hæmofili

Hæmofili er en arvelig patologi af hæmostasesystemet, som er baseret på reduktion eller svækkelse af syntesen af ​​VIII, IX eller XI koagulationsfaktorer. En specifik manifestation af hæmofili er patientens tendens til forskellige blødninger: hæmrose, intramuskulære og retroperitoneale hæmatomer, hæmaturi, gastrointestinal blødning, langvarig blødning under operationer og skader mv. I diagnosen hæmofili, genetisk rådgivning, bestemmelse af niveauet af koagulationsfaktorer, DNA forskning, koagulogramanalyse. Hemophilia behandling involverer erstatningsterapi: transfusion af hæmoconcentrater med koagulationsfaktorer VIII eller IX, friskfrosset plasma, antihemofil globulin mv.

hæmofili

Hæmofili er en sygdom fra gruppen af ​​arvelige koagulopatier forårsaget af mangel på blodplasma koagulationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger. Forekomsten af ​​hæmofili A og B er 1 tilfælde pr. 10.000-50000 hanner. Oftest forekommer debut af sygdommen i tidlig barndom, så hæmofili hos et barn er et reelt problem med pædiatrisk og pædiatrisk hæmatologi. Foruden hæmofili har børn også anden arvelig hæmoragisk diatese: hæmoragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman-sygdom osv.

Årsager til hæmofili

De gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​hæmofili, er forbundet med køn X-kromosomet, derfor er sygdommen arvet ifølge det recessive træk langs kvindelinjen. Arvelig hæmofili påvirker næsten udelukkende hanner. Kvinder er ledere (ledere, bærere) af hæmofili-genet, som overfører sygdommen hos en del af deres sønner.

I en sund mand og en kvindelig dirigent er både syge og sunde sønner lige så tilbøjelige til at blive født. En sund søn eller lederdatter er født fra ægteskab af en mand med hæmofili med en sund kvinde. Isolerede tilfælde af hæmofili hos piger født fra en modermor og en patient med hæmofili er beskrevet.

Medfødt hæmofili forekommer hos næsten 70% af patienterne. I dette tilfælde er formen og sværhedsgraden af ​​hæmofili arvet. Ca. 30% af tilfældene er i sporadiske former for hæmofili forbundet med en mutation i et locus, som koder for syntesen af ​​plasmakoagulationsfaktorer på X-kromosomet. I fremtiden bliver denne spontane form for hæmofili arvelig.

Blodkoagulation eller hæmostase er den vigtigste beskyttende reaktion i kroppen. Aktivering af hæmostasesystemet forekommer i tilfælde af skade på blodkarrene og blødningens begyndelse. Blodkoagulering leveres af blodplader og specielle stoffer - plasmafaktorer. Med manglen på en bestemt koagulationsfaktor bliver rettidig og tilstrækkelig hæmostase umulig. Med hæmofili på grund af mangel på VIII, IX eller andre faktorer forstyrres den første fase af blodkoagulation - dannelsen af ​​thromboplastin. Dette øger blodkoaguleringstiden; undertiden stopper blødningen ikke i nogle timer.

Hemophilia klassifikation

Afhængig af manglen på en eller anden blodkoagulationsfaktor er hæmofili A (klassisk), B (Julesygdom), C osv. Kendetegnet.

• Klassisk hæmofili udgør det overvældende flertal (ca. 85%) af syndromets tilfælde og er forbundet med en mangel på koagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), hvilket resulterer i nedsat dannelse af aktiv trombo-kinase.
• I hæmofili B, som udgør 13% af tilfældene, er der en mangel på faktor IX (plasmakomponent af thromboplastin, julefaktor), som også deltager i dannelsen af ​​aktiv trombo-kinase i fase I af blodkoagulation.
• Hæmofili C forekommer med en frekvens på 1-2% og skyldes mangel på koagulationsfaktor XI (en forstadie af thromboplastin). De resterende typer af hæmofili udgør mindre end 0,5% af tilfældene; på samme tid kan der være mangel på forskellige plasmafaktorer: V (parahemofili), VII (hypoproconvertinæmi), X (Stewart-Prouwer-sygdom) osv.

Sværhedsgraden af ​​det kliniske forløb af hæmofili afhænger af graden af ​​insufficiens af koagulationsaktiviteten af ​​plasmakoagulationsfaktorer.

• Ved alvorlig hæmofili er niveauet af den manglende faktor op til 1%, som ledsages af udviklingen af ​​alvorligt hæmoragisk syndrom i tidlig barndom. Et barn med svær hæmofili har hyppige spontane og posttraumatiske blødninger i musklerne, leddene og indre organer. Straks efter fødslen, cephalhematomer, langvarig blødning fra navlestrengen, kan melena detekteres; senere - langvarig blødning i forbindelse med udbrud og ændring af mælketænder.
• Med en moderat grad af hæmofili hos et barn er niveauet af plasmafaktoren 1-5%. Sygdommen udvikler sig i førskolealderen; hæmoragisk syndrom er moderat udtrykt, blødninger i muskler og led, er hæmaturi noteret. Forværringer forekommer 2-3 gange om året.
• Mild hæmofili er karakteriseret ved en faktor højere end 5%. Sygdommens debut sker i skolealder, ofte på grund af skader eller operationer. Blødning er mere sjælden og mindre intens.

Hæmofili symptomer

Hos nyfødte kan tegn på hæmofili være langvarig blødning fra navlestrengsstubben, subkutane hæmatomer og cephalomatomer. Blødning hos børn i det første år af livet kan være forbundet med tænder, kirurgi (snittet af tungen, omskæring). De skarpe kanter af mælketænderne kan forårsage biting af tungen, læberne, kinderne og blødninger fra mundhinden. I barndommen er hæmofili imidlertid sjældent en debut på grund af, at modermælk indeholder en tilstrækkelig mængde aktiv thrombokinase.

Sandsynligheden for posttraumatisk blødning stiger signifikant, når et barn med hæmofili begynder at stå op og gå. For børn efter et år er næseblader, subkutane og intermuskulære hæmatomer, blødninger i store ledd karakteristiske. Forværringer af hæmoragisk diathese forekommer efter tidligere infektioner (akut respiratoriske virusinfektioner, vandkopper, rubella, mæslinger, influenza osv.) På grund af en krænkelse af vaskulær permeabilitet. I dette tilfælde forekommer der ofte spontane diapeemiske blødninger. På grund af konstant og langvarig blødning hos børn med hæmofili er der anæmi med varierende sværhedsgrad.

I henhold til graden af ​​fald i blødningsfrekvensen i hæmofili fordeles som følger: hæmorrose (70-80%), hæmatomer (10-20%), hæmaturi (14-20%), gastrointestinale blødninger (8%), blødninger i CNS (5%) ).

Hemarthrose er den hyppigste og specifikke manifestation af hæmofili. De første intraartikulære blødninger hos børn med hæmofili forekommer i en alder af 1-8 år efter blå mærker, skader eller spontant. Når hemarthrose er udtrykt smertesyndrom, er der en forøgelse i ledvolumen, hyperæmi og hypertermi i huden over det. Tilbagevendende hæmodose fører til udvikling af kronisk synovitis, deformering af slidgigt og kontrakturer. Deformerende slidgigt fører til forstyrrelse af muskuloskeletals dynamik som helhed (krumning af rygsøjlen og bækkenet, muskelhypotrofi, osteoporose, valgus deformiteter af foden osv.) Og begyndelsen af ​​handicap allerede i barndommen.

Hæmofili forårsager ofte blødninger i blødt væv - subkutant væv og muskler. Hos børn findes vedvarende blå mærker på bagagerummet og i ekstremiteterne, og der opstår ofte dybe intermuskulære hæmatomer. Sådanne hæmatomer er tilbøjelige til proliferation, da blodet, der er blevet hældt, ikke koagulerer og infiltrerer langs fasciaen, infiltrerer vævene. Omfattende og spændte hæmatomer kan presse store arterier og perifere nervebukser, der forårsager intens smerte, lammelse, muskelatrofi eller gangren.

Ofte forårsager hæmofili blødning fra tandkød, næse, nyrer og gastrointestinale organer. Blødning kan påbegyndes ved hjælp af medicinske procedurer (intramuskulær injektion, tandudvinding, tonsillektomi osv.). Blødninger fra svælget og nasopharynx er yderst farlige for et barn med hæmofili, da de kan føre til luftvejsobstruktion og kræver nødtrakeostomi. Blødninger i meninges og hjernen fører til alvorlige CNS læsioner eller død.

Hæmaturi i hæmofili kan forekomme spontant eller på grund af skader i lænderegionen. Samtidig bemærkes dysuriske fænomener med dannelsen af ​​blodpropper i urinvejen - angreb af nyrekolik. Hos patienter med hæmofili, pyeloektasi, hydronephrosis og pyelonefritis findes ofte.

Gastrointestinal blødning hos patienter med hæmofili kan være forbundet med at tage NSAIDs og andre lægemidler med en forværring af latent forløb af mavesår og duodenalsår, erosiv gastrit, hæmorider. Med blødninger i mesenteri og epiploon udvikler et billede af akut mave, der kræver en differentiel diagnose med akut blindtarmsbetændelse, tarmobstruktion mv.

Et karakteristisk tegn på hæmofili er blødningens forsinkede karakter, som normalt ikke udvikler sig umiddelbart efter skaden, men efter et stykke tid, nogle gange efter 6-12 timer eller mere.

Diagnose af hæmofili

Diagnose af hæmofili udføres med deltagelse af en række specialister: en neonatolog, børnelæge, genetik, hæmatolog. Hvis et barn har en sammenhængende patologi eller komplikationer af den underliggende sygdom, gives der råd til en pædiatrisk gastroenterolog, pædiatrisk traumatolog eller ortopæd, pediatrisk otolaryngolog, pædiatrisk neurolog osv.

Giftede par, der er i fare for at få en baby med hæmofili, bør gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning i planlægningsfasen af ​​graviditeten. Analysen af ​​genealogiske data og molekylærgenetisk forskning gør det muligt at identificere transporten af ​​det defekte gen. Det er muligt at udføre prænatal diagnose af hæmofili ved anvendelse af chorionbiopsi eller amniocentese og DNA-forskning af cellulært materiale.

Efter fødslen bekræftes diagnosen hæmofili ved hjælp af laboratorieundersøgelser af hæmostase. De vigtigste ændringer i koagulogramindekser i hæmofili er repræsenteret ved en stigning i blodkoagulationstid, aPTTV, trombintid, INR, rekalcifikationstid; et fald i PB og andre. Bestemmelsen af ​​faldet i prokoagulerende aktivitet af en af ​​koagulationsfaktorerne under 50% er afgørende for diagnosen form af hæmofili.

Ved hemarthrose undergår et barn med hæmofili radiografi af leddene; med indre blødninger og retroperitoneale hæmatomer - ultralydsundersøgelse af bukhulen og retroperitonealrummet med hæmaturi - en generel analyse af urin og ultralyd af nyrerne mv.

Hæmofili behandling

I hæmofili er fuldstændig eliminering af sygdommen umulig, hvorfor behandlingsgrundlaget er hæmostatisk erstatningsterapi med koncentrater VIII og IX af koagulationsfaktorer. Den nødvendige dosis af koncentratet bestemmes af sværhedsgraden af ​​hæmofili, sværhedsgraden og typen af ​​blødning.

Ved behandling af hæmofili er der to områder - forebyggende og "på efterspørgsel" under manifestationer af hæmoragisk syndrom. Profylaktisk administration af blodkoagulationsfaktorkoncentrater er indiceret til patienter med alvorlig hæmofili og udføres 2-3 gange om ugen for at forhindre udvikling af hæmofil artropati og anden blødning. Med udviklingen af ​​hæmoragisk syndrom kræves gentagne transfusioner af lægemidlet. Derudover anvendes friskfrosset plasma, erythromasse og hæmatostatika. Alle invasive indgreb hos patienter med hæmofili (suturering, udtrækning af tænder, enhver operation) udføres under afdækning af hæmostatisk terapi.

Ved mindre ydre blødninger (nedskæringer, blødning fra næsehulen og munden) kan der anvendes en hæmostatisk svamp, en trykforbindelse, sårbehandling med thrombin. I tilfælde af ukompliceret blødning behøver barnet fuldstændig hvile, kold, immobilisering af sårforbindelsen med et gips Longuet, senere - UHF, elektroforese, træningsterapi og lysmassage. Patienter med hæmofili anbefales en kost beriget med vitamin A, B, C, D, calcium og fosforsalte.

Prognose og forebyggelse af hæmofili

Langsigtet erstatningsterapi fører til isoimmunisering, dannelse af antistoffer, der blokerer procoagulerende aktivitet af de indgivne faktorer og ineffektiviteten af ​​hæmostatisk terapi i sædvanlige doser. I sådanne tilfælde administreres plasmaferes til en patient med hæmofili, og immunosuppressiva er ordineret. Da patienter med hæmofili gennemgår hyppige transfusioner af blodkomponenter, er risikoen for infektion med HIV-infektion, hepatitis B, C og D, herpes, cytomegali ikke udelukket.

Mild hæmofili påvirker ikke forventet levetid; i alvorlig hæmofili forværres prognosen med massiv blødning forårsaget af operation, traume.

Forebyggelse indebærer gennemførelse af genetisk rådgivning til par med en belastet familiehistorie for hæmofili. Børn med hæmofili bør altid have et specielt pas med dem, hvilket angiver typen af ​​sygdom, blodtype og Rh-tilknytning. De er vist en beskyttende tilstand, skadeforebyggelse; dispensar observation af en børnelæge, hæmatolog, pædiatrisk tandlæge, pædiatrisk ortopæd og andre specialister; observation i et specialiseret hæmofilt center.

Hæmofili: Symptomer og behandling

Hæmofili - de vigtigste symptomer:

• Blod i afføring
• Blod i urinen
• Blødende tandkød
• næseblod
• Rigelig menstruationsstrøm
• hæmatom
• Intra-artikulær blødning
• Kontinuerlig blødning

Hæmofili er en hæmostatisk sygdom arvet fra generation til generation, karakteriseret ved nedsat syntese af VIII, IX eller XI koagulationsfaktorer, hvis mangel forårsager en langsommere blodkoagulationstid og øger blødningsvarigheden. Bæren af ​​hæmofili er det kvindelige køn, mens de fleste mænd er syge. Drenge født til en sådan kvinde arver en sådan sygdom i 50% af tilfældene. På samme måde bærer tegn på sygdommen, normalt ikke observeret.

I medicin udmærker sig følgende type sygdomme efter typen af ​​den manglende koagulationsfaktor i blodet:

• hæmofili A. Det manifesterer sig i fravær af et specifikt protein, et antihemofilt globulin, som er en koagulationsfaktor VIII. Denne art er den mest almindelige - hæmofili A findes hos 1 ud af 5.000 hanner;
• hæmofili B. forekomsten af ​​denne type hæmofili skyldes mangel eller fravær af julefaktor eller IX faktor. Hæmofili B hos nyfødte drenge registreres i 1 ud af 30.000 tilfælde;
• hæmofili C er en sjælden form af sygdommen karakteriseret ved fraværet af koagulationsfaktor XI. De lider af denne type pige, hvis mor er bæreren af ​​det muterede gen, og faderen er syg med hæmofili. Det forekommer i 5% af tilfældene.

Sygdommens indtræden opstår som regel i barndom og forårsager dannelsen af ​​patologisk blødning, hvis varighed er bedre end hos raske mennesker. Derfor er denne sygdom en af ​​de mest betydningsfulde i moderne pædiatri.

Årsagerne til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det antages, at årsagen til hæmofili skyldes en mutation af et recessivt gen placeret på X-kromosomet. Han er ansvarlig for udviklingen af ​​den antihemofile faktor, dens overførsel sker ved arv fra den kvinde, der er lederen af ​​sygdommen (med et sæt af to X-kromosomer) til en mand (med et X-kromosom). Modtager fra moderen et X-linket muteret hæmofili-gen, bliver drenge bærere af sygdommen og kan videregive den til fremtidige afkom.

Hæmofili kan karakteriseres ved langvarig blødning, hvis årsag er manglen på blodkoagulationsfaktorer og et tilstrækkeligt antal blodplader. Deres underskud bestemmer vanskeligheden ved hæmostase.

Ifølge statistikker kan op til 80% af mødre, der bærer hæmofili "give" deres mødres gen af ​​deres sønner. Men blandt mandlige børn med denne forringelse af blodkoagulation blev drenge fundet, hvis forældre ikke er bærere af sygdommen. Derfor kan vi konkludere, at hæmofili optrådte i dem i processen med dannelse af forældrenes kønsceller. Følgelig kan sygdommen overføres ikke kun ved arv, men også der er en del af sandsynligheden for dens uafhængige udseende.

Hæmofili symptomer

Det første og vigtigste symptom på sygdommen er blødning, som kan observeres i forskellige aldersgrupper. Følgende symptomer er også karakteristiske for denne sygdom:

• tilbagevendende næseblod;
• påvisning af blodelementer i urinen og afføringen
• omfattende hæmatomer dannet efter mindre skader
• fortsat blødning som følge af tandudvinding eller skade
• hæmorrose (intraartikulær blødning) får blodet til at smides inde i leddene, hvilket bevirker, at dets mobilitet og ødem begrænses.

Symptomer på sygdommen i barndommen

Hæmofili hos børn udvikler sig alvorligt i det første år af deres liv. De symptomer, der er karakteristiske for hende, er som følger:

• navlestrømning af navlestrøm
• hæmatomer, som efterhånden har karakter af karakter, strækker sig til forskellige dele af kroppen og er lokaliserede både subkutant og slimhinder;
• blødning, der forekommer efter profylaktiske inokuleringer og andre injektioner.

Udover de ovennævnte sygdomssymptomer kan der hos børn fra 2-3 år iagttages symptomer som leddgigt samt små hæmorrhag af kapillærer (petechiae), som uden grund forårsager mindre fysisk anstrengelse. Hæmofili hos børn fra 4 år og op til skolealderen er ofte repræsenteret:

• tilbagevendende næseblod;
• Sekreter fra tandkødene;
• periodisk forekomst af blod i urinen (hæmaturi), som ligger over tærskelværdien af ​​normen
• omfattende blå mærker (hæmrose), udviklingen og langsigtet forløb bidrager til udseendet af kroniske kontrakturer, arthropathies og synovitis;
• opdagelsen i barnets afføring af blodelementer, hvilket indikerer den indledende fase af progressiv anæmi;
• Progressionen af ​​blødning lokaliseret i de indre organer
• mulige blødninger inde i hjernen, der bærer truslen om alvorlig skade på centralnervesystemet. Børn med denne komplikation er mindre appetit, lean fysik og uforskudt.

Sådanne børn kan udvikle ikke-intensiv, men langvarig blødning, som dannes efter den intramuskulære injektion. Derfor anbefales det at blive vaccineret og injicere lægemidler subkutant ved hjælp af en tynd nål.

Faren for sygdommen ud over nedsat hæmostase er mulige komplikationer:

• leukopeni;
• hæmolytisk anæmi;
• invaliderende nyresvigt
• trombocytopeni.

På grund af den lave immunrespons af organismen, der har udviklet sig som resultat af denne sygdom, udvikler børn med hæmofili ofte forskellige former for komplikationer med alderen.

Symptomer på sygdommen hos kvinder

Selvom forekomsten af ​​hæmofili hos piger og kvinder er ekstremt lille, er den ikke helt udelukket. Dens kursus har en mild form, og de mest almindelige symptomer på sygdommen er som følger:

• rigelig menstruation
• blødning, der opstår efter fjernelse af tonsiller eller tand
• næseblod;
• Willebrand sygdom forårsager urimelig lejlighedsvis blødning.

Symptomer på sygdommen hos mænd

I voksenalderen udvikler sygdommen kun. Udover de tegn på sygdommen, der allerede er til stede fra barndommen, tilføjes nye symptomer, som forårsager meget større skade på kroppen:

• retroperitoneal blødning. Deres udvikling fremkalder fremkomsten af ​​akutte sygdomme i peritoneale organer, som kun kan løses kirurgisk;
• dannelse af blå mærker, hvilket indikerer både subkutane og intramuskulære blødninger. Deres fare ligger i komprimeringen af ​​det nærende væv af blodkar, hvilket fører til vævsnekrose. Der er også risiko for blodforgiftning på grund af infektion;
• Post-hæmoragisk anæmi forårsaget af nasal, gastrointestinal blødning, tandkøds- og urinvejsblødning;
• blødninger i knoglevævet, der fører til nekrose;
• gangre og mulig lammelse på grund af gigantiske hæmatomer;
• blødning af slimhinden i halsen samt larynx. Kan forekomme, når spændingen af ​​vokalbåndene samt hoste;
• artikulære blødninger bidrager til udviklingen af ​​slidgigt, hvilket i sidste ende fører til invaliditet. Årsagen til dette er den begrænsede mobilitet af leddene og atrofi af lemmernes muskler.

For at udføre kirurgi indgives tidligere hæmofile lægemidler til sådanne patienter for at undgå stort blodtab.

Diagnose af sygdommen

På nuværende tidspunkt diagnostiseres sygdommen med succes ved at bestemme arvets art. Og selv om symptomerne i forskellige sygdomsformer er de samme, er hæmofili A og B - hos mænd og C-kvinder, differentieret med succes gennem et sæt laboratorieforsøg, herunder:

• bestemmelse af de numeriske indikatorer for blodkoagulationsfaktorer
• trombodynamik, som gør det muligt at opdage sådanne forstyrrelser af hæmostase som hypo- og hyperkoagulering;
• trombintid, der illustrerer aktiviteten af ​​blodkoagulationsfaktorer;
• blandet - ACTV. En sådan undersøgelse gør det muligt at identificere krænkelse af hæmostase;
• midlertidig test for blodpropper
• D-dimeranalyse for at udelukke tromboembolisme
• kvantitativ beregning af fibrinogen i blodet
• tromboelastografi til optagelse af hæmostase og fibrinolyse;
• Trombin generationstest illustrerer tilstanden af ​​det hæmatostatiske system.

En sådan integreret tilgang til bestemmelse af sygdommens type og sværhedsgrad giver dig mulighed for at vælge den optimale behandling for at lette livets strøm og dens forlængelse.

Hæmofili behandling

Desværre er sygdommen i vores tid uhelbredelig, du kan kun udføre vedligeholdelsesbehandling og overvåge de tilbagevendende symptomer. Behandling af hæmofili bør udføres i klinikker med speciale i denne sygdom. I dette tilfælde skal patienten have i sin "Book of a patient with hemophilia." Det skal indeholde data om patientens blodgruppe, dens Rh-faktor, type sygdom og sværhedsgrad.

Behandling af sygdommen skal først og fremmest begynde med definitionen af ​​dens type. Yderligere terapi er baseret på indføring i blodet af de manglende koagulationsfaktorer. De opnås ved at samle donorblod samt blod fra dyr, der opstår under visse betingelser specifikt til disse formål. Men her er det vigtigt at forhindre overdosering af faktoren, da det er muligt at bringe patienten til anafylaktisk shock. Beregningen skal således udføres som følger: højst 25 ml koagulationsfaktor pr. 1 kg patientvægt, indgivet inden for 24 timer.

Som et resultat af en sådan behandling går sygdommen tilbage i en kort periode, da de kvantitative indikatorer på elementer, der ikke er tilgængelige for vellykket hæmolyse, normaliseres. Dette hjælper med at forhindre udviklingen af ​​blodtab og minimerer negative konsekvenser.

Under blødningen udfører lægerne følgende behandling på baggrund af sygdommens art:

• i tilfælde af type A-sygdom transficeres et tørt koncentrat af kryopræcipitat, antihemophili og også frisk plasma, som transmitteres direkte fra donoren;
• i tilfælde af en sygdom af typen administreres et koncentrat af den manglende koagulationsfaktor såvel som friskfrosset donorplasma til patienten;
• for type C sygdom er administration af tørt friskfrosset plasma nødvendigt.

Yderligere behandling af sygdommen er symptomatisk:

• i tilfælde af artikulære blødninger er det vigtigt at afkøle sårforbindelsen ved at anvende en kold kompress, samt at immobilisere den med gipslevetid i op til 3-4 dage og fjerne konsekvenserne ved hjælp af UHF-teknologi;
• genoprettelse af det muskuloskeletale system, der er berørt af sygdommen, udføres under anvendelse af fysioterapi såvel som achilloplasti og metoden for synovektomi
• ukompliceret blødning behandles bedst med en tilstand af fuldstændig hvile og giver afkøling til patienten;
• kapsulære hæmatomer fjernes kirurgisk med samtidig behandling med antihemofile koncentrater;
• behandling af ekstern blødning udføres under anæstesi. Patientens sår rengøres af blodpropper, vaskes med antibakteriel opløsning, og derefter påføres et bandage med blodstopmidler;
• I hæmofili bør behandling omfatte en diæt, der består af fødevarer med indhold af vitaminer i gruppe A, B, C og D samt sporstoffer (calcium, fosfor), og jordnødder kan indtages.

Det vigtigste i kampen mod sygdommen er forebyggelse. Så familier, hvor et muteret gen findes hos kvinder eller mænd diagnosticeres med denne sygdom, anbefales ikke at have børn på en naturlig måde. Hvis en sund kvinde bærer et barn fra en mandlig bærer af sygdommen, så fra 8 til 14-16 uger efter bestemmelsen af ​​barnets køn, såfremt det er en pige, anbefales det at gøre en abort for ikke-spredning af denne patologi. Den eneste vej ud her er gennemførelsen af ​​IVF-proceduren, der udføres under visse betingelser.

Personer med hæmofili rådes til at undgå forskellige former for traume fra en tidlig alder, de må ikke deltage i fysisk arbejde, men deltager også i traumatiske sportsgrene som hockey, boksning, fodbold osv. Af sportsdiscipliner er det kun tilladt at svømme.

Det anbefales at udføre profylaktiske injektioner af manglende faktorer, men det er ikke ofte muligt at anvende smertestillende midler, da afhængighed udvikler sig, og kroppen vil ikke være i stand til selv at håndtere smerter i fremtiden.

Med denne sygdom er det strengt forbudt at tage blodfortyndende antiinflammatoriske, antipyretiske og andre lægemidler, såsom Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin etc.

Gennem profylakse og behandling kan hæmofili delvis neutraliseres, men til sidst er det stadig umuligt at slippe af med dets manifestationer. Men mennesker med en lignende diagnose, mens de følger hæmatologens anvisninger, lever normalt til alderdom.

Hvis du tror at du har hæmofili og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan en hæmatolog hjælpe dig.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Hemorragisk diatese er en gruppe af sygdomme præget af øget modtagelighed af en organisme for blødninger, som kan forekomme alene uden nogen åbenbar grund eller efter mindre skader.

Hæmoragisk syndrom er en patologisk tilstand præget af øget vaskulær blødning og udvikling som følge af nedsat homeostase. Tegn på patologi er udseendet af kutane og slimhindeblødninger såvel som udviklingen af ​​internblødning. Sygdommen kan udvikle sig i enhver alder - og hos nyfødte og ældre. Der er akutte og kroniske former for denne patologiske tilstand. I akut form er nødhjælp nødvendig hos børn eller voksne, og i tilfælde af kronisk form, kompleks behandling af patologien.

Willebrands sygdom er en patologisk proces med medfødt etiologi, som skyldes en kritisk mangel eller reduceret aktivitet af plasmakomponenten af ​​den 8. faktor af blod - von Willebrand faktor. Med andre ord er von Willebrands sygdom en form for hæmoragisk diatese, det vil sige en patologi af blodkoagulation.

Purpura trombocytopeniske eller Verlgofs sygdom er en sygdom, der forekommer på baggrund af et fald i antallet af blodplader og deres patologiske tendens til at klæbe, og er karakteriseret ved udseendet af flere blødninger på overfladen af ​​huden og slimhinderne. Sygdommen tilhører gruppen af ​​hæmoragisk diathese, er ret sjælden (ifølge statistikker bliver 10-100 mennesker syge om året). Det blev først beskrevet i 1735 af den berømte tyske læge Paul Werlhof, hvorefter han fik navnet. Oftere manifesterer man sig i en alder af 10 år, mens det påvirker begge køns ansigter med samme frekvens, og hvis vi taler om statistikker blandt voksne (efter 10 år), bliver kvinder syge dobbelt så ofte som mænd.

Tsinga er en sygdom, der udvikler sig på grund af utilstrækkeligt indhold af C-vitamin (ascorbinsyre) i menneskekroppen. Dette fører igen til en overtrædelse af produktionen af ​​et sådant protein som kollagen, som er ansvarlig for pålideligheden af ​​væggene i blodkar og elastik i bindevæv. Som følge heraf er der en gradvis ødelæggelse af brusk og knogle, et fald i knoglemarv funktionalitet.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Hæmofili: Hvad er denne sygdom, og hvad skal du vide om det?

Hæmofili er en arvelig sygdom forbundet med en defekt i plasmakoagulationsfaktorer, der er kendetegnet ved en blødningsforstyrrelse. Denne patologi har været kendt siden oldtiden: Så tidligt som i 2. århundrede f.Kr. blev der beskrevet tilfælde af drenge, der dør af uophørlig blødning, der opstår efter omskæringsproceduren. Udtrykket "hæmofili" blev foreslået i 1828 og er afledt af de græske ord "haima" - blod og "philia" - tendens, det vil sige "tendens til at bløde".

Epidemiologiske data: hvem er syg med hæmofili og hvor almindelig er det

Denne sygdom forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, hvor hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 mennesker og hæmofili B mindre ofte: 1: 30.000-50000 hanner. Hæmofili er arvet af det recessive træk forbundet med X-kromosomet. I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, det udvikler sig stadigt og fører til patientens tidlige handicap. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra sin kone, dronning Victoria, bedstemor. F.eks. Studeres denne familie ofte overførsel af sygdommen gennem den genealogiske linje.

Queen Victoria's Family Tree

Blodkoagulationssystem, blodkoagulationsfaktorer: grundlæggende fysiologi

Blodkoagulering er en kombination af komplekse biokemiske processer og reaktioner, hvis formål er at stoppe blødning i tilfælde af skader på beholdervæggen. Hovedrollen i denne proces tilhører de såkaldte blodkoagulationsfaktorer.

Konventionelt kan hele processen med blodkoagulering opdeles i 3 faser:

1. Primær hæmostase. Det er en primær vasospasme og blokering af skader i vaskulærvæg med blodplader fast sammen. I en sund person varer denne fase 3 minutter, hvorefter den næste begynder.
2. Koagulativ hæmostase (faktisk blodkoagulation). Den komplekse proces med dannelse af fibrinfilamenter i blodet: et protein der danner blodpropper. Denne proces reguleres af plasma- og blodpladekoagulationsfaktorer og afsluttes ved en tæt blokering af skade i karvæggen ved hjælp af en fibrinprop. Dannelsen af ​​en fibrinprop i en sund person er 10 minutter.
3. Fibrinolyse. Efter restaureringen af ​​strukturen af ​​vaskulærvæggen i stedet for dens skade i den tidligere dannede thrombus, er behovet tabt, det opløses.

Der er kun 13 plasmakoagulationsfaktorer. Når mindst en af ​​dem falder i kroppen, bliver normal blodkoagulation umulig.

Årsager og mekanisme af hæmofili

Som nævnt ovenfor er hæmofili en arvelig patologi. Årsagen til dette er mutationen af ​​genet, der styrer syntesen af ​​en bestemt koagulationsfaktor.

Som følge af faktormangel forekommer dannelsen af ​​en normal trombus ikke, dvs. den udviklede blødning stopper ikke inden for den fastsatte periode.

Hemophilia klassifikation

I øjeblikket er der 3 former for hæmofili:

1. Hæmofili A, der er forbundet med en mangel på plasmakoagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), er mest almindelig i 70-80 tilfælde af sygdommen ud af 100. Denne form for sygdommen er arvet på en recessiv måde. Da genet er forbundet med X-kromosomet, overføres det fra patienten til alle sine døtre, som ikke kan få hæmofili, men bliver bærere og viderefører patologien hos halvdelen af ​​deres sønner. Kun mænd er syge med denne form for hæmofili. Undtagelsen er udviklingen af ​​hæmofili A i en pige, hvis mor er sygdomsbærer, og faderen er syg med den, underlagt arv fra hver af forældrene på det patologisk ændrede X-kromosom.
2. I sjældne tilfælde diagnostiseres hæmofili B i 10-20% af tilfælde, der skyldes mangel på plasmakoncentrationsfaktor IX (julefaktor eller plasmakomponent i thromboplastin). Genet af denne form for sygdommen er også forbundet med X-kromosomet og erarvet på en recessiv måde. Klinisk er denne form ligner i forlængelse af hæmofili A.
3. Det er ekstremt sjældent. Kun 1-2 patienter ud af 100 har en mangel på plasmakoagulationsfaktor XI (Rosenthalfaktor eller plasma tromboplastinprecursor). I dette tilfælde kaldes sygdommen hæmofili C. Denne form for hæmofili er forskellig fra de to andre, den er ikke forbundet med sexchromosomet, og er arvet af en autosomal type. Derfor påvirker det både mænd og kvinder.

Kliniske manifestationer af hæmofili

Det førende kliniske tegn på denne sygdom er øget blødning fra de allerførste dage af et spædbarns liv. Dette er manifesteret i alle slags blå mærker, nedskæringer og andre indgreb. Der er dybe blødninger og hæmatomer, langvarig blødning med tænder og tandlid.

I en mere voksen patient bliver spontane blødninger eller hæftrose også hovedsymptom: blødninger i store led. Hæmatomforbindelsen er forstørret, hævet, stærkt smertefuldt. Gentagen hæftrose forårsager inflammatoriske forandringer i leddet af sekundær karakter, som efterfølgende fører til kontrakturer (begrænser volumenet af passive bevægelser) og ankylose (fuldstændig immobilisering af leddet). Ændringer påvirker som regel kun store (knæ, albue, ankel) ledd og små (for eksempel håndled) påvirkes meget sjældnere. Efterhånden som sygdommen skrider frem, øges antallet af ramte ledd også: op til 12 led kan være involveret i den patologiske proces samtidigt. Dette bliver ofte årsagen til den tidlige - selv 15-20 år - patientens handicap.

Hæmatomer kan forekomme ikke kun i leddets område. Hyppige tilfælde af subfascial, intermuskulær og retroperitoneal hæmatomer. Det blodvolumen, som udgør hæmatom, kan være relativt lille - 0,5 liter, og det kan nå imponerende figurer - endda op til 3 liter.

Hvis hæmatomet er så stort, at det klemmer en nerve eller et blodkar, har patienten intens smerte, tegn på iskæmi hos et organ, begrænsning eller fuldstændigt tab af frivillige bevægelser i varierende grad: parese eller lammelse.

I alvorlige tilfælde af sygdommen er der en trussel om udviklingen af ​​gastrointestinal og / eller nyreblødning, der er farlig for patientens liv. De førstnævnte manifesteres ved opkastning med blodindhold (den såkaldte "kaffebygning opkastning") og sort væskeafføring. I tilfælde af renal blødning vil patienten være opmærksom på urinens røde farve.

Som nævnt ovenfor lider kvinder sjældent af hæmofili. Kursets art afhænger også af graden af ​​mangel på den manglende faktor; kliniske manifestationer er standard. Det eneste er, at hos kvinder med hæmofili såvel som hos kvinder med et patologisk gen, er risikoen for at udvikle massiv postpartumblødning ret høj.

Hæmofiliens sværhedsgrad afhænger direkte af graden af ​​reduktion i niveauet af koaguleringsfaktoren i blodet. Med et fald på mindre end 50% er der ingen kliniske tegn på sygdommen. Med et lille fald (inden for 20-50% i forhold til normale værdier) udvikler blødningen efter en alvorlig traumatisk skade eller på baggrund af det kirurgiske indgreb. Hos personer, der bærer hæmofili-genet, er niveau VIII eller IX også lidt reduceret. Når koncentrationen af ​​faktor i plasma falder til 5-20% af normale værdier, forekommer blødning på baggrund af skader med moderat sværhedsgrad. Hvis niveauet af faktoren er meget lav og varierer fra 1-5% af det normale (dette er en alvorlig form for hæmofili), oplever patienten spontan blødning i led og blødt væv. Endelig manifesteres den fuldstændige mangel på en koagulationsfaktor ved massiv spontan blødning og hyppig hæmarthrose.

Diagnose og differentiel diagnose af hæmofili

Sygdommen diagnosticeres på baggrund af patientens klager, anamnesisdata (blødning, hæmrose hos børn fra tidlige barndom, måske har nogle af de mandlige pårørende hæmofili) typiske kliniske tegn. Når man undersøger en patient med hæmofili, vil lægen være opmærksom på deformerede og defigurerede, med begrænset bevægelsesområde, store led, og under eksacerbation er det også smertefuldt. Musklerne omkring leddene er forfalskede, lemmerne er tynde. På patientens krop er der flere blå mærker (hæmatomer), punktblødninger.

Hvis der er mistanke om hæmofili, udføres følgende laboratorietests:

• bestemmelse af blødningens varighed i henhold til hertugen og koagulationstiden ifølge Lee-White (koagulationstid er mere end 10 minutter med normal blødningstid);
• bestemmelse af prothrombin og aktiveret partiel tromboplastintid (forlænget);
• kvantitativ bestemmelse af faktor VII, IX og XI i plasma (niveauet af en af ​​dem er reduceret med mere end 50%).

Fra instrumentalstudier anbefales radiografi af de ramte led og patologisk undersøgelse af deres væv.

Differentiel diagnose af hæmofili bør udføres med sådanne sygdomme:

Hæmofili behandling

Sygdomsbehandling har følgende mål:

• forebyggelse af blødning;
• minimering af deres konsekvenser
• forebyggelse af forekomsten af ​​komplikationer og handicap hos patienten.

I hæmofili udføres erstatningsterapi for den manglende plasmakoagulationsfaktor. Dosis af lægemidlet bestemmes individuelt afhængigt af værdierne af det indledende niveau af faktor i blodet og patientens kropsvægt. Da halveringstiden for lægemidlet er 8-12 timer, skal det indgives 2-3 gange om dagen.

• Ved blødning er patienten ordineret sengeluft;
• Friskfrosset plasma injiceres intravenøst;
• I hæmofili A indikeres intravenøst ​​kryopræcipitat;
• For at forbedre de metaboliske processer i karrene og for hurtigere at stoppe blødningen administreres hæmatostatiske midler og angioprotektorer - aminocaproic acid, dicynon, etamzilat;
• Som forberedelse til kirurgi eller i tilfælde af massiv blødning indikeres intravenøs administration af protrombinkomplekset;
• Siden introduktionen af ​​protrombinkomplekset i nogle tilfælde forårsager tromboemboliske komplikationer (med gentagne infusioner), øges koagulationsfaktorens indhold kun med 30-50% og ikke med 100 plus til koncentratet af dette lægemiddel (faktor) tilsættes heparin;
• I tilfælde af blødning i fælleshulen, immobiliseres det berørte lem i flere dage, blodpropper fjernes fra hulrummet og kortikosteroidhormonerne, for eksempel prednison, injiceres der;
• I tilfælde af blødning fra slimhinden påføres et hæmatatisk præparat af lokal virkning eller en hæmostatisk svamp på blødningsoverfladen.

Kirurgisk indgreb for personer, der lider af hæmofili, udføres strengt i henhold til indikationerne på baggrund af obligatorisk erstatningsterapi.

Børn med hæmofili bør konstant bære et "hæmofilt pas" med dem, hvilket indikerer typen af ​​sygdom, blodtype og Rh-faktor hos patienten samt principperne for akutpleje. Forældre til et barn med hæmofili anbefales kraftigt at have en reserve af den deficient faktor medicin.

Patienterne skal være under det dynamiske tilsyn af en hæmatolog, traumatolog, ortopædkirurg, samt fra tid til anden videregive kontrolblodprøverne: generelle og biokemiske.

Prognose for hæmofili

Denne patologi kan behandles godt. Med sin rettidige aftale forbedres patienternes livskvalitet betydeligt. I mangel af behandling fører hæmofili hurtigt til vedvarende invaliditet hos patienten, og nogle af dens komplikationer kan endda blive årsagen til hans død.

Hemophilia Society

I mange lande i verden, især i Rusland, er der skabt særlige samfund for patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familier, medicinske specialister, forskere, der studerer denne patologi og bare mennesker, der ønsker at yde hjælp til patienter med hæmofili. Der findes hjemmesider for disse lokalsamfund på internettet, hvor alle kan finde detaljerede oplysninger om, hvad der er hæmofili, kendskab til juridiske materialer om dette problem, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, spørg om rådgivning om nødvendigt få moralsk støtte.

Derudover indeholder websteder normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, informationssteder - med lignende emner, der giver besøgende mulighed for fuldt ud at gøre sig bekendt med problemet med hæmofili eller til at møde mennesker, der lider af denne patologi, som bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund organiserer særlige konferencer, "skoler" for de syge, forskellige sociale arrangementer, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din slægtning eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi at du bliver medlem af et sådant samfund. Der vil du sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom.

Hvilken læge at kontakte

Hæmofili behandles af en hæmatolog. Ved udseende af sekundære ændringer i leddene skal kontaktes ortopæderen, reumatologen. Gastrointestinal blødning kræver hjælp fra en kirurg, når blod fremkommer i urinen, bør du desuden konsultere en nephrologist, og til næseblod kontakt en ENT specialist.

Hæmofili - hvad det er, symptomerne og behandlingen af ​​hæmofili

Hæmofili er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på plasmakoncentrationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger. Forekomsten af ​​hæmofili A og B er 1 tilfælde pr. 10.000-50000 hanner.

Oftest forekommer debut af sygdommen i tidlig barndom, så hæmofili hos et barn er et reelt problem med pædiatrisk og pædiatrisk hæmatologi. Foruden hæmofili har børn også anden arvelig hæmoragisk diatese: hæmoragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman-sygdom osv.

Hvad er det?

Hæmofili er en arvelig blodforstyrrelse, der skyldes et medfødt fravær eller et fald i antallet af koagulationsfaktorer. Sygdommen er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse og manifesteres i hyppige blødninger i led, muskler og indre organer.

Denne sygdom forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, hvor hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 mennesker og hæmofili B mindre ofte: 1: 30.000-50000 hanner. Hæmofili er arvet af det recessive træk forbundet med X-kromosomet.

I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, det udvikler sig stadigt og fører til patientens tidlige handicap. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra sin kone, dronning Victoria, bedstemor. F.eks. Studeres denne familie ofte overførsel af sygdommen gennem den genealogiske linje.

grunde

Årsagerne til hæmofili er velforståelige. Karakteristiske ændringer i et enkelt gen i X-kromosomet er blevet detekteret. Det er fastslået, at dette bestemte område er ansvarlig for produktionen af ​​de nødvendige koagulationsfaktorer, specifikke proteinforbindelser.

Hæmofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Det betyder, at det går til fosteret fra moderorganismen. Et vigtigt træk er muligheden for kun kliniske manifestationer hos mænd. Den arvelige mekanisme for sygdomsoverførsel kaldes "forbundet" i familien med gulvet. På samme måde overføres farveblindhed (tab af farvediskrimination), fravær af svedkirtler. Forskere forsøgte at besvare spørgsmålet om generationen, hvori genmuterede, undersøge mødre af drenge med hæmofili.

Det viste sig, at fra 15 til 25% af moms ikke havde den nødvendige skade på X-kromosomet. Dette antyder forekomsten af ​​en primær mutation (sporadiske tilfælde) under embryo dannelse og betyder muligheden for hæmofili sygdom uden belastet arvelighed. I efterfølgende generationer vil sygdommen blive overført som en familie.

Den specifikke årsag til ændringen i barnets genotype blev ikke identificeret.

klassifikation

Hæmofili opstår på grund af en ændring i et gen i kromosom X. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Hæmofili kan være af tre former afhængigt af sygdommens sværhedsgrad:

Forældre bør ofte forårsages af blødning i luftvejene i et barn. Forekomsten af ​​store hæmatomer i efteråret og mindre skader er også alarmerende symptomer. Sådanne hæmatomer stiger normalt i størrelse, svulmer op, og når blæren rører, oplever barnet smertefulde fornemmelser. Hæmatomer forsvinder længe nok - i gennemsnit op til to måneder.

Hæmofili hos børn under 3 år kan manifestere sig som forekomsten af ​​hæftrose. Ofte på samme tid påvirkes store led - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled -. Intraartikulær blødning ledsages af et stærkt smertesyndrom, forstyrrelser i leddets motorfunktioner, deres hævelse og en stigning i temperaturen i barnets krop. Alle disse tegn på hæmofili bør tiltrække forældrenes opmærksomhed.

Hæmofili hos mænd

Hæmofili hos mænd har ingen særpræg i forhold til sygdomsforløbet hos børn og kvinder. Da man i det overvældende flertal af tilfælde er syg med hæmofili, studeres alle patologiske egenskaber specifikt for det stærkere køn.

Hæmofili hos kvinder

Hæmofili hos kvinder er næsten et tilfælde, fordi der for dette må være et utroligt antal forhold. I øjeblikket er der kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder i verden over hele historien.

Så en kvinde kan kun have hæmofili, hvis faren er syg med hæmofili, og moderen er bæreren af ​​sygdomsgenet. Sandsynligheden for at have en datter med hæmofili fra en sådan union er ekstremt lav, men den eksisterer stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, så bliver en pige født med hæmofili.

Den anden variant af udseende af hæmofili hos en kvinde er en genmutation, der allerede fandt sted efter fødslen, hvilket resulterede i, at der opstod en mangel på koagulationsfaktorer i blodet. En sådan mutation forekom i dronning Victoria, der udviklede hæmofili, ikke arvet fra sine forældre, men deno.

Kvinder med hæmofili har de samme symptomer som mænd, så sygdomsforløbet er nøjagtigt det samme hos køn.

Tegn på hæmofili

Hæmofili klinikken er dannelsen af ​​blødninger i forskellige organer og væv. Blødningstypen er hæmatomatisk, hvilket betyder at blødninger er store, smertefulde og forsinkede.

Blødning kan dannes i 1-4 timer efter den traumatiske effekt. Først reagerer kar (spasme) og blodplader (koagulerende blodceller). Og blodkarrene og blodlegemer i hæmofili lider ikke, deres funktion er ikke forringet, så blødningen stopper først. Men så når der er dannelsen af ​​en tæt trombus og det endelige blødningsstop, går den defekte plasmakobling af blodkoagulationssystemet ind i processen (plasmaet indeholder defekte koagulationsfaktorer), og blødningen genoptages.

Således dannes alle de følgende patologiske tilstande, der er forbundet med hæmofili.

Hematomer af forskellige lokaliseringer

De hyppigste (op til 85-100% syge) manifestationer af hæmofili hos børn er hæmatomer af blødt væv, der forekommer spontant eller med lille effekt. Virkningen og størrelsen af ​​et efterfølgende hæmatom er ofte uforlignelig for et fremmed øje. Hæmatomer i vævene kan være komplicerede ved suppuration og kompression af tilstødende væv.

Hæmatomer kan forekomme i huden, musklerne, spredt til det subkutane fedtvæv.

hæmaturi

Hæmaturi er udskillelsen af ​​blod i urinen, et forfærdeligt symptom, der indikerer nedsat funktion af nyrerne eller beskadigelse af urinblære, urinblære og urinrør (urinrør). Hvis der er en tendens til stendannelse, er det nødvendigt at overvåges regelmæssigt af en urolog for at forhindre dannelse af sten og traumer af slimhinder.

Hæmatur er mere almindelig hos børn ældre end 5 år. En provokerende faktor kan også være skade på lumbal regionen, blå mærker, der ikke vil skade et sundt barn, kan være dødelig her.

hemarthrosises

Blødning er en blødning i leddene, som hyppigere observeres hos børn med hæmofili fra 1 til 8 år. Store led, især knæ og albueforbindelser, lider ofte hip humerale skuldre hovedsageligt.

• Akut hæmrose er en første gangs tilstand med en stormy klinik.
• Tilbagevendende hæmrose er en hyppig gentagen blødning i samme led.

Hyppigheden og placeringen af ​​blødninger i leddene afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofili og typen af ​​fysisk aktivitet:

• Med hurtig løb og hoppe kan symmetriske hæmatomer danne sig i knæhandlerne.
• Når der falder på nogen side - blødninger fra den tilsvarende side.
• Med en belastning på brystet i de øvre ekstremiteter (stramning, hængende, push-ups og andre former for aktivitet i forbindelse med arme og skuldre) - Blødninger i albuen og skulderledene, er små hænder i hænderne hyppige. De ramte leddforøgelser i volumen, der er hævelse, smerte ved følelse og bevægelse.

Blødning uden behandling, især tilbagevendende, kan være kompliceret ved suppuration af indholdet af ledkapslen, samt organisation (degenerering i arvæv) og dannelse af ankylose (stiv fast forbindelse).

Hæmoragisk udslæt

Hæmoragisk udslæt er et udslæt af varierende størrelse og sværhedsgrad, som sker spontant eller under mekanisk virkning på huden. Ofte er virkningen minimal, for eksempel måling af blodtryk eller spor af elastikbånd på tøj og undertøj.

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen kan udslætet passere alene, hvis det blide regime observeres, og der er intet traume, og det kan sprede sig og blive til blødt vævs hæmatomer.

Øget blødning under interventioner

For børn med hæmofili er andre invasive indgreb farlige. Invasive indgreb er dem, hvor en punktering, snit eller enhver anden krænkelse af vævets integritet forventes: Injektioner (intramuskulært, intra- og subkutant, intraartikulært i sjældne tilfælde), operationer, tandudvinding, scarification allergitest og endog blod til en fingertest.

Cerebral blødning

Blødning i hjernen eller hæmoragisk slagtilfælde er en alvorlig tilstand med en skuffende prognose, undertiden den første manifestation af hæmofili i tidlig barndom, især i tilfælde af hovedskader (falder fra sengen og så videre). Bevægelseskoordination er forstyrret, lammelse og parese er karakteristiske (ufuldstændig lammelse, når lemmen bevæger sig, men ekstremt træg og ukoordineret), er der en krænkelse af spontan vejrtrækning, indtagelse og udvikling af koma.

Gastrointestinal blødning

I tilfælde af alvorlig hæmoglobin og svær koagulationsfaktor mangel (oftere med en kombineret mangel på faktor VIII og IX) kan der ses allerede spor ved blodet ved første oprydning efter fødslen af ​​barnet. Overdreven fast mad, der slukker små genstande af børn (især dem med skarpe kanter eller fremspring) kan skade mavemuskelen i mave-tarmkanalen.

Som regel, hvis der opdages frisk blod i vomitus eller regurgitation, skal der søges skade på spiserørslimhinden. Hvis opkastet har form af "kaffegrund", så kilden til blødning i maven, formåede blodet at reagere med saltsyre, og der blev dannet saltsyrehematin, som har et karakteristisk udseende.

I tilfælde af en blødende kilde i maven kan der også være sorte, ofte flydende, tarrystole, kaldet melena. I nærvær af frisk blod i babyens afføring er det muligt at mistanke om blødning fra de nederste del af tarmene - de direkte og sigmoide intestiner.

Kombinerede kliniske syndromer

Generne, der koder for udvikling af daltonisme og hæmofili, er placeret i X-kromosomet meget tæt, derfor er tilfælde af deres fælles arv ikke ualmindelige. Ved fødslen af ​​en datter udvikler sygdommen sig ikke til en klinisk form, men i 50% af tilfældene bliver datteren af ​​det patologiske gen. En dreng født i en farveblindmand og en sund kvinde er 50% sandsynligt at være colorblind, hvis moderen er bærer af et defekt gen, og far er syg (farveblindhed eller farveblindhed med hæmofili), så er fødslen af ​​en syg dreng 75%.

diagnostik

Specialister på forskellige områder bør være involveret i sygdommens diagnose: neonatologer i barselsafdelingen, børnelæger, praktiserende læger, hæmatologer og genetik. Hvis der opstår uklare symptomer eller komplikationer, er der tale om konsultationer med en gastroenterolog, neurolog, ortopædkirurg, kirurg, ENT-specialist og andre specialister.

Tegn registreret hos nyfødte skal bekræftes ved laboratoriemetoder for koagulerbarhedsundersøgelser.

Bestem de modificerede indikatorer for koagulogrammet:

• koagulations- og forkalkningstid
• trombintid
• aktiveret partiel thromboplastintid (APTT);
• specifikke tests for thrombinpotentiale udføres protrombintiden.

Diagnose omfatter undersøgelsen af:

• thromboelastogram;
• genetisk analyse for niveauet af D-dimer.

Diagnostisk værdi har et fald i niveauet af indikatorer til halv normen og mere.

Blødninger skal undersøges med røntgen. Hæmatomer med mistænkt retroperitoneal lokalisering eller indenfor parenkymale organer kræver en ultralyd. At identificere sygdomme og nyreskade gør en urinanalyse og ultralyd.

Hæmofili behandling

En gruppe af genetikere formåede at helbrede hæmofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet om behandling af hæmofili er at punktere den muterede DNA-sekvens ved hjælp af et enzym, som bærer AAV, og derefter indsætte et sundt gen til dette sted med det andet AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9 genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, som i et sundt individ.

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktor i blodet til normal. I 8 måneder var der ingen bivirkninger.

Behandlingen udføres under blødningen:

1. hæmofili A - frisk plasma-transfusion, antihemofil plasma, kryopræcipitat;
2. hæmofili B - friskfrosset donorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
3. hæmofili C - friskfrosset plasma.

Næste er symptomatisk behandling.

forebyggelse

Årsagerne til hæmofili er sådan, at de ikke kan undgås på nogen måde. Derfor omfatter forebyggende foranstaltninger at besøge en kvindes genetiske center under graviditeten for at bestemme hæmofili genet på X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er lavet, er det nødvendigt at finde ud af, hvad sygdommen er for at vide, hvordan man opfører sig:

1. Det er vigtigt at blive en dispensærkonto, overholde en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og skade.
2. Svømning og fysioterapi kan have en positiv effekt på kroppen.

På dispensary kontoen sat i barndommen. Et barn med denne diagnose er undtaget fra vaccinationer og fysisk uddannelse på grund af risikoen for skade. Men fysisk anstrengelse i patientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for kroppens normale funktion. Der er ingen særlige ernæringsmæssige krav til et barn med hæmofili.

Med forkølelse kan du ikke give Aspirin, da det fortynder blodet og kan forårsage blødning. Du kan heller ikke lægge bankerne, da de kan forårsage blødning i lungerne. Du kan bruge en afkogning af oregano og lagohilusa. Slægtninge til patienten bør også vide, hvad der er hæmofili, trænes i at yde lægebehandling, når blødning opstår. Nogle patienter får en injektion af en koagulationsfaktorkoncentrat hver tredje måned.

Hemophilia Society

I mange lande i verden, især i Rusland, er der skabt særlige samfund for patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familier, medicinske specialister, forskere, der studerer denne patologi og bare mennesker, der ønsker at yde hjælp til patienter med hæmofili. Der findes hjemmesider for disse lokalsamfund på internettet, hvor alle kan finde detaljerede oplysninger om, hvad der er hæmofili, kendskab til juridiske materialer om dette problem, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, spørg om rådgivning om nødvendigt få moralsk støtte.

Derudover indeholder websteder normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, informationssteder - med lignende emner, der giver besøgende mulighed for fuldt ud at gøre sig bekendt med problemet med hæmofili eller til at møde mennesker, der lider af denne patologi, som bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund organiserer særlige konferencer, "skoler" for de syge, forskellige sociale arrangementer, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din slægtning eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi at du bliver medlem af et sådant samfund. Der vil du sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom.