logo

Oversigt over Randyus-Osler-sygdommen: symptomer, behandling og prognose

Artiklen præsenterer de vigtigste data om sygdommen Randu-Osler. Når og hvordan denne patologi manifesterer sig, er funktionerne i forskellige former for lokalisering af blodkarens patologiske formationer. Hvor farligt dette syndrom er, og hvilke behandlingsmetoder der anvendes. Er det muligt at komme helt tilbage fra sygdommen.

Forfatteren af ​​artiklen: Alina Yachnaya, en onkolog kirurg, højere medicinsk uddannelse med en grad i generel medicin.

En sygdom, der hedder Randyu-Osler, er en sygdom, som fører til forstyrrelse af karvægens struktur i forbindelse med embryonudvikling. Manifesteret af flere vaskulære neoplasmer på huden, slimhinderne og serøse membraner (telangiektasi eller angiomer), dannelsen af ​​patologiske forbindelser mellem arterielle og venøse systemer i de indre organer (misdannelser).

Den manifestation af telangiectasia på ansigtet

Sygdommen er arvelig, det vil sige forbundet med krænkelser i genernes struktur og overføres til barnet fra forældrene. Sjældent spontane eller sporadiske tilfælde af sygdommen, der forekommer på baggrund af mutationer (patologiske ændringer) af gener i embryonudviklingsprocessen.

Et andet syndrom kaldes:

  1. Arvelig eller familiær hæmoragisk telangiektasi.
  2. Generaliseret angiomatose.
  3. Hemorragisk familieangiomatose.

Diagnose en person pr. 50 tusind befolkning. På trods af sygdommens genetiske karakter overføres det ikke i alle tilfælde og kan forekomme i varierende grad af alvorligheden selv inden for samme familie.

I arvelig telangiectasi er der en overtrædelse af strukturen af ​​væggen af ​​små kapillærer i form af underudvikling af to af de tre skaller. Det patologiske fokus er kun repræsenteret af den indre foring, eller intima, det muskuløse og serøse lag er fuldstændig fraværende. Et sådant tyndt område af væggen udstråler under virkningen af ​​blodtryk, der danner et angiom.

Den intima, som formationsvæggen er repræsenteret af, er en meget skrøbelig struktur, det er let skadet og fører til blødning. Fraværet i traumeområdet for hovedskalens fartøj tillader ikke ham at krympe og "klæbe" fejlen. Som følge heraf udvikles langvarig og rigelig blødning, hvilket fører til et fald i mængden af ​​hæmoglobin i patientens blod (anæmi).

Med udviklingen af ​​sådanne defekter i karrene i indre organer (lever, hjerne, lunger) patologiske forbindelser eller shunts, gennem hvilke venøst ​​blod udledes i arterielt blod eller omvendt, dannes mellem de områder med fortynnede vægge. Dette fører til utilstrækkelig blodforsyning til dele af kroppen og nedsætter dets funktion.

Generaliseret angiomatose - en farlig sygdom, der kan føre til syges død som følge af:

  • kraftig blødning
  • akut blodstrømforstyrrelse i hjernen;
  • respiratorisk eller hjertesvigt.

I betragtning af at årsagen til patologien er en genetisk defekt, er det umuligt at helbrede sygdommen. Processen med dannelse af patologiske deformiteter af blodkar fortsætter hele livet. Patienter har regelmæssigt brug for lægehjælp, kræver restriktive foranstaltninger i hverdagen og på arbejdspladsen. Sværhedsgraden af ​​manifestationer og lang levetid afhænger af omfanget af læsion af vaskulærlejet, især de indre organer.

Læger af mange specialiseringer observerer og behandler patienter med en sådan patologi, som er forbundet med ekstensiviteten af ​​legemslæsionen. Hematologer, vaskulære og generelle kirurger, otolaryngologer og praktiserende læger bliver ofte syge. Kan kræve hjælp fra thorax- og neurokirurger.

klassifikation

Afhængig af deformationsstadiet af skibsvæggen skelnes hovedtyperne af telangiectasier.

Randyu sygdom - Osler

  • Hvad er Randyu sygdommen - Osler
  • Hvad provokerer sygdommen Randyu-Osler
  • Symptomer på Randosygdom - Osler
  • Diagnose af Randosygdom - Osler
  • Behandling af Randosygdom - Osler
  • Hvilke læger skal konsulteres, hvis du har Rendu-Osler-sygdom

Hvad er Randyu sygdommen - Osler

Randyu-Osler-sygdom er den mest almindelige arvelige hæmoragiske vasopati med fokal udtynding af væggene og udvidelse af lumen af ​​mikrofartøjer med utilstrækkelig lokal hæmostase. Denne patologi ervervet af en autosomal dominant type med forskellig forekomst af det patologiske gen.

Hvad provokerer sygdommen Randyu-Osler

Årsagen til sygdommen er stadig ukendt. Med hensyn til udviklingsmekanismen er Randyu-Osler-sygdom ifølge moderne begreber et eksempel på vaskulær patologi (med fartøjernes anatomiske integritet) med en medfødt tendens til utilstrækkelig udvikling af blodkar (vaskulær dysplasi). Denne uregelmæssighed er kendetegnet ved mesenkymets underlegenhed. Anatomisk substrat af sygdommen er udtyndingen af ​​vaskulærvæggen uden elastiske og muskulære membraner. Derfor er væggen et enkelt endotel og er omgivet af løst bindevæv. Som et resultat fremkommer arteriovenøse aneurysmer, som på grund af den milde sårbarhed i de vaskulære vægge forårsager blødning.

Oftest er sygdommen morfologisk forårsaget af tilstedeværelsen af ​​flere telangiectasier lokaliseret på huden, slimhinden i tungen, næse, bronkier og mave-tarmkanalen. I mange tilfælde er sygdommen Randy - Osler arvelig, overført af den dominerende type. Der er dog sporadiske tilfælde af sygdommen.

Symptomer på Randosygdom - Osler

Selvom undervidenskaben af ​​mesenkymbasen for mikrofartøjer er genetisk bestemt, er telangiectasier ikke synlige i barndommen og begynder at danne sig kun 6-10 år gammel, oftest på næsens vinger, slimhinden i læber, tandkød, tunge, kinder, hud i hovedbunden og øreklubber. Med alderen øges antallet og forekomsten af ​​angiektasi, blødninger fra dem er mere almindelige og nogle gange mere alvorlige.

I den klassiske beskrivelse af V. Osler skelnes der tre typer telangiectasier:

  1. tidlige telangiektasi i form af små uregelmæssige pletter;
  2. mellemliggende - i form af vaskulære edderkopper;
  3. nodular type - i form af lyse røde runde eller ovale knuder med en diameter på 5-7 mm, der rager 1-3 cm over overfladen af ​​huden eller slimhinden.

Hos patienter, der er ældre end 25 år, er der ofte opdaget angiektasi 2 eller alle 3 typer. De adskiller sig fra andre formationer, idet de bliver blege, når de presses og fylder med blod efter ophør af tryk.

I de fleste patienter forekommer telangiektasi først på læber, næse, kinder, øjenbryn, tunge, tandkød, næseslimhinde (rhinoskopi er dårligt detekteret selv med blødning). De kan så findes på enhver del af huden, herunder hovedbunden og fingerspidserne. Nogle gange er de tydeligt synlige under neglene, de kan også danne sig på slimhinde i strubehovedet, strubehovedet, bronkierne, gennem mavetarmkanalen, i nyrens bækken og i urinvejen, ind i vagina.

I de fleste tilfælde begynder hæmoragiske fænomener med næseblødninger, der er meget tilbøjelige til eksacerbationer. Kun en nasal passage kan bløde i lang tid, og nogle gange blødninger af forskellige lokaliseringer skiftevis.

Blødningens intensitet og varighed er meget forskellig - fra relativt dårlig og ikke meget lang til ekstremt vedvarende, og varer næsten kontinuerligt i mange dage og uger, hvilket fører til ekstrem anemisering af patienter. Der er tilfælde, hvor patienter, på trods af kvalificeret otorhinolaryngologisk behandling, døde af næseblod.

Den samme vedvarende og farlige blødning observeres fra telangiektasi af et andet sted: lunge bronchial, gastrointestinal. Diagnosen i sådanne tilfælde er etableret ved endoskopi. I nogle tilfælde er blødninger i hjernen og indre organer også blevet registreret.

Den medfødte ringlegenhed af de indre organers skibe manifesteres af arteriovenøse aneurysmer, som oftest er lokaliseret i lungerne. Samtidig indbefatter klinikken udseende af åndenød, polyglobuli, hos patienter, der er markeret med cyanotisk rødt hud, injektion af skleralkar. Mindre almindeligt forekommer aneurysmer i leveren, nyrerne og milten. Disse arteriovenøse aneurysmer er vanskelige at genkende, ofte fortolket som andre sygdomme (fra erythremi til tuberkulose eller lungetumorer, medfødte hjertefejl). Langvarig organsangiomatose kan føre til alvorlige og irreversible ændringer i deres progression af pulmonal hjertesygdom, kronisk nyresvigt. Men blandt dødsårsagerne er der fortsat vedvarende blødning med alvorlig post-hæmoragisk anæmi og hjertesvigt.

Diagnose af Randosygdom - Osler

Diagnose af sygdommen Randy - Osler er ikke svært med synlig telangiektasi. Endoskopiske undersøgelser bidrager til diagnosen.

Undersøgelse af hæmostasesystemet afslører ikke signifikante lidelser, der kan forklare blødningen. Kun sekundære reaktive forandringer som følge af blodtab (moderat hyperkoagulation, trombocytose), anæmi eller omvendt polyglobuli i arteriovenøs shunt er mulige. Imidlertid kan der med flere telangiektasi forekomme tegn på intravaskulær blodkoagulation (konsumtionscoagulopati) med trombocytopeni.

Behandling af Randosygdom - Osler

Rhinitis og andre inflammatoriske sygdomme i slimhinderne, hvor telangiektasi, deres mekaniske skader (selv meget lette), stressfulde situationer, psykisk og fysisk overbelastning, alkoholindtag og krydrede fødevarer, især eddike, bidrager til fremkomsten og forbedringen af ​​blødningen, især næseblødning. som interfererer med blodpladeaggregering, tager acetylsalicylsyre og andre antiplateletmidler (lægemidler der forhindrer blodkoagulering), søvnmangel, arbejde om natten. Alt dette skal tages i betragtning ved undervisning af børn og unge med telangiektasi, valg af sportsaktiviteter, erhverv, beskæftigelse mv.

For at stoppe blødning brug lokale effekter. Stramme tamponader i næsen er ineffektive, beskadiger slimhinden, bidrager til mere rigelig og farlig efterfølgende blødning, der forekommer straks eller kort efter fjernelse af tampon. Lokal kunstvanding af blødende slimhinder ved thromboplastin, thrombin, lebetox (stipend, reptilase), hydrogenperoxid er ikke pålidelig nok og i bedste fald kun stoppe i nogen tid eller reducere blødning. Vanding af næsehulen (ved hjælp af en pumpepære eller en sprøjte) med en afkølet 5-8% opløsning af aminocapronsyre, som patienten altid skal have i køleskabet, giver den bedste effekt.

Brænding af næseslimhinden (trichloreddikesyre og chromsyrer, sølvnitrat, diatermokoagulering) forhindrer ikke gentagen blødning og bidrager i nogle tilfælde til deres øgede frekvens. En midlertidig effekt er givet ved losning af næseslimhinden og ligering af de førende arterier - maxillær, etmoid. Ikke desto mindre er det nødvendigt at ty til sådanne indgreb af sundhedsmæssige årsager for en voldsom blødning. Ud af lokale konsekvenser er frysning mere effektiv.

Det primære blødningsstop er indførelsen i næsekaviteten af ​​en hæmostatisk tampon eller komprimeret skumgummi dyppet i flydende nitrogen. I anden fase udføres ødelæggelsen af ​​telangiectasi ved anvendelse af en cryoapplikator med kvælstofcirkulation (spids temperatur -196 ° C); tidspunkt for hver frysning -30-90 s. I tredje fase udføres 4-8 sessioner (med 1-2 dages intervaller) af et sekunds sprøjtning af flydende nitrogen i næshulen, hvilket eliminerer slimhindenes tørhed og dannelsen af ​​skorper på den. Varigheden af ​​effekten af ​​en sådan behandling varierer fra flere måneder til 1 år eller mere.

Det er nødvendigt at ty til kirurgisk behandling med hyppige og meget rigelige gastrointestinale, broncho-pulmonale, nyre og andre blødninger. Men på grund af dannelsen af ​​ny angiektasi, kan disse blødninger efter en tid genoptages.

Generelle terapeutiske virkninger i tilfælde af Randyu-Osler-sygdom er af ringe betydning. Hæmoragisk syndrom afhjælpes undertiden når der skrives østrogen eller testosteron (hormonale lægemidler). Vikasol, calciumchlorid, gelatine, hæmofobin, dicin, aminocaproic acid stopper ikke og forhindrer ikke blødning.

Arteriovenøse aneurysmer skal fjernes kirurgisk så tidligt som muligt før udviklingen af ​​irreversible kredsløbs- og dystrofiske forandringer i organerne.

Randyu sygdom - Osler

Randyu-Osler-sygdom (hæmoragisk angiomatose, arvelig telangiektasi) er en genetisk patologi, der opstår som følge af vaskulær endothel underudvikling og ledsages af udseendet af flere blødningsvinkler og telangiectasier på slimhinderne og huden.

Indholdet

Generelle oplysninger

Hemorragisk angiomatose blev beskrevet i det sene XIX - tidlige XX århundrede af læger W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrig) og F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom forekommer hos 1 person ud af 5.000. Mænd og kvinder er lige modtagelige for ham uanset race eller etnicitet.

grunde

Rendu-Osler-sygdommen er forårsaget af en genmutation. To gener, der er involveret i processen med vaskulær dannelse og vævsreparation er ansvarlige for dens udvikling.

Det første gen er placeret på kromosom 9q33-q34. Det koder for produktion af membran glycoprotein, hvilket er et vigtigt strukturelt element af vaskulære endotelceller.

Det andet gen er placeret på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen af ​​den aktivinlignende receptor for kinase-1-enzymet og er relateret til transformerende vækstfaktorer.

Randyu syndrom - Osler overføres på et autosomalt dominerende princip: sygdommen udvikler sig hos et barn, hvis han har modtaget et gen med en mutation fra en af ​​forældrene. Sporadiske tilfælde af patologi registreres meget sjældent. Det antages, at forandringen i blodkarens struktur opstår under påvirkning af negative faktorer, som fosteret udsættes for i prænatalperioden. De vigtigste er infektioner og farmakologiske stoffer.

patogenese

Skibets struktur omfatter normalt tre lag:

  • indre endotel (fladt mesenkymalcellelag), subendothelium (løs bindevæv) og elastisk membran;
  • mellemlange muskler og elastiske celler;
  • eksternt - løs bindevæv og nerveender.

Genetisk mutation i sygdommen Randyu-Osler fører til vaskulær underudvikling: de består kun af endotelet, omgivet af løs kollagenfibre. En sådan struktur forårsager dilatation (ekspansion) og udtynding af væggene i individuelle sektioner af kapillærerne og postkapillære venuler. Derudover er der angiomatose - overdreven proliferation af blodkar.

Patologiske processer fører til dannelsen af:

  • telangiectasia - edderkopper ("stjerner"), der består af dilaterede kapillærer;
  • arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellem vener og arterier
  • aneurysmer - udbulning af arterievæggene på grund af deres dilatation.

På grund af udtyndingen af ​​væggene øges skrøbelighed i blodkar og blødning åbner.

symptomer

Sygdommen Randy - Osler - Weber begynder at manifestere fra 6-7 år. Teleangiectasia i dens udvikling går gennem tre faser:

  • tidligt - de ligner små pletter af uregelmæssig form;
  • Mellemliggende klynger af blodkar erhverver en edderkoppform;
  • nodulære telangiectasier omdannes til runde eller ovale knuder med en diameter på 5-7 mm, der rager 1-3 cm over overfladen.

Farven på det vaskulære retikulum kan variere fra lyse rød til dyb lilla. Deres karakteristiske træk er blanchering under tryk og påfyldning med farve efter ophør af tryk.

Telangiectasia på læberne i begyndelsen af ​​Osler syndrom

For det første vises telangiectasier på slimhinden og vingerne i næse, læber, kinder, tunge, tandkød, under håret på ørerne. Så kan de findes på alle dele af kroppen. I de fleste tilfælde forekommer vaskulære defekter på slimhinderne i luftvejene, nyrer, lever, mave-tarmkanalen, genitalorganerne og hjernen.

Randyu-Osler sygdom forekommer med en række hæmoragiske og anemiske symptomer.

  • blødning;
  • blodpletter i fæces og urin
  • Tilstedeværelsen af ​​blod i sputumet, udmattende ved hoste, såvel som i opkast.

Tilbagevendende blødning er det primære symptom på patologi. Ofte åbner de op i næsehulen, men kan forekomme i svælget, mavetarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasia på huden sjældent bløder, da de har en tæt membran af epidermale celler.

På grund af den kroniske mangel på hæmoglobin, som skyldes blødning, er Randyu-Osler-sygdommen ledsaget af anæmiske symptomer:

  • svaghed, træthed
  • svimmelhed, besvimelse
  • tinnitus;
  • "Forsynet" foran øjnene;
  • åndenød og takykardi efter en lille belastning;
  • smerter i sternum af prikken karakter.

Det kliniske billede kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer placeret i forskellige indre organer. På længere sigt kan de føre til hjerte- og nyresvigt, cerebral tromboemboli, levercirrhose og andre alvorlige tilstande.

diagnostik

Randyu-Osler sygdom diagnosticeres på baggrund af anamnese, fysisk undersøgelse, laboratorie- og instrumentundersøgelser. Hovedtegnene, der tyder på en sygdom, er flere telangiectasier, tilbagevendende spontan blødning og manifestationer af anæmi.

  • fuldstændig blodtælling - viser et fald i hæmoglobin og røde blodlegemer
  • blod biokemi - viser mangel på jern;
  • prøver til vurdering af hæmostase - signifikante krænkelser opdages sædvanligvis ikke, men i nogle tilfælde er der tegn på intravaskulær koagulering;
  • urinalyse - når blødning i urinvejen viser tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer.

Instrumentale metoder til påvisning af sygdommen Randyu - Osler er baseret på visualisering af slimhinderne i de indre organer. De realiseres ved hjælp af et endoskop - et fleksibelt tyndt rør med et kamera, der indsættes gennem naturlige huller eller små snit. De vigtigste er:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (spiserør, den indledende del af tyndtarmen og maven)
  • koloskopi (tyktarmen);
  • bronkoskopi (luftvejssygdomme);
  • cystoskopi (urinveje);
  • laparoskopi (abdominale organer).

Hvis de indre organer påvirkes, udføres computertomografi med kontrastforbedring. Det giver mulighed for at visualisere vaskulære anomalier. Hvis et barn har aneurysmer og arteriovenøse shunts i lungerne og hjernen, er det tilrådeligt at gennemgå CT-scanning af lungerne og MR i hjernen under ungdomsårene.

behandling

Randyu-Osler-sygdom kræver livslang vedligeholdelsesbehandling. Den indeholder flere vigtige komponenter:

  • cupping og forebyggelse af blødning;
  • genopfyldning af blodtab og vitale stoffer
  • fjernelse af telangiektasi
  • kirurgisk korrektion af vaskulære anomalier.

For at stoppe blødning fra næsen anvendes ikke tæt tamponade, fordi de bidrager til forekomsten af ​​tilbagefald. Vanding af slimhinden med hydrogenperoxid, thrombin, lebetox og andre lægemidler er ineffektivt, men de kan reducere blødningen i et stykke tid.

Vanding med en 5-8% opløsning af aminocaproic acid eller et andet middel, der er en hæmmer af fibrinolyse giver det bedste resultat. Efter blødning anbefales det at anvende topiske lægemidler med lanolin, E-vitamin og dexpanthenol for at fremskynde helbredelsen af ​​epitelmembranen.

Forebyggelse af blødning er at eliminere de faktorer, der forårsager dem. Blandt dem er:

  • direkte trauma af telangiektasi
  • arteriel hypertension;
  • inflammatoriske sygdomme i slimhinderne;
  • vitamin- og mineralmangel
  • stressende situationer
  • overdreven motion
  • drikker alkohol og krydret mad;
  • tager antikoagulantia.

Systemisk terapi af sygdommen Randy - Osler omfatter hormoner (testosteron og østrogen) samt lægemidler, der styrker blodkarrene (vikasol, vitamin C, etamzilat). Jernmedicin bruges til at behandle anæmi. I tilfælde af alvorligt blodtab transficeres blod.

Telangiectasia kan elimineres ved hjælp af metoder som:

  • cryodestruction - behandling af slimhinden med flydende nitrogen;
  • kemisk destruktion - virkninger på capillarierne af trichloreddikesyre og chromsyrer
  • termocoagulation - cauterization af vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
  • laserablation - behandling af "stjerner" af en laserstråle.

Disse metoder giver et midlertidigt resultat. Kryodestruktion anses for at være den mest effektive af disse til næseblod.

Kirurgisk indgreb udføres med arteriovenøse aneurysmer, såvel som med hyppig og tung blødning fra mave-tarmkanalen, leveren, nyrerne, luftveje. Resektion af det berørte kar og ligering af kapillærerne, der leverer blod til det.

outlook

Rendu-Osler-sygdommen har en gunstig prognose med konstant vedligeholdelsesbehandling. Uden behandling kan det provokere komplikationer som:

  • jernmangel anæmi;
  • blindhed på grund af retinal blødning
  • anemisk koma;
  • pulmonal hypertension;
  • hjerne abscess;
  • levercirrhose.

Osler syndrom kan forårsage massiv blødning, hvilket resulterer i døden.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen Randyu - Osler består af medicinsk og genetisk rådgivning under planlægning af graviditet i tilfælde af patologiske tilfælde i familiens historie.

Randyu-Osler-Weber sygdom

Randyu-Osler-Weber-sygdommen er en af ​​de mest almindelige arvelige hæmoragiske telangiectasier, der skyldes svigt i vaskulærvæggen hos nogle kapillærer. Symptomer på sygdommen er hyppige næseblødninger, telangiektasi på huden og slimhinderne, med alvorlige former, mave- og lungeblødninger og kronisk jernmangelanæmi kan forekomme. Diagnose udføres ved hjælp af undersøgelse af patienten, endoskopiske undersøgelser, nogle gange - undersøgelsen af ​​arvelig historie. Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for Rendu-Osler-Weber-sygdommen ved hjælp af forskellige hæmatostatiske foranstaltninger og understøttende terapi.

Randyu-Osler-Weber sygdom

Randyu-Osler-Weber's sygdom (arvelig hæmoragisk telangiektasi) er en arvelig vasopati, der er karakteriseret ved endotel-inferioritet, hvilket fører til udvikling af telangiectasier og blødninger, der er vanskelige at stoppe. Sygdommen blev beskrevet ved forskningen af ​​det nittende og tyvende århundrede af forskere Henri Rendue, William Osler og Frederick Parks Weber. Yderligere undersøgelser af genetikere viste sygdommens arvelige karakter, den overføres i en autosomal dominerende type. Gennemstrømningen af ​​det patologiske gen er i øjeblikket ukendt (da genet selv ikke er kendt), påvirker Rendu-Osler-Weber-sygdommen både mænd og kvinder lige stor sandsynlighed, men sværhedsgraden af ​​symptomer adskiller sig fra forskellige patienter. Forekomsten af ​​patologi er ret høj og anslås til 1: 5000. Ud over sygdommens arvelige former beskrives tilfælde af sporadisk udvikling af symptomer.

Årsager til sygdommen Randyu-Osler-Weber

Etiologien og patogenesen af ​​sygdommen Randy-Osler-Weber er i øjeblikket genstand for en videnskabelig debat. De nyeste data fra genetik indikerer, at strukturen af ​​endothelin transmembranprotein, endoglin eller kinase-1 forstyrres hos patienter. Dette forklarer imidlertid ikke vaskulær dysplasi, hvis symptomer er fraværet af muskulære og elastiske skaller i nogle fartøjer. Dette fører til det faktum, at vaskulærvæg er repræsenteret af kun et endotel og det løse bindevæv der omgiver det. Da kardiovaskulærsystemet er et derivat af mesenchymet, giver det nogle forskere grund til at overveje sygdommen Randy-Osler-Weber-varianten af ​​embryonal mesenkymal dysplasi. De fartøjer, der er berøvet muskler og elastiske membraner, danner mikroanurysmer, som let beskadiges fører til blødninger.

Blødningens vedholdenhed i tilfælde af Randy-Osler-Weber-sygdommen forklares også af den kendsgerning, at en spasme af blodkar nær skadestedet spiller en vigtig rolle i forbindelse med hæmostase. I mangel af en muskuløs frakke bliver reflekspasmer umulig, hvilket gør det vanskeligt at danne blodpropper og stoppe blødningen. Formentlig forhindrer defekterne hos nogle endotelreceptorer også processen med blodkoagulation hos patienter med Rendu-Osler-Weber-sygdommen. Bekræftelse af, at blødninger i denne patologi ikke er direkte relateret til hæmostasesystemet er det normale niveau for alle koagulationsfaktorer hos patienter. Kun i alvorlige tilfælde af sygdommen kan der forekomme thrombocytopeni og mangel på andre faktorer, men de er sekundære i naturen og skyldes forbrugsstamagopati.

Symptomer på sygdommen Randy-Osler-Weber

De første manifestationer af Rendu-Osler-Weber-sygdommen bliver mærkbare i en alder af 5-10 år, de er repræsenteret ved at danne telangiectasier på næsens, ansigtets, ørernes, læbernes og mundhindehindenes hud. Der er tre typer vaskulære lidelser, som afspejler de vigtigste faser af deres udvikling - tidlige, mellemliggende og knudrede. Tidlige telangiectasier har udseendet af svage rødlige pletter og pletter. Den mellemliggende type vaskulære lidelser er karakteriseret ved dannelsen af ​​synlige retikuler, edderkopper og stjerner på huden. Nodulære telangiectasier er knuder med en størrelse på 5-8 millimeter, lidt fremspringende over overfladen af ​​huden eller slimhinderne. Hastigheden af ​​transformation af vaskulære lidelser, såvel som deres antal og alder af forekomst, afspejler sværhedsgraden af ​​et bestemt tilfælde af Rend-Osler-Weber-sygdom.

Ud over telangiektasi udvikler patienterne hæmoragiske lidelser over tid, sædvanligvis forekommer den første vedvarende og årsagsløse næseblødning. Det er meget vanskeligt at identificere deres kilde selv med endoskopisk rhinoskopi, brugen af ​​hæmatostatiske svampe og ture hjælper ofte ikke med at stoppe blødningen og endog provokere det endnu mere. Der er tilfælde af dødsfald som følge af nasal blødning i Randy-Osler-Weber sygdom. Som regel henvises patienten til et sådant klinisk billede til undersøgelse af en hæmatolog, men der er ikke påvist tegn på koagulopati. Hvis blødninger har en lang eller stor natur, så er svimmelhed, besvimelse, plage og andre anemiske manifestationer også forbundet med blødningssymptomer.

I mere alvorlige tilfælde af sygdommen Randy-Osler-Weber kan patienter opleve tegn på mave (melena, opkastning af kaffe, svaghed) og lungeblødning. Nogle gange klager patienter på åndenød, svaghed, cyanose - dette er tegn på den højre venstre skakering af blod i lungerne på grund af arteriovenøse fistler. Telangiectasia forekommer ikke kun på overfladen af ​​huden, der er også cerebrale og spinalformer af vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfald, subarachnoid blødning, paraplegi og udvikling af hjerneabcesser. Nogle familieformer af Randyu-Osler-Weber-sygdommen manifesteres overvejende af cerebrale symptomer og lidelser med moderat sværhedsgrad af kutan telangiektasi og næseblod.

Diagnose af sygdommen Randyu-Osler-Weber

Diagnose af sygdommen Randy-Osler-Weber er lavet på baggrund af patientens klager, fysisk undersøgelse, endoskopiske studier af gastrointestinale og respiratoriske systemer. Hvis der er tegn eller mistanker om udviklingen af ​​cerebrale lidelser, udføres der magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet. Patienter klager over hyppig og vedvarende nasal blødning, blødende tandkød, anoreksi og hemoptyse. Ved undersøgelse påvises forskellige typer telangiektasi på huden af ​​ansigt, krop, nakke, slimhinder i munden og næsehulen. Endoskopiske undersøgelser (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) afslører også vaskulære lidelser i strubehovedet og luftrøret, mave-tarmkanalen, hvoraf nogle bløder.

Generelle og biokemiske blodprøver, der ofte er ordineret til patienten, må ikke påvise nogen abnormiteter, herunder hæmostasesystemets patologier. Kun med udtalt blødning forekommer symptomer på kronisk jernmangelanæmi først - et fald i niveauet af hæmoglobin, antallet af røde blodlegemer, et fald i farveindeks. Men i tilfælde af udvikling af arteriovenøse shunts i lungerne kan det modsatte billede af polycytæmi forekomme. I tilfælde af en yderligere stigning i hyppigheden og omfanget af blødningen, er tegn på nedsat hæmostase, et fald i blodpladensniveau og andre koagulationsfaktorer forbundet med de anemiske symptomer. Dette er forbundet med udviklingen af ​​forbrugsstamagopati, hvilket indikerer en alvorlig form for Rendu-Osler-Weber-sygdommen.

I tilfælde af en arvelig historie og identifikation af slægtninge af symptomerne på sygdommen Randy-Osler-Weber er det nødvendigt at lave forebyggende lægeundersøgelser fra barndommen. Dette er særligt nødvendigt i nærvær af cerebrale lidelser i symptomkomplekset. I dette tilfælde skal der fra forebyggelse af profiler foretages profylaktisk magnetisk resonansbilleddannelse. På hjernens MR og CT kan der opdages subarachnoide blødninger og tegn på hjerneabscess. Den rettidige gennemførelse af forebyggende undersøgelser kan afsløre sådanne ændringer på et tidligt tidspunkt, hvilket vil gøre det muligt for dem at blive elimineret uden alvorlige konsekvenser for patienten.

Behandling og prognose af sygdommen Randy-Osler-Weber

Der er ingen specifik behandling for Randu-Osler-Weber-sygdommen, der hovedsagelig tyder på støtteforanstaltninger. Næseblødning stoppes bedst ved laserablation, men det beskytter ikke mod deres gentagelse. Den kortvarige effekt af blødningsproblemer kan give vanding i næsehulen med en afkølet opløsning af aminocapronsyre, så eksperter anbefaler, at patienter altid har det hjemme. I tilfælde af udvikling af lunge- og gastrointestinal blødning kan de stoppes ved hjælp af endoskopiske teknikker, og når de er rige, kommer de til hjælp af kirurger. Kirurgisk indgriben er også indikeret for sådanne komplikationer af Randy-Osler-Weber-sygdommen, såsom højre-venstre skakning og subarachnoid blødning. Derudover understøttes støttebehandling med vitaminer og jernpræparater til anæmi. I alvorlige tilfælde skal man sørge for blodtransfusion eller røde blodlegemer.

Prognosen for sygdommen Randy-Osler-Weber er i mange tilfælde usikker, da alt afhænger af sværhedsgraden af ​​vaskulære lidelser. For at præcisere billedet i denne henseende kan arvelig historie hjælpe - som regel er symptomerne på patologi i slægtninge ret ens. Forværres skærpet prognosen for forekomsten af ​​cerebrale manifestationer af sygdommen, som ofte fører til epilepsi, slagtilfælde, hjerneabces. Med udviklingen af ​​lige ubetydelig næseblødning skal patienterne hurtigt henvende sig til lægeinstitutioner, da det ofte er umuligt at stoppe det hjemme.

artikler

Randyu-Osler sygdom

Randyu-Osler-sygdom (medfødt hæmoragisk telangiektasi) er en autosomal dominerende sygdom præget af flere telangiectasier i huden og slimhinderne samt hæmoragisk syndrom af forskellige lokaliseringer. Sygdommen opstår med en frekvens på 1 tilfælde pr. 50.000 indbyggere, og ifølge Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 tilfælde pr. 16.500 indbyggere.

I øjeblikket er en genetisk defekt blevet identificeret i denne sygdom. McDonald et al. og Shovlm fandt hos nogle familier af patienter genet for Randy-Osler-sygdommen i det 9. kromosom 9q33-34 (OWR1-locus) område. Dette gen identificeres som et endoglin-gen (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin er et integreret membran glycoprotein udtrykt af endotelcellerne af arterioler, venoler og kapillarer. Dette glycoprotein tjener som et bindende protein til cytokin-TGF-p (transformerende vækstfaktor). Cholvin i andre familier fandt Randy-Osler-sygdomsgenet i regionen 12th kromosom 12q (locus OWR2). Det sidste gen er ikke blevet identificeret, men det antages at være relateret til andre TGF-β-receptorer.

Mekanismen til gennemførelse af genetiske defekter i sygdommen Randy-Osler er ikke fuldt ud forstået. Dominerer ideen om medfødt insufficiens af mesenchymet, hvilket forårsager forekomsten af ​​telangiektasi. Vaskemuren er uden muskel og elastiske fibre, består af næsten et endotel og er omgivet af løst bindevæv. Venuler og kapillærer, der danner telangiectasier, bliver skarpt tyndt, postkapillære venuler dilateres, og anastomose med arterioler gennem kapillære segmenter (arteriel venøs anastomose er et karakteristisk symptom på sygdommen). Der er også degenerative ændringer i mesenchymet (losning af bindevævet), akkumulering af leukocytter og histiocytter omkring karrene, papillernes hypoplasi og svedkirtlernes svage udvikling, hvilket reducerer antallet af hårsække.

Blødning i sygdommen Randy-Osler på grund af den ekstreme skrøbelighed i små blodkar. Samtidig bestemmes også dysfunktion af blodplader (Endo, Mamiya, Niitsu), aktivering af fibrinolyse hos nogle patienter. Imidlertid observeres disse ændringer sjældent og betragtes ikke som karakteristiske for Randy-Osler-sygdommen.

Klinisk billede

Symptomatologi af sygdommen i form af blødning af forskellige lokalisering kan manifestere sig i den tidlige barndom, selv i neonatalperioden, selvfølgelig vedvarer hele livet. Men sygdomshudets manifestationer bliver sædvanligvis synlige meget senere, normalt i alderen 20-40 år.
Pathognomonic tegn på sygdommen Randy-Osler er telangiectasi. De er små, lyse røde, lilla flekker eller vaskulære edderkopper eller lyse røde knuder med en diameter på 1 til 7 mm, der stikker ud fra huden. Når du trykker på telangiectasia, bliver knuderne bløde og de adskiller sig
fra andre hæmoragiske manifestationer. I den tidlige barndom ses typiske telangiektasi på huden meget sjældent. Lignende telangiectasier forekommer på mundhulen i mundhulen, næsen, mave-tarmkanalen. De kan også ligge på ansigtets, læberne i neglens sengområde på hænderne. Med hensyn til frekvens fordeles lokaliseringen af ​​telangiectasi i slimhinderne som følger: næse, læber, gom, hals, tandkød, kinder, åndedrætsvej, mave-tarmkanal, urinveje (N. A. Alekseev).

Med mikrotraumas, infektionssygdomme (viral, bakteriel), især med udviklingen af ​​rhinitis, med intens fysisk anstrengelse og selv med en akut psyko-følelsesmæssig stresset situation, kan telangiectasier bløde, varierer blødningens sværhedsgrad. Spontan blødning fra telangiektasi udvikler sig ganske ofte.

Blødning er et karakteristisk symptom på sygdommen.

Hos 90% af patienterne observeres næseblødninger, de gentager ofte.

Hos 5-30% af patienterne observeres arterio-venøs fistel i lungerne og oftere hos personer med mutationer i kromosomområdet 9q. Arterio-venøse anastomoser er oftere lokaliseret i lungernes nedre lober og er sædvanligvis flere. Hos sådanne patienter, åndenød, generel svaghed, nedsat præstation og
træningstolerance, cyanose (på grund af blanding af arterielt og venøst ​​blod i lungerne), hæmoptyse (ofte udtalt pulmonal blødning), hypoxemisk erytrocytose. Lung og lunges hjertesygdom kan udvikle sig senere.

Ca. 20% af patienterne har blødninger fra mave-tarmkanalen, men de optræder normalt i alderen 40-50 år. Ca. 40% af al gastrointestinal blødning stammer fra de øvre sektioner, ca. 10% fra tyktarmen, og hos 1/2 patienter er det ikke muligt at bestemme nøjagtigt, hvilken del af gastrointestinalt blødning der udvikles. Der er ikke noget spontant fald i hyppigheden af ​​gastrointestinal blødning, tværtimod øger frekvensen og intensiteten af ​​blødningen gradvist.

Leveren er sjældent involveret i den patologiske proces. Der kan være en stigning i leveren, en krænkelse af dens funktionelle evne. Udviklingen af ​​arterio-venous shunts i leveren kan føre til dannelse af cirrose. Bernard, Mion, Henry et al. beskrevet anicterisk kolestase og atypisk lækkende cirrose hos patienter med Rendu-Osler-sygdom.

I nogle tilfælde er udseendet af neurologiske symptomer i form af en klinik med intracerebrale blødninger, lokale symptomer på cerebral kredsløbsforstyrrelse mulig. Neurologiske symptomer er forårsaget af udviklingen af ​​telangiektasi, arterio-venøse aneurysmer eller kavernøse hæmangiomer i hjernen.
Det skal understreges, at ofte de vigtigste kliniske manifestationer af sygdommen Randy-Osler kan være isoleret gastrointestinal blødning eller blødning fra urinvejen eller hæmoptyse i fuldstændig fravær af telangiektasi på huden og synlige slimhinder. I en sådan situation hjælper endoskopiske undersøgelsesmetoder med diagnosen.

Laboratorie data

Generel blodprøve. Ved hyppig, gentagen blødning udvikler kronisk post-hæmoragisk hypokromisk anæmi. Andre ændringer i det fuldstændige blodtal optages normalt ikke.

Urinanalyse. Med udviklingen af ​​telangiosis i urinvejen og blødning detekteres makro- eller mikrohematuri.

Biokemisk analyse af blod. Som regel registreres der ikke signifikante ændringer. Med involvering i leverenes patologiske proces, især under dannelsen af ​​levercirrhose, bemærkes imidlertid en stigning i blodniveauerne af bilirubin, alanin og asparaginaminotransferaser.

Studier af hæmostase. I de fleste patienter er laboratorieparametre, der afspejler tilstanden af ​​det hæmatostatiske system, normale. Kun i nogle tilfælde er der mindre ændringer i koagulogrammet.

Ultralydsundersøgelse af lever og milt afslører deres stigning, normalt med dannelsen af ​​levercirrhose. Ved hjælp af Doppler ultrasonografi er det undertiden muligt at identificere arterio-venøse aneurysmer i leverenes vaskulære system.

Radiografi af lungerne afslører i sjældne tilfælde små fokalskygger, når arterio-venøse shunts dannes i lungerne. I nogle tilfælde kan det være informativ computertomografi af lungerne.

Bestemmelse af blod iltmætning. Når arterio-venøse shunts dannes i lungerne, kan der påvises et fald i blodets iltmætning.

Fibroesophagogastroduodenoscopy afslører teleangiogasier på slimhinden i spiserøret, maven og tolvfingertarmen.

Diagnosen

Diagnose af sygdommen Randy-Osler er baseret på følgende hovedtræk:

    • påvisning af telangioscaser på huden og slimhinderne
    • familiens natur af sygdommen
    • fravær af patologi i hæmostatisk system.

Symptomer og behandling af sygdommen Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-sygdommen (Randy-Osler-Weber) eller familiær hæmoragisk telangiektasi, generaliseret angiomatose er en arvelig sygdom, hvor der forekommer flere blødninger og blødninger på huden, slimhinderne og i de indre organer. Det overføres på et autosomalt dominerende princip: et par hvor en af ​​forældrene er syge, halvdelen af ​​sagerne giver syge børn. Men hvis et barn fødes sundt og bliver gift med en person uden et defekt gen, vil hans efterkommere heller ikke lide af blødning.

Patologiudviklingsmekanisme

Årsagen til syndromet er mutationen af ​​flere gener, der er ansvarlige for vævsreparation og vaskulær morfogenese. Normalt består vaskulaturen af ​​tre lag: det indre (endotel på et tyndt elastisk "substrat"); medium (muskel- og collagenfibre) og eksternt (bindevæv). I tilfælde af Randy-Osler-sygdommen er den kun dannet af det indre lag, derfor skibene:

  • bliver skør og gennemtrængelig;
  • På grund af manglen på et muskulært lag mister de evnen til at refleksere kontrakt med skader (et normalt skib, når det er såret, spasmerer, blokerer blodstrømmen, og den dannede trombose stopper blødningen);
  • nogle af endotelreceptorerne er defekte, hvilket nedsætter blodkoagulationen, selv om produktionen af ​​koagulationsfaktorer forbliver normal.

Vaskulens skrøbelighed og permeabilitet fører til udseende af edderkopper og stjerner fra de "fusionerede" dilaterede kapillærer (telangiectasia) på huden og slimhinderne, og aneurysmer (fremspring af svage områder), der kan briste og forårsage blødning dannes i nogle fartøjer. Patologiske meddelelser dannes ofte mellem tilstødende arterier og blodårer med tynde væg-arteriovenøse shunts, og blodforsyningen til de indre organer forstyrres.

Former og stadier af sygdommen

Hos børn og unge er vaskulære blødninger kun synlige i kroppens åbne dele, og efter 20-25 år findes de i de indre organer: i tarmene, nyrens bækken, i lungerne og hos kvinder - i vagina. Forme og størrelser af læsioner giver os mulighed for at bedømme sygdomsstadiet, det vil sige graden af ​​patologiske forandringer i karrene:

  • tidligt: ​​dotblødninger og uregelmæssige pletter forekommer på huden - ikke mere end en pinhead;
  • mellemliggende: pletter og punkter fusionere i vaskulære spindelbaner;
  • nodulære: ovale eller runde knuder stikker ud over huden ("linser granulater").

Afhængigt af hvor blødning forekommer oftest, er nasal, pharyngeal, hud, visceral (intern) og blandet form isoleret - med vaskulære læsioner i huden og indre organer, rygmarv, nervesystem. Nogle gange manifesteres en familieledelse kun af hjerneforstyrrelser, med et lille antal telangiectasier og uden blødning fra næsen.

Symptomer på patologi

Hos spædbørn op til 6-10 år indikerer urimelige hyppige blødninger fra en eller begge næsebor, ofte natlige, mulige Randy-Osler-syndrom. Teenage piger lider af langvarig, tung menstruation, og drenge bemærker, at blodet ikke stopper i lang tid under skader.

  1. Hudblødning. De optræder et og et halvt år efter den første næseblødning: på læberne, i næse og mund på ansigt, øreflader og hovedbund. Vascular stjerner, prikker, spindelvæv og retikulum har en farve fra mørkerosa til lilla og mauve, og de bliver blegne, når de presses.
  2. Intern blødning. De fremgår af bloddråber i afføring, urin, sputum og opkast, og tilsyneladende unnoticeable indre blødninger gør sig til kendte symptomer på anæmi (svaghed, svimmelhed, besvimelse).
  3. Vaskulær patologi i indre organer. Arteriovenøse fistler og aneurysmer i lungerne manifesteres ved vejrtrækningsangreb, cyanose i ansigtet og i alvorlige tilfælde forårsager lungehypertension med benødem, akut hjertesmerter og besvimelse. Vaskulære defekter i milten, leveren og nyrerne fremkalder nyresvigt og leversvigt og i hjernepladsbeslag, syns- og taleforstyrrelser og slagtilfælde.

Med alder udvikler sygdommen sig: i 16-17 år ses dets manifestationer i 70% med genetiske vaskulære defekter og i alderen 40 - hos 90% af patienterne. For mennesker med genetisk modsætning øges risikoen for manifestation af Randy-Osler-sygdommen ved vedvarende hypertension, vitaminmangel og andre faktorer, der påvirker vaskulær styrke.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sygdom diagnosticeres på baggrund af anamnese (patientundersøgelse), laboratorietest og instrumentelle undersøgelser. Patienten er ordineret:

  • generelle og biokemiske blodprøver for at detektere anæmi
  • blodprøve for koagulering
  • urinanalyse og afføring (erytrocytter i urinen taler om blødning i urinvejen og skjult blod i afføringen - af mave og / eller intestinal blødning).

Afhængigt af hvor symptomerne er placeret, ordineres patienten med instrumentale undersøgelser: ultralydsundersøgelse af lever og milt, radiografi eller CT af lungerne, MR-hjerneskibene. De store og små tarm, spiserør, mave, urinveje og luftveje undersøges ved hjælp af et fleksibelt rør - et endoskop.

Behandlingsmetode

Der er ingen specifik behandling for Rendu-Osler-syndromet, da det skyldes genetiske årsager. Derfor indeholder listen over kliniske anbefalinger til denne sygdom støtte og symptomatisk terapi med det formål at stoppe blødningen og bekæmpe deres konsekvenser.

  1. Patienterne ordineres hormonmedicin (methyltestosteron, ethinylestradiol), de reducerer vaskulær blødning. Medikamenter til fortykning af blodet og styrkelse af vaskulærvæggen (vikasol, dicin, vitamin E og B, calciumchlorid) til generaliseret angiomatose er ineffektive og anvendes som hjælpestoffer.
  2. For at standse nasal blødning, brug hæmostatiske svampe, irrigér næsehulen med en afkølet 5-8% opløsning af aminocapronsyre eller vask med hydrogenperoxid, thrombin, lebetox. Når blodet stopper, bliver næseborene smurt med salve med dexpanthenol, lanolin og E-vitamin for at helbrede epithelets overflade.
  3. Jernpatienter er ordineret til anemiske patienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer og andre), og blodtransfusioner laves efter massivt blodtab.

Personer med kraftig blødning fra nasopharynx telangiectasia fjernet ved cauterization (termocoagulation); flydende kvælstof (kryostestruktion); laserimpuls eller ved at virke på beholderen med syrer (kemisk destruktion). Ved gentagen indre blødning og påvisning af aneurysmer udføres kirurgisk indgreb - det svækkede vaskulære område fjernes, og kapillærerne, der fodrer beholderen, ligeres.

Hvordan forebygger man komplikationer?

Genetisk vaskulær sygdom kan ikke forebygges eller helbredes, men sandsynligheden for farlige komplikationer kan reduceres. Mennesker, hvis nære slægtninge lider af næseblødninger eller er "mærket" med vaskulærnet, skal undersøges og tages til lægenes børn. Hvis de i hjernen hos et barn finder dilatationer af blodkar og arteriovenøse fistler, så vil de, uanset andre symptomer, i 10-14 år udpege MR i hjernen og CT i lungerne. Risikoen for udvikling og udvikling af sygdommen øges:

  • hypertension;
  • betændelser i næsehinden (løbende næse, bihulebetændelse, bihulebetændelse);
  • overarbejde, overbelastning, stress;
  • krydret og salt mad, alkohol;
  • vitaminmangel, mangel på mineraler er nødvendige for at styrke væggene i blodkarrene;
  • tage aspirin og andre lægemidler, der påvirker blodkoagulation (for eksempel NSAID'er).

Lidelse fra arvelig vaskulær blødning, du skal overveje din sygdom, når du vælger et erhverv. De kan ikke arbejde om natten og i skift, arbejde tungt. For ægtepar med belastet arvelighed, før de bliver gravid, er det bedre at konsultere en genetiker.

Graviditet hos kvinder med Rendu-Osler-sygdom

Kvinder med Randyu-Osler-sygdom er i fare, inden de planlægger graviditet, bør de undersøges - endoskopisk, MR-kredsløb i hjerneskibe, CT i lungerne (under graviditet kan de ikke gøres). Gravide kvinder med hæmoragisk telangiektasi er to læger - en gynækolog og en hæmatolog, og hvis sygdommen har påvirket andre organer (nyrer, lever, lunger), lægger læger af den relevante specialisering sig sammen.

Komplikationer er sandsynligt i anden og tredje trimester, på dette tidspunkt er kvinden under intensiv overvågning, og før fødslen kommer på hospitalet på forhånd. Blødning under fødslen er sjælden, da vaskulær blødning falder på grund af hormonelle ændringer.

Prognose af sygdommen

Prognosen for sygdommen Randy-Osler afhænger af hvor alvorlige de vaskulære lidelser er, på deres lokalisering og familiens egenskaber. Prognosen for cerebrale symptomer, som kan føre til epilepsi, hjerneblødninger og hjertebortfald, forværrer prognosen. Uden behandling truer enhver form for Randy-Osler-syndromet med alvorlige komplikationer: massiv blødning og anæmi, blindhed efter retinal blødning, lunghypertension; hjerte og andre former for svigt levercirrhose.

Familiel hæmoragisk telangiektasi er en sjælden sygdom, og dens manifestationer falder sammen med tegn på mange smertefulde tilstande, såsom leverpatologier. Derfor, med forhøjet blødning af blodkar, urimelig blødning, udseendet af vaskulære mønstre på huden eller anæmi, overstiger ikke et besøg hos lægen, og efter at have foretaget en diagnose, gennemgår regelmæssige undersøgelser.

Randyu-Osler-sygdom: årsager, symptomer, behandling, prognose

Randyu-Osler-sygdommen (Randyu-Osler-Weber) er en genetisk bestemt patologi præget af ufuldkommen udvikling af endotelet af blodkar i forskellige lokaliseringer og manifesteret af en hæmoragisk diathesis klinik. Angiomer og telangiectasier - vaskulære anomalier, der er placeret på slimhinden i mund- og næsehulen, indre organer, læber, hud. Patologi refererer til neurodermale syndrom - phacomatosis.

Den patologiske proces har en ikke-inflammatorisk karakter. Små skibe omdannes til flere telangiectasier, der manifesteres af vaskulære stjerner eller reticuli og har en tendens til at skade og blødning. Patienter har spontan nasal eller maveblødning, hvilket fører til udvikling af kronisk anæmi.

Patologi blev først beskrevet i det sene XIX - tidlige XX århundrede af læger fra forskellige lande: Canada, Frankrig, England. Takket være W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu og F.P. Weber angiopati kaldes sygdommen Randy-Osler-Weber. Denne patologi er sjælden: hos en ud af 5000 personer. Sygdommen udvikler sig lige så ofte blandt både mænd og kvinder, uanset alder og oprindelse.

Arvelige sygdomme er farlige, fordi de er vanskelige at behandle. Kun symptomatisk terapi udføres, da det er umuligt at påvirke det ændrede gen. Randy-Osler-sygdommen påvirker vaskulærsystemet og reduceres til permanent blødning fra små fartøjer. Væggene i kapillærerne bliver tyndere, de bliver skrøbelige, deres lumen udvider, arterielle venulære anastomoser dannes. Patienter på huden og slimhinderne forekommer telangiektasi og angiomer.

grunde

Randyou-Osler-sygdom er en sygdom, hvis årsag ikke er fuldt ud forstået. Hovedrisikofaktoren er arvelighed. Genmutation er den vigtigste etiopathogenetiske faktor for patologi. Generne, som koder for syntesen af ​​de vigtigste strukturelle elementer i vaskulærvægsendotelet, er ansvarlige for dannelsen af ​​væv. Mutationen af ​​disse gener fører til endoteldefekter, dets ødelæggelse, kapillarstrækning og blødning. Leukocytter og histiocytter akkumuleres omkring karrene, blodpladefunktioner forstyrres, fibrinolyse aktiveres. Venuler skarpt tynd og udvide. Som følge heraf falder blodtryk og blodgennemstrømningshastighed. Arteriovenøse aneurysmer på grund af mild sårbarhed fører til blødning. Arvelige vaskulære læsioner overføres på en autosomal dominerende måde.

Uønskede faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​patologi hos personer med arvelig disposition: medicin, der er taget under graviditetens første trimester, samt smitsomme sygdomme hos en gravid kvinde. Under indflydelse af disse faktorer ændres skibets struktur i fosteret i utero.

Følgende omstændigheder kan bidrage til fremkomsten og intensiveringen af ​​blødningen:

  • Mekanisk skade
  • Højt blodtryk
  • Avitaminose, vegetarisme,
  • Rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis,
  • stress,
  • overspænding,
  • alkoholisme,
  • Behandling med antiplatelet midler (f.eks. Aspirin),
  • Defekt søvn, arbejde om natten,
  • Stråling og røntgen eksponering.

Morfologiske elementer af sygdommen: telangiektasi, arteriovenøse shunts, aneurysmer. Forværringer af patologi falder sammen med hormonforstyrrelser i kroppen under pubertet, under graviditet, efter fødslen. De fremkaldes af akutte infektioner, erhvervssygdomme, CNS dysfunktion.

Klinisk billede

Kapillær dilation er klinisk manifesteret af udseendet på hud og slimhinde edderkopper eller retikulumer. Teleangiectasia er det primære morfologiske substrat af Rendu-Osler syndromet. Sygdommen er svært at gå glip af. For det første fremkommer der på stedet for fremtidig telangiektasi en lille plet af uregelmæssig form, som gradvist bliver til en lys rød knude, tårnhøje over overfladen af ​​huden og stærkt stående ud mod baggrunden for sund hud. De mest typiske steder for lokalisering af angiektasi på patientens krop er læber, mund, næse, hoved, fingre, negle seng, svælg slimhinde, strubehoved, luftrør, bronkier, spiserør, mave, tarm, nyrer og urinveje.

Kliniske manifestationer af sygdommen Randy-Osler

Kliniske manifestationer af sygdommen Randy-Osler:

  1. Blødende angiomer.
  2. Telangiectasia - blødende pletter på huden og slimhinderne af rød eller blålig farve som følge af vaskulær sygdom.
  3. Øget risiko for nasal og gastrointestinal blødning.
  4. Anæmi som følge af hyppig og alvorlig blødning.

Randyu-Osler-sygdommen manifesterer tegn på hæmoragisk syndrom og anæmi. Patienter har intern og ekstern blødning, blod fremstår i fæces, sputum, urin. Næseblod er så rigelige, at de ofte fører til anemisering af patienter og endda død. Endoskopi kan hjælpe med at identificere blødning fra indre organer og bestemme dens kilde.

Arteriovenøse aneurysmer lokaliseret i lungerne manifesterer som åndenød, polyglobuli, hudcyanose, scleral injektion, hæmoptyse, hypoxemisk erytrocytose.

I fremskredne tilfælde kan sygdommen Randy-Osler føre til alvorlige komplikationer:

  • hypertension,
  • Edema syndrom
  • Myokarddystrofi,
  • PE,
  • Hepatomegali og levercirrhose,
  • blindhed,
  • Intracerebral blødning
  • Jernmangel anæmi og anemisk koma,
  • Lammelse.

diagnostik

Diagnose af sygdommen Randy - Osler begynder med undersøgelse af patienten. Hvis der er synlige telangiektasier på kroppen, er det nemt at foretage en korrekt diagnose. Test af en kniv eller rundnøgle gør det muligt at bedømme subkutane blødninger. Endoskopiske undersøgelser letter korrekt diagnose.

Generelt viser en blodprøve hos patienter hypokromisk anæmi i den generelle urinanalyse, mikro- eller brutto hæmaturi med vaskulære læsioner i urinvejsområdet. På koagulogrammet er væsentlige overtrædelser fraværende.

Yderligere diagnostiske metoder er: ultralyd af de indre organer, lungens radiografi, endoskopi, CT og MR.

behandling

Behandling af sygdommen Randu-Osler symptomatisk. Det består i brugen af ​​stoffer, metoder til lokal påvirkning på blødningskilden, kirurgi. Patienterne behandles ambulant og i tilfælde af signifikant blodtab på et terapeutisk eller hæmatologisk hospital.

Konservativ terapi er rettet mod at stoppe blødning. Patienterne ordineres medicin, der forhindrer resorption af blodpropper og stopper blødningen. Andre lægemidler til denne patologi er ineffektive.

  1. Blødende foci er cauterized og behandlet med hæmostatiske midler, hæmostatiske lægemidler ordineres oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt lægemidler, som positivt påvirker vaskulærvæg, epithelialiserende og regenererende midler - C-vitamin, E-vitamin, "Dexapanthenol."
  2. Hemostatisk værktøj til generel handling - "Adrokson." Injektioner af lægemidlet giver en vis virkning.
  3. Hormonbehandling udføres for at øge niveauet af østrogen i blodet. Kvinder er ordineret Ethinyl Estradiol, og mænd får methyltestosteron.
  4. Hemokomponent terapi - blodtransfusion af en donor, friskfrosset plasma, blodplade masse, introduktion af kryopræcipitat.
  5. Jernpræparater - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler-sygdom kræver ofte kirurgi. Under operationen fjernes eller udskiftes den beskadigede del af beholderen med en protese. Cryocoagulation giver et godt resultat med næseblod. Flydende nitrogen fryser området af det berørte kar. En cryoapplicator ødelægger telangiectasia og spreder derefter flydende nitrogen i næshulen for at eliminere tørhed og forhindre skorstdannelse. Kryoterapi gennemføres hele året. Kemisk destruktion, termokoagulering, laserkorrektion, baroterapi - metoder til fysisk påvirkning, der giver midlertidige resultater. Fartøjsligation anvendes til udvikling af kraftig blødning af sundhedsmæssige årsager.

Blandt opskrifterne af traditionel medicin, der supplerer den vigtigste behandling, er de mest almindelige og effektive infusioner og medicinske urter, som stimulerer blodcellernes metabolisme, øger blodproppen og forbedrer regenereringsprocesserne. Patienterne foreskrives en samling af gær, nælde, knotweed græs, vild jordbær. Råvarer blandes, hældes kogende vand og opvarmes i et vandbad i en halv time, så insisterer en time og tager en halv kop efter at have spist tre gange om dagen. Samlingen påbegyndte kursus i to måneder uden afbrydelse.

forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger for sygdommen Randyu - Osler:

  • Høringsgenetik ved planlægning af graviditet for familier i historien, hvor der er tilfælde af sådanne sygdomme,
  • Eliminering af provokerende faktorer
  • Opretholdelse af kroppens forsvar på et optimalt niveau
  • Langt går i frisk luft
  • Hærdning af kroppen, brusebad,
  • Regelmæssig overvågning af puls og tryk
  • Advarsel forstoppelse
  • Optimering af arbejde og hvile,
  • Bekæmpe dårlige vaner,
  • Korrekt ernæring.

Tidlig og tilstrækkelig terapi kan redde patientens helbred og liv. Prognosen er i de fleste tilfælde relativt gunstig, men der opstår former med ukontrolleret blødning.