Hæmofili - former, risikofaktorer, behandling og medicin

Fraværet i kroppen af ​​en beskyttelsesfaktor for at stoppe blødning er hæmofili, en sygdom hos næsten alle europæiske kronede dynastier, der har fået et hæmofilt gen gennem blod, ægteskabelige bindinger. Sygdommen har heller ikke omgået Rusland - ifølge historiske data har Tsarevich Alexei lidt af en sygdom.

Hæmofili tilhører uhelbredelige arvelige sygdomme, der forårsager forstyrrelser i det mandlige system af hæmokoagulering (det kvindelige køn er næsten ikke i fare, men de er bærere af sygdomsgenet).

Under dannelsen af ​​hæmoragiske processer (blødning), i en sund person, udløses en forsvarsmekanisme på grund af den hurtige koagulation af blod og dannelsen af ​​en blodig elastisk blodprop, der lukker gennembruddet af den beskadigede beholder.

Hos mennesker med blødningsabnormiteter reduceres koagulationsfaktoren eller er fuldstændig fraværende. Dette tyder på, at hæmofilipatienter kan dø af enhver endog et lille blødende sår som følge af uophørlige cerebrale blødninger med blødninger i muskel- og ledvæv og i vitale organer,

Hurtig overgang på siden

Hæmofil infektion?

Blodsygdom, hæmofili tilhører genetiske patologier og manifesteres kun hos mennesker med et hæmofilt gen, hvilket fører til fravær af en koagulationsfaktor. En sund person har mere end et dusin af sådanne faktorer.

Oftest fremkaldes hæmofili ved fravær af visse koagulationsfaktorer i kromosomet, som er arvet af kvindelige bærere (ledere) og en vis hæmofil infektion.

Skønt hanpopulationen primært er påvirket, beskrives også tilfælde af kvindelig hæmofili. Sygdommen hos kvinder udvikler sig ganske sjældent - i nærvær af et ændret gen hos begge forældre.

I "kvindelige ledere" vil sygdommen kun vise sig i sønner, og døtre vil være bærere af genet.

I dag er der ret strenge regler for familieplanlægning for sådanne par. Kvinderbærere, genetik anbefaler generelt ikke at føde. Hvis der er en far i familien af ​​"grene", er det ønskeligt at opfatte en dreng, og med en pige - bør graviditeten opsiges. Selvfølgelig er foranstaltningerne grusomme, men de er tvunget - i dag kan forskere ikke rette op på situationen på det genetiske niveau.

Tegn og former for hæmofili hos mennesker

Der findes forskellige former for blødningspatologi. Ud over den arvelige form er der sporadisk hæmofili på grund af genmutationer i patienten selv eller på grund af autoimmune patologier. Det manifesterer sig uden tilstedeværelsen af ​​en genfaktor hos mere end 30% af patienterne.

Arvelige former omfatter hæmofili:

1. "A" er en klassisk patologi forårsaget af fraværet af den 8. faktor med en mangel på antihemofil globulin eller plasma tromboplastisk faktor. For koagulering og dannelse af blodpropper er kun 35% tilstrækkelig, da det absorberes fuldstændigt af blodpropper. Samtidig kan koaguleringstiden ligge inden for normale grænser.
2. Inhibitorisk form "B" er en patologi manifesteret af arvelig hæmoragisk diatese. Det er karakteriseret ved utilstrækkelig aktivitet af den 9. faktor - plasmakomponenter af blodplader (thrombokinase), med en kaskademekanisme af koagulation. Reduktion af komponenterne i denne faktor forstyrrer koagulationsprocessen med nøjagtigt 50%.
3. Rosenthal's sygdom - hæmofili "C" - koagulopati forårsaget af en mangel på den 11. koagulationsfaktor - en mangel på plasmaglobulin, forløberen af ​​trombo-kinase. Tegn på blødning vises kun efter operation eller skade.

Symptomer på hæmofili hos mennesker er manifesteret:

• tegn på øget blødning
• dannelsen af ​​subkutane, subfasciale eller intermuskulære hæmatomer;
• articular hemarthrose;
• alvorlige posttraumatiske blødninger.

Når artikulære blødninger påvirker hovedsageligt store led, ledsaget af hævelse og smerte i det ramte led, ufrivillige muskelkontraktioner og feber.

I primære læsioner er der en gradvis resorption af blod, og blødning er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​resterende blodpropper i ledhulerne.

Denne proces bidrager til opretholdelsen af ​​kroniske inflammatoriske processer og dannelsen af ​​ledig immobilitet (ankylose). For patienter med blødningspatologi er øjenblødninger meget farlige, hvilket kan føre til blindhed samt blødninger i de indre organer, som bærer en dødelig fare.

Hæmoragisk natur og dens varighed er meget forskellig fra normale processer. Selv den sædvanlige injektion ved injektionen medfører langvarig (undertiden op til syv dage) blødning med dannelsen af ​​subkutane hæmatomer. Et hyppigt symptom på sygdommen er nasal, svært at stoppe blødning.

Sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer afhænger af niveauet af mangelfulde faktorer. Det normale niveau af koagulation er lig med 30% af de nuværende faktorer (proteinkomponenter), og i tilfælde af blødningspatiologi overstiger den ikke 5% af mærket.

Tegn på hæmofili hos mennesker

Derfor kan sværhedsgraden af ​​patologiske processer divideres med procentdelen af ​​aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer.

1. Med ekstremt alvorlig sygdom overstiger aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer ikke 1%.
2. Den alvorlige grad af processen skyldes aktiviteten af ​​visse faktorer fra 1% til 2%.
3. Med en moderat sværhedsgrad af sygdommen varierer aktiviteten der sikrer koagulering af komponenter fra 3% til 5%.
4. Øget koagulationsaktivitet observeres i den milde form af patologi, der ligger i området fra 6% til 15%.
5. Den største aktivitet af koagulationsfaktorer i den latente fase af hæmofili manifesterede milde, undertiden små håndgribelige symptomer. Aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer i dette stadium kan være 16% og mere - op til 35%.

Hos kvinder med hæmofili kan alle faser af sygdommen variere fra ekstremt alvorlig til latent. Normalt, med tilføjelse af karakteristiske symptomer for genvognen manifesterer sig:

• Menorragi - kraftig og langvarig menstruationsblødning
• Dysmenoré - smerter i menstruationsblødninger;
• Intern blødning under ægløsning cyklus, nogle gange meget stærk hos kvinder med lavt koagulationsniveau, som kan være livstruende og kræver akut medicinsk intervention;
• Alvorlige blødninger under præmenopausen.

Eventuelle selvklare tegn på sygdommen kræver diagnostisk bekræftelse, da mange af symptomerne er karakteristiske for andre patologier. For eksempel er de første karakteristiske symptomer på diabetes og hæmofili manifesteret af blødende tandkød.

Hvad er faren for hæmofili i graviditeten?

Under graviditeten kan patologiske processer være af uventet karakter, nogle gange irreversibel, da selve sygdommen giver mulighed for signifikant blodtab. Sådanne patienter har brug for en rådgivende modtagelse af mange specialister - en genetiker og gynækolog, en praktiserende læge, en kirurg og en ortopæd.

Fødsel bør finde sted i en specialiseret klinik under tilsyn af læger.

Fra og med tredje trimester bestemmer lægen fødselskanalens taktik under hensyntagen til typen af ​​patologi og tilstanden hos kvinden i fødslen med det formål at forebygge patientens alvorlige blodtab, hvilket sikrer en god udlevering og udelukkelse:

• Hjerneblødninger på tidspunktet for naturlig fødsel;
• Articular patologiske processer forårsaget af væv deformitet;
• Eventuel ustabilitet af leddene;
• Faktorer af eventuelle infektioner og vaskulære patologier;
• Dødelighed, med mulig kejsersnit.

Om faktorerne for mulige risici for fosteret, er i dag lidt kendt, bortset fra mulig blødning i hæmofili hos en kvinde.

I en normal fødselsproces er risikoen for fødselsskader minimal, men intrakranielle blødninger er mulige, forskellige lokaliseringer af cefaloghematom og latente hæmoragiske processer kan forekomme.

Funktioner af hæmofili hos børn

Symptomer på sygdommen hos nyfødte babyer manifesteres af omfattende hæmatomer på hovedet, umiddelbart efter fødslen. Kramper og blødninger i perineum og i gluteal zone. På tidspunktet for krydsning af navlestrengen registreres øget blødning. Ældre børn kan vise tegn på blødende tandkød under tandprøve, blødning fra næsen.

Selv med en lille bid af de indre vægge af kinderne eller tungen, kan blødning vare op til en halv time, stoppe og genoptage igen efter et par dage.

Resorptionen af ​​blå mærker kan vare op til to måneder, der passerer alle faser af "blomstrende", fra blå til gyldenbrun. Med barnets vækst øges antallet af hæmoragiske manifestationer som følge af barnets forøgede aktivitet.

De første hjemmeskader og fælles blødninger registreres i en alder af to. Skader ledsages af langvarig, langvarig blødning. Selv volumetriske blodpropper dannet på overfladen af ​​sår stopper ikke blødninger.

• Det er karakteristisk, at blødning ikke kan begynde på tidspunktet for skade, men efter et par timer.

Bekræftelse af diagnosen kræver, at forældre bliver mere opmærksomme på barnet og beskytter ham mod alle mulige skader. Behandling af forskellige patologier hos sådanne børn bør kun begrænses til at tage lægemidler i pilleform eller ved intravenøs injektion, da intramuskulære injektioner kan forårsage blødning.

I den henseende bør medarbejdere i førskole- og skoleinstitutioner advares om, at det er umuligt at gennemføre planlagte vaccinationer. Hvis det er nødvendigt, kirurgiske indgreb, bør barnet være forberedt på et hospital.

Hemophilia behandling - medicin og teknikker

Hovedbehandling af patienter med hæmofili er baseret på erstatningsterapi. Indtil for nylig blev det udført på grundlag af præparater fremstillet af doneret blod.

I dag har alle udviklede lande opgivet denne praksis for at eliminere risikoen for spredning af farlige infektioner. Ingen, selv meget moderne testmetoder, garanterer ikke 100% sikkerhed mod farlige sygdomme.

Udskiftningsbehandling er en livslang terapi til patienter med blødende patologi. Narkotika sådan behandling indføres, både profylaktisk og efterspørgsel.

Forebyggende behandling udføres på niveauet af koagulationsfaktoren og når op til 5%. Sådan forebyggelse minimerer risikoen for artikulær blødning, dannelsen af ​​hæmatomer og andre patologiske processer.

On-demand behandling skyldes eventuelle blødningsepisoder, der allerede er forekommet. Hæmofili-erstatningslægemidler præsenteres i form af rensede eller rekombinante koncentrater, der erstatter den 8. og 9. faktorpatologi.

• Til "A" hæmofili - "Kogenate", "Octanate" eller "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" og "Emoklot".
• Til "B" patologi - "Immunin" "Octanine" eller "Aymafiks" og "Konayn-80". Prothrombinkomplekser - "Feiba" og "Autopleks".

Derudover er symptomatiske lægemidler ordineret, stopforstyrrelser, der forekommer i forskellige organer og systemer. Disse kan være stoffer af aminocaproic og tranexaminsyre grupper.

Den første gruppe er "Afibrin" og "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" eller "Karpatsid" og "Karpamol". Den anden gruppe omfatter - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat" og også "Desmopressin" "Exacil" eller "Amben".

Hemostatiske svampe, fibrinfilm, kompresser gennemblødt i frisk kvindemælk, gelatine eller thrombin kan påføres blødningsstederne.

I tilfælde af artikulær blødning er patienten vist sengeluft med immobilisering af lemmen (op til tre dage) og påføring af koldt komprimerer.

Med omfattende udstødning udføres aspiration (blodsugning). Til forebyggelse af inflammatoriske processer injiceres en hydrocortisonopløsning i en leddfri blod.

Efter en periode med immobilitet vænner leddene sig gradvist til forskellige bevægelser, der gennemfører lette massagesessioner. Med mange gentagelser af blødninger og tab af leddfunktioner anvender de kirurgisk indgreb.

outlook

Med hensyn til prognosen afhænger det helt af procesens sværhedsgrad, rettidig og passende behandling. Substitutionsterapi-lægemidler er i de fleste tilfælde i stand til at forhindre komplikationer, at bevare patientens helbred og langsigtede handicap.

• Med korrekt behandling og opmærksom indstilling lever patienter med blødningspatologi til en moden alderdom.

Hvad er hæmofili

HVAD ER HEMOPHILIA

Hæmofili, bredere koagulopati - en blodforstyrrelse præget af øget blødning, hvis årsag er en blødningsforstyrrelse.

Normal blodkoagulation forhindrer og stopper blødninger i muskler og led (hæmrose og hæmatomer) samt blødninger fra nedskæringer og ridser, der kan opstå med en persons aktive hverdag.

Blodkoagulation er en kompleks fysiologisk proces, der involverer mere end et dusin særlige proteiner - blodkoagulationsfaktorer, der betegnes af romerske tal fra I til XIII. Mangel på faktor VIII hedder hæmofili A, faktor IX - B. Manglen eller defekten (afhængig af typen og undertypen) af von Willebrand-faktor kaldes von Willebrand-sygdom. Der er mere sjældne koagulopatier, især mangel på faktor XI - tidligere kaldet hæmofili C.

Historie af hæmofili

For første gang i skriftlige kilder om hæmofili nævnes i jødernes hellige bog - Talmud. For omkring 15 århundreder siden indeholder den såkaldte "Babylonian Talmud" en oversigt over en jødisk dreng, som ikke undergik omskæring, da både hans ældre brødre og tre fætre døde for blodtab efter en sådan manipulation på moderlinjen.

I det 12. århundrede beskrev Abu al-Qasim, en læge, der tjente ved retten for en af ​​de arabiske herskerne i Spanien, først symptomerne på hæmofili. Han skrev om flere familier, hvor mandlige børn døde af mindre skader.

Moderne videnskabelig forskning på hæmofili er blevet gennemført siden det 19. århundrede. Udtrykket "hæmofili" blev først introduceret i 1828 af den schweiziske læge Hopf.

Den første højtstående bærer af hæmofili betragtes som den engelske dronning Victoria. I "arv" fra hende blev denne sygdom modtaget af de regerende familier i Tyskland, Spanien og Rusland.

I Rusland kaldes denne sygdom ofte "royal". Han er kendt på grund af Cesarevich Alexeies sygdom - den sidste arving til tronen i det russiske imperium.

Manifestationer af hæmofili

Jo sværere hæmofili er, jo tidligere vises tegn på blødning. Uundgåelige fald og blå mærker, der opstår i et barn, der begynder at gå, kan forårsage blå mærker på huden og blødning fra læber og tunge slimhinder.

I en alder af 1-3 år kan læsioner af muskler og ledd begynde med smertefuld hævelse, begrænsning af arm- og benbevægelser. Omfattende hæmatomer, som er farlige, kan skyldes intramuskulære injektioner.

I von Willebrands sygdom blødes de hyppigste symptomer fra næsens slimhinder.

Diagnose af hæmofili

Nogle gange er tilstedeværelsen af ​​en diagnose tvivlsom, selv med øget blødning hos patienten selv eller i andre familiemedlemmer, der har hæmofili. Nøjagtig diagnostik kan kun udføres ved at måle niveauet af den tilsvarende blodkoagulationsfaktor. Sådanne analyser udføres i specialiserede laboratorier ved hæmatologiske centre.

Arv af hæmofili

Hæmofili A og B påvirker næsten udelukkende mænd og overføres gennem kvindelinjen. Ifølge WHO-statistikker er ca. 1 ud af 5.000 mandlige babyer født med hæmofili A, uanset nationalitet eller race. Ca. en tredjedel af patienterne med hæmofili A havde ikke lignende lidelser i tidligere generationer.

Arv af von Willebrands sygdom og hypoproconvertinæmi er ikke seksuel sammenhæng.

Klik for at forstørre

Alvorlighed af hæmofili

Hæmofili kendetegnes ved form af sværhedsgrad på grund af niveauet af koagulationsfaktoren.

Det normale indhold af FVIII og FIX er 50% -200%.

Hæmofili alvorlig form. FVIII eller FIX er mindre end 1%. Blødninger i led, muskler og andre organer forekommer med minimal eller endog umærkelig skade.

Mellemhæftet hæmofili. FVIII eller FIX niveau er 1-5%. Blødning opstår på grund af åbenlyse mindre skader, såvel som efter forskellige operationer og tandekstraktioner.

Hæmofili mild. Niveauet af faktor FVIII og FIX 6-30%. Blødninger følger normalt store skader, kirurgi eller tandudtræk. Denne formular kan ikke diagnosticeres tilstrækkeligt lang tid.

Vanskeligheden af ​​von Willebrands sygdom afhænger af dens type og subtype.

Hæmofili behandling

Tidligere, hvor hæmofili blev behandlet med forældede, ubeskyttede stoffer, nåede handicap hos patienter med svær sygdom 90%, og hepatitis C-infektion var 95%.

Nu er hæmofili A og B behandlet med koncentrater af relevante koagulationsfaktorer. Leveringssæt til lægemidlet indbefatter frysetørret (tørret) koagulationsfaktor, opløsningsvand samt anordninger til intravenøs injektion. Således er der mulighed for at behandle patienten uden for lægefaciliteter. Denne type behandling kaldes hjem.

Hematologer fra tidlig barndom med alvorlig sygdom anbefaler profylaktisk behandling til patienter med hæmofili. Med denne behandling er faktorinjektioner ikke lavet på blødning (blødning), men uanset det, ifølge en speciel tidsplan udarbejdet af en hæmatolog.

I de senere år har Rusland formået at opnå niveauet for levering for patienter med hæmofili A og B på niveauet af udviklede vestlige lande. På grund af dette er en ny generation af patienter med hæmofili minimalt handicappet. Narkotika undergår viral inaktivering, og chancen for at blive smittet med kendte virusinfektioner, der overføres gennem blodet, har tendens til at være nul under aktuelle betingelser.

Hæmofili - hvad det er, symptomerne og behandlingen af ​​hæmofili

Hæmofili er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på plasmakoncentrationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger. Forekomsten af ​​hæmofili A og B er 1 tilfælde pr. 10.000-50000 hanner.

Oftest forekommer debut af sygdommen i tidlig barndom, så hæmofili hos et barn er et reelt problem med pædiatrisk og pædiatrisk hæmatologi. Foruden hæmofili har børn også anden arvelig hæmoragisk diatese: hæmoragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman-sygdom osv.

Hvad er det?

Hæmofili er en arvelig blodforstyrrelse, der skyldes et medfødt fravær eller et fald i antallet af koagulationsfaktorer. Sygdommen er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse og manifesteres i hyppige blødninger i led, muskler og indre organer.

Denne sygdom forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, hvor hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 mennesker og hæmofili B mindre ofte: 1: 30.000-50000 hanner. Hæmofili er arvet af det recessive træk forbundet med X-kromosomet.

I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, det udvikler sig stadigt og fører til patientens tidlige handicap. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra sin kone, dronning Victoria, bedstemor. F.eks. Studeres denne familie ofte overførsel af sygdommen gennem den genealogiske linje.

grunde

Årsagerne til hæmofili er velforståelige. Karakteristiske ændringer i et enkelt gen i X-kromosomet er blevet detekteret. Det er fastslået, at dette bestemte område er ansvarlig for produktionen af ​​de nødvendige koagulationsfaktorer, specifikke proteinforbindelser.

Hæmofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Det betyder, at det går til fosteret fra moderorganismen. Et vigtigt træk er muligheden for kun kliniske manifestationer hos mænd. Den arvelige mekanisme for sygdomsoverførsel kaldes "forbundet" i familien med gulvet. På samme måde overføres farveblindhed (tab af farvediskrimination), fravær af svedkirtler. Forskere forsøgte at besvare spørgsmålet om generationen, hvori genmuterede, undersøge mødre af drenge med hæmofili.

Det viste sig, at fra 15 til 25% af moms ikke havde den nødvendige skade på X-kromosomet. Dette antyder forekomsten af ​​en primær mutation (sporadiske tilfælde) under embryo dannelse og betyder muligheden for hæmofili sygdom uden belastet arvelighed. I efterfølgende generationer vil sygdommen blive overført som en familie.

Den specifikke årsag til ændringen i barnets genotype blev ikke identificeret.

klassifikation

Hæmofili opstår på grund af en ændring i et gen i kromosom X. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Hæmofili kan være af tre former afhængigt af sygdommens sværhedsgrad:

Forældre bør ofte forårsages af blødning i luftvejene i et barn. Forekomsten af ​​store hæmatomer i efteråret og mindre skader er også alarmerende symptomer. Sådanne hæmatomer stiger normalt i størrelse, svulmer op, og når blæren rører, oplever barnet smertefulde fornemmelser. Hæmatomer forsvinder længe nok - i gennemsnit op til to måneder.

Hæmofili hos børn under 3 år kan manifestere sig som forekomsten af ​​hæftrose. Ofte på samme tid påvirkes store led - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled -. Intraartikulær blødning ledsages af et stærkt smertesyndrom, forstyrrelser i leddets motorfunktioner, deres hævelse og en stigning i temperaturen i barnets krop. Alle disse tegn på hæmofili bør tiltrække forældrenes opmærksomhed.

Hæmofili hos mænd

Hæmofili hos mænd har ingen særpræg i forhold til sygdomsforløbet hos børn og kvinder. Da man i det overvældende flertal af tilfælde er syg med hæmofili, studeres alle patologiske egenskaber specifikt for det stærkere køn.

Hæmofili hos kvinder

Hæmofili hos kvinder er næsten et tilfælde, fordi der for dette må være et utroligt antal forhold. I øjeblikket er der kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder i verden over hele historien.

Så en kvinde kan kun have hæmofili, hvis faren er syg med hæmofili, og moderen er bæreren af ​​sygdomsgenet. Sandsynligheden for at have en datter med hæmofili fra en sådan union er ekstremt lav, men den eksisterer stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, så bliver en pige født med hæmofili.

Den anden variant af udseende af hæmofili hos en kvinde er en genmutation, der allerede fandt sted efter fødslen, hvilket resulterede i, at der opstod en mangel på koagulationsfaktorer i blodet. En sådan mutation forekom i dronning Victoria, der udviklede hæmofili, ikke arvet fra sine forældre, men deno.

Kvinder med hæmofili har de samme symptomer som mænd, så sygdomsforløbet er nøjagtigt det samme hos køn.

Tegn på hæmofili

Hæmofili klinikken er dannelsen af ​​blødninger i forskellige organer og væv. Blødningstypen er hæmatomatisk, hvilket betyder at blødninger er store, smertefulde og forsinkede.

Blødning kan dannes i 1-4 timer efter den traumatiske effekt. Først reagerer kar (spasme) og blodplader (koagulerende blodceller). Og blodkarrene og blodlegemer i hæmofili lider ikke, deres funktion er ikke forringet, så blødningen stopper først. Men så når der er dannelsen af ​​en tæt trombus og det endelige blødningsstop, går den defekte plasmakobling af blodkoagulationssystemet ind i processen (plasmaet indeholder defekte koagulationsfaktorer), og blødningen genoptages.

Således dannes alle de følgende patologiske tilstande, der er forbundet med hæmofili.

Hematomer af forskellige lokaliseringer

De hyppigste (op til 85-100% syge) manifestationer af hæmofili hos børn er hæmatomer af blødt væv, der forekommer spontant eller med lille effekt. Virkningen og størrelsen af ​​et efterfølgende hæmatom er ofte uforlignelig for et fremmed øje. Hæmatomer i vævene kan være komplicerede ved suppuration og kompression af tilstødende væv.

Hæmatomer kan forekomme i huden, musklerne, spredt til det subkutane fedtvæv.

hæmaturi

Hæmaturi er udskillelsen af ​​blod i urinen, et forfærdeligt symptom, der indikerer nedsat funktion af nyrerne eller beskadigelse af urinblære, urinblære og urinrør (urinrør). Hvis der er en tendens til stendannelse, er det nødvendigt at overvåges regelmæssigt af en urolog for at forhindre dannelse af sten og traumer af slimhinder.

Hæmatur er mere almindelig hos børn ældre end 5 år. En provokerende faktor kan også være skade på lumbal regionen, blå mærker, der ikke vil skade et sundt barn, kan være dødelig her.

hemarthrosises

Blødning er en blødning i leddene, som hyppigere observeres hos børn med hæmofili fra 1 til 8 år. Store led, især knæ og albueforbindelser, lider ofte hip humerale skuldre hovedsageligt.

• Akut hæmrose er en første gangs tilstand med en stormy klinik.
• Tilbagevendende hæmrose er en hyppig gentagen blødning i samme led.

Hyppigheden og placeringen af ​​blødninger i leddene afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofili og typen af ​​fysisk aktivitet:

• Med hurtig løb og hoppe kan symmetriske hæmatomer danne sig i knæhandlerne.
• Når der falder på nogen side - blødninger fra den tilsvarende side.
• Med en belastning på brystet i de øvre ekstremiteter (stramning, hængende, push-ups og andre former for aktivitet i forbindelse med arme og skuldre) - Blødninger i albuen og skulderledene, er små hænder i hænderne hyppige. De ramte leddforøgelser i volumen, der er hævelse, smerte ved følelse og bevægelse.

Blødning uden behandling, især tilbagevendende, kan være kompliceret ved suppuration af indholdet af ledkapslen, samt organisation (degenerering i arvæv) og dannelse af ankylose (stiv fast forbindelse).

Hæmoragisk udslæt

Hæmoragisk udslæt er et udslæt af varierende størrelse og sværhedsgrad, som sker spontant eller under mekanisk virkning på huden. Ofte er virkningen minimal, for eksempel måling af blodtryk eller spor af elastikbånd på tøj og undertøj.

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen kan udslætet passere alene, hvis det blide regime observeres, og der er intet traume, og det kan sprede sig og blive til blødt vævs hæmatomer.

Øget blødning under interventioner

For børn med hæmofili er andre invasive indgreb farlige. Invasive indgreb er dem, hvor en punktering, snit eller enhver anden krænkelse af vævets integritet forventes: Injektioner (intramuskulært, intra- og subkutant, intraartikulært i sjældne tilfælde), operationer, tandudvinding, scarification allergitest og endog blod til en fingertest.

Cerebral blødning

Blødning i hjernen eller hæmoragisk slagtilfælde er en alvorlig tilstand med en skuffende prognose, undertiden den første manifestation af hæmofili i tidlig barndom, især i tilfælde af hovedskader (falder fra sengen og så videre). Bevægelseskoordination er forstyrret, lammelse og parese er karakteristiske (ufuldstændig lammelse, når lemmen bevæger sig, men ekstremt træg og ukoordineret), er der en krænkelse af spontan vejrtrækning, indtagelse og udvikling af koma.

Gastrointestinal blødning

I tilfælde af alvorlig hæmoglobin og svær koagulationsfaktor mangel (oftere med en kombineret mangel på faktor VIII og IX) kan der ses allerede spor ved blodet ved første oprydning efter fødslen af ​​barnet. Overdreven fast mad, der slukker små genstande af børn (især dem med skarpe kanter eller fremspring) kan skade mavemuskelen i mave-tarmkanalen.

Som regel, hvis der opdages frisk blod i vomitus eller regurgitation, skal der søges skade på spiserørslimhinden. Hvis opkastet har form af "kaffegrund", så kilden til blødning i maven, formåede blodet at reagere med saltsyre, og der blev dannet saltsyrehematin, som har et karakteristisk udseende.

I tilfælde af en blødende kilde i maven kan der også være sorte, ofte flydende, tarrystole, kaldet melena. I nærvær af frisk blod i babyens afføring er det muligt at mistanke om blødning fra de nederste del af tarmene - de direkte og sigmoide intestiner.

Kombinerede kliniske syndromer

Generne, der koder for udvikling af daltonisme og hæmofili, er placeret i X-kromosomet meget tæt, derfor er tilfælde af deres fælles arv ikke ualmindelige. Ved fødslen af ​​en datter udvikler sygdommen sig ikke til en klinisk form, men i 50% af tilfældene bliver datteren af ​​det patologiske gen. En dreng født i en farveblindmand og en sund kvinde er 50% sandsynligt at være colorblind, hvis moderen er bærer af et defekt gen, og far er syg (farveblindhed eller farveblindhed med hæmofili), så er fødslen af ​​en syg dreng 75%.

diagnostik

Specialister på forskellige områder bør være involveret i sygdommens diagnose: neonatologer i barselsafdelingen, børnelæger, praktiserende læger, hæmatologer og genetik. Hvis der opstår uklare symptomer eller komplikationer, er der tale om konsultationer med en gastroenterolog, neurolog, ortopædkirurg, kirurg, ENT-specialist og andre specialister.

Tegn registreret hos nyfødte skal bekræftes ved laboratoriemetoder for koagulerbarhedsundersøgelser.

Bestem de modificerede indikatorer for koagulogrammet:

• koagulations- og forkalkningstid
• trombintid
• aktiveret partiel thromboplastintid (APTT);
• specifikke tests for thrombinpotentiale udføres protrombintiden.

Diagnose omfatter undersøgelsen af:

• thromboelastogram;
• genetisk analyse for niveauet af D-dimer.

Diagnostisk værdi har et fald i niveauet af indikatorer til halv normen og mere.

Blødninger skal undersøges med røntgen. Hæmatomer med mistænkt retroperitoneal lokalisering eller indenfor parenkymale organer kræver en ultralyd. At identificere sygdomme og nyreskade gør en urinanalyse og ultralyd.

Hæmofili behandling

En gruppe af genetikere formåede at helbrede hæmofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet om behandling af hæmofili er at punktere den muterede DNA-sekvens ved hjælp af et enzym, som bærer AAV, og derefter indsætte et sundt gen til dette sted med det andet AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9 genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, som i et sundt individ.

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktor i blodet til normal. I 8 måneder var der ingen bivirkninger.

Behandlingen udføres under blødningen:

1. hæmofili A - frisk plasma-transfusion, antihemofil plasma, kryopræcipitat;
2. hæmofili B - friskfrosset donorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
3. hæmofili C - friskfrosset plasma.

Næste er symptomatisk behandling.

forebyggelse

Årsagerne til hæmofili er sådan, at de ikke kan undgås på nogen måde. Derfor omfatter forebyggende foranstaltninger at besøge en kvindes genetiske center under graviditeten for at bestemme hæmofili genet på X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er lavet, er det nødvendigt at finde ud af, hvad sygdommen er for at vide, hvordan man opfører sig:

1. Det er vigtigt at blive en dispensærkonto, overholde en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og skade.
2. Svømning og fysioterapi kan have en positiv effekt på kroppen.

På dispensary kontoen sat i barndommen. Et barn med denne diagnose er undtaget fra vaccinationer og fysisk uddannelse på grund af risikoen for skade. Men fysisk anstrengelse i patientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for kroppens normale funktion. Der er ingen særlige ernæringsmæssige krav til et barn med hæmofili.

Med forkølelse kan du ikke give Aspirin, da det fortynder blodet og kan forårsage blødning. Du kan heller ikke lægge bankerne, da de kan forårsage blødning i lungerne. Du kan bruge en afkogning af oregano og lagohilusa. Slægtninge til patienten bør også vide, hvad der er hæmofili, trænes i at yde lægebehandling, når blødning opstår. Nogle patienter får en injektion af en koagulationsfaktorkoncentrat hver tredje måned.

Hemophilia Society

I mange lande i verden, især i Rusland, er der skabt særlige samfund for patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familier, medicinske specialister, forskere, der studerer denne patologi og bare mennesker, der ønsker at yde hjælp til patienter med hæmofili. Der findes hjemmesider for disse lokalsamfund på internettet, hvor alle kan finde detaljerede oplysninger om, hvad der er hæmofili, kendskab til juridiske materialer om dette problem, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, spørg om rådgivning om nødvendigt få moralsk støtte.

Derudover indeholder websteder normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, informationssteder - med lignende emner, der giver besøgende mulighed for fuldt ud at gøre sig bekendt med problemet med hæmofili eller til at møde mennesker, der lider af denne patologi, som bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund organiserer særlige konferencer, "skoler" for de syge, forskellige sociale arrangementer, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din slægtning eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi at du bliver medlem af et sådant samfund. Der vil du sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom.

Hvad skal du vide om hæmofili?

Ikke mange kender nutiden, der anvendes i medicin, navnet på sygdommen, som vil blive diskuteret. For mange lyder det som "Tsar's disease" eller "Poor blood clotting." I betragtning af den første version af navnet, der er fast forankret i det fælles folk, er der endog en tro på, at det kun er karakteristisk for personer med "blå blod", og det er urealistisk at forekomme hos almindelige mennesker, der ikke er relateret til aristokratiet og især den kongelige familie.

På trods af alle myter, der er karakteristiske for hæmofili, er dens forekomst mere end realistisk for enhver person, uanset om hans forfædre tilhørte overklassen eller ej. Den arvelige faktor spiller stadig en central rolle i diagnosen af ​​denne sygdom, men det er ikke et spørgsmål om ædel oprindelse.

Hvad er hæmofili?

Sygdommen er karakteriseret ved dårlig blodkoagulering. Hvis man modtager en mindre skade, kan en person, der lider af den kongelige sygdom, ikke stoppe blødningen i lang tid. Endnu værre, hvis der opstår blødning i de indre organer - i sådanne tilfælde kan hæmofili være dødelig.

Fra alle ugens tid spurgte læger fra alle lande hvad sygdommen var, hvad var dens årsager, og om det var muligt at fjerne det. Og først i midten af ​​det 20. århundrede begyndte nogle svar på disse spørgsmål at danne sig i medicinsk verden.

Sværhedsvanskelighederne skyldes mutation, der igen opstår på grund af dårlig arvelighed. Hæmofili overføres på det genetiske niveau, men sygdommen er forskellig for mænd og kvinder.

Hvis den kvindelige komponent næsten ikke mærker ændringer i kroppen, oplever mændene alle konsekvenserne af sygdommen, fra barndommen. Hos børn observeres dårlig koagulabilitet fra deres første dage, og hvis passende behandlingstiltag ikke tages, er prognosen trist - ikke mere end 15 års levetid.

For at blodkoagulation skal ske i tide, er det nødvendigt, at 12 typer af proteiner deltager i denne proces, hvoraf den ene er fraværende hos patienter med hæmofili. I lyset af dette hersker problemer med blodkoagulation, såvel som spontan blødning.

Hvordan opstår infektionen?

Sygdommen overføres udelukkende genetisk fra syge forældre (eller en af ​​dem). Det menes at hæmofili er en mandlig sygdom, men det er det ikke. Hæmofili findes hos kvinder så ofte som i den mandlige komponent, men i de fleste tilfælde er det ikke manifesteret. Repræsentanter for svagere køn er i virkeligheden kun ledere af sygdommen.

Sandsynligheden for, at et par, hvor en af ​​ægtefællerne er syg med den "kongelige sygdom", vil føde inficerede afkom er omkring 50%. Hæmofili genet overføres til både drenge og piger. Den eneste forskel er, at den første gruppe vil opleve karakteristiske sygdomssymptomer, og den anden vil kun være dens bærer.

Erhvervet hæmofili

Sager, hvor sygdommen havde og den erhvervede karakter er registreret. Men det sker meget sjældent. Det mest fremtrædende eksempel er dronning victoria. Det var hendes vanskeligheder med koagulering, der begyndte at dukke op allerede i en mere moden alder.

Erhvervet hæmofili er ikke muligt hos børn. Som regel forekommer det hos mennesker ældre end 60 år. Udviklingen af ​​denne type sygdom er ekstremt sjælden - hos 1 person ud af 1000 tusind. Årsagerne til hæmofili registreret hos personer, som tidligere ikke havde det:

• kræft;
• tager medicin
• sen graviditet.

Men hæmofili kan også udvikle sig med alvorlige immunforsvar. Indtil nu har lægerne ikke kunnet konstatere andre årsager til dårlig blodpropper, der opstår i voksenalderen.

Hvorfor er mænd syge?

Den kendsgerning, at hæmofili udelukkende påvirker hanhalvdelen, forklares ved antallet af x-kromosomer. Hos kvinder er der 2, hos mænd - 1. Hvis infektionen forekommer hos kvinder, påvirker genet kun ét kromosom. Det andet kvindelige kromosom bliver dominerende og tillader ikke sygdommen at sejre i kroppen. Således bliver en kvinde kun en bærer.

Hos mænd er alt andet. På grund af tilstedeværelsen af ​​et enkelt X-kromosom fremkalder genet det fulde forløb af sygdommen. Dens latente tilstand er helt udelukket.

Sygdomsklassifikation

Hæmofili kan være af tre typer:

• klassisk (A);
• Julesygdom (V);
• hæmofili "C";

Etablering af typen afhænger af, hvilken faktor der kræves for fuldstændig blodkoagulation, er fraværende.

Royal disease - type A hæmofili er den mest almindelige - ¾ tilfælde. Det opstår på grund af manglen på antihemofil globulin, hvilket er nødvendigt for dannelsen af ​​aktiv thrombokinase.

Julesygdom (hæmofili B) forekommer sjældnere - 13% af blodpropper. Manglen på plasmakomponenten af ​​thromboplastin fører til den.

Den sidste type af sygdommen - type "C" er yderst sjælden - i 2% af tilfældene.

Jo større manglen på plasmafaktorer er nødvendig for fuldstændig blodkoagulation, jo mere alvorlige sygdommen.

Når niveauet af den manglende faktor på 1%, udviklingen af ​​alvorligt hæmoragisk syndrom. Dette sker som regel hos små børn. Med denne form for sygdommen lider barnet af hyppige blødninger, der forekommer i muskelvæv, led og indre organer. Allerede i de første dage af livet i et barn bemærkes:

• kefalogematomy;
• navlestrengsblødning (langvarig);
• melaena;
• hyppig og langvarig blødning, når tænderne skæres (eller når man skifter mælketænder til roden).

Hos børn med moderat hæmofili er niveauet af plasmafaktoren ikke mere end 5%. Sygdommen får sig til at føle sig tættere på førskolealderen. Exacerbations er mulige ikke mere end 3 gange om året. Blødninger forekommer i muskelvæv og led.

I den milde form af sygdommen er niveauet af plasmafaktorer altid højere end 5%. De første manifestationer forekommer i skoleår. Blødning er ikke hyppig og strammer ikke i lang tid.

symptomer

Manifestationer af sygdommen forekommer hos børn i deres første dage af livet. Blødning er hyppig og langvarig i naturen og forekommer i navlestrengen, i tandkødene (når tænderne skæres). Hæmatomer og cephalohematomer dannes. Under operationen er visse områder beskadiget, hvilket også medfører langvarig blødning.

På trods af den høj sandsynlighed for hæmofili i barndommen udgør det ikke altid en alvorlig trussel, da kroppen hele tiden er mættet med aktiv trombokinase, som beriges i modermælk, hvilket bidrager til hurtig blodkoagulation.

I den periode, hvor barnet begynder at tage de første skridt, øges sandsynligheden for skader, der bidrager til blødning betydeligt. Efter et år er barnet udsat for:

• nasal blødning
• subkutane hæmatomer;
• muskelblødning
• hæmoragisk diatese (på grund af infektion i kroppen).

Gummien blødgør især. Børn med hæmofili er ofte anemiske.

Hemarthrose er den hyppigste og udtalte satellit af sygdommen. Den første blødning, der forekommer inden i leddene, bemærkes i en alder af 1 år. Det kan forekomme både efter skader og spontant. Dette fænomen ledsages af alvorlige smerter, forstørrelse af leddet, hævelse af huden over det. I lyset af dette er muligheden for udvikling af følgende lidelser ikke udelukket:

• kronisk synovitis;
• kontraktur;
• deformering slidgigt.

Udviklingen af ​​slidgigt deformans bidrager til overtrædelser:

• spinal krumning;
• krøllens bøjning
• muskelvævshypotrofi;
• osteoporose;
• valgus deformitet af foden.

Alt dette sker på grund af krænkelsen af ​​muskuloskeletals dynamik. Tilstedeværelsen af ​​et af de ovennævnte emner er nok til at føre til handicap.

Blødninger kan forekomme i blødt væv. Ofte på et barns legeme kan du finde blå mærker, der passerer meget længe eller ikke overhovedet.

Flow ud, blodet ikke koagulere, der danner hæmatomer. De klemmer igen de store arterier, som ofte fører til lammelse og muskelatrofi. Gangren dannelse er mulig. Med alt dette oplever barnet alvorlige smerter.

Blødninger i mavetarmkanalen opstår ved at tage medicin. Samt årsagerne er:

• udvikling af ulcus
• tarmsygdom
• gastritis.

Et af de karakteristiske tegn på hæmofili er forsinket blødning. Det betyder med andre ord ikke umiddelbart efter en skade, men kun efter en vis tid (nogle gange når den 12 timer).

behandling

Fuld genopretning af kroppen i hæmofili er umulig, og den eneste måde at forbedre patientens tilstand på er at tage medicin regelmæssigt og levere kroppen med koncentrater 8 og 9 af blodkoagulationsfaktorer. Navnet på lægemidlet, såvel som doseringen, ordineres ud fra sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Arveli for hæmofili betyder for en person en ting - behovet for konstant overvågning af den behandlende læge. I dette tilfælde kan lægehjælp være enten periodisk (med det formål at forebygge sygdommen) eller akut (faktisk).

Modtagelse af stoffer indeholdende koncentrater af faktorer, der er nødvendige for fuldstændig blodkoagulation, ikke mere end 3 gange om ugen, og kun ejerne af den alvorlige form. Dette hjælper med at forhindre udviklingen af ​​hæmofil artropati samt andre former for blødning.

Enhver kirurgisk indsats rettet mod direkte kontakt med en persons hud forekommer, når den ledsages af hæmostatisk terapi. Ved ikke-alvorlige skader som hudskæring eller næseblod anvendes en hæmostatisk svamp. Og det er også obligatorisk at anvende en trykforbindelse og at behandle det beskadigede område med trombin.

Behandling for hæmofili indebærer kontinuerlig slankekure. Patienterne er anbefalet mad beriget med vitaminer i gruppe A, B, C, D.

Arv af hæmofili dømmer en person til en tilstand af konstant angst. Da de skader, der synes at være ubetydelige for en almindelig person, kan de være dødelige for dem, der lider af dårlig koagulabilitet.

diagnostik

For at diagnosticere hæmofili er tilstedeværelsen af ​​specialister nødvendig:

Hvis et barn har andre sygdomme, der kan henføres til et bestemt system i kroppen, er tilstedeværelsen af ​​en læge, og hvis opgaver omfatter deres behandling (gastroenterolog, otolaryngolog, ortopæd, neurolog og andre) obligatorisk.

Par med hæmofilipatienter (en eller begge ægtefæller) skal gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning, inden de planlægger et barn. Det er således muligt at detektere tilstedeværelsen af ​​et defekt gen.

Ved undersøgelse af et barn bekræftes diagnosen ved hjælp af laboratorieundersøgelser af hæmostase.

Forebyggelse og prognose

For konstant blodmætning med faktorer, der er nødvendige for fuldstændig blodkoagulation, er patienten forpligtet til regelmæssigt at udskifte terapi.

Hvis der er en diagnose, udstedes en person et specielt dokument, hvor arten af ​​sygdommen, hans blodtype og Rh-tilknytning er skrevet. Patienten er i beskyttende tilstand. Han skal hele tiden besøge den behandlende læge.

Med en mild sygdom er levealderen normalt ikke værd at bekymre sig om. Med hensyn til hæmofili, som har et alvorligt kursus, forværres livskvaliteten hvert år. Dette skyldes konstant blødning.

Hæmofili: Symptomer og behandling

Hæmofili - de vigtigste symptomer:

• Blod i afføring
• Blod i urinen
• Blødende tandkød
• næseblod
• Rigelig menstruationsstrøm
• hæmatom
• Intra-artikulær blødning
• Kontinuerlig blødning

Hæmofili er en hæmostatisk sygdom arvet fra generation til generation, karakteriseret ved nedsat syntese af VIII, IX eller XI koagulationsfaktorer, hvis mangel forårsager en langsommere blodkoagulationstid og øger blødningsvarigheden. Bæren af ​​hæmofili er det kvindelige køn, mens de fleste mænd er syge. Drenge født til en sådan kvinde arver en sådan sygdom i 50% af tilfældene. På samme måde bærer tegn på sygdommen, normalt ikke observeret.

I medicin udmærker sig følgende type sygdomme efter typen af ​​den manglende koagulationsfaktor i blodet:

• hæmofili A. Det manifesterer sig i fravær af et specifikt protein, et antihemofilt globulin, som er en koagulationsfaktor VIII. Denne art er den mest almindelige - hæmofili A findes hos 1 ud af 5.000 hanner;
• hæmofili B. forekomsten af ​​denne type hæmofili skyldes mangel eller fravær af julefaktor eller IX faktor. Hæmofili B hos nyfødte drenge registreres i 1 ud af 30.000 tilfælde;
• hæmofili C er en sjælden form af sygdommen karakteriseret ved fraværet af koagulationsfaktor XI. De lider af denne type pige, hvis mor er bæreren af ​​det muterede gen, og faderen er syg med hæmofili. Det forekommer i 5% af tilfældene.

Sygdommens indtræden opstår som regel i barndom og forårsager dannelsen af ​​patologisk blødning, hvis varighed er bedre end hos raske mennesker. Derfor er denne sygdom en af ​​de mest betydningsfulde i moderne pædiatri.

Årsagerne til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det antages, at årsagen til hæmofili skyldes en mutation af et recessivt gen placeret på X-kromosomet. Han er ansvarlig for udviklingen af ​​den antihemofile faktor, dens overførsel sker ved arv fra den kvinde, der er lederen af ​​sygdommen (med et sæt af to X-kromosomer) til en mand (med et X-kromosom). Modtager fra moderen et X-linket muteret hæmofili-gen, bliver drenge bærere af sygdommen og kan videregive den til fremtidige afkom.

Hæmofili kan karakteriseres ved langvarig blødning, hvis årsag er manglen på blodkoagulationsfaktorer og et tilstrækkeligt antal blodplader. Deres underskud bestemmer vanskeligheden ved hæmostase.

Ifølge statistikker kan op til 80% af mødre, der bærer hæmofili "give" deres mødres gen af ​​deres sønner. Men blandt mandlige børn med denne forringelse af blodkoagulation blev drenge fundet, hvis forældre ikke er bærere af sygdommen. Derfor kan vi konkludere, at hæmofili optrådte i dem i processen med dannelse af forældrenes kønsceller. Følgelig kan sygdommen overføres ikke kun ved arv, men også der er en del af sandsynligheden for dens uafhængige udseende.

Hæmofili symptomer

Det første og vigtigste symptom på sygdommen er blødning, som kan observeres i forskellige aldersgrupper. Følgende symptomer er også karakteristiske for denne sygdom:

• tilbagevendende næseblod;
• påvisning af blodelementer i urinen og afføringen
• omfattende hæmatomer dannet efter mindre skader
• fortsat blødning som følge af tandudvinding eller skade
• hæmorrose (intraartikulær blødning) får blodet til at smides inde i leddene, hvilket bevirker, at dets mobilitet og ødem begrænses.

Symptomer på sygdommen i barndommen

Hæmofili hos børn udvikler sig alvorligt i det første år af deres liv. De symptomer, der er karakteristiske for hende, er som følger:

• navlestrømning af navlestrøm
• hæmatomer, som efterhånden har karakter af karakter, strækker sig til forskellige dele af kroppen og er lokaliserede både subkutant og slimhinder;
• blødning, der forekommer efter profylaktiske inokuleringer og andre injektioner.

Udover de ovennævnte sygdomssymptomer kan der hos børn fra 2-3 år iagttages symptomer som leddgigt samt små hæmorrhag af kapillærer (petechiae), som uden grund forårsager mindre fysisk anstrengelse. Hæmofili hos børn fra 4 år og op til skolealderen er ofte repræsenteret:

• tilbagevendende næseblod;
• Sekreter fra tandkødene;
• periodisk forekomst af blod i urinen (hæmaturi), som ligger over tærskelværdien af ​​normen
• omfattende blå mærker (hæmrose), udviklingen og langsigtet forløb bidrager til udseendet af kroniske kontrakturer, arthropathies og synovitis;
• opdagelsen i barnets afføring af blodelementer, hvilket indikerer den indledende fase af progressiv anæmi;
• Progressionen af ​​blødning lokaliseret i de indre organer
• mulige blødninger inde i hjernen, der bærer truslen om alvorlig skade på centralnervesystemet. Børn med denne komplikation er mindre appetit, lean fysik og uforskudt.

Sådanne børn kan udvikle ikke-intensiv, men langvarig blødning, som dannes efter den intramuskulære injektion. Derfor anbefales det at blive vaccineret og injicere lægemidler subkutant ved hjælp af en tynd nål.

Faren for sygdommen ud over nedsat hæmostase er mulige komplikationer:

• leukopeni;
• hæmolytisk anæmi;
• invaliderende nyresvigt
• trombocytopeni.

På grund af den lave immunrespons af organismen, der har udviklet sig som resultat af denne sygdom, udvikler børn med hæmofili ofte forskellige former for komplikationer med alderen.

Symptomer på sygdommen hos kvinder

Selvom forekomsten af ​​hæmofili hos piger og kvinder er ekstremt lille, er den ikke helt udelukket. Dens kursus har en mild form, og de mest almindelige symptomer på sygdommen er som følger:

• rigelig menstruation
• blødning, der opstår efter fjernelse af tonsiller eller tand
• næseblod;
• Willebrand sygdom forårsager urimelig lejlighedsvis blødning.

Symptomer på sygdommen hos mænd

I voksenalderen udvikler sygdommen kun. Udover de tegn på sygdommen, der allerede er til stede fra barndommen, tilføjes nye symptomer, som forårsager meget større skade på kroppen:

• retroperitoneal blødning. Deres udvikling fremkalder fremkomsten af ​​akutte sygdomme i peritoneale organer, som kun kan løses kirurgisk;
• dannelse af blå mærker, hvilket indikerer både subkutane og intramuskulære blødninger. Deres fare ligger i komprimeringen af ​​det nærende væv af blodkar, hvilket fører til vævsnekrose. Der er også risiko for blodforgiftning på grund af infektion;
• Post-hæmoragisk anæmi forårsaget af nasal, gastrointestinal blødning, tandkøds- og urinvejsblødning;
• blødninger i knoglevævet, der fører til nekrose;
• gangre og mulig lammelse på grund af gigantiske hæmatomer;
• blødning af slimhinden i halsen samt larynx. Kan forekomme, når spændingen af ​​vokalbåndene samt hoste;
• artikulære blødninger bidrager til udviklingen af ​​slidgigt, hvilket i sidste ende fører til invaliditet. Årsagen til dette er den begrænsede mobilitet af leddene og atrofi af lemmernes muskler.

For at udføre kirurgi indgives tidligere hæmofile lægemidler til sådanne patienter for at undgå stort blodtab.

Diagnose af sygdommen

På nuværende tidspunkt diagnostiseres sygdommen med succes ved at bestemme arvets art. Og selv om symptomerne i forskellige sygdomsformer er de samme, er hæmofili A og B - hos mænd og C-kvinder, differentieret med succes gennem et sæt laboratorieforsøg, herunder:

• bestemmelse af de numeriske indikatorer for blodkoagulationsfaktorer
• trombodynamik, som gør det muligt at opdage sådanne forstyrrelser af hæmostase som hypo- og hyperkoagulering;
• trombintid, der illustrerer aktiviteten af ​​blodkoagulationsfaktorer;
• blandet - ACTV. En sådan undersøgelse gør det muligt at identificere krænkelse af hæmostase;
• midlertidig test for blodpropper
• D-dimeranalyse for at udelukke tromboembolisme
• kvantitativ beregning af fibrinogen i blodet
• tromboelastografi til optagelse af hæmostase og fibrinolyse;
• Trombin generationstest illustrerer tilstanden af ​​det hæmatostatiske system.

En sådan integreret tilgang til bestemmelse af sygdommens type og sværhedsgrad giver dig mulighed for at vælge den optimale behandling for at lette livets strøm og dens forlængelse.

Hæmofili behandling

Desværre er sygdommen i vores tid uhelbredelig, du kan kun udføre vedligeholdelsesbehandling og overvåge de tilbagevendende symptomer. Behandling af hæmofili bør udføres i klinikker med speciale i denne sygdom. I dette tilfælde skal patienten have i sin "Book of a patient with hemophilia." Det skal indeholde data om patientens blodgruppe, dens Rh-faktor, type sygdom og sværhedsgrad.

Behandling af sygdommen skal først og fremmest begynde med definitionen af ​​dens type. Yderligere terapi er baseret på indføring i blodet af de manglende koagulationsfaktorer. De opnås ved at samle donorblod samt blod fra dyr, der opstår under visse betingelser specifikt til disse formål. Men her er det vigtigt at forhindre overdosering af faktoren, da det er muligt at bringe patienten til anafylaktisk shock. Beregningen skal således udføres som følger: højst 25 ml koagulationsfaktor pr. 1 kg patientvægt, indgivet inden for 24 timer.

Som et resultat af en sådan behandling går sygdommen tilbage i en kort periode, da de kvantitative indikatorer på elementer, der ikke er tilgængelige for vellykket hæmolyse, normaliseres. Dette hjælper med at forhindre udviklingen af ​​blodtab og minimerer negative konsekvenser.

Under blødningen udfører lægerne følgende behandling på baggrund af sygdommens art:

• i tilfælde af type A-sygdom transficeres et tørt koncentrat af kryopræcipitat, antihemophili og også frisk plasma, som transmitteres direkte fra donoren;
• i tilfælde af en sygdom af typen administreres et koncentrat af den manglende koagulationsfaktor såvel som friskfrosset donorplasma til patienten;
• for type C sygdom er administration af tørt friskfrosset plasma nødvendigt.

Yderligere behandling af sygdommen er symptomatisk:

• i tilfælde af artikulære blødninger er det vigtigt at afkøle sårforbindelsen ved at anvende en kold kompress, samt at immobilisere den med gipslevetid i op til 3-4 dage og fjerne konsekvenserne ved hjælp af UHF-teknologi;
• genoprettelse af det muskuloskeletale system, der er berørt af sygdommen, udføres under anvendelse af fysioterapi såvel som achilloplasti og metoden for synovektomi
• ukompliceret blødning behandles bedst med en tilstand af fuldstændig hvile og giver afkøling til patienten;
• kapsulære hæmatomer fjernes kirurgisk med samtidig behandling med antihemofile koncentrater;
• behandling af ekstern blødning udføres under anæstesi. Patientens sår rengøres af blodpropper, vaskes med antibakteriel opløsning, og derefter påføres et bandage med blodstopmidler;
• I hæmofili bør behandling omfatte en diæt, der består af fødevarer med indhold af vitaminer i gruppe A, B, C og D samt sporstoffer (calcium, fosfor), og jordnødder kan indtages.

Det vigtigste i kampen mod sygdommen er forebyggelse. Så familier, hvor et muteret gen findes hos kvinder eller mænd diagnosticeres med denne sygdom, anbefales ikke at have børn på en naturlig måde. Hvis en sund kvinde bærer et barn fra en mandlig bærer af sygdommen, så fra 8 til 14-16 uger efter bestemmelsen af ​​barnets køn, såfremt det er en pige, anbefales det at gøre en abort for ikke-spredning af denne patologi. Den eneste vej ud her er gennemførelsen af ​​IVF-proceduren, der udføres under visse betingelser.

Personer med hæmofili rådes til at undgå forskellige former for traume fra en tidlig alder, de må ikke deltage i fysisk arbejde, men deltager også i traumatiske sportsgrene som hockey, boksning, fodbold osv. Af sportsdiscipliner er det kun tilladt at svømme.

Det anbefales at udføre profylaktiske injektioner af manglende faktorer, men det er ikke ofte muligt at anvende smertestillende midler, da afhængighed udvikler sig, og kroppen vil ikke være i stand til selv at håndtere smerter i fremtiden.

Med denne sygdom er det strengt forbudt at tage blodfortyndende antiinflammatoriske, antipyretiske og andre lægemidler, såsom Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin etc.

Gennem profylakse og behandling kan hæmofili delvis neutraliseres, men til sidst er det stadig umuligt at slippe af med dets manifestationer. Men mennesker med en lignende diagnose, mens de følger hæmatologens anvisninger, lever normalt til alderdom.

Hvis du tror at du har hæmofili og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan en hæmatolog hjælpe dig.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Hemorragisk diatese er en gruppe af sygdomme præget af øget modtagelighed af en organisme for blødninger, som kan forekomme alene uden nogen åbenbar grund eller efter mindre skader.

Hæmoragisk syndrom er en patologisk tilstand præget af øget vaskulær blødning og udvikling som følge af nedsat homeostase. Tegn på patologi er udseendet af kutane og slimhindeblødninger såvel som udviklingen af ​​internblødning. Sygdommen kan udvikle sig i enhver alder - og hos nyfødte og ældre. Der er akutte og kroniske former for denne patologiske tilstand. I akut form er nødhjælp nødvendig hos børn eller voksne, og i tilfælde af kronisk form, kompleks behandling af patologien.

Willebrands sygdom er en patologisk proces med medfødt etiologi, som skyldes en kritisk mangel eller reduceret aktivitet af plasmakomponenten af ​​den 8. faktor af blod - von Willebrand faktor. Med andre ord er von Willebrands sygdom en form for hæmoragisk diatese, det vil sige en patologi af blodkoagulation.

Purpura trombocytopeniske eller Verlgofs sygdom er en sygdom, der forekommer på baggrund af et fald i antallet af blodplader og deres patologiske tendens til at klæbe, og er karakteriseret ved udseendet af flere blødninger på overfladen af ​​huden og slimhinderne. Sygdommen tilhører gruppen af ​​hæmoragisk diathese, er ret sjælden (ifølge statistikker bliver 10-100 mennesker syge om året). Det blev først beskrevet i 1735 af den berømte tyske læge Paul Werlhof, hvorefter han fik navnet. Oftere manifesterer man sig i en alder af 10 år, mens det påvirker begge køns ansigter med samme frekvens, og hvis vi taler om statistikker blandt voksne (efter 10 år), bliver kvinder syge dobbelt så ofte som mænd.

Tsinga er en sygdom, der udvikler sig på grund af utilstrækkeligt indhold af C-vitamin (ascorbinsyre) i menneskekroppen. Dette fører igen til en overtrædelse af produktionen af ​​et sådant protein som kollagen, som er ansvarlig for pålideligheden af ​​væggene i blodkar og elastik i bindevæv. Som følge heraf er der en gradvis ødelæggelse af brusk og knogle, et fald i knoglemarv funktionalitet.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.