logo

Polymorfisme af trombofili gener og trombose-træk

Trombofili er en sygdom, der ledsages af patologiske forandringer i homeostasisystemet. Denne tilstand er typisk udtryk for en øget tendens af kroppen til dannelse af blodpropper i blodkar, hvor lokaliseringen kan varieres.

Trombofili af arvelig karakter er særlig farlig under graviditeten, fordi sandsynligheden for dannelsen af ​​venøs trombose i denne periode stiger flere gange. Polymorfisme af trombofili-gener kan være af flere typer, og effektiviteten af ​​den foreskrevne behandling og forebyggelse af forskellige komplikationer afhænger af definitionen af ​​hver af dem.

Funktioner af sygdommen

Trombofili - kendetegn ved sygdommen

Trombofili er en ubehagelig sygdom, hvor et stort antal blodpropper dannes på helt unødvendige steder. Dette fænomen forårsager en alvorlig patologisk tilstand hos patienten og kan være dødelig. Konsekvensen af ​​udviklingen af ​​trombofili i den menneskelige krop kan være sådanne komplekse patologer som lunge- eller myokardieinfarkt.

Det er kendt fra skolebiologi-kurset, at blodet i menneskekroppen på grund af det normale funktion af koagulations- og antikoagulationssystemet bevares i en flydende form. Gennem blodkarrene strømmer gennem kroppen og leverer næringsstoffer til bestemte organer og væv, og frigiver dem også fra metaboliske produkter.

I tilfælde af at der ikke findes forskellige patologier og svigt i kroppen, fungerer disse to faktorer godt, det vil sige, at der ikke er blodpropper i karrene og blødninger af anden art.

Under kirurgiske indgreb forekommer der skade på væggene i blodkarrene, og koagulationssystemets normale funktion fører til dannelse af blodpropper. Derefter kommer antikoagulationssystemet til spil, hvis hovedopgave er at fjerne blodpropper fra blodkarrene og vende deres vægge til normal. Det skal forstås, at blodet i en normal tilstand ikke koagulerer inde i karrene, og tilstedeværelsen af ​​et sådant fænomen indikerer forskellige afvigelser i kroppens arbejde. Det skyldes trombofili hos patienter med periodisk dannelse af trombose, som bærer en betydelig trussel mod livet.

Trombofili gen polymorfisme

Graviditet er tilstanden hos den kvindelige krop, som normalt fremkalder udviklingen af ​​trombogene manifestationer. Dette er især observeret i tilfælde af, at den fremtidige mor har en forudsætning for udviklingen af ​​denne sygdom, eller det blev arvet af hende.

Af denne grund skal kvinder, når de planlægger en graviditet, undersøge hendes forfædre så grundigt som muligt og identificere de trombofile gener, der fremkalder dannelsen af ​​trombose under fødslen.

Gene polymorfisme kan forårsage følgende ubehagelige konsekvenser:

  • ikke bliver gravid i lang tid
  • fosterets patologi under fostrets udvikling eller dens død
  • gestose af gravide kvinder
  • udvikling af koronar hjertesygdom
  • aborter
  • myokardieinfarkt

Trombofili og trombose, der dannes under graviditeten, udgør en alvorlig trussel mod moderen og hendes ufødte barn. Medicinsk praksis viser, at arbejde i en sådan patologi ofte forekommer tidligere end den foreskrevne periode.

Trombusdannelsesfaktorer

Mulige årsager til blodpropper

Trombofili er en farlig patologisk tilstand af kroppen, og dens faktorer er forbundet med forskellige anomalier i det vaskulære system og nedsat aktivitet af hæmostatiske blokke.

Følgende faktorer kan skelnes mellem, der fremkalder dannelsen af ​​blodpropper:

  • kirurgi og skader af forskellig art
  • progression af infektionssygdomme hos mennesker
  • udvikling af sygdomme af autoimmun natur
  • malign tumordannelse
  • medfødt hjerte og skibsfejl
  • patologisk tilstand af leveren
  • tab af store mængder væske
  • tage bestemte grupper af stoffer

Den genetiske form for trombofili udvikler sig hovedsagelig under påvirkning af genetiske markører.

Indikationer for undersøgelse

Medicinsk praksis viser, at polymorfisme kan være af to typer:

  1. homozygot - i menneskekroppen er der gener, som er ansvarlige for udseendet af visse tegn
  2. heterozygotype - angiver tilstedeværelsen af ​​et uønsket gen, der fører til udviklingen af ​​sygdommen

Identifikation af en specifik genpolymorfisme gør det muligt at øge effektiviteten af ​​terapien og forhindre udviklingen af ​​mange trombotiske komplikationer.

Indikationerne for at gennemføre en undersøgelse af genpolymorfisme er følgende betingelser for organismen:

  • Tilstedeværelse af åreknuder på underekstremiteterne
  • venøs trombose
  • fosterdød under fostrets udvikling
  • problemer med graviditet og permanente aborter
  • overvægt eller fedme
  • forberedelse til komplekse operationer
  • hormonelle lægemidler
  • Tilstedeværelsen af ​​sygdomme i det kardiovaskulære system hos slægtninge
  • vedvarende toksikose

Under alle omstændigheder er valg af studie udelukkende tildelt individuelt under hensyntagen til visse indikationer og det kliniske billede.

Trombofili behandling

Sygdomsbehandling metoder

I tilfælde af at behandling af thrombophili foreskrives, er den rettet mod at løse følgende opgaver:

  • kontrol af trombose
  • Udnævnelsen af ​​en terapeutisk behandling af sygdommen, der fører til gentagelse af blodpropper

Lægemiddelbehandling udføres ved anvendelse af følgende lægemidler:

  • antikoagulanter
  • midler, hvis indsats er rettet mod at styrke væggene i blodkar
  • lægemidler, der forbedrer blodets rheologiske egenskaber og forbedrer mikrocirkulationen

Dannelsen af ​​akut trombose kræver hurtig intervention fra en specialist. I nogle tilfælde udføres behandling ved hjælp af koaguleringsmidler, som hjælper med at tynde blodet i kroppen. I mere alvorlige tilfælde er kirurgi foreskrevet, hvis hovedformål er at fjerne blokaden.

Mere information om thrombophilia findes i videoen.

Arvelig trombofili på grund af genpolymorfisme

Hvad er det

Hver person er unik, og denne unikhed er mulig på grund af en individuel kombination af gener (genotype). Det samlede sæt gener for alle mennesker er det samme; det bestemmer de karakteristiske træk ud fra hele artens synsvinkel. De unikke forskelle i hver organisme opstår på grund af forskellige kombinationer af DNA-elementer.

DNA-celler placeret på de samme dele af kromosomet (loci) og tilvejebringer forskellige tilstande af samme egenskab er polymorfe (polys-mange og morphe-type, form, billede). Deres dobbelte natur skyldes forskellige alleler, eller med andre ord former.

Forskellige alleler opstår på grund af mutationer, det vil sige spontane eller rettede ændringer under indflydelse af provokerende faktorer i DNA-strukturen. Gene polymorfisme bestemmer individuelle forskelle i udviklingen af ​​en persons fysiske eller mentale træk, men ud over det forårsager det en udsættelse for visse sygdomme.

I tilfælde hvor mutationer ikke bestemmer forekomsten af ​​patologien selv, men kun en udsættelse for den, kan den kun udvikle sig under indflydelse af visse eksterne eller interne faktorer. Især kan genetisk thrombophili begynde at udvikle sig på grund af graviditet eller virkningerne af sygdomme i det kardiovaskulære system - atrieflimren, arteriel hypertension, åreknuder osv.

Selv under påvirkning af provokerende faktorer udvikler trombofili ikke hos alle mennesker, der er tilbøjelige til det, det afhænger alt af organismens individuelle karakteristika.

Hos de fleste patienter med prædisponering for dannelse af blodpropper er denne funktion født, det vil sige erhvervet under intrauterin udvikling. I dette tilfælde er der to muligheder for forekomsten af ​​polymorfisme. For det første kan det opstå som et resultat af at kombinere forskellige alleler af faderen og moren i et gen, for det andet kan det polymorfe gen helt arves fra en af ​​forældrene.

Hver person kan have mange polymorfe gener, men ikke alle kan føre til trombofili. Nogle af dem forårsager helt uskadelige forskelle fra en bestemt person fra andre, andre giver anledning til genetiske sygdomme. Forekomsten af ​​thrombophili kan kun påvirkes af nogle få gener, der er relateret til blodkoagulationssystemet.

Prothrombin polymorfisme

Prothrombin (koagulationsfaktor II eller F2) er en af ​​hovedbestanddelene i koagulationssystemet. Dette er en kompleks proteinstruktur, der går forud for thrombin - det vigtigste enzym af hæmostase (koagulation), som er direkte involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Ved analyse af protrombinpolymorfisme kan følgende resultater opnås:

  1. Prothrombintid. Dette er en værdi udtrykt i sekunder, hvilket svarer til blodkoagulationstiden. Normalt bør den forventede tid være i området 9-12,6 sekunder.
  2. Prothrombin Index. Denne indikator beregnes som forholdet mellem patientens protrombintid og standardværdien for en bestemt alder og køn i procent. Prothrombinindekset i området fra 77 til 120% betragtes som normalt.
  3. Prothrombin Kviku. Dette er den mest moderne og præcise analyse af prothrombin polymorfisme. Resultatet af undersøgelsen beregnes som forholdet mellem patientens plasmaaktivitet og standardværdien af ​​kontrolplasmaet i procent. 78-142% betragtes som en normal indikator.

Forekomsten af ​​en udsat for trombose påvirkes af et forhøjet protrombinindeks, som kan overstige normen med 1,5-2 gange. Den resulterende mutation er arvet på en autosomal dominerende måde, det vil sige, selv om genet af den anden forælder er normalt, vil barnet arve polymorfisme, hvilket måske eller ikke fører til thrombofili.

Mutation Leiden

Polymorfismen af ​​Leiden-faktoren (faktor V) i koagulationssystemet er en af ​​de farligste med hensyn til risikoen for trombose. Denne komponent af koagulationsprocessen, eller med andre ord proaccelerin, er et protein syntetiseret i leveren. Det er en cofactor, det vil sige et hjælpeelement, der er involveret i omdannelsen af ​​prothrombin til thrombin.

Leiden-mutationen forekommer i 5% af hele befolkningen på planeten, og især hos patienter, der lider af trombose, forekommer denne funktion i 20-40%. Hvis begge forældre har et polyacryphal proaccelerin-gen, er risikoen for trombofili hos et barn 80%, men hvis fænomenet kun blev fundet hos faderen eller moderen, er sandsynligheden 7%.

Risikoen for trombofili i mutationer af Leyden-faktoren stiger med tilstedeværelsen af ​​følgende provokerende faktorer:

  • kirurgiske indgreb, især på bækkenorganerne;
  • en periode efter operation eller skade, hvilket tyder på en lang statisk stilling;
  • maligne tumorer
  • overvægt;
  • kroniske sygdomme i det kardiovaskulære system;
  • medicin fra visse farmakologiske grupper;
  • tager orale præventionsmidler (p-piller) og andre hormonelle lægemidler;
  • graviditet, fødsel og postpartum periode
  • hyppige lange rejser og fly;
  • hyppig kateterisering af vener
  • dehydrering.

De fleste mennesker med kun et muteret proaccelerin gen med en normal anden allel har ikke en enkelt tilfælde af trombose i hele deres liv. Hvis et polymorf gen er repræsenteret af to ændrede alleler på én gang, så uden regelmæssige profylaktiske verdener er det næsten umuligt at forhindre trombofiliens indflydelse.

Faktor VII polymorfisme

Faktor VII eller F7 (proconvertin) er et element i blodkoagulationssystemet, der deltager i det tidlige stadium af blodproppdannelse. Sammen med nogle andre faktorer af hæmostase fremmer den aktiveringen af ​​faktor X, som igen omsætter protrombin fra en passiv tilstand til en aktiv en og bidrager til dannelsen af ​​thrombin.

Proconvertin syntetiseres i leveren under indflydelse af K-vitamin.

I modsætning til polymorfier af andre gener har faktor VII-mutation i thrombophili en positiv effekt. En ændring i den primære struktur af proconvertin bidrager til et fald i dets enzymaktivitet, det vil sige, det vil have mindre effekt på aktiveringen af ​​omdannelsen af ​​prothrombin til thrombin.

Polymorfisme af faktor VII-genet af hemostase påvirker ikke kun en reduktion af risikoen for trombose, men også et fald i sandsynligheden for abort, det vil sige abort. Også under påvirkning af en mutation reduceres risikoen for myokardieinfarkt, og hvis det sker, falder sandsynligheden for døden også. Det øger dog også risikoen for blødning.

Fibrinogenpolymorfisme

Fibrinogen (faktor I, F1) er et specifikt protein, der er opløst i blodet, og når blødning er grundlaget for dannelsen af ​​en blodpropp. Under påvirkning af thrombin omdannes denne komponent til fibrin, som transformeres direkte ind i en blodprop ved virkningen af ​​enzymer.

Fibrinogen hedder F1, fordi det blev opdaget af forskere allerførste.

Fibrinogenpolymorfisme øger signifikant sandsynligheden for blodpropper, men i de fleste tilfælde sker dette under påvirkning af eksterne negative faktorer. Disse omfatter inflammatoriske infektiøse og autoimmune sygdomme. Følgende provokatører kan også blive påvirket:

  • diabetes mellitus;
  • overvægt;
  • maligne neoplasmer;
  • akut myokardieinfarkt;
  • hudskader;
  • rygning;
  • hepatitis;
  • tuberkulose.

Det skal også tages i betragtning, at når man tager prøver for at øge fibrinogeniveauet, kan det påvirkes af stress, tidligere intensiv motion, forhøjet kolesterol, orale præventionsmidler osv. Det anbefales ikke at foretage en undersøgelse for forkølelse.

Gene polymorfisme test

Genpolymorfisme diagnosticeres ved hjælp af en specifik blodprøve, der tages fra en vene om morgenen på tom mave. Det er muligt at gennemgå en sådan undersøgelse i kliniske diagnostiske centre eller private hospitaler, da de ikke leverer en sådan service på offentlige klinikker. Det er værd at forberede sig på, at hver analyse kan koste fra 1,5 til 4 tusinde rubler, og du kan få brug for flere af dem.

En aftale for hver test gives af den behandlende læge baseret på resultaterne af en generel blodprøve. Enhver specialistterapeut, kirurg, phlebologist osv. Kan sende til undersøgelse, men kun en hæmatolog bør dechiffrere resultaterne. Forsøg ikke selv at konkludere.

Ofte foreskrives en analyse af genpolymorfisme under graviditet, da trombofili i barnets svangerskabsperiode kan føre til uoprettelige konsekvenser. Disse omfatter intrauterin vækstretardering, svindel af graviditet, abort og for tidlig fødsel. På trods af dette kan enhver kvinde med en sådan diagnose føde et sundt barn uden kejsersnit, hvis hun fuldt ud overholder lægenes anbefalinger.

Trombofili: forekomst, genetisk komponent, typer, behandling, risici

Trombofili er karakteriseret ved øget trombose, hvor det overhovedet ikke er nødvendigt. Dette kan føre til forholdsvis alvorlige forhold, der kan føre til patientens død. For eksempel kan myokardieinfarkt, lungeinfarkt, lungeemboli (lungeemboli) skyldes trombofili.

Det er kendt, at med vores normale koagulations- og antikoagulationssystemer forbliver vores blod i flydende tilstand, strømmer gennem karrene, beriger vævene i alle organer med de nødvendige stoffer og udfører metaboliske produkter derfra. Hvis alt er i orden i kroppen, arbejder begge systemer harmonisk, deres faktorer er på det rigtige niveau, så forbliver blodets aggregerende tilstand i optimal tilstand, og intravaskulær koagulation forekommer ikke såvel som ukontrolleret blødning.

Skader på karvæggen i skader, operationer og tilstande, der opstår uden endotelintegritet, men med forhøjet blodkoagulation af anden grund indbefatter et koagulationssystem, som tilvejebringer blodproppdannelse. Men hvis man har gjort sit arbejde i tilfælde af blødning, skal koagulationssystemet overføre arbejdet til antikoagulationssystemet, hvilket fjerner unødvendige blodpropper og normaliserer beholdervæggen. Og i en normal tilstand må blodet ikke koagulere inde i karret, men det er af en eller anden grund ikke altid tilfældet. Hvorfor? Det er her, at det er på tide at huske om trombofili - synderen af ​​tilbagevendende trombose, farlig for menneskeliv.

Trombofili kan programmeres

Det er kendt, at mange former for denne sygdom er medfødte, derfor blev de oprindeligt bestemt af den genetiske kode selv før en persons fødsel, hvor den dog skulle skelnes mellem:

  • Genetisk disposition, når sygdommen måske ikke manifesterer sig, hvis der ikke er nogen faktorer, der udløser mekanismen for dens udvikling;
  • Den sygdom, der opstår for første gang som følge af genmutation i et tidligt stadium af embryonisk udvikling, bliver derefter arvelig og kan overføres til afkom;
  • Arvelig sygdom forårsaget af genomisk og strukturel mutation af kromosomer i tidligere generationer og arvet af afkom. Men her spiller det en rolle i hvilken tilstand sygdomsgenet er: dominerende eller recessiv (genpolymorfisme). På den dominerende måde vil patologien komme ud, uanset om det er homo eller heterozygot. Genets recessive tilstand er kun i stand til at manifestere sig kun, når der er to svage alleler, der danner en homozygot.

Hvad angår heterozygote organismer med et patologisk gen i en recessiv tilstand, bliver de i de fleste tilfælde ikke kun påvirket af dette, men viser sig nogle gange at være mere stabile og levedygtige sammenlignet med normale individer. Gen-polymorfisme (alternative genvarianter - patologiske og normale) i forskellige sygdomme manifesterer sig imidlertid på forskellige måder og kræver undersøgelse i hver enkelt sag. Med hensyn til trombofili har forskere udført og fortsætter med at gennemføre undersøgelser, der gør det muligt at beregne graden af ​​risiko for trombose i polymorfismen af ​​et bestemt gen.

For at læseren skal forstå mekanismen for dannelsen af ​​medfødt trombofili mere tydeligt, bør nogle genetiske aspekter overvejes mere detaljeret, såsom begrebet "genmutation".

Gen mutation

Faktisk var generne ikke så stabile, givet én gang for alle. Gen ændres med forskellige frekvenser (fra 10 -2 til 10 -5 i gennemsnit), hvilket fører til fremkomsten af ​​nye tegn, forresten, ikke altid nyttigt. Dette er en mutation, og i tilfælde af thrombophili anses det med rette for at være skadeligt.

Nogle faktorer, hvis koncentration for nylig er steget markant, kan presse genmutationen og følgelig til en øget forekomst af arvelige sygdomme. Fremkomsten af ​​alleler, der har negativ indflydelse på kroppens helbred, bidrager til selve personens aktivitet:

  1. Menneskeskabte katastrofer:
  2. Miljøforurening (pesticider, forskellige typer brændsel, kemikalier til husholdningsbrug);
  3. Brug af medicin, fødevaretilsætningsstoffer, genetisk modificerede fødevarer;
  4. Strålingsstråling.

Mutagenese er en tilfældig proces, da det er umuligt at forudsige på forhånd, hvilket gen vil ændre sig under ugunstige (eller gunstige?) Betingelser. Og i hvilken retning - er også ukendt. Mutationsprocessen opstår i sig selv, ændrer arvelige egenskaber og for eksempel trombofili, det kan hævdes, at det ikke altid er det bedste.

Gene polymorfisme og dens betydning i obstetrisk praksis

En tilstand som graviditet fremkalder markant trombogen forandringer, især hvis der er en sygdomstilstand eller en arvelig sygdom, så det ville være godt for en kvinde at finde ud af sit stamtræ, når man planlægger genopfyldning i en familie. På nuværende tidspunkt er der fundet trombofili gener, der bidrager til udvikling af trombose under graviditet, fødsel og postpartum periode, hvor følgende anses for at være den mest betydningsfulde:

  • Polymorfisme af protrombinfaktor FII-gener (G20210A) fører til infertilitet, nedsat intrauterin udvikling og endog føtal død, gestose, tromboembolisme og trombose, myokardieinfarkt (MI) og hjerte-hjertesygdom (CHD);
  • Genpolymorfisme af Leiden FV (G1691A) faktor under graviditet er af stor betydning, fordi det kan fremkalde miskraber og påvirke fosteret negativt, og derudover kan det medføre MI; iskæmisk slagtilfælde, tromboembolisme;
  • Mutation af PAI-1 genet (SERPINE1) reducerer aktiviteten af ​​hele antikoaguleringssystemet, og det betragtes derfor som en af ​​dets hovedkomponenter;
  • Den specifikke rolle MTHFR C677T-genmutationen i trombusdannelse er ikke blevet fuldstændigt belyst, selv om den har behandlet dette problem i mere end 10 år, men det faktum, at det påvirker skibene, beskadiger dem og dermed bidrager til dannelsen af ​​en blodprop, er allerede blevet bekræftet i videnskabelige kredse.

Disse og andre faktorer (ITGA2 gener, ITGB3, der bestemmer mutationen forøget blodpladeaggregering, de FGB anomalier - fibrinogen deficiency ATIII - antitrombin III, manglen på proteiner C og S) vedrører arvelige sygdomme og betragtes som en markør for thrombofili.

Trombose og tromboembolisme - en meget forfærdelig ting under graviditeten, de giver en høj procentdel af maternal dødelighed og fosterdød, så de foranstaltninger, der træffes på forhånd, vil være overflødige. Fødsler med trombofili er som regel altid for tidlige (35-37 uger).

  1. Graviditetsplanlægning;
  2. Trombose i fortiden;
  3. Tilstedeværelsen af ​​trombose, tromboembolisme og dødsfald fra dem i familien;
  4. Abort, infertilitet.

Udover obstetrik, hvor der er størst risiko for sygdom, hvilket skaber ekstreme forhold og kræver hurtige foranstaltninger, kardiogenetika at undgå trombotiske komplikationer i kirurgi (traume, kirurgi), onkologi (kemoterapi) og, selvfølgelig, i de fleste kardiologi (koronararteriesygdom, myokardieinfarkt og cerebral hjerne, arteriel hypertension), hvor der desuden kan være en yderligere risikogruppe:

  • Patienter med åreknuder i underekstremiteterne;
  • Smukt klumpede mennesker;
  • Kvinder tager hormonelle orale præventionsmidler;
  • Folk, der er involveret i tungt fysisk arbejde.

Kardiogenetik giver dig mulighed for at finde de genetiske abnormiteter i generne af hæmostasesystemet, deres polymorfisme og følgelig følsomheden over for trombose ved at foretage en kompleks analyse på molekylærgenetisk niveau, som normalt gøres ved anvendelse af PCR-diagnostik (polymerasekædereaktion).

Trombofili former og grupper

Ud over medfødt patologi er det klart, at der også er en erhvervet årsag, der ligger i de samme ugunstige miljøfaktorer, brugen af ​​visse lægemidler, entusiasmen for kosttilskud og de meget store og smukke gaver af haver og grøntsager (og simpelthen genteknologi) fra enkelte lande langt i udlandet, hvor de ikke er forbudt.

Imidlertid har både arvelige og medfødte patologier i antikoagulantsystemet en essens - en ændring i blodets egenskaber, der krænker hæmostasen og fører til trombose og tromboembolisme. I denne henseende skelnes formerne i gruppen af ​​hæmatogen thrombophili, hvor årsagerne er forskellige forandringer i forholdet mellem koagulanter og inhibitorer, såvel som andre faktorer, som påvirker hæmostasesystemet.

Overtrædelse af blodets rheologiske egenskaber er karakteriseret ved et fald i blodgennemstrømningen i kapillærlejet, en stigning i røde blodlegemer over 5,5 x 10 12 / l og en patologisk tilstand af røde blodlegemer. Denne gruppe af sygdomme omfatter:

  1. Erythremi (polycytæmi), erythrocytose;
  2. Blodpropper og andre hæmatokritforhøjelser;
  3. Paraproteinæmi (multipelt myelom osv.) Ledsaget af en stigning i blodviskositet eller hyperfibrinogenæmi, der forekommer af samme grund og er meget farlig for gravide og fosteret;
  4. Hjerteangreb og trombotiske kriser forårsaget af nedsat blodbevægelse på grund af den ændrede struktur og udseende af røde blodlegemer.

Patologiske ændringer, nedsat funktionelle evner og forhøjede niveauer af blodplader kombinerer arvet hypertrombocytose og hyperaggregation erhvervet i løbet af livet. De vises på baggrunden:

  • Maligne tumorer
  • Overdreven produktion af von Willebrand faktor i vaskulære vægge;
  • Reducerede niveauer af prostacyclin stimulerende produktion, som er en potent hæmmer af blodpladeaggregering;
  • Oversaturation med stimulerende plasmakomponenter eller tværtimod deres mangel (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Den manglende eller uregelmæssige tilstand af naturlige antikoagulanter (proteiner C og S, antithrombin III, komponenter i det fibrinolytiske system) eller det høje indhold af deres inhibitorer er også en separat form for hæmatogen thrombophili.

Desuden separate grupper tildelt medfødte abnormaliteter af fibrinogen (disfibrinogenemiya) og trombofili immunogumoralnogo oprindelse, som er relateret antifosfolipidsyndrom (APS) på grund af en høj koncentration i blodet af antistoffer til phospholipider (anticaridolipin, "lupus" antikoagulant).

Iatrogen trombofili, som er direkte relateret til behandling (ukontrolleret eller ukompenseret), står adskilt fra hinanden.

Når AT III eller Protein C og S ikke er nok

En utilstrækkelig mængde antithrombin III, hvis andel udgør normalt ca. 80% af hele antikoagulerende (antithrombin) aktivitet, arves fra autosomen eller erhverves sekundært som et resultat af inhibering af dets produkter eller overdreven forbrug under koagulation (eller overdreven aktivering). Dette kan iagttages i følgende tilfælde:

  1. DIC;
  2. Graviditet, især med toksikose, og i bærere af den anden blodgruppe ifølge AB0 - A (II) -systemet;
  3. Efter kirurgiske indgreb, hvor den ene eller anden måde, men integriteten af ​​vaskemuren er brudt;
  4. Nogle typer af neoplasmer;
  5. Langvarig antikoagulant terapi;
  6. Behcet's sygdom;
  7. Modtagelse af de kombinerede orale præventionsmidler (COC).

De vigtigste symptomer på AT III-mangel er selvfølgelig trombose, som manifesterer sig på forskellige måder. Ekstremt alvorlig mangel lever ikke for at se ungdomsårene. Det er kendetegnet ved:

  • Konstant tilbagevenden af ​​blodpropper i den perifere og viscerale venøse seng i hjertets og hjernens kar
  • Tromboembolisme (lungearterien).

En mindre alvorlig, men stadig ugunstig, form, der senere opstår i en alder af 15-25, som imidlertid også fortsætter med hjerteanfald i ethvert organ, og i lungerne og myokardiet i første omgang ser noget bedre ud;

For grænseværdien er spontant opstået trombose ikke karakteristisk, men under visse omstændigheder (kroppens ustabilitet, kort før og efter fødslen, den postoperative periode, traumer) er der stor risiko for lungeemboli.

Den potentielle form har praktisk talt ingen spontan trombose, og dens manifestation er altid forbundet med tilstande, der prædisponerer for sygdommen. For eksempel vil den samme graviditet med denne type forårsage sygdommens debut.

Den vigtigste behandling for denne form for thrombophilia er substitution. I denne egenskab er transfusioner af AT III-koncentrat og friskfrosset plasma bedst egnet, da heparin har en meget svag virkning. Derudover ordineres hormoner, trombolytika, lægemiddelreducerende IPT (protrombinindeks).

Manglen på proteiner C og S, der produceres i leveren med deltagelse af K-vitamin, ligner meget i dens karakteristika for AT III-mangel. Det kan være arveligt eller sekundært (leversygdom, obstruktiv gulsot, vitamin K-mangel, langvarig brug af antikoagulantia i store doser). Symptomer på polytrombotisk syndrom er karakteristiske for denne patologi (trombose forekommer i venøse og arterielle skibe).

Kliniske manifestationer af proteinmangel udtrykkes:

  1. Hudnekrose;
  2. Gangrene, lokaliseret på ethvert sted, nogle gange uafhængig af hinanden (fra læber og ører til pungen og brystkirtlen);
  3. Malignt purpura af nyfødte, hvis start var DIC i medfødt proteinmangel C.

Synlige manifestationer af thrombophilia

Diagnosen af ​​patologi består i at bestemme plasmakoncentrationen af ​​de tilsvarende proteiner (C og S).

Terapeutisk taktik: eliminering af årsagerne til patologi, transfusion af friskfrosset plasma, introduktion af heparin og koncentrater af disse proteiner.

Unormale tilstande af protrombin, Leiden faktor (FV) og fibrinogen, krænkelse af fibrinolyse

Patologi, der er dannet som et resultat af den arvelige anomali af Leiden-faktoren (resistens af aktiveret FV til protein C), opstår ofte og udtrykkes ved en tendens til thrombose (tilbagevendende).

Fibrinogenanomalier, der forekommer på molekyliveau, tilhører også en arvelig patologi og manifesterer sig også som forstærket trombose, men de er meget karakteristiske for en kombination af to tilsyneladende modsatte fænomener: trombofili og hypokoagulering med koagulationsforlængelse og / eller nedsat fibrinolyse.

Fibrinolysesygdomme kan også præsenteres på to måder: arvelig (nedsat produktion af plasminogenaktivator eller sig selv, molekylære anomalier) og erhvervet eller sekundær mangel, typisk for dissemineret intravaskulær koagulation, massiv trombose, behandling med fibrinolysestimulerende lægemidler. Provokatorerne af denne form for thrombophilia kan være:

  • Skader på endotelet som følge af skader og kirurgiske indgreb;
  • Graviditet i en kvinde med en disponering eller af andre grunde, fødsel.

Behandling af plasmasubstitutter kombineret med infusioner af heparin og plasminogen, aktivering af fibrinolyse. Til forebyggelse af trombose - udnævnelsen af ​​anabolske hormoner.

APS er et syndrom, der fortjener særlig opmærksomhed

Relativt for nylig vidste antiphospholipid syndromet (APS) praktisk talt ingenting. Det erkendes med vanskeligheder, ofte ledsaget af virale og immune processer, selv om den primære kan forekomme fra bunden uden nogen forudsætninger.

Udseendet af lupus-antikoagulantia i blodet fører til skade på fosfolipidmembranerne af cellemembraner (vaskulærvæg, blodplader) og forstyrrelse af koagulationsfaktorer. Derudover tilhører lupus-antikoagulantia evner:

  1. Påvirke anti-aggregation egenskaber af vaskulære vægge og tromboresistance, reducere dem;
  2. Inhiberer trombininaktivering ved hjælp af thrombomodulin;
  3. Reducere produktionen i vaskulærvæggen af ​​fibrinolyse og prostacyclinaktivatorer;
  4. Styrk spontan aggregering af blodplader.

På grund af sådanne ændringer opstår der et hæmostasereaktion, som manifesteres ved samtidig tilstedeværelse af helt forskellige symptomer: blødning og tromboembolisme, hvilket fører til DIC, kredsløbssygdomme i hjernen eller andre organer (nyrer).

På nuværende tidspunkt lægger gynækologer særlig vægt på det antifosforøse syndrom, da det som det viste sig er årsagen til mange sygdomme hos kvinder, der forsøger at have et barn i flere år. Imidlertid ophører forsøg ofte med miskramninger eller dødsfald som følge af trombose af placenta-fartøjerne. Desuden manifesteres APS ofte af en positiv reaktion på syfilis, hvilket tvinger en person til at være temmelig bekymret.

De førende symptomer på antiphospholipid syndrom kan repræsenteres som følger:

  • Tilbagevendende trombose, der forekommer i organernes kar (lunger, nyrer, lever, hjerne) og hovedkarrene;
  • Overtrædelse af mikrocirkulation med blødning;
  • Styrkelse af spontane aggregationsevner af blodplader, som kan manifestere sig som trombocytopeni eller gå uden det;
  • Forstyrrelse af blodgennemstrømningen i hjernens mikrovaskulatur, der fører til cerebrale og neuropsykiatriske forstyrrelser (hyppig hovedpine, delvis tab af lemmermobilitet, fokal cerebral iskæmi, neurastheni);
  • Ændringer i blodet (øget ESR og immunologiske parametre).

Nu er mange kvinder ordineret en undersøgelse for at opdage APS, og for dem med en belastet obstetrisk historie er det endnu mere indikeret. Diagnose af APS er baseret på bestemmelsen af ​​titer af specifikke antistoffer og koagulogramparametre.

Terapeutiske foranstaltninger afhænger af form af antiphospholipid syndrom (primær eller sekundær) og omfatter: udskiftning af plasma, udpegning af antiplatelet agenter (aspirin, chimes), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) osv.

Gravide kvinder med APS behandles af gynækologer og overholder de udviklede ordninger for hver måned af graviditeten. Derudover er en særlig diæt ordineret, som giver dig mulighed for at påvirke blodpropper og reducere det.

Fremtidige moms bør begrænse brugen af ​​sådanne andre nyttige produkter som hvidkål, bananer, rosehip bær, tranebær og aberbær, valnødder, spinat, dill og persille. Det er bedre at glemme om fedt og fedt kød generelt. Og du skal huske, at skaldyr, rødbeder, granatæbler, citroner, tomater, kirsebær, hindbær reducerer blodkoagulering. Nyttige vil være brugen af ​​folkelige opskrifter. Det siges at honning med solsikkeolie (1 tsk smør + 1 spsk honning hver dag) forhindrer også øget trombose.

Metabolisme og tromboembolisme

I mange sygdomme ordinerer lægen et koagulogram, selvom nogle patienter er fuldstændig uforståelige til sådanne handlinger. Og i mellemtiden er størstedelen af ​​kroniske patologiske processer forårsaget af arvelige eller erhvervede metaboliske lidelser, som i sidste ende kan føre til ret alvorlige komplikationer. Hvorfor gives så meget opmærksomhed til forhøjet lipidmetabolisme - kolesterol og lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Hvorfor er diabetes i en særlig stilling blandt andre sygdomme? Og alle fordi de indikerer en høj risiko for at udvikle kardiovaskulær patologi, som resultatet er trombose, tromboembolisme, hjerteanfald, arterielle obliterans.

Ud over disse indikatorer anses en metabolisk lidelse af svovlholdige aminosyrer, der omfatter homocystein og methionin, som meget farlig. Overtrædelse af disse proteinbyggers metabolisme hedder hyperhomocysteinæmi (HHC), som kan være primær (genetisk bestemt) eller sekundær (erhvervet, symptomatisk). Congenital HHC er manifesteret i barndommen eller ungdommen, mens erhvervet er karakteristisk for ældre mennesker.

Det har været videnskabeligt bevist, at forekomsten af ​​hyperhomocysteinæmi altid angiver en betydelig risiko for udbrud og progressiv forløb af udslettende sygdomme i arterier og vaskulær trombose.

Den vigtigste metode til diagnosticering af metabolisk trombofili er bestemmelsen af ​​homocystein-værdier i patientens blod og urin. Niveauet af denne indikator stiger markant, hvis du tester med en mængde methionin, hvilke mejeriprodukter er rige på. Derudover omfatter diagnostiske foranstaltninger en omfattende undersøgelse af patienten (EKG, ultralyd, biokemisk analyse af blod og andre undersøgelser afhængigt af sygdoms kliniske billede).

Behandling af metabolisk trombofili bør begynde med en kost, der begrænser forbruget af fødevarer indeholdende svovlholdige aminosyrer i store mængder, og først og fremmest er det mælk og alt der kan fremstilles af det, så kød, fisk, belgfrugter, soja. Med alt dette bør patienten indstille sig til det langsigtede indtag af vitaminer fra gruppe B, kombinerede lægemidler (Magne-B6) og folinsyre.

Behandling fører til trombose?

Bivirkningen af ​​mange lægemidler manifesteres i udviklingen af ​​blodets tendens til at intensivere dannelsen af ​​blodpropper. Disse kvaliteter har for eksempel præventionsmidler østrogener, visse grupper af cytostatika. Paradoksalt nok kan denne liste genopfyldes med heparin, som hos nogle patienter stimulerer spontan adhæsion af blodplader (heparin thrombophili med ricochet thrombosis) og trombolytiske midler (i store doser), som nedbryder plasminsystemet og forstærker trombusdannelsen som følge af aggregering.

Trombocytopeni, der opstår i 2-3 dages behandling med heparin, kaldes tidligt. Senere ser det ud til ca. 1-1,5 uger, det skelnes af mere levende symptomer (blødning og trombose samtidigt), der ligner trombotisk trombocytopenisk purpura.

For at undgå uønskede konsekvenser af en sådan behandling bør man huske på forebyggelse og anvendelse af heparin og trombolytiske midler kombineret med antiplatelet (acetylsalicylsyre, tiklidom osv.). Det er vigtigt at huske at når du kombinerer disse stoffer, kan du ikke handle blindt, så kontrollen med aggregogram og koagulogram skal være obligatorisk.

Analyse: genetisk thrombofili eller genpolymorfisme

Ofte læser læserne spørgsmålet: Hvilken slags "analyse for trombofili" bør tages, hvis der er en tendens til thrombose eller trombose var i familien. Læge Vlasenko Natalia Alexandrovna fortæller detaljeret om analyserne i tilfælde af "genetisk trombofili" og om "genpolymorfisme".

Medfødt eller genetisk trombofili

Kort sagt indeholder listen over anbefalede tests for genetisk thrombophili de listede standardtest, og med særlige indikationer kan nogle andre genetiske faktorer undersøges. Læs mere på www.pynny. ru

Klik på bordet for at forstørre

Hvordan genkender genetisk thrombophili?

Lignende diagnoser og opfølgningsbehandling bestemmes af en læge - en person der har studeret dette i 6-7 år, og ikke "eksperter" på fora.
For at indsamle anamnese, finde ud af klager, foretage en inspektion - det er lægen kan gøre i receptionen. Men for diagnosen "genetisk trombofili" er det ikke nok. Sørg for at bestå laboratorietests for trombofili.

Selv sygdommens navn "informerer" os om, at en genetisk konsultation er nødvendig. Det er underforstået, at der i nogle gen er en anomali, som bestemmer tendensen til trombose. Geneticistens opgave er at finde ud af, hvilket gen netop dette skete ved hjælp af en laboratorieundersøgelse.

For at undgå tvivl om behovet for at bekræfte diagnosen og behandlingen af ​​genetisk tombofili, skal du forstå: hvorfor?
Thrombophilia i sig selv er farlig for helbredet, men dets komplikationer (hjerteanfald, slagtilfælde, PEH, trombose af mesenteriske kar, osv.).

For det første kan vi ikke ændre genotypen, så vi skal acceptere tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili.

For det andet kan endogene og eksogene faktorer bidrage til "start" af trombofili. Det vil sige, hvis der er en genetisk disposition, så kan visse faktorer udløse udviklingen af ​​denne tilstand. Derfor er det nødvendigt at være opmærksom på tilstedeværelsen af ​​egne egenskaber i generne for at forstå, hvordan farlige / nyttige handlinger kan være.

For det tredje kan manglende information om tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili med kirurgi eller en invasiv undersøgelse betydeligt påvirke udfaldet af begivenheden.

For det fjerde, for at forhindre sygdommen er meget nemmere end at helbrede. Derfor udføres der med rimelighed korrektion af motoraktiviteten og valg af den rigtige diæt, forebyggelse af komplikationer af thrombofili.

For det femte, for hver årsag til thrombophili, vælges en individuel behandling. Derfor er det nødvendigt at konsultere en læge og blive testet.

Genetiske trombofili-test

For det første udføres ikke-specifikke blodprøver (første fase), undersøgelser, der anvendes til at diagnosticere ikke kun trombofili. De bestemmer, at der er uregelmæssigheder i blodkoagulationssystemet.

Dette er et fuldstændigt blodtal, APTT, definitionen af ​​D-dimer, et kvantitativt studie af antithrombin III, fibrinogen.

Hvis du har mistanke om trombofili i den generelle analyse, bør du være opmærksom på det forøgede niveau af røde blodlegemer og blodplader.

APTT'ens aktiverede partielle thromboplastintid er det tidsinterval, over hvilket en koagel dannes. Denne indikator bestemmer aktivitetsgraden af ​​koagulationsfaktorer. Et fald i dette blodindeks kan indikere trombofili.

D-dimer - et stof der dannes under ødelæggelsen af ​​en blodprop, resultatet af opdeling af fibrin.
Dens tilstedeværelse i blodet er mulig med fibrinolyse og trombose. I det væsentlige er dette en markør for disse processer. Med henholdsvis thrombophili vil antallet øges.

Graden af ​​antithrombin III vil også undervurderes, da det er han, som aktiverer blodets antikoagulationssystem. Ved navn er det klart, at dette protein
forhindrer blodpropper i blodbanen.

Fibrinogen er et protein produceret af leveren. Det er grundlaget for dannelsen af ​​en blodprop. Processen er som følger: fibrinogen-fibrin-thrombus.
Med trombofili øgedes.

Anden fase er specifikke undersøgelser: lupus koaguleringsniveau, antiphospholipid antistoffer, homocystein niveauer såvel som genetiske undersøgelser.
De tillader differentiering af trombofili med andre sygdomme.

Lupus antikoagulant er et specifikt protein, der ødelægger blodkarmens cellemembraner og vedhæfter dem. Det begynder at deltage i processen med blodkoagulation, der fremkalder trombose. BA er et immunoglobalin, det er et anti-phospholipid antistof. Udseendet er muligt med autoimmune processer.

Antiphospholipid antistoffer. Der er flere typer og navne på dem (herunder lupus antikoagulant). De kan også ødelægge cellemembraner. Med en stigning i deres antal kan man tænke på antiphospholipid syndromet.

Høj homocystein findes også i vitamin vitaminmangel. gruppe B, adynamia, nikotinmisbrug.

Trombofili gen polymorfisme

Genetisk testning for thrombophilia er en separat samtale.

Der er begrebet "genpolymorfisme". For at forstå, hvorfor en genetisk trombofili test er nødvendig, skal du vide præcis, hvad vi undersøger.

Gene polymorfisme er en række gener. Mere præcist kan et enkelt gen repræsenteres af flere varianter (alleler).

På molekylær niveau ser det ud som et "tog med biler", hvor toget er et gen, og bilerne er DNA-nukleotider. Når "biler" falder ud af sammensætningen eller ændrer deres sekvens - dette er en polymorfisme af gener. Og der kan være en million variationer.

Præpositionen til genetisk thrombophili bestemmer bestemte gener, mere præcist deres mutationer, unormale ændringer. For at bekræfte eller udelukke diagnosen skal du foretage en omfattende undersøgelse. Alle gener, der er "interesserede" (kan påvirke) udviklingen af ​​sygdommen, undersøges på molekyliveau.

For at bestemme polymorfien af ​​gener skal analysen af ​​enten blod eller epitel fra kinden tages op. Normalt undersøges 8 (minimum) - 14 polymorfier.

De mest almindelige mutationer

  • polymorfisme af den femte koagulationsfaktor (Leiden-faktor);
    I mutantgenet erstattes guanin med adenin, som et resultat, ændrer egenskaberne af aminosyren. Arvet af autosomal dominant type
  • mutation af den anden koagulationsfaktor (prothrombin).
    Er også erstattet af adenin guanin, men i en anden position.
    Denne polymorfisme kan være vigtig for sygdommens prognose hos patienter, der tager hormonelle stoffer;
  • polymorfisme af koagulationsfaktor I - fibrinogen. Normalt bliver fibrinogen til fibrin, så forekommer der blodprop.
    Med denne mutation er procentdelen af ​​fibrinogen højere, hvilket øger risikoen for blodpropper;
  • polymorfisme af den syvende koagulationsfaktor. Det er et enzym, aktivator af IX og X faktorer. Ved hjælp af
    Den syvende faktor er dannelsen af ​​en blodprop. Når X-faktoren er aktiveret, er der samtidig en aktivering af prothrombin, som derefter bliver til thrombin;
  • polymorfisme af XII-koagulationsfaktor er kendetegnet ved et fald i enzymaktivitet. På grund af dette lider "kvalitet" af fibrinfibre og blodproppen, og fibrinolyse forekommer hurtigere;
  • anomalier af blodpladereceptorer for collagen og fibrinogen. Når egenskaberne af receptorer ændres, øges hastigheden af ​​adhæsion af blodplader og blodplade hyperagregation opstår. En sådan polymorfisme er en forfærdelig risiko for lungeemboli, infarkt, abort, postoperativ trombose.
  • en antagonist af plasminogenaktivator ændrer effektiviteten af ​​plasminogenaktivering, hæmmer processen med fibrinolyse.
    Ændrer antallet af guaninrepetitioner. Der er 5 sekvenser af guaninbase-gentagelser (5G) og 4 guaninbase-gentagelser (4G). Den anden mulighed har en ugunstig prognostisk værdi;
  • proteinmangel polymorfier C og S. Disse to "brorproteiner" er inhibitorer af trombose, det vil sige de forhindrer det. Med deres mangel dannes blodpropper mere aktivt.
    Proteiner C og S "arbejde i et hold". Deres hovedmål er at ødelægge V og VIII.
    blodkoagulationsfaktorer for at forhindre fibrin i at falde ud. Protein S er en cofaktor af protein C.

Nu er sådanne informative genetiske undersøgelser til rådighed for hver patient. Forsigtig og opmærksom holdning til dit helbred er nøglen til en vidunderlig livskvalitet uanset alder!

Trombofili gen polymorfisme

Trombofili er en sygdom ledsaget af ændringer i systemet med homeostase, som har en patologisk form.

Som regel kan denne tilstand udtrykkes i kroppens tendens til at blodpropper dannes i blodkar - en øget grad. Lokalisering kan være meget forskelligartet.

Trombofile manifestationer på et tidspunkt, hvor en kvinde er gravid, er særlig farlig.

Det er ret nemt at forklare det - sandsynligheden for, at graviditet er årsagen til trombose i venerne, er stor, der er risici.

Der er flere typer polymorfisme af thrombofili-gener. Efter at have identificeret hver af dem, vil specialisten ordinere den nødvendige behandling samt forebyggende handlinger, som til en vis grad vil være effektive på deres egen måde.

Trombofili gen polymorfisme

Udvikling og funktioner

Trombofili er en af ​​de mest ubehagelige sygdomme, som følge af, at patienten producerer mange blodpropper på steder, hvor de er fuldstændig unødvendige.

Dette fænomen kan være en konsekvens af alvorlige patologiske komplikationer, hvilket som følge heraf i de fleste tilfælde fører til døden. Resultatet af en sådan sygdom kan være lungesygdom eller myokardieinfarkt.

Nogle biologi

I skolen fik vi viden om, at hvis koagulationssystemet fungerer normalt, forbliver blodet i flydende form.

Skibet er den såkaldte næringsstoftransportør, som leveres til visse væv og organer, frigør dem fra metaboliske processer.

I tilfælde af at funktionen af ​​disse to faktorer sker uden nogen form for krænkelse, vil der ikke være blodpropper eller blødninger.

Når operative indgreb finder sted, kan dette føre til dannelse af en thrombus, og alder betyder ikke noget her: både et barn og en voksen kan lide.

Hemostasystemet spiller en vigtig rolle her - dens funktion er at fjerne blodpropper fra karrene og bringe væggene tilbage til det normale. Hæmatogen thrombophilia?

Det er værd at huske på, at en sådan faktor i den normale tilstand ikke kan være til stede - dette kan kun indikere tilstedeværelsen af ​​eventuelle abnormiteter i kroppen.

Trombofile mutationer og gener

Trombogene manifestationer observeres ofte hos gravide kvinder, især hvis vi taler om en arvelig sygdom. Abort kan være en frygtelig konsekvens, så det er så meget som muligt at være opmærksom på deres stamtavle, at det er aktivt at planlægge barnet.

Gene polymorfisme er en konsekvens af en række ubehagelige øjeblikke:

Tromboemboli, såvel som trombose, som kan dannes under graviditet, er en meget alvorlig trussel for både mor og fremtidige baby.

Thrombophilia genmutation

Udbrud af patologier og deres beskrivelse

Mange undersøgelser af genetisk prothrombin har bevist, at der i tilstedeværelsen af ​​en lignende patologi vil forekomme frem til forfaldsdatoen.

Efter at have arvelig trombofili observeres et defekt gen i menneskekroppen. Mutation af sygdommen hos kvinder forekommer oftest under graviditeten.

Genetiske trombofili gener - årsager

Der er visse kriterier, hvor kvinder med en øget risiko for thrombofili anbefales at screenes for tilstedeværelsen af ​​dette syndrom:

  • Arvelig historie. Når slægtninge har tromboembolisme efter 30 år.
  • Ikke helt klare episoder af venøs og arteriel trombose i op til 40 år.
  • Tilbagefald.
  • Forsinkelser, komplikationer under graviditeten, hvis hormonelle antikonceptionsmidler anvendes.
  • Placental abruption, fødsel af et dødt barn.

Hvordan identificerer og identificerer symptomer?

Hver kvindes graviditet vil blive ledsaget af en særlig proces, når blodkoagulationen ikke falder, men tværtimod øges.

Dette øjeblik er normen for den "interessante stat", fordi en gravides krop undergår mange ændringer, der har til formål at tilfredsstille underskuddet i fostrets behov, som udvikler sig hver dag.

Hyppigheden af ​​forøget koagulering er let forklaret - dette er nødvendigt for at reducere niveauet af blodtab under fødslen.

I tilfælde af, at hvis generne for thrombophili er arvelige, kan koagulabiliteten øges mange gange, hvilket vil føre til trombose.

I de tidlige stadier kan en kvinde, uanset hvor gammel hun er, hvis hun er gravid, klage over:

  • vedvarende smerter i benene
  • spræng og blod tyngde;
  • kramper om natten mv.

Antitrombin - behandling og forebyggelse

Mutationen af ​​trombofili-gener, som det allerede er blevet klart, forekommer hos gravide på baggrund af deres "ikke-standard" -tilstand. Den behandling, der ordineres i dette tilfælde, vil omfatte antikoagulantia, der vil nedsætte blodproppen.

Afhængigt af positionen kan du også ordinere lægemidler, der vil påvirke den positive dynamik i leveren og blodpladeenzymet. I nogle stadier kan folsyre ordineres af en læge.

Absolut skal alle personer, der undergår en sådan behandling, følge en kost: fjern fedt, sur, sød og krydret fra kosten. Men proteinet vil være nyttigt.

Hvis en gravid kvinde har arvelig trombofili, anbefales det at udføre forskellige former for gavnlige handlinger:

Herbal medicin og elektromagnetisk terapi vil også være nyttige.

For at under graviditeten kunne lægerne ikke diagnosticere afs, homocystein eller trombose, mens de planlægger et barn, bør du tænke på alle mulige konsekvenser og konsultere en specialist i tide for at forhindre dem.