Hæmofili: Symptomer og behandling

Fraværet i kroppen af ​​en beskyttelsesfaktor for at stoppe blødning er hæmofili, en sygdom hos næsten alle europæiske kronede dynastier, der har fået et hæmofilt gen gennem blod, ægteskabelige bindinger. Sygdommen har heller ikke omgået Rusland - ifølge historiske data har Tsarevich Alexei lidt af en sygdom.

Hæmofili tilhører uhelbredelige arvelige sygdomme, der forårsager forstyrrelser i det mandlige system af hæmokoagulering (det kvindelige køn er næsten ikke i fare, men de er bærere af sygdomsgenet).

Under dannelsen af ​​hæmoragiske processer (blødning), i en sund person, udløses en forsvarsmekanisme på grund af den hurtige koagulation af blod og dannelsen af ​​en blodig elastisk blodprop, der lukker gennembruddet af den beskadigede beholder.

Hos mennesker med blødningsabnormiteter reduceres koagulationsfaktoren eller er fuldstændig fraværende. Dette tyder på, at hæmofilipatienter kan dø af enhver endog et lille blødende sår som følge af uophørlige cerebrale blødninger med blødninger i muskel- og ledvæv og i vitale organer,

Hurtig overgang på siden

Hæmofil infektion?

Blodsygdom, hæmofili tilhører genetiske patologier og manifesteres kun hos mennesker med et hæmofilt gen, hvilket fører til fravær af en koagulationsfaktor. En sund person har mere end et dusin af sådanne faktorer.

Oftest fremkaldes hæmofili ved fravær af visse koagulationsfaktorer i kromosomet, som er arvet af kvindelige bærere (ledere) og en vis hæmofil infektion.

Skønt hanpopulationen primært er påvirket, beskrives også tilfælde af kvindelig hæmofili. Sygdommen hos kvinder udvikler sig ganske sjældent - i nærvær af et ændret gen hos begge forældre.

I "kvindelige ledere" vil sygdommen kun vise sig i sønner, og døtre vil være bærere af genet.

I dag er der ret strenge regler for familieplanlægning for sådanne par. Kvinderbærere, genetik anbefaler generelt ikke at føde. Hvis der er en far i familien af ​​"grene", er det ønskeligt at opfatte en dreng, og med en pige - bør graviditeten opsiges. Selvfølgelig er foranstaltningerne grusomme, men de er tvunget - i dag kan forskere ikke rette op på situationen på det genetiske niveau.

Tegn og former for hæmofili hos mennesker

Der findes forskellige former for blødningspatologi. Ud over den arvelige form er der sporadisk hæmofili på grund af genmutationer i patienten selv eller på grund af autoimmune patologier. Det manifesterer sig uden tilstedeværelsen af ​​en genfaktor hos mere end 30% af patienterne.

Arvelige former omfatter hæmofili:

1. "A" er en klassisk patologi forårsaget af fraværet af den 8. faktor med en mangel på antihemofil globulin eller plasma tromboplastisk faktor. For koagulering og dannelse af blodpropper er kun 35% tilstrækkelig, da det absorberes fuldstændigt af blodpropper. Samtidig kan koaguleringstiden ligge inden for normale grænser.
2. Inhibitorisk form "B" er en patologi manifesteret af arvelig hæmoragisk diatese. Det er karakteriseret ved utilstrækkelig aktivitet af den 9. faktor - plasmakomponenter af blodplader (thrombokinase), med en kaskademekanisme af koagulation. Reduktion af komponenterne i denne faktor forstyrrer koagulationsprocessen med nøjagtigt 50%.
3. Rosenthal's sygdom - hæmofili "C" - koagulopati forårsaget af en mangel på den 11. koagulationsfaktor - en mangel på plasmaglobulin, forløberen af ​​trombo-kinase. Tegn på blødning vises kun efter operation eller skade.

Symptomer på hæmofili hos mennesker er manifesteret:

• tegn på øget blødning
• dannelsen af ​​subkutane, subfasciale eller intermuskulære hæmatomer;
• articular hemarthrose;
• alvorlige posttraumatiske blødninger.

Når artikulære blødninger påvirker hovedsageligt store led, ledsaget af hævelse og smerte i det ramte led, ufrivillige muskelkontraktioner og feber.

I primære læsioner er der en gradvis resorption af blod, og blødning er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​resterende blodpropper i ledhulerne.

Denne proces bidrager til opretholdelsen af ​​kroniske inflammatoriske processer og dannelsen af ​​ledig immobilitet (ankylose). For patienter med blødningspatologi er øjenblødninger meget farlige, hvilket kan føre til blindhed samt blødninger i de indre organer, som bærer en dødelig fare.

Hæmoragisk natur og dens varighed er meget forskellig fra normale processer. Selv den sædvanlige injektion ved injektionen medfører langvarig (undertiden op til syv dage) blødning med dannelsen af ​​subkutane hæmatomer. Et hyppigt symptom på sygdommen er nasal, svært at stoppe blødning.

Sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer afhænger af niveauet af mangelfulde faktorer. Det normale niveau af koagulation er lig med 30% af de nuværende faktorer (proteinkomponenter), og i tilfælde af blødningspatiologi overstiger den ikke 5% af mærket.

Tegn på hæmofili hos mennesker

Derfor kan sværhedsgraden af ​​patologiske processer divideres med procentdelen af ​​aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer.

1. Med ekstremt alvorlig sygdom overstiger aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer ikke 1%.
2. Den alvorlige grad af processen skyldes aktiviteten af ​​visse faktorer fra 1% til 2%.
3. Med en moderat sværhedsgrad af sygdommen varierer aktiviteten der sikrer koagulering af komponenter fra 3% til 5%.
4. Øget koagulationsaktivitet observeres i den milde form af patologi, der ligger i området fra 6% til 15%.
5. Den største aktivitet af koagulationsfaktorer i den latente fase af hæmofili manifesterede milde, undertiden små håndgribelige symptomer. Aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer i dette stadium kan være 16% og mere - op til 35%.

Hos kvinder med hæmofili kan alle faser af sygdommen variere fra ekstremt alvorlig til latent. Normalt, med tilføjelse af karakteristiske symptomer for genvognen manifesterer sig:

• Menorragi - kraftig og langvarig menstruationsblødning
• Dysmenoré - smerter i menstruationsblødninger;
• Intern blødning under ægløsning cyklus, nogle gange meget stærk hos kvinder med lavt koagulationsniveau, som kan være livstruende og kræver akut medicinsk intervention;
• Alvorlige blødninger under præmenopausen.

Eventuelle selvklare tegn på sygdommen kræver diagnostisk bekræftelse, da mange af symptomerne er karakteristiske for andre patologier. For eksempel er de første karakteristiske symptomer på diabetes og hæmofili manifesteret af blødende tandkød.

Hvad er faren for hæmofili i graviditeten?

Under graviditeten kan patologiske processer være af uventet karakter, nogle gange irreversibel, da selve sygdommen giver mulighed for signifikant blodtab. Sådanne patienter har brug for en rådgivende modtagelse af mange specialister - en genetiker og gynækolog, en praktiserende læge, en kirurg og en ortopæd.

Fødsel bør finde sted i en specialiseret klinik under tilsyn af læger.

Fra og med tredje trimester bestemmer lægen fødselskanalens taktik under hensyntagen til typen af ​​patologi og tilstanden hos kvinden i fødslen med det formål at forebygge patientens alvorlige blodtab, hvilket sikrer en god udlevering og udelukkelse:

• Hjerneblødninger på tidspunktet for naturlig fødsel;
• Articular patologiske processer forårsaget af væv deformitet;
• Eventuel ustabilitet af leddene;
• Faktorer af eventuelle infektioner og vaskulære patologier;
• Dødelighed, med mulig kejsersnit.

Om faktorerne for mulige risici for fosteret, er i dag lidt kendt, bortset fra mulig blødning i hæmofili hos en kvinde.

I en normal fødselsproces er risikoen for fødselsskader minimal, men intrakranielle blødninger er mulige, forskellige lokaliseringer af cefaloghematom og latente hæmoragiske processer kan forekomme.

Funktioner af hæmofili hos børn

Symptomer på sygdommen hos nyfødte babyer manifesteres af omfattende hæmatomer på hovedet, umiddelbart efter fødslen. Kramper og blødninger i perineum og i gluteal zone. På tidspunktet for krydsning af navlestrengen registreres øget blødning. Ældre børn kan vise tegn på blødende tandkød under tandprøve, blødning fra næsen.

Selv med en lille bid af de indre vægge af kinderne eller tungen, kan blødning vare op til en halv time, stoppe og genoptage igen efter et par dage.

Resorptionen af ​​blå mærker kan vare op til to måneder, der passerer alle faser af "blomstrende", fra blå til gyldenbrun. Med barnets vækst øges antallet af hæmoragiske manifestationer som følge af barnets forøgede aktivitet.

De første hjemmeskader og fælles blødninger registreres i en alder af to. Skader ledsages af langvarig, langvarig blødning. Selv volumetriske blodpropper dannet på overfladen af ​​sår stopper ikke blødninger.

• Det er karakteristisk, at blødning ikke kan begynde på tidspunktet for skade, men efter et par timer.

Bekræftelse af diagnosen kræver, at forældre bliver mere opmærksomme på barnet og beskytter ham mod alle mulige skader. Behandling af forskellige patologier hos sådanne børn bør kun begrænses til at tage lægemidler i pilleform eller ved intravenøs injektion, da intramuskulære injektioner kan forårsage blødning.

I den henseende bør medarbejdere i førskole- og skoleinstitutioner advares om, at det er umuligt at gennemføre planlagte vaccinationer. Hvis det er nødvendigt, kirurgiske indgreb, bør barnet være forberedt på et hospital.

Hemophilia behandling - medicin og teknikker

Hovedbehandling af patienter med hæmofili er baseret på erstatningsterapi. Indtil for nylig blev det udført på grundlag af præparater fremstillet af doneret blod.

I dag har alle udviklede lande opgivet denne praksis for at eliminere risikoen for spredning af farlige infektioner. Ingen, selv meget moderne testmetoder, garanterer ikke 100% sikkerhed mod farlige sygdomme.

Udskiftningsbehandling er en livslang terapi til patienter med blødende patologi. Narkotika sådan behandling indføres, både profylaktisk og efterspørgsel.

Forebyggende behandling udføres på niveauet af koagulationsfaktoren og når op til 5%. Sådan forebyggelse minimerer risikoen for artikulær blødning, dannelsen af ​​hæmatomer og andre patologiske processer.

On-demand behandling skyldes eventuelle blødningsepisoder, der allerede er forekommet. Hæmofili-erstatningslægemidler præsenteres i form af rensede eller rekombinante koncentrater, der erstatter den 8. og 9. faktorpatologi.

• Til "A" hæmofili - "Kogenate", "Octanate" eller "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" og "Emoklot".
• Til "B" patologi - "Immunin" "Octanine" eller "Aymafiks" og "Konayn-80". Prothrombinkomplekser - "Feiba" og "Autopleks".

Derudover er symptomatiske lægemidler ordineret, stopforstyrrelser, der forekommer i forskellige organer og systemer. Disse kan være stoffer af aminocaproic og tranexaminsyre grupper.

Den første gruppe er "Afibrin" og "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" eller "Karpatsid" og "Karpamol". Den anden gruppe omfatter - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat" og også "Desmopressin" "Exacil" eller "Amben".

Hemostatiske svampe, fibrinfilm, kompresser gennemblødt i frisk kvindemælk, gelatine eller thrombin kan påføres blødningsstederne.

I tilfælde af artikulær blødning er patienten vist sengeluft med immobilisering af lemmen (op til tre dage) og påføring af koldt komprimerer.

Med omfattende udstødning udføres aspiration (blodsugning). Til forebyggelse af inflammatoriske processer injiceres en hydrocortisonopløsning i en leddfri blod.

Efter en periode med immobilitet vænner leddene sig gradvist til forskellige bevægelser, der gennemfører lette massagesessioner. Med mange gentagelser af blødninger og tab af leddfunktioner anvender de kirurgisk indgreb.

outlook

Med hensyn til prognosen afhænger det helt af procesens sværhedsgrad, rettidig og passende behandling. Substitutionsterapi-lægemidler er i de fleste tilfælde i stand til at forhindre komplikationer, at bevare patientens helbred og langsigtede handicap.

• Med korrekt behandling og opmærksom indstilling lever patienter med blødningspatologi til en moden alderdom.

Hæmofili - hvad det er, symptomerne og behandlingen af ​​hæmofili

Hæmofili er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på plasmakoncentrationsfaktorer og kendetegnet ved en øget tendens til blødninger. Forekomsten af ​​hæmofili A og B er 1 tilfælde pr. 10.000-50000 hanner.

Oftest forekommer debut af sygdommen i tidlig barndom, så hæmofili hos et barn er et reelt problem med pædiatrisk og pædiatrisk hæmatologi. Foruden hæmofili har børn også anden arvelig hæmoragisk diatese: hæmoragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman-sygdom osv.

Hvad er det?

Hæmofili er en arvelig blodforstyrrelse, der skyldes et medfødt fravær eller et fald i antallet af koagulationsfaktorer. Sygdommen er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse og manifesteres i hyppige blødninger i led, muskler og indre organer.

Denne sygdom forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, hvor hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 mennesker og hæmofili B mindre ofte: 1: 30.000-50000 hanner. Hæmofili er arvet af det recessive træk forbundet med X-kromosomet.

I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, det udvikler sig stadigt og fører til patientens tidlige handicap. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra sin kone, dronning Victoria, bedstemor. F.eks. Studeres denne familie ofte overførsel af sygdommen gennem den genealogiske linje.

grunde

Årsagerne til hæmofili er velforståelige. Karakteristiske ændringer i et enkelt gen i X-kromosomet er blevet detekteret. Det er fastslået, at dette bestemte område er ansvarlig for produktionen af ​​de nødvendige koagulationsfaktorer, specifikke proteinforbindelser.

Hæmofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Det betyder, at det går til fosteret fra moderorganismen. Et vigtigt træk er muligheden for kun kliniske manifestationer hos mænd. Den arvelige mekanisme for sygdomsoverførsel kaldes "forbundet" i familien med gulvet. På samme måde overføres farveblindhed (tab af farvediskrimination), fravær af svedkirtler. Forskere forsøgte at besvare spørgsmålet om generationen, hvori genmuterede, undersøge mødre af drenge med hæmofili.

Det viste sig, at fra 15 til 25% af moms ikke havde den nødvendige skade på X-kromosomet. Dette antyder forekomsten af ​​en primær mutation (sporadiske tilfælde) under embryo dannelse og betyder muligheden for hæmofili sygdom uden belastet arvelighed. I efterfølgende generationer vil sygdommen blive overført som en familie.

Den specifikke årsag til ændringen i barnets genotype blev ikke identificeret.

klassifikation

Hæmofili opstår på grund af en ændring i et gen i kromosom X. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Hæmofili kan være af tre former afhængigt af sygdommens sværhedsgrad:

Forældre bør ofte forårsages af blødning i luftvejene i et barn. Forekomsten af ​​store hæmatomer i efteråret og mindre skader er også alarmerende symptomer. Sådanne hæmatomer stiger normalt i størrelse, svulmer op, og når blæren rører, oplever barnet smertefulde fornemmelser. Hæmatomer forsvinder længe nok - i gennemsnit op til to måneder.

Hæmofili hos børn under 3 år kan manifestere sig som forekomsten af ​​hæftrose. Ofte på samme tid påvirkes store led - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled -. Intraartikulær blødning ledsages af et stærkt smertesyndrom, forstyrrelser i leddets motorfunktioner, deres hævelse og en stigning i temperaturen i barnets krop. Alle disse tegn på hæmofili bør tiltrække forældrenes opmærksomhed.

Hæmofili hos mænd

Hæmofili hos mænd har ingen særpræg i forhold til sygdomsforløbet hos børn og kvinder. Da man i det overvældende flertal af tilfælde er syg med hæmofili, studeres alle patologiske egenskaber specifikt for det stærkere køn.

Hæmofili hos kvinder

Hæmofili hos kvinder er næsten et tilfælde, fordi der for dette må være et utroligt antal forhold. I øjeblikket er der kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder i verden over hele historien.

Så en kvinde kan kun have hæmofili, hvis faren er syg med hæmofili, og moderen er bæreren af ​​sygdomsgenet. Sandsynligheden for at have en datter med hæmofili fra en sådan union er ekstremt lav, men den eksisterer stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, så bliver en pige født med hæmofili.

Den anden variant af udseende af hæmofili hos en kvinde er en genmutation, der allerede fandt sted efter fødslen, hvilket resulterede i, at der opstod en mangel på koagulationsfaktorer i blodet. En sådan mutation forekom i dronning Victoria, der udviklede hæmofili, ikke arvet fra sine forældre, men deno.

Kvinder med hæmofili har de samme symptomer som mænd, så sygdomsforløbet er nøjagtigt det samme hos køn.

Tegn på hæmofili

Hæmofili klinikken er dannelsen af ​​blødninger i forskellige organer og væv. Blødningstypen er hæmatomatisk, hvilket betyder at blødninger er store, smertefulde og forsinkede.

Blødning kan dannes i 1-4 timer efter den traumatiske effekt. Først reagerer kar (spasme) og blodplader (koagulerende blodceller). Og blodkarrene og blodlegemer i hæmofili lider ikke, deres funktion er ikke forringet, så blødningen stopper først. Men så når der er dannelsen af ​​en tæt trombus og det endelige blødningsstop, går den defekte plasmakobling af blodkoagulationssystemet ind i processen (plasmaet indeholder defekte koagulationsfaktorer), og blødningen genoptages.

Således dannes alle de følgende patologiske tilstande, der er forbundet med hæmofili.

Hematomer af forskellige lokaliseringer

De hyppigste (op til 85-100% syge) manifestationer af hæmofili hos børn er hæmatomer af blødt væv, der forekommer spontant eller med lille effekt. Virkningen og størrelsen af ​​et efterfølgende hæmatom er ofte uforlignelig for et fremmed øje. Hæmatomer i vævene kan være komplicerede ved suppuration og kompression af tilstødende væv.

Hæmatomer kan forekomme i huden, musklerne, spredt til det subkutane fedtvæv.

hæmaturi

Hæmaturi er udskillelsen af ​​blod i urinen, et forfærdeligt symptom, der indikerer nedsat funktion af nyrerne eller beskadigelse af urinblære, urinblære og urinrør (urinrør). Hvis der er en tendens til stendannelse, er det nødvendigt at overvåges regelmæssigt af en urolog for at forhindre dannelse af sten og traumer af slimhinder.

Hæmatur er mere almindelig hos børn ældre end 5 år. En provokerende faktor kan også være skade på lumbal regionen, blå mærker, der ikke vil skade et sundt barn, kan være dødelig her.

hemarthrosises

Blødning er en blødning i leddene, som hyppigere observeres hos børn med hæmofili fra 1 til 8 år. Store led, især knæ og albueforbindelser, lider ofte hip humerale skuldre hovedsageligt.

• Akut hæmrose er en første gangs tilstand med en stormy klinik.
• Tilbagevendende hæmrose er en hyppig gentagen blødning i samme led.

Hyppigheden og placeringen af ​​blødninger i leddene afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofili og typen af ​​fysisk aktivitet:

• Med hurtig løb og hoppe kan symmetriske hæmatomer danne sig i knæhandlerne.
• Når der falder på nogen side - blødninger fra den tilsvarende side.
• Med en belastning på brystet i de øvre ekstremiteter (stramning, hængende, push-ups og andre former for aktivitet i forbindelse med arme og skuldre) - Blødninger i albuen og skulderledene, er små hænder i hænderne hyppige. De ramte leddforøgelser i volumen, der er hævelse, smerte ved følelse og bevægelse.

Blødning uden behandling, især tilbagevendende, kan være kompliceret ved suppuration af indholdet af ledkapslen, samt organisation (degenerering i arvæv) og dannelse af ankylose (stiv fast forbindelse).

Hæmoragisk udslæt

Hæmoragisk udslæt er et udslæt af varierende størrelse og sværhedsgrad, som sker spontant eller under mekanisk virkning på huden. Ofte er virkningen minimal, for eksempel måling af blodtryk eller spor af elastikbånd på tøj og undertøj.

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen kan udslætet passere alene, hvis det blide regime observeres, og der er intet traume, og det kan sprede sig og blive til blødt vævs hæmatomer.

Øget blødning under interventioner

For børn med hæmofili er andre invasive indgreb farlige. Invasive indgreb er dem, hvor en punktering, snit eller enhver anden krænkelse af vævets integritet forventes: Injektioner (intramuskulært, intra- og subkutant, intraartikulært i sjældne tilfælde), operationer, tandudvinding, scarification allergitest og endog blod til en fingertest.

Cerebral blødning

Blødning i hjernen eller hæmoragisk slagtilfælde er en alvorlig tilstand med en skuffende prognose, undertiden den første manifestation af hæmofili i tidlig barndom, især i tilfælde af hovedskader (falder fra sengen og så videre). Bevægelseskoordination er forstyrret, lammelse og parese er karakteristiske (ufuldstændig lammelse, når lemmen bevæger sig, men ekstremt træg og ukoordineret), er der en krænkelse af spontan vejrtrækning, indtagelse og udvikling af koma.

Gastrointestinal blødning

I tilfælde af alvorlig hæmoglobin og svær koagulationsfaktor mangel (oftere med en kombineret mangel på faktor VIII og IX) kan der ses allerede spor ved blodet ved første oprydning efter fødslen af ​​barnet. Overdreven fast mad, der slukker små genstande af børn (især dem med skarpe kanter eller fremspring) kan skade mavemuskelen i mave-tarmkanalen.

Som regel, hvis der opdages frisk blod i vomitus eller regurgitation, skal der søges skade på spiserørslimhinden. Hvis opkastet har form af "kaffegrund", så kilden til blødning i maven, formåede blodet at reagere med saltsyre, og der blev dannet saltsyrehematin, som har et karakteristisk udseende.

I tilfælde af en blødende kilde i maven kan der også være sorte, ofte flydende, tarrystole, kaldet melena. I nærvær af frisk blod i babyens afføring er det muligt at mistanke om blødning fra de nederste del af tarmene - de direkte og sigmoide intestiner.

Kombinerede kliniske syndromer

Generne, der koder for udvikling af daltonisme og hæmofili, er placeret i X-kromosomet meget tæt, derfor er tilfælde af deres fælles arv ikke ualmindelige. Ved fødslen af ​​en datter udvikler sygdommen sig ikke til en klinisk form, men i 50% af tilfældene bliver datteren af ​​det patologiske gen. En dreng født i en farveblindmand og en sund kvinde er 50% sandsynligt at være colorblind, hvis moderen er bærer af et defekt gen, og far er syg (farveblindhed eller farveblindhed med hæmofili), så er fødslen af ​​en syg dreng 75%.

diagnostik

Specialister på forskellige områder bør være involveret i sygdommens diagnose: neonatologer i barselsafdelingen, børnelæger, praktiserende læger, hæmatologer og genetik. Hvis der opstår uklare symptomer eller komplikationer, er der tale om konsultationer med en gastroenterolog, neurolog, ortopædkirurg, kirurg, ENT-specialist og andre specialister.

Tegn registreret hos nyfødte skal bekræftes ved laboratoriemetoder for koagulerbarhedsundersøgelser.

Bestem de modificerede indikatorer for koagulogrammet:

• koagulations- og forkalkningstid
• trombintid
• aktiveret partiel thromboplastintid (APTT);
• specifikke tests for thrombinpotentiale udføres protrombintiden.

Diagnose omfatter undersøgelsen af:

• thromboelastogram;
• genetisk analyse for niveauet af D-dimer.

Diagnostisk værdi har et fald i niveauet af indikatorer til halv normen og mere.

Blødninger skal undersøges med røntgen. Hæmatomer med mistænkt retroperitoneal lokalisering eller indenfor parenkymale organer kræver en ultralyd. At identificere sygdomme og nyreskade gør en urinanalyse og ultralyd.

Hæmofili behandling

En gruppe af genetikere formåede at helbrede hæmofili i laboratoriemus med genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet om behandling af hæmofili er at punktere den muterede DNA-sekvens ved hjælp af et enzym, som bærer AAV, og derefter indsætte et sundt gen til dette sted med det andet AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9 genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, som i et sundt individ.

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktor i blodet til normal. I 8 måneder var der ingen bivirkninger.

Behandlingen udføres under blødningen:

1. hæmofili A - frisk plasma-transfusion, antihemofil plasma, kryopræcipitat;
2. hæmofili B - friskfrosset donorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
3. hæmofili C - friskfrosset plasma.

Næste er symptomatisk behandling.

forebyggelse

Årsagerne til hæmofili er sådan, at de ikke kan undgås på nogen måde. Derfor omfatter forebyggende foranstaltninger at besøge en kvindes genetiske center under graviditeten for at bestemme hæmofili genet på X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er lavet, er det nødvendigt at finde ud af, hvad sygdommen er for at vide, hvordan man opfører sig:

1. Det er vigtigt at blive en dispensærkonto, overholde en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og skade.
2. Svømning og fysioterapi kan have en positiv effekt på kroppen.

På dispensary kontoen sat i barndommen. Et barn med denne diagnose er undtaget fra vaccinationer og fysisk uddannelse på grund af risikoen for skade. Men fysisk anstrengelse i patientens liv bør ikke være fraværende. De er nødvendige for kroppens normale funktion. Der er ingen særlige ernæringsmæssige krav til et barn med hæmofili.

Med forkølelse kan du ikke give Aspirin, da det fortynder blodet og kan forårsage blødning. Du kan heller ikke lægge bankerne, da de kan forårsage blødning i lungerne. Du kan bruge en afkogning af oregano og lagohilusa. Slægtninge til patienten bør også vide, hvad der er hæmofili, trænes i at yde lægebehandling, når blødning opstår. Nogle patienter får en injektion af en koagulationsfaktorkoncentrat hver tredje måned.

Hemophilia Society

I mange lande i verden, især i Rusland, er der skabt særlige samfund for patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familier, medicinske specialister, forskere, der studerer denne patologi og bare mennesker, der ønsker at yde hjælp til patienter med hæmofili. Der findes hjemmesider for disse lokalsamfund på internettet, hvor alle kan finde detaljerede oplysninger om, hvad der er hæmofili, kendskab til juridiske materialer om dette problem, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, spørg om rådgivning om nødvendigt få moralsk støtte.

Derudover indeholder websteder normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, informationssteder - med lignende emner, der giver besøgende mulighed for fuldt ud at gøre sig bekendt med problemet med hæmofili eller til at møde mennesker, der lider af denne patologi, som bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund organiserer særlige konferencer, "skoler" for de syge, forskellige sociale arrangementer, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din slægtning eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi at du bliver medlem af et sådant samfund. Der vil du sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom.

Funktioner af flow af hæmofili hos kvinder

Når sygdommen opstår

Hos kvinder er hæmofili manifesteret klinisk i tilfælde, hvor piger er født fra en far, der har hæmofili og en moder, der bærer hæmofili genet. Teoretisk set har sådanne forældre lige stor sandsynlighed for at have:

• pige dirigent;
• en pige med kliniske manifestationer af sygdommen
• sund dreng;
• syg dreng.

Tilgængelig statistik

I den indenlandske medicinske litteratur var det muligt at beskrive omkring 60 kvinder, der manifesterede hæmofili. De var alle døtre af forældrene beskrevet ovenfor. De mest almindelige blødningsforstyrrelser hos kvinder og piger omfatter von Willebrands sygdom (en slags hæmofili). Det vedrører omkring en procent af de amerikanske beboere. Denne manifestation af en arvelig koagulationsforstyrrelse forårsager von Willebrand faktor mangel (mangel på blodprotein, hvilket er nødvendigt for blodkoagulation).

Andre muligheder

Der er også en sådan mulighed: En sund far og moderbærer er i stand til at føde et barn med kromosomale lidelser efter typen:

• fuldstændig eller delvis monosomi på X-kromosomet (i dette tilfælde er Shereshevsky-Turners syndrom diagnosticeret);
• ris på køn X-kromosom (diagnosticere Klinefelters syndrom med en kvindelig fænotype);
• triploidi (karyotype 69, XXY).

Men den medicinske litteratur kunne ikke finde en detaljeret beskrivelse af sådanne tilfælde af hæmofiliabnormiteter.

Alvorlighed af sygdom

Sværdigheden af ​​sygdommen klinisk svarer som regel til niveauet for den mangelfulde faktor. Der er en alvorlig, moderat, mild og slettet form af sygdommen. I teorien kan alle disse former findes hos kvinder med klinisk manifestation af hæmofili. Kvinder og piger kan lide af mild hæmofili (i dette tilfælde taler de om en symptomatisk bærer). Dette betyder, at patienterne udover at bære gener viser patienternes karakteristiske symptomer.

Menstruation hos kvinder med hæmofili

Hidtil undersøges spørgsmålet om menstruation og mulig levering hos patienter med hæmofili såvel som hos kvindelige ledere. Det antages, at kvindebærere har større risiko for ukontrolleret blødning under fødslen eller under kirurgiske indgreb.

Hvad er udsigterne

I øjeblikket er varigheden og livskvaliteten for mænd, der har hæmofili, steget betydeligt. På samme tid blev sandsynligheden for udseende af efterkommere, herunder fra pigerbærere af hæmofili, højere. Læs mere om kurs og behandling af hæmofili i vores publikationer:

Symptomer, diagnose og behandling af hæmofili

Hæmofili er en sygdom præget af en mutation af generne, der regulerer blodkoagulation. I en person, der lider af denne patologi, manifesterer sig sig i form af to faktorer, som kan være spontane eller medierede:

• blødninger i muskler, indre organer (herunder hjernen), leddene;
• blødning varer op til 5 timer.

Sygdommen har været kendt for menneskeheden siden mindst 2. århundrede f.Kr. Antag da, at der ikke var nogen videnskabelige artikler, der beskriver hvad der er hæmofili, der er dokumentarisk dokumentation for flere drenges død, hvis årsag blødede efter omskæring. Begrebet hæmofili blev først foreslået i 1828, og i 1874 blev sygdommen beskrevet detaljeret.

Hæmofili er arvet, hvor kvinder kun er genbærere, og mænd viser alle symptomerne. Dette skyldes det faktum, at hæmofilagene er recessive og er placeret på X-kromosomet. For at sygdommen skal manifestere sig hos kvinder kræves mutation på begge X-kromosomer. Dette er umuligt: ​​hos kvindelige bærere hæmmes det recessive gen af ​​det dominerende gen i det andet X-kromosom. Hvis en kvinde bliver gravid med et kvindelig foster med mutationer i begge kromosomer, opstår der abort.

Hos mænd sker det ikke: de arver mutant X-kromosomet, men der er ikke noget dominerende gen i deres Y-kromosom for at undertrykke den recessive.

Den mest berømte bærer kan kaldes Queen of England Victoria, og den mest berømte patient - hendes barnebarn, russisk czarevich Alexei.

Dette betyder imidlertid ikke, at kvinder ikke kan lide af hæmofili. Hvis en mand med hæmofili og en transportør kvinde beslutter at have en baby, kan han lige så sandsynligt:

• pige bærer;
• en pige med symptomer på hæmofili
• en dreng med hæmofili
• sundt dreng.

I medicin blev kun 60 kvinder med hæmofili beskrevet. Desuden er udviklingen af ​​hæmofili type C ikke afhængig af køn.

form

Klassisk hæmofili eller hæmofili A er den mest almindelige form for sygdommen, forekommer i 70-85% af tilfældene. Det udvikler sig på grund af en medfødt mangel på proteinkoagulationsfaktor VIII.

10-20% af tilfældene forekommer i hæmofili B eller julesygdom. Årsagen til dens udvikling ligger i manglen på plasmakoagulationsfaktor IX.

Overførslen af ​​patologier såsom hæmofili A og B-typer har træk af arv:

• hvis faderen er syg, bliver alle hans døtre bærere, sønner er tværtimod født sunde;
• hvis bæreren af ​​genet er en mor, kan alle hendes børn få unormalt kromosom i 50% af tilfældene;
• en syg far og modermor kan have en syg datter;
• sunde forældre kan føde et barn med hæmofili.

Hemofili C eller Rosenthal sygdom er den sjældneste sort, dens andel er 1-2% af alle former for patologi. Det vigtigste symptom - ukontrolleret blødning - er fraværende. Årsagen til patologien er en mangel på koagulationsfaktoren XI. I modsætning til A og B hæmofili, er denne form arvet ikke af den kromosomale, men af ​​den autosomale type. Således kan det udvikle sig i både mænd og kvinder.

Derudover er der en klassifikation af hæmofili af sværhedsgrad:

• Den latente form diagnosticeres, når indholdet i blodplasmaet af faktor VIII, IX eller XI er højere end 15, men lavere end 70%.
• Mild form - niveauet af en faktor på 5-10%, blødning eller blødning forekommer kun efter skader, nedskæringer.
• Moderat form - faktorniveau 2-5%, omfattende hæmatomer, langvarig blødning, uforenelig med sværhedsgraden af ​​skader, vises efter skader. Symptomer kan forekomme i barndommen.
• Alvorlig form - faktorniveau 1-2%. Hæmofili hos børn manifesteres i de første måneder af livet - når tænder, kravler.
• Ekstremt svær form - niveauet af faktoren er 0-1%.

Det skal bemærkes, at nogle forskere ikke skelner mellem den skjulte form og ikke skelner mellem svære og ekstremt svære former.

symptomer

Som regel opstår symptomerne på hæmofili fra de første dage af livet og afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Fælles tegn omfatter:

• Blødninger, der ikke kan stoppes i flere timer, eller som stoppes og derefter genåbnes efter 2-5 timer. Men udsagnet om, at en person med hæmofili kan dø af en lille bund er en myte. Fare er repræsenteret ved store skader og blå mærker.
• Langvarig blødning efter fjernelse af tænder, næse og tyggegummi blødning.
• Smertefulde omfattende blødninger i led, muskler, hypodermisk fedtvæv, periosteum. Oftest forekommer hæmatomer i områder, der oplever den største belastning - lår, tibia, ryg.
• Intermuskulære, subfasiale, retroperitoneale hæmatomer fra 500 ml til 3 l. Hæmatomer kan komprimere nerver eller blodkar, hvilket fører til smerte, symptomer på iskæmi, vanskeligheder eller fuldstændig umulighed af frivillige bevægelser.
• Hæmatomer opløses i gennemsnit inden for 2 måneder, i nogle tilfælde kræver de en obduktion. Eksternt ligner skaden en tumor.
• Blødninger - blødninger i store led (knæ, albuer), hvilket fører til deres betændelse. I fremtiden deformeres personens led og muskler, hvilket kan føre til delvis eller fuldstændigt tab af mobilitet. I alvorlige tilfælde observeres inflammation på op til 12 led. Blødning fører ofte til fuldstændigt tab af patientens arbejdskapacitet og handicap, selv under ungdomsårene. I alvorlig hæmofili forekommer blødninger i leddene vilkårligt i milde på grund af skade.
• Blødninger i knoglevævet kan føre til nekrose eller afkalkning.
• Blødninger, der opstår i maven eller tarmene, kan identificeres ved opkastning med blod ("opkast af kaffegrunde") og sort væskeafføring.
• Blødninger i nyrerne manifesteres af hæmaturi - udledning af blod i urinen. I dette tilfælde kan en blodpropp tilstoppe urineren, hvorefter nyrekolik udvikler sig.

Hæmatomer hos en person med hæmofili har også deres egne symptomer. Fælles er feber, svaghed, søvnforstyrrelse og appetit, som stiger under hematomresorptionsperioden. Til lokal - prikken, feber, nedsat mobilitet, smerte, følelsesløshed i skadeområdet.

Hæmofili hos børn virker meget lysende fra fødselsdagen. observeret:

• blødning fra bandaged navlestreng under tænder, mens du bidder kinderne, læberne, tungen, plukker næsen;
• blødninger i øjet med pande blå mærke;
• hæmatomer på skinkerne og hovedet (cephalhematom) efter at have passeret gennem fødselskanalen, på knæene, skinner, palmer efter krybning, gang;
• hæmorrose begynder om 2-3 år hos 90-95% af syge børn.

I dette tilfælde kan en nyfødt med hæmofili amme have ingen tegn på sygdom i de første måneder af livet eller svækkes. Det er forbundet med stoffer i modermælk, der understøtter blodkoagulering. I gennemsnit diagnostiseres alvorlig hæmofili hos børn i alderen 8-9 måneder, en form for moderat sværhedsgrad - i 1,5-2 år.

Ud over faren for omfattende blodtab fører hæmofili til en række komplikationer:

• delvis eller fuldstændig fælles lammelse, handicap
• kroniske smerter;
• blødning i vitale organer, herunder hjernen, meninges, rygkanalen;
• indsnævring af lumen i det øvre luftveje, blodkar, kompression af nervestammerne på grund af hæmatom;
• blindhed på grund af blødning i øjet
• dannelsen af ​​abdominale hæmatomer, som forårsager symptomer på akut blindtarmbetændelse eller forstyrrer tarmlidigheden
• renal amyloidose, tilsætning af en sekundær nyreinfektion;
• post-hæmoragisk anæmi
• hyppige brud
• hæmofile pseudotumorer - ødelæggelse af knoglevæv;
• en øget risiko for viral hepatitis.

Hæmofili hos børn og unge er forbundet med høj dødelighed.

Diagnose og behandling

Hematologen er involveret i bestemmelse og behandling af hæmofili, det kan også kræve konsultation med en kirurg, arthrolog, traumatolog osv. Ud over at analysere symptomerne, foreskrives laboratorietest:

• bestemmelse af blodkoagulationsfaktorer VIII, IX, XI;
• koagulogram - bestemmelse af blodkoagulationstid
• måling af fibrinogeniveau - et protein der spiller en rolle i koagulering
• protrombin og aktiveret partiel tromboplastintid - analyse til bestemmelse af hæmostase;
• Dukeprøve - varigheden af ​​blødningen ved injektionen
• blodpropper ifølge Lee-White.

Hvis du har mistanke om, at leddets knogleredbrydning anbefales til:

• Røntgenstråler;
• Patologisk undersøgelse (biopsi) af fællesvæv.

Det er vigtigt at foretage en differentiel diagnose, da symptomerne på hæmofili kan ligner tegnene:

• polycythemia vera;
• trombocyt dysfunktion;
• immun trombocytopeni;
• DIC syndrom;
• Willebrand sygdom;
• aplastisk anæmi;
• kronisk leukæmi;
• sepsis;
• patologier i leveren.

Medicin kan endnu ikke tilbyde behandling for hæmofili, men der er udviklet foranstaltninger til stabilisering af patientens tilstand. Så for at forbedre blodets sammensætning og kvaliteter administreres patientens koagulerbarhed:

• friskfrosset plasma;
• kryopræcipitat - en koncentreret blanding af koagulationsfaktorer af donor-menneske eller kunstigt dyrket dyreblod;
• koagulationsfaktorer produceret af genetisk modificerede gær svampe;
• hæmostatiske lægemidler til ukontrolleret blødning;
• Angioprotectroses: Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat.

Til samme formål udføres plasmaferes. Med hæftrose eller omfattende hæmatomer kan punktering og pumpning af blod være påkrævet. Derefter i de hulrum injicerede lægemidler, der hæmmer inflammation, for eksempel Prednisolon. Når blødning fra slimhinden pålægger en hæmostatisk svamp eller topisk medicin.

Ved blødningens indtræden skal patienten overholde sengeluften.

Hæmofili hos kvinder er forbundet med en høj sundhedsrisiko på grund af menstruation og muligheden for fødsel. En kvinde inviteres til at overveje muligheden for kirurgisk sterilisering.

Derudover anbefales parret, hvor kvinden er hæmphiliergenet, til at konsultere en genetiker, inden man opdager et barn, og i den 8. uge af graviditeten skal prænatal diagnose udføres.

Russiske patienter, der lider af blødningsforstyrrelser, kan modtage information og støtte fra Hemophilia Fight Society, hvis regionale kontorer opererer i alle større byer. Disse organisationer er centre for bistand og kommunikation af læger, forskere, patienter og deres pårørende, der ønsker at hjælpe en elsket.