Detaljer om det neurologiske syndrom Sturge-Weber

Encephalotrigeminal angiomatose betragtes som en alvorlig sygdom, der forekommer sporadisk.

Det er også kendt som Sturge-Weber syndrom.

På samme tid vises flere angiomer i ansigtets hud og dura mater.

Deres lokalisering er sædvanligvis de maksillære og okulære grene af trigeminusnerven. På samme tid kan pia materen i sygdommen påvirkes på den ene side eller på begge sider.

Denne sygdom refererer til phacomatøse lidelser, dvs. arvelige problemer, der er kendetegnet ved sygdomme i nervesystemet og indre organer samt ændringer i huden (oftest er der pletter).

En lignende kombination af manifestationer skyldes det faktum, at der i løbet af graviditeten er 2 kimlagre skader på samme tid:

Det er fra dem, at babyens hud, nervesystem, kar og indre organer udvikler sig i fremtiden. Gruppen af ​​phacomatose indbefatter følgende sygdomme:

• Bourneville tuberøs sklerose;
• Weber syndrom;
• Louis Bar syndrom;
• også neurofibromatose reklinghayzena.

Variants af sygdommen

I moderne medicinsk praksis er der 3 former for Sturge-Weber syndrom.

Alle er kendetegnet ved en kombination af symptomer:

1. Kun angioma på ansigtet. Eller en kombination af disse vaskulære tumorer på ansigtets hud med glaukom.
2. Kun angiom af foringen af ​​hjernen.
3. Kombinationen af ​​angiom i hjernen og huden. Det kan forårsage glaukom.

Klinisk billede af sygdommen

Klassisk er Sturge-Weber-Krabbe syndrom manifesteret af de vigtigste symptomer:

• kramper
• vaskulære pletter på ansigtet, som kaldes angiomer;
• øget intraokulært tryk eller glaukom.

Lige ofte lider både mænd og kvinder af sygdommen. En af de 50.000 mennesker på jorden lider netop denne sygdom.

Af de mulige symptomer skelner lægerne normalt følgende muligheder:

1. Burgund, lyspunkt på ansigtet. Oftest det følgende billede - det dækker kun den ene side, mens du fanger området i panden, næse og begrænset til overlæben. Denne del er inderveret af trigeminusnerven 1 og 2 grene. En lignende rødlig plet er til tider til stede på begge sider af ansigtet. Det forekommer dog oftest ved fødslen af ​​et barn og kan forekomme over tid.
2. Kramper kramperende karakter, som manifesterer som ufrivillige bevægelser i de øvre og nedre ekstremiteter. De stammer fra den modsatte side af stedet i ansigtet. Deres udseende skyldes, at cortex er påvirket af angioma. Hos patienter med konvulsive anfald slutter med spredning af ufrivillige bevægelser i hele kroppen, en dyb svag, ukontrolleret vandladning. Sådanne anfald begynder at forekomme i det første år af en persons liv.
3. Svaghed i musklerne (normalt lemmerne) på den modsatte side af kroppen fra bourgognefladen.
4. Reduceret syn. Ofte med sygdommens forværring kan dets fuldstændige tab forekomme.
5. Desensibilisering i den halve del af kroppen, som ligger overfor bordeauxpletten på ansigtet.
6. Hvis angiomaerne er koncentreret i hjernenes occipitallober, er der en sandsynlighed for fuldstændigt tab af nogle synsfelter.
7. Intellektuelle forstyrrelser observeres - forvirring, hukommelsestab og mental retardation (inkonsekvens med hans alder).
8. Hovedpine.
9. Forstyrrelser i barnets følelsesmæssige udvikling: Tårefuldhed, konstant irritabilitet og endog aggressivitet.

De første og tidlige symptomer er anfald og udseende af brune pletter på ansigtets hud.

Diagnostiske foranstaltninger

Ved de første mindste manifestationer af Sturge-Weber syndrom er det nødvendigt at konsultere en læge.

Det er den specialist, der vil ordinere de korrekte diagnostiske test og foretage den mest nøjagtige diagnose og derefter ordinere en effektiv behandling.

Det diagnostiske kompleks for encephalotrigeneminal angiomatose består af flere trin og procedurer:

1. For det første analyseres sygdommens historie og klager. Det er vigtigt at vide ved hvilken alder symptomer opstod (anfald, svaghed, hovedpine osv.). Det er nødvendigt at afklare, om denne sygdom fra en anden fra familiemedlemmer.
2. En neurologisk undersøgelse af patienten vil være påkrævet. Samtidig vurderes hudfølsomheden og muskelstyrken af ​​alle lemmer af kroppen omhyggeligt.
3. Vi skal gå til receptionen til øjenlægen. Kun han vil måle det intraokulære tryk, undersøge øjnene, undersøge deres indre struktur. Dette er nødvendigt for at detektere angiomer, der kan forekomme på øjenskallen. Og hvis den optiske nerve er hævet, vil lægen kunne finde ud af, om der er en stigning i intrakranielt tryk.
4. Ofte sender den behandlende læge patienten til at konsultere den medicinske genetik.
5. Beregnet tomografi og MR vil hjælpe med at se alle forandringer i hjernen (de områder, hvor cortex er mest tyndt, hvor der er tumorer, angiomer).
6. Elektroencefalografi - en teknik, der gør det muligt at evaluere elektrisk ledningsevne og hjerneaktivitet på forskellige områder. Afhængig af sygdommen kan denne parameter variere. Især hvis der er et epileptisk fokus (dette er hovedårsagen til krampeanfald).

Rygmarven er den vanskeligste komplikation af neurosyphilis. Hvad sker der, hvis du ikke begynder rettidig behandling af sygdommen.

Sygdomsbehandling

Sturge Weber syndrom behandles kun symptomatisk.

Dette betyder, at hovedmålet med terapi er at redde patienten fra de manifestationer af sygdommen, som forværrer niveauet for en persons liv.

• lægemidler, der bidrager til eliminering af anfald
• hvis psyko-følelsesmæssige lidelser er til stede, foreskrives psykotrope lægemidler;
• Hvis det intraokulære tryk øges, skal du tage stoffer, der reducerer det.

Hvis angiomaerne, der er placeret i kraniumhulen, er livstruende og alvorligt påvirker ændringerne i kroppens funktion, beslutter lægen at fjerne dem.

Dette sker kirurgisk. Og hvis en bourgognefarve på ansigtets hud i høj grad forstyrrer patientens liv, kan den "maskeres" ved hjælp af kosmetisk kirurgi. I dette tilfælde udføres tatovering af det berørte område af ansigtet med kropsmaling.

Konsekvenser af syndromet

Hvis der ikke træffes foranstaltninger vedrørende behandling af sygdommen, så er der sandsynligheden for komplikationer:

• synstab
• problemer med cerebral kredsløb;
• Udtalt mangel på ansigtet, som forhindrer en behagelig social tilpasning i samfundet og reducerer selvværd
• defekt af neurologisk karakter, op til forvrængning af mental udvikling.

Desværre er forebyggende foranstaltninger, som kan forhindre udviklingen af ​​Weber's sygdom, fraværende. Trods alt kan lægerne stadig ikke finde ud af de nøjagtige årsager til forekomsten af ​​sygdommen.

Derfor er det vigtigste at begynde at bekæmpe dette problem i tide.

Sturge-Webers sygdom

. eller: Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Sturge-Weber syndrom, encephalotrigeminal angiomatose, meningo-facial angiomatose, nevoid amentia

Symptomer på Sturge Weber sygdom

• Et lys rødt sted (glødende, burgunder) på ansigtet: oftest dækker stedet panden, halvdelen af ​​næsen på den ene side og når overlæben (innerveringsområdet for trigeminusnervenafdelingerne I og II). Normalt til stede fra fødslen, kan også være fra to sider.
• Konvulsive anfald: Tilfælde af ufrivillige bevægelser i lemmerne på den modsatte side af bourgogneflettene på ansigtet (for eksempel i venstre arm og ben). Dette skyldes virkningen af ​​intrakranial angioma (flad vaskulær tumor) på hjernehalvdelen. Beslaglæggelser kan resultere i bevidsthedstab med overgang af ufrivillige bevægelser til hele kroppen, ufrivillig vandladning. Normalt begynder i det første år af livet.
• Muskelsvaghed i lemmerne på den modsatte side af bordeauxpletter på ansigtet (for eksempel i venstre arm og ben).
• Reduktion af hudfølsomhed i halvdelen af ​​kroppen, placeret overfor bordeauxfladen på ansigtet.
• Gradvis nedsættelse af synsstyrken op til fuldførelse af blindhed.
• Tab af visuelle felter (synligt visuelt rum) med lokalisering af angiomer nær hjernebenets occipitale lobes.
• Hovedpine.
• Følelsesmæssige forstyrrelser:
  • irritabilitet;
  • tearfulness;
  • aggressivitet.
• Intellektuel svækkelse:
  • hukommelsestab
  • koncentrationsbesvær (forvirring)
  • mental handicap - uoverensstemmelsen mellem intellektuel udvikling og alder.
• Nogle ændringer, som f.eks. Forstørrede øjne og hornhindefornemmelse på grund af øget intraokulært tryk, bourgondisk plet på ansigtet samt konvulsive anfald er blevet observeret siden tidlig barndom, hvilket hjælper med tidlig diagnose.

form

grunde

• Afbrydelse af fostrets udvikling: En overtrædelse af tabellen af ​​choroid plexus i den 6-9. Uge af udvikling.
• Årsagerne til denne overtrædelse er ikke undersøgt, selvom der er en opfattelse af, at der er forbindelse med en krænkelse af strukturen af ​​det tredje kromosom.

En neurolog vil hjælpe med behandling af sygdommen.

diagnostik

• Analyse af klager og anamnese af sygdommen:
  • i hvilken alder viste de første karakteristiske ændringer (svaghed i lemmerne, anfald)
  • om der var tilfælde af en lignende sygdom i familien.
• Neurologisk undersøgelse: Vurdering af muskelstyrken i lemmerne, hudfølsomhed.
• Oftalmolog eksamen:
  • måling af intraokulært tryk
  • øjenundersøgelse med en slidslampe (giver dig mulighed for at studere øjets indre struktur) - mulig påvisning af vaskulære tumorer i øjemembraner;
  • Søg efter tegn på øget intrakranielt tryk (hævelse af det optiske nervehoved, vagten af ​​dets grænser).
• CT (computertomografi) og MRI (magnetisk resonansbilleddannelse) på hovedet: Tillader dig at studere hjernens struktur i lag, for at detektere områder af udtynding af hjernebarken samt vaskulære tumorer (angiomer).
• EEG (elektroencefalografi): Metoden vurderer den elektriske aktivitet af forskellige dele af hjernen, som kan variere i dens forskellige sygdomme (især i nærvær af et epileptisk fokus, der forårsager anfald).
• Høring af en neurosurgeon, en medicinsk genetik, er også mulig.

Behandling af Sturge Weber's sygdom

• Antikonvulsive lægemidler.
• Psykotropiske stoffer (til følelsesmæssige lidelser).
• Narkotika, der reducerer intraokulært tryk (diuretika, M-cholinomimetika).
• Kirurgisk fjernelse af angiomer i kraniumhulen, om nødvendigt.
• For at rette op på en kosmetisk defekt (burgundy plet på ansigtet), undertiden anvendes en tatovering med en hudfarve.

Komplikationer og konsekvenser

• Krænkelse af cerebral kredsløb.
• Fuldstændigt tab af syn på grund af progressiv stigning i intraokulært tryk.
• Vedvarende neurologisk defekt (for eksempel svaghed i lemmerne, tab af synsfelter (synligt visuelt rum), nedsat mental udvikling).
• Udtalte kosmetiske defekter (lys rødt sted på ansigtet), hvilket hæmmer social tilpasning samt fører til depression (ekstrem grad af fald i følelsesmæssig og volitionel tilstand).

Barber Weber sygdomsforebyggelse

• Det er ikke muligt at udføre forebyggelsen af ​​Sturge-Weber sygdom på grund af tvetydigheden af ​​de årsager, der forårsager det.

Hvad skal man gøre med sygdommen Sturge-Weber?

• Vælg den rigtige læge neurolog
• Passprøver
• Få en behandling fra lægen
• Følg alle anbefalinger

Angiomatose, Sturge-Weber sygdom: årsager, tegn og manifestationer, behandling

Under angiomatose forstår tilstanden, der manifesteres ved overdreven proliferation af blodkar, at erhverve træk ved tumorvækst. Dette syndrom kan observeres i en række sygdomme, men de er normalt alvorlige.

Angiomatose ledsager misdannelser, forekommer hos mennesker med nedsat immunitet, kan kombineres med andre medfødte anomalier. Foci for proliferation af blodkar findes i huden, indre organer, hjernemembraner, øjens vaskulære system osv.

Afhængig af forekomsten isoleres lokal angiomatose, når læsionen er begrænset. Typisk vises en sådan forandring i et område af kroppen - på ansigtet, i lever, slimhinder i fordøjelseskanalerne eller åndedræt. I andre tilfælde manifesterer angiomatose sig som en systemisk læsion, der samtidig påvirker huden, indre organer, knogler og nervesystemet.

Lokal angiomatose udgør normalt ikke en trussel mod livet og går godartet ud, men den systemiske proces er fyldt med nedsat funktion af vitale organer, alvorlige neurologiske lidelser og blødninger.

Den nøjagtige årsag til fartøjernes tumorlignende vækst er endnu ikke blevet afklaret, men den arvelige faktor er en overtrædelse af organers lægning i forbindelse med embryonisk udvikling. En vis værdi er givet til immundefekt syndromer.

Symptomer på angiomatose afhænger primært af læsionens placering. De mest karakteristiske tegn er tilstedeværelsen af ​​et tumorlignende konglomerat af skibe af forskellig kaliber, hvilket kan forårsage blødning. Ved beskadigelse af centralnervesystemet udvikles alvorlige neurologiske symptomer, hvis øjnene er involverede, er blindhed mulig, og deres funktion er svækket ved angiomatose af indre organer.

lokal angiom på ansigtet (venstre) og angiomatose, som kan være tegn på en systemisk sygdom (højre)

Patienter med angiomatose behandles af en række specialister. Hvis ændringerne påvirker huden, sendes patienten til en hudlæge eller kirurg. Hvis et øje påvirkes, er der brug for en øjenlæge, involvering af hjernen og dens membraner kræver deltagelse af en neurolog.

Behandling af angiomatose indbefatter både kirurgisk indgreb og symptomatisk tilgang, taktik bestemmes af lokalisering og adfærd af vaskulære foci, derfor varierer terapibehandlingsprincippet i forskellige patienter. Prognosen afhænger af patologiens form: i nogle tilfælde er det ret gunstigt, at sygdommen udvikler sig i andre, hvilket fører til alvorlig invaliditet, hvilket ikke giver chancer for en kur.

Blandt typer af angiomatose udsender:

• Diffus angiomatose ledsaget af systemisk læsion;
• Isoleret retinal angiomatose;
• Kaposi's angiomatose er en manifestation af sarkom karakteristisk for immundefekt syndrom mod baggrund af HIV-infektion;
• Sturge-Weber angiomatose;
• Bacillær angiomatose som følge af bakteriel infektion.

Det er klart, at en sådan opdeling er stort set vilkårlig, fordi angiomatose ikke kun kan være en uafhængig patologi, men også en manifestation af andre sygdomme som f.eks. Med aids. En af de sjældne, men meget alvorlige patologier, er Sturge-Weber angiomatose, som vil blive diskuteret senere.

Sturge-Weber angiomatose

Sturge-Weber angiomatose (Sturge-Weber) er en alvorlig sygdom, som påvirker ansigtets hud, øjens vaskulære kanal og pia mater. Et andet navn til denne type angiomatose er encephalotrigeneminal syndrom, hvilket indikerer skader på hjernen og huden i trigeminusnerven.

Patologi anses for medfødt, og det sker ret sjældent - kun en baby ud af 100.000 mennesker er syg. Sværhedsgraden af ​​læsionen er ikke forbundet så meget med hudens manifestationer, som med placeringen af ​​angiomaerne i øjnene og pia materen. Det er disse angiomer, der forårsager vedvarende handicap i tidlig barndom.

Årsagerne til Sturge-Weber syndrom er endnu ikke blevet løst. Forskere foreslår, at det er vigtigt som en toksisk virkning på tidspunktet for dannelsen af ​​organer og væv i livmoderen og genetiske mutationer.

I det første tilfælde er der en krænkelse af differentieringen af ​​de ydre og mellemste kimlag, og giftige virkninger på fremtidens moders krop - alkohol, narkotiske stoffer, rygning, medicin, intrauterin infektion, ekstragenital patologi hos en gravid kvinde (diabetes, skjoldbruskkirtel) kan fungere som provokatører. dysmetabolisk syndrom). Sådanne virkninger er især farlige ved 6-9 ugers svangerskab, når lægning og differentiering af indre organer og væv opstår.

ydre og cerebrale manifestationer af Sturge-Weber angiomatose

Når det drejer sig om genetisk disposition, der henviser til tilfælde af arvelig transmission af syndromet på autosomalt dominerende måde (ikke forbundet med sexchromosomer), er det også muligt at detektere trisomi (nondisjunction af et par af kromosomer).

Grundlaget for Sturge-Weber sygdom er flere vaskulære tumorlignende vækstarter, der forekommer i hovedets væv. Berørt hud i ansigt, øjne, hjerne. Angiomer på ansigtet er som regel ensidige, som regel på samme side, påvirkes hjerneskederne, dog kan begge halvdele af hjernen være involveret.

Angiomatose i ansigtsområdet hedder "flammende nevus" på grund af dets karakteristiske udseende - et lyst rødt sted med klare grænser. I alvorlige tilfælde er mundhulen, nakke og andre dele af kroppen involveret. Pia materen bærer angiomer hovedsageligt i den øvre del, som dækker hjernen udenfor. Ofte findes sådanne formationer i regionen af ​​occipital og parietalloberne.

Symptomer på Sturge-Weber-sygdom

Den klassiske variant af løbet af encephalotrigeneminal syndrom betragtes som samtidig skade på ansigtet, øjnene, det centrale nervesystem og huden. Ansigts manifestationer reduceres til dannelsen af ​​et lyst rødt sted, der er synligt på tidspunktet for fødslen af ​​barnet, hvilket indikerer nevus's medfødte natur.

Afhængig af kombinationen af ​​patologiens manifestationer, skelnes betinget adskillige kliniske varianter:

1. Angiomer af ansigtets hud kombineres med skader på meninges, glaukom er valgfri.
2. En isoleret ansigtslæsion i fravær af angiomer inde i kraniet, er glaukom muligt.
3. Isoleret skade på nervesystemet er glaukom ikke typisk.

Ansigtsskade

Halvdelen af ​​ansigtet er sædvanligvis påvirket, stedet er placeret i aktivitetszonen af ​​trigeminusnerven i I-II, derfor er rødheden udtrykt under øjet i kindbenet på panden og falder til overlæben. Fokuserne på angiomatose kan spredes enkelt eller fusionere, så taler de om et "flammende nevus". På grund af den vaskulære karakter af forandringerne, når den presses på huden, vil den falme som andre typer af angiomer.

Ved fødslen kan pletten på ansigtet af huden være lyserød, men med tiden bliver den lysere, bliver rød eller kirsebær - en "vinfarve". Måske en gradvis stigning i uddannelsens størrelse. Op til 70% af patienterne har en læsion i den ene halvdel af ansigtet, næsten halvdelen lider af ansigtsangiomer i kombination med kroppens og ekstremiteternes vaskulære anomalier.

Ud over vaskulære læsioner i huden er blandt de mulige manifestationer af Sturge-Weber angiomatose mol, nedsat pigmentering af huden, begrænset blødt ødem, ægte vaskulære tumorer (hemangiomer). Patologi uden karakteristisk hudlæsion diagnosticeres meget sjældent.

Neurologiske ændringer

Angiomatose af pia materen - den vigtigste komponent af syndromet, som bestemmer sværhedsgraden af ​​kurset og den dårlige prognose. Tegn på skade på nervesystemet forekommer allerede i barnets første år, de udvikler sig stadigt og forårsager alvorlig mental retardation, nedsat motor og sensorisk funktion.

Eksempel på alvorlig hjerneskade a. Sturge-Weber i et 2-årigt barn

Kliniske tegn på angiomatose i foringen af ​​hjernen:

• Konvulsivt syndrom - generel konvulsioner, ekstremiteter i modsætning til den berørte halvdel af hjernen, fravær (kortvarige anfald uden konvulsioner, når patienten stiver i nogle sekunder eller minutter "fraværende");
• Psykiske og adfærdsmæssige lidelser;
• Hemiparesis og lammelse på siden modsat hjerneskadens sted, svaghed i lemmernes muskler;
• Sænket hudfølsomhed på siden modsat skaderne af meninges.

Neurologiske symptomer er forbundet med effekten af ​​vaskulære vækst i pia materen på cerebral cortex, stimuleringen af ​​neuroner, som forårsager konvulsioner. Øget intrakranielt tryk fremkalder hyppige migrænehovedpine.

Kompressionen af ​​hjerneområder bidrager til nekrose, atrofi, vækst af glialelementer (som sklerose), deponering af calciumsalte, som signifikant forstyrrer hjernen op til demens. Medfødt angiomatose i foringen af ​​hjernen kan forårsage hydrocephalus.

Den følelsesmæssige sfære lider i stor udstrækning i Sturge-Weber syndrom. Patienter erhverver karakteristiske psykopatologiske personlighedsegenskaber: de græder, er ofte irriteret og urimeligt, tilbøjelige til aggression, hævende, selvcentrerede, hvilket påvirker uddannelses- og kommunikationsprocessen signifikant.

På baggrund af faldende efterretninger, hukommelse og opmærksomhed lider, kan træning af børn blive ekstremt vanskelig eller umulig på grund af ubekymring eller idioci. Hos voksne er der et gradvist fald i intellektuelle evner, der går fra et kramperangreb til et angreb. Ændringer i adfærd kan spores mellem anfald.

En farlig manifestation af angiomatose af hjernens bløde membran kan blive en epileptisk status, når konvulsive anfald følger den ene efter den anden og forhindrer kroppen i at i det mindste delvist udvinde. Denne tilstand kræver nødhjælp, kan føre til hævelse af hjernen og patientens død.

Øjne symptomer

Skader på øjnene består i dannelsen af ​​angiom i øjets vaskulære kanal, hvilket fører til en stigning i intraokulært tryk og glaukom. Vaskulære konglomerater forstyrrer den normale strøm af den intraokulære væske, og hydroftalmiske forekommer. Glaukom kan udtrykkes som umiddelbart efter fødslen og udvikle senere.

Skader på øjenvæv ledsages af et progressivt fald i synsskarpheden, tab af marker. I tilfælde af glaukom er der stor sandsynlighed for atrofi og retinal løsrivelse, hvilket er farligt fuldstændigt tab af syn.

Det klassiske forløb af Sturge-Weber angiomatose kan spores hos ca. en femtedel af patienterne, mens i andre tilfælde observeres en meget forskellig kombination af kliniske tegn, som gjorde det muligt at isolere 10 former for patologi. Abortive varianter af encephalotrigeminal syndrom, isolerede hudlæsioner i ansigtet, når hjernen ikke påvirkes af den patologiske proces, betragtes som den nemmeste og prognostisk gunstige.

Principper for behandling

Narkotikabehandling bruges til at korrigere forstyrrelser i det encephalotrigeneminale syndrom, selv om kirurgisk indgriben også er mulig. Operationen er angivet til eliminering af en betydelig kosmetisk defekt i ansigtet, eliminering af angiomer inde i kraniet, manifesteret af alvorlige neurologiske lidelser.

Drogbehandling af angiomatose er primært rettet mod bekæmpelse af epilepsi. Seduxen anvendes under et angreb, valproinsyre, depakin, finlepsin, carbamazepin er ordineret i lang tid. Da antikonvulsiver ikke fjerner kilden til overdrevne impulser i hjernen, er sådanne epilepsier ofte resistente over for standardbehandling, derfor er kombinationer af flere lægemidler ordineret til patienter.

I tilfælde af store angiomer af dura mater er radioterapi mulig for at reducere vækstvolumenet, ifølge indikationer udføres neurokirurgisk behandling af anfald.

Diuretika (furosemid, mannitol) kan bruges til at forebygge hjerneødem og svær intrakranial hypertension. Når glaukom øges, ordineres diuretika, øjendråber, alfagan. Adfærdsmæssige ændringer, psykologiske problemer, intellektuel tilbagegang kræver udnævnelse af psykotrope og beroligende midler.

I processen med at behandle børn med dura maters læsioner kan der opstå væsentlige vanskeligheder med opdragelse og korrekt interaktion med barnet. Alvorlige krænkelser af intellektet, en kraftig forsinkelse i mental udvikling kan gøre kommunikationen med patienter umulig.

En særlig gruppe patienter fra uddannelses- og erhvervsuddannelsespositionen kan gøre de unge patienter, hvis Sturge-Weber-sygdom kun har huden manifestation. På den ene side foreslår fraværet af glaukom og et sundt nervesystem en god prognose, på den anden side skaber en rød plet på ansigtet meget kosmetisk ubehag og kan forårsage unormal adfærd fra andre.

Børn med en isoleret form for angiomatose Sturge-Weber undervises i en almindelig skole, fordi deres intellekt ikke lider. Lærerne spiller en vigtig rolle i processen med social tilpasning, og det er dem, der spiller rollen som dem, der lærer deres jævnaldrende, ikke at bemærke en åbenlyst ekstern forandring. Hvis du ikke udfører aktivt arbejde med skolekammerater og barnet selv, vil der være alvorlige forudsætninger for at ændre karakteren af ​​et oprindeligt mentalt sundt barn, herunder depression, neurose og psykopati.

Blandt komplikationerne af Sturge-Weber-sygdom er blindhed, kredsløbssygdomme i hjernen med lammelse og demens på grund af en skarp mental retardation mulige. Den epileptiske status og hævelse i hjernen kan være farligt farlig.

Prognosen for Sturge-Weber angiomatose er ugunstig på grund af den høj sandsynlighed for komplikationer, hyppig udvikling af blindhed og mental retardation. Gunstigt kan kun betragtes som de former for patologi, der ledsages af isolerede pletter på huden.

Børnelæge

Medicinsk hjemmeside for studerende, praktikanter og praktiserende børnelæger fra Rusland, Ukraine! Cribs, artikler, forelæsninger om pædiatri, noter, bøger om medicin!

Sturges syndrom - Weber

Er du læge? Intern? Børnelæge? Tilføj vores hjemmeside til sociale netværk!

Det syndrom, der blev beskrevet i 1879 af Sturge, suppleret senere af Weber (1922) og Krabbe (1934), er en komplet form af encephalolitisk neuroangiomatose, karakteriseret ved en kombination af kutan og cerebral angiomatose med okulære manifestationer.

Etiopathogenese af Sturge-Weber syndrom.

Etiologien er ukendt. Eksistensen af ​​mesodermfekten, hvori det cerebrale vaskulære system stammer fra, antages; derfor taler vi om medfødt dysplasi. Syndromets arvelighed er tydeligvis endnu ikke bevist, men flere observationer viser ujævn dominerende transmission. Begge køer påvirkes. I de fleste offentliggjorte tilfælde varierer patienternes alder mellem 10-20 år, hvilket viser en øget forekomst af syndrom blandt voksne børn og blandt unge voksne.

Synonymer af Sturge-Weber syndrom:

• Verbera syndrom;
• Sturge-Verbera-Dimitri syndrom;
• Weber-Dimitri syndrom;
• Sterkt syndrom
• Kalisher syndrom;
• Krabbe syndrom;
• Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild syndrom;
• Lauford syndrom;
• Schirmer syndrom;
• Miles syndrom;
• medfødt neuroektodermalt dysplasi;
• medfødt ectodermosis;
• kutan angiom;
• encephalolithic neuroangiomatosis;
• encephalotropisk angiomatose;
• angiomatose af meninges, øjne og ansigt.

Symptomatologi af Sturge-Weber syndrom.

Kutan angiomatose (vaskulær hyperstroke). Til stede fra fødslen eller udvikler i barndommen i form af ansigtsangiomer. Disse patches af mørk rød farve, flad (ikke fremspringende på overfladen af ​​integumentet) lokaliseres oftest på den ene side af ansigtet på trigeminusnerven. Ofte krydser "nevus flammeus" grænserne for trigeminusnerven, fanger en del af nakken, brystet og endda underlivet. Sjældent vises på tandkøds slimhinde, mund, læber og næse. På samme tid med "nevus flammeus" kan der forekomme små telangiektiske pletter på ansigtet.

Kutan angiomatose er en følge af udvidelsen af ​​kapillærerne på grund af den medfødte mangel på vaskulær vægts modstand.

Unilateral angiomatose i hjernen. Venøse vorter og telangiectasier forekommer i medulla og på membraner. Ofte er der ujævn udvikling og krænkelse af craniocerebral symmetri. Halvdelen af ​​kraniet, der er berørt af den angiomatøse proces, er mindre end den modsatte side.

Klinisk angiomatose i hjernen manifesterer sig:

• epileptiske anfald;
• migræneanfald ("hjerneskrig" hos små børn);
• afasi;
• hemiparesis: mono- eller hemiplegi;
• oligofreni eller galskab (ca. 60% af tilfældene).

Nogle gange er der ændringer i ansigternes knogler (hypertrofi af ansigtsmasse og kranialhvelv).

Øjne tegn er vedvarende og alvorlig:

• angioma, altid placeret i papilla-makulære regionen. Angioma har udseendet af et gråhvidt sted i form af en disk. Over tid kan det udvikle sig gradvist. Eller dens vækst stopper, og det forkalkes;
• medfødt glaukom, fra angiomatøse læsioner af huden, hjernen, øjnene; angiomatose hydrophthalmia; hemianopsi; conjunctival angioma.

Udover den fulde kliniske form er der også atypiske former med dårlig symptomatologi. Nogle af dem var individualiseret som følgende syndromer:

• Jahnke (1930), hvor der ikke er nogen glaukom;
• Sehirmer (1860), hvor glaukom og hydrophthalmia forekommer tidligt;
• Lawford (1884), hvor glaukom forekommer sent, har et kronisk forløb og forårsager ikke en øgning af øjets volumen
• Milles (1884): Choroid angioma eksisterer, men uden at øge volumenet af øjet.

Diagnose syndrom Sturge - Weber.

Billeder af kraniet afslører tilstedeværelsen af ​​nogle intrakranielle forkalkninger, der har udseende som "hjerneagtige streger", svarende til de svagelige linjer lagret på hjernens svingninger. Oftere i den occipitale lobe. Dette aspekt er meget almindeligt hos voksne børn og kun sjældent hos spædbørn.

En hjerneangiografi kan indikere eksistensen og placeringen af ​​et hjerneangiom.

Gas encefalografi og elektroencefalogram afslører indirekte tegn på hjerneatrofi eller lidelse. Ofte er der et fald i den bioelektriske aktivitet i de forkalkede områder af hjernen.

Patologisk undersøgelse af Sturge-Weber syndrom.

Undersøgelsen viser, at angiomatose påvirker venøsystemet.

På den bløde kappe i hjernens ujævn vaskulære ekspansion er der altid almindelig ensidig og normalt i den okkipitale region. Den underliggende gyrus er atrofisk, og cellerne i cerebral cortex omkring dem er degenerative.

I cortex er forekomster af calcium i væggene i små fartøjer.

I øjnene er mærket angiomas choroid.

Kurset og prognosen for Sturge-Weber syndrom.

Kurset og prognosen afhænger af forekomsten af ​​hjerneskade. Prognosen er normalt ugunstig på grund af hyppige og alvorlige neurologiske komplikationer.

Behandling af Sturge-Weber syndrom.

Etiologisk behandling eksisterer ikke.

Kirurgisk behandling består i at dissekere lommen eller fjerne halvdelen af ​​hjernen for radikalt at eliminere hjerneangioma. Operationen er vist i de første stadier af sygdommen, når neurologiske og mentale manifestationer endnu ikke kører.

For hudangiomer kan der opnås gode resultater ved strålebehandling.

Sekundær epilepsi hos et barn, især efter 2 år, er resistent over for standardterapi og kræver mange terapeutiske forsøg på at finde det mest effektive antiepileptiske stof.

Relaterede medicinske artikler

• Ore syndrom (RUD)I 1927 beskrev Rood klinisk syndrom som følge af en kombination af idiocy med [...]
• VestsyndromDet syndrom, der blev beskrevet i 1841 af Westom, er en særlig og meget sjælden form for epilepsi hos et barn i [...]
• Sjogren - Larsson syndrom. Ichthyosis-lignende erythrodermaBeskrevet i 1957 af svenske psykiatere Shegren og Larsson, kaldet [...]

Sturges syndrom - Weber

Er du læge? Intern? Børnelæge? Tilføj vores hjemmeside til sociale netværk!

Betegnelsen "Sturge-Weber Syndrome" blev offentliggjort i afsnittet Neurology, SYNDROMES mandag den 25. februar 2013 kl. 10:56 s. Tags tilføjet: hemiparesis, migræne, oligofreni, pletter, syndrom, epilepsi

9 kommentarer til artiklen "Sturge-Weber syndrom"

Er det kun muligt at diagnosticere Sturge-Weber-syndromet kun ved tilstedeværelsen af ​​angioma på barnets overflade, som barnet allerede havde ved fødslen?

At sætte den endelige diagnose af Sturges syndrom - Weber kun på det røde sted på barnets ansigt, selvfølgelig ikke. Men at lave en foreløbig diagnose er tvivlsom at begynde med. Børn med Sturge syndrom - Weber begynder kun at blive undersøgt fra 1 måned.

Og hvilke tests kan ordineres for at klarlægge diagnosen af ​​dette syndrom Sturge-Weber? Hvor smertefulde og dyre de er.

Til diagnose skal du i det mindste lave en MR eller CT scan af hjernen. Disse metoder er smertefri. Deres omkostninger spænder fra 500 til 1500 UAH, afhængigt af området og det firma, hvor du vil gøre dem.

God eftermiddag, er denne sygdom helbredes? hvor mere prakitikuetsya behandling.
Så hvordan man forstår hvad halvdelen af ​​hjernen er taget væk, hvis en person forstår alt, går normalt til klassen, er denne operation for at fjerne den, så bliver det ikke en mental retarded?

I gårsdagens foredrag kaldte vicekunden dette syndrom: "Sturge-Vera syndrom" Så jeg besluttede at kontrollere "geni" - det viste sig at han ikke engang kunne lære syndromets navn. Så nu tænker jeg at udelade denne lærer i næste foredrag eller tavse - jeg er bange for, at jeg senere ikke vil bestå eksamen...

Kære, fortæl mig, kan nogen vide, hvor man skal undersøges i Moskva med Weber syndrom. Der er mistanker. Her leder jeg efter, hvor det er bedre og billigt...

"Billig" og "Moskva" er uforenelige koncepter.

Min søn blev diagnosticeret med marmorsygdom (Schombergs sygdom), en variant af Sturge-Weber syndrom (forkalkning af cerebral cortex) hos Endocrinology Research Institute 03.2007.
Ifølge resultaterne af MSCT-hovedet.
MD A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizov.

Sturge-Weber syndrom

"KISS ANGEL" ELLER KORT PÅ VÆRDS STORM SYNDROME

De fleste fødselsmærker er trygge for et barn, herunder enkelt lilla røde pletter (såkaldt "engelens kys"), men op til en fjerdedel af børn med en sådan etiket lider af Sturge-Weber syndrom. Mange af patienterne med Sturge-Weber syndrom har ret succes i livet. Samtidig kan Sturge-Weber syndrom ledsages af neurologiske lidelser som hemiparese, hemianopi, mental retardation, ADHD, symptomatisk epilepsi.

Hvad er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom (nevoid amentia) - sporadisk neuro-hudsygdom (fakomatoser) med forekomsten af ​​angiomer (a godartede vaskulære tumorer) pial og hud, sædvanligvis i innervation af oftalmiske og maxillary grene af trigeminus (selvom angiomer kan være og menneskekroppen, ofte på overkroppen). Skaderne af hud og pia mater er ensidige (ca. 85% af tilfældene) eller bilaterale (ca. 15% af tilfældene).

Neuropsykiatriske komplikationer

• Bevægelsesforstyrrelser (hemiparesis)
• Visuelle forstyrrelser (hemianopsi, grå stær, glaukom, retinal løsrivelse)
• Mental retardation
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
• Symptomatisk epilepsi

Cipher sygdomme i databasen over menneskelige arvelige sygdomme MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Hvor almindeligt er Sturge-Weber syndrom?

Dette er en ret sjælden sygdom (1 ud af 50.000), som er lige så almindelig hos både drenge og piger.

Hvor mange mennesker med Sturge-Weber syndrom generelt i verden og i vores land er især ukendt. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne sygdom varierer i en ret bred vifte - fra 1 ud af 40.000 til 1 i 400.000 mennesker i befolkningen.

Hvad er årsagen til Sturge-Weber syndrom?

Udviklingen af ​​Sturge-Weber syndrom skyldes en krænkelse af den normale embryonale udvikling på 6-9 ugers svangerskabsudvikling af fosteret, det vil sige i de første 2 måneder af svangerskabet. Angiomer er dannet af rester af choroid plexus, som forbliver i hovedområdet af neuralrøret.

En række eksperter forbinder årsagen til udviklingen af ​​denne sygdom med en genmutation på kromosom 4q.

Sturge-Weber syndrom er præget af såkaldt somatisk genetisk mosaicisme, hvor en del af cellerne i humane væv har en kausal genetisk mutation, mens andre ikke er, det vil sige, er sunde. Afhængigt af hvilke celler der er mere (med eller uden mutation), varierer sygdommens sværhedsgraden og progressionshastigheden hos forskellige patienter.

Så i 2002 blev det vist, at mutationen (paracentrical inversion på kromosom 4q) forekommer hos ca. 40% af cellemembranerne i hjernen og mere end 50% af cellerne i "flammende nevus" vin farve på huden i ansigtet eller hovedbunden.

I andre familier blev en anden mutation identificeret hos patienter med Sturge-Weber syndrom - tromom 10 af kromosomet, som forekom i celler i området "flammende nevus" og var fraværende i normale hudceller.

I et antal kliniske tilfælde er Sturge-Weber syndrom forbundet med et andet facomatose, Klippel-Trenone-Weber syndrom.

Hvad er risikoen for at arve Sturge-Weber syndrom?

Risikoen for at arve denne sygdom er lav. Sporadiske mutationer af gener (de såkaldte de novo-mutationer) hersker i separate grupper af celler i meninges, hjernekar og hud.

Hvad er de kliniske manifestationer af Sturge-Weber syndrom?

Denne sygdom kan manifestere sig i form af en isoleret hudlæsion, en kombineret hudlæsion og centralnervesystemet (hjernen) samt et sygeorgan (øje).

Hvad er en hjerneskade?

I denne sygdom er der et patologisk udvidet netværk af fartøjer, der ofte er placeret i trigeminalsnervens zone. Det skal huskes, at trigeminusnerven indvier ikke kun ansigtet, men også meningerne. Derfor er en lignende udvidelse af det vaskulære netværk muligt på hjerner på samme side, hvor stedet på ansigtet er placeret. Når overflod patologisk forøget vaskulatur meninges (fx forøgelse af kropstemperaturen, herunder vaccinefremkaldt, overophedning i solen eller i badet) kan forårsage irritation cortex (grå masse) af hjernen, hvilket forårsager udviklingen af ​​epileptiske anfald.

De neurologiske manifestationer af Sturge-Weber syndrom varierer afhængigt af placeringen af ​​pia mater angiomaerne, som oftest findes i parietale og occipitale lobes.

Hydrocephalus (ved fødsel og spædbørn) eller intrakraniel hypertension (hos børn og voksne) udvikler sig med Sturge-Weber syndrom på grund af forringet udstrømning på grund af intracerebrale angiomer, både forkalkede og ukorrekte.

På grund af arten af ​​hjerneskade, som varierer meget hos forskellige patienter med Sturge-Weber-syndrom, er der stor risiko for at udvikle symptomatisk fokal epilepsi (70-75%).

Mental retardation er ikke et obligatorisk symptom på Sturge-Weber syndrom, men er resultatet af gentagne cerebrale kredsløbssygdomme, hvis nogen, og sen diagnosticeret og farmakoresistant symptomatisk epilepsi, hvis den er udviklet. Derfor bør patienterne være i en dispensar i neurogenetik og en neuroscientist-epileptolog, således at udviklingen af ​​barnet fortsætter i overensstemmelse med alder og i fremtiden.

Det er vigtigt at huske, at udnævnelsen af ​​vaskulære lægemidler, der ofte er urimeligt foreskrevet til børn i de første år af livet i distriktets børnehave, er ikke angivet i Sturge-Weber-syndromet.

Hvilken patologi i øjet er muligt med Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom ledsages ofte af udviklingen af ​​glaukom i enhver alder. Hemangiomas af øjeæblet kan i sidste ende føre til degeneration af nethindens epitel, cystisk degeneration, nethindeløsning og synstab, så et barn, en teenager eller en voksen, der lider af denne betingelse, som har behov for apotek observation øjenlæge læge.

Okulær bund med patientport plet farve i ansigtet (Sturge-Weber syndrom), kompliceret af okklusion af den centrale retinal vene, diffus choroidal hemangioma af nethinden, glaukom [Hoyt, William Fletcher 1926; Neuro-Oftalmologi Virtual Education Library: NOVEL]

Hvilke diagnostiske metoder er angivet for Sturge-Weber syndrom?

Metoderne til undersøgelse for denne sygdom omfatter:

• angiografi af cerebrale arterier, vener og bihuler (MR-angiografi og CT-angiografi er optimale, fordi de er ikke-invasive teknikker og kan anvendes til både børn og voksne); karakteristiske symptomer på Sturge-Weber syndrom: svigt af de overfladiske kortikale årer, tomme duralusser, patologiske tortuositet i venerne;
• spinal punktering efterfulgt af prøveudtagning af cerebrospinalvæske til forskning (kendetegnet ved forøget protein)
• computertomografi (CT) i hjernen (helst multislice spiral computertomografi - MSCT); Karakteristiske træk Sturge-Weber syndrom: intracerebrale forkalkninger, symptom "sporvognsbane" kortikal atrofi, unormale ekspansion netværk choroidale venøse plexus af de laterale ventrikler;
• magnetisk resonansbilleddannelse - MR-hjerne (helst MR med gadolinium-kontrast); karakteristiske tegn: udvidelse af choroidale plexuser, okklusion af venøse bihuleforbindelser, kortikal atrofi, demyelinering af hjernen af ​​dystrofisk genese;
• single photon emission computed tomography (SPECT); Karakteristiske træk: områder af hyperperfusion af hjernens substans (i de tidlige stadier af sygdommen), områder af hjernehypoperfusion (i de sene stadier af sygdommen);
• positronemissionstomografi (PET); Karakteristiske træk: områder af hjernehypometabolisme;
• video-EEG overvågning (VEM); Karakteristiske træk: reduktion i kraften i hjernens bioelektriske aktivitet, polyfokal epileptiform aktivitet, repræsenteret hovedsageligt ved paroxysmer af højamplettheta og deltabølger.

Hjerne MR med kontrastforøgelse hos en patient med Sturge-Weber syndrom: pial leptomeningeal venøs angiomatose, hemiatrofi i halvkuglen på siden af ​​venøse misdannelser. Klinisk har patienten et sted med havfarvet farve på ansigtet i trigeminusnervens indre zone (på siden af ​​de identificerede MR-ændringer) og epileptiske anfald

Rutinemæssig MR (effekt mindre end 1,5 Tesla, skive tykkelse over 1 mm) i hjernen til diagnose af Sturge-Weber syndrom kan være lidt informativ (især for små områder af skade), da undersøgelsen skal udføres af en neuroradiolog med særlig træning på tynde træk med en tykkelse på 1 mm) scan overfladen af ​​hjernen. Samtidig skal magnetiske resonansbillederne selv være stærke nok - mindst 1,5 Tesla.

Klinisk undersøgelse af patienter med Sturge-Weber syndrom

Personer, der lider af Sturge-Weber syndrom, bør observeres af et tværfagligt team af læger, der er uddannet i diagnosticering og behandling af arvelige neurokutane syndromer, som omfatter:

Hvis dit barn eller du for nylig er blevet diagnosticeret med Sturge-Weber syndrom, har du sikkert mange spørgsmål om, hvilke komplikationer der kan udvikles i baggrunden for denne sygdom, hvad er effektiv medicinsk undersøgelse og behandling.

I dette tilfælde anbefaler vi, at du gør dig bekendt med de nyttige artikler udarbejdet af personalet i Neurologisk Center for Epileptologi, Neurogenetik og Brain Research ved Universitetshospitalet i Krasnoyarsk State Medical University. Prof. VF Voyno-Yasenetsky, som har praktisk erfaring med at håndtere patienter med denne patologi.

Derudover kan du kontakte høringen på stedet med specialisterne i vores center.

1 Forfatter:
Natalia Shneider, MD, professor, leder af det neurologiske center for epileptologi, neurogenetik og hjerneforskning ved universitetshospitalet, leder af afdelingen for medicinsk genetik og klinisk neurofysiologi fra institutet for forskeruddannelse KrasSMU. Prof. VF Vojno-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologi af phacomatosis // Bulletin of the Clinical Hospital №51. - 2011. - Volumen IV, №2-3. - P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinisk observation af sen diagnostik af hjerneskade i en 35-årig kvinde med Sturge-Weber syndrom // Herald of the Clinical Hospital №51. - 2011. - Volumen IV, nr. 2-3.- P.108-112.
- Ryan's Story // Boston Børnehospital https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Nyttige links:

• Sturge-Weber Foundation www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber syndrom Community swscommunity.org
• Hunters Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
• Kennedy Krieger Institut www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• Johns Hopkins University Dermatology Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
• Johns Hopkins afdeling for neurologi / neurokirurgi www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Sturge-Weber Syndrome Information Page www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber syndrom Fællesskabet Canada www.swscommunitycanada.org
• Søg PubMed for Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Alle rettigheder forbeholdes. Link til forfattere og kilde er påkrævet

Gennemgang af lægemidler til behandling af Sturge-Weber syndrom

For første gang blev encephalotrigeneral angiomatose beskrevet af Sturge i syttitallet af det attende århundrede ved hjælp af eksemplet på et seksårigt barn, der havde et lyst rødt kapillært hæmangiom på ansigtet i området med tertiær nerveindervation. Hudanomalien var lokaliseret på den ene side, inden for den zygomatiske del, dækkede den bane, panden, den var baseret på en vaskulær tumor.

I 1922 supplerede Weber det kliniske billede med en læsion af meningerne med forkalkninger fra væksten af ​​stedet. I begyndelsen af ​​det 20. århundrede omfattede Krabbe i symptomatologien en retinal læsion. Derefter blev sygdommen betegnet Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).

Årsager til patologi

Anomali udvikler sig i perinatal perioden, mesoderm (kimlag) er forstyrret i fosteret, hvilket fører til forskellen på homogene celler i vævet. Sygdommen tilhører den sporadiske (uregelmæssige) form for manifestation, overføres gennem den dominerende del af det samme gen uden adhæsion til gulvet. Resessiv arv er meget sjælden.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom dannes i fosteret under påvirkning af en række faktorer:

1. Metaboliske lidelser hos kvinder under graviditet (skjoldbruskkirtlernes dysfunktion).
2. Kemisk forgiftning i første trimester.
3. Bivirkninger af stoffer.
4. Alkohol, narkotika, tobak rygning.
5. Genital eller intrauterin infektioner i perinatal periode.

Sygdommen opstår sjældent, faren ligger i placeringen af ​​angiomaerne i hjernen og øjnene. Afbrydelse af centralnervesystemet på grund af syndromet fører til handicap i barndommen.

De karakteristiske symptomer på sygdommen

Patologi refererer til en skiftende gruppe af syndromer, der spredes til øjets kraniale, ansigtsbehandling og nerver. Neurologisk lidelse fører til delvis tab af motorisk funktion på den modsatte side af læsionen, til udvikling af strabismus, lammelse af musklerne i tungen og ansigtet. Den vigtigste indikator for sygdommen er bourgondisk plet på den ene side af ansigtet (foto) eller kroppen, mindre ofte har det kapillære hæmangiom bilateral lokalisering.

Af karakteren af ​​syndromets manifestation bestemmes det af tre kombinationer af tegn:

• vaskulære angiom-intrakraniale membraner;
• angiomatose i ansigtet med læsioner af nethinden;
• kombination af kapillære tumorer (hjerne, ansigt, øjne).

Hver form er ledsaget af tilsvarende abnormale lidelser.

Ansigtsskade

Manifestationen af ​​syndromet i ansigtet hedder "flammende nevus", er til stede ved fødslen eller udvikler senere. Angioma har form af pletter med sløret kanter, modificeret med væksten af ​​kapillærer. Tumoren er lyse rød eller burgunder, dækker halvdelen af ​​panden, den ene side af næsen, den øvre zygomatiske del, øjenområdet, slutter over overlæben. Dette er et klassisk symptom på sygdommen, "engelens kys" kan manifestere sig fra to sider, dække hårets del af hovedet, ryggen af ​​hovedet og falde på kroppen.

Foci for lokalisering af vaskulære læsioner er single, spredt eller fusioneret i en fælles form. Når der trykkes på, forsvinder problemområdet, så farven genoprettes. I løbet af en persons liv ændrer et "flammende nevus" ikke bare formen, men også farven. I en nyfødt er dette et sted med lyserød farve, da den bliver ældre bliver den mørkere og erhverver en bourgognefarve.

I de fleste tilfælde er angioma fladt, ikke fremspringende over overfladen af ​​huden. I en mere kompleks form ledsages anomalien af ​​pigmentering, mol, begrænset ødem, hæmangiom. Tydelige symptomer på ansigtet er diagnosticeret i 99% af tilfældene.

Neurologiske ændringer

Angiomatose af hjernevæv fører til forkalkning af kapillarerne i det berørte område, hvilket igen provoker udviklingen af ​​sådanne patologier:

• intrakraniel atrofi og nekrose;
• stigning i gliaceller
• hydrocephalus;
• demens.

Udvidelse af kapillærer i blødt væv er en integreret følgesvend af sygdommen, forværrer en persons tilstand og prognose.

Tegn på hjerneskade begynder at forekomme i det første år af et barns liv. Sygdommen er karakteriseret ved et langt klinisk kursus, hvor tegn på neurologisk lidelse udvikler sig, hvilket forårsager nedsat motorisk funktion, mental retardation.

Spredning af blodkar skaber pres på neuroner, danner et konvulsivt syndrom. Der er et mønster: jo mere mental retardation, jo mere udtalte epileptiske anfald. Muskelsammentrækning aktiveres på den modsatte side af ilden. Over tid vokser zonen for vækst af kapillærerne, angrebene skrider frem. Disse faktorer påvirker den følelsesmæssige tilstand, forårsager mentale afvigelser i adfærd. Sturge-Weber syndrom ledsages af følgende symptomer:

• kognitiv svækkelse
• hukommelsessvigt
• reduceret evne til at lære;
• irritabilitet;
• aggression;
• hævneevne, hævn.

Hos voksne medfører hvert epileptisk anfald et fald i intelligens. Intrakranielt tryk forårsager konstant hovedpine. Forårsaget parese, lammelse, muskelsvaghed, tab af følsomhed på siden modsat hjerneskade.

Øjne tegn

Oftalmiske forandringer forbundet med sygdommen er kendetegnet ved unormale ændringer i vaskulærsystemet. Angioma er lokaliseret i papilla-makulære del. Den lysegrå neoplasma i form af en cirkel (foto), forkalket, skaber tryk og et gunstigt miljø for udvikling af glaukom.

Patologi forstyrrer strømmen af ​​væske i øjet, en hydroftalmisk fase dannes. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteres af følgende problemer:

• hornhindeforstyrrelser;
• en øgning i øjet
• nedsat syn (fuldstændig blindhed er mulig);
• indsnævre grænserne for visuel fangst;
• retinal atrofi.

Glaukom kan forekomme umiddelbart efter fødslen eller udvikle senere.

Nødvendig diagnose

Definitionen af ​​syndromet udføres på tre måder: Tilstedeværelsen af ​​kapillært hæmangiom i ansigtet, neurologiske abnormiteter, oftalmiske abnormiteter. Diagnostik udføres ved laboratorieundersøgelse af væsken og brugen af ​​instrumentteknikker, herunder:

1. Beregnet tomografi af cerebral cortex.
2. Kraniums radiografi for at identificere områder af calciummangel.
3. PET (positronemissionstomografi).
4. Elektroencefalografi, som bestemmer hastigheden af ​​bioelektriske impulser.
5. Magnetisk resonansbilleddannelse til at differentiere cystiske formationer, tumorer, abscesser. Tillader dig at analysere graden af ​​atrofi.
6. SPECT (single photon emission computed tomography).

Oftalmologisk diagnose udføres af:

• intraokulære trykmålinger;
• bestemme kvaliteten af ​​visionen;
• oftalmoskopi;
• ultralyd biometri;
• gonioskopi;
• perimetri;
• AV scanning.

Der tages hensyn til gennemsigtighed eller turbiditet i hornhinden.

Behandlingsanbefalinger

Der er ingen specielle behandlinger for Sturge-Weber syndrom, og behandlingen er symptomatisk. I tilfælde af et isoleret flammende nevus på ansigt eller krop, når centralnervesystemet og synsfunktionen ikke påvirkes, er der ikke behov for særlig behandling. Anbefalinger til eliminering af defekten er kosmetiske. Effektiv tatovering beige maling, mens "kys af en engel" ikke vil skille sig ud på huden.

I tilfælde af alvorlig læsion af hjernebarken, er retina med kapillærvækst indikeret kirurgisk indgreb. Trabekulotomi, korrigering af patologien med en laser udføres.

Lægemidler er ordineret for at lindre symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Disse lægemidler anvendes:

1. Anti-epilepsi og antikonvulsive lægemidler - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyre, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
2. Medikamenter til normalisering af sekretion af øjenvæske - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Piller for at forhindre hævelse af hjernen og diuretika - "Mannitol", "Furosemid".

For alvorlige lidelser i centralnervesystemet, som resulterede i lammelse og mental retardation, har patienten brug for særlig pleje.

Mulige komplikationer og prognose

Konsekvenserne af sygdommen afhænger af læsionens grad og fokus. I tilfælde af dannelse af lokalt kapillært hæmangiom i ansigtet, ikke kompliceret af encephalotrigeneminal angiomatose og udvikling af glaukom, hvis stedet forbliver uændret fra fødselstiden, er prognosen gunstig. Foruden kosmetisk ubehag, forårsager problemer ikke en person.

Med en markant progressiv klinik af systemisk skade på meninges, øjne og indre organer, kan syndromets virkninger være alvorlige:

1. Hyppige epileptiske anfald uden tilstrækkelig behandling fører til udvikling af oligofreni, risikoen for slagtilfælde.
2. Blødning er mulig.
3. Alvorlige neurologiske lidelser (nedsat intelligens).
4. Alvorlig deformation af ansigtsmusklerne.
5. Muskel svaghed.
6. Reduceret syn eller tab af syn.
7. Overtrædelse af intrakraniel cirkulation.

Døden kan forekomme i tilfælde af cerebralt ødem med epileptisk status (en tilstand præget af vedvarende krampeanfald).

Store mennesker står over for sygdom

Lokal manifestation af Sturge-Weber syndrom er ikke en sætning. En hudanomali, der ikke påvirker kroppens vitale funktioner, påvirker ikke intellektuelle evner, valg af erhverv eller karriere. Et af de store mennesker, der er markeret med "en engelens kys", er Mikhail Gorbatsjov, en russisk politisk person, der kom ind i landets historie som den sidste sekretær for CPSU Central Committee, en reformator, der lancerede omstruktureringsprocessen. Hans medfødte angiom var placeret på forsiden af ​​kraniet, var en slags "telefonkort".