Rendu osler sygdomspatogenese

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, engelsk læge, 1849-1919; HJ Rendu, fransk, læge, 1844-1902; synonym: Osler's sygdom, Osler's syndrom, Weber Randyu-Osler's sygdom, familiær arvelig telangiectasi; arvelig hæmoragisk sygdom telangiektasi, hæmoragisk angiomatose) er en arvelig sygdom præget af lokal udvidelse af små kar (venoler og kapillærer) på grund af deres strukturelle inferioritet og manifesteret af blødninger. Denne form for blødning er en vaskulær sygdom, da koagulations- og blodpladehemostase i O. - R. b. ikke brudt

Den første beskrivelse af sygdommen tilhører Sutton (H. G. Sutton, 1864), et snit blev suppleret af Randyu (1896), W. Osler (1901) og Weber (F.R. Weber, 1907). Sygdommen er sjælden.

Indholdet

Etiologi og patogenese

Etiologi og patogenese forstås ikke godt. Sygdommen er arvelig, overført af en autosomal dominerende type. De fleste patienter har en heterozygot form af sygdommen; homozygot form er yderst sjælden. Nogle forskere mener, at den lokale vasodilatation skyldes arvelige mindreværd mesenkym (cm.) Og en krænkelse af serotonin stofskifte, andre tyder på, at telangiectasia (cm.) Er fartøjer, nydannede fra resterne af fostervæv.

Patologisk anatomi

Den generelle form af sygdommen er karakteriseret ved lokalisering af telangiektasi på slimhinde og serøse membraner, hud, indre organer (lunger, lever, milt, nyrer), knogler (oftere i hvirvlerne). På gistol finder en forskning ud af de uregelmæssige former sinusformede udvidelser af skibe, fortyndede vægge til-rykh er dannet af endotelceller og blødt forbindende stof.

Klinisk billede

Hyppig, rigelig, ikke forbundet med eksterne årsager, næseblod er typisk (se), to-rug observeret hos 80% af patienterne. Blødning fra gå ses sjældnere. - Kish. tarmkanalen, lungerne, nyrerne, urinvejen, hæmninger i hjernen, hjerneskeden, nethinden. Telangiectasi kan findes hos patienter i alle aldre, men det er mest udtalt i alderen 40-50 år. De har form af små (1-3 mm) flade, ikke-pulserende lilla violette farveformationer, der falder, når de presses, ofte blødninger med en lille mekanisk effekt. Telangiectasia kan lokaliseres på næsens slimhinde, læber (Fig.), Tandkød, tunge, kinder, i hovedbunden, ansigt (især den patho-gnominale telangiectasi på næsens og ørefløjernes vinger), lemmer, torso og også på bindehinden og under neglene. Typiske hypokrom, mikrocytær jernmangelanæmi (. Se Jernmangel), Og efter tung blodtab - knoglemarv erythroid hyperplasi elementer reticulocytose, trombotisk cytosis. Test, som afspejler tilstanden af ​​koagulations- og blodpladehemostase, ændres ikke.

Sygdommen kombineres ofte med vaskulære anomalier (aneurysmer og angiomer i lungerne), hvilket fører til dannelse af lunge arteriovenøse anastomoser, som er registreret radiografisk hos 15% af patienterne og deres familier. Kilen, billedet er ejendommeligt - der er en kombination af symptomatisk blodtab (anæmi) og hypoxæmi (cyanose) i forbindelse med blanding af arterielt og venøst ​​blod. Med udbredelsen af ​​hypoxæmi hos patienter udvikles ofte sekundær erytrocytose (se polycytæmi). Nek-rymi-forskere beskrev tilfælde, hvor sygdommen er kombineret med arterio-venøs anastomose i hjernen, nethinden, samt med aneurysmer af lever- og miltarterier og aorta. Hepatomegali (cm. Lever), splenomegali (cm.), Portal hypertension (cm.) Med tegn på skrumpelever (cirrose oslerovsky) påvist i patienter med omfattende leverlæsioner gemangiomatoznym fartøjer.

Diagnosen er udarbejdet på basis af en kil, billeder, data fra anamnesen. Kilden til intern blødning undersøges ved hjælp af endoskopisk - esophagogastroduodenoskopi (se Gastroskopi, Duodenoscopy, Esophagoscopy), kolonoscopi (se), bronkoskopi (se), cystoskopi (se) og røntgen (se angiografi) metoder. Differentialdiagnosen udføres med et antal arvelige, blødt fremadgående koagulopatier, for at ryh-forandringer af en koagulativ og blodpladehemostase, napr, for eksempel med von Willebrands sygdom, er karakteristiske (se Angiohemophilia).

behandling

Til korrektion af jernmangelanæmi angives jernpræparater (hemostimulin, ferroplex, ferrokal); med mere alvorlig anæmi - blodtransfusion. Til nasal blødning fremstilles anterior og posterior tamponade i nasale hulrum ved anvendelse af forskellige hæmostatiske midler (hæmostatisk gaze og svamp, oxideret cellulose, e-aminocaproic til dig). At stoppe blødningen anbefales moxibustion næseslimhinden og trichloreddikesyre krystallinsk krom-ter til, sølvnitrat, og galvanokaustika (cm). Og diathermocoagulation (cm.); Det skal tages i betragtning, at såratrofe ændringer i slimhinden kan forårsage efterfølgende blødning. En positiv effekt er udskillelsen af ​​slimhinden med de berørte kar og efterfølgende dermatoplastik. Ved revaskularisering og gentagelse af næseblødning på tidspunktet for superselektiv angiografi udføres mikroembolisering af de berørte kar. Ved alvorlig tilbagevendende nasal blødning anbefales det nogle gange at klæde de maksillære, etmoide, ydre carotisarterier. Telangiectasia kryogen destruktion (sessioner 2-8) udføres med damp-væske cirkulation krioapplikatorom nitrogen ved spidsens temperatur -196 °, er det ikke observeret med dannelsen af ​​uslebne ar på slimhinden. I overgangsalderen under forværring af blødende hormonbehandling anvendes (østrogen eller androgen).

outlook

Prognosen er i de fleste tilfælde gunstig for livet. Dødsfall fra gentagen blødning er sjælden, og ifølge statistikker er mængden ca. 4%. Tidlig postnatal dødelighed observeres hos patienter med den homozygote form af sygdommen.

Bibliografi: Kassirsky I. A. og Alekseev G. A. Klinisk hæmatologi, M., 1970; Med e l og mn A. A osv. Krioozhody handling ved Osler's sygdom, Ter. Arch., T. 50, nr. 7, s. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A.J. Arvelig hæmoragisk telangiektasi, i bogen.: Hematologi, red. af W. J. Williams a. o., s. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaxis, der er forbundet med flere telangiektaser af huden og slimhinderne, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, s. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repet es es chez un sujet porteur de petits angiomes cutan s et muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Paris, t. 3, ser. 13, s. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis som indikation for nedsat næring og degenerering af vaskulærsystemet, Med. Spejl, v. 1, s. 769, 1864; Weber F. P. Flere arvelige udviklingsangiomata (telangiectaser) af hud og slimhinder forbundet med tilbagevendende blødninger, Lancet, v. 2, s. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER DISEASE

OSLER-RANDLE KØRETØJ arteriovenøse shunts i de indre organer og aneurisme, der manifesteres ved blødning.

Denne sygdom tilhører neurodermale syndromer (phacomatosis)

Arvet på en autosomal dominerende måde.

BEFOLKNINGSFREKVENS i forskellige lande varierer fra 1: 3.500 til 1: 100.000, i Rusland er det 1: 50.000. Sygdommen forekommer hos alle racer og etniske grupper med samme hyppighed hos mænd og kvinder.

TO GENER ER ANSVARLIGE FOR UDVIKLING AF SIKDEN:
• Det første gen ansvarlig for endoglin (ENG) er placeret på kromosom 9q33-q34 og kontrollerer produktionen af ​​et humant, todimensionelt indsat membran glycoprotein, der udtrykkes på vaskulære endotelceller
• Det andet gen, der er ansvarligt for aktivinreceptoren for enzymkinasen 1 (ALK1), er placeret på kromosom 12q13 og tilhører gruppen af ​​transformerende vækstfaktorer b

Mutation af disse gener involveret i reparation af væv og angiogenese fører til følgende PATHOLOGISKE PROCESSER:
• udvikling af defekter i leddene og degenerering af endotelceller, svaghed i det perivaskulære bindevæv, hvilket forårsager dilatation af kapillærer og postkapillære venuler og patologisk vaskularisering, manifesteret af telangiectasier og arteriovenøse shunts
• tab af muskellag og krænkelse af det elastiske lag af blodkar kan føre til dannelse af aneurysmer

HISTOLOGISK FORSKNING afslører: uregelmæssigt formede sinusformede dilatationer af fartøjer, hvor de tynde vægge er dannet af endotelceller og løst bindevæv.

Arvelig hæmoragisk telangiektasi som manifestation af mesenkymal dysplasi kombineres ofte med andre arvelige anomalier af kollagenstrukturer, såvel som Willebrand-sygdom og andre trombotiske lidelser. Det er kendt, for eksempel en kombination af arvelig hæmoragisk telangiektasi med en svaghed ligamentous apparater og ledkapsler, hjerteklapfejl prolaps, Ehlers-Danlos syndrom, aneurismer af store arterier. Af de erhvervede sygdomme med teleakgiektasii kombineret systemisk sklerodermi og Raynaud-Leriche syndrom.

Kliniske manifestationer af sygdommens debut oftere efter 20 år, men de første tegn kan forekomme i de første år af livet.
• Telangiectasier er normalt placeret på næse, læber, tandkød, tunge, kinder, tarm, mavetarm, åndedræts- og urinveje på hud i hovedbunden, ansigt, lemmer, torso samt på bindehinden og under neglene
• huden har en farve fra lyse rød til mørk lilla
• Telangiektasi kan også være placeret i de indre organer - lunger, lever, nyrer, hjerne
• Typisk telangiektasi har en størrelse på mindre end 5 mm og blegner, når den trykkes
• arteriovenøse shunts kan føre til blodtab fra venstre til højre eller højre til venstre, og hvis de er store nok, kan de forårsage hypertension og hjertesvigt
• Skader på lungekarrene kan føre til både tromboembolisme og septisk emboli i hjerneskibene
• Ved skader på en lever, som følge af dumpning af blod fra hepatiske arterier gennem arteriovenøse shunts i portårepuljen, dannes portalhypertension, og levercirrhose er mulig

Telangiectasia er en rød eller lilla formation, der stiger lidt over huden, vises hyppigere på næse og mund, læber, ansigtshud, bryst, underliv og lemmer, deres størrelse varierer fra en knivhoved til 2-3 cm.

HOVEDSYMPTOMEN FOR SYGDOMME er hyppige, spontane, blødninger med patologisk ændrede skibe med alder:
• hyppigere næseblod (90%), da telangiectasier på næseslimhinden er mere tilbøjelige til at blødning end hud
• mindre hyppig blødning fra mave-tarmkanalen, lungerne, nyrerne, urinvejen, hjerneblødninger i hjernen, hjernekappe, nethinden

(!) HUSK: En karakteristisk og ofte det eneste tegn på sygdommen er hyppig og kraftig næseblødning, der optræder så tidligt som barndommen.

En særlig interesse er repræsenteret af medfødte lunge arteriovenøse fistler noteret i tilfælde af den pågældende sygdom. Pulmonale shunts fører til kronisk arteriel hypoxæmi og sekundær polycytæmi. Udover hæmoptyse og pleural blødning manifesterer de sig ved åndenød under fysisk anstrengelse, perifer cyanose og tromlede fingre.

Pulmonal fistel på lungernes røntgenbillede har form af en mønt, der er forbundet med en vaskulær strimmel med en rod.

Hyppigheden af ​​neurologisk symptomatologi i lungevaskulære fistler er fra 30 til 70%. De fleste symptomer (svimmelhed, svaghed, hovedpine, paræstesier) er forbigående og er forbundet med hypoxæmi og polycytæmi. Forbigående iskæmiske angreb og trombotiske eller emboliske slag kan forekomme. Cerebrovaskulære episoder er forårsaget af både polycytæmi og tromboembolisme (på grund af lungefistel), mindre ofte - ved luftemboli efter hemoptysis. Penetrationen af ​​bakterier og septisk mikroemboli gennem nævnte shunt bidrager til udviklingen af ​​cerebrale abscesser (5-6% hos patienter med fistler), så selv en asymptomatisk fistel bør betjenes.

I tilfælde af Osler-Randue-Weber-sygdommen er der beskrevet tilfælde af cerebrale arteriovenøse misdannelser, spinale angiomer og galenve-aneurysmer.

Det antages, at diagnosen arvelig hæmoragisk telangiektasi kan etableres klinisk baseret på tre af følgende kriterier foreslået i 1999. Kurazao:
• Multipel telangiektasi i karakteristiske områder - læber, mund, næse, aurikler
• gentagen, spontan blødning
• viscerale læsioner - telangiektasi i mavetarmkanalen, luftvejene (med eller uden blødning), arteriovenøse skud i lungerne, lever, hjerne og hvirvler
• sygdommens familiens natur

CURRENT DISEASE: Telangiectasier begynder normalt at danne sig på 6-10 år af livet og ligger først på slimhinderne i næse og mund på ansigtets og hovedbundens hud. Med alderen øges antallet og størrelsen af ​​telangiektasier, og de kan forekomme hvor som helst på huden, såvel som på slimhinderne i strubehovedet, bronkierne, fordøjelseskanalen, urinvejen, kvindelige kønsorganer. De parenkymale organer påvirkes også: lunger, lever, milt, nyrer. Den første manifestation af blødning er normalt vedholdende næseblødninger. Senere er de forbundet med bronchopulmonary, mave, intestinal blødning, brutto hæmaturi. Gentaget blodtab forårsager udviklingen af ​​post-hæmoragisk anæmi. Akut blodtab kan være dødelig.

DIAGNOSTIK i typiske tilfælde er enkel: diagnosen er opstillet i henhold til inspektionsdataene, nogle gange ifølge resultaterne af endoskopisk undersøgelse. Laboratoriemetoder afslører kun anæmi med varierende sværhedsgrad. Coagulologiske test efter akutt blodtab afslører reaktiv hyperkoagulation. I sjældne tilfælde med flere telangiektasier udvikles typisk forbrugsstamagopati med trombocytopeni. Dette betyder imidlertid ikke, at patogenesen af ​​blødning i sygdommen Randy-Weber-Osler udelukkende er forbundet med øget skrøbelighed og permeabilitet af væggene i blodkarrene. På nuværende tidspunkt er det blevet bevist, at pladens aggregeringsfunktion i pladerne er svækket på stederne af angioektasi som følge af det lave indhold af collagen i subendotelet.

BEHANDLING. Når næseblødning er ineffektiv og endog farlig tæt tamponade af næsepassagen. Påfør sparsommelig tamponade med en opblødt finger af en gummihandskeskov, vand på blødningsområdet af slimhinden med en 5% opløsning af aminocaproinsyre afkølet til 5-8 ° C. Brugen af ​​en hæmostatisk svamp, fibrinfilm, biolim, vanding med opløsninger af trombo-elastin, thrombin, lebetoxin er mindre effektiv. Fra langtidseksponeringsmidler anvendes kryoterapi med flydende nitrogen, med gentagen blødning på et sted, ledes den ledende arterie, selv om operationen er vellykket, er dens virkning midlertidig. Af de generelle hæmostatiske stoffer har kun adroxon i form af injektioner en bestemt virkning. Indførelsen af ​​andre hæmostatiske midler er som regel ikke ineffektiv.

Randyu sygdom - Osler

Randyu-Osler-sygdom (hæmoragisk angiomatose, arvelig telangiektasi) er en genetisk patologi, der opstår som følge af vaskulær endothel underudvikling og ledsages af udseendet af flere blødningsvinkler og telangiectasier på slimhinderne og huden.

Indholdet

Generelle oplysninger

Hemorragisk angiomatose blev beskrevet i det sene XIX - tidlige XX århundrede af læger W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrig) og F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom forekommer hos 1 person ud af 5.000. Mænd og kvinder er lige modtagelige for ham uanset race eller etnicitet.

grunde

Rendu-Osler-sygdommen er forårsaget af en genmutation. To gener, der er involveret i processen med vaskulær dannelse og vævsreparation er ansvarlige for dens udvikling.

Det første gen er placeret på kromosom 9q33-q34. Det koder for produktion af membran glycoprotein, hvilket er et vigtigt strukturelt element af vaskulære endotelceller.

Det andet gen er placeret på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen af ​​den aktivinlignende receptor for kinase-1-enzymet og er relateret til transformerende vækstfaktorer.

Randyu syndrom - Osler overføres på et autosomalt dominerende princip: sygdommen udvikler sig hos et barn, hvis han har modtaget et gen med en mutation fra en af ​​forældrene. Sporadiske tilfælde af patologi registreres meget sjældent. Det antages, at forandringen i blodkarens struktur opstår under påvirkning af negative faktorer, som fosteret udsættes for i prænatalperioden. De vigtigste er infektioner og farmakologiske stoffer.

patogenese

Skibets struktur omfatter normalt tre lag:

• indre endotel (fladt mesenkymalcellelag), subendothelium (løs bindevæv) og elastisk membran;
• mellemlange muskler og elastiske celler;
• eksternt - løs bindevæv og nerveender.

Genetisk mutation i sygdommen Randyu-Osler fører til vaskulær underudvikling: de består kun af endotelet, omgivet af løs kollagenfibre. En sådan struktur forårsager dilatation (ekspansion) og udtynding af væggene i individuelle sektioner af kapillærerne og postkapillære venuler. Derudover er der angiomatose - overdreven proliferation af blodkar.

Patologiske processer fører til dannelsen af:

• telangiectasia - edderkopper ("stjerner"), der består af dilaterede kapillærer;
• arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellem vener og arterier
• aneurysmer - udbulning af arterievæggene på grund af deres dilatation.

På grund af udtyndingen af ​​væggene øges skrøbelighed i blodkar og blødning åbner.

symptomer

Sygdommen Randy - Osler - Weber begynder at manifestere fra 6-7 år. Teleangiectasia i dens udvikling går gennem tre faser:

• tidligt - de ligner små pletter af uregelmæssig form;
• Mellemliggende klynger af blodkar erhverver en edderkoppform;
• nodulære telangiectasier omdannes til runde eller ovale knuder med en diameter på 5-7 mm, der rager 1-3 cm over overfladen.

Farven på det vaskulære retikulum kan variere fra lyse rød til dyb lilla. Deres karakteristiske træk er blanchering under tryk og påfyldning med farve efter ophør af tryk.

Telangiectasia på læberne i begyndelsen af ​​Osler syndrom

For det første vises telangiectasier på slimhinden og vingerne i næse, læber, kinder, tunge, tandkød, under håret på ørerne. Så kan de findes på alle dele af kroppen. I de fleste tilfælde forekommer vaskulære defekter på slimhinderne i luftvejene, nyrer, lever, mave-tarmkanalen, genitalorganerne og hjernen.

Randyu-Osler sygdom forekommer med en række hæmoragiske og anemiske symptomer.

• blødning;
• blodpletter i fæces og urin
• Tilstedeværelsen af ​​blod i sputumet, udmattende ved hoste, såvel som i opkast.

Tilbagevendende blødning er det primære symptom på patologi. Ofte åbner de op i næsehulen, men kan forekomme i svælget, mavetarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasia på huden sjældent bløder, da de har en tæt membran af epidermale celler.

På grund af den kroniske mangel på hæmoglobin, som skyldes blødning, er Randyu-Osler-sygdommen ledsaget af anæmiske symptomer:

• svaghed, træthed
• svimmelhed, besvimelse
• tinnitus;
• "Forsynet" foran øjnene;
• åndenød og takykardi efter en lille belastning;
• smerter i sternum af prikken karakter.

Det kliniske billede kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer placeret i forskellige indre organer. På længere sigt kan de føre til hjerte- og nyresvigt, cerebral tromboemboli, levercirrhose og andre alvorlige tilstande.

diagnostik

Randyu-Osler sygdom diagnosticeres på baggrund af anamnese, fysisk undersøgelse, laboratorie- og instrumentundersøgelser. Hovedtegnene, der tyder på en sygdom, er flere telangiectasier, tilbagevendende spontan blødning og manifestationer af anæmi.

• fuldstændig blodtælling - viser et fald i hæmoglobin og røde blodlegemer
• blod biokemi - viser mangel på jern;
• prøver til vurdering af hæmostase - signifikante krænkelser opdages sædvanligvis ikke, men i nogle tilfælde er der tegn på intravaskulær koagulering;
• urinalyse - når blødning i urinvejen viser tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer.

Instrumentale metoder til påvisning af sygdommen Randyu - Osler er baseret på visualisering af slimhinderne i de indre organer. De realiseres ved hjælp af et endoskop - et fleksibelt tyndt rør med et kamera, der indsættes gennem naturlige huller eller små snit. De vigtigste er:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (spiserør, den indledende del af tyndtarmen og maven)
• koloskopi (tyktarmen);
• bronkoskopi (luftvejssygdomme);
• cystoskopi (urinveje);
• laparoskopi (abdominale organer).

Hvis de indre organer påvirkes, udføres computertomografi med kontrastforbedring. Det giver mulighed for at visualisere vaskulære anomalier. Hvis et barn har aneurysmer og arteriovenøse shunts i lungerne og hjernen, er det tilrådeligt at gennemgå CT-scanning af lungerne og MR i hjernen under ungdomsårene.

behandling

Randyu-Osler-sygdom kræver livslang vedligeholdelsesbehandling. Den indeholder flere vigtige komponenter:

• cupping og forebyggelse af blødning;
• genopfyldning af blodtab og vitale stoffer
• fjernelse af telangiektasi
• kirurgisk korrektion af vaskulære anomalier.

For at stoppe blødning fra næsen anvendes ikke tæt tamponade, fordi de bidrager til forekomsten af ​​tilbagefald. Vanding af slimhinden med hydrogenperoxid, thrombin, lebetox og andre lægemidler er ineffektivt, men de kan reducere blødningen i et stykke tid.

Vanding med en 5-8% opløsning af aminocaproic acid eller et andet middel, der er en hæmmer af fibrinolyse giver det bedste resultat. Efter blødning anbefales det at anvende topiske lægemidler med lanolin, E-vitamin og dexpanthenol for at fremskynde helbredelsen af ​​epitelmembranen.

Forebyggelse af blødning er at eliminere de faktorer, der forårsager dem. Blandt dem er:

• direkte trauma af telangiektasi
• arteriel hypertension;
• inflammatoriske sygdomme i slimhinderne;
• vitamin- og mineralmangel
• stressende situationer
• overdreven motion
• drikker alkohol og krydret mad;
• tager antikoagulantia.

Systemisk terapi af sygdommen Randy - Osler omfatter hormoner (testosteron og østrogen) samt lægemidler, der styrker blodkarrene (vikasol, vitamin C, etamzilat). Jernmedicin bruges til at behandle anæmi. I tilfælde af alvorligt blodtab transficeres blod.

Telangiectasia kan elimineres ved hjælp af metoder som:

• cryodestruction - behandling af slimhinden med flydende nitrogen;
• kemisk destruktion - virkninger på capillarierne af trichloreddikesyre og chromsyrer
• termocoagulation - cauterization af vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
• laserablation - behandling af "stjerner" af en laserstråle.

Disse metoder giver et midlertidigt resultat. Kryodestruktion anses for at være den mest effektive af disse til næseblod.

Kirurgisk indgreb udføres med arteriovenøse aneurysmer, såvel som med hyppig og tung blødning fra mave-tarmkanalen, leveren, nyrerne, luftveje. Resektion af det berørte kar og ligering af kapillærerne, der leverer blod til det.

outlook

Rendu-Osler-sygdommen har en gunstig prognose med konstant vedligeholdelsesbehandling. Uden behandling kan det provokere komplikationer som:

• jernmangel anæmi;
• blindhed på grund af retinal blødning
• anemisk koma;
• pulmonal hypertension;
• hjerne abscess;
• levercirrhose.

Osler syndrom kan forårsage massiv blødning, hvilket resulterer i døden.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen Randyu - Osler består af medicinsk og genetisk rådgivning under planlægning af graviditet i tilfælde af patologiske tilfælde i familiens historie.

Randyu-Osler-Weber sygdom

Randyu-Osler-Weber-sygdommen er en af ​​de mest almindelige arvelige hæmoragiske telangiectasier, der skyldes svigt i vaskulærvæggen hos nogle kapillærer. Symptomer på sygdommen er hyppige næseblødninger, telangiektasi på huden og slimhinderne, med alvorlige former, mave- og lungeblødninger og kronisk jernmangelanæmi kan forekomme. Diagnose udføres ved hjælp af undersøgelse af patienten, endoskopiske undersøgelser, nogle gange - undersøgelsen af ​​arvelig historie. Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for Rendu-Osler-Weber-sygdommen ved hjælp af forskellige hæmatostatiske foranstaltninger og understøttende terapi.

Randyu-Osler-Weber sygdom

Randyu-Osler-Weber's sygdom (arvelig hæmoragisk telangiektasi) er en arvelig vasopati, der er karakteriseret ved endotel-inferioritet, hvilket fører til udvikling af telangiectasier og blødninger, der er vanskelige at stoppe. Sygdommen blev beskrevet ved forskningen af ​​det nittende og tyvende århundrede af forskere Henri Rendue, William Osler og Frederick Parks Weber. Yderligere undersøgelser af genetikere viste sygdommens arvelige karakter, den overføres i en autosomal dominerende type. Gennemstrømningen af ​​det patologiske gen er i øjeblikket ukendt (da genet selv ikke er kendt), påvirker Rendu-Osler-Weber-sygdommen både mænd og kvinder lige stor sandsynlighed, men sværhedsgraden af ​​symptomer adskiller sig fra forskellige patienter. Forekomsten af ​​patologi er ret høj og anslås til 1: 5000. Ud over sygdommens arvelige former beskrives tilfælde af sporadisk udvikling af symptomer.

Årsager til sygdommen Randyu-Osler-Weber

Etiologien og patogenesen af ​​sygdommen Randy-Osler-Weber er i øjeblikket genstand for en videnskabelig debat. De nyeste data fra genetik indikerer, at strukturen af ​​endothelin transmembranprotein, endoglin eller kinase-1 forstyrres hos patienter. Dette forklarer imidlertid ikke vaskulær dysplasi, hvis symptomer er fraværet af muskulære og elastiske skaller i nogle fartøjer. Dette fører til det faktum, at vaskulærvæg er repræsenteret af kun et endotel og det løse bindevæv der omgiver det. Da kardiovaskulærsystemet er et derivat af mesenchymet, giver det nogle forskere grund til at overveje sygdommen Randy-Osler-Weber-varianten af ​​embryonal mesenkymal dysplasi. De fartøjer, der er berøvet muskler og elastiske membraner, danner mikroanurysmer, som let beskadiges fører til blødninger.

Blødningens vedholdenhed i tilfælde af Randy-Osler-Weber-sygdommen forklares også af den kendsgerning, at en spasme af blodkar nær skadestedet spiller en vigtig rolle i forbindelse med hæmostase. I mangel af en muskuløs frakke bliver reflekspasmer umulig, hvilket gør det vanskeligt at danne blodpropper og stoppe blødningen. Formentlig forhindrer defekterne hos nogle endotelreceptorer også processen med blodkoagulation hos patienter med Rendu-Osler-Weber-sygdommen. Bekræftelse af, at blødninger i denne patologi ikke er direkte relateret til hæmostasesystemet er det normale niveau for alle koagulationsfaktorer hos patienter. Kun i alvorlige tilfælde af sygdommen kan der forekomme thrombocytopeni og mangel på andre faktorer, men de er sekundære i naturen og skyldes forbrugsstamagopati.

Symptomer på sygdommen Randy-Osler-Weber

De første manifestationer af Rendu-Osler-Weber-sygdommen bliver mærkbare i en alder af 5-10 år, de er repræsenteret ved at danne telangiectasier på næsens, ansigtets, ørernes, læbernes og mundhindehindenes hud. Der er tre typer vaskulære lidelser, som afspejler de vigtigste faser af deres udvikling - tidlige, mellemliggende og knudrede. Tidlige telangiectasier har udseendet af svage rødlige pletter og pletter. Den mellemliggende type vaskulære lidelser er karakteriseret ved dannelsen af ​​synlige retikuler, edderkopper og stjerner på huden. Nodulære telangiectasier er knuder med en størrelse på 5-8 millimeter, lidt fremspringende over overfladen af ​​huden eller slimhinderne. Hastigheden af ​​transformation af vaskulære lidelser, såvel som deres antal og alder af forekomst, afspejler sværhedsgraden af ​​et bestemt tilfælde af Rend-Osler-Weber-sygdom.

Ud over telangiektasi udvikler patienterne hæmoragiske lidelser over tid, sædvanligvis forekommer den første vedvarende og årsagsløse næseblødning. Det er meget vanskeligt at identificere deres kilde selv med endoskopisk rhinoskopi, brugen af ​​hæmatostatiske svampe og ture hjælper ofte ikke med at stoppe blødningen og endog provokere det endnu mere. Der er tilfælde af dødsfald som følge af nasal blødning i Randy-Osler-Weber sygdom. Som regel henvises patienten til et sådant klinisk billede til undersøgelse af en hæmatolog, men der er ikke påvist tegn på koagulopati. Hvis blødninger har en lang eller stor natur, så er svimmelhed, besvimelse, plage og andre anemiske manifestationer også forbundet med blødningssymptomer.

I mere alvorlige tilfælde af sygdommen Randy-Osler-Weber kan patienter opleve tegn på mave (melena, opkastning af kaffe, svaghed) og lungeblødning. Nogle gange klager patienter på åndenød, svaghed, cyanose - dette er tegn på den højre venstre skakering af blod i lungerne på grund af arteriovenøse fistler. Telangiectasia forekommer ikke kun på overfladen af ​​huden, der er også cerebrale og spinalformer af vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfald, subarachnoid blødning, paraplegi og udvikling af hjerneabcesser. Nogle familieformer af Randyu-Osler-Weber-sygdommen manifesteres overvejende af cerebrale symptomer og lidelser med moderat sværhedsgrad af kutan telangiektasi og næseblod.

Diagnose af sygdommen Randyu-Osler-Weber

Diagnose af sygdommen Randy-Osler-Weber er lavet på baggrund af patientens klager, fysisk undersøgelse, endoskopiske studier af gastrointestinale og respiratoriske systemer. Hvis der er tegn eller mistanker om udviklingen af ​​cerebrale lidelser, udføres der magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet. Patienter klager over hyppig og vedvarende nasal blødning, blødende tandkød, anoreksi og hemoptyse. Ved undersøgelse påvises forskellige typer telangiektasi på huden af ​​ansigt, krop, nakke, slimhinder i munden og næsehulen. Endoskopiske undersøgelser (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) afslører også vaskulære lidelser i strubehovedet og luftrøret, mave-tarmkanalen, hvoraf nogle bløder.

Generelle og biokemiske blodprøver, der ofte er ordineret til patienten, må ikke påvise nogen abnormiteter, herunder hæmostasesystemets patologier. Kun med udtalt blødning forekommer symptomer på kronisk jernmangelanæmi først - et fald i niveauet af hæmoglobin, antallet af røde blodlegemer, et fald i farveindeks. Men i tilfælde af udvikling af arteriovenøse shunts i lungerne kan det modsatte billede af polycytæmi forekomme. I tilfælde af en yderligere stigning i hyppigheden og omfanget af blødningen, er tegn på nedsat hæmostase, et fald i blodpladensniveau og andre koagulationsfaktorer forbundet med de anemiske symptomer. Dette er forbundet med udviklingen af ​​forbrugsstamagopati, hvilket indikerer en alvorlig form for Rendu-Osler-Weber-sygdommen.

I tilfælde af en arvelig historie og identifikation af slægtninge af symptomerne på sygdommen Randy-Osler-Weber er det nødvendigt at lave forebyggende lægeundersøgelser fra barndommen. Dette er særligt nødvendigt i nærvær af cerebrale lidelser i symptomkomplekset. I dette tilfælde skal der fra forebyggelse af profiler foretages profylaktisk magnetisk resonansbilleddannelse. På hjernens MR og CT kan der opdages subarachnoide blødninger og tegn på hjerneabscess. Den rettidige gennemførelse af forebyggende undersøgelser kan afsløre sådanne ændringer på et tidligt tidspunkt, hvilket vil gøre det muligt for dem at blive elimineret uden alvorlige konsekvenser for patienten.

Behandling og prognose af sygdommen Randy-Osler-Weber

Der er ingen specifik behandling for Randu-Osler-Weber-sygdommen, der hovedsagelig tyder på støtteforanstaltninger. Næseblødning stoppes bedst ved laserablation, men det beskytter ikke mod deres gentagelse. Den kortvarige effekt af blødningsproblemer kan give vanding i næsehulen med en afkølet opløsning af aminocapronsyre, så eksperter anbefaler, at patienter altid har det hjemme. I tilfælde af udvikling af lunge- og gastrointestinal blødning kan de stoppes ved hjælp af endoskopiske teknikker, og når de er rige, kommer de til hjælp af kirurger. Kirurgisk indgriben er også indikeret for sådanne komplikationer af Randy-Osler-Weber-sygdommen, såsom højre-venstre skakning og subarachnoid blødning. Derudover understøttes støttebehandling med vitaminer og jernpræparater til anæmi. I alvorlige tilfælde skal man sørge for blodtransfusion eller røde blodlegemer.

Prognosen for sygdommen Randy-Osler-Weber er i mange tilfælde usikker, da alt afhænger af sværhedsgraden af ​​vaskulære lidelser. For at præcisere billedet i denne henseende kan arvelig historie hjælpe - som regel er symptomerne på patologi i slægtninge ret ens. Forværres skærpet prognosen for forekomsten af ​​cerebrale manifestationer af sygdommen, som ofte fører til epilepsi, slagtilfælde, hjerneabces. Med udviklingen af ​​lige ubetydelig næseblødning skal patienterne hurtigt henvende sig til lægeinstitutioner, da det ofte er umuligt at stoppe det hjemme.

Rendu-Osler-sygdom: årsager, tegn og behandling

Randyu-Osler-sygdom er en arvelig patologi, der manifesterer sig gennem skade på væggene i blodkar. På grund af genetisk bestemte læsioner er der mange små blødninger i den medicinske litteratur kaldet telangiectasier.

For første gang blev sygdommen beskrevet af en læge af fransk oprindelse, Louis Rendu. Ved udgangen af ​​XIX og XX århundrede blev oplysningerne suppleret med data fra Dr. Osler og Weber. Men den egentlige årsag til udseende af blødninger hos patienter blev først for nylig identificeret.

Ifølge statistikker forekommer sygdommen Randu-Osler, også kendt som hæmoragisk telangiektasi, ca. 1 gang pr. 5 tusind mennesker. Patologi er ikke forbundet med køn og manifesterer sig i op til 50 år.

ICD-10

I den internationale klassificering af sygdomme har hæmoragisk telangiektasi koden 178.0. Det er tildelt til underklasse "Sygdomme i kapillærerne."

klassifikation

Ifølge de kliniske manifestationer blev patologien opdelt i flere typer. De er baseret på en vurdering af lokaliteterne af blødninger.

Følgende typer Randu-Osler sygdom er identificeret:

1. Nasal - skibene i næseslimhinden er beskadiget, hvilket forårsager hyppige næseblødninger.
2. Faryngeal udslæt opdaget på pharyngeal mucosa.
3. Dermalblødninger er lokaliseret i nogle områder af huden.
4. Visceral - der er skade på de indre organers membraner.
5. Blandede udslæt forekommer både på huden og på de ydre og indre slimhinder.

grunde

Denne sygdom er arvelig, dvs. overført med genetisk materiale fra moder til barn. Forekomsten af ​​Rendu-Osler-sygdommen kan være en konsekvens af forstyrrelsen af ​​strukturen af ​​to gener.

Det første gen er ansvarlig for den normale syntese af kollagen i kroppen. Dette stof er ikke kun ansvarligt for hudens normale elasticitet, men også en del af væggene i blodkar. På grund af uregelmæssigheder i stoffets struktur kan punktblødninger blive mulige.

Det andet gen er ansvarlig for syntesen af ​​cellereceptoren, som er følsom for tumorvækstfaktorer.

Randyou-Osler syndrom er et dominerende symptom. Hvis der er et defekt gen hos en af ​​forældrene, overføres det til barnet.

Der er tilfælde, hvor en mutation i et gen opstår spontant, men de er ret sjældne. Årsagen til indflydelsen på fosteret i livmoderen anses for at være smittefarlige stoffer eller kemikalier, og det er kun en teori.

patogenese

Den normale vaskulatur består af tre lag:

Som indeholder:

• Bindevæv;
• Nerveender
• Glat muskel.

På grund af en genetisk defekt modtager beholderne ikke den sædvanlige struktur. Hos patienter har de kun endotelet, omgivet af løs kollagenfibre.

Dette fører til den patologiske udvidelse af kapillærerne i visse områder. Der er også fænomenet angiomatose - overdreven proliferation af det vaskulære netværk.

Som følge af overtrædelser opstår:

• Telangiectasia - "stjerner" på huden og slimhinderne, som faktisk er dilaterede kapillærer;
• Arteriovenøse shunts er patologiske vaskulære forbindelser, hvor arterielt og venøst ​​blod blandes;
• Aneurysmer - buler på overfladen af ​​vaskulære vægge.

På grund af bindevævets patologi bliver arterierne mere skrøbelige. Sagerne af deres skade er stigende, hvilket fører til blødninger.

Klinisk billede

Karakteristiske manifestationer af sygdommen er "stjerner" af de fartøjer, der udstikker på slimhinderne og overfladen af ​​huden. Det er telangiektasi, der gør det muligt for lægen at mistanke om, at patienten har en arvelig Rendu-Osler-sygdom og bekræfte det.

Indledningsvis manifesteres udslæt ved simpel rødme i form af pletter. Gradvis bliver defekten en skarlet knude. Oftest forekommer telangiectasier:

• I området af den nasolabiale trekant
• På hovedet
• fingre;
• Næse slimhinder
• Farynx, luftrør, spiserør.

Typer af telangiectasier De vigtigste symptomer på Randy-Osler-sygdommen er:

1. Telangiectasia.
2. Blødning fra angiomer - vel synlige plexuser af skibe på overfladen af ​​huden og slimhinderne.
3. Hyppige næseblødninger. Nogle gange hemoptysis, taler om blødning fra maven af ​​maven eller bronchi.
4. I UAC (generel blodprøve) - tegn på anæmi. Niveauet for hæmoglobin og antallet af erythrocytter falder (nogle gange øges det som følge af kompenserende reaktioner), hvilket forårsager de tilsvarende kliniske symptomer.

De vigtigste syndromer for denne sygdom er hæmoragiske og anemiske. Sidstnævnte er en direkte konsekvens af den første. På grund af hyppig mindre blødning mister blodet røde blodlegemer og hæmoglobin.

Tegn på blødning er hæmoptyse, spor af blod i urinen eller afføringen, ekstern blødning fra næseskavheden eller svælghinden.

På grund af progressiv anæmi bliver patienten træg, dyspnø, træthed, hud eller cyanose i huden.

Permanent blodtab fører til en langsom udtømning af hæmatopoietisk system, pulmonal hjertesygdom og andre patologier.

Risikofaktorer

Det kan provokere udseendet af blødning i tilfælde af Randy-Osler-sygdom som mindre husholdningsskader.

Det er også andre faktorer:

1. Stress og nervøs spænding.
2. Forstyrrelse af søvn.
3. Permanent brug af aspirin.
4. Rhinitis, bihulebetændelse.
5. Alkohol.

diagnostik

Lægen kan diagnosticere "hæmoragisk telangiektasi" ved hjælp af anonymitetsdata, der bekræfter sine antagelser ved hjælp af laboratorie- og instrumentelle metoder til forskning.

Det vigtigste symptom, som specialisten vil være opmærksom på, er den karakteristiske "stjerner" på huden og slimhinderne. Derefter vil han med patienten afklare, hvor ofte blødning opstår, og hvilke yderligere klager der er til stede.

Tilstedeværelsen af ​​indisposition, åndenød under fysisk anstrengelse, svimmelhed vil hjælpe lægen til hurtigt at bestemme den påtænkte diagnose.

For at bekræfte det, udfør følgende laboratorietest:

• OAK (fuldstændig blodtælling) - vil vise et fald i hæmoglobin (normalt hos mænd - 130-170, hos kvinder - 120-160);
• biokemisk analyse af blod - ofte afslører en jernmangel, som er en følge af det konstante tab af et element under blødning;
• koagulationsforsøg - undertiden detekteres intravaskulær koagulation;
• OAM (urinalyse) - ofte bliver der fundet røde blodlegemer, der kommer ind i urinen, når de blødes fra slimhinderne i urinvejen.

For at identificere telangiektasi på slimhinderne i de indre organer udføres instrumentel diagnostik.

Følgende metoder anvendes:

1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) undersøger spiserøret, maven og de indledende dele af tyndtarmen.
2. Koloskopi er en undersøgelse af tyktarmen.
3. Bronkoskopi - påvisning af blødninger på bronkial slimhinden.
4. Cystoskopi - endoskopisk undersøgelse af urinvejen.

Mulige komplikationer

De mest farlige komplikationer af denne sygdom er:

• massivt blodtab, der fører til koma og neurologiske lidelser
• indre blødning, der er vanskeligt at diagnosticere;
• hæmoragiske slagtilfælde, hvis funktion truer med endnu større blødninger.

Graviditet og sygdommen Randy-Osler

Gravide kvinder med denne patologi er i høj risiko. Når kuration (undersøgelse) af graviditet forbinder hæmatolog, der rådgiver en kvinde om emnet for mulige komplikationer.

Oftest opstår der problemer i anden og tredje trimester. Ofte på dette tidspunkt er en kvinde indlagt til afdelingen for observation.

Eventuelle instrumentelle undersøgelser, der bruger et endoskop, er kontraindiceret til gravide kvinder med hæmoragisk telangiektasi. De undergår heller ikke MRI (magnetisk resonansbilleddannelse).

Denne arvelige patologi forårsager sjældent alvorlig blødning under arbejdet. Sådanne kvinder bør dog være under nøje overvågning af specialister.

behandling

Da denne patologi er resultatet af en genetisk defekt, er alle behandlinger symptomatiske og har til formål at reducere blodtab og forhindre komplikationer.

Eliminering af "edderkopper".

Behandlingsregimen for sygdommen Randy-Osler består af flere punkter:

• Stop og forhindre blødning.
• Genoprettelse af normal blodsammensætning i tilfælde af stort blodtab.
• Eliminering af "edderkopper".
• Kirurgiske indgreb til større vaskulære lidelser.

Vanding af slimhinden med 5-8% opløsning af aminocapronsyre er den mest effektive metode til at stoppe næseblødning.

Også efter den egentlige standsning af blodet anvendes topiske lægemidler indeholdende lanolin, dexpanthenol og vitamin E. Disse stoffer hjælper choroid til at genoprette dets integritet.

Mindre effektive metoder til at håndtere sådant blodtab er vanding med hydrogenperoxidslimhinde. Det kan bruges hjemme for at reducere blødningsintensiteten.

Systemisk hormonbehandling med testosteron eller østrogen bruges også til at forhindre skade på blodkarrene, hvis der forekommer Randy-Osler-sygdommen.

For at øge stabiliteten af ​​vaskulærvæggen anvendes:

Eliminerende telangiektasi kan behandles med flydende nitrogen eller cauterization strøm. Der er også kemisk ødelæggelse af formationerne med syre- og laserfjernelse.

Kirurgi anvendes til intern blødning og aneurisme. Læger udfører fjernelse af det berørte område, overlapper de små fartøjer, der fodrer det.

Afstemning af besøgende

forebyggelse

De forebyggende foranstaltninger i tilfælde af Randy-Osler-sygdommen omfatter:

1. Behandling af personer med telangiektasi, til rådgivning til lægegenetik ved planlægning af graviditet.
2. Tilstrækkelig og omfattende ernæring.
3. Hærdning af kroppen.
4. Overholdelse af dagens tilstand.
5. Undgå stressende situationer.
6. Afbryd rygning og alkohol.

Forebyggelse af sygdommen Randu-Osler har til formål at forbedre livskvaliteten. Der er ingen måde at fjerne patologiens genetiske årsag, men ved at overholde disse anbefalinger kan du undgå hyppige blødninger og beslægtede komplikationer.

Livsprognose

En patient med Randyu-Osler-sygdom har en positiv prognose for livet, hvis han besøger en læge i tide til behandling og følger profylaktiske anbefalinger. Ofte forekommer komplikationer hos mennesker, der ignorerer de ovennævnte symptomer og forsømmer lægehøringen.

Symptomer og behandling af sygdommen Randu-Osler-Weber

Artikel offentliggørelsesdato: 06/27/2018

Dato for artiklen opdatering: 4/09/2018

Forfatteren af ​​artiklen: Dmitrieva Julia - en praktiserende kardiolog

Randyu-Osler-sygdommen er en genetisk defekt, som resulterer i inferioriteten af ​​det indre lag (endothel) af blodkarrene.

Patologi beskrivelse

Sygdommen manifesteres ved dannelsen af ​​telangiectasi og angiomer af forskellige lokalisering med manifestationen af ​​blødning.

Dette betyder udseende af vaskulære anomalier (garn, stjerner) på ansigtet, næse eller mund, hud eller indre organer. Samtidig er der en tendens til, at fartøjer er defekter og som følge heraf - til forekomsten af ​​indre blødninger.

Denne patologiske proces bidrager til udviklingen af ​​kronisk anæmi. Sygdommen påvirker mænd og kvinder lige, uanset etnicitet, med en sandsynlighed på 1/5 tusind.

Sporadiske tilfælde af genmutationer er yderst sjældne.

Den arvelige patogenese af sygdommen blev identificeret og beskrevet af genetikerne A. Randyu, F. Weber og W. Osler.

Der kan være forskellige navne for denne sygdom:

• osler syndrom;
• familie telangiectasi;
• familiær hæmoragisk telangiektasi
• hæmoragisk angiomatose.

På trods af den dominerende type er det ikke nødvendigt at identificere den obligatoriske (obligatoriske) overførsel af sygdommen (sygdommen overføres ikke til alle efterkommere). Det betyder, at arvelighed ikke altid manifesterer sig, sværhedsgraden og sværhedsgraden af ​​symptomer er strengt individuelle.

Årsager til

Randyu-Weber-Osler syndrom er en sygdom, der ikke er fuldt studeret og stadig er genstand for videnskabelig debat.

Den vigtigste udviklingsfaktor betragtes som en arvelig mutation af gener, hvilket fører til forstyrrelse af det vaskulære endotels strukturelle struktur.

Den normale anatomi af arterievæggene består af tre lag:

• indre endotel, der er placeret på den elastiske membran;
• medium - inkluderer glatte muskelfibre med elastiske elementer;
• ekstern (adventitia) - bindevæv og nerve receptorer.

På grund af genmutation er den destruktive struktur af arterievæggene kun et endothelelag omgivet af løse kollagenfibre.

Underudviklet struktur fører til lokal dystrofi af arterielle vægge, udvidelse (dilation) af små fartøjer samt deres overdrevne proliferation.

Patologi indebærer udviklingen af ​​følgende lidelser:

• telangiectasi - unormale formationer i form af net eller stjerner
• aneurisme - fremspring af arterievæggen på grund af ekspansion.

Udtynding i kombination med tyndning af væggene fører til et fald i elasticiteten og skrøbelighed i blodkarrene, hvilket forårsager blødning.

I den internationale klassifikation for ICD-10 er diagnosen "Randyu-Osler-sygdom" reguleret ved kode I78.0.

Hovedårsagerne til udviklingen af ​​sygdommen hos mennesker med en genetisk prædisponering:

• modtagelse af den fremtidige mor af visse lægemidler i graviditetens første trimester;
• indtrængen af ​​infektion i en kvindes krop i løbet af barretiden.

Som følge heraf har fosteret en føtal ubalance i den vaskulære struktur.

Uønskede faktorer, der bidrager til forekomsten eller intensiveringen af ​​blødning (blødning):

1. Mekanisk skade.
2. Hypertension (højt blodtryk).
3. Avitaminose, stofskifteforstyrrelser.
4. Underernæring, især vegetarisme.
5. ENT sygdomme (rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis).
6. Fysisk eller følelsesmæssig stress - stress, neurose, søvnmangel.
7. Drogbehandling med antiplatelet midler, især aspirin.
8. Alkoholmisbrug.
9. Eksponering for ioniserende stråling.

Provokative faktorer for eksacerbation eller gentagelse af sygdommen Randy - Osler:

• hormonelle ændringer;
• akutte infektioner
• CNS lidelser;
• pubertal eller svangerskabsperiode, fødsel;
• professionel patologi.

Faren for dette syndrom er, at genetiske koder ikke kan ændres eller rettes. Derfor er sygdommens symptomer ægte, men ikke fuldstændigt helbredt.

Udviklingsstadier

De første tegn på Rendu-Osler sygdom observeres sædvanligvis i en tidlig alder (hos børn 5-10 år). Aktiv progression observeres fra 12 til 20 år.

Der er tre stadier af sygdomsprogression:

1. Tidligt markerede udseendet af milde pletter af kaotisk konfiguration.
2. Mellemliggende - dannelsen af ​​araknide vaskulærnet, der består af en klynge af dilaterede kar.
3. Sen (eller nodulær) - dannelsen af ​​knuder af lys rød skygge størrelse 5-8 mm.

Skyggen af ​​telangiektasi kan variere fra rødlig til mættet violet.

Distinguishing-funktion - når den trykkes, bliver nodlen bleg og genopretter derefter farve.

Symptomer og tegn

Patologi har forskellige lokaliseringssteder på kroppen og indre organer hos en patient af forskellig sværhedsgrad.

Fælles tegn på sygdommen Randy - Osler - Weber:

• blødende hemangiomer;
• edderkopper, pletter eller knuder
• respirationsdysfunktion (åndedrætsbesvær);
• anæmi.

Slimhinder og hud

De første manifestationer af Osler's syndrom i form af telangiectasier er lokaliseret på følgende områder:

• på vingerne og næseslimhinden
• i mundhulen - på overfladen af ​​tungen, slimhinde i tandkød og svælg;
• på ansigtet - kinder, læber, øreringe
• på hovedbund og krop, ofte på hænderne.

Vigtigste symptomer på blødning:

• blødning fra næsen
• blodige tårer (med manifestationer på øjenlågene).

Indre organer

Yderligere udvikling af den patologiske proces fører til udseende af vaskulære anomalier på de indre organers slimhinder.

Lokaliseringssteder er markeret i følgende afdelinger:

• luftveje - på strubehovedet, luftrøret, lungerne;
• i sektionerne i mave-tarmkanalen;
• i nyrerne og leveren
• på kønsorganerne
• på slimhinden i urinvejen.

Symptomer på organskader:

• indre blødning
• generel svaghed, hævelse, abdominal vækst;
• åndenød, kvælning (især når du ligger ned)
• episoder med gastrisk opkastning med blod;
• udseendet af en gulsot hudtone;
• blod i urinen eller afføringen
• blodudladning i sputum ved hoste eller svulster;
• mild smerte i underlivet eller under ribben, ofte til højre (tegn på cirrhosis);
• mørkningen af ​​fækale masser ses undertiden.

På grund af blødning er der signifikant blodtab, ledsaget af lak, svimmelhed og endog tab af bevidsthed.

hjerne

Randyou-Osler syndrom med hjerneskade forekommer hos 10% af patienterne med en genmutation.

Det kliniske billede i udviklingen af ​​hjerneabnormiteter:

• udseende af migræneanfald;
• konvulsivt syndrom
• krænkelse af følsomhed og motoraktivitet, op til lammelse
• krænkelse af lyd- og talefunktioner
• blødninger inde i hjernen;
• vision tab af forskellig grad, selv blindhed.

Diagnostiske metoder

Den primære aftale med terapeuten begynder med en undersøgelse af huden. Hvis der forekommer vaskulære anomalier, vil det ikke være vanskeligt at etablere diagnosen.

For at diagnosticere dannelsen af ​​vaskulære abnormiteter i de indre organer udføres en fuldstændig undersøgelse, herunder følgende procedurer:

• laboratorieforskning;
• Røntgenstråler;
• endoskopi;
• MR;
• CT.

Diagnose - Rendeux-Osler sygdom er indstillet, når mere end tre kliniske kriterier matcher:

• gentagne tilfælde af næseblødning
• indlysende hudlæsioner;
• påvisning af ødelæggelse af cerebral fartøjer eller indre organer, selv i mangel af tegn på blødning
• fiksering af sygdommen i lægejournalen af ​​mindst en forælder eller en slægtning i en lige linje (bror, søster).

Overholdelse kun på et tidspunkt bekræfter ikke udviklingen af ​​patologi, på to punkter til mistanke.

Røntgen og tomografi

Diagnose ved anvendelse af strålingsstudier udføres for at bestemme følgende patologier:

• Røntgenstråle - for at udelukke ændringer eller abnormiteter i åndedrætssystemet;
• MR (magnetisk resonansbilleddannelse) - en undersøgelse af hjernen for tilstedeværelsen af ​​aneurysmer, vaskulære formationer;
• CT scan (computertomografi) - multispiral undersøgelse af lungerne med kontrast for forekomsten af ​​telangiektasi og angiomer.

endoskopi

Undersøgelse af indre organer med brug af et endoskop, især hvis internblødning begyndte at forekomme, omfatter følgende procedurer:

• EGD (fibrogastroduodenodoskopi) - en undersøgelse af spiserør, tolvfingertarm, mave og tyndtarm
• koloskopi - undersøgelse af tyktarmen
• bronkoskopi - kontroller åndedrætsorganerne
• laparoskopi - undersøgelse af bukhulen.

analyser

Følgende laboratorieprocedurer anvendes til at diagnosticere interne læsioner af Randyu-Osler-syndromet:

• blodprøveudtagning for at kontrollere niveauet for hæmostase (blodpropper)
• biokemiske blodprøver for jernmangel;
• bloddonation for at kontrollere hæmoglobin og røde blodlegemer
• urinalyse (cystoskopi) - at identificere makro- og mikrohematuri (blodpropper i urinen);
• genotype detektionstest.

Er behandling mulig?

Der er ingen specifik lægeuddannelse for en fuldstændig opsving fra Randyu-Osler's patologi.

Som regel benyttes behandling til ambulant behandling for at lindre symptomerne og opretholde patientens tilstand.

Det terapeutiske kursus foreskrevet af lægen indeholder følgende punkter:

• modtagelse af hæmostatiske lægemidler
• hormon og vitaminterapi;
• jernmangeltilskud;
• blodtransfusion.

Måder at stoppe blødning

For at stoppe blødning brug medicin, injektioner og kirurgi.

Terapeutiske metoder:

• nasal tamponade - giver en midlertidig virkning
• vanding af hæmostatiske midler - aminocaproic acid, hydrogen peroxide;
• intravenøs injektion for at forbedre hæmostase - tranexaminsyre, dicin, etamzilatom;
• indførelsen af ​​friskfrosset plasma, kryopræcipitat.

Operationelle metoder anvendt i svære tilfælde og med signifikant blodtab:

• ligering af arterierne i den maksillære og etmoide vaskulære, herunder grenene af halspulsåren;
• fjernelse af vaskulære anomalier fra huden eller slimhinderne;
• udskæring af misdannelser ved hjælp af åbne operationer
• Endovaskulær embolisering er en alternativ operation, der anvender et kateter for at forhindre blodtab, blokering eller ruptur af beholderen.

medicin

Lægemiddelbehandling omfatter følgende lægemidler, der er mest effektive til at støtte patienter med dette syndrom:

• til behandling af blødning - vikasol, thrombin;
• til styrkelse og regenerering af vaskulære vægge - dexpanthenol, vitaminkompleks af C, A, E, P grupper;
• at forbedre blodkoagulationen - androxon;
• at hæve østrogen - kvinder er ordineret østradiol, hormoplex, til mænd - methandren;
• til jernmangel genopfyldning - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.

procedurer

For at eliminere blodtab og telangiectasi anvendes følgende teknikker:

• cryodestruction - anvendelse af flydende nitrogen til cauterization af telangiectasias;
• kemisk destruktion - syreforbrænding af små fartøjer
• termokoagulering - behandling af telangiektasi ved hjælp af elektrisk strøm;
• brug af laser (ablation) for at fjerne eller reducere asterisker.

Anbefalinger til patienter

Anbefalingerne fra læger til patienter med Randy-Osler-syndromet tager sigte på at overholde forebyggende foranstaltninger:

1. Når du planlægger en graviditet, skal du tilmelde dig en konsultation med en genetiker.
2. Gør det en regel at måle pulsen og trykket konstant.
3. Organiser søvn og vågenhed.
4. Giv op dårlige vaner.
5. Du kan ikke tage NVPS (aspirin, nimesulid osv.).
6. Balancere kosten.
7. Undgå uro, fysisk anstrengelse.
8. Beskyt dig mod skader.

Prognose og komplikationer

Prognosen for sygdommen er et spørgsmål om usikkerhed. Meget afhænger af sværhedsgraden, niveauet af vaskulær læsion og sværhedsgraden af ​​symptomer. Jo tidligere vi formåede at registrere tegnene på Osler's syndrom, jo ​​større er chancerne for deres eliminering.

Med forbehold af alle læge krav er sandsynligheden for en væsentlig forbedring i livskvaliteten stor.

Mulige komplikationer af vaskulær sygdom Randyu - Osler:

• udvikling af pulmonal hypertension
• cirrose, hepatomegali;
• Lungemboli (lungeemboli);
• myokardisk dystrofi (patologi af hjertemusklen);
• anemisk koma.

Alvorlige former for anæmi kan være dødelig.