Flere og flere opmærksomhed hos private praktiserende læger her (i USA) er indfanget af vigtige og allerede velundersøgte genetiske polymorfier til dette punkt. I den forbindelse besluttede jeg at skrive på bloggen fortolkningen af genetisk analyse for en pige - en af mine kære klienter. I sin praksis her, måske, i hvert andet tilfælde, og især når "fejl" med undfangelsen / fødedygtige, i autisme, forsinket udvikling, depression, panikanfald, kronisk træthedssyndrom, hjerte-kar-sygdomme, forhøjet homocystein, og andre (se nedenfor), vi arbejder med det genetiske laboratorium, kun meget bredere end hvad vi kunne overveje med Catherine.
I det konkrete tilfælde testede vi for sådanne variationer af generne (se nedenfor) i den biokemiske vej (SUPERVAL for optimal ydelse af vores krop) -METHYLATION.
Det må siges, at DNA-methylering er den mest undersøgte epigenetiske modifikation i det sidste årti. Hvis jeg har for nogen lige har sagt noget til den "fremmede", jeg taler om mekanismerne for kontrol af gen-aktivitet under udviklingen / dannelsen af kroppen, på de interne faktorer, der påvirker udviklingen af kroppen bortset fra faktoren ændringer i DNA-sekvensen Primordial ( original) DNA struktur.
Test blev udført på:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 gener og deres variationer, hvis arbejde er baseret på to vigtige komponenter i vores biokemi: vit B12, folat.
God eftermiddag, Katya! )
HOMOzygote - begge gen ændret (vi får et gen fra hver forælder).
Det heterozygote et af generne er ændret.
Tallene ved siden af genernes navn repræsenterer alleler - to forskellige former for samme gen. Forskellige alleler kan give variationer af de karakteristika, der kodes af dette gen.
Gen koder for vigtige proteiner (enzymer), der udløser et bestemt trin i en bestemt biokemisk vej.
Dysfunktion eller funktionen af gener som følge af variationer (mutationer) ikke er absolutte, er markører for potentielle problemer under indflydelse disse eller andre betingelser i vores miljø, for eksempel, akkumulering og toksicitet af kviksølv, især tiromesal signifikant kompromentiruet MTR - methioninsynthase enzym (læs nedenfor).
Ifølge din analyse af ovennævnte genvariationer:
Tre heterozygoter i cyklusserne af den biokemiske methyleringsvej: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Jeg bemærker, at dette er en volumetrisk biokemisk vej, det er ikke kun de enzymer kodet af disse gener, som vi testede er impliceret i det, eller rettere sagt vil du opdage, at flere biokemiske veje er sammenflettet (sammenvævet) med methylering.
Disse 3 heterozygoter er også ved krydset og påvirker BH4 (tetrahydrabiopterin) del / cyklus af methylering, og det påvirker dem igen. Selv om det skal bemærkes, at i alle de videnskabelige artikler, der stadig har et sted, har A1298C mutationen større indflydelse på tetrahydrabiopterin cyklusen.
Diagram over den biokemiske cyklus-methylering, hvis man ser med et øje for de mest nysgerrige:
For de gener, vi overvejede i dine analyser, er det også let at læse:
- Du en heterozygot methylering i folat cyklus, en 677- portion MTHFR genet (koder methyl-tetrahydrofolat reduktase enzym) og variationer i denne del af genet er strengere end i de A1298 dele og funktioner, hvis de blev kombineret med variationer i A1298, eller du ville være i en homozygot tilstand, har du en heterozygot og en blødere mutation.
-Og 2 heterozygoter til konvertering homocystein til methionin På samme biokemiske vej, dvs. methylering, hvor B12 spiller en nøglerolle, styrker alt sammen sådanne heterozygoter og andre lægemidler, de er tilintetgjort, opsummeret i virkeligheden.
Heterozygot - MTHFR C677T reducerer i dette tilfælde med 30-40% effektiviteten og omsætningsgraden af folat til dets aktive form 5-methyltetrahydrofolat, hvilket er nødvendigt for B12-methylering, hvad der igen er nødvendigt for omdannelsen af homocystein til methionin og videre til SAMe donor af CH3-grupper).
Heterozygot gen MTR 2756, er et gen, som koder metilsintazu- enzym, som er nødvendig for at omdanne homocystein til methionin og afhænger B12 og behov allerede methyleret B12 dvs. methylcobalamin (aktiv form vit B12); i dette tilfælde forøger mutationer funktionen og nedbryder CH3-methyleringsgrupperne. Variabiliteten af MTRR66 (methylsyntase reduktase) regenererer methyl-B12 til МRR, hvilket vil forværre driften af MTR. Heldigvis er det heterozygote MTRR A66G en temmelig mild mutation sammenlignet med MTRR11 varianten (som vi ikke testede).
Så har vi i denne situation, hvad der er muligt? Forøgede homocystein niveauer, som er en ret alvorlig risiko for trombose, CVD, slagtilfælde, hjerteanfald, høj homocystein har også en neurotoksisk virkning. Yderligere risici se nedenfor.
Polymorfismen af MTRR-genet er forbundet med Downs syndrom, akut leukæmi, bugspytkirtelcancer, Crohn, ulcerativ colitis, medfødte hjertefejl.
Du forstår, at dette for det første handler om foreninger, og for det andet handler det ikke om meningen, men om de mulige konsekvenser af et individuelt lavt niveau af vit B12. I sig selv har de SNPs polymorfier ikke forårsage sygdomme, mangler næringsstoffer probuksovok under pres på grund af de gen "blokke" og livsstil (ernæring, forgiftning, etc.) forårsager dem, eller kun indtil symptomerne selv uden diaznozov.
Husk, du har gentagne gange stillet spørgsmålet om, at du har "lige modsatte" høje Vit B12 i blod (jeg ser dette på en forholdsvis høj procentdel af mine klienter). Jeg har allerede besvaret dig personligt, men disse resultater understøtter scenariet, når Vit B12 i en inaktiv form kan ikke modtage effektiv adgang til vævet (intracellulært) og transformeres til et biokemisk aktivt B12-methylcobalamin.
Litium hjælper med at transportere B12 og folat til celler. I dette tilfælde taler jeg ikke om farmakologisk lithium, som i vid udstrækning anvendes i psykiatrien.
Det skal siges, at i tilfælde af heterozygot forventes at opretholde funktionen af 60-70%, hvis vi betragter kun en eller to genpolymorfisme, eksklusive virkningen af andre polymorfier i den ene eller den anden biohimicheskky måde.
Hvad angår BH4-cyklen, er der generelt et nært forhold mellem folat og biopterinmetabolisme, især deltagelse af dihydrobiopterinreduktase (et sådant enzym i BH4-cyklusen) i tetrahydrofolinsyremetabolismen:
BH4 cyklus er vigtig for:
- Til den videre omdannelse af phenylalanin til tyrosin, og derfra er både thyroidhormoner, binyrerne og neurotransmitteren, dopamin, adrenalin og norepinephrin allerede dannet.
- Fomirovanie (gentag) neurotransmittere:
Serotonin ("fred i sjæl og sind", neurotransmitteren "godt humør", melatonin (neurotransmittersøvn), dopamin (motivation, situationskontrol, tilfredshed), adrenalin / noradrenalin (opstart, stigning - vi har også brug for, men i kort tid ikke konstant kronisk forhøjet).
- cofaktor i processen med dannelse af nitrogenoxid (naturlig nitroglycerin - vasodilation, erektion osv.)
Hvis ssumirovat Når sådanne heterozygoter vi kan forstå, især hvis en anden del af A1298C genet var involveret, det er muligt, dvs. der er en øget risiko for: psyko / følelsesmæssige lidelser (såsom bipolar lidelse, depression, etc.), migræne, søvnløshed, cancerogene sygdomme, fedme, sygdomme i perifere arterier vaskulyatornye problemer placenta (savnet abort), føtale medfødte defekter, dyb venetrombose, Alzheimers og andre kognitive lidelser, Parkinsons sygdom, erektil dysfunktion, povysh nny risiko for thrombose / kardiovaskulære / cerebrovaskulære lidelser, tidlig slagtilfælde (op til 45 år), inflammatorisk tarmsygdom (Crohn, ulcerativ colitis), irritabel tarm-syndrom.
Migræne med aura (lyse / specifikke lugte eller visuelle lyssignaler osv.) Er især forbundet med С677Т mutationer. Mutationer af denne type også predisponere for angst og humørsvingninger, dette igen om hvorfor for nogle alvorlige stress ikke forårsager en "nedbrydning" af neurotransmittere, og for andre er det spildt i sygdommen. Til dette udtrykkeligt fandt sted er stadig ikke nok single heterozygote, er det igen et spørgsmål om "sammenslutninger", osv osv nogle forstærkende polymorfi og multifaktorielle sygdomme i almindelighed. For hvem er ikke klart, igen, det er, hvis du ikke har nogen symptomer, for eksempel, panikanfald, under visse heterozygoter i den måde, methylering og i færd med at livsstil er forbundet med vysokmi niveauer af stress, herunder spisevaner, du er meget mere tilbøjelige til panik angreb, hjerte-karsygdomme, tilbagevendende abort end den gruppe af mennesker, der ikke har sådanne heterozygoter og genetiske variationer i disse gener, der tyder for os, at du har brug for en meget større dosis af aktive former af vitamin B12 og folat for ikke risiko fandt sted, viste sig ikke.
I dit tilfælde, Katya, ville det være dejligt at få et yderligere kig: COMT, СBS og BHMT er genpolymorfier.
Den biokemiske methyleringsvej er en meget delikat proces, der skal fortolkes; hvis der f.eks. Er en homozygot (+ +) fra COMT, vil du være bedre i stand til at overføre formuleringen Vit B12-hydroxycobalamin snarere end methylcobalamin og gradvist erstatte den med methylcobalamin. Det er umuligt at overveje ALLE disse polymorfismegener i detaljer i en blog, men de er alle sammenforbundne med andre. Så, favorit og anbefalet i mange fora for depression, autisme, retarderet udvikling af barnet, B12-injektioner, TMG, SAMe vil så "flip til loftet "Årsag irritation sammen med følelser af depression eller andre symptomer på" ikke i en hestfoder. "
Polymorfier i methyleringsgener har fået en høj association, baseret på nyere forskning, med et autistisk spektrum. At have oplysninger om sådanne foreninger og testresultater oprindeligt (så hurtigt som muligt tror jeg, at sådanne genetiske variationer ville være fremragende til at tjekke fra barndommen), så tages der individuelle symptomer i betragtning, og yderligere forskningsmetoder betragtes som, OG MEST VIGTIGT, dette er super vigtigt, som jeg altid underviser mine klienter, inden du laver en form for test, spørg eksperterne og dig selv, hvilken praktisk tilgang den giver, hvad der kan ændres, efter at du har fortrolig dig med resultaterne, er det vigtigste at udvikle Kritiske tilgange / foranstaltninger til forebyggelse eller effektiv behandling. Vi bør aldrig lave biopsi og CT, simpelthen fordi "hvad hvis" eller "interessant", eller bare for at fastslå det faktum, skal vi starte fra "hvad det vil ændre i mine handlinger / tilgange". Eller et mere vellykket eksempel, som i form af tilgange giver definitionen af allergener på Ig E-panelet, INGEN, undtagen som "hele mit liv" (seriøst.) Undgå at vende over for disse allergener (dyre dander, pollen, såsom jordbær, etc.) det er stadig nødvendigt at styre, at alt, hvad Ig E muligvis kan vise, undgås). Forstår du hvad jeg mener? Dette er ikke grunden, disse resultater er konsekvenserne. Konsekvenser kun "behandle" lægemidler og operationer, eller rettere, de maskerer dem. "Nu har jeg mistet følsomheden i min fod, hvor stor det er, du kan nu danse på komfuret!" - ca.
Homozygot C677T øger risikoen for død fra CVD tre gange baseret på forskning.
Et signifikant niveau af association finder sted mellem variationer af folatgenet og skizofreni. For alle de risici, jeg nævnte ovenfor, er der videnskabelige undersøgelser, der understøtter sådanne sammenhænge, samt en række sygdomme, symptomer, som har en positiv effekt ved at tage "høje doser" (individuelt "højt") folat / B12.
Her er en god, eller rettere sagt, det er en forfærdelig film at se en Vit B12-mangel. Historien om en læge, der praktisk talt var ved grænsen til døden, som fejlagtigt fik leukæmi og allerede blev tilbudt hospice-tjenester (et hospital for de dømte), er dette ikke et paradoks?
Vitamin B12-mangel kan forårsage svær træthed (før diagnosen kronisk træthedssyndrom), svær svaghed (ikke at kunne holde en hårtørrer eller endda en pen), en følelse af mangel på luft, forstoppelse, tab af appetit, panikanfald, depression. Det kan også forekomme: ubalance, forvirring, demens, nedsat hukommelse, stomatitis. Vitamin B12-mangel hos visse individer vil ofte fremkalde symptomer på multipel sklerose på grund af dets virkning på muskuloskeletalsystemet og især rygmarvsfibrene.
Catherine, var det muligt at fange fra teksten, at statusen for Vit B12 i blodet kan være høj, og høj methylmalansyre i urinen vil tale om intracellulær B12-mangel?
For nøjagtigt at bestemme den enkelte mangel på vit B12 udføres følgende tests:
-niveau af vit B12 i blodet
-Methylmalansyre i urinen (metabolit Vit B12) - obligatorisk analyse
-det er muligt at se, men det er svært at finde en sådan analyse - vit B12 i leukocytter
-homocystein og CBC og specifikt MCV i den
-genetiske analyser, som vi gennemgår i denne blog
Og endelig symptomer, som hidtil ikke kan udtages.
Hvad skal du gøre, Katya?
-Du, Catherine, er ikke ønskelig med folsyretilskud (en form for tilskudsforebyggelse i Rusland og CIS-landene for gravide kvinder) er et problem, bare fordi du ikke effektivt kan omdanne det til en aktiv form, men denne anbefaling er ikke så streng som Homozygoter af 677 eller yderligere heterozygoter i A1298.
Det skal bemærkes, at god fødevareindustrien i mange melholdige fødevarer, herunder brød og pasta, tilføjer en sådan syntetisk form af filiasyre. Personer med B12-mangel, der bruger sådanne produkter eller folsyre i tilskudsmaske B12-afhængig anæmi, ofte skjult anæmi, megaloblastisk anæmi, som er alvorlig i konsekvenserne, er ikke synlig gennem blodprøver, mens alvorlig neuropati dannes på baggrund af intracellulær Vitamin B12 mangel. Som du forstår, er ensidigt folsyre-tilskud i et sådant tilfælde et dobbeltkantet sværd. I modsætning til folinsyre mangel, vitamin B mangel12 mulig subakut kombineret degeneration af rygmarven - et alvorligt problem
Kun når en alvorlig B12-mangel opstår, vil serumanalyse vise et lavt niveau af vit B12. Glem ikke at folater og methylcobalamin (aktiv form Vit B12) spiller deres rolle intracellulært, ikke i plasma og blodserum. Derfor ses folater også intracellulært (i leukocytter, i erythrocytter) eller / og B12 metabolitter og folater i URHE, som er mere præcise og mere følsomme analyser. I blodet skal deres niveau være i det mindste ved grænsen mellem laboratorie normer, niveauet af vit B12 under 350 pg / ml betragtes som et underskud (på trods af eventuelle laboratorie normer er dette niveau IKKE OPTIMAL for sundhed og især hvis det understøttes af symptomer).
Det forhøjede niveau af vit B12 i blodet skal være alarmerende som den intracellulære mangel på vit B12.
-Husk de farmaceutiske præparater, der blokerer folatcyklusen, såsom orale præventionsmidler, methotrexat osv. Eller stoffer, som kan øge homocystein, især når bivirkningerne af lægemidler ikke tages i betragtning og ikke kompenseres af næringsstoffer, at de har blokeret reproduktion / omdannelse / absorption, for eksempel antacida, biguanid-klasse lægemidler (som metformin), som blokerer absorptionen af vit B12, mange AB, lægemidler til kemoterapi. Og hvis den person der accepterer dem og / eller i første omgang hans fysiske krop ikke tager højde for sådanne bivirkninger af lægemidlet, plus den individuelle specificitet af polymorfier af de betragtede gener er lagdelt, har patienten til formål at opnå en betydelig mængde andre problemer med hans helbred under "behandlingen". Og så, som jeg har sagt mere end en gang, "bliver patienten endnu mere smertefuld."
-Homocystein, det skal bemærkes, ikke alle laboratorier måler. Det er derfor godt at checke ind i et par forskellige laboratorier, hvis der er en potentiel genetisk risiko eller at kende detaljerne i analysen fra laboratorieteknikerne på dit valgte laboratorium. I almindelighed er blod taget fra en vene, ikke fra en finger, tidligt om morgenen på tom mave og en dag eller to før analysen. Du undgår fødevarer, der er rige på methionin (selvom jeg ikke tror, at at spise mad med methionin påvirker homocysteinniveauet, hvis det er forhøjet, så forøget).
-Giv regelmæssigt homocystein, så sørg for, at det ikke er i høj c-sats, i midten eller ved en lavere c-sats. Når det er meget lavt, er det også et problem, men det er en anden vej - den gabathotiske vej af glutathion.
-Konstant modtagelse af vit / min-komplekser med en gruppe af vit B, som er i rationelle forhold mellem andres og andre, i AKTIVE former, hvis vi taler om folat, disse er tetrahydrofolater, der så er i stand til at acceptere et carbonatom som følge af forskellige kataboliske reaktioner under aminosyremetabolisme. Tetrahydrofolat tjener som en transportør af carbonatomer, og mange, mange, mange reaktioner i kroppen er afhængige af dette trin.
I dit tilfælde er 800-1600 mcg 5-methyltetrahydrofolat pr. Dag (aktiv form af folinsyre) 1000-3000 mcg methylcobalamin sublinguelt, lave doser lithiumororat tilstrækkelig.
Glem ikke, at selv sublinguelt er absorptionen af Vit B12 et sted mellem 20-30% af dosen. Det er derfor, afhængigt af symptomerne, men oftere bruges det i n / c-injektioner.
Yderligere cofaktorer blandet i folatcyklus / B12 og biopterin BH4:
-B6 (P-5-P) - kan være fuld af kurser,
Vi testede ikke dine polymorfier i BH4-cyklen, men oplysningerne til dig personligt - infrarøde saunaer fremmer afgiftning og øger BH4. Hvis der er variationer der, så vil de højst sandsynligt overveje deres støtte.
I MorNatural:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps -vit / min kompleks med gode doser af Vit B12 og folat - 6 kapsler om dagen med mad om morgenen.
- Vitamin B12 - Aktiv B12 Folat - ProThera 1.000 mcg / 800 mcg 60 tabs (B12 og folat opløses sublinguelt) - til dig 1 X 1-2 gange om dagen.
- Litiumorotat - Supplerende recept 130 mg 120 caps
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - Mineralkompleks (se nedenfor)
- Multi Mineral Complex uden jern - Klaire Labs 100 vcaps (mineralsk kompleks uden jern)
- Multi Trace Minerals - Pure Encapsulations 60 VCaps (sporstoffer)
- Vitamin B6 - P-5-P Plus Magnesium - Klaire Labs 100 vcaps
Vi vil diskutere doserne og rækkefølgen af introduktion af tilskud med opmærksomhed på symptomer på "hypermethylering", personligt.
-Indfør en kompleks af mineraler i kosten, i former, der er godt absorberet i tarmene.
-Som du allerede har bemærket, bør vit B12 / folat også indføres i form af methyl folat (IKKE folsyre), methylcobalamin (IKKE cyanocobalamin) til graviditet "megadoser".
-Fortæl dine kære, især hvis der er homozygoter, at lave de samme genetiske tests, især jeg vil være opmærksom på børnene, det vil sige hvis du havde børn, men din mor og far ville heller ikke skade det.
-Hvis du er gravid, skal du arbejde med en gynækolog, der enten forstår disse mutationer i methyleringscyklussen eller arbejder sammen med en genetiker, som igen forstår "genernes reaktion på kostholdskomponenter". Og det er især hvis du allerede har piger, andre, ikke dig, M........, der var sådanne problemer som "abort", "abort abort" osv.
-Og som altid, ja, "Svetina Song" (i virkeligheden sammenbruddet af forskning om gluten / kasein og autoimmune sygdomme, min personlige praktiske og mine mange amerikanske kolleger erfaring), udelukker kilder til GLUTEN og især hvede, reducerer dyremælk til praktisk talt "umuligt" "Eller brug, ikke systematisk og mindre allergifremkaldende (gedemælk og produkter fra den, men på basis af en rotationsdiæt).
-Foretage helligdage, ikke til halvfabrikata og corporate "mash" som "Olivier" eller "Sild under pels", svampesuppe, pita med ost i en georgisk restaurant mv.
-Indtast i din kost grøntsags- / frugtsaft, grønne smoothies nødvendigvis og kun hjemmelavet.
-Drik nok rent vand.
-Indtast i kosten vit C.
-At starte detoxprocedurer, i det mindste meget enkle, men som yoga mindst 3 gange om ugen (du kan også have en varm), højintensitetsøvelser, korte intervaller, saunaer, alt, der hjælper dig med at svede.
-Sæt filtre i brusebadet, minimér at få klor i din krop.
-Lav snacks mellem måltider protein, ikke kulhydrat.
-Prøv at spise i små portioner, hvis snacks er nødvendige, eller hvis du er i gang med "grønne smoothies", saft / proteiner / aminosyrer, så vil du højst sandsynligt få 4-5 måltider, men der skal være mindst 3,5-4 timer mellem måltiderne. Tilnærmelser i ernæring og hyppighed, mængde er meget individuelle, afhænger af mange ting: metabolisk type, samtidige diagnoser, polymorfier af andre gener / genetiske prædispositioner, fysisk livsstil, dine mål osv. Derfor taler jeg om dig nu.
-Brug aldrig en mikrobølgeovn under nogen påskel, og spørg i restauranter, hvis du brugte et verdensbillede til at lave mad. Omtalte restauranter har ikke engang dem.
Mange aspekter af din livsstil er allerede meget kendte for dig personligt, men det er stadig bedre at placere accenterne i dine tilgange.
Heterozygot koagulationsmutation og graviditet
God eftermiddag, kære læger!
Jeg beder dig om at hjælpe mig, fordi jeg tvivler på de modtagne anbefalinger.
Jeg er 41 år gammel, nu anden graviditet, den første var i 2010 og sluttede med fødsel af et sundt barn i 2011, begge graviditeter er IVF (rør fjernet).
I løbet af svangerskabet blev den første graviditet analyseret for koagulationsfaktorer (bare til bunken til andre analyser), mutationer blev fundet for 3 faktorer (Leiden og to), alle mutationer er heterozygote. Jeg har gentagne gange forsøgt at samle anamnese - det viste sig, at jeg ikke havde nogen manifestationer af problemer med koagulering. Clexan 0,2 pr. Dag blev brugt i ca. en måned efter embryoplantering og blev ikke længere brugt. Under den første graviditet blev d-dimer og koagulogrammer målt uendeligt, alt var inden for normerne for gravide kvinder. Der var et spørgsmål om, om man skulle ledsage levering med Fraxiparin, lægernes meninger var forskellige, jeg traf beslutninger om at overlade dem, der ikke var enige om udnævnelsen af Fraxiparin (årsagen - mulig blødning var forventet på grund af lav placentation). Leveringen begyndte som naturlig, men der blev foretaget en beredskabskeske. Alt gik godt. Den eneste forebyggende foranstaltning var, at hun bar specielle strømpebukser i flere dage efter fødslen. Trombose og blodårer - viste sig ikke.
Situationen er nu. Gjorde IVF, igen held og lykke første gang (pah-pah)), reproduktion læge foreskrevet clexane på 0,4 om dagen. På den 9. anvendelsestid viste tegn på svagt blødning blødning, derfor blev etamzilat foreskrevet i 1 flig 3 r. En dag i 3 dage blev papaverin og clexan reduceret til 0,2 om dagen, alt stoppede, og hCG-testene viser normal gravid vækst. Parallelt med dette blev næseblødningen intensiveret (de blev næsten daglige og stærkere end normalt), efter at clexan faldt, stoppede de også. Jeg har normale koagulogrammer (og alle andre tests).
Før den anden IVF konsulterede jeg en hæmatolog (jeg valgte i overensstemmelse med anbefalingerne fra IVF-klinikken og patientanmeldelser i vores by, som jeg forstod, at kun 3 hæmatologer med lignende problemer og den læge, jeg besøgte, blev betragtet som ret autoritative). Hematologen sagde, at jeg har en meget høj risiko for komplikationer, og at jeg under alle omstændigheder bliver nødt til at tage graviditeten for at tage noget fra fraksiparinov, det er kun nødvendigt at justere dosis. Det forhold, at alt er fint med den første graviditet, betyder efter hans mening ikke noget. Og han sagde, at det er nødvendigt at måle d-dimer oftere. Men hans anbefalinger er uenige med anbefalingerne fra fertilitetsspecialisten, da hæmatologen fortalte mig at tage aspirin-cardio og fraxiparin i løbet af hele cyklussen med tilberedning til genplantning, og den reproduktive specialist fortalte mig, at jeg ikke skulle gøre dette (clexan blev ordineret først efter genplantning). Derfor ved jeg bare ikke, hvem jeg skal tro på, og hvor man skal kigge efter "sandheden".
"FAQ" på forummet jeg læste.
spørgsmål:
1. Er det stadig nødvendigt at tage profylaktisk Clexane (eller en anden fraxiparin) ALLE graviditet? Eller nok til at hedge kun i første trimester?
2. Hvad skal være min taktik (hvad og hvor ofte skal du kontrollere, hvad skal du være opmærksom på), for ikke at gå glip af, når du virkelig har brug for hjælp?
3. Og alligevel tvivler jeg på, om der er nogen mutation overhovedet.. fordi jeg havde skader og endda små, men abdominale operationer (fjernelse af en cyster i æggestokkene, kejsersnit) samt utallige laparoskopiske operationer (enhver form for genopretning af rørets patency, så fjernelsen af rørene) - kan det virkelig være at intet nogensinde er? Hvilken metode til laboratoriediagnose er den mest effektive mutation? (laboratorier arbejder for os, som jeg forstod, ifølge forskellige metoder) - Jeg tænker på dobbelt kontrol..
Heterozygot mutation hvad er det
Risikogrupper. Søg efter heterozygotiske mutationsbærere
Nøjagtig diagnose i kombination med en detaljeret analyse af typen af arv af en sygdom er afgørende for dannelsen af risikogrupper, det vil sige udvælgelsen af familier, hvor sandsynligheden for at have syge børn er øget. Først og fremmest er det de familier, hvor der allerede er, eller der var et barn, der lider af en monogen arvelig sygdom. For autosomale recessive sygdomme er det meget sandsynligt, at begge forældre til dette barn er heterozygote bærere af mutante alleler af det tilsvarende gen, og risikoen for genfødelse af et sygt barn i en sådan familie er 25% uanset resultatet af tidligere slægter. Derfor anbefales det i sådanne tilfælde obligatorisk prænatal diagnose af fostret med hver efterfølgende graviditet.
Detaljeret genetisk rådgivning til familier, hvor spontane fødsler af børn med X-bundet sygdomme er registreret sammen med passende laboratorietests, herunder molekylære undersøgelser, tillader os som regel at besvare spørgsmålet om mutationens oprindelse.
Den mest effektive foranstaltning til forebyggelse af arvelige sygdomme er identifikation af heterozygote mutationsbærere, da det er muligt at forhindre fødslen af det første syge barn i højrisikofamilier. Slægtninge til patienten vil sandsynligvis være heterozygote bærere af mutante alleler, derfor bør de først undersøges i tilfælde, hvor dette er muligt. For kønsrelaterede sygdomme gælder dette for kvindelige slægtninge - søstre, døtre og proband tanter. Deres diagnose er særligt vigtig, da sandsynligheden for, at syge sønner fødes i afkom fra mutationsbærere, er meget høj og ikke afhænger af ægtefællens genotype. I autosomale recessive sygdomme vil halvdelen af søskendes forældre og to tredjedele af patientens sunde sibs være heterozygote bærere af mutationerne. Derfor er det i de familier, hvor molekylær identifikation af mutante alleler i princippet er muligt, at undersøge det maksimale antal slægtninge af patientens proband for at identificere heterozygote bærere. Nogle gange i store familier med forgrenede stamtavler er det muligt at spore arven af uidentificerbare mutationer ved hjælp af indirekte molekylære diagnostiske metoder.
For sygdomme, der forekommer hos visse populationer eller i nogle etniske grupper og på grund af tilstedeværelsen af et eller flere af de overvejende og let identificerbare mutant alleler, er det muligt at foretage en total screening for heterozygot transport af disse mutationer blandt visse befolkningsgrupper, fx blandt gravide kvinder eller blandt nyfødte. Sådan screening anses for at være økonomisk begrundet, hvis der i løbet af proceduren findes alleler, der udgør mindst 90-95% af alle mutationer af et givet gen i den studerede population. De luftfartsselskaber, der er identificeret under sådanne undersøgelser, udgør også en risikogruppe, og deres ægtefæller bør efterfølgende testes på samme måde. Men selvom mutationen kun findes hos en af forældrene, er sandsynligheden for at have et syg barn lidt højere end befolkningsfrekvensen, men selvfølgelig betydeligt mindre end 25%.
Mutation af genet MTHFR A1298C og C677T
Mutationen i MTHFR genet er
en af de mest almindelige trombofile mutationer, der kan ledsages af en stigning i blodglobocysteinniveauet og en øget risiko for komplikationer af aterosklerose, trombose, graviditetspatologi.
Hvad er MTHFR?
MTHFR eller MTHFR er en enzym-methylentetrahydrofolatreduktase, som er nøglen til transformationen af aminosyrehomocystein. Mutation i MTHFR-genet er den mest undersøgte årsag til medfødt trombofili.
Folinsyre, der passerer flere biokemiske transformationer, gennem enzymet methylenetetrahydrofolatreduktase - MTHFR omdannes til methioninsyntase (MTR). Methioninsyntese vender igen homocystein til methionin.
Folat eller vitamin B9 anvendes i mange biologiske processer:
- homocystein-methylering - dvs. hans rådighed
- syntese af komponenter til DNA og RNA
- syntese af bærere af nerveimpulser, proteiner og phospholipider
Ændringen i MTHFR-genet fører til en stigning i homocysteinniveauet i blodet - hyperhomocysteinæmi, som også kan fremkaldes ved mangel på B-vitaminer i fødevarer (B6, B12, folsyre-B9). Homocystein har en høj kemisk aktivitet, som, hvis den akkumuleres, kan blive aggressiv og giftig.
Homocystein er en udskiftelig aminosyre, som kroppen selv kan syntetisere fra den essentielle aminosyre methionin.
Enzymet 5,10-methylentetrahydrofolatreduktase katalyserer omdannelsen af 5,10-methylentetrahydrofolat til 5-methyltetrahydrofolat, hovedformen af folat i kroppen. Folat er en donor af monocarbonater i mange metaboliske reaktioner, herunder under methylering af homocystein.
Punktmutationer (mutation = fejl) i MTHFR-genet fører til forekomsten af et enzym med forøget termolabilitet og nedsat aktivitet, der manifesteres af en stigning i homocysteinniveauet i blodet. Homocystein har en cytotoksisk effekt på cellerne i indersiden af skibe (endothel), hæmmer deres opdeling, stimulerer fortykkelsen af muskellaget i vaskulærvæggen, stimulerer dannelsen af blodpropper, hvilket giver anledning til udvikling og progression af aterosklerose med dets komplikationer og øger risikoen for thrombose 3 gange.
Homocystein på endotelet hæmmer ekspressionen af thrombomodulin og aktiveringen af protein C. Det ledsages af øget aktivitet af blodkoagulationsfaktorer V og XII (5 og 12).
Et positivt resultat af mutationen af MTHFR-genet skal suppleres med en undersøgelse af niveauet af homocystein i blodet.
Et positivt resultat af en mutation af MTHFR-genet uden en stigning i homocystein har ingen klinisk betydning.
Mutationen i MTHFR-genet har ingen symptomer, det kan ikke identificeres uden en særlig PCR-analyse.
Hvordan forebygger man de negative virkninger af MTHFR-mutationer og hyperhomocysteinæmi?
"Beheading" MTHFR-mutationen er først og fremmest mulig med korrekt ernæring. Især under graviditeten skal du give dig selv og det udviklende foster en tilstrækkelig tilførsel af vitaminer.
På andenpladsen er indtaget af folsyre og B-vitaminer.
Kilder af folsyre i fødevarer:
- grønne grøntsager - alle slags salater
- grøntsager - blomkål, broccoli, hvidkål, blomkål, tomater, radiser, meloner, agurker, bønner, ærter, fuldkorn, fuldkorn, spirede korn
- frugter - mango, appelsiner, bananer, avocadoer, kirsebær, kirsebær, jordbær, hindbær, agrus
- nødder - valnødder, pistacienødder
- nogle mejeriprodukter er bløde og mugne oste
- kød - den største mængde findes i leveren
Typer af mutationer i genet MTHFR
Mere end 25 typer af MTHFR-mutationer er blevet beskrevet, men i praktisk arbejde hos en læge er kun to vigtige, hvor MTHFR-aktivitet er reduceret:
- A1298C - erstatning af adenin (A) med cytosin (C) ved 1298 nukleotid
- C677T - cytosin (C) erstattes af thymin (T) i position 677, hvilket fører til en ændring i den syntetiserede aminosyre fra alanin til valin i 223-positionen af proteinkæden
MTHFR C677T mutationen er en risikofaktor for spaltning af neuralrøret (ryggen af bifid) og den forreste abdominalvæg (navlenes navlen, gastroschisis, omphalocele). I den homozygote variant har moderens MTHFR-mutation en 2 gange højere risiko for sådan komplikation hos fosteret. En samtidig mangel på folinsyre og folat øger risikoen med 5 gange.
Bæremuligheder for MTHFR mutationer
- heterozygoter - et gen er muteret, den anden er "sund"
- homozygot - begge gener er muterede
- kombinerede heterozygoter - to forskellige gener kodende for MTHFR syntese er muteret
Frekvensen af heterozygotisk mutation af genet MTHFR blandt befolkningen i Europa, Nordamerika og Australien er 31-39%, homozygot - 9-17%. 15% kombinerede heterozygoter med en mutation af genet MTHFR C677T og A1298C.
Tilstedeværelsen af tre eller flere mutationer af MTHFR-genet er uforenelig med livet.
Sygdomme forbundet med forhøjet homocystein og MTHFR mutationer
- hjertesygdomme og blodkar - iskæmisk hjertesygdom, cerebral arteriosklerose, myokardieinfarkt, slagtilfælde, endarteritis i benkarrene
- mavesår og duodenalsår
- inflammatorisk tarmsygdom - ulcerøs colitis og Crohns sygdom
- Alzheimers sygdom
- multipel sklerose
- depression
- migræne
- kronisk træthedssyndrom
Obstetriske og gynækologiske konsekvenser af hyperhomocysteinæmi og MTHFR mutationer
Spontane aborter i første trimester med MTHFR-mutationer er forbundet med forringet implantation (vedhæftning af befrugtet æg til livmoderen) og i anden og tredje trimester med blodpropper i blodet.
- barnløshed
- Uautoriseret for tidlig ophør af graviditet
- præeklampsi
- prædiktivt arbejde
- for tidlig udskillelse af placenta
- medfødte misdannelser af fosteret
- lav fødselsvægt
Alle ovennævnte komplikationer kan forhindres ved at tage medicin indeholdende den aktive form af folsyre, vitamin B12 og vitamin B6 (pyridoxin).
Underskud af folsyre og vitamin B6 i fødevarer fordybes med et øget indtag af fedt, da B-vitaminerne er opløselige i vand og ikke i fedtstoffer. Alt dette fører til utilstrækkelig absorption i tarmen.
Hvordan er mutationen af MTHFR genet arvet?
Typen af arv af MTHFR-genet er autosomalt dominant, uafhængig af køn. Hver celle indeholder to kopier af dette gen, arvet fra far og mor. Risikoen for at have en baby med denne mutation er 25%. For at sygdommen skal virke muteret, skal begge gener (fra moderen og fra faderen) være til stede.
Hvad er forskellen mellem disse tre typer af mutationer?
Velkommen!
Fortæl mig forskellen mellem disse tre muligheder i afslutningen af genetisk analyse:
Mutationen blev detekteret i heterozygot tilstand.
Mutation identificeret i homozygot tilstand.
Mutation identificeret i sammensat-heterozygot tilstand.
Sådan forstår du resultatet:
1) Genetisk analyse af mutationer af det 16. chromosom MEFV-gen:
En mutation fundet i heterozygot tilstand.
2) Genetisk analyse af SAA1 genet:
Resultat: Tilstedeværelsen af p / p-isoformen blev detekteret.
7 fejl i IVF. Heterozygot mutation detekteret!
Få et gratis svar fra de allerbedste advokater.
28.265 svar pr. Uge
2.744 svarende læger
Spørg lægen!
Få et gratis svar fra de allerbedste webstedslæger.
- Det er gratis
- Det er meget simpelt
- Dette er anonym
28.265 svar pr. Uge
2.744 rådgivende læger
Oplysninger på webstedet betragtes ikke som tilstrækkelig høring, diagnose eller behandling foreskrevet af lægen. Webstedindhold erstatter ikke professionel heltidshjælp, lægeundersøgelse, diagnose eller behandling. Oplysninger på webstedet er ikke beregnet til selvdiagnose, recept på lægemidler eller anden behandling. Under alle omstændigheder er administrationen eller forfatterne af disse materialer ikke ansvarlig for eventuelle skader, som brugerne opstår som følge af brugen af sådanne materialer.
Ingen information på webstedet er et offentligt tilbud.
Google+
heterozygote
Se, hvad "heterozygote" er i andre ordbøger:
heterozygote - heterozygote... Orthographic reference ordbog
HETEROSIGOTA - (fra hetero. Og zygote), en celle eller organisme, hvor homologe (parrede) kromosomer bærer forskellige former (alleler) af et bestemt gen. Som regel er det en konsekvens af den seksuelle proces (en af allellerne introduceres af ægcellen, og den anden...... Moderne encyklopædi
HETEROSIGOTA - (fra hetero. Og zygote) en celle eller organisme, hvor homologe kromosomer bærer forskellige former (alleler) af et bestemt gen. Ons Homozygote... Big Encyclopedic Dictionary
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, en organisme, der har to kontrasterende former (ALLETES) af GENE i et par CHROMOSOME. I tilfælde hvor en af formularerne er DOMINATIV, og den anden kun er recessiv, udtrykkes den dominerende form i PHENOTYPE. se også HOMOSIGOTA... Videnskabelig og teknisk encyklopedisk ordbog
heterozygoer - substantiv, antal synonymer: 3 • zygote (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Ordbog af synonymer
heterozygoer - En organisme der har forskellige alleler på et eller flere specifikke loci [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Bioteknologiske emner EN heterozygote... Referencebog af en teknisk oversætter
heterozygot - (fra hetero og zygote), en celle eller organisme, hvori de homologe kromosomer bærer forskellige former (alleler) af et bestemt gen. Ons Homozygot. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (fra hetero og zygote (se ZIGOTA)), en celle eller organisme, som...... Encyclopedic dictionary
heterozygot - heterozygot heterozygot. Organisme i en tilstand af heterozygositet. (Kilde: "English Russian Dictionary of Genetic Terms". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekylærbiologi og genetik. Forklarende ordbog.
heterozygoer - animalsk embryologi HETEROSYGOT - en celle eller organisme indeholdende forskellige alleler i identiske loci af homologe kromosomer; producerer gameter af forskellige typer. Hos mennesker er 20% af gener i en heterozygot tilstand... Generel embryologi: Ordforråd
heterozygote - heterozigota statusas Tritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygot rus. heterozygoer... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminer žodynas
Alleliske gener, deres egenskaber. Homozygoter og heterozygoter
Genetik er den videnskab, der studerer generne, mekanismer for arv af tegn og organismernes variabilitet. Under reproduktionsprocessen overføres et antal tegn til afkom. Det blev noteret i det nittende århundrede, at levende organismer arver deres forældres egenskaber. Den første til at beskrive disse mønstre var G. Mendel.
Arvelighed er individernes ejendom til at overføre deres egenskaber gennem reproduktion (gennem køn og somatiske celler) til deres afkom. På denne måde bevares organismernes egenskaber i flere generationer. Ved transmission af arvelig information finder den nøjagtige kopiering ikke sted, men variabilitet er altid til stede.
Variabilitet er erhvervelsen af enkeltpersoner af nye ejendomme eller tab af gamle. Dette er et vigtigt led i processen med udvikling og tilpasning af levende væsener. Det faktum, at der ikke findes nogen identiske individer i verden, er fordelene ved variabilitet.
Arv af tegn udføres ved hjælp af elementære enheder af arv - gener. Et sæt gener bestemmer organismens genotype. Hvert gen bærer kodet information og er placeret på et bestemt sted i DNA'et.
Genegenskaber
Gen har en række specifikke egenskaber:
- Forskellige træk kodes af forskellige gener;
- Konstantitet - i mangel af en muterende virkning overføres det arvelige materiale i uændret form;
- Labilitet - evnen til at modstå mutationer;
- Specificitet - genet bærer specifikke oplysninger
- Pleiotropi - flere tegn er kodet af et enkelt gen;
Under påvirkning af miljøforhold producerer genotypen forskellige fænotyper. Fenotype bestemmer graden af indflydelse på kroppen af miljømæssige forhold.
Alleliske gener
Cellerne i vores krop har et diploidt sæt kromosomer, der igen består af et par kromatider, opdelt i sektioner (gener). Forskellige former af de samme gener (for eksempel brune / blå øjne), der er placeret i samme loci af homologe kromosomer, kaldes allelegener. I diploide celler er gener repræsenteret af to alleler, en fra faderen og den anden fra moderen.
Alleler er opdelt i dominerende og recessiv. Den dominerende allel bestemmer hvilket træk der vil blive udtrykt i fænotypen, og den recessive vil blive arvet, men vil ikke manifestere sig i en heterozygot organisme.
Der er alleler med delvis dominans, en sådan tilstand kaldes kodominans, i hvilket tilfælde begge tegn vil fremstå i fænotypen. For eksempel blev blomster krydset med røde og hvide blomsterstande, og som følge heraf blev der opnået røde, lyserøde og hvide blomster i den næste generation (rosa blomsterstand er udtryk for kodominans). Alle alleler er betegnet med latinske bogstaver: dominerende (AA, BB), lille - recessiv (aa, bb).
Homozygoter og heterozygoter
En homozygot er en organisme, hvor alleler kun repræsenteres af dominerende eller recessive gener.
Homozygositet betyder at have samme allel på begge kromosomer (AA, bb). I homozygote organismer kodes de samme egenskaber (for eksempel den hvide farve på kronblade), i hvilket tilfælde alle afkom vil modtage de samme genotype- og fænotypiske manifestationer.
En heterozygot er en organisme, hvori alleler har både dominerende og recessive gener.
Heterozygositet - tilstedeværelsen af forskellige allelgener i homologe kromosomområder (Aa, Bb). Fænotypen af heterozygote organismer vil altid være den samme og bestemmes af det dominerende gen.
For eksempel vil A-brune øjne og - blå øjne, en person med genotype Aa have brune øjne.
Splitting er karakteristisk for heterozygotiske former, når vi krydser to heterozygote organismer i første generation, får vi følgende resultat: ifølge fænotype 3: 1 ifølge genotypen 1: 2: 1.
Et eksempel ville være arv af mørkt og blondt hår, hvis begge forældre er mørke. A - dominerende allel på basis af mørkt hår, og - recessiv (blond hår).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Hvor P - forældre, G - gametes, F - afkom.
Ifølge denne ordning kan det ses, at sandsynligheden for at arve det dominerende træk (mørkt hår) fra forældre er tre gange højere end den recessive.
Digeterozygote er et heterozygot individ, der bærer to par alternative træk. For eksempel undersøgelsen af arv af egenskaber ved Mendel ved anvendelse af ærter frø. De dominerende egenskaber var den gule farve og den glatte overflade af frøene, og de recessive var den grønne farve og den hårde overflade. Som et resultat af krydsning blev der opnået ni forskellige genotyper og fire fænotyper.
En hemizygot er en organisme med et allel gen, selv om det er recessivt, vil det altid blive fænotypisk. Normalt er de til stede i sexkromosomerne.
Genetisk undersøgelse
I dag anvendes genetisk screening, når der er en sandsynlighed for nogen genetisk lidelse i familien. Denne testning er kun acceptabel, hvis strukturen i den genetiske arv af forstyrrelsen er tilstrækkeligt undersøgt, effektiv behandling er mulig og pålidelig, pålidelig, meget følsom, harmløs og specifikke forskningsmetoder anvendes. I en bestemt generation skal udbredelsen være meget høj for at retfærdiggøre den indsats, der vil blive brugt på testen. Formålet med genetisk afprøvning kan være identifikationen af en heterozygotisk bærer af genet til en recessiv lidelse, men den udtrykker det ikke (for eksempel i Ashkenazi-jøder, Tay-Sachs-sygdommen, i sorte blodcelleanæmi, thalassæmi hos visse etniske grupper). Når en heterozygot også virker som et heterozygot par, er familien i fare for at føde et usundt barn.
Hvornår har du brug for en test?
Forskning kan være nødvendig, før symptomer opstår, når arvelig patologi er blevet domineret i familiens historie, som manifesterer sig i en senere alder (for eksempel brystkræft, Huntingtons sygdom). Testen bestemmer risikoniveauet for at udvikle lidelsen, og personen vil derfor kunne træffe forebyggende foranstaltninger i fremtiden. Når testen har vist, at personen er overtrædelsens bærer, kan han også træffe beslutninger, der vedrører fødslen af afkom.
En prænatal test kan også omfatte amniocentese, testning af navlestrengsblod, chorionisk villusprøveudtagning, undersøgelse af moderblod, fødselsincarnationstest eller moder serum test. Fælles årsager til prænatal undersøgelser er:
- alder af kvinden i arbejde (ældre end femogtredive)
- Familiehistorie med nedsat evne, der kan diagnosticeres ved hjælp af prænatal metoder
- afvigelser fra normale indikatorer i resultaterne af undersøgelsen af moder serum samt visse symptomer, der manifesteres under graviditeten.
Undersøgelse af den nyfødte giver mulighed for at udføre forebyggelse (særlig diæt eller erstatningsterapi) af galactose diabetes, phenylpyruvic oligofreni samt hypothyroidisme.
Også teksten i dag bruges til at oprette en familie slægtsforskning. Oprettelsen af en familie slægtsforskning (stamtræ) er meget udbredt i moderne genetisk rådgivning. Samtidig bruges betingede symboler, der betegner familiemedlemmer og giver de nødvendige data om deres sundhedsstatus. Visse familiære lidelser med lignende fænotyper har flere arvsmodeller.
Mitokondriale DNA-lidelser
Mitokondrier indeholder et unikt rundt kromosom, der bærer information om tretten proteiner, forskellige RNA, samt flere regulerende enzymer. Men data på mere end 90 procent af mitochondriale proteiner er i nukleare gener. Hver celle i sammensætningen har flere hundrede mitochondrier i sin egen cytoplasma.
Mitokondriale lidelser skyldes ofte mitokondriepatologier eller patologier af nukleært DNA (for eksempel destruktion, mutationer, duplikationer). Højt energi væv (for eksempel muskler, hjerne, hjerte) er placeret i den zone med særlig risiko for dysfunktion på grund af mitokondriale anomalier.
Mitokondriepatologier manifesterer sig i en række forskellige lidelser, for eksempel i visse typer af Parkinsons sygdom (som kan fremkalde stærke mitokondrie deletionsmutationer i vævene i subkortikale knuder) og mange andre typer forstyrrelser i muskulaturens funktion.
Patologi af DNA-mitokondrier bestemmes af moderens arv. Mitokondrier er alle arvet fra æggens cytoplasma, derfor er alle afkom fra en usund mor i fare for at arve sygdomme, men der er ingen risiko for at arve en overtrædelse fra en syg far. En række kliniske manifestationer er reglen, som kan forklares delvist af variabiliteten af kombinationer af arvede mutationer og normale celler og væv.
Enkeltgen defekt
Genetiske forstyrrelser forårsaget af en krænkelse af kun ét gen (de såkaldte "Mendelske krænkelser") er det nemmeste at analysere og mest undersøgt til dato. Videnskaben beskriver mange specifikke overtrædelser af denne art. Patologierne i et enkelt gen er autosomale eller er forbundet med X-kromosomet, recessiv eller dominant.
Dominant autosomalt træk
Kun én autosomal allel af genet er nødvendig for at udtrykke autosomale dominerende træk; Dette betyder, at homozygoterne og heterozygoterne af det abnormale gen påvirkes.
I dette tilfælde gælder følgende regler:
1. Mænd og kvinder har samme risiko for sygdom.
2. En syg person vil have en syg forælder.
3. Et sundt barns friske barn passerer ikke linjen til sin efterkommer.
4. En sund forælder og en heterozygot syge forælder har i gennemsnit samme antal sunde og syge børn; det betyder, at sandsynligheden for at udvikle sygdommen er 50 procent for hvert afkom.
Autosomal recessiv egenskab
For at udtrykke et autosomalt recessivt træk kræves to kopier af den unormale allel. I visse generationer er procentdelen af heterozygote bærere høje på grund af initiatorvirkningen (det vil sige gruppen blev startet af flere personer, hvoraf den ene var en bærer) eller fordi bærerne har en selektiv fordel (for eksempel virker heterozygositet i tilfælde af seglcelle-sygdom som malaria).
I dette tilfælde gælder følgende arv regler:
Når et sygt barn blev født for sunde forældre, er begge forældre heterozygote bærere, og i gennemsnit er en af deres 4 efterkommere syg, en af 2 er heterozygot, og en af 4 er sund.
I gennemsnit er halvdelen af børnene hos en syg person, såvel som en heterozygot bærer, udsat for infektion, og en tredjedel er heterozygote bærere.
Alle børn af to syge forældre vil være syge.
Kvinder og mænd har lige stor risiko for infektion.
Heterozygote bærere er fænotypisk normale, men fungerer som køretøjer til egenskaben. Når et træk genereres af en specifik proteinfejl (for eksempel enzymer), har en heterozygot person normalt en begrænset mængde af dette protein. Når overtrædelsen er kendt, er det muligt at identificere heterozygote bærere ved anvendelse af genetiske molekylære teknikker.
Slægtninge, snarere andre vil arve den samme mutant allel, så ægteskaber mellem nære slægtninge øger sandsynligvis sandsynligheden for at have syge børn. En brorsøster eller forældre-børnepar er mere tilbøjelige til at have et usundt barn på grund af at have 50 procent af de samme gener.