Hæmofili - hvad det er, symptomerne og behandlingen af ​​hæmofili

Hæmofili er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på plasmakoncentrationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger. Forekomsten af ​​hæmofili A og B er 1 tilfælde pr. 10.000-50000 hanner.

Oftest forekommer debut af sygdommen i tidlig barndom, så hæmofili hos et barn er et reelt problem med pædiatrisk og pædiatrisk hæmatologi. Foruden hæmofili har børn også anden arvelig hæmoragisk diatese: hæmoragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman-sygdom osv.

Hvad er det?

Hæmofili er en arvelig blodforstyrrelse, der skyldes et medfødt fravær eller et fald i antallet af koagulationsfaktorer. Sygdommen er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse og manifesteres i hyppige blødninger i led, muskler og indre organer.

Denne sygdom forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, hvor hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 mennesker og hæmofili B mindre ofte: 1: 30.000-50000 hanner. Hæmofili er arvet af det recessive træk forbundet med X-kromosomet.

I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, det udvikler sig stadigt og fører til patientens tidlige handicap. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra sin kone, dronning Victoria, bedstemor. F.eks. Studeres denne familie ofte overførsel af sygdommen gennem den genealogiske linje.

grunde

Årsagerne til hæmofili er velforståelige. Karakteristiske ændringer i et enkelt gen i X-kromosomet er blevet detekteret. Det er fastslået, at dette bestemte område er ansvarlig for produktionen af ​​de nødvendige koagulationsfaktorer, specifikke proteinforbindelser.

Hæmofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Det betyder, at det går til fosteret fra moderorganismen. Et vigtigt træk er muligheden for kun kliniske manifestationer hos mænd. Den arvelige mekanisme for sygdomsoverførsel kaldes "forbundet" i familien med gulvet. På samme måde overføres farveblindhed (tab af farvediskrimination), fravær af svedkirtler. Forskere forsøgte at besvare spørgsmålet om generationen, hvori genmuterede, undersøge mødre af drenge med hæmofili.

Det viste sig, at fra 15 til 25% af moms ikke havde den nødvendige skade på X-kromosomet. Dette antyder forekomsten af ​​en primær mutation (sporadiske tilfælde) under embryo dannelse og betyder muligheden for hæmofili sygdom uden belastet arvelighed. I efterfølgende generationer vil sygdommen blive overført som en familie.

Den specifikke årsag til ændringen i barnets genotype blev ikke identificeret.

klassifikation

Hæmofili opstår på grund af en ændring i et gen i kromosom X. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Hæmofili kan være af tre former afhængigt af sygdommens sværhedsgrad:

Forældre bør ofte forårsages af blødning i luftvejene i et barn. Forekomsten af ​​store hæmatomer i efteråret og mindre skader er også alarmerende symptomer. Sådanne hæmatomer stiger normalt i størrelse, svulmer op, og når blæren rører, oplever barnet smertefulde fornemmelser. Hæmatomer forsvinder længe nok - i gennemsnit op til to måneder.

Hæmofili hos børn under 3 år kan manifestere sig som forekomsten af ​​hæftrose. Ofte på samme tid påvirkes store led - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled -. Intraartikulær blødning ledsages af et stærkt smertesyndrom, forstyrrelser i leddets motorfunktioner, deres hævelse og en stigning i temperaturen i barnets krop. Alle disse tegn på hæmofili bør tiltrække forældrenes opmærksomhed.

Hæmofili hos mænd

Hæmofili hos mænd har ingen særpræg i forhold til sygdomsforløbet hos børn og kvinder. Da man i det overvældende flertal af tilfælde er syg med hæmofili, studeres alle patologiske egenskaber specifikt for det stærkere køn.

Hæmofili hos kvinder

Hæmofili hos kvinder er næsten et tilfælde, fordi der for dette må være et utroligt antal forhold. I øjeblikket er der kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder i verden over hele historien.

Så en kvinde kan kun have hæmofili, hvis faren er syg med hæmofili, og moderen er bæreren af ​​sygdomsgenet. Sandsynligheden for at have en datter med hæmofili fra en sådan union er ekstremt lav, men den eksisterer stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, så bliver en pige født med hæmofili.

Den anden variant af udseende af hæmofili hos en kvinde er en genmutation, der allerede fandt sted efter fødslen, hvilket resulterede i, at der opstod en mangel på koagulationsfaktorer i blodet. En sådan mutation forekom i dronning Victoria, der udviklede hæmofili, ikke arvet fra sine forældre, men deno.

Kvinder med hæmofili har de samme symptomer som mænd, så sygdomsforløbet er nøjagtigt det samme hos køn.

Tegn på hæmofili

Hæmofili klinikken er dannelsen af ​​blødninger i forskellige organer og væv. Blødningstypen er hæmatomatisk, hvilket betyder at blødninger er store, smertefulde og forsinkede.

Blødning kan dannes i 1-4 timer efter den traumatiske effekt. Først reagerer kar (spasme) og blodplader (koagulerende blodceller). Og blodkarrene og blodlegemer i hæmofili lider ikke, deres funktion er ikke forringet, så blødningen stopper først. Men så når der er dannelsen af ​​en tæt trombus og det endelige blødningsstop, går den defekte plasmakobling af blodkoagulationssystemet ind i processen (plasmaet indeholder defekte koagulationsfaktorer), og blødningen genoptages.

Således dannes alle de følgende patologiske tilstande, der er forbundet med hæmofili.

Hematomer af forskellige lokaliseringer

De hyppigste (op til 85-100% syge) manifestationer af hæmofili hos børn er hæmatomer af blødt væv, der forekommer spontant eller med lille effekt. Virkningen og størrelsen af ​​et efterfølgende hæmatom er ofte uforlignelig for et fremmed øje. Hæmatomer i vævene kan være komplicerede ved suppuration og kompression af tilstødende væv.

Hæmatomer kan forekomme i huden, musklerne, spredt til det subkutane fedtvæv.

hæmaturi

Hæmaturi er udskillelsen af ​​blod i urinen, et forfærdeligt symptom, der indikerer nedsat funktion af nyrerne eller beskadigelse af urinblære, urinblære og urinrør (urinrør). Hvis der er en tendens til stendannelse, er det nødvendigt at overvåges regelmæssigt af en urolog for at forhindre dannelse af sten og traumer af slimhinder.

Hæmatur er mere almindelig hos børn ældre end 5 år. En provokerende faktor kan også være skade på lumbal regionen, blå mærker, der ikke vil skade et sundt barn, kan være dødelig her.

hemarthrosises

Blødning er en blødning i leddene, som hyppigere observeres hos børn med hæmofili fra 1 til 8 år. Store led, især knæ og albueforbindelser, lider ofte hip humerale skuldre hovedsageligt.

• Akut hæmrose er en første gangs tilstand med en stormy klinik.
• Tilbagevendende hæmrose er en hyppig gentagen blødning i samme led.

Hyppigheden og placeringen af ​​blødninger i leddene afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofili og typen af ​​fysisk aktivitet:

• Med hurtig løb og hoppe kan symmetriske hæmatomer danne sig i knæhandlerne.
• Når der falder på nogen side - blødninger fra den tilsvarende side.
• Med en belastning på brystet i de øvre ekstremiteter (stramning, hængende, push-ups og andre former for aktivitet i forbindelse med arme og skuldre) - Blødninger i albuen og skulderledene, er små hænder i hænderne hyppige. De ramte leddforøgelser i volumen, der er hævelse, smerte ved følelse og bevægelse.

Blødning uden behandling, især tilbagevendende, kan være kompliceret ved suppuration af indholdet af ledkapslen, samt organisation (degenerering i arvæv) og dannelse af ankylose (stiv fast forbindelse).

Hæmoragisk udslæt

Hæmoragisk udslæt er et udslæt af varierende størrelse og sværhedsgrad, som sker spontant eller under mekanisk virkning på huden. Ofte er virkningen minimal, for eksempel måling af blodtryk eller spor af elastikbånd på tøj og undertøj.

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen kan udslætet passere alene, hvis det blide regime observeres, og der er intet traume, og det kan sprede sig og blive til blødt vævs hæmatomer.

Øget blødning under interventioner

For børn med hæmofili er andre invasive indgreb farlige. Invasive indgreb er dem, hvor en punktering, snit eller enhver anden krænkelse af vævets integritet forventes: Injektioner (intramuskulært, intra- og subkutant, intraartikulært i sjældne tilfælde), operationer, tandudvinding, scarification allergitest og endog blod til en fingertest.

Cerebral blødning

Blødning i hjernen eller hæmoragisk slagtilfælde er en alvorlig tilstand med en skuffende prognose, undertiden den første manifestation af hæmofili i tidlig barndom, især i tilfælde af hovedskader (falder fra sengen og så videre). Bevægelseskoordination er forstyrret, lammelse og parese er karakteristiske (ufuldstændig lammelse, når lemmen bevæger sig, men ekstremt træg og ukoordineret), er der en krænkelse af spontan vejrtrækning, indtagelse og udvikling af koma.

Gastrointestinal blødning

I tilfælde af alvorlig hæmoglobin og svær koagulationsfaktor mangel (oftere med en kombineret mangel på faktor VIII og IX) kan der ses allerede spor ved blodet ved første oprydning efter fødslen af ​​barnet. Overdreven fast mad, der slukker små genstande af børn (især dem med skarpe kanter eller fremspring) kan skade mavemuskelen i mave-tarmkanalen.

Som regel, hvis der opdages frisk blod i vomitus eller regurgitation, skal der søges skade på spiserørslimhinden. Hvis opkastet har form af "kaffegrund", så kilden til blødning i maven, formåede blodet at reagere med saltsyre, og der blev dannet saltsyrehematin, som har et karakteristisk udseende.

I tilfælde af en blødende kilde i maven kan der også være sorte, ofte flydende, tarrystole, kaldet melena. I nærvær af frisk blod i babyens afføring er det muligt at mistanke om blødning fra de nederste del af tarmene - de direkte og sigmoide intestiner.

Kombinerede kliniske syndromer

Generne, der koder for udvikling af daltonisme og hæmofili, er placeret i X-kromosomet meget tæt, derfor er tilfælde af deres fælles arv ikke ualmindelige. Ved fødslen af ​​en datter udvikler sygdommen sig ikke til en klinisk form, men i 50% af tilfældene bliver datteren af ​​det patologiske gen. En dreng født i en farveblindmand og en sund kvinde er 50% sandsynligt at være colorblind, hvis moderen er bærer af et defekt gen, og far er syg (farveblindhed eller farveblindhed med hæmofili), så er fødslen af ​​en syg dreng 75%.

diagnostik

Specialister på forskellige områder bør være involveret i sygdommens diagnose: neonatologer i barselsafdelingen, børnelæger, praktiserende læger, hæmatologer og genetik. Hvis der opstår uklare symptomer eller komplikationer, er der tale om konsultationer med en gastroenterolog, neurolog, ortopædkirurg, kirurg, ENT-specialist og andre specialister.

Tegn registreret hos nyfødte skal bekræftes ved laboratoriemetoder for koagulerbarhedsundersøgelser.

Bestem de modificerede indikatorer for koagulogrammet:

• koagulations- og forkalkningstid
• trombintid
• aktiveret partiel thromboplastintid (APTT);
• specifikke tests for thrombinpotentiale udføres protrombintiden.

Diagnose omfatter undersøgelsen af:

• thromboelastogram;
• genetisk analyse for niveauet af D-dimer.

Diagnostisk værdi har et fald i niveauet af indikatorer til halv normen og mere.

Blødninger skal undersøges med røntgen. Hæmatomer med mistænkt retroperitoneal lokalisering eller indenfor parenkymale organer kræver en ultralyd. At identificere sygdomme og nyreskade gør en urinanalyse og ultralyd.

Hæmofili behandling

En gruppe af genetikere formåede at helbrede hæmofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet om behandling af hæmofili er at punktere den muterede DNA-sekvens ved hjælp af et enzym, som bærer AAV, og derefter indsætte et sundt gen til dette sted med det andet AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9 genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, som i et sundt individ.

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktor i blodet til normal. I 8 måneder var der ingen bivirkninger.

Behandlingen udføres under blødningen:

1. hæmofili A - frisk plasma-transfusion, antihemofil plasma, kryopræcipitat;
2. hæmofili B - friskfrosset donorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
3. hæmofili C - friskfrosset plasma.

Næste er symptomatisk behandling.

forebyggelse

Årsagerne til hæmofili er sådan, at de ikke kan undgås på nogen måde. Derfor omfatter forebyggende foranstaltninger at besøge en kvindes genetiske center under graviditeten for at bestemme hæmofili genet på X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er lavet, er det nødvendigt at finde ud af, hvad sygdommen er for at vide, hvordan man opfører sig:

1. Det er vigtigt at blive en dispensærkonto, overholde en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og skade.
2. Svømning og fysioterapi kan have en positiv effekt på kroppen.

På dispensary kontoen sat i barndommen. Et barn med denne diagnose er undtaget fra vaccinationer og fysisk uddannelse på grund af risikoen for skade. Men fysisk anstrengelse i patientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for kroppens normale funktion. Der er ingen særlige ernæringsmæssige krav til et barn med hæmofili.

Med forkølelse kan du ikke give Aspirin, da det fortynder blodet og kan forårsage blødning. Du kan heller ikke lægge bankerne, da de kan forårsage blødning i lungerne. Du kan bruge en afkogning af oregano og lagohilusa. Slægtninge til patienten bør også vide, hvad der er hæmofili, trænes i at yde lægebehandling, når blødning opstår. Nogle patienter får en injektion af en koagulationsfaktorkoncentrat hver tredje måned.

Hemophilia Society

I mange lande i verden, især i Rusland, er der skabt særlige samfund for patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familier, medicinske specialister, forskere, der studerer denne patologi og bare mennesker, der ønsker at yde hjælp til patienter med hæmofili. Der findes hjemmesider for disse lokalsamfund på internettet, hvor alle kan finde detaljerede oplysninger om, hvad der er hæmofili, kendskab til juridiske materialer om dette problem, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, spørg om rådgivning om nødvendigt få moralsk støtte.

Derudover indeholder websteder normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, informationssteder - med lignende emner, der giver besøgende mulighed for fuldt ud at gøre sig bekendt med problemet med hæmofili eller til at møde mennesker, der lider af denne patologi, som bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund organiserer særlige konferencer, "skoler" for de syge, forskellige sociale arrangementer, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din slægtning eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi at du bliver medlem af et sådant samfund. Der vil du sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom.

Hvad er hæmofili

HVAD ER HEMOPHILIA

Hæmofili, bredere koagulopati - en blodforstyrrelse præget af øget blødning, hvis årsag er en blødningsforstyrrelse.

Normal blodkoagulation forhindrer og stopper blødninger i muskler og led (hæmrose og hæmatomer) samt blødninger fra nedskæringer og ridser, der kan opstå med en persons aktive hverdag.

Blodkoagulation er en kompleks fysiologisk proces, der involverer mere end et dusin særlige proteiner - blodkoagulationsfaktorer, der betegnes af romerske tal fra I til XIII. Mangel på faktor VIII hedder hæmofili A, faktor IX - B. Manglen eller defekten (afhængig af typen og undertypen) af von Willebrand-faktor kaldes von Willebrand-sygdom. Der er mere sjældne koagulopatier, især mangel på faktor XI - tidligere kaldet hæmofili C.

Historie af hæmofili

For første gang i skriftlige kilder om hæmofili nævnes i jødernes hellige bog - Talmud. For omkring 15 århundreder siden indeholder den såkaldte "Babylonian Talmud" en oversigt over en jødisk dreng, som ikke undergik omskæring, da både hans ældre brødre og tre fætre døde for blodtab efter en sådan manipulation på moderlinjen.

I det 12. århundrede beskrev Abu al-Qasim, en læge, der tjente ved retten for en af ​​de arabiske herskerne i Spanien, først symptomerne på hæmofili. Han skrev om flere familier, hvor mandlige børn døde af mindre skader.

Moderne videnskabelig forskning på hæmofili er blevet gennemført siden det 19. århundrede. Udtrykket "hæmofili" blev først introduceret i 1828 af den schweiziske læge Hopf.

Den første højtstående bærer af hæmofili betragtes som den engelske dronning Victoria. I "arv" fra hende blev denne sygdom modtaget af de regerende familier i Tyskland, Spanien og Rusland.

I Rusland kaldes denne sygdom ofte "royal". Han er kendt på grund af Cesarevich Alexeies sygdom - den sidste arving til tronen i det russiske imperium.

Manifestationer af hæmofili

Jo sværere hæmofili er, jo tidligere vises tegn på blødning. Uundgåelige fald og blå mærker, der opstår i et barn, der begynder at gå, kan forårsage blå mærker på huden og blødning fra læber og tunge slimhinder.

I en alder af 1-3 år kan læsioner af muskler og ledd begynde med smertefuld hævelse, begrænsning af arm- og benbevægelser. Omfattende hæmatomer, som er farlige, kan skyldes intramuskulære injektioner.

I von Willebrands sygdom blødes de hyppigste symptomer fra næsens slimhinder.

Diagnose af hæmofili

Nogle gange er tilstedeværelsen af ​​en diagnose tvivlsom, selv med øget blødning hos patienten selv eller i andre familiemedlemmer, der har hæmofili. Nøjagtig diagnostik kan kun udføres ved at måle niveauet af den tilsvarende blodkoagulationsfaktor. Sådanne analyser udføres i specialiserede laboratorier ved hæmatologiske centre.

Arv af hæmofili

Hæmofili A og B påvirker næsten udelukkende mænd og overføres gennem kvindelinjen. Ifølge WHO-statistikker er ca. 1 ud af 5.000 mandlige babyer født med hæmofili A, uanset nationalitet eller race. Ca. en tredjedel af patienterne med hæmofili A havde ikke lignende lidelser i tidligere generationer.

Arv af von Willebrands sygdom og hypoproconvertinæmi er ikke seksuel sammenhæng.

Klik for at forstørre

Alvorlighed af hæmofili

Hæmofili kendetegnes ved form af sværhedsgrad på grund af niveauet af koagulationsfaktoren.

Det normale indhold af FVIII og FIX er 50% -200%.

Hæmofili alvorlig form. FVIII eller FIX er mindre end 1%. Blødninger i led, muskler og andre organer forekommer med minimal eller endog umærkelig skade.

Mellemhæftet hæmofili. FVIII eller FIX niveau er 1-5%. Blødning opstår på grund af åbenlyse mindre skader, såvel som efter forskellige operationer og tandekstraktioner.

Hæmofili mild. Niveauet af faktor FVIII og FIX 6-30%. Blødninger følger normalt store skader, kirurgi eller tandudtræk. Denne formular kan ikke diagnosticeres tilstrækkeligt lang tid.

Vanskeligheden af ​​von Willebrands sygdom afhænger af dens type og subtype.

Hæmofili behandling

Tidligere, hvor hæmofili blev behandlet med forældede, ubeskyttede stoffer, nåede handicap hos patienter med svær sygdom 90%, og hepatitis C-infektion var 95%.

Nu er hæmofili A og B behandlet med koncentrater af relevante koagulationsfaktorer. Leveringssæt til lægemidlet indbefatter frysetørret (tørret) koagulationsfaktor, opløsningsvand samt anordninger til intravenøs injektion. Således er der mulighed for at behandle patienten uden for lægefaciliteter. Denne type behandling kaldes hjem.

Hematologer fra tidlig barndom med alvorlig sygdom anbefaler profylaktisk behandling til patienter med hæmofili. Med denne behandling er faktorinjektioner ikke lavet på blødning (blødning), men uanset det, ifølge en speciel tidsplan udarbejdet af en hæmatolog.

I de senere år har Rusland formået at opnå niveauet for levering for patienter med hæmofili A og B på niveauet af udviklede vestlige lande. På grund af dette er en ny generation af patienter med hæmofili minimalt handicappet. Narkotika undergår viral inaktivering, og chancen for at blive smittet med kendte virusinfektioner, der overføres gennem blodet, har tendens til at være nul under aktuelle betingelser.

Hæmofili: Symptomer og behandling

Hæmofili - de vigtigste symptomer:

• Blod i afføring
• Blod i urinen
• Blødende tandkød
• næseblod
• Rigelig menstruationsstrøm
• hæmatom
• Intra-artikulær blødning
• Kontinuerlig blødning

Hæmofili er en hæmostatisk sygdom arvet fra generation til generation, karakteriseret ved nedsat syntese af VIII, IX eller XI koagulationsfaktorer, hvis mangel forårsager en langsommere blodkoagulationstid og øger blødningsvarigheden. Bæren af ​​hæmofili er det kvindelige køn, mens de fleste mænd er syge. Drenge født til en sådan kvinde arver en sådan sygdom i 50% af tilfældene. På samme måde bærer tegn på sygdommen, normalt ikke observeret.

I medicin udmærker sig følgende type sygdomme efter typen af ​​den manglende koagulationsfaktor i blodet:

• hæmofili A. Det manifesterer sig i fravær af et specifikt protein, et antihemofilt globulin, som er en koagulationsfaktor VIII. Denne art er den mest almindelige - hæmofili A findes hos 1 ud af 5.000 hanner;
• hæmofili B. forekomsten af ​​denne type hæmofili skyldes mangel eller fravær af julefaktor eller IX faktor. Hæmofili B hos nyfødte drenge registreres i 1 ud af 30.000 tilfælde;
• hæmofili C er en sjælden form af sygdommen karakteriseret ved fraværet af koagulationsfaktor XI. De lider af denne type pige, hvis mor er bæreren af ​​det muterede gen, og faderen er syg med hæmofili. Det forekommer i 5% af tilfældene.

Sygdommens indtræden opstår som regel i barndom og forårsager dannelsen af ​​patologisk blødning, hvis varighed er bedre end hos raske mennesker. Derfor er denne sygdom en af ​​de mest betydningsfulde i moderne pædiatri.

Årsagerne til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det antages, at årsagen til hæmofili skyldes en mutation af et recessivt gen placeret på X-kromosomet. Han er ansvarlig for udviklingen af ​​den antihemofile faktor, dens overførsel sker ved arv fra den kvinde, der er lederen af ​​sygdommen (med et sæt af to X-kromosomer) til en mand (med et X-kromosom). Modtager fra moderen et X-linket muteret hæmofili-gen, bliver drenge bærere af sygdommen og kan videregive den til fremtidige afkom.

Hæmofili kan karakteriseres ved langvarig blødning, hvis årsag er manglen på blodkoagulationsfaktorer og et tilstrækkeligt antal blodplader. Deres underskud bestemmer vanskeligheden ved hæmostase.

Ifølge statistikker kan op til 80% af mødre, der bærer hæmofili "give" deres mødres gen af ​​deres sønner. Men blandt mandlige børn med denne forringelse af blodkoagulation blev drenge fundet, hvis forældre ikke er bærere af sygdommen. Derfor kan vi konkludere, at hæmofili optrådte i dem i processen med dannelse af forældrenes kønsceller. Følgelig kan sygdommen overføres ikke kun ved arv, men også der er en del af sandsynligheden for dens uafhængige udseende.

Hæmofili symptomer

Det første og vigtigste symptom på sygdommen er blødning, som kan observeres i forskellige aldersgrupper. Følgende symptomer er også karakteristiske for denne sygdom:

• tilbagevendende næseblod;
• påvisning af blodelementer i urinen og afføringen
• omfattende hæmatomer dannet efter mindre skader
• fortsat blødning som følge af tandudvinding eller skade
• hæmorrose (intraartikulær blødning) får blodet til at smides inde i leddene, hvilket bevirker, at dets mobilitet og ødem begrænses.

Symptomer på sygdommen i barndommen

Hæmofili hos børn udvikler sig alvorligt i det første år af deres liv. De symptomer, der er karakteristiske for hende, er som følger:

• navlestrømning af navlestrøm
• hæmatomer, som efterhånden har karakter af karakter, strækker sig til forskellige dele af kroppen og er lokaliserede både subkutant og slimhinder;
• blødning, der forekommer efter profylaktiske inokuleringer og andre injektioner.

Udover de ovennævnte sygdomssymptomer kan der hos børn fra 2-3 år iagttages symptomer som leddgigt samt små hæmorrhag af kapillærer (petechiae), som uden grund forårsager mindre fysisk anstrengelse. Hæmofili hos børn fra 4 år og op til skolealderen er ofte repræsenteret:

• tilbagevendende næseblod;
• Sekreter fra tandkødene;
• periodisk forekomst af blod i urinen (hæmaturi), som ligger over tærskelværdien af ​​normen
• omfattende blå mærker (hæmrose), udviklingen og langsigtet forløb bidrager til udseendet af kroniske kontrakturer, arthropathies og synovitis;
• opdagelsen i barnets afføring af blodelementer, hvilket indikerer den indledende fase af progressiv anæmi;
• Progressionen af ​​blødning lokaliseret i de indre organer
• mulige blødninger inde i hjernen, der bærer truslen om alvorlig skade på centralnervesystemet. Børn med denne komplikation er mindre appetit, lean fysik og uforskudt.

Sådanne børn kan udvikle ikke-intensiv, men langvarig blødning, som dannes efter den intramuskulære injektion. Derfor anbefales det at blive vaccineret og injicere lægemidler subkutant ved hjælp af en tynd nål.

Faren for sygdommen ud over nedsat hæmostase er mulige komplikationer:

• leukopeni;
• hæmolytisk anæmi;
• invaliderende nyresvigt
• trombocytopeni.

På grund af den lave immunrespons af organismen, der har udviklet sig som resultat af denne sygdom, udvikler børn med hæmofili ofte forskellige former for komplikationer med alderen.

Symptomer på sygdommen hos kvinder

Selvom forekomsten af ​​hæmofili hos piger og kvinder er ekstremt lille, er den ikke helt udelukket. Dens kursus har en mild form, og de mest almindelige symptomer på sygdommen er som følger:

• rigelig menstruation
• blødning, der opstår efter fjernelse af tonsiller eller tand
• næseblod;
• Willebrand sygdom forårsager urimelig lejlighedsvis blødning.

Symptomer på sygdommen hos mænd

I voksenalderen udvikler sygdommen kun. Udover de tegn på sygdommen, der allerede er til stede fra barndommen, tilføjes nye symptomer, som forårsager meget større skade på kroppen:

• retroperitoneal blødning. Deres udvikling fremkalder fremkomsten af ​​akutte sygdomme i peritoneale organer, som kun kan løses kirurgisk;
• dannelse af blå mærker, hvilket indikerer både subkutane og intramuskulære blødninger. Deres fare ligger i komprimeringen af ​​det nærende væv af blodkar, hvilket fører til vævsnekrose. Der er også risiko for blodforgiftning på grund af infektion;
• Post-hæmoragisk anæmi forårsaget af nasal, gastrointestinal blødning, tandkøds- og urinvejsblødning;
• blødninger i knoglevævet, der fører til nekrose;
• gangre og mulig lammelse på grund af gigantiske hæmatomer;
• blødning af slimhinden i halsen samt larynx. Kan forekomme, når spændingen af ​​vokalbåndene samt hoste;
• artikulære blødninger bidrager til udviklingen af ​​slidgigt, hvilket i sidste ende fører til invaliditet. Årsagen til dette er den begrænsede mobilitet af leddene og atrofi af lemmernes muskler.

For at udføre kirurgi indgives tidligere hæmofile lægemidler til sådanne patienter for at undgå stort blodtab.

Diagnose af sygdommen

På nuværende tidspunkt diagnostiseres sygdommen med succes ved at bestemme arvets art. Og selv om symptomerne i forskellige sygdomsformer er de samme, er hæmofili A og B - hos mænd og C-kvinder, differentieret med succes gennem et sæt laboratorieforsøg, herunder:

• bestemmelse af de numeriske indikatorer for blodkoagulationsfaktorer
• trombodynamik, som gør det muligt at opdage sådanne forstyrrelser af hæmostase som hypo- og hyperkoagulering;
• trombintid, der illustrerer aktiviteten af ​​blodkoagulationsfaktorer;
• blandet - ACTV. En sådan undersøgelse gør det muligt at identificere krænkelse af hæmostase;
• midlertidig test for blodpropper
• D-dimeranalyse for at udelukke tromboembolisme
• kvantitativ beregning af fibrinogen i blodet
• tromboelastografi til optagelse af hæmostase og fibrinolyse;
• Trombin generationstest illustrerer tilstanden af ​​det hæmatostatiske system.

En sådan integreret tilgang til bestemmelse af sygdommens type og sværhedsgrad giver dig mulighed for at vælge den optimale behandling for at lette livets strøm og dens forlængelse.

Hæmofili behandling

Desværre er sygdommen i vores tid uhelbredelig, du kan kun udføre vedligeholdelsesbehandling og overvåge de tilbagevendende symptomer. Behandling af hæmofili bør udføres i klinikker med speciale i denne sygdom. I dette tilfælde skal patienten have i sin "Book of a patient with hemophilia." Det skal indeholde data om patientens blodgruppe, dens Rh-faktor, type sygdom og sværhedsgrad.

Behandling af sygdommen skal først og fremmest begynde med definitionen af ​​dens type. Yderligere terapi er baseret på indføring i blodet af de manglende koagulationsfaktorer. De opnås ved at samle donorblod samt blod fra dyr, der opstår under visse betingelser specifikt til disse formål. Men her er det vigtigt at forhindre overdosering af faktoren, da det er muligt at bringe patienten til anafylaktisk shock. Beregningen skal således udføres som følger: højst 25 ml koagulationsfaktor pr. 1 kg patientvægt, indgivet inden for 24 timer.

Som et resultat af en sådan behandling går sygdommen tilbage i en kort periode, da de kvantitative indikatorer på elementer, der ikke er tilgængelige for vellykket hæmolyse, normaliseres. Dette hjælper med at forhindre udviklingen af ​​blodtab og minimerer negative konsekvenser.

Under blødningen udfører lægerne følgende behandling på baggrund af sygdommens art:

• i tilfælde af type A-sygdom transficeres et tørt koncentrat af kryopræcipitat, antihemophili og også frisk plasma, som transmitteres direkte fra donoren;
• i tilfælde af en sygdom af typen administreres et koncentrat af den manglende koagulationsfaktor såvel som friskfrosset donorplasma til patienten;
• for type C sygdom er administration af tørt friskfrosset plasma nødvendigt.

Yderligere behandling af sygdommen er symptomatisk:

• i tilfælde af artikulære blødninger er det vigtigt at afkøle sårforbindelsen ved at anvende en kold kompress, samt at immobilisere den med gipslevetid i op til 3-4 dage og fjerne konsekvenserne ved hjælp af UHF-teknologi;
• genoprettelse af det muskuloskeletale system, der er berørt af sygdommen, udføres under anvendelse af fysioterapi såvel som achilloplasti og metoden for synovektomi
• ukompliceret blødning behandles bedst med en tilstand af fuldstændig hvile og giver afkøling til patienten;
• kapsulære hæmatomer fjernes kirurgisk med samtidig behandling med antihemofile koncentrater;
• behandling af ekstern blødning udføres under anæstesi. Patientens sår rengøres af blodpropper, vaskes med antibakteriel opløsning, og derefter påføres et bandage med blodstopmidler;
• I hæmofili bør behandling omfatte en diæt, der består af fødevarer med indhold af vitaminer i gruppe A, B, C og D samt sporstoffer (calcium, fosfor), og jordnødder kan indtages.

Det vigtigste i kampen mod sygdommen er forebyggelse. Så familier, hvor et muteret gen findes hos kvinder eller mænd diagnosticeres med denne sygdom, anbefales ikke at have børn på en naturlig måde. Hvis en sund kvinde bærer et barn fra en mandlig bærer af sygdommen, så fra 8 til 14-16 uger efter bestemmelsen af ​​barnets køn, såfremt det er en pige, anbefales det at gøre en abort for ikke-spredning af denne patologi. Den eneste vej ud her er gennemførelsen af ​​IVF-proceduren, der udføres under visse betingelser.

Personer med hæmofili rådes til at undgå forskellige former for traume fra en tidlig alder, de må ikke deltage i fysisk arbejde, men deltager også i traumatiske sportsgrene som hockey, boksning, fodbold osv. Af sportsdiscipliner er det kun tilladt at svømme.

Det anbefales at udføre profylaktiske injektioner af manglende faktorer, men det er ikke ofte muligt at anvende smertestillende midler, da afhængighed udvikler sig, og kroppen vil ikke være i stand til selv at håndtere smerter i fremtiden.

Med denne sygdom er det strengt forbudt at tage blodfortyndende antiinflammatoriske, antipyretiske og andre lægemidler, såsom Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin etc.

Gennem profylakse og behandling kan hæmofili delvis neutraliseres, men til sidst er det stadig umuligt at slippe af med dets manifestationer. Men mennesker med en lignende diagnose, mens de følger hæmatologens anvisninger, lever normalt til alderdom.

Hvis du tror at du har hæmofili og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan en hæmatolog hjælpe dig.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Hemorragisk diatese er en gruppe af sygdomme præget af øget modtagelighed af en organisme for blødninger, som kan forekomme alene uden nogen åbenbar grund eller efter mindre skader.

Hæmoragisk syndrom er en patologisk tilstand præget af øget vaskulær blødning og udvikling som følge af nedsat homeostase. Tegn på patologi er udseendet af kutane og slimhindeblødninger såvel som udviklingen af ​​internblødning. Sygdommen kan udvikle sig i enhver alder - og hos nyfødte og ældre. Der er akutte og kroniske former for denne patologiske tilstand. I akut form er nødhjælp nødvendig hos børn eller voksne, og i tilfælde af kronisk form, kompleks behandling af patologien.

Willebrands sygdom er en patologisk proces med medfødt etiologi, som skyldes en kritisk mangel eller reduceret aktivitet af plasmakomponenten af ​​den 8. faktor af blod - von Willebrand faktor. Med andre ord er von Willebrands sygdom en form for hæmoragisk diatese, det vil sige en patologi af blodkoagulation.

Purpura trombocytopeniske eller Verlgofs sygdom er en sygdom, der forekommer på baggrund af et fald i antallet af blodplader og deres patologiske tendens til at klæbe, og er karakteriseret ved udseendet af flere blødninger på overfladen af ​​huden og slimhinderne. Sygdommen tilhører gruppen af ​​hæmoragisk diathese, er ret sjælden (ifølge statistikker bliver 10-100 mennesker syge om året). Det blev først beskrevet i 1735 af den berømte tyske læge Paul Werlhof, hvorefter han fik navnet. Oftere manifesterer man sig i en alder af 10 år, mens det påvirker begge køns ansigter med samme frekvens, og hvis vi taler om statistikker blandt voksne (efter 10 år), bliver kvinder syge dobbelt så ofte som mænd.

Tsinga er en sygdom, der udvikler sig på grund af utilstrækkeligt indhold af C-vitamin (ascorbinsyre) i menneskekroppen. Dette fører igen til en overtrædelse af produktionen af ​​et sådant protein som kollagen, som er ansvarlig for pålideligheden af ​​væggene i blodkar og elastik i bindevæv. Som følge heraf er der en gradvis ødelæggelse af brusk og knogle, et fald i knoglemarv funktionalitet.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

hæmofili

Hæmofili eller hæmofili (fra oldtidens græske aἷμα - "blod" og antikke græsk φιλία - "kærlighed") er en arvelig sygdom forbundet med svækket koagulering (processen med blodkoagulering); denne sygdom forårsager blødninger i led, muskler og indre organer, både spontan og som følge af skade eller kirurgi. Med hæmofili øges risikoen for, at en patient, der dør fra blødning i hjernen og andre vitale organer, øges dramatisk, selv med mindre skade. Patienter med alvorlig hæmofili undergår handicap på grund af hyppige blødninger i leddene (hæftrose) og muskelvæv (hæmatomer). Hæmofili henviser til hæmoragisk diatese på grund af nedsat plasmahemostase (koagulopati).

Hæmofili opstår på grund af en ændring i et gen i kromosom X. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

• Hæmofili A (recessiv mutation i X-kromosomet) forårsager mangel i blodet af det nødvendige protein, den såkaldte faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hæmofili betragtes som klassisk, forekommer hyppigst hos 80-85% af patienter med hæmofili. Alvorlig blødning med skader og operationer observeres i niveauet faktor VIII - 5-20%.
• Hæmofili B (recessiv mutation i X-kromosom) mangel på blodfaktor IX (jul). Dannelsen af ​​en sekundær koagulationsplugg er nedsat.
• Hæmofili C (autosomal recessiv eller dominerende (med ufuldstændig indtrængning) arvstype, der findes hos både mænd og kvinder) manglende blodfaktor XI, er især kendt for Ashkenazi-jøder. I øjeblikket er hæmofili C udelukket fra klassificeringen, da dets kliniske manifestationer er signifikant forskellige fra A og B.

Mænd lider normalt af sygdommen (kønsrelateret arv), kvinder fungerer normalt som bærere af hæmofili og kan føde syge sønner eller døtre-bærere. Det er generelt kendt, at kvinder ikke lider af hæmofili, men denne opfattelse er forkert. En sådan begivenhed er ekstremt usandsynlig, men det kan ske med en sandsynlighed på 50%, hvis pigens far lider af hæmofili, og moderen er en bærer. I dette tilfælde er der alvorlige problemer på puberteten, når piger starter menstruere. Ifølge nogle oplysninger er den mest almindelige praksis i dette tilfælde kirurgisk sterilisering, men der er undtagelser. I alt er omkring 60 tilfælde af hæmofili (type A eller B) hos piger blevet dokumenteret i verden. På grund af den kendsgerning, at moderne medicin langt forlænger den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med hæmofili, kan det helt sikkert siges, at tilfælde af hæmofili hos piger vil forekomme hyppigere. Desuden afslører undersøgelsen af ​​mødre af drenge, der lider af hæmofili, i ca. 15-25% af tilfældene ikke disse genmutationer, hvilket betyder at en mutation fremkommer på tidspunktet for dannelsen af ​​moderkimcellen. Således kan denne kendsgerning være en yderligere årsag til hæmofili hos piger, selv med en sund far. I øjeblikket er der i Rusland en sådan sag.

Den mest berømte bærer af hæmofili i historien var dronning Victoria; tilsyneladende forekom denne mutation i hendes genotype de novo, da i familierne af hendes forældre er hæmofili-syge ikke registreret. Teoretisk kunne dette ske, hvis Victoria's far ikke var virkelig Edward Augustus, Duke of Kent, men en anden mand (hæmofili-patient), men der er ingen historiske beviser for dette. Hemofili led en af ​​sønnerne Victoria (Leopold, Duke of Albany) samt en række børnebørn og børnebørn (født af døtre eller barnebørn), herunder russiske Tsarevich Alexei Nikolayevich. Af denne grund har sygdommen fået følgende navne: "Victorian disease" og "royal disease". Også undertiden i kongelige efternavne fik ægteskaber mellem nære slægtninge lov til at bevare titlen, hvorfor forekomsten af ​​hæmofili var højere.

De førende symptomer på hæmofili A og B er øget blødning fra de første måneder af livet; subkutane, intermuskulære, subfasiale, retroperitoneale hæmatomer forårsaget af blå mærker, udskæringer, forskellige kirurgiske indgreb; hæmaturi; kraftig posttraumatisk blødning hæmatrose hos store led, med sekundære inflammatoriske ændringer, der fører til dannelse af kontrakturer og ankylose.

Den mest almindelige misforståelse om hæmofili er, at en hæmofili patient kan bløde fra den mindste ridse, hvilket ikke er sandt. Problemet skyldes større skader og operationer, udtrækning af tænder samt spontane indre blødninger i muskler og led, tilsyneladende på grund af sårbarheden af ​​vaskulære vægge hos hæmofilipatienter.

Anvendes til diagnose af hæmofili: koagulogram, bestemmelse af koagulationstid, tilsætning af plasmaprøver med fravær af en af ​​koagulationsfaktorerne.

Selvom sygdommen for øjeblikket er uhelbredelig, styres kurset af injektioner af den manglende koagulationsfaktor, som oftest er isoleret fra doneret blod. Nogle hæmofilier producerer antistoffer mod erstatningsproteinet, hvilket fører til en forøgelse af den krævede faktordosis eller anvendelsen af ​​substitutter, såsom svin faktor VIII. Generelt lever moderne hæmofili med den rigtige behandling så meget som sunde mennesker.

For behandling anvendes koncentrat af koagulationsfaktorer, både opnået fra donorblod og rekombinant (dyrket kunstigt hos dyr).

Bærerne af hæmofili genet har i dag næsten ingen mulighed for at planlægge i forvejen til fødslen af ​​et syg eller sundt barn med den mulige undtagelse af en in vitro fertiliseringsprocedure (IVF) under visse betingelser. Under visse omstændigheder er det også muligt at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​hæmofili hos fosteret fra den 8. uge af graviditeten. En sådan undersøgelse kan udføres i en række medicinske institutioner i Rusland, men den største erfaring med prænatal diagnose af hæmofili er blevet akkumuleret hos Institut for Obstetrik og Gynækologi. Ott i Skt. Petersborg.

Indholdet

Søg efter behandling

En gruppe af genetikere formåede at helbrede hæmofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet om behandling består i at skære den muterede DNA-sekvens ved hjælp af enzymet AAV-bæreren og den efterfølgende indsættelse af et sundt gen på dette sted af det andet AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9 genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, som i et sundt individ.

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktor i blodet til normal. I 8 måneder blev der ikke påvist nogen bivirkninger [1].

hæmofili

Hæmofili er en arvelig patologi af hæmostasesystemet, som er baseret på reduktion eller svækkelse af syntesen af ​​VIII, IX eller XI koagulationsfaktorer. En specifik manifestation af hæmofili er patientens tendens til forskellige blødninger: hæmrose, intramuskulære og retroperitoneale hæmatomer, hæmaturi, gastrointestinal blødning, langvarig blødning under operationer og skader mv. I diagnosen hæmofili, genetisk rådgivning, bestemmelse af niveauet af koagulationsfaktorer, DNA forskning, koagulogramanalyse. Hemophilia behandling involverer erstatningsterapi: transfusion af hæmoconcentrater med koagulationsfaktorer VIII eller IX, friskfrosset plasma, antihemofil globulin mv.

hæmofili

Hæmofili er en sygdom fra gruppen af ​​arvelige koagulopatier forårsaget af mangel på blodplasma koagulationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger. Forekomsten af ​​hæmofili A og B er 1 tilfælde pr. 10.000-50000 hanner. Oftest forekommer debut af sygdommen i tidlig barndom, så hæmofili hos et barn er et reelt problem med pædiatrisk og pædiatrisk hæmatologi. Foruden hæmofili har børn også anden arvelig hæmoragisk diatese: hæmoragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman-sygdom osv.

Årsager til hæmofili

De gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​hæmofili, er forbundet med køn X-kromosomet, derfor er sygdommen arvet ifølge det recessive træk langs kvindelinjen. Arvelig hæmofili påvirker næsten udelukkende hanner. Kvinder er ledere (ledere, bærere) af hæmofili-genet, som overfører sygdommen hos en del af deres sønner.

I en sund mand og en kvindelig dirigent er både syge og sunde sønner lige så tilbøjelige til at blive født. En sund søn eller lederdatter er født fra ægteskab af en mand med hæmofili med en sund kvinde. Isolerede tilfælde af hæmofili hos piger født fra en modermor og en patient med hæmofili er beskrevet.

Medfødt hæmofili forekommer hos næsten 70% af patienterne. I dette tilfælde er formen og sværhedsgraden af ​​hæmofili arvet. Ca. 30% af tilfældene er i sporadiske former for hæmofili forbundet med en mutation i et locus, som koder for syntesen af ​​plasmakoagulationsfaktorer på X-kromosomet. I fremtiden bliver denne spontane form for hæmofili arvelig.

Blodkoagulation eller hæmostase er den vigtigste beskyttende reaktion i kroppen. Aktivering af hæmostasesystemet forekommer i tilfælde af skade på blodkarrene og blødningens begyndelse. Blodkoagulering leveres af blodplader og specielle stoffer - plasmafaktorer. Med manglen på en bestemt koagulationsfaktor bliver rettidig og tilstrækkelig hæmostase umulig. Med hæmofili på grund af mangel på VIII, IX eller andre faktorer forstyrres den første fase af blodkoagulation - dannelsen af ​​thromboplastin. Dette øger blodkoaguleringstiden; undertiden stopper blødningen ikke i nogle timer.

Hemophilia klassifikation

Afhængig af manglen på en eller anden blodkoagulationsfaktor er hæmofili A (klassisk), B (Julesygdom), C osv. Kendetegnet.

• Klassisk hæmofili udgør det overvældende flertal (ca. 85%) af syndromets tilfælde og er forbundet med en mangel på koagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), hvilket resulterer i nedsat dannelse af aktiv trombo-kinase.
• I hæmofili B, som udgør 13% af tilfældene, er der en mangel på faktor IX (plasmakomponent af thromboplastin, julefaktor), som også deltager i dannelsen af ​​aktiv trombo-kinase i fase I af blodkoagulation.
• Hæmofili C forekommer med en frekvens på 1-2% og skyldes mangel på koagulationsfaktor XI (en forstadie af thromboplastin). De resterende typer af hæmofili udgør mindre end 0,5% af tilfældene; på samme tid kan der være mangel på forskellige plasmafaktorer: V (parahemofili), VII (hypoproconvertinæmi), X (Stewart-Prouwer-sygdom) osv.

Sværhedsgraden af ​​det kliniske forløb af hæmofili afhænger af graden af ​​insufficiens af koagulationsaktiviteten af ​​plasmakoagulationsfaktorer.

• Ved alvorlig hæmofili er niveauet af den manglende faktor op til 1%, som ledsages af udviklingen af ​​alvorligt hæmoragisk syndrom i tidlig barndom. Et barn med svær hæmofili har hyppige spontane og posttraumatiske blødninger i musklerne, leddene og indre organer. Straks efter fødslen, cephalhematomer, langvarig blødning fra navlestrengen, kan melena detekteres; senere - langvarig blødning i forbindelse med udbrud og ændring af mælketænder.
• Med en moderat grad af hæmofili hos et barn er niveauet af plasmafaktoren 1-5%. Sygdommen udvikler sig i førskolealderen; hæmoragisk syndrom er moderat udtrykt, blødninger i muskler og led, er hæmaturi noteret. Forværringer forekommer 2-3 gange om året.
• Mild hæmofili er karakteriseret ved en faktor højere end 5%. Sygdommens debut sker i skolealder, ofte på grund af skader eller operationer. Blødning er mere sjælden og mindre intens.

Hæmofili symptomer

Hos nyfødte kan tegn på hæmofili være langvarig blødning fra navlestrengsstubben, subkutane hæmatomer og cephalomatomer. Blødning hos børn i det første år af livet kan være forbundet med tænder, kirurgi (snittet af tungen, omskæring). De skarpe kanter af mælketænderne kan forårsage biting af tungen, læberne, kinderne og blødninger fra mundhinden. I barndommen er hæmofili imidlertid sjældent en debut på grund af, at modermælk indeholder en tilstrækkelig mængde aktiv thrombokinase.

Sandsynligheden for posttraumatisk blødning stiger signifikant, når et barn med hæmofili begynder at stå op og gå. For børn efter et år er næseblader, subkutane og intermuskulære hæmatomer, blødninger i store ledd karakteristiske. Forværringer af hæmoragisk diathese forekommer efter tidligere infektioner (akut respiratoriske virusinfektioner, vandkopper, rubella, mæslinger, influenza osv.) På grund af en krænkelse af vaskulær permeabilitet. I dette tilfælde forekommer der ofte spontane diapeemiske blødninger. På grund af konstant og langvarig blødning hos børn med hæmofili er der anæmi med varierende sværhedsgrad.

I henhold til graden af ​​fald i blødningsfrekvensen i hæmofili fordeles som følger: hæmorrose (70-80%), hæmatomer (10-20%), hæmaturi (14-20%), gastrointestinale blødninger (8%), blødninger i CNS (5%) ).

Hemarthrose er den hyppigste og specifikke manifestation af hæmofili. De første intraartikulære blødninger hos børn med hæmofili forekommer i en alder af 1-8 år efter blå mærker, skader eller spontant. Når hemarthrose er udtrykt smertesyndrom, er der en forøgelse i ledvolumen, hyperæmi og hypertermi i huden over det. Tilbagevendende hæmodose fører til udvikling af kronisk synovitis, deformering af slidgigt og kontrakturer. Deformerende slidgigt fører til forstyrrelse af muskuloskeletals dynamik som helhed (krumning af rygsøjlen og bækkenet, muskelhypotrofi, osteoporose, valgus deformiteter af foden osv.) Og begyndelsen af ​​handicap allerede i barndommen.

Hæmofili forårsager ofte blødninger i blødt væv - subkutant væv og muskler. Hos børn findes vedvarende blå mærker på bagagerummet og i ekstremiteterne, og der opstår ofte dybe intermuskulære hæmatomer. Sådanne hæmatomer er tilbøjelige til proliferation, da blodet, der er blevet hældt, ikke koagulerer og infiltrerer langs fasciaen, infiltrerer vævene. Omfattende og spændte hæmatomer kan presse store arterier og perifere nervebukser, der forårsager intens smerte, lammelse, muskelatrofi eller gangren.

Ofte forårsager hæmofili blødning fra tandkød, næse, nyrer og gastrointestinale organer. Blødning kan påbegyndes ved hjælp af medicinske procedurer (intramuskulær injektion, tandudvinding, tonsillektomi osv.). Blødninger fra svælget og nasopharynx er yderst farlige for et barn med hæmofili, da de kan føre til luftvejsobstruktion og kræver nødtrakeostomi. Blødninger i meninges og hjernen fører til alvorlige CNS læsioner eller død.

Hæmaturi i hæmofili kan forekomme spontant eller på grund af skader i lænderegionen. Samtidig bemærkes dysuriske fænomener med dannelsen af ​​blodpropper i urinvejen - angreb af nyrekolik. Hos patienter med hæmofili, pyeloektasi, hydronephrosis og pyelonefritis findes ofte.

Gastrointestinal blødning hos patienter med hæmofili kan være forbundet med at tage NSAIDs og andre lægemidler med en forværring af latent forløb af mavesår og duodenalsår, erosiv gastrit, hæmorider. Med blødninger i mesenteri og epiploon udvikler et billede af akut mave, der kræver en differentiel diagnose med akut blindtarmsbetændelse, tarmobstruktion mv.

Et karakteristisk tegn på hæmofili er blødningens forsinkede karakter, som normalt ikke udvikler sig umiddelbart efter skaden, men efter et stykke tid, nogle gange efter 6-12 timer eller mere.

Diagnose af hæmofili

Diagnose af hæmofili udføres med deltagelse af en række specialister: en neonatolog, børnelæge, genetik, hæmatolog. Hvis et barn har en sammenhængende patologi eller komplikationer af den underliggende sygdom, gives der råd til en pædiatrisk gastroenterolog, pædiatrisk traumatolog eller ortopæd, pediatrisk otolaryngolog, pædiatrisk neurolog osv.

Giftede par, der er i fare for at få en baby med hæmofili, bør gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning i planlægningsfasen af ​​graviditeten. Analysen af ​​genealogiske data og molekylærgenetisk forskning gør det muligt at identificere transporten af ​​det defekte gen. Det er muligt at udføre prænatal diagnose af hæmofili ved anvendelse af chorionbiopsi eller amniocentese og DNA-forskning af cellulært materiale.

Efter fødslen bekræftes diagnosen hæmofili ved hjælp af laboratorieundersøgelser af hæmostase. De vigtigste ændringer i koagulogramindekser i hæmofili er repræsenteret ved en stigning i blodkoagulationstid, aPTTV, trombintid, INR, rekalcifikationstid; et fald i PB og andre. Bestemmelsen af ​​faldet i prokoagulerende aktivitet af en af ​​koagulationsfaktorerne under 50% er afgørende for diagnosen form af hæmofili.

Ved hemarthrose undergår et barn med hæmofili radiografi af leddene; med indre blødninger og retroperitoneale hæmatomer - ultralydsundersøgelse af bukhulen og retroperitonealrummet med hæmaturi - en generel analyse af urin og ultralyd af nyrerne mv.

Hæmofili behandling

I hæmofili er fuldstændig eliminering af sygdommen umulig, hvorfor behandlingsgrundlaget er hæmostatisk erstatningsterapi med koncentrater VIII og IX af koagulationsfaktorer. Den nødvendige dosis af koncentratet bestemmes af sværhedsgraden af ​​hæmofili, sværhedsgraden og typen af ​​blødning.

Ved behandling af hæmofili er der to områder - forebyggende og "på efterspørgsel" under manifestationer af hæmoragisk syndrom. Profylaktisk administration af blodkoagulationsfaktorkoncentrater er indiceret til patienter med alvorlig hæmofili og udføres 2-3 gange om ugen for at forhindre udvikling af hæmofil artropati og anden blødning. Med udviklingen af ​​hæmoragisk syndrom kræves gentagne transfusioner af lægemidlet. Derudover anvendes friskfrosset plasma, erythromasse og hæmatostatika. Alle invasive indgreb hos patienter med hæmofili (suturering, udtrækning af tænder, enhver operation) udføres under afdækning af hæmostatisk terapi.

Ved mindre ydre blødninger (nedskæringer, blødning fra næsehulen og munden) kan der anvendes en hæmostatisk svamp, en trykforbindelse, sårbehandling med thrombin. I tilfælde af ukompliceret blødning behøver barnet fuldstændig hvile, kold, immobilisering af sårforbindelsen med et gips Longuet, senere - UHF, elektroforese, træningsterapi og lysmassage. Patienter med hæmofili anbefales en kost beriget med vitamin A, B, C, D, calcium og fosforsalte.

Prognose og forebyggelse af hæmofili

Langsigtet erstatningsterapi fører til isoimmunisering, dannelse af antistoffer, der blokerer procoagulerende aktivitet af de indgivne faktorer og ineffektiviteten af ​​hæmostatisk terapi i sædvanlige doser. I sådanne tilfælde administreres plasmaferes til en patient med hæmofili, og immunosuppressiva er ordineret. Da patienter med hæmofili gennemgår hyppige transfusioner af blodkomponenter, er risikoen for infektion med HIV-infektion, hepatitis B, C og D, herpes, cytomegali ikke udelukket.

Mild hæmofili påvirker ikke forventet levetid; i alvorlig hæmofili forværres prognosen med massiv blødning forårsaget af operation, traume.

Forebyggelse indebærer gennemførelse af genetisk rådgivning til par med en belastet familiehistorie for hæmofili. Børn med hæmofili bør altid have et specielt pas med dem, hvilket angiver typen af ​​sygdom, blodtype og Rh-tilknytning. De er vist en beskyttende tilstand, skadeforebyggelse; dispensar observation af en børnelæge, hæmatolog, pædiatrisk tandlæge, pædiatrisk ortopæd og andre specialister; observation i et specialiseret hæmofilt center.