hjælpe dig: hæmatolog, børnelæge, genetiker.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Skleroserende cholangitis er en sjælden patologi i leveren, som består i betændelse og blokering af leverkanalerne, både indenfor og udenfor organet. Normalt, når folk taler om denne sygdom, betyder de primær skleroserende cholangitis, hvis årsager ikke forstås fuldt ud. Denne patologi bestemmes tilfældigt, når der udføres kirurgiske operationer på organet. Dertil kommer, at sygdommen kan være asymptomatisk i lang tid, derfor kan symptomerne på sygdommen hos en person endnu ikke forekomme, selvom kanalbetændelse og deres sklerose med arvæv opdages. På samme tid, uden at modtage rettidig behandling, står folk meget hurtigt over for en alvorlig tilstand - leversvigt.

Hæmolytisk anæmi er en ret sjælden blodproblem karakteriseret ved en reduktion i livscyklusen for røde blodlegemer (erythrocytter). Normalt lever erytrocyten i gennemsnit fra 3 til 4 måneder, men i nærvær af anæmi reduceres denne periode til to uger. Hver dag erstattes en vis del af de røde blodlegemer med nye, som den røde knoglemarv producerer.

Eosinofil lungebetændelse er en sygdom i lungen af ​​en smitsom-allergisk natur, hvor eosinofiler akkumuleres i alveolerne, og eosinofili observeres i blodet. Eosinophils er komponenter i det humane immunsystem. Deres antal stiger i tilfælde, hvor inflammatoriske og allergiske processer udvikler sig i lungerne. Inklusive antallet af eosinofiler øges i bronchial astma, som ofte ledsager denne patologi.

Cecal kræft er en kræft, der er karakteriseret ved udseendet af en tumor ved krydset af tyktarmen og tyndtarmen. På dette område dannes ofte godartede tumorer, som ofte bliver til kræft. Den største fare for sygdommen er, at det er ret vanskeligt at diagnosticere på grund af det, der findes i de senere stadier. Ved begyndelsen af ​​dens progression diagnosticeres kræft i cecum ekstremt sjældent, ofte med bekræftelsen af ​​tilstedeværelsen af ​​en anden lidelse. Sygdommen påvirker ligeledes de af begge køn i en alder af 45 år. I den internationale klassifikation af sygdomme ICD 10 har denne lidelse sin egen kode - C18.0.

Lever echinococcosis er en kronisk sygdom forårsaget af parasitære orme, der kan vare mere end et halvt år. Det består i dannelse af cyster på leverens overflade. Nederlaget for denne krop er mere end halvtreds procent af alle tilfælde af påvisning af echinokokker. Der er flere sorter af sygdommen, som dets kursus afhænger af.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.