Hvad er ALS sygdom, hvad er dens symptomer og hvordan man behandler det?

Blandt neurologiske sygdomme er der dem, der med succes kan behandles. Men der er dem, der kun kan suspenderes - de tilhører den degenerative dystrofiske gruppe. En af disse sygdomme er ALS-amyotrofisk lateral sklerose. Læs om andre neurologiske lidelser her.

Hvad er kernen i patologi?

Med amyotrofisk lateralsklerose er der en gradvis død af nerveceller placeret i rygmarvets laterale horn og ansvarlig for motorfunktionen.

Samtidig udvikles forskellige motoriske forstyrrelser. Sygdommen udvikler sig gradvist og fører til døden på grund af åndedrætsskader.

Hvem er syg?

Amyotrofisk lateralsklerose kan forekomme i enhver alder - fra unge til ældre. I ti procent af tilfældene er dette en familielignende form for sygdommen. De resterende tilfælde er sporadiske.

klassifikation

Der er flere former for ALS afhængigt af den første berørte del af rygmarven:

Spørg lægen om din situation

grunde

Der er ingen enkelt grund til udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose - det skyldes en kombination af flere faktorer.

Årsagssygdomme kan komme fra selve organismen og fra det ydre miljø:

• Genetiske lidelser - 18 gener ansvarlig for udviklingen af ​​ALS blev fundet;
• Neurotrope vira og prioner;
• Dårlig økologi;
• Overdreven stress.

Klinisk billede

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose varierer afhængigt af læsionsniveauet:

1. Med patologi i cervikal og thoracal rygmarv vil de første symptomer være udviklingen af ​​slap lammelse af de øvre lemmer. I dette tilfælde vil der være en stigning i alle reflekser. Så er der tegn på intens lammelse af underekstremiteterne, og alle reflekser øges også.
2. Der er patologiske tegn på skade på pyramideområdet. Gradvist udvikle muskelatrofi. Progressionen af ​​sygdommen fører til nedsat mobilitet af membranen og intercostale muskler - som følge heraf udvikler akut respirationssvigt.
3. Hvis sygdommen begynder med en læsion af lænder og tværsnit, udvikler man først flaccid lammelse af nedre ekstremiteter og øgede reflekser. Patologiske pyramide symptomer slutter sig.
4. Derefter dannet intens lammelse af de øvre ekstremiteter med hyperrefleksi. Lammelse af de øvre lemmer når sit maksimum senere end lammelsens lammelse. I begge tilfælde er det sidste stadium tegn på bulbar insufficiens.

Bulbar form kendetegnes - hvor sygdommen begynder med følgende symptomer:

• Talhæmning;
• Stemmen bliver nasal;
• Atrofi af musklerne i tungen udvikler sig som følge af, at processen med at sluge er forstyrret;
• Derefter vises en parese af den bløde gane, reflekser øges, tegn på oral automatisme vises;
• Gradvist griber lammelsen den øvre og den nedre del af lemmerne;
• Samtidig er der forbedrede reflekser, pyramide tegn;
• Denne form for sygdommen ledsages af et kraftigt fald i kropsvægt på grund af besvær med at spise;
• I sidste fase udvikler respirationssvigt.

Den mest ugunstige mulighed for udvikling af amyotrofisk lateralsklerose er en primær generaliseret form:

• Udvikle straks lammelse af alle lemmer;
• Sænkereflekserne svækkes;
• Bulbar syndrom med nedsat tale og synke forbinder næsten øjeblikkeligt;
• Patienten taber hurtigt kropsvægt;
• Åndedrætssvigt udvikler sig hurtigt.

diagnostik

Hvad tages der i betragtning ved diagnosticering:

• Tilstedeværelsen af ​​en perifer motor neuron, bekræftet af kliniske data og instrumentelle metoder til forskning;
• Tilstedeværelsen af ​​den berørte centrale motoneuron, bekræftet af kliniske data;
• Den progressive spredning af disse læsioner i alle dele af rygmarven;
• Udelukkelsen af ​​alle andre sygdomme, der kan forårsage sådanne symptomer.

Hvordan bestemmer man klinisk nederlaget for den perifere motoneuron?

På samme tid udvikles parese- og muskelatrofi af de dele af kroppen, der er inderveret af de berørte neuroner:

• Nederlag på niveau af hjernestammen - hele muskulaturen i ansigtet, blød gane, tunge, hals og larynx lider;
• Med læsioner i livmoderhalsen påvirkes halsens muskler, øvre ekstremiteter og membran;
• Lesioner i brystområdet - musklerne i ryggen og den forreste abdominale væg er berørt;
• Med en læsion i sakralområdet lider musklerne på ryg og ben.

Hvordan er den centrale motoneuron klinisk bestemt?

Forbedrede reflekser, pyramidale tegn, spasticitet fremstår:

• Med skader på hjernestammen - spasmer af tyggemuskulaturen, tegn på oral automatik, spasme i strubehovedet, ufrivillig gråt og latter;
• Med en læsion i livmoderhalskræft, thorax og lumbal region - krampe og hyperreflekser i den tilsvarende lem, mindre muskelkramper, pyramidale mærker.

En pålidelig diagnose af amyotrofisk lateralsklerose foretages, når perifere og centrale motoriske neuroner påvirkes i tre dele af rygmarven.

Instrumentale metoder

Hvilke instrumentelle metoder bruges til at diagnosticere UAS:

• Elektromyografi - nål og stimulation bestemmer skaden af ​​perifere neuroner;
• For differentialdiagnose og udelukkelse af andre sygdomme udføres beregning eller magnetisk resonansbilleddannelse.

Fra laboratoriemetoder er det eneste specifikke genetisk kortlægning - identifikation af de gener, som er ansvarlige for udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose.

Differential diagnose

Differentiel diagnose bør udføres for at udelukke alle sådanne sygdomme:

• Forskellige spinale amyotrofier, herunder alder;
• Paraneoplastisk syndrom i maligne tumorer;
• Hormonal ubalance;
• Nogle infektioner, der er tropiske mod rygmarvets substans;
• Vaskulær skade på rygmarven;
• Kronisk tungmetalforgiftning;
• Fysisk skade på rygmarven.

behandling

Behandlingen anvendes dog stadig og har to målsætninger:

• Sænke progressionen af ​​den patologiske proces, den maksimale forlængelse af evnen til selvbetjening;
• Opnå en bedre livskvalitet for patienterne.

I de fleste tilfælde anvendes kun symptomatisk behandling:

• Ved kramper er et af følgende lægemidler ordineret - Carbamazepin, Baclofen, Tizanil;
• Smerte syndrom kan kun fjernes med narkotiske analgetika - Tramal, Morphine;
• Til depression er Amitriptylin, Fluoxetin ordineret;
• Til korrektion af metaboliske sygdomme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminer i gruppe B - Kombilipen, Milgamma.

For krænkelser af kropsholdning og deformation af fødderne er korsetter og ortopædiske sko foreskrevet. Til forebyggelse af trombose - kompressionstrømper eller bandager med elastisk bandage. I tilfælde af overtrædelse af processen med at sluge - mashed mad, mad gennem et nasogastrisk rør.

Hvad er det - ALS sygdom: syndromer og behandling af Charcot's sygdom

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcot's sygdom, motor motoneuronsygdom, ALS) er en temmelig sjælden sygdom i nervesystemet, når en person udvikler atrofi og muskelsvaghed, som videreudvikler og fører til døden.

ALS syndrom

At overveje, hvilke kliniske syndromer der er i Charcots sygdom, er det nødvendigt at vide, hvilke perifere og centrale motoneuroner der er.

Den centrale motoriske neuron er placeret i de store halvkugles skræl. I tilfælde, hvor det påvirkes af ALS, fremkommer paresis (muskelsvaghed) sammen med en stigning i muskeltonen, øges reflekserne, som kontrolleres med en kirurgisk hammer under undersøgelsen, kliniske symptomer forekommer (ikke-specifik reaktion af lemmer på eventuelle irritationer, f.eks. Flexion 2- med tommelfingerirritation på fodens yderkant osv.).

Den perifere motor neuron er placeret i hjernestammen og på forskellige niveauer af rygmarven (lumbosacral, thorax, cervical), det vil sige under den centrale. Med degenerationen af ​​denne motoriske neuron fremkommer også muskelsvaghed, men det ledsages af et fald i muskeltonen, et fald i reflekser, udviklingen af ​​muskelatrofi og fraværet af patologiske symptomer, der er innerveret af denne motoriske neuron.

Den centrale motor neuron sender signaler til periferien, og det til muskelen, som som følge heraf skaber en sammentrækning. I Charcots sygdom er signaloverførslen blokeret i et af stadierne.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både perifer og central motoneuron påvirkes på forskellige niveauer og i forskellige kombinationer. Dette er, hvad der forårsager patientens symptomer.

Disse former for ALS sygdom kendetegnes:

• cervikal-thorax;
• lumbosacral;
• høj: under patologien af ​​den centrale motoneuron;
• bulbar: under patologien af ​​en perifer motor neuron i hjernestammen af ​​hovedet.

Disse former for lateral sclerose er baseret på at identificere hovedårsagerne til læsionen af ​​nogle af neuronerne i sygdommens indledende fase. Efterhånden som amyotrofisk lateral sklerose udvikler sig, taber symptomerne deres betydning, da alle nye motorneuroner på forskellige niveauer indtaster patologiprocessen. Men denne division spiller en rolle ved at bestemme diagnosen og forudsigelsen af ​​en patients liv.

Fælles syndromer, der er karakteristiske for enhver form for amyotrofisk lateralsklerose, er:

• mangel på sensoriske lidelser;
• kun bevægelsesforstyrrelser;
• Tilstedeværelsen af ​​smertefulde og tilbagevendende kramper i de ramte områder af kroppen, kaldet krampet;
• sygdommens progression med indfangning af nye muskelgrupper op til absolut uendelighed;
• mangel på lidelser i organerne for afføring og vandladning.

Lumbosacral ALS

Med denne type sygdom er der to muligheder for udvikling af begivenheder.

Den første mulighed. Lateral sklerose begynder kun med nederlaget for den perifere motoriske neuron, som er placeret i den forreste vertebrale lumbosakral rygmarv. I dette tilfælde forekommer patienten svage muskler i et ben, efter at det manifesterer sig i det andet, udvikler atrofier gradvis sig (blegning af benet, "udtørring" forekommer), muskeltonen i benene og senreflekserne (Achilles, knæet) falder.

Samtidig forekommer fasciculation i benene - ufrivillig muskelstrækning med en kort amplitude. Derefter indtræder musklerne i hænderne den patologiske proces, hvorved atrofier også dannes, og reflekser reduceres. Processen fortsætter videre - bulbegruppen af ​​motoneuroner kommer ind, hvilket fører til udvikling af symptomer som sløret og sløret tale, nedsat svulmning, tyndning af tungen, nasal nuance af stemmen. Der er problemer med at tygge, underkæben begynder at hænge, ​​gagging forekommer under måltidet.

Den anden mulighed. Ved begyndelsen af ​​lateral sklerose opdages symptomer på samtidig skade på de perifere og centrale motoriske neuroner, som giver bevægelse i benene. Desuden kombineres svaghed i benene med muskelatrofi, der øger deres tone og reflekser. Manifestation af stop syndromer af Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer osv. Efter de samme ændringer opstår i hænderne. Derefter er hjernens motorneuroner forbundet. Der er rykker på sproget, sygdomsforstyrrelser, tale, tygge.

Cervicothoracic ALS

Også manifesteret på flere måder.

Den første mulighed. Den eneste skade på den perifere motoneuron manifesteres af et fald i tone i den ene hånd, fasciculation, atrofi og parese. Efter et par måneder vises disse samme syndrom i anden hånd. Børster får form af "abe pot". På samme tid bestemmes en stigning i reflekser i underekstremiteterne af patologier uden atrofi. Over tid forværres musklernes styrke i benene, og bulbegruppen i hovedets hjerne går ind i processen. Og i dette tilfælde er fascikationer og parese af tungen, problemer med at sluge, tale uklare sammenføjet.

Den anden mulighed. Samtidig sygdom hos perifere og centrale motoneuroner. I hænderne er der forøget reflekser og atrofier med patologiske symptomer, i benene - reduceret styrke, forøgede reflekser, patologiske fodsyndromer i fravær af atrofi. Derefter påvirkes bulbardelen.

Bulbar ALS

I denne form for amyotrofisk lateralsklerose er de første tegn i patologien af ​​en perifer motor neuron i hjernestammen gagging under spisning, forstyrrelser i artikulation, fascikulation og atrofi af tungen, stemmebinding. Sprogbevægelser er komplicerede.

Når sygdommen skrider frem, dannes parese i hænderne med en stigning i reflekser, atrofiske ændringer, patologiske stopsymptomer og en stigning i tone. De samme ændringer sker gennem tiden og i benene.

Høj bas

Dette er en type Charcot's sygdom, når den passerer med en overvejende infektion i det centrale motorneuron. På dette tidspunkt forekommer parese med patologiske symptomer og øget muskel tone i alle muskler i lemmer og krop.

Med en høj form for amyotrofisk lateralsklerose er der i tillæg til motoriske svækkelser mentale lidelser manifesteret: mentale indeks mindskes, tænkning og hukommelse er svækket. I nogle tilfælde opstår sådanne lidelser op til demensens begyndelse, men dette forekommer hos 3% af alle ALS-tilfælde.

Principper for diagnose

For at etablere en diagnose af amyotrofisk lateralsklerose er en kombination af symptomer nødvendig:

• tegn på infektion i det perifere neuron, som bekræftes ved elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder (elektromyografi);
• symptomer på central motor neuron infektion (øget muskel tone, øget tendon reflekser, unormale mund og hånd symptomer);
• konstant progression af sygdommen med involvering af nye muskelarrayer;
• patologisk undersøgelse (biopsi).

En stor rolle er givet til udelukkelse af andre sygdomme manifesteret af symptomer, som ligner amyotrofisk lateral sklerose.

Hvis en Charcot's sygdom mistænkes efter en grundig neurologisk undersøgelse, anamnese og klager, er patienten ordineret:

• MR;
• EMG;
• genetisk molekylær analyse;
• analyse af cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• laboratorieundersøgelser (kreatininindhold, bestemmelse af antallet af AST, ALT, KFK).

Behandling for ALS

Akas Charcot's sygdom er uhelbredelig. Det vil sige i dag er der stadig ingen mulighed for at bremse (eller suspendere) sygdommens progression i lang tid.

Hidtil er der kun udviklet et enkelt lægemiddel, som pålideligt forlænger patienternes liv med amyotrofisk lateralsklerose. Dette er et lægemiddel, som forhindrer frigivelsen af ​​glutamat - Riluzole. Det skal hele tiden tages på 100 mg dagligt. Men Riluzole øger cirka levetiden med kun tre måneder. Som regel er det ordineret til patienter, hvor sygdommen passerer mindre end 5 år med uafhængig vejrtrækning. Under modtagelse er det nødvendigt at tage hensyn til en bivirkning i form af lægemiddel hepatitis. Derfor skal personer, der bruger Riluzole, udføre en leverundersøgelse hver tredje måned.

Symptomatisk behandling er ordineret til alle patienter, der lider af Charcot's sygdom. Hovedopgaven er at minimere behovet for ydre pleje, forbedre livskvaliteten og lindre lidelsen.

Symptomatisk terapi er nødvendig for sådanne sygdomme:

• at øge muskelmetabolisme - Levocarnitin, Carnitin (Elkar), Berlition (Liposyre, Espa-Lipon);
• med salivation - Amitriptylintabletter, Atropin indpodet i munden, brug af bærbar sugning, mekanisk rensning af mundhulen, bestråling af spytkirtlerne, botulinumtoksinindsprøjtninger i spytkirtlerne;
• til kramper og fascikationer, Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Lyoresal), Carbamazepin (Finlepsin);
• at øge metaboliske processer i neuroner - vitaminer B (Kombilipen, Milgamma, etc.);
• i depression - Amitriptylin, Sertralin (Zoloft), Fluoxetin (Prozac).

De fleste symptomer på ALS har brug for ikke-farmakologiske virkninger.

Hvis patienten har svært ved at sluge mad, så skal du skifte til mad med jord og pureede produkter, brug halvflydende korn, kartofler, souffler. Efter et måltid er det nødvendigt at udføre rehabilitering af mundhulen.

Når fødeindtaget er så kompliceret, at patienten bliver tvunget til at tygge en del mad i mere end en halv time, hvis han ikke kan drikke mere end en liter væske om dagen eller med et progressivt vægttab på mere end 3% pr. Måned, så skal han tænke på at udføre en endoskopisk perkutan gastrostomi, hvorefter operationen passerer ind i kroppen gennem røret, som injiceres i bukområdet.

Når patienten ikke er enig i at udføre denne operation, og at spise er helt umuligt, er det nødvendigt at skifte til sondefoder (en sonde indsættes i maven gennem munden, i hvilken mad hældes). Du kan bruge rektal (gennem endetarm) eller parenteral (intravenøs) fødeindtagelse. Disse metoder gør det muligt for patienterne ikke at dø af sult.

For at forhindre venøs trombose i ekstremiteterne skal patienten bruge en elastisk bandage. Med udviklingen af ​​infektiøse komplikationer er antibiotika ordineret.

Delvis motoriske symptomer kan korrigeres ved hjælp af specielle ortopædiske anordninger. For at fortsætte med at gå, brug vandrere, dåser, ortopædiske sko, og efter en tid, barnevogne. Når hængende hoved bruger hårde eller halvstive hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen kræver patienten en funktionel seng.

Et af de alvorligste symptomer på amyotrofisk lateralsklerose er åndedrætssvigt. Hvis indikatorerne for mængden af ​​ilt i blodet reduceres til kritisk og et udtalt respiratorisk svigt fremkommer, så er brugen af ​​ikke-invasive periodiske ventilationsanordninger angivet. De kan bruges af patienter og hjemme, men på grund af de høje omkostninger er de ikke tilgængelige.

Når behovet for intervention i åndedrætsprocessen er mere end 18 timer om dagen, er kunstig lungeventilation og trakeostomi foreskrevet for patienten. Den tid, hvor patienten begynder at have brug for en trakeostomi, er kritisk, fordi den taler om den nærliggende død. Ud fra etisk synspunkt er spørgsmålet om at overføre en patient til en tracheostomi ret kompliceret. Da denne procedure redder livet i et bestemt tidsrum, men også forlænger plaget, som patienter med Charcot's sygdom i temmelig lang tid har i tankerne.

Charcot's sygdom er en alvorlig neurologisk tilstand, der i dag efterlader næsten ingen chance for patienter. Det er helt vigtigt at etablere diagnosen korrekt. Der er ingen effektiv behandling af denne sygdom. Hele komplekset af begivenheder, både sociale og medicinske, udført i tilfælde af ALS, skal rettes mod organisationen af ​​patientens maksimale levetid.

Symptomer på amyotrofisk lateralsklerose og behandlingsmetoder

Ofte hos patienter eller deres slægtninge i diagnosen afslørede en sygdom i nervesystemet, som amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det refererer til meget sjældne, men ret alvorlige og dødbringende lidelser. Med udviklingen udvikler patienterne sådanne abnormiteter, der, mens de udvikler sig, fører til dødsfald. Men få mennesker ved hvad ALS er, og hvad er symptomerne på ALS. Mekanismen for udvikling af denne type sklerose opstår som et resultat af nederlaget og senere ødelæggelsen af ​​neuroner, der er ansvarlige for kroppens motorsystem. Og det er næsten umuligt at overleve. Af denne grund bør du blive mere fortrolig med patologi.

Denne sygdom kaldes også Charcot's sygdom eller motor motor neuron sygdom. Fatal Syndrome syndrom fører til døden efter at respiratoriske muskler ophører med at fungere. Dette sker to til seks år senere. Ifølge statistiske undersøgelser, lateral eller lateral, fører amyotrofisk sklerose til dette resultat i omkring fem år.

Årsager til ALS

Af hvilke årsager begynder amyotrofisk lateralsklerose at udvikle sig, moderne medicin kan ikke give et præcist svar. Forskere har hidtil kun konstateret, at årsagen til udviklingen af ​​denne sygdom ligger i de patologiske forstyrrelser i dannelsen af ​​DNA. En stor mængde 4-spiralformet DNA forekommer i kroppen, og denne faktor forstyrrer proteinsyntese. Der er en mutation af proteinet kaldet ubiquine, såvel som gener. Hvordan denne faktor påvirker motorneuroner er endnu ikke etableret, derfor er det svært at diagnosticere ALS korrekt. I tilfælde af mistanke skal en patient undersøges af flere specialister.

Risiko for sygdom

ALS sygdom begynder at udvikle sig i en alder af 30-50 år. I ca. 5% af tilfældene skyldes dette arvelige årsager. Ved diagnosering af ALS nævner medicin ikke årsagen, som det ikke sikkert kan sige, i hvilke tilfælde de første symptomer på sygdommen og de faktorer, der forårsager dem, kan forekomme.

Forskere læger identificere andre faktorer, der øger sandsynligheden for sygdommen. For eksempel er stigningen i radikal oxidation i selve neuronerne samt den høje aktivitet af aminosyrer, der virker spændende.

Men nogle risikofaktorer kan stadig kaldes: smitsomme hjerneskade, klimatiske forhold, traumatisk hjerneskade. Sommetider er sygdommen forbundet med brugen af ​​fødevarer, der indeholder pesticider, men der er ikke noget videnskabeligt bevis for dette.

symptomer

Symptomer på amyotrofisk lateralsklerose er meget specifikke, selv under en elementær primær undersøgelse. For at afklare de kliniske tegn på udviklingen af ​​Charcot's sygdom skal man have et nøjagtigt koncept motoriske neuroner placeret i den centrale hjerne og på periferien.

Den centrale neuron er placeret inde i cerebrale halvkugler. Når det er beskadiget, forekommer svaghed i muskelvævet i kroppen, hvilket kombineres med øget muskelton, øgede reflekser. Amplifikation af reflekser etableres under undersøgelse af en neurolog med hammerblæser.

Lokaliseringen af ​​det perifere neuron er hjernens trunker såvel som rygmarven. Denne patologi ledsages også af et fald i reflekser og muskelaktivitet.

Du bør også overveje symptomerne, der signalerer brud på et system som vertebrobasilarbassinet. Insufficiens i VBB observeres på grund af et fald i blodcirkulationen i arterierne langs rygsøjlen. En sådan afvigelse kaldes vertebro-basilær insufficiens. Og disse patologier udvikler sig i amyotrofisk lateralsklerose som symptomer.

klassifikation

UAS har følgende former:

• lumbosakral sklerose;
• nakke og brystsygdom
• bulbar, som er en læsion af det perifere neuron i hjernestammen;
• påvirker den centrale motor neuron.

Læger på samme tid skelne mellem sygdommens typer i forhold til kursets kurs og symptomernes styrke. Marian typen af ​​ALS kendetegnes ved, at de første tegn optræder tidligt, men sygdommen går langsomt frem. Klassisk (sporadisk) diagnosticeres normalt hos 95% af alle patienter. Det skelnes af den gennemsnitlige udvikling i sklerose og de klassiske klassiske symptomer. Familie-type ALS er karakteriseret ved forsinket og arvelig disposition.

Denne adskillelse er baseret på identifikation af tegn på skade på nogen neuron i begyndelsen af ​​sygdommens udvikling. I løbet af patologiske lidelser er et stigende antal motorneuroner involveret.

Fælles træk karakteristisk for enhver form for ALS er:

• dysfunktioner i bevægelsesorganerne
• ingen forstyrrelse i sanserne;
• ingen lidelser med vandladning og afføring
• sygdommens fremskridt og beslaglæggelsen af ​​alle nye dele af muskelvæv, undertiden for at fuldføre immobilisering;
• periodiske kramper, ledsaget af alvorlige smerter.

Lumbosacral ALS

ALS lumbosacral sygdom har to typer udvikling:

1. Patologi begynder at udvikle sig med en læsion af et perifert neuron, som er lokaliseret i lumbosacral-regionen i hjernen i ryggen. Samtidig viser patienten tegn på svaghed i musklerne i et ben. Derefter kommer de samme symptomer i musklerne i det andet, der er et fald i senreflekserne og tonen i muskelvævene i benene. Over tid er der tegn på deres "udtørring" og trækning. Efter nogen tid påvirkes hændernes muskelvæv, hvilket manifesterer sig i et tilsvarende fald i reflekser og atrofi. Den næste fase er nederlaget for bulbar-gruppen af ​​neuroner, hvilket er udtryk for forringelsen af ​​slugning og vaguen af ​​tale, nasal samtale. Derefter nedkæber sagen, tygeprocessen forværres. På samme tid vises tegn på fascikulation på tungen.
2. I den indledende fase af sygdomsudviklingen kan symptomer på begge motoriske neuron læsioner straks spores, hvilket giver evnen til at bevæge benene. Men de manifestationer af svaghed i musklerne i benene ledsages af deres øgede tone under atrofi og øgede reflekser. Efter nogen tid findes overtrædelser først i fødderne og derefter i hænderne. Med sygdommens progression forværres processen med at synke, tungen rykker, er tale forstyrret. Patienten griner ofte eller græder unaturligt.

Cervicothoracic ALS

Det kan foregå på to måder:

1. Besejre kun perifer neuron, hvor der er parese og atrofi af vævene i den første børste. Efter en måned eller to, forekommer de samme symptomer i det andet væv. Børster bliver som en abes pote. Derefter observeres de samme symptomer i benene og andre tegn på sygdom.
2. Hvis der er samtidige læsioner af motoneuroner, undergår begge hænder samtidigt atrofi, og de resterende symptomer vises i et hurtigere tempo.

Bulbar type

I denne form for ALS begynder symptomer på en perifer neuron læsion i hjernestammen at manifestere sig som en krænkelse af artikulering, persheni under spisning, nasal obstruktion og muskelatrofi af tungen. Med udviklingen af ​​sygdommen bliver symptomerne værre.

Høj type

Denne amyotrofiske lateralsklerose forekommer med skade på den centrale neuron. På samme tid, ud over funktionsforstyrrelser, opstår psykiske lidelser. Ofte manifesterer de sig i demens, hukommelsestab osv. Denne form for sygdommen er den farligste.

Diagnose af ALS

På verdensplan er diagnosen ALS baseret på kombinationen af ​​tegn og resultater af patientens undersøgelse.

I tilfælde af at lægen mistænker amyotrofisk lateralsklerose hos en patient, undersøger han ham i detaljer, lytter til alle klager, studerer historien. Derefter udføres en neurologisk undersøgelse. Desuden kan diagnosen anvendes:

• elektromyografisk undersøgelse;
• MR;
• tests til bestemmelse af niveauet af enzymer AlAT, AsAT;
• kontrol af blodkreatinin
• væskevæske undersøgelse;
• genetiske analyser.

behandling

Desværre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sygdom. Derfor reduceres behandlingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose i dag kun for at lindre patientens tilstand.

Hidtil kan farmakologer kun tilbyde en medicin, der forlænger livet for mennesker med ALS. Denne medicin kaldes Riluzole. Det forhindrer frigivelsen af ​​glutamat fra kroppen, det vil sige, er et lægemiddel indeholdende glutaminsyre. Han udnævnes i mængden af ​​100 mg om dagen. Denne medicin kan imidlertid kun forlænge livet i flere måneder (og det kan kun medvirke i dette, når sygdommen blev diagnosticeret hos en patient for ikke mere end fem år siden). Derudover skal man huske på, at bivirkningen har en bivirkning: det forårsager abnormiteter i leveren. Derfor skal patienter testes i leveren.

I medicinske institutioner i mange europæiske lande har patienter med diagnose af ALS forsøgt at helbrede de seneste år med deres egne stamceller, hvilket ifølge undersøgelsen forsinker udviklingen af ​​patologi. Ved hjælp af stamceller transplanteret i de beskadigede områder i hjernen genoprettes motoneuroner, hvilket giver hjernen tilstrækkelig ilt. En sådan procedure udføres på ambulant basis, og den kaldes en lumbal punktering. Samtidig injiceres stamcellerne i væskevæsken.

Alle patienter bør modtage symptomatisk behandling for at lindre deres tilstand og derved reducere behovet for at passe dem.

For dem med amyotrofisk lateralsklerose er behandling nødvendig i sådanne tilfælde:

• hvis patienten har fasciculations og crumpy (kun lægen, for eksempel Finlepsin, Liozeral, osv., bør lave en recept);
• Det er nødvendigt at forbedre muskulær og neuronal metabolisme (du kan bruge "Berlition", "Milgamma");
• hvis patienten har en depressionstilstand
• med øget salivation
• for smertefulde kramper og smerter i leddene, er smertestillende medicin ordineret.

Men ingen helbredelse, ingen metoder til forebyggelse kan ikke forhindre, helbrede og bremse løbet af denne type sklerose.

Syndrom af amyotrofisk lateralsklerose kræver anvendelse af ikke kun medicinske terapier.

Hvis en patient har problemer med at sluge, overføres han til mad med jorden mad, brugen af ​​souffler, halvvæske retter. I slutningen af ​​måltidet holdes sanering af mundhulen. I tilfælde af alvorlige problemer anvendes perkutan endoskopisk gastrotomi, dvs. en operation til at føde patienten gennem et rør.

For at forhindre venøs trombose i benene anbefales patienten elastiske bandager. Antibiotika ordineres under infektion. En særlig massage til benene og derefter til hænderne er også nyttig.

Motorens symptomer på amyotrofisk lateralsklerose kan justeres lidt ved hjælp af ortopædiske anordninger: sko, vandstifter og derefter vinkler, hovedholdere og funktionelle senge. Alt dette er nødvendigt, når patienten diagnosticeres med ALS.

I ALS fører sygdommen til sidst til, at patienten har brug for et apparat til kunstig ventilation af lungerne. Dette signalerer patientens overhængende død. Mekanisk ventilation forlænger livet i nogen tid, selvom der samtidig er en lidelse. Det er ikke længere muligt at behandle patienten på dette stadium.

Diagnosen af ​​ALS er en alvorlig neurologisk sygdom. Patienter med ALS har intet håb om genopretning og overlevelse. Fordi det er vigtigt at omlægge den syge familie med omsorg og kærlighed, samt at lette hans eksistens så meget som muligt.

Symptomatisk behandling af ALS syndrom

ALS syndrom (amyotrofisk lateralsklerose) er en sjælden neurologisk sygdom. Ifølge statistiske data er frekvensen af ​​patologien 3 personer pr. 100.000. Dannelsen af ​​degenerative dystrofiske abnormiteter er forårsaget af nerveaxons død, hvorimod impulser overføres til muskelceller. Den unormale proces med ødelæggelse af neuroner forekommer i cerebral cortex, horn af den (forreste) rygmarv. På grund af manglen på innervation stopper muskelkontraktion, atrofi og parese udvikles.

Den først beskrevne sygdommen Jean-Martin Charcot, gav navnet "lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS)." Undersøgelsen konkluderede, at ætiologien i de fleste tilfælde er sporadisk. Hos 10% af patienterne var arvelig disponering årsagen. Det udvikler sig primært efter 45 år, hos kvinder er det mindre almindeligt end hos mænd. Andet navn - Lou Gehrigs syndrom - er almindeligt i engelsktalende stater, tildelt til anomalier til ære for den berømte baseballspiller, der på grund af sygdom i 35 år sluttede sin karriere i en kørestol.

Klassificering og egenskaber

Klassifikationen af ​​patologien afhænger af læsionsstedet. To typer neuroner er involveret i motilitet: den primære, der er placeret i de store halvkugler, og den perifere, der ligger på forskellige niveauer i rygsøjlen. Centret sender en impuls til sekundæret, og det til gengæld til cellerne i skeletmusklerne. Typen af ​​ALS vil variere alt efter centrum, hvor transmissionen fra motorneuronerne er blokeret.

På det tidlige stadium af det kliniske kursus forekommer symptomerne ens uanset type: krampe, følelsesløshed, muskelhypotoni og svaghed i arme og ben. Almindelige symptomer omfatter:

1. Episodisk udseende af krampe (smertefulde nedskæringer) i den berørte del.
2. Den gradvise spredning af atrofi i alle dele af kroppen.
3. Forstyrrelse af motorfunktion.

Typer af sygdom fortsætter uden tab af følsomme reflekser.

Lumbosacral form

Er en manifestation af myelopati (ødelæggelse af rygmarven) på grund af døden af ​​perifere neuroner placeret i den sakrale rygsøjle (forreste horn). ALS syndrom ledsages af symptomer:

1. Svagheden af ​​en, så begge nedre lemmer.
2. Manglende tendonreflekser.
3. Formation af den oprindelige muskelatrofi, visuelt bestemt af faldet i masse ("udtørring").
4. Bølgete fascikationer.

Processen indebærer de øvre lemmer med de samme manifestationer.

Nakke og brystform

Syndromet er karakteriseret ved død af axoner af mindre neuroner placeret i den øverste del af rygsøjlen, hvilket fører til manifestation af tegn:

• fald i tone i den ene hånd, efter en tidsperiode spredes den patologiske proces til den anden;
• der er muskelatrofi, ledsaget af parese, fasciculation;
• phalanges deformeres, erhverver form af en "abe børste";
• der er fodtegn, der er karakteriseret ved ændringer i motorfunktionen, er muskelatrofi fraværende.

Et symptom på en cervikal læsion er et konstant skråt hoved.

Bulbar form

Denne type syndrom er karakteriseret ved et alvorligt klinisk kursus, motoriske neuroner dør af i cerebral cortex. Forventet levetid hos patienter med denne formular overstiger ikke fem år. Debut ledsages af:

• krænkelse af artikulationsfunktion, taleapparat;
• fastsættelse af tungen i en bestemt position, det er svært for dem at bevæge sig, rytmisk rykker er noteret;
• ufrivillige kramper af efterligne muskler;
• svulmende dysfunktion på grund af kramper i spiserøret.

Progression af amyotrofisk lateralsklerose hos bulbararterne udgør en fuldstændig atrofi af ansigts- og livmoderhalske muskler. Patienten kan ikke uafhængigt åbne munden for et måltid, kommunikationsmuligheder, evnen til at udtrykke ord ordentligt er tabt. Opkastningen og maxillærrefleksen øges. Ofte går sygdommen på baggrund af ufrivillig latter eller rive.

Høj form

Denne type ALS begynder med nederlaget for de centrale neuroner, der omfatter perifere dem i udviklingsprocessen. Patienter med en høj form af syndromet lever ikke til lammelsesstadiet, fordi musklerne i hjertet og åndedrætsorganerne hurtigt dør, og der opstår abscesser på de berørte steder. En person kan ikke bevæge sig selvstændigt, atrofi dækker hele skeletmusklerne. Parese fører til ukontrolleret afføring og vandladning.

Tilstanden forværres ved konstant progression af syndromet, i den terminale fase er vejrtrækning umulig; ventilation er nødvendig med et specielt apparat.

årsager til

Syndrom af amyotrofisk lateralsklerose forekommer i de fleste tilfælde med en ubestemt genese. Hos 10% af patienterne med denne diagnose var udviklingsårsagen den autosomale dominante overførsel af det muterede gen fra den foregående generation. Etiologien af ​​dannelsen af ​​sygdommen kan være en række faktorer:

1. Infektiøs læsion i hjernen, rygmarvsresistent, lille-undersøgt neurotrop virus.
2. Utilstrækkeligt indtag af vitaminer (hypovitaminose).
3. Graviditet er i stand til at provokere ALS syndrom hos kvinder.
4. Væksten af ​​kræftceller i lungerne.
5. Shunting af maven.
6. Kronisk osteochondrose af cervikal rygsøjlen.

I fare er mennesker, der konstant er i kontakt med koncentrerede kemikalier, tungmetaller (bly, kviksølv).

Diagnostiske test

Undersøgelsen giver mulighed for differentiering af ALS syndrom fra ALS sygdom. Uafhængig patologi fortsætter uden at forstyrre de indre organer, mentale evner eller følsomme reflekser. For en passende behandling er det nødvendigt ved diagnosen at udelukke sygdomme med lignende symptomer:

• spinal craniovertebral amyotrofi;
• restvirkninger af polio;
• malignt lymfom
• paraproteinemia;
• endokrinopatier;
• cervikal cervikal myelopati med ALS syndrom.

Diagnostiske foranstaltninger til bestemmelse af sygdommen omfatter:

• bryst radiografi;
• magnetisk resonansbilleddannelse af rygmarven, hjernen;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• undersøgelser af niveauet af funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen;
• cerebrospinal, lumbal punktering;
• genetisk analyse for at identificere mutationer;
• spirogram;
• laboratorieprøve i blodindikatoren for protein, ESR, kreatinphosphokinase, urinstof.

Effektive behandlinger

Det er umuligt at fuldstændig slippe af med sygdommen, der er ikke noget patenteret stof i Rusland, der gør det muligt at standse klinisk udvikling. I europæiske lande er Riluzole brugt til at bremse spredningen af ​​muskelatrofi. Værktøjet har til opgave at undertrykke produktionen af ​​glutamat, hvis høje koncentration ødelægger hjernens neuroner. Test har vist, at patienter, der tager stoffet, lever lidt længere, men stadig dør af respiratorisk svigt.

Behandlingen er symptomatisk, den primære opgave med terapi er at opretholde livskvaliteten, forlænge selvbetjenings evne. Efterhånden som syndromet udvikler sig, påvirkes muskulaturen af ​​de organer, der er ansvarlige for respiratoriske handlinger, gradvist. Oxygenmangel kompenseres af BIPAP apparatet, IPPV, der anvendes om natten. Udstyret letter patientens tilstand, det er nemt at bruge og bruges hjemme. Efter fuldstændig atrofi af respirationssystemet overføres patienten til en stationær ventilationsenhed (NIVL).

Konservativ behandling af symptomer bidrager til:

1. Cupping af anfald med Carbamazepin, Tizanil, Phenytoin, Isoptin, Baclofen, Injektion af Quininsulfat.
2. Normalisering af metaboliske processer i muskelmasse ved hjælp af anticholinesterasemidler ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", liposyre, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminer fra gruppe B A, E, C).
3. Fjernelse af fastikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Forbedring af svulningsfunktionen (Prozerin, Galantamin).
5. Eliminering af smerte ved analgetisk fluoxetin efterfulgt af overførsel af patient til morfin.
6. Normalisering af mængden af ​​spyt frigivet af Buscopan.
7. Øget muskelmasse "retabolilom."
8. Afhjælpning af mentale abnormiteter med antidepressiva (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

Om nødvendigt er antibiotikabehandling ordineret med antibiotika Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Notropiske stoffer indgår også i løbet af behandlingen: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Patienter med ALS-syndrom har brug for særlige tilpasninger for at gøre livet nemmere, herunder:

• automatiseret klapvogn til bevægelse;
• Stolen er udstyret med et tørt skab;
• computer program af talesyntese;
• seng med en løftemekanisme;
• en enhed til at tage det ønskede emne
• ortopædisk sæt (halshalsbånd, dæk).

Ved pasning af de syge bliver opmærksom på kosten, der skal være nok mineraler og vitaminer i fødevaren. Retter af flydende konsistens, grøntsager tørres. Feeding udføres gennem en probe, i vanskelige tilfælde er installationen af ​​en gastrostomi vist.

outlook

Syndrom af lateral amyotrofisk sklerose er en alvorlig sygdom. Prognosen er kompliceret af fraværet af specifikke stoffer og den hurtige udvikling af anomali. Patientens tilstand afhænger af form og mulighed for at standse symptomer. Fatal udfald forekommer under alle omstændigheder, men hvis lumbosacral syndrom når bulbformen, er forventet levetid ikke mere end to år. I tilfælde af en genetisk mutation er udviklingen af ​​anomali ikke så hurtig, med passende pleje vil en person kunne leve op til 12 år fra UAS-debutens øjeblik.

Hvad er en diagnose af ALS?

Amyotrofisk lateralsklerose (andre navne for ALS, Charcot's sygdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer omkring 350 tusind mennesker verden over, hvor ca. 100.000 nye tilfælde diagnosticeres hvert år. Dette er en af ​​de almindelige motorforstyrrelser, der fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker udviklingen af ​​sygdommen, og er det muligt at forhindre udvikling af komplikationer?

Årsager til ALS Development

I lang tid var patogenesen af ​​sygdommen ukendt, men ved hjælp af talrige undersøgelser kunne videnskabsmændene få de nødvendige oplysninger. Mekanismen for udvikling af den patologiske proces i ALS er en mutation i strid med et komplekst system for genbrug af proteinforbindelser, der er i hjernens og rygmarvs nerveceller, som følge heraf taber de til regenerering og normal funktion.

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikler patologien sig hos mennesker med en belastet familiehistorie, i nærvær af lateral amnionisk sklerose eller frontal-temporal demens i nære slægtninge. Langt de fleste patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form for amyotrofisk sklerose, som skyldes uforklarlige faktorer. Der er etableret et link mellem mekaniske skader, hærservice, intense belastninger og skadelige stoffer på kroppen, men vi kan ikke tale om de nøjagtige årsager til ALS.

Interessant: Den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. På dette tidspunkt var han 76 år gammel, og den eneste muskel han kan kontrollere er kindens muskel.

Symptomer på ALS

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksenalderen (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af ungdomspatologi, som observeres hos unge. I de første faser er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder at have lette kramper, følelsesløshed, træk og muskelsvaghed.

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men normalt (i 75% af tilfældene) starter den fra underekstremiteterne - patienten føler sig svag i ankelleddet, hvilket får dem til at snuble, når de går. Hvis manifestationen af ​​tegn begynder med de øvre lemmer, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Ledet bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og armen bliver som en fuglpote. Et af de karakteristiske træk ved ALS er asymmetrien af ​​manifestationerne, det vil sige først symptomerne udvikler sig på den ene side af kroppen og efter et stykke tid på den anden.

Desuden kan sygdommen forekomme i form af bulbar - påvirker taleapparatet, hvorefter der er vanskeligheder med at sluge funktionen, der er stærk kvældning. Musklerne, der er ansvarlige for tyggefunktion og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvorfor patienten mister ansigtsudtryk - kan ikke blæse på kinderne, bevæge sig i læberne og ophører med at holde hovedet normalt. Gradvist spredes den patologiske proces til hele kroppen, fuldstændig parese af muskler og immobilisering opstår. Der er næsten ingen smerte hos personer med diagnose af ALS - i nogle tilfælde manifesterer de sig om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

Tabel. De vigtigste former for patologi.

Amyotrofisk lateralsklerose: symptomer, diagnosticeringsprincipper og behandling

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS, motormotorisk neuronsygdom, Charcot-sygdom) er en sjældent forekommende patologi i nervesystemet, hvor en person udvikler muskelsvaghed og atrofi, som uundgåeligt udvikler sig og fører til døden. Du har allerede lært om årsagerne til og mekanismen for sygdomsudviklingen fra den tidligere artikel, lad os nu tale om symptomerne, diagnosemetoderne og behandlingen af ​​ALS.

Symptomer på ALS

For at finde ud af hvilke kliniske manifestationer Charcot's sygdom kan have, bør man forstå, hvad der er centrale og perifere motorneuroner.

Den centrale motoneuron er placeret i hjernebarken. Hvis det påvirkes, udvikler muskelsvaghed (parese) i kombination med en stigning i muskeltonen, stigning af reflekser, som kontrolleres af en neurologisk hammer, når det ses, forekommer patologiske symptomer (en specifik reaktion af ekstremiteterne til visse stimuli, for eksempel forlængelse af den første tå ved beroligelseirritation yderkant af foden osv.).

Den perifere motoriske neuron er placeret i hjernestammen og på forskellige niveauer i rygmarven (cervikal, thorax, lumbosacral), dvs. under det centrale. Med degenerationen af ​​denne motoriske neuron udvikler muskelsvaghed også, men det ledsages af et fald i reflekser, et fald i muskeltonen, fraværet af patologiske symptomer og udviklingen af ​​muskelatrofi inderveret af dette motorneuron.

Den centrale motoneuron overfører impulser til det perifere, og det til musklen, og muskelen som reaktion herpå reduceres. I tilfælde af UAS i nogle af faser er transmissionen af ​​impulsen blokeret.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både central og perifer motoneuron påvirkes, og i forskellige kombinationer og på forskellige niveauer (for eksempel er der en degeneration af den centrale motoneuron og perifer ved cervikalniveau eller kun perifer ved lumbosacralniveau ved sygdommens begyndelse). Det afhænger af dette, hvilke symptomer patienten vil have.

Følgende former for ALS skelnes:

• lumbosacral;
• cervikal-thorax;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjernestammen;
• høj: med nederlaget for den centrale motoriske neuron.

Denne klassifikation er baseret på bestemmelsen af ​​præferensskilte på læsionen af ​​nogen af ​​neuronerne ved sygdommens begyndelse. Da sygdommen fortsat eksisterer, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motorneuroner på forskellige niveauer er involveret i den patologiske proces. Men en sådan division spiller en rolle i etableringen af ​​diagnosen (er det overhovedet for ALS?) Og bestemmelse af prognosen for livet (hvor meget der tilsyneladende er tilbage for patienten til at leve).

Almindelige symptomer karakteriseret ved enhver form for amyotrofisk lateral sklerose er:

• især motorforstyrrelser;
• mangel på sensoriske lidelser;
• manglende lidelser i vandladningen og afføring
• den stadige fremgang af sygdommen med indfangning af nye muskelarrayer for at fuldføre ustabilitet;
• Tilstedeværelsen af ​​periodiske smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, de kaldes krampede.

Lumbosacral form

Med denne form for sygdommen er der to muligheder:

• sygdommen begynder kun med nederlaget for den perifere motoneuron, der er placeret i den forreste horn af lumbosakral rygmarv. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i et ben, så det fremgår af den anden, sener reflekser (knæ, achilles) falder, muskeltonen i benene falder, atrofier former sig gradvist (det ligner benblegning, som om "udtørring"). Samtidig observeres fascikationer i benene - ufrivillig muskelstrækning med en lille amplitude ("bølger" af muskler, muskler "bevægelse"). Derefter er musklerne i hænderne involveret i processen, reflekser reduceres også, og atrofier dannes. Processen går højere - bulbar-gruppen af ​​motorneuroner er involveret. Dette fører til forekomsten af ​​symptomer som nedsat svulmning, sløret og sløret tale, en nasal farvetone og tyndning af tungen. Der er gagging, når man spiser, underkæben begynder at sakke, der opstår problemer med at tygge. Tungen har også fasciculations;
• ved begyndelsen af ​​sygdommen detekteres tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoneuroner, der tilvejebringer bevægelse i benene. Samtidig er svaghed i benene kombineret med en stigning i reflekser, en stigning i muskeltonen og muskelatrofi. Patologiske stop symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre vises. Der opstår tilsvarende ændringer i hænderne. Derefter er motoriske neuroner i hjernen involveret. Vis tale, sluge, tygge, ryste på sproget. Tvunget latter og græd.

Nakke og brystform

Kan også debut på to måder:

• kun skade på perifere motoneuron - parese, atrofi og fasciculation vises, reduktion i tone i den ene hånd. Efter et par måneder opstår de samme symptomer i en anden hånd. Hænderne tager form af en "abes pote". Samtidig påvises en stigning i reflekser, patologiske stop tegn uden atrofi i nedre ekstremiteter. Gradvist nedsætter muskelstyrken i benene, er bulbdelen af ​​hjernen involveret i processen. Og så sløret tale, problemer med at sluge, parese og fasciculation af tungen slutte sig. Svaghed i nakke muskler manifesteres ved hængning af hovedet;
• samtidig skade på de centrale og perifere motoneuroner. Samtidig er atrofier og forhøjede reflekser med patologiske håndskilt til stede i hænderne, i benene - en stigning i reflekser, et fald i styrke og patologisk stop symptomer i fravær af atrofier. Senere er bulbafsnittet påvirket.

Bulbar form

I denne sygdomsform er de første symptomer på en perifer motor neuron læsion i hjernestammen artikulationsforstyrrelser, gagging under spisning, nasale stemmer, atrofi og fascikationer af tungen. Sprogbevægelser er vanskelige. Hvis den centrale motoneuron også påvirkes, så omfatter disse symptomer også en stigning i pharyngeal og mandibular reflekser, voldeligt latter og græd. Gag refleksen stiger.

I hænderne som sygdommen skrider frem, er parese dannet med atrofiske ændringer, en stigning i reflekser, en stigning i tone og patologiske fodtegn. Lignende ændringer forekommer i benene, men lidt senere.

Høj form

Dette er en type amyotrofisk lateralsklerose, når sygdommen fortsætter med en primær læsion af det centrale motorneuron. På samme tid dannes parese med en stigning i muskeltonen og patologiske symptomer i alle musklerne på stammen og i ekstremiteterne.

Med en høj form udover motoriske forstyrrelser forekommer sygdomsforstyrrelser: hukommelse, tænkning forstyrres, og intellektindikatorer falder. Nogle gange når disse lidelser demensniveauet (demens), men det sker i 5% af alle tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med sygdomsudbrud har en kortere levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uanset hvad sygdommens første manifestationer er, udvikler den sig stadigt. Parese i forskellige lemmer fører til en krænkelse af evnen til at bevæge sig selvstændigt for at bevare sig selv. Inddragelse af respiratoriske muskler i processen fører først til udseendet af åndenød under fysisk anstrengelse, så dyspnøen forstyrres allerede i ro og episoder med akut mangel på luft fremkommer. I terminalstadierne er spontan vejrtrækning simpelthen umulig; patienterne har konstant kunstig ventilation af lungerne.

I sjældne tilfælde kan urinforstyrrelser i form af forsinkelse eller urininkontinens være med i sygdommens ende. Når ALS udvikler impotens tidligt nok.

I forbindelse med en overtrædelse af tygge og synke, mister muskelatrofi, patienter meget vægt. Muskelatrofi detekteres ved at måle omkredsen af ​​lemmerne på symmetriske steder. Hvis forskellen mellem højre og venstre side er mere end 1,5 cm, indikerer dette forekomsten af ​​atrofi. Smertsyndrom i ALS er forbundet med stivhed i leddene på grund af parese, langvarig immobilitet af de berørte dele af kroppen, kramper.

Da ALS forringer tætheden af ​​mundhulen, holder den nedre kæbe og hovedet ned, dette ledsages af konstant kvældning, hvilket er meget ubehageligt for patienten (især i betragtning af at sans fornuft og tilstrækkelig opfattelse af deres tilstand fortsætter indtil sygdommens endelige fase ), det skaber indtryk af en psykisk syg person. Denne kendsgerning bidrager til dannelsen af ​​depression.

ALS ledsages af vegetative lidelser: overdreven svedtendens, fedtsødhed, hudfarvning, lemmer bliver koldt til berøring.

Levetiden for en patient med ALS er ifølge forskellige kilder fra 2 til 12 år, men mere end 90% af patienterne dør inden for 5 år fra diagnosticeringstidspunktet. I sygdommens terminale fase er patienterne fuldstændigt sengetøj, idet vejrtrækningen understøttes af et kunstigt lungeventilationsapparat. Dødsårsagen til sådanne patienter kan være åndedrætsanfald, tilsætning af komplikationer såsom lungebetændelse, tromboembolisme, tryksårsinfektion med generalisering af infektion.

Principper for diagnose

Over hele verden til diagnosticering af UAS kræver et sæt funktioner:

• kliniske symptomer på central motoneuron skade (patologiske hånd og fod symptomer, stigning i laktationsreflekser, øget muskel tone);
• kliniske tegn på perifer neuron skade, bekræftet ved elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder (elektromyografi),
  patologiske data (biopsi);
• stabil udvikling af sygdommen med inddragelse af nye muskelarrayer.

En særlig rolle er givet til udelukkelse af andre sygdomme, der kan udvise symptomer svarende til ALS.

Hvis du har mistanke om amyotrofisk lateralsklerose efter omhyggelig indsamling af klager, vises anamnese og neurologisk undersøgelse af patienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansbilleddannelse (MRI);
• laboratorieundersøgelser (bestemmelse af koncentrationen af ​​CPK, AlAT, AsAT, kreatininindhold);
• forskning i cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

Til diagnosticering af amyotrofisk lateralsklerose anvendes nålformet EMG. I tilfælde af ALS afsløres tegn på muskel denervation, det vil sige, at den berørte muskel ikke har en fungerende forbindelse med neuroner og deres processer. Dette bliver en bekræftelse af nederlaget for den centrale motoneuron. Et andet symptom er de fasciculationspotentialer, der optages af EMG. Det bør være kendt, at fascikulationspotentialet også kan findes hos raske mennesker, men de adskiller sig fra en række tegn fra de patologiske (som kan bestemmes af EMG).

MR i hjernen og rygmarven bruges i diagnosen for at identificere sygdomme, som kan "simulere" symptomerne på ALS, men er helbrede, i modsætning til ALS. Tegn, der bekræfter forekomsten af ​​ALS under MR, er atrofi af hjernens motorcortex, degeneration af pyramidale kanaler (stier, der forbinder det centrale motorneuron med den perifere).

Med ALS i blodet er der en stigning i indholdet af CK (creatinphosphokinase) med 2-9 gange sammenlignet med normen. Dette er et enzym, der frigives under nedbrydning af muskelfibre. Af samme grund øges indikatorerne for ALT, AsAt og kreatinin lidt.

I cerebrospinalvæsken under ALS steg lidt proteinindhold (op til 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan afsløre en genmutation i kromosom 21, som er ansvarlig for superoxiddismutase-1. Dette er den mest informative metode til alle laboratorietests.

behandling

Desværre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sygdom. Det er, i dag er der ingen måde at bremse (eller stoppe) sygdommens progression i lang tid.

Indtil videre er det eneste lægemiddel, der pålideligt forlænger livet for patienter med ALS, blevet syntetiseret. Dette stof forhindrer frigivelsen af ​​glutamat er Riluzole. Det skal tages 100 mg dagligt. Riluzole øger dog gennemsnitligt levetiden med kun 3 måneder. Det er primært indikeret for patienter, hvor sygdommen eksisterer i mindre end 5 år med uafhængig vejrtrækning (volumenet af den tvungne vitalitet i lungerne er mindst 60%). Ved tilskrivning af det bør bivirkninger i form af lægemiddelhepatitis overvejes. Derfor skal patienter, som får Riluzole, teste leverfunktionen 1 gang om 3 måneder.

Symptomatisk terapi er indiceret for alle patienter, der lider af ALS. Dens mål er at lindre lidelse, for at forbedre livskvaliteten for at minimere behovet for ydre pleje.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• under fasciculations, krampe - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidin);
• for at forbedre muskelmetabolisme - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• depressioner - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• at forbedre metabolisme i neuroner - vitamin B kompleks komplekser (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med kvældning - Atropin er indsat i munden, Amitriptyline tabletter sluges, mekanisk rensning af mundhulen, brugen af ​​bærbar sugning, botulinum toksin injektion i spytkirtlerne, bestråling af spytkirtlerne.

Mange symptomer på amyotrofisk lateralsklerose kræver ikke-lægemiddelmetoder.

Når en patient har svært ved at sluge mad, er det nødvendigt at skifte til måltider med mashed og jorden retter, brug souffler, kartofler, halvflydende korn. Efter hvert måltid skal udføres rehabilitering af mundhulen. Hvis fødeindtagelse bliver så svært, at patienten bliver tvunget til at tage mad i mere end 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mere end 1 l væske om dagen og også med et progressivt vægttab på mere end 2% om måneden, så skal man tænke på udførelse af perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operation, hvorefter mad kommer ind i kroppen gennem et rør, der er opdrættet i abdominalområdet. Hvis patienten ikke er enig i at udføre en sådan operation, og fødeindtag bliver umuligt overhovedet, er det nødvendigt at skifte til sondefoder (en sonde indsættes gennem munden i maven, gennem hvilken mad hældes). Du kan bruge parenteral (intravenøs) eller rektal (gennem rektum) strøm. Disse metoder gør det muligt for patienterne ikke at dø af sult.

Støjforstyrrelse komplicerer patientens sociale tilpasning. Over tid kan tale blive så uforståeligt, at verbal kontakt er simpelthen umulig. I dette tilfælde hjælpe elektroniske skrivemaskiner. I udlandet skal du bruge computersystemets tegnfølsomme touch sensorer placeret på øjenkuglerne.

For at forhindre dyb venetrombose i underekstremiteterne bør patienten anvende elastiske bandager. Når der opstår infektiøse komplikationer, er antibiotika indikeret.

Motorsymptomerne kan delvis korrigeres ved hjælp af specielle ortopædiske apparater. For at fortsætte med at gå, skal du bruge ortopædiske sko, kaner, vandrere og senere barnevogne. Når hængende hoved anvendes halvstiv eller stiv hovedholder. I de sene stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng.

Et af de mest alvorlige symptomer i ALS er åndedrætssvigt. Når iltindholdet i blodet falder til kritisk og alvorlig åndedrætssvigt, udvikles, så er brugen af ​​periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger indikeret. De kan bruges af patienter i hjemmet, men på grund af deres høje omkostninger er de utilgængelige. Hvis behovet for intervention i åndedrætsprocessen overstiger 20 timer om dagen, vises patienten en trakeostomi og kunstig lungeventilation (ALV). Det øjeblik, hvor patienten begynder at have brug for en ventilator, er kritisk, da det indikerer den nærliggende død. Spørgsmålet om at overføre en patient til mekanisk ventilation er meget vanskelig ud fra etisk synspunkt. Denne manipulation redder livet i nogen tid, men samtidig forlænger det lidelsen, fordi ALS patienter forbliver rationelle i meget lang tid.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig neurologisk sygdom, der i dag efterlader næsten ingen chance for patienten. Det er meget vigtigt ikke at forveksle med diagnosen. Effektiv behandling af denne sygdom eksisterer endnu ikke. Hele spektret af foranstaltninger, både medicinsk og socialt, implementeret i tilfælde af ALS, skal sigte mod at sikre patientens mest komplette liv.

Første medicinsk kanal, foredrag om "amyotrofisk lateralsklerose". Læser Levitsky Gleb Nikolaevich