Marfan syndrom

Marfan syndrom er en genetisk bestemt sygdom præget af nederlag eller underudvikling af bindevævsfibre under embryogenese og manifesteret af dysfunktionelle ændringer i den visuelle analysator, knogle- og ledningssystemer og kardiovaskulære systemer.

Typisk er syndromet arvet fra forældre til børn på autosomalt dominerende måde. I nogle tilfælde bliver det resultatet af en mutation af et gen, som koder for syntesen af ​​fibrillin og påvirker dannelsen af ​​flere fænotypiske træk samtidigt. Genetiske ændringer - mutationer forekommer under påvirkning af negative endogene og eksogene faktorer. Fibrillinprotein er en vigtig del af mange kropsstrukturer. Med sin mangel på bindevæv mister sin styrke og elasticitet, som påvirker tilstanden af ​​vaskulærvæg og ligament-artikulært apparat.

Syndromet blev opdaget i 1875 af en øjenlæge fra Amerika, E. Williams. Han fandt en fuldstændig forskydning af linsen i øjet fra sin normale position i bror og søster, der havde høj vækst og for høj bevægelighed af leddene fra fødslen. Et par år senere gennemførte en børnelæge fra Frankrig, A. Marfan, observationer af en 5-årig pige med progressive skeletforekomster, overdrevent lange lemmer og "edderkoppefingre". Han gav en klar beskrivelse af patologien, som syndromet fik sit navn på.

dreng med marfan syndrom

De kliniske symptomer på syndromet er stærkt polymorfe. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​det berørte bindevæv i alle kroppens indre strukturer. Systemisk bindevævssvigt er manifesteret af tegn på skader på skelet, hjerte og blodkar, øjne, hud, centralnervesystem, lunger. Lignende patologiske forandringer dannes intrauterin i fosteret. Symptomer på syndromet spænder fra slettede former til processer, der er uforenelige med livet.

Patienter har uforholdsmæssigt store lemmer, højde over gennemsnittet, aflange fingre, hypermobile led, tynd krop, gotisk gane, overbitt, dybdegående øjne. De lider af gigantisme, nærsynthed, ektopi af linsen, en forandring i brystbenets form, kyphoscoliosis. De kliniske tegn på syndromet skyldes hyppigheden af ​​vævene.

Marfan syndrom er en arvelig kollagenopati, der forekommer hos 1 ud af 10.000-20.000 mennesker. Patologi findes overalt blandt personer af enhver nationalitet, køn og bopæl - lige så ofte blandt indbyggere i både syd og nord. I ægtepar, hvor faderen er over 35 år, fødes syge børn oftere.

Diagnosen af ​​patologi er baseret på data om arvelig historie, visuel undersøgelse, resultaterne af yderligere undersøgelser. Patienter med Marfan syndrom er ens i udseende. Eksperter i udseende kan tyde på sygdommens tilstedeværelse. Behandling af sygdommen er lægemiddel og operativ, der består i eliminering af strukturelle og funktionelle lidelser i hjertemusklen, den visuelle analysator og knogleledningsapparatet. Kirurgi indikeres i tilfælde, hvor lægemiddel- og fysioterapibehandling ikke giver positive resultater. Hvis sygdommen ikke behandles, vil patienternes forventede levetid være begrænset til 30-40 år. Årsagen til deres død er aorta brud eller akut koronar insufficiens. Moderne medicin gør det muligt for patienterne at helbrede og leve fuldt ud indtil alderdom.

Etiologiske faktorer

Marfan syndrom er en medfødt anomali karakteriseret ved følgende genetiske egenskaber:

• autosomal dominerende arv, hvor patienter findes i hver generation
• udtalt pleiotropisme - genets multiple virkning
• varierende udtryksevne - graden af ​​udvikling af træk styret af dette gen;
• høj penetrering - sandsynlighed for fænotypisk manifestation af egenskaben i nærvær af det tilsvarende gen.

Syndromet udvikler sig som et resultat af mutationen af ​​genet, som koder for biosyntese af et specielt proteinfibrillin - en vigtig struktur af det intercellulære stof, som tilvejebringer elasticitet og kontraktilitet af bindevævsfibre. Mutation forekommer spontant på tidspunktet for befrugtning i æg eller sæd. Med mangel på fibrillin forstyrrede dannelsen af ​​fibre. Den ophører med at være stærk og elastisk, bliver for meget træk og mindre modstandsdygtig over for deformation. Skibene og ledbåndene er mest udsatte for skade.

Fibrillin er nødvendigt til driften af ​​zinkbåndet, gennem hvilket linsen er fastgjort til ciliarylegemet. Når protein mangel svækkes dette ligament, hvilket er manifesteret af nærsynthed, subluxation af linsen, sekundær glaukom, et fald i synsskarphed. Ud over den visuelle analysator er fibrillinprotein indeholdt i aorta ligamenterne og sikrer dets modstandsdygtighed mod stress. Med svækkelsen af ​​disse ledbånd udvider skibet og dets vægge adskilles. Sådanne ændringer er dødelige for mennesker. I Marfan syndrom påvirkes ofte en bicuspidventil, hvilket kræver kirurgisk korrektion.

klassifikation

• slettet - patienter har mindre ændringer i 1 eller 2 kropssystemer;
• udtalt - tilstedeværelsen af ​​milde lidelser i 3 systemer eller karakteristiske patologiske lidelser i det mindste i det 1. system.

Syndromets karakter:

• progressiv - over tid vokser patologien og forværres,
• stabilt - tegn på sygdommen over mange års observationer forbliver uændrede.

• Familien form er arvet på en autosomal dominerende måde;
• sporadisk form - syndromet er forårsaget af en utilsigtet mutation af gener under undfangelsen.

symptomatologi

Marfan syndrom manifesteres af en række kliniske tegn, som er forbundet med tilstedeværelsen af ​​bindevævsfibre i forskellige strukturer i kroppen. Patienterne er tegn på beskadigelse af knogler og led, den visuelle analysator, hjertet, blodkarrene, nerverne, lungerne, huden.

Symptomer på dysfunktionelle lidelser i de indre organer forekommer på baggrund af svær træthed og træthed efter mindre fysisk anstrengelse, myalgi, sløvhed, muskuløs hypotension, paroxysmal cephalgia. Med vækst og udvikling af menneskekroppen bliver sygdommens træk mere udtalt.

Skeletet

Kliniske tegn på Marfan syndrom på grund af læsioner af knogler, muskler og ledbånd:

1. kort torso og lange ben,
2. hammer tæer af fod,
3. edderkopper fingre,
4. slank byggeri
5. muskelhypotoni
6. langt og smalt ansigt
7. dybt set øjne
8. mangel på huller mellem tænderne
9. stor næse
10. mikrognati,
11. underudviklede kindben,
12. store og lave sæt ører
13. "Gotisk" himmel
14. afkom,
15. hyper bevægelse af leddene
16. deformeret bryst i form af en tragt eller fuglens køl,
17. krumning af rygsøjlen
18. forskydning af den overliggende hvirvel i forhold til den underliggende,
19. fladning af buer af foden,
20. skubber acetabulum.

Hjerte og kar

Skader på hjertemusklen i Marfan syndrom bestemmer dens resultat. Der er normalt defekter i strukturen af ​​aorta, pulmonal stamme og udvikling af hjerteventiler:

• dilatation af atria og ventrikler,
• taskeagtig udvidelse af en begrænset del af aortavæggen,
• prolapse bicuspid ventil,
• myxomatose i hjertet,
• kardiomyopati,
• brud på akkorder i mitralventilen,
• aorta ventilkalkning,
• forskellige typer arytmier - atriel, ekstrasystol,
• betændelse i hjertets indre foring - endokardium,
• cardialgia med bestråling i ryggen, kraveben, arm, skulder,
• kold ekstremitet
• åndedrætsbesvær
• hjertelige lyde,
• EKG - tegn på CHD.

øjne

Personer med Marfan syndrom udvikler synskonologi:

1. nærsynethed,
2. linseskift til siden
3. udfladning af hornhinden og dens fortykkelse,
4. underudvikling af iris og ciliary muskel,
5. skelen,
6. grå stær,
7. asymmetri af eleverne,
8. glaukom,
9. bygningsfejl,
10. langsynethed,
11. coloboma øjne
12. spasmer af retinale skibe og en høj risiko for frigørelse.

Andre organer

Skader på nervesystemet:

• iskæmiske og hæmoragiske slagtilfælde,
• subarachnoid blødning,
• fremspring af rygmarvets membraner.

Den svækkende sæks svækkelse og strækning manifesteres af smerter i underkrogen, benene, bækkenet og andre neurologiske tegn, cephalgia.

Bronchopulmonalsystemets nederlag:

1. ophobning af luft mellem det viscerale og parietale pleura,
2. emfysem,
3. forlængelse og overstretching af alveolerne,
4. søvnapnø,
5. lungekræft

Hos patienter med pneumothorax akkumuleres luft i pleurhulen, og lungerne komprimeres. Deres vejrtrækning bliver hyppig og overfladisk, brystet gør ondt, huden bliver først blege og bliver så blålig.

Skader på huden, blødt væv, indre organer:

• forskydning af nyrerne i kaudal retning
• cystocele,
• livmoder prolaps,
• cyster og neoplasmer i leveren og nyrerne,
• åreknuder,
• striae på huden
• brok.

Patienter med Marfan syndrom er let ophidselige, hyperaktive, alt for følelsesmæssige, ofte tårefulde og voldelige. De har ekstraordinære evner og et højt intelligensniveau.

"Gothic" himmel og micrognathia fører til taleforstyrrelser. Med nederlaget på skelet og ledd udvikler arthralgi og myalgi, udvikler tidligt slidgigt.

Marfan syndrom manifesterer sig anderledes hos personer, der søger lægehjælp. Nogle af dem viser udtalte tegn på patologi, mens andre har symptomer, der slettes. Progressionen af ​​syndromet opstår som en person vokser op. Kliniske manifestationer bestemmes af lokalisering og intensitet af skade på organer og systemer.

Diagnostiske metoder

manifestationer af Marfan syndrom i en yngre alder

Påvisning af Marfan syndrom udføres af specialister inden for genetik, kardiologi, oftalmologi, neurologi, ortopæd. Diagnostik af patologi omfatter indsamling af anamnese om liv og sygdom, identifikation af typiske kliniske tegn, analyse af ekstern undersøgelse og fysiske data, resultaterne af kardiografiske og radiografiske undersøgelser, besøg af en oftalmolog og opstilling af stamtavle fra en genetiker.

Grundlæggende diagnostiske metoder:

1. Generelle blod- og urintest er typiske tegn på inflammation;
2. biokemisk blodundersøgelse giver dig mulighed for at identificere dysfunktionen af ​​et bestemt organ som følge af udviklingen af ​​den patologiske proces samt bestemme årsagen til sygdommen og foreskrive den korrekte behandling
3. elektrokardiografi viser de elektriske potentialer dannet i det arbejdende hjerte;
4. ekkokardiografi - undersøgelsen af ​​morfologiske og funktionelle ændringer i hjertet og dets ventilapparat;
5. Røntgen- og tomografisk undersøgelse - informative diagnostiske teknikker, der opdager læsioner af knogler, led, indre organer og blødt væv;
6. aortografi - røntgenundersøgelse af aorta ved anvendelse af et kontrastmiddel;
7. Ultralyd af indre organer
8. biomikroskopi og ophthalmoskopi,
9. molekylær genetisk analyse.

Behandlingsmetoder

Marfan syndrom er uhelbredeligt. Etiotrop behandling af sygdommen eksisterer ikke, fordi det er umuligt at erstatte generne af barnet. Patienterne får symptomatisk behandling, hvis formål er at lindre den generelle tilstand, eliminere symptomer og forhindre alvorlige komplikationer.

• β-blokkere - "Propranolol", "Atenolol";
• calciumkanalblokkere - Nifedipin, Verapamil;
• ACE hæmmere - Captopril, Lisinopril;
• kollagen-normaliserende terapi - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolisme - Riboxin, Mildronat;
• multivitamin komplekser;
• antibiotika til forebyggelse af infektiv endokarditis;
• antikoagulantia til forebyggelse af thrombose;
• antioxidanter og antihypoxanter - "Coenzym Q10", "Elkar";
• nootropic drugs - Piracetam, Vinpocetine.

Med nedsat synsstyrke foreskrives patienter med oftalmiske sygdomme briller til konstant slid eller kontaktlinser.

1. kirurgisk indgreb på hjertet og aorta-protetisk aorta og hjerteventiler, rekonstruktion og plastikkirurgi,
2. øjenoperationer - korrektion af nærsynthed med laser, udskiftning af linser, eliminering af glaukom,
3. kirurgisk korrektion af skeletet - plastik i brystet med sin tragtformede deformation, stabilisering af rygsøjlen, proteser af store ledd.

Fysioterapi og motionsterapi er vist for personer med en marfanoid fænotype af den slettede form.

Kliniske anbefalinger fra specialister til deres patienter:

• opretholde en sund livsstil
• begrænsning af hårdt arbejde og fysisk belastning,
• afvisning af øget aktivitetssport,
• regelmæssige besøg hos specialister inden for kardiologi, oftalmologi, ortopædologi, neurologi,
• at finde patienter under konstant overvågning og kontrol med læger,
• periodisk diagnostisk undersøgelse.

Prognose og forebyggende foranstaltninger

Prognosen for Marfan syndrom er tvetydig. Det afhænger af tilstanden af ​​det kardiovaskulære system, patientens øjne og skelet. Hvis der er alvorlige krænkelser fra disse organer, er patienternes forventede levetid begrænset til 40-50 år, og risikoen for pludselige dødsfald stiger. Ved hjælp af rettidig hjerteoperationskorrektion er det muligt at forbedre patienternes livskvalitet og returnere dem til arbejdskapacitet.

Alle par, der i familiens historie var tilfælde af arvelige sygdomme, bør besøge genetikken før graviditet og bestå alle nødvendige prøver på forhånd. Prænatal diagnose er et sæt af foranstaltninger, der er taget for at identificere patologi på det stadium af intrauterin udvikling. Det består af føtal ultralyd og biokemisk screening af moderns serummarkører. Dens invasive metoder omfatter biopsi af chorioniske villi, undersøgelsen af ​​fostervæske, ledningsblod og placenta celler.

Alle patienter har brug for tid til at sanitere eksisterende foci for kronisk infektion i kroppen - at behandle karies, tonsillitis, bihulebetændelse med antibiotika. Dette er en ekstremt vigtig begivenhed, da immuniteten svækkes hos personer med Marfan syndrom. De bør tempereres, spise rigtigt, optimere dagregimet, god søvn, tage en lang tur i frisk luft, kæmp med dårlige vaner, undgå konfliktsituationer og stress.

Hvordan ikke at savne Marfan syndrom hos et barn?

Der er sygdomme, hvis årsag er skjult i en genetisk defekt, og deres manifestationer udtrykkes i kombinationen af ​​visse symptomer. Disse sygdomme kaldes også arvelige syndromer. Videnskaben kender mere end 6.000 genetiske lidelser, hvoraf mange er yderst sjældne. Men nogle sygdomme er kendt for lægen af ​​enhver specialitet, sådanne sygdomme omfatter Marfan syndrom.

Patienter med denne diagnose kan ses ved modtagelse af forskellige specialister, fordi sygdommen opstår med nederlag i mange organer og systemer. Forældre til usædvanlige børn skal vide, hvordan denne sygdom manifesterer sig, og hvilke handlinger der vil bidrage til at forbedre barnets livskvalitet.

Om sygdommen

Marfan syndrom - en genetisk sygdom, som udtrykkes i underudviklingen af ​​bindevæv. Sygdommen er sjælden, ifølge statistikker findes en arvelig sygdom hos 1 ud af 10.000 børn. Fremkomsten af ​​syndromet afhænger ikke af barnets race og køn, og det manifesteres med samme frekvens hos både drenge og piger af forskellige nationaliteter.

Historisk baggrund

Den første omtale af en usædvanlig lidelse kan findes i den amerikanske øjenlæge E. Williams skrifter, der i 1875 beskrev tegn på en identisk forskydning af linsen i hans broders og søsters øjne. Ud over de oftalmologiske problemer havde disse børn øget fælles mobilitet og høj vækst.

Fame erhvervede sygdommen senere, 20 år senere, da den franske børnelæge Antoine Marfant præsenterede sine observationer om den 5-årige patient. Den lille patient blev kendetegnet ved usædvanlige anomalier af skeletet og den hurtige udvikling af sygdommen. Syndromet blev opkaldt efter en fransk læge, selv om det senere blev kendt, at den pige han observerede lidt af en anden arvelig patologi - medfødt kontraktlig arachnodactylia.

Hvorfor er genetisk syndrom manifesteret?

Årsagen til sygdommens udvikling er en mutation i FBN1-genet, der er placeret på kromosom 15 og er ansvarlig for den normale produktion af fibrillin 1. Dette bindevævsprotein er en af ​​hovedkomponenterne, som giver den elasticitet og evne til at indgå kontrakt.

Den første i det genetiske syndrom påvirker de strukturer, der indeholder det vigtigste protein - væggene i blodkar, ligamentapparater, zinnas ligament i øjet. Ændret bindevæv kan ikke udføre sin funktion, for at modstå fysisk anstrengelse på grund af tab af styrke og elasticitet, har barnet symptomer på sygdommen.

Sygdommen er genetisk og overføres fra forældre på en autosomal dominerende måde. Risikoen for at have en baby med et arveligt syndrom er meget højt, hvis moderen eller far har tegn på sygdommen. I 75% af sygdomstilfælde kan spores sygdommens udseende i hver generation af familien. Hos 25% af patienterne bestemmes en ny, spontan mutation, og der er ingen klar forbindelse med arv.

Syndromklassificering

Sygdommen er karakteriseret ved en række manifestationer og deres forskellige sværhedsgrad. Denne lidelse kan ikke genkendes i lang tid, og nogle karakteristiske træk ved et barn kan betragtes som en variant af normen. På samme tid er der former, hvor de karakteristiske tegn på sygdommen allerede er synlige på hospitalet.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer er der 2 former for sygdommen:

Tegn på organskader er mindre og dækker 1 - 2 kropssystemer;

Denne formular er bestemt, hvis mindst et af kroppens systemer har alvorlig funktionssvigt. En læge kan foretage denne diagnose i tilfælde af moderat læsion af 2 - 3 kropssystemer.

Af stor betydning ved bestemmelsen af ​​sygdommens prognose er dynamikken i overtrædelser (eksperter skelner mellem progressive og stabile varianter af syndromet).

Klassiske symptomer på sygdommen

Nogle manifestationer af en arvelig sygdom kan findes selv i nyfødte babyer, sådanne krummer har en længere kropslængde end deres kammerater, lange fingre, moderate læsioner af skeletsystemet og indre organer. Men de karakteristiske symptomer er dannet af barnets 7-8 år, med tiden bliver tegn på sygdommen mere udtalt, nye manifestationer forekommer. Alle patienter med Marfan syndrom har lignende læsioner af indre organer, udover deres udseende er også typisk.

Egenskaber af udseende

Børn med bindevævspatologi er signifikant højere end deres kammerater, de er kendetegnet ved en tynd og uforholdsmæssigt lang og tynd lemmer (dolichostenomy). Fingrene og tæerne er aflange, de kaldes også "edderkop", og armens størrelse overstiger barnets højde. Tynd, fløjlsagtig hud med dårligt udviklet subkutant fedtvæv, der er tilbøjeligt til dannelse af strækmærker, strækmærker.

Når man undersøger patientens ansigt, kan man se en langstrakt oval, en lille underkæbe, tætte øjne. Tandens unormale vækst er mulig, biden er brudt, og krummens gom er højere end hos andre børn.

Patologi i muskuloskeletale systemet

Bindevævets nederlag påvirker signifikant skeletsystemets struktur og funktion. Barnets rygsøjle er ikke i stand til at udføre sin støttefunktion for at modstå belastningen på den, der vokser med babyens vækst.

Forskellige deformiteter i rygsøjlen forekommer - skoliose, kyphos, deres kombination. På grund af ustabiliteten af ​​det ligamente apparat opstår subluxationer og dislokationer af den cervicale rygsøjle.

Brystet af barnet er også deformeret, dets forskydning udad (kælet bryst) eller omvendt, brystet tilbagetrækning (tragtformet, nedsænket bryst) opstår. Også syge børn udvikler ofte fladfods, knæ er tilbagevendende (for meget ubøjet i leddene).

Hertil kommer, at børn har øget fleksibilitet, hypermobilitet i leddene, hvilket er forbundet med forlængelse af brusk, ledbånd og led. Sådanne børn er mere plastiske end deres jævnaldrende. Ofte er forældre tilfredse med denne egenskab af barnet, især hvis skeletforformelserne ikke er meget udtalt, og beslutter at give babyen til sportssektionen.

Patologi i kredsløbssystemet

Et af de førende tegn, der bestemmer kursen og resultatet af sygdommen, er skade på hjertet og blodkarrene. Bindevævets mangel manifesteres i patologien af ​​strukturen af ​​væggene i store kar, ventiler og skillevægge i hjertet.

I alvorlige tilfælde fødes barnet med medfødt hjertesygdom, livstruende og kræver øjeblikkelig kirurgisk korrektion. Ofte viser børn tegn på ventilprolapse, ofte mitral og aorta. På grund af mangel på elastik i bindevævet, kan ventilerne (specielle ventiler, der forhindrer blodets tilbagestrømning) ikke udføre deres funktion. Cirkulationsforstyrrelser forekommer, der manifesteres af besvimelse, svimmelhed, åndenød, øget træthed.

Den farligste tilstand i Marfan syndrom er ekspansion, dissektion af væggen og brud på aorta. Hendes nederlag er medfødt og har en tendens til progression, der bringer alle de nye farlige patologiske symptomer. Derfor er overvågningen af ​​kardiovaskulærsystemets tilstand og rettidig forebyggelse og behandling af komplikationer den vigtigste opgave ved behandlingen af ​​Marfan syndrom.

Andre patologier i hjertet i Marfan syndrom manifesteres i rytme- og ledningsforstyrrelser, udviklingen af ​​bakterielle komplikationer - infektiv endokarditis.

Synshandicap

Omkring halvdelen af ​​patienterne med det arvelige syndrom hos mennesker har en ektopi af linsen, som normalt udvikler sig før 4 år og udvikler sig med tiden. Normalt holdes linsen i den rigtige position ved hjælp af Zinn-ledbånd. Hos børn med bindevævspatologi opstår svaghed i øjets ligamentapparat, hvilket fører til sygdomsudvikling.

Derudover forekommer der på den del af synets organer patologier som nærsynthed, øget intraokulært tryk - glaukom, retinal detachment, iris colobom og andre sygdomme.

Ændringer i andre organer og systemer

Da bindevæv er en integreret del af ethvert organ, kan et barn opleve en række patologier. Fra nervesystemet opstår der nogle gange en sådan patologi som meningocele. På grund af en medfødt defekt af rygsøjlen forekommer der et fremspring af rygmarven og dets membraner, som normalt observeres i lumbosacralområdet.

Børn med Marfan syndrom har dårligt udviklet muskelvæv. Ofte har de herniale fremspring, der gentager sig, selv efter kirurgisk behandling. Ofte er der en ændring i placeringen af ​​de indre organer - prolaps af nyrerne, livmoderen, blæren.

Selv mindre skader og fald er farlige for patienter med genetisk syndrom. Dislocations, ledbåndsbrud, som ikke helbreder i lang tid, bringer ofte problemer med barnet. Medfødte misdannelser i lungerne, ændringer i cystisk væv, spontan pneumothorax (pleuraltår og luftakkumulering i pleurhulen) bemærkes fra den del af åndedrætssystemet.

Diagnose af Marfan syndrom

For den korrekte diagnose skal barnet gennemgå en omfattende undersøgelse, få råd fra mange specialister.

Anamnese definition

Da patologien har en arvelig karakter, er det i de fleste tilfælde muligt at spore sygdommen i familien. Man må huske på, at sygdommen kan forekomme i forskellige former, og mange mennesker med mildt syndrom ved ikke deres sygdom i hele deres liv.

Særpræg af kliniske manifestationer

Da der er mange sygdomme forbundet med bindevævets patologi, er det nogle gange svært at diagnosticere et barn korrekt. I 1996 blev der udviklet moderne kriterier af genetikere og klinikere til at klare denne opgave, ved hjælp af hvilket Marfan syndrom kan defineres. Diagnosen var baseret på "store" og "små" tegn på sygdommen. Deres kombination bedømmes af en specialist, og spørgsmålet om tilstedeværelsen af ​​et genetisk syndrom behandles.

• store kriterier.

Disse omfatter:

• stigning i vækst i større grad på grund af overkroppen;
• brystets forvirring og rygsøjlen
• langsgående fladfod;
• manglende evne til fuldt ud at forlænge lemmerne i knæ og albue leddene (kontrakturer);
• linse ektopi;
• udvidelse og dissektion af den stigende del af aorta og andre tegn.

• små kriterier.

Disse tegn indikerer i mindre grad en arvelig defekt, men deres tilstedeværelse og kombination med store kriterier bekræfter diagnosen af ​​Marfan syndrom.

Disse omfatter:

• høj bevægelse af leddene
• tændinger, gane;
• hypoplasi af iris, ciliary muskel, en stigning i længden af ​​øjet
• mitral ventil prolapse;
• patologier i broncho-lungesystemet, spontan pneumothorax og andre lidelser.

Diagnostiske test

For at afklare de eksterne ændringer i et barn anvendes forskellige metoder: måling af vækst, børstelængde, forholdet mellem overkroppens størrelse og nedre og andre. Følgende undersøgelser er specielt vejledende ved diagnosen af ​​syndromet:

Lægen beder barnet om at låse håndleddet på den ene hånd med tommelfingeren og lillefingeren på den anden side, der danner et "armbånd". Til fordel for den arvelige sygdom taler man let lukning af hånden på håndleddet på den anden side, idet man finder fingerpigens falanger og tommelfingre på hinanden;

• tommelfinger test.

Forskeren beder barnet forsøge at nå ud med sin tommelfinger til underarmen af ​​samme hånd. Testen betragtes som positiv, hvis barnets fingerneglefalang nemt når den radiale knogle i underarmen.

Laboratorieundersøgelser

Rutinemæssige kliniske og biokemiske blod- og urintest er ikke indicative for Marfan syndrom, der kan ikke være nogen ændring i dem. Hjælp til etablering af diagnosen vil hjælpe med påvisning af metaboliske produkter af bindevæv i urinen.

Instrumentale metoder

Specifikke manifestationer af sygdommen kan findes i mange organer, og derfor har man mistet et arveligt syndrom hos et barn, gennemføres forskellige undersøgelser. Patologi i det osteoartikulære system detekteres ved røntgen og computertomografi.

Sygdomme i hjertet og blodårene diagnosticeres gennem EKG og Echoks, MR. Ved hjælp af ultralyd afsløret patologi af indre organer, forskydning af deres position i bukhulen. I undersøgelsen af ​​synets organ hjælper sådanne metoder som ophthalmoskopi, biomikroskopi.

Høring af specialister

Et barn med et arveligt syndrom er registreret hos mange læger: en genetiker, en traumatolog, en kirurg, en øjenlæge, en kardiolog og andre specialister.

Behandling af marfan syndrom

Specifik terapi med henblik på at eliminere årsagen til sygdommen eksisterer ikke. På nuværende tidspunkt er metoder til påvirkning af det arvelige apparat i cellen ikke blevet udviklet. Derfor er hovedformålet med behandlingen af ​​Marfan syndrom at forhindre sygdommens fremgang for at bekæmpe sygdommens symptomer:

• patologi i hjertet og blodkar.

Den farligste manifestation af sygdommen er aneurisme, udvidelsen af ​​aortaområdet. Syndigheden af ​​sygdommen ligger i den kontinuerlige, langsigtede progression af symptomer. Det sker, at et farligt symptom er dannet ved en alder af 18, derfor er det vigtigt at være opmærksom på den årlige undersøgelse og behandling af det kardiovaskulære system.

Grove misdannelser i hjertet og blodkarrene, alvorlige komplikationer af kroniske sygdomme behandles straks. Af lægemidlerne foreskrev ACE-hæmmere, calciumkanalblokkere. Anvendelsen af ​​b-adrenerge blokkere (propanolol, atenolol) er indiceret ved udvidelsen af ​​aorta rot, prolaps af ventiler, arytmier.

• sygdomme i muskuloskeletale systemet.

Der er en undersøgelse, der peger på manglen på visse makronæringsstoffer (calcium, zink, kobolt, magnesium) og proteiner, der er nødvendige for opbygningen af ​​bindevæv i Marfan syndrom. Derfor er for at forhindre progression af patologi, vitamin-mineral komplekser, hyaluronsyre, vikasol og colecalciferol foreskrevet. Kirurgisk behandling er indikeret for skeletets brede patologier;

• sygdomme i synens organer.

Korrektionen af ​​synsfeltet er udført ved brug af specielle briller, kontaktlinser, kirurgisk behandling af grå stær og glaukom, linseskift.

• nedsat metabolisme.

For at forbedre metabolisme anbefales det at anvende ascorbinsyre og ravsyre, carnitin, magnesiumpræparater og tocopherolacetat i den komplekse behandling. For at normalisere udvekslingen af ​​bruskvæv anvendes glucosaminsulfat og chondroitinsulfat.

Prognose og forebyggelse

Sygdomsforløbet afhænger af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer og kvaliteten af ​​behandlingen. Udviklingen af ​​hjertet og blodkarrene og deres patologiske forandringer er særlig farligt for barnets liv, og derfor behandles denne sygdomsgruppe særligt.

Forældre til piger skal vide om faren for fremtidig graviditet for patientens helbred med et arveligt syndrom. Det er under fødsel, at risikoen for udvikling og adskillelse af aorta-aneurisme øges. Dette skyldes øget stress på kredsløbssystemet og hormonelle ændringer.

I almindelighed lever patienter med det genetiske syndrom med en moden alder med korrekt behandling og rettidig bistand. Sygdommen indfører restriktioner i valget af et fremtidigt erhverv. Det er bedre for sådanne børn at søge en lektion, der ikke er forbundet med øget fysisk aktivitet, vægtløftning.

Sygdomsforebyggelse består i rettidig diagnose af syndromet i familien og medicinsk og genetisk rådgivning til fremtidige forældre.

fund

Marfan syndrom er en kompleks sygdom præget af forskellige manifestationer og deres forskellige manifestationer. Børn med en genetisk mangel er forskellige fra deres jævnaldrende både eksternt og med sundhedsmæssige problemer. Det er vigtigt for forældre til usædvanlige børn at forstå deres babyes særegenheder for at sikre sin regelmæssige undersøgelse og rettidig behandling af indre organers patologier. Det er således muligt at forbedre krummernes livskvalitet betydeligt og forhindre udvikling af farlige komplikationer.

Marfan syndrom

Marfan syndrom (eller arachnodactyly) er en arvelig sygdom præget af mangel på bindevæv. Sygdommen fører til patologiske forandringer i kardiovaskulære, nervøse, muskuloskeletale og andre systemer og organer.

Årsager til Marfan syndrom

Arachnodactyly erarvet på en autosomal dominerende måde, derfor findes den i næsten samme forhold for både mænd og kvinder. Dette er en temmelig sjælden genetisk sygdom med en frekvens på 1: 5000.

Talrige undersøgelser har vist, at Marfan syndrom er forårsaget af en mutation i fibrillinproteinets 15. kromosom, som følge af, at strukturen og produktionen af ​​collagen er forstyrret.

Ifølge statistikken overføres det muterede gen i 75% af tilfældene til børn fra syge forældre, og i andre tilfælde resulterer genetiske mutationer spontant på tidspunktet for opfattelsen.

Årsagerne til sådanne "nedbrydelser" i generne er ikke fuldt ud belyst, men med en 50% sandsynlighed kan man hævde, at børn født med Marfan syndrom vil videregive denne sygdom til deres efterkommere.

Tegn på Marfan syndrom

De mest mærkbare symptomer på sygdommen omfatter eksterne ændringer i det menneskelige ansigt. Så syge mennesker har høj vækst i forhold til deres slægtninge. Et andet symptom, der fanger øjet, er en asthenisk fysik, hvor lemmerne er meget længere, og arachnodactyly eller "edderkoppefingre" observeres også. Alle mennesker med denne sygdom har en langstrakt kranium, en lille kæbe med forkert voksende tænder og dybtliggende øjne.

Symptomerne på Marfan syndrom er normalt opdelt i grupper i henhold til de organer og systemer, hvor de forekommer. For eksempel er høj vækst og aflange lemmer manifestationer af muskuloskeletale systemet. De omfatter også spinalkurvatur, brystdeformation, bløde led og flad fødder.

Symptomer på øjnene - Kløft og forvrængning af linsen (dens forskydning fra den naturlige placering), nærsynthed, retinal løsrivelse og øget intraokulært tryk.

De mest farlige tegn på Marfan syndrom er symptomer relateret til det kardiovaskulære system. Sygdommen fører til en adskillelse af aortas vægge og udvidelsen af ​​dens rod, og dette er fyldt med en uventet ruptur af hjertens hovedarterie og næsten uundgåelig død. Derudover er der med Marfan's sygdom undertiden en lukning af hjerteventilerne, hvilket fører til en stigning i størrelse, støj, åndenød og uregelmæssig hjerteslag.

Patologiens manifestationer af lunger, hud og nervesystem betragtes som mindre alvorlige.

Diagnose af Marfan syndrom

Marfan syndrom kan kun diagnosticeres efter en omfattende undersøgelse af specialister fra en anden profil: en kardiolog, en ortopædkirurg, en oftalmolog og en genetiker.

En læge med speciale i arvelige lidelser vil studere familiehistorie for at identificere de slægtninge, der er døde af hjerte-kar-sygdomme.

En kardiolog vil ordinere en røntgenstråle og en måling af hjertets elektriske aktivitet (EKG). Der kræves også et ekkokardiogram på basis af hvilke aorta dimensionerne vil blive opnået, og ventilernes funktion kontrolleres.

Den ortopædkirurg vil afgøre, om der er krumning i brystet og rygsøjlen, flade fødder og andre almindelige problemer.

Undersøgelse af øjet med en øjenlæge vil tillade dig at opdage patologiske ændringer i linsen, hvis nogen.

Kriterierne for diagnose af Marfan syndrom er ret strenge og præcise. Dette skyldes det faktum, at en række kendetegn ved sygdommen er typiske (for eksempel er en lang og tynd person med lange, tynde fingre ikke altid syg). Derudover er der andre sygdomme i bindevævet, der ledsages af lignende symptomer.

Den endelige diagnose afhænger af bekræftelsen eller genudsættelsen af ​​arachnodactyly i familiens historie. Hvis nogen fra slægtninge havde denne sygdom, er det nok bekræftelse i to organismer af en organisme, ellers - i tre.

Symptomer på sygdommen vises ikke i den tidlige barndom og findes kun i alderen. Tidlig diagnose af Marfan syndrom er meget vigtigt, men selvom diagnosen er lavet gennem årene, kan du behandle symptomerne inden lægeens endelige dom.

Behandling af marfan syndrom

Til dato er der ingen effektive metoder til behandling af Marfan syndrom. Alle aktiviteter reduceres til forebyggelse af komplikationer af sygdommen.

For at forhindre farlige aortaændringer er Anaprilin ordineret, men dets effektivitet er ikke blevet bevist. Nogle gange udføres kirurgisk plastikkirurgi i aorta og hjerteventiler. Gravide kvinder med Marfan's sygdom og alvorlig patologi i det kardiovaskulære system gennemgår elektiv kejsersnit. Til forebyggelse af trombose og infektiv endokarditis efter operationen er antikoagulantia og antibiotika ordineret.

Med stærk skoliose er fysioterapeutiske procedurer vist, såvel som mekanisk styrkelse af skeletet. Kirurgisk korrektion udføres i tilfælde af, at ryggvinklenes vinkel er 45 ° eller mere.

Livsforudsigelsen for mennesker med Marfan syndrom afhænger primært af sværhedsgraden og omfanget af ændringer, der påvirker kardiovaskulærsystemet. Når en lungestamme bryder sammen med en aorta-aneurisme i de fleste tilfælde, dør patienten.

Behandling af Marfan syndrom indebærer konstant medicinsk overvågning og regelmæssig diagnostisk undersøgelse. Fysisk aktivitet hos patienter bør reduceres til mellem- eller lavt niveau, det vil sige sportskonkurrencer, kontaktsporter, dykning og isometriske belastninger bør udelukkes. Kvinder i den fødedygtige alder, der har denne sygdom, skal nødvendigvis gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning.

Marfan syndrom

Hilsner, kære læsere. I dag vil jeg gerne tale om høje mennesker med Marfan-syndrom, for hvem høj vækst ikke kun er en kropsegenskab, men et symptom på en alvorlig sygdom, der kræver konstant opmærksomhed.

Marfan syndrom er en arvelig type sygdom, hvor bindevæv påvirkes, med inddragelse af muskel-skelet og øjne. Det blev fastslået, at patologiens årsag er en mutation af fibrillin-FBN1-genet. Sygdommen er polymorf - kan forekomme med forskelligt sværhedsgrad af det kliniske billede og er præget af fremkomsten af ​​alle nye typer mutationer i generne.

Marfan syndrom fik sit navn fra den franske børnelæge A. Marfan, der for første gang præsenterede en beskrivelse af den 5-årige pige Gabrielle med usædvanlig, kontinuerlig fremskridelse af skelettens anomalier og gav patologi hans navn.

Forekomsten af ​​syndromet - 1 tilfælde pr. 10.000 mennesker. Risikoen for at have et barn med Marfan syndrom øges efter faren når 35 år og når 50% i nærvær af patologi hos en af ​​forældrene. Medfødt anomali ervervet på en autosomal dominerende måde. Det er baseret på defekten af ​​det vigtigste gen, som er ansvarlig for syntesen af ​​collagen.

Under prænatal udvikling er dannelsen af ​​bindevævsfibre forringet og taber deres styrke, hvilket gør, at fibrene ikke er i stand til at modstå naturlige belastninger. Derfor undergår de største atypiske ændringer store skibe, hjerteventiler, øjets ledbånd, hård gane, skelet og muskler.

Uden tilstrækkelig terapi er levetid for mennesker med Marfan syndrom ikke mere end 40 år. Terapi giver dig mulighed for at fordoble denne periode og mere.

Historien om sygdommen

I 1876 blev symptomerne på en ukendt patologi noteret af Dr. Williams, men kliniske observationer blev lavet meget senere - i 1896 af en børnelæge fra Frankrig A. Marfan. En læge i 5 år vurderede tilstanden af ​​en pige med tidligere ukendte anomalier, der består i fremdriften af ​​skeletdystrofi og muskelvæv.

Ved midten af ​​det 20. århundrede blev der beskrevet mange tilfælde, hvor patienter havde symptomer tæt på Marfan's patologi, og alle tilhørte sygdomme af arvelig type. Blandt sådanne tilfælde er aorta dissektion, hjertefejl, linsens ektopi ledsaget af deformation af knogler (bryst, rygsøjlen) og eksterne afvigelser fra normen (lange, tynde, lange lemmer). Den amerikanske genetiker McCusick gennemførte en detaljeret undersøgelse af kromosomale mutationer og opdagede en ny gruppe af bindevævssygdomme.

Symptomer på Marfan syndrom

Forskelligheden af ​​varianter af genetisk mutation forårsager forskellige former for sygdommen. Ofte er de næppe mærkbare, nogle gange der fører til handicap hos en person i en tidlig alder. Et hyppigt tegn på Marfan syndrom er høj (op til 200 cm), mens kroppen er uforholdsmæssigt kort og lemmerne er aflange og tynde. Fingre hos patienter med lange araknider (arachnodactyly). På grund af underudviklingen af ​​subkutan væv og muskeldystrofi har Marfan syndrom en astenisk bygning.

Andre eksterne symptomer på patologi (i hvert enkelt tilfælde kan en eller flere af dem observeres):

- hyper bevægelse af leddene
- anomalier af hofteledets struktur
- Kyphos, skoliose
- forstyrrelser af den cervicale rygsøjle
- deformation af brystet
- flade fødder
- dyb landing af øjne
- nedsat underkæbe, nedsat tandvækst
- høj gane
- atrofiske "strækmærker" på huden
- inguinal brok, hyppig brud på ledbånd.

Mere alvorlige ændringer i Marfan syndrom forekommer i kroppen. De sværeste af dem udvikler sig fra hjertet og blodkarrene og kan føre til barnets død selv i det første år af livet. Blandt dem er:

- defekter af lungearterien, aorta (ekspansion, aneurisme, dissektion);
- hjertefejl (oftere - læsioner af ventiler)
- arterie stenose

Sådanne lidelser forårsager takykardi, atrieflimren op til atrieflimren eller udvikling af hjertesvigt.

Fra siden af ​​øjnene er der markant nærsynthed, forvrængning af linsen, hornhindeforstyrrelser, et fald i irisets størrelse, skævhed og patologi af nethinden i vasklinjen. Med progressiv dislokation af linsen eller retinal løsrivelse i en tidlig alder kan patienter fuldstændigt miste deres syn.

Nervesystemet i Marfan syndrom forekommer strækning af dura materen og udbulning af CSF i knoglerfekter i lumbosakral ryggen (dural ectasia). Lungerne lider meget sjældnere, da mindre forstyrrelser i deres arbejde ikke påvirker åndedrætsfunktionen. Men i nogle tilfælde kan et fald i elasticiteten af ​​alveolerne føre til spontan pneumothorax og udvikling af respirationssvigt. Andre symptomer på patologien kan være ektopi af nyrerne, deformation af blæren, kønsorganer.

Behandling og forebyggelse af komplikationer

Der er ingen specifik behandling for sygdommen: det er umuligt at ændre gener, lige før barnets fødsel. Behandling er kun symptomatisk og afhænger af de ændringer i kroppen, der udvikler sig hos en patient med Marfan syndrom. Nogle komplikationer af patologien kan korrigeres korrekt, andre kan løses ved kirurgi.

Patienten skal observeres i en gruppe af specialister - en øjenlæge, en neurolog, en kardiolog, en ortopæd, en kirurg. Den primære retning af terapi er at understøtte hjerte- og blodkarens funktioner.

Behandlingsmetoder:
- medicin (adrenerge blokeringsmidler, antiarytmiske lægemidler, antikoagulanter osv.)
- kirurgi af hjertefejl (ventildysfunktion, ekspansion, dissektion af pulmonalarterien), aorta, protesventilapparat.

Normalisering af syn udføres ved hjælp af myopi korrektion (iført briller, linser), behandling af grå stær, glaukom og implantation af en kunstig linse.

Med nederlag i led og rygsøjlen udføres kirurgisk behandling (proteser, fælles plastikkirurgi, eliminering af intervertebral brok), korrektion af kyphos, skoliose ved hjælp af trækkraft, manuel terapi. Af lægemidlerne anvendte muskelafslappende midler, vitaminer fra gruppe B. Anvendes også fysioterapi, træningsterapi.

Med nederlaget i lungerne kræver ofte kirurgisk indgreb (dræning af hulrummet).

Graviditet med patienter med Marfan syndrom bør strengt planlægges og udvikles under kontrol af en gruppe læger med speciale i behandling af mennesker med lignende sygdomme. Levering - kun med kejsersnit. Selv før graviditeten er det ønskeligt at blive undersøgt for mulig fremskridt af aorta dissektion og om muligt at udføre en operation for at erstatte en del af fartøjet. Høringsgenetik vil gøre det muligt at beregne den omtrentlige risiko for overførsel af sygdommen ved arv.

Berømte personer med Marfan syndrom

Selvom Marfan syndrom er en meget sjælden sygdom, er der en hel del berømtheder med Marfan syndrom: Flo Hyman (olympisk medalje i volleyball), John Tavener (komponist), Joey Ramon (musikal), Leslie Hornby (model og sanger) og andre.

Blandt de historiske tal, der er kendt over hele verden, kan Marfan syndrom identificeres:

Violistmusiker Niccolò Paganini. Siden Paganini døde før beskrivelsen af ​​syndromet, undersøges dataene om hans sygdom ved hjælp af de overlevende billeder og dagbog hos den behandlende læge. Fiolinisten havde en karakteristisk deformation af fingrene, høj og tynd, uforholdsmæssig udvikling af ekstremiteterne, nedsænket bryst, muskelsvaghed.

Forfatter HC Andersen. Han havde et vinklet ansigt, var meget tyndt og langhåndet, fik hurtigt synsproblemer.

USAs præsident Abraham Lincoln. Udover alle de eksterne tegn på Marfan syndrom blev Lincoln observeret reumatisk smerte, "løshed" af leddene, men samtidig - god fysisk udholdenhed.

Forfatter Korney Chukovsky. Tilstedeværelsen af ​​en stor uforholdsmæssig næse, lange lemmer forhindrede ikke Chukovsky i at blive en af ​​de bedste skabere i moderne tid og en doktor i filologi.

Osama Bin Laden. "Terrorist nr. 1" i verden havde stor vækst og let vægt og store problemer med led og ryg, samt en langstrakt kranium og et for smalt ansigt.

Kilder og referencer:

1. Årsagerne til høj vækst - en artikel, der diskuterer hovedårsagerne til høj vækstrettigheder.

2. Marfan syndrom i Wikipedia - Marfan syndrom i den frie encyklopædi.

3. Russisk-talende fællesskab af mennesker med Marfan syndrom - et forum om Marfan syndrom, kommunikation, diskussion af sygdommen.

4. International Marfan Syndrome Foundation - en fond til at hjælpe patienter med Marfan syndrom.

5. Gruppe VKontakte til patienter med Marfan syndrom.

Kan du lide denne artikel? Fortæl dine venner: