Detaljer om det neurologiske syndrom Sturge-Weber

Encephalotrigeminal angiomatose betragtes som en alvorlig sygdom, der forekommer sporadisk.

Det er også kendt som Sturge-Weber syndrom.

På samme tid vises flere angiomer i ansigtets hud og dura mater.

Deres lokalisering er sædvanligvis de maksillære og okulære grene af trigeminusnerven. På samme tid kan pia materen i sygdommen påvirkes på den ene side eller på begge sider.

Denne sygdom refererer til phacomatøse lidelser, dvs. arvelige problemer, der er kendetegnet ved sygdomme i nervesystemet og indre organer samt ændringer i huden (oftest er der pletter).

En lignende kombination af manifestationer skyldes det faktum, at der i løbet af graviditeten er 2 kimlagre skader på samme tid:

Det er fra dem, at babyens hud, nervesystem, kar og indre organer udvikler sig i fremtiden. Gruppen af ​​phacomatose indbefatter følgende sygdomme:

• Bourneville tuberøs sklerose;
• Weber syndrom;
• Louis Bar syndrom;
• også neurofibromatose reklinghayzena.

Variants af sygdommen

I moderne medicinsk praksis er der 3 former for Sturge-Weber syndrom.

Alle er kendetegnet ved en kombination af symptomer:

1. Kun angioma på ansigtet. Eller en kombination af disse vaskulære tumorer på ansigtets hud med glaukom.
2. Kun angiom af foringen af ​​hjernen.
3. Kombinationen af ​​angiom i hjernen og huden. Det kan forårsage glaukom.

Klinisk billede af sygdommen

Klassisk er Sturge-Weber-Krabbe syndrom manifesteret af de vigtigste symptomer:

• kramper
• vaskulære pletter på ansigtet, som kaldes angiomer;
• øget intraokulært tryk eller glaukom.

Lige ofte lider både mænd og kvinder af sygdommen. En af de 50.000 mennesker på jorden lider netop denne sygdom.

Af de mulige symptomer skelner lægerne normalt følgende muligheder:

1. Burgund, lyspunkt på ansigtet. Oftest det følgende billede - det dækker kun den ene side, mens du fanger området i panden, næse og begrænset til overlæben. Denne del er inderveret af trigeminusnerven 1 og 2 grene. En lignende rødlig plet er til tider til stede på begge sider af ansigtet. Det forekommer dog oftest ved fødslen af ​​et barn og kan forekomme over tid.
2. Kramper kramperende karakter, som manifesterer som ufrivillige bevægelser i de øvre og nedre ekstremiteter. De stammer fra den modsatte side af stedet i ansigtet. Deres udseende skyldes, at cortex er påvirket af angioma. Hos patienter med konvulsive anfald slutter med spredning af ufrivillige bevægelser i hele kroppen, en dyb svag, ukontrolleret vandladning. Sådanne anfald begynder at forekomme i det første år af en persons liv.
3. Svaghed i musklerne (normalt lemmerne) på den modsatte side af kroppen fra bourgognefladen.
4. Reduceret syn. Ofte med sygdommens forværring kan dets fuldstændige tab forekomme.
5. Desensibilisering i den halve del af kroppen, som ligger overfor bordeauxpletten på ansigtet.
6. Hvis angiomaerne er koncentreret i hjernenes occipitallober, er der en sandsynlighed for fuldstændigt tab af nogle synsfelter.
7. Intellektuelle forstyrrelser observeres - forvirring, hukommelsestab og mental retardation (inkonsekvens med hans alder).
8. Hovedpine.
9. Forstyrrelser i barnets følelsesmæssige udvikling: Tårefuldhed, konstant irritabilitet og endog aggressivitet.

De første og tidlige symptomer er anfald og udseende af brune pletter på ansigtets hud.

Diagnostiske foranstaltninger

Ved de første mindste manifestationer af Sturge-Weber syndrom er det nødvendigt at konsultere en læge.

Det er den specialist, der vil ordinere de korrekte diagnostiske test og foretage den mest nøjagtige diagnose og derefter ordinere en effektiv behandling.

Det diagnostiske kompleks for encephalotrigeneminal angiomatose består af flere trin og procedurer:

1. For det første analyseres sygdommens historie og klager. Det er vigtigt at vide ved hvilken alder symptomer opstod (anfald, svaghed, hovedpine osv.). Det er nødvendigt at afklare, om denne sygdom fra en anden fra familiemedlemmer.
2. En neurologisk undersøgelse af patienten vil være påkrævet. Samtidig vurderes hudfølsomheden og muskelstyrken af ​​alle lemmer af kroppen omhyggeligt.
3. Vi skal gå til receptionen til øjenlægen. Kun han vil måle det intraokulære tryk, undersøge øjnene, undersøge deres indre struktur. Dette er nødvendigt for at detektere angiomer, der kan forekomme på øjenskallen. Og hvis den optiske nerve er hævet, vil lægen kunne finde ud af, om der er en stigning i intrakranielt tryk.
4. Ofte sender den behandlende læge patienten til at konsultere den medicinske genetik.
5. Beregnet tomografi og MR vil hjælpe med at se alle forandringer i hjernen (de områder, hvor cortex er mest tyndt, hvor der er tumorer, angiomer).
6. Elektroencefalografi - en teknik, der gør det muligt at evaluere elektrisk ledningsevne og hjerneaktivitet på forskellige områder. Afhængig af sygdommen kan denne parameter variere. Især hvis der er et epileptisk fokus (dette er hovedårsagen til krampeanfald).

Rygmarven er den vanskeligste komplikation af neurosyphilis. Hvad sker der, hvis du ikke begynder rettidig behandling af sygdommen.

Sygdomsbehandling

Sturge Weber syndrom behandles kun symptomatisk.

Dette betyder, at hovedmålet med terapi er at redde patienten fra de manifestationer af sygdommen, som forværrer niveauet for en persons liv.

• lægemidler, der bidrager til eliminering af anfald
• hvis psyko-følelsesmæssige lidelser er til stede, foreskrives psykotrope lægemidler;
• Hvis det intraokulære tryk øges, skal du tage stoffer, der reducerer det.

Hvis angiomaerne, der er placeret i kraniumhulen, er livstruende og alvorligt påvirker ændringerne i kroppens funktion, beslutter lægen at fjerne dem.

Dette sker kirurgisk. Og hvis en bourgognefarve på ansigtets hud i høj grad forstyrrer patientens liv, kan den "maskeres" ved hjælp af kosmetisk kirurgi. I dette tilfælde udføres tatovering af det berørte område af ansigtet med kropsmaling.

Konsekvenser af syndromet

Hvis der ikke træffes foranstaltninger vedrørende behandling af sygdommen, så er der sandsynligheden for komplikationer:

• synstab
• problemer med cerebral kredsløb;
• Udtalt mangel på ansigtet, som forhindrer en behagelig social tilpasning i samfundet og reducerer selvværd
• defekt af neurologisk karakter, op til forvrængning af mental udvikling.

Desværre er forebyggende foranstaltninger, som kan forhindre udviklingen af ​​Weber's sygdom, fraværende. Trods alt kan lægerne stadig ikke finde ud af de nøjagtige årsager til forekomsten af ​​sygdommen.

Derfor er det vigtigste at begynde at bekæmpe dette problem i tide.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom - medfødt angiomatose, der påvirker huden, sygeorganer og centralnervesystemet. Manifesteret af flere medfødte angiomer i ansigtsområdet, vedvarende epileptisk syndrom, glaukom, oligofreni og andre neurologiske og oftalmologiske symptomer. I løbet af diagnosen udføres radiografi af kraniet, CT-scanning eller MR-af cerebrale strukturer, ophthalmoskopi, måling af intraokulært tryk, gonioskopi, øjenekloster. Behandling omfatter antiepileptisk behandling, konservativ og kirurgisk behandling af glaukom, symptomatisk behandling. Prognosen er i mange tilfælde ugunstig.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en sjælden medfødt angiomatøs sygdom i hjernemembranen, huden og øjnene. Prævalensen er på niveauet af 1 sag pr. 100.000 indbyggere. For første gang blev en patient med dette syndrom beskrevet i 1879 af Sturge, derefter i 1922. Weber angav radiografiske tegn, der blev afsløret af dette syndrom. I 1934 foreslog Krabbe, at patienter sammen med hudangiomer har angiomatose i cerebremembranen. Til ære for disse forskere blev sygdommen kaldet Sturge-Weber-Krabbe syndrom. På grund af det faktum, at ansigtsangiomer er lokaliseret inden for hudinnervation ved 1. og 2. gren af ​​trigeminusnerven i neurologi, er sygdommen også kendt som encephalotrigeminal angiomatose. Sammen med neurofibromatose Recklinghausen, Louis-Bar syndrom, tuberøs sklerose, Hippel-Lindau sygdom og andre, Sturge-Weber syndrom indgår i gruppen af ​​phacomatosis - progressive neurokutane sygdomme.

Årsager til Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom forekommer som følge af krænkelser af embryonisk udvikling, hvilket fører til en manglende differentiering af ecto- og mesodermale ark. De fleste tilfælde er sporadisk syndrom, mindre autosomal (ikke seksuel) dominerende eller recessiv arv med delvis penetrering. Det antages, at sporadiske tilfælde skyldes den negative virkning på fosteret i embryonalperioden. Eksogene og endogene forgiftninger af den gravide kvinde, herunder nikotin, alkohol, medicin, forskellige medikamenter kan være skadelige faktorer; intrauterin infektioner dysmetaboliske lidelser hos den forventende moder (for eksempel ukompenseret diabetes mellitus eller hypertyreose).

Morfologisk substrat af sygdommen er angiomatose - dannelsen og væksten af ​​flere vaskulære tumorer (angiomer), der ligger på ansigtets og hjernemembranenes hud. Som regel påvirker membranens angiomatose deres konvexitale del, observeres oftere i oksipitale og parietale zoner. Normalt har ansigtsangiomatose og cerebral pectoris angiomatose homolateral placering, dvs. de er på samme side. Imidlertid er den bilaterale karakter af læsionen ofte bemærket. I hjernevævene under det angiomatiske ændrede område af membranen udvikler degenerative processer, atrofi og overdreven vækst af glia forekommer, og der dannes forkalkninger.

Symptomer på Sturge-Weber syndrom

Det mest slående tegn, der karakteriserer Sturge-Weber syndrom, er angiomatose i ansigtets hud. Hos alle patienter er det vaskulære punkt medfødt. Over tid kan det stige i størrelse. Lokaliseret som regel i den zygomatiske og infraorbitalregion. Slår lys, når den trykkes. I begyndelsen har den en lyserød farve, så den køber en lyse rød eller rød-kirsebær skygge. Udseendet og forekomsten af ​​angiomer er forskellige, de kan være små spredte foci eller fusionere i et stort sted, den såkaldte. "Flammende nevus". Angiomatose kan dække næsehulen, svælget, mundhulen. I 70% af tilfælde af angiomatosyndrom er ensidigt. I 40% af ændringerne i ansigtet kombineres med angiomer af stammen og ekstremiteterne. Andre dermatologiske symptomer er også mulige: medfødte hæmangiomer, lokal blødvævets ødem, nevi-, hypo- og hyperpigmenteringszoner. Ifølge nogle rapporter forekommer Sturge-Weber syndrom i 5% af tilfældene uden et karakteristisk "flammende nevus" på ansigtet.

Fra 75% til 85% af tilfælde af encephalotrigeneminal angiomatose forekommer med konvulsiv syndrom, der debuterer i det første år af livet. Jackpot type epifriscups er karakteristiske, hvor konvulsioner dækker lemmerne, den kontralaterale (modsat) til placeringen af ​​cerebremembranens angiomatose. Epilepsi fører til mental retardation, mental retardation, og i nogle tilfælde endda idiocy. Hydrocephalus, hemiparesis og hæmatiati af det kontralaterale kuvert angiom i ekstremiteterne kan forekomme.

På visionsorganets side kan angiomer af choroid, iris heterochromia, hemianopsi, colobomer observeres. Ca. en tredjedel af patienterne diagnosticeres med glaukom, hvilket forårsager hornhindeforstyrrelser, og i nogle tilfælde fører til dannelsen af ​​hydrotalmisk. I nogle tilfælde kombineres Sturge-Weber syndrom med dysplasi i ansigtsskallen, der manifesteres af asymmetrien i ansigtet; hos andre med medfødt hjertesygdom.

Den patognomoniske triade af manifestationer af syndromet ("flammende nevus", synshandicap, neurologiske symptomer) observeres kun hos en femtedel af patienterne. I andre tilfælde varierer kombinationen af ​​symptomer betydeligt, og derfor er der i dag blevet identificeret 10 kliniske former for Sturge-Weber syndrom. Abortive varianter af syndromet er ikke ualmindelige, hvor de kliniske symptomer kun er delvis og let udtrykt.

Diagnose af Sturge-Weber syndrom

Det er muligt at diagnosticere Sturge-Weber syndrom ved en karakteristisk kombination af symptomer: Tilstedeværelsen af ​​kutan ansigtsangiomatose, epifriscusser og andre neurologiske manifestationer samt ophthalmisk patologi (primært glaukom). Den diagnostiske søgning udføres kollektivt af en neurolog, en epileptolog, en øjenlæge og en hudlæge.

Under kransens røntgenundersøgelse findes kalseks forkalkningszoner, der har formen af ​​dobbelte konturer, som om cirklerne omviklerne i området for cerebral læsion. Brain CT scan visualiserer endnu mere omfattende områder af forkalkning end radiografi viser. MRI i hjernen afslører områder af degeneration og atrofi af cerebralsystemet, udtynding af cortex; giver dig mulighed for at udelukke andre sygdomme (intracerebral tumor, hjernebryst, cerebral cyste).

Elektroencefalografi gør det muligt at bestemme arten af ​​hjernens bioelektriske aktivitet og diagnosticere epi-aktivitet. Oftalmologisk undersøgelse består i at kontrollere synsskarphed, perimetri, måling af intraokulært tryk, oftalmoskopi og gonioskopi (med bevarelse af hornhindeets gennemsigtighed), øjenhøjdebiometri i øjet, AV-scanning.

Behandling og prognose af Sturge-Weber syndrom

I øjeblikket har Sturge-Weber syndrom ikke effektiv behandling. Terapi tager sigte på at stoppe de vigtigste manifestationer. Antikonvulsiv terapi med valproat, carbamazepin, levetiracetam, topiramat.

Episindrom er ofte resistent over for antiepileptisk behandling, hvilket kræver en overgang fra monoterapi til en kombination af to lægemidler. Røntgenbestråling af kraniet over det område, der er ramt af angiomatose, anvendes som en af ​​behandlingsmetoderne. Ifølge vitnesbyrdet om neurokirurger kan spørgsmålet om den kirurgiske behandling af epilepsi overvejes.

Behandlingen af ​​glaukom består i indånding af øjendråber, som reducerer udskillelsen af ​​intraokulær væske: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid osv. Imidlertid er en sådan konservativ behandling ofte ineffektiv. I sådanne tilfælde udfører oftalmiske kirurger kirurgisk behandling af glaukom: trabekulotomi eller trabeculektomi.

Desværre har Sturge-Weber syndrom ved en udpræget klinik en ugunstig prognose. Intraktabelt epileptisk syndrom fører til alvorlig oligofreni. Eventuelt tab af syn, intrakranielle vaskulære lidelser, der fører til sandsynligheden for slagtilfælde.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom

. eller: Encephalotrigeneminal angiomatose, nevoid amentia, fjerde facomatose

Symptomer på Sturge Weber Crabbe Syndrome

Sturge-Weber-Crabe syndrom er en arvelig sygdom, så mange af symptomerne er variable fra fødslen.

• Angiomatose i ansigtets hud - hudlæsioner i form af angiomer (flade og svagt forhøjede svulster i huden af ​​en rød nuance, bestående af fartøjer) og nevi (mol).
• Angiomatose af synets organer - skade på choroid (dannelse af angiomer) i øjet. Ændringer i blodkarrene i synsorganet fører til nedsat cirkulation af vandig humor i øjets hulrum og følgelig til en stigning i det intraokulære tryk (glaukom), forstyrrelse af øjemembranernes struktur, retinal løsrivelse og synstab.
• Angiomatose af hjernens soft shell - symptomerne afhænger af lokalisering af angiomer (vaskulære tumorer) af hjernens bløde skal. Som regel ledsages Sturge-Weber-Crabe syndrom af hemiparese (nedsat motorfunktion på den ene side af kroppen), hemianopi (blindhed i den ene halvdel af synsfeltet), opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (vanskeligheder med at koncentrere opmærksomhed, hyperaktivitet, impulsivitet), cerebrale cirkulationsforstyrrelser, ataksi (nedsat koordinering af bevægelser), epileptiske anfald (oftere konvulsioner), mental retardation.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom - medfødt angiomatose, der påvirker huden, sygeorganer og centralnervesystemet. Manifesteret af flere medfødte angiomer i ansigtsområdet, vedvarende epileptisk syndrom, glaukom, oligofreni og andre neurologiske og oftalmologiske symptomer. I løbet af diagnosen udføres radiografi af kraniet, CT-scanning eller MR-af cerebrale strukturer, ophthalmoskopi, måling af intraokulært tryk, gonioskopi, øjenekloster. Behandling omfatter antiepileptisk behandling, konservativ og kirurgisk behandling af glaukom, symptomatisk behandling. Prognosen er i mange tilfælde ugunstig.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en sjælden medfødt angiomatøs sygdom i hjernemembranen, huden og øjnene. Prævalensen er på niveauet af 1 sag pr. 100.000 indbyggere. For første gang blev en patient med dette syndrom beskrevet i 1879 af Sturge, derefter i 1922. Weber angav radiografiske tegn, der blev afsløret af dette syndrom. I 1934 foreslog Krabbe, at patienter sammen med hudangiomer har angiomatose i cerebremembranen. Til ære for disse forskere blev sygdommen kaldet Sturge-Weber-Krabbe syndrom. På grund af det faktum, at ansigtsangiomer er lokaliseret inden for hudinnervation ved 1. og 2. gren af ​​trigeminusnerven i neurologi, er sygdommen også kendt som encephalotrigeminal angiomatose. Sammen med neurofibromatose Recklinghausen, Louis-Bar syndrom, tuberøs sklerose, Hippel-Lindau sygdom og andre, Sturge-Weber syndrom indgår i gruppen af ​​phacomatosis - progressive neurokutane sygdomme.

Årsager til Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom forekommer som følge af krænkelser af embryonisk udvikling, hvilket fører til en manglende differentiering af ecto- og mesodermale ark. De fleste tilfælde er sporadisk syndrom, mindre autosomal (ikke seksuel) dominerende eller recessiv arv med delvis penetrering. Det antages, at sporadiske tilfælde skyldes den negative virkning på fosteret i embryonalperioden. Eksogene og endogene forgiftninger af den gravide kvinde, herunder nikotin, alkohol, medicin, forskellige medikamenter kan være skadelige faktorer; intrauterin infektioner dysmetaboliske lidelser hos den forventende moder (for eksempel ukompenseret diabetes mellitus eller hypertyreose).

Morfologisk substrat af sygdommen er angiomatose - dannelsen og væksten af ​​flere vaskulære tumorer (angiomer), der ligger på ansigtets og hjernemembranenes hud. Som regel påvirker membranens angiomatose deres konvexitale del, observeres oftere i oksipitale og parietale zoner. Normalt har ansigtsangiomatose og cerebral pectoris angiomatose homolateral placering, dvs. de er på samme side. Imidlertid er den bilaterale karakter af læsionen ofte bemærket. I hjernevævene under det angiomatiske ændrede område af membranen udvikler degenerative processer, atrofi og overdreven vækst af glia forekommer, og der dannes forkalkninger.

Symptomer på Sturge-Weber syndrom

Det mest slående tegn, der karakteriserer Sturge-Weber syndrom, er angiomatose i ansigtets hud. Hos alle patienter er det vaskulære punkt medfødt. Over tid kan det stige i størrelse. Lokaliseret som regel i den zygomatiske og infraorbitalregion. Slår lys, når den trykkes. I begyndelsen har den en lyserød farve, så den køber en lyse rød eller rød-kirsebær skygge. Udseendet og forekomsten af ​​angiomer er forskellige, de kan være små spredte foci eller fusionere i et stort sted, den såkaldte. "Flammende nevus". Angiomatose kan dække næsehulen, svælget, mundhulen. I 70% af tilfælde af angiomatosyndrom er ensidigt. I 40% af ændringerne i ansigtet kombineres med angiomer af stammen og ekstremiteterne. Andre dermatologiske symptomer er også mulige: medfødte hæmangiomer, lokal blødvævets ødem, nevi-, hypo- og hyperpigmenteringszoner. Ifølge nogle rapporter forekommer Sturge-Weber syndrom i 5% af tilfældene uden et karakteristisk "flammende nevus" på ansigtet.

Fra 75% til 85% af tilfælde af encephalotrigeneminal angiomatose forekommer med konvulsiv syndrom, der debuterer i det første år af livet. Jackpot type epifriscups er karakteristiske, hvor konvulsioner dækker lemmerne, den kontralaterale (modsat) til placeringen af ​​cerebremembranens angiomatose. Epilepsi fører til mental retardation, mental retardation, og i nogle tilfælde endda idiocy. Hydrocephalus, hemiparesis og hæmatiati af det kontralaterale kuvert angiom i ekstremiteterne kan forekomme.

På visionsorganets side kan angiomer af choroid, iris heterochromia, hemianopsi, colobomer observeres. Ca. en tredjedel af patienterne diagnosticeres med glaukom, hvilket forårsager hornhindeforstyrrelser, og i nogle tilfælde fører til dannelsen af ​​hydrotalmisk. I nogle tilfælde kombineres Sturge-Weber syndrom med dysplasi i ansigtsskallen, der manifesteres af asymmetrien i ansigtet; hos andre med medfødt hjertesygdom.

Den patognomoniske triade af manifestationer af syndromet ("flammende nevus", synshandicap, neurologiske symptomer) observeres kun hos en femtedel af patienterne. I andre tilfælde varierer kombinationen af ​​symptomer betydeligt, og derfor er der i dag blevet identificeret 10 kliniske former for Sturge-Weber syndrom. Abortive varianter af syndromet er ikke ualmindelige, hvor de kliniske symptomer kun er delvis og let udtrykt.

Diagnose af Sturge-Weber syndrom

Det er muligt at diagnosticere Sturge-Weber syndrom ved en karakteristisk kombination af symptomer: Tilstedeværelsen af ​​kutan ansigtsangiomatose, epifriscusser og andre neurologiske manifestationer samt ophthalmisk patologi (primært glaukom). Den diagnostiske søgning udføres kollektivt af en neurolog, en epileptolog, en øjenlæge og en hudlæge.

Under kransens røntgenundersøgelse findes kalseks forkalkningszoner, der har formen af ​​dobbelte konturer, som om cirklerne omviklerne i området for cerebral læsion. Brain CT scan visualiserer endnu mere omfattende områder af forkalkning end radiografi viser. MRI i hjernen afslører områder af degeneration og atrofi af cerebralsystemet, udtynding af cortex; giver dig mulighed for at udelukke andre sygdomme (intracerebral tumor, hjernebryst, cerebral cyste).

Elektroencefalografi gør det muligt at bestemme arten af ​​hjernens bioelektriske aktivitet og diagnosticere epi-aktivitet. Oftalmologisk undersøgelse består i at kontrollere synsskarphed, perimetri, måling af intraokulært tryk, oftalmoskopi og gonioskopi (med bevarelse af hornhindeets gennemsigtighed), øjenhøjdebiometri i øjet, AV-scanning.

Behandling og prognose af Sturge-Weber syndrom

I øjeblikket har Sturge-Weber syndrom ikke effektiv behandling. Terapi tager sigte på at stoppe de vigtigste manifestationer. Antikonvulsiv terapi med valproat, carbamazepin, levetiracetam, topiramat.

Episindrom er ofte resistent over for antiepileptisk behandling, hvilket kræver en overgang fra monoterapi til en kombination af to lægemidler. Røntgenbestråling af kraniet over det område, der er ramt af angiomatose, anvendes som en af ​​behandlingsmetoderne. Ifølge vitnesbyrdet om neurokirurger kan spørgsmålet om den kirurgiske behandling af epilepsi overvejes.

Behandlingen af ​​glaukom består i indånding af øjendråber, som reducerer udskillelsen af ​​intraokulær væske: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid osv. Imidlertid er en sådan konservativ behandling ofte ineffektiv. I sådanne tilfælde udfører oftalmiske kirurger kirurgisk behandling af glaukom: trabekulotomi eller trabeculektomi.

Desværre har Sturge-Weber syndrom ved en udpræget klinik en ugunstig prognose. Intraktabelt epileptisk syndrom fører til alvorlig oligofreni. Eventuelt tab af syn, intrakranielle vaskulære lidelser, der fører til sandsynligheden for slagtilfælde.

Gennemgang af lægemidler til behandling af Sturge-Weber syndrom

For første gang blev encephalotrigeneral angiomatose beskrevet af Sturge i syttitallet af det attende århundrede ved hjælp af eksemplet på et seksårigt barn, der havde et lyst rødt kapillært hæmangiom på ansigtet i området med tertiær nerveindervation. Hudanomalien var lokaliseret på den ene side, inden for den zygomatiske del, dækkede den bane, panden, den var baseret på en vaskulær tumor.

I 1922 supplerede Weber det kliniske billede med en læsion af meningerne med forkalkninger fra væksten af ​​stedet. I begyndelsen af ​​det 20. århundrede omfattede Krabbe i symptomatologien en retinal læsion. Derefter blev sygdommen betegnet Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).

Årsager til patologi

Anomali udvikler sig i perinatal perioden, mesoderm (kimlag) er forstyrret i fosteret, hvilket fører til forskellen på homogene celler i vævet. Sygdommen tilhører den sporadiske (uregelmæssige) form for manifestation, overføres gennem den dominerende del af det samme gen uden adhæsion til gulvet. Resessiv arv er meget sjælden.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom dannes i fosteret under påvirkning af en række faktorer:

1. Metaboliske lidelser hos kvinder under graviditet (skjoldbruskkirtlernes dysfunktion).
2. Kemisk forgiftning i første trimester.
3. Bivirkninger af stoffer.
4. Alkohol, narkotika, tobak rygning.
5. Genital eller intrauterin infektioner i perinatal periode.

Sygdommen opstår sjældent, faren ligger i placeringen af ​​angiomaerne i hjernen og øjnene. Afbrydelse af centralnervesystemet på grund af syndromet fører til handicap i barndommen.

De karakteristiske symptomer på sygdommen

Patologi refererer til en skiftende gruppe af syndromer, der spredes til øjets kraniale, ansigtsbehandling og nerver. Neurologisk lidelse fører til delvis tab af motorisk funktion på den modsatte side af læsionen, til udvikling af strabismus, lammelse af musklerne i tungen og ansigtet. Den vigtigste indikator for sygdommen er bourgondisk plet på den ene side af ansigtet (foto) eller kroppen, mindre ofte har det kapillære hæmangiom bilateral lokalisering.

Af karakteren af ​​syndromets manifestation bestemmes det af tre kombinationer af tegn:

• vaskulære angiom-intrakraniale membraner;
• angiomatose i ansigtet med læsioner af nethinden;
• kombination af kapillære tumorer (hjerne, ansigt, øjne).

Hver form er ledsaget af tilsvarende abnormale lidelser.

Ansigtsskade

Manifestationen af ​​syndromet i ansigtet hedder "flammende nevus", er til stede ved fødslen eller udvikler senere. Angioma har form af pletter med sløret kanter, modificeret med væksten af ​​kapillærer. Tumoren er lyse rød eller burgunder, dækker halvdelen af ​​panden, den ene side af næsen, den øvre zygomatiske del, øjenområdet, slutter over overlæben. Dette er et klassisk symptom på sygdommen, "engelens kys" kan manifestere sig fra to sider, dække hårets del af hovedet, ryggen af ​​hovedet og falde på kroppen.

Foci for lokalisering af vaskulære læsioner er single, spredt eller fusioneret i en fælles form. Når der trykkes på, forsvinder problemområdet, så farven genoprettes. I løbet af en persons liv ændrer et "flammende nevus" ikke bare formen, men også farven. I en nyfødt er dette et sted med lyserød farve, da den bliver ældre bliver den mørkere og erhverver en bourgognefarve.

I de fleste tilfælde er angioma fladt, ikke fremspringende over overfladen af ​​huden. I en mere kompleks form ledsages anomalien af ​​pigmentering, mol, begrænset ødem, hæmangiom. Tydelige symptomer på ansigtet er diagnosticeret i 99% af tilfældene.

Neurologiske ændringer

Angiomatose af hjernevæv fører til forkalkning af kapillarerne i det berørte område, hvilket igen provoker udviklingen af ​​sådanne patologier:

• intrakraniel atrofi og nekrose;
• stigning i gliaceller
• hydrocephalus;
• demens.

Udvidelse af kapillærer i blødt væv er en integreret følgesvend af sygdommen, forværrer en persons tilstand og prognose.

Tegn på hjerneskade begynder at forekomme i det første år af et barns liv. Sygdommen er karakteriseret ved et langt klinisk kursus, hvor tegn på neurologisk lidelse udvikler sig, hvilket forårsager nedsat motorisk funktion, mental retardation.

Spredning af blodkar skaber pres på neuroner, danner et konvulsivt syndrom. Der er et mønster: jo mere mental retardation, jo mere udtalte epileptiske anfald. Muskelsammentrækning aktiveres på den modsatte side af ilden. Over tid vokser zonen for vækst af kapillærerne, angrebene skrider frem. Disse faktorer påvirker den følelsesmæssige tilstand, forårsager mentale afvigelser i adfærd. Sturge-Weber syndrom ledsages af følgende symptomer:

• kognitiv svækkelse
• hukommelsessvigt
• reduceret evne til at lære;
• irritabilitet;
• aggression;
• hævneevne, hævn.

Hos voksne medfører hvert epileptisk anfald et fald i intelligens. Intrakranielt tryk forårsager konstant hovedpine. Forårsaget parese, lammelse, muskelsvaghed, tab af følsomhed på siden modsat hjerneskade.

Øjne tegn

Oftalmiske forandringer forbundet med sygdommen er kendetegnet ved unormale ændringer i vaskulærsystemet. Angioma er lokaliseret i papilla-makulære del. Den lysegrå neoplasma i form af en cirkel (foto), forkalket, skaber tryk og et gunstigt miljø for udvikling af glaukom.

Patologi forstyrrer strømmen af ​​væske i øjet, en hydroftalmisk fase dannes. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteres af følgende problemer:

• hornhindeforstyrrelser;
• en øgning i øjet
• nedsat syn (fuldstændig blindhed er mulig);
• indsnævre grænserne for visuel fangst;
• retinal atrofi.

Glaukom kan forekomme umiddelbart efter fødslen eller udvikle senere.

Nødvendig diagnose

Definitionen af ​​syndromet udføres på tre måder: Tilstedeværelsen af ​​kapillært hæmangiom i ansigtet, neurologiske abnormiteter, oftalmiske abnormiteter. Diagnostik udføres ved laboratorieundersøgelse af væsken og brugen af ​​instrumentteknikker, herunder:

1. Beregnet tomografi af cerebral cortex.
2. Kraniums radiografi for at identificere områder af calciummangel.
3. PET (positronemissionstomografi).
4. Elektroencefalografi, som bestemmer hastigheden af ​​bioelektriske impulser.
5. Magnetisk resonansbilleddannelse til at differentiere cystiske formationer, tumorer, abscesser. Tillader dig at analysere graden af ​​atrofi.
6. SPECT (single photon emission computed tomography).

Oftalmologisk diagnose udføres af:

• intraokulære trykmålinger;
• bestemme kvaliteten af ​​visionen;
• oftalmoskopi;
• ultralyd biometri;
• gonioskopi;
• perimetri;
• AV scanning.

Der tages hensyn til gennemsigtighed eller turbiditet i hornhinden.

Behandlingsanbefalinger

Der er ingen specielle behandlinger for Sturge-Weber syndrom, og behandlingen er symptomatisk. I tilfælde af et isoleret flammende nevus på ansigt eller krop, når centralnervesystemet og synsfunktionen ikke påvirkes, er der ikke behov for særlig behandling. Anbefalinger til eliminering af defekten er kosmetiske. Effektiv tatovering beige maling, mens "kys af en engel" ikke vil skille sig ud på huden.

I tilfælde af alvorlig læsion af hjernebarken, er retina med kapillærvækst indikeret kirurgisk indgreb. Trabekulotomi, korrigering af patologien med en laser udføres.

Lægemidler er ordineret for at lindre symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Disse lægemidler anvendes:

1. Anti-epilepsi og antikonvulsive lægemidler - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyre, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
2. Medikamenter til normalisering af sekretion af øjenvæske - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Piller for at forhindre hævelse af hjernen og diuretika - "Mannitol", "Furosemid".

For alvorlige lidelser i centralnervesystemet, som resulterede i lammelse og mental retardation, har patienten brug for særlig pleje.

Mulige komplikationer og prognose

Konsekvenserne af sygdommen afhænger af læsionens grad og fokus. I tilfælde af dannelse af lokalt kapillært hæmangiom i ansigtet, ikke kompliceret af encephalotrigeneminal angiomatose og udvikling af glaukom, hvis stedet forbliver uændret fra fødselstiden, er prognosen gunstig. Foruden kosmetisk ubehag, forårsager problemer ikke en person.

Med en markant progressiv klinik af systemisk skade på meninges, øjne og indre organer, kan syndromets virkninger være alvorlige:

1. Hyppige epileptiske anfald uden tilstrækkelig behandling fører til udvikling af oligofreni, risikoen for slagtilfælde.
2. Blødning er mulig.
3. Alvorlige neurologiske lidelser (nedsat intelligens).
4. Alvorlig deformation af ansigtsmusklerne.
5. Muskel svaghed.
6. Reduceret syn eller tab af syn.
7. Overtrædelse af intrakraniel cirkulation.

Døden kan forekomme i tilfælde af cerebralt ødem med epileptisk status (en tilstand præget af vedvarende krampeanfald).

Store mennesker står over for sygdom

Lokal manifestation af Sturge-Weber syndrom er ikke en sætning. En hudanomali, der ikke påvirker kroppens vitale funktioner, påvirker ikke intellektuelle evner, valg af erhverv eller karriere. Et af de store mennesker, der er markeret med "en engelens kys", er Mikhail Gorbatsjov, en russisk politisk person, der kom ind i landets historie som den sidste sekretær for CPSU Central Committee, en reformator, der lancerede omstruktureringsprocessen. Hans medfødte angiom var placeret på forsiden af ​​kraniet, var en slags "telefonkort".

"Angel of Kiss" og Sturge-Weber syndromet

"Angel's Kiss" - en lilla eller lilla-rød (eller portfarvet) plet (eller pletter) på ansigtets og hovedbundens hud (i medicinsk terminologi, "flammende nevus"). Dette sted (er) er intet andet end kapillært eller kavernøst hæmangiom (e). Den vises på den ene side af ansigtet (men ikke altid) og som regel inden for træets innerveringszone af trigeminusnerven (normalt i innerveringsområdet i dens I- og II-grene). Udbredelsen af ​​disse pletter blandt nyfødte fødtfødte er ret høj og når 3 pr. 1000.

Når en patient undersøges med et sådant sted (pletter), bør en neurolog ikke "savne" en sådan født fosterskader som Sturge [Sturge] -Weber-Krabbe syndrom (UWB), hvor udviklingen af ​​et flammende nevus ("nevus flammeus") i ansigtet er forbundet med fænomener lokal angiomatose af hjernens bløde og arachnoide membraner - leptomeningeal angiomatose (og nethinden - dette er for oftalmologer). På grund af de angivne lokaliseringer af angiomatose har SSHVK andenbetegnelsen "encephalo-trigemino-retinal angiomatose" (eller "encephalotrigeminal angiomatose" eller "encephalolitisk neuroangiomatosis").

SSHVK er en medfødt, sporadisk forekommende sygdom præget af angiomatose af meninges, ansigts- og øjens kapillarer. Det syndrom, der blev beskrevet i Sturge 1879, suppleret senere af Weber (1922) og Krabe (1934), er en komplet form af en encephalolithic neuroangiomatose, der er kendetegnet ved en kombination af kutan og cerebral angiomatose med okulære manifestationer. Syndromet tilhører gruppen af ​​degenerative sygdomme - phakomatosis (neurokutane syndromer). Udbredelsen blandt nyfødte når 1 tilfælde pr. 50.000 indbyggere.

Symptomkomplekset omfatter Krabbe-triaden: [1] flammende (vaskulær) nevi langs trigeminusnervens grene (70% af tilfældene er en envejsproces, 30% er en tovejsproces), [2] intrakranielle forkalkninger, [3] symptomatisk fokal epilepsi.

Der er tre klassiske kliniske former for SSHVK: type 1 - ansigts- og pia mater angiomer med glaukom; Type 2 - kun angiomer i ansigtet uden CNS læsion med glaukom; Type 3 - kun angiomer af pia materen, som regel uden glaukom.

Vær opmærksom! Ud over den udvidede kliniske form beskrives også atypiske former. Nogle af dem blev individualiseret som følgende syndromer: [1] Jahnke syndrom (1930), hvor glaukom er fraværende; [2] Schirmer syndrom (1860), hvor glaukom og hydrophthalmia manifesterer sig i de tidlige stadier; [3] Lawford syndrom (1884), hvor glaukom fremstår sent, har et kronisk forløb, forårsager ikke en øgning af øjets volumen og ledsages ikke af en stigning i niveauet af intraokulært tryk; [4] Milles syndrom (1884), kendetegnet ved en kombination af glaukom og choroidal angiom, men uden en forøgelse i øjets volumen.

Sygdomsforløbet er langsomt progressivt (! Vaskulære anomalier er ikke statiske og kan udvikle sig gennem hele livet). Sygdommen forekommer sædvanligvis sporadisk, familiens tilfælde er usædvanlige (arvstypen er autosomal dominerende eller ukorrekt dominerende [isoleret, kromosomalt trisomi]).

SSHVK findes i 8% af spædbørn med et flammende nevus i ansigtet, men hyppigheden af ​​SSHVK stiger med et flammende nevus i øjenlågene eller bilaterale lokalisering (den gennemsnitlige befolkningsprævalens af SSHVK er et tilfælde for 20-50.000 levendefødte). Med hensyn til risikoen for udvikling af SSHVC eksisterer følgende kriterier: Risikoen for udvikling af SSHCC stiger til 25% med en farvefarve på portvin, der optager halvdelen af ​​ansigtet, herunder periorbitalområdet, op til 33%, hvis begge halvdele i ansigtet, herunder periorbitalområdet, påvirkes (det skal bemærkes, at SSHVK påvirker undertiden mundhinden i mundhulen eller strækker sig til nakke, torso og ekstremiteter [andre manifestationer af hudlæsioner er mulige: hæmangiomer, medfødte eller optræder i de første måneder af et barns liv, hypertro fia og ødem i blødt væv og slimhinder, pletter af "kaffe" farve og hypopigmenteringsplaster på stammen og ekstremiteterne)). Sygdommen er lige så almindelig hos både piger og drenge (ifølge nogle kilder er HBVC mere almindelig hos piger).

Da angiomatose af meninges (med SSHVC) kan føre til hjerteanfald og hjerneatrofi (leptomeningal venøs angiom forårsager stjælesyndromet i den underliggende cerebrale cortex), er der derfor allerede dannelsen af ​​calcific cerebrale og meningeal-kar. ), mental retardation (oligofreni), kognitive forstyrrelser med varierende sværhedsgrad, hemiparesis, hemiplegi, hemiatrofi, hæmning af hemi IMP, hemianopsi (herunder glaukom og buphthalmos - dette er for øjenlæger) [buphthalmos eller plet, - en patologisk stigning i størrelsen af ​​øjeæblet grund af øget intraokulært tryk, typisk i glaukom]. Neurologiske symptomer vises i det første år af livet, i barndommen eller i ungdommen.

Epileptisk syndrom er en tidlig neurologisk manifestation af SSHVK. Epileptiske anfald forekommer i 1. år af livet mellem 2. og 7. måned. Konvulsioner (epileptiske anfald) er kontralaterale (modsatte) med hensyn til medfødte kapillære anomalier i hjernehulerne. Oftere konvulsioner er lokale, paritsalny (Jackson type), mindre ofte generaliserede (primære generaliserede tonisk-kloniske anfald). Med alderen udvikler epileptisk syndrom, og der er et forhold mellem graden af ​​mental retardation og sværhedsgraden af ​​epileptiske anfald. Demens (kognitiv lidelse) kombineres med udtalt forandringer i den følelsesmæssige-volustiske sfære: hævnløshed, egocentrisme, affektivitet, hævnløshed. Patienterne forringer hukommelse, opmærksomhed, evne til at absorbere ny information; Disse faktorer komplicerer betydeligt uddannelses- og uddannelsesprocessen. Disse psykiske lidelser ses i perioden mellem angreb. Sværhedsgraden af ​​psykiske lidelser, især hukommelse, stiger med stigningen i anfald.

Diagnosen er fastlagt ud fra det kliniske billede og resultaterne af metoder til paraklinisk diagnose. Sidstnævnte omfatter:

■ Røntgenundersøgelse af kraniet (påvisning af forkalkning af kapillær misdannelse i hjernen);
■ angiografi af cerebrale arterier, vener og bihule (MR-angiografi og CT-angiografi - ikke-invasive teknikker anvendes til både børn og voksne), som bestemmer svigt af overfladiske kortikale årer, tomme duralusser, patologiske tortuositet i vener;
■ spinal punktering efterfulgt af prøveudtagning af cerebrospinalvæske til forskning (kendetegnet ved forøget protein)
■ hjernens computertomografi (CT) (helst multislice spiral computertomografi - MSCT) - intracerebrale forkalkninger, et symptom på "sporvognskinner", kortikalatrofi, unormal ekspansion af det venøse netværk af den choroidale plexus i laterale ventrikler;
■ hjernens magnetiske resonansbilleddannelse (fortrinsvis MR med gadoliniumkontrast) -udvidelse af choroid plexus, okklusion af venøse bihuleforbindelser, kortikal atrofi, demythinisering af hjernen ved dystrofisk genese;
■ single photon emission computed tomography (SPECT) - områder af hyperperfusion af hjernens substans (i de tidlige stadier af sygdommen), områder med hjernehypoperfusion (i de sene stadier af sygdommen);
■ positronemissionstomografi (PET) - områder af hjernehypometabolisme;
■ Video-EEG-overvågning - der er et fald i kraften i hjernens bioelektriske aktivitet, polyfokal epileptiform aktivitet, der hovedsageligt repræsenteres af paroxysmer af højamplettheta og deltabølger.

1. artikel "Encephalotrigeneminal retinal angiomatose" N. A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Journal "Women's Health Issues" Nr. 3, bind 7, 2012 [læs];

2. Artikel "På Sturge-Weber syndromet" V.A. Basinsky, MD, Professor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Institut for Patologisk Anatomi med et retsmedicinsk kursus, EE "Grodno State Medical University"; journal GrSMU 2010 № 1 [læs];

3. artikel "Radiologiske aspekter ved diagnosen neurodermale syndromer" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institut for Neurokirurgi RAMS dem. Acad. NN Burdenko, Moskva; Journal "Medical Imaging" Nr. 5 2008 [læs];

4. artikel "Laserbehandling af vaskulære formationer af huden hos børn" af TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institut for Pædiatrisk Onkologi og Hematologi RCRC dem. NN Blokhin RAMS, Moskva; Journal of Sarcomas of Bones, bløde væv og hudtumorer nr. 3 2011 [læs];

5. artikel "Sagen af ​​Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri syndrom" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [læs];

6. Artikel "Atypisk form for Sturge - Weber - Crabbe (Lawford) syndrom" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "City Clinical Hospital №5", Ufa; SBEE HPE "Bashkir State Medical Medical University" af Ruslands ministerium for sundhed, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (bladet "Medical Bulletin of Bashkortostan" №2, 2015) [læs]

Gennemgang af lægemidler til behandling af Sturge-Weber syndrom

For første gang blev encephalotrigeneral angiomatose beskrevet af Sturge i syttitallet af det attende århundrede ved hjælp af eksemplet på et seksårigt barn, der havde et lyst rødt kapillært hæmangiom på ansigtet i området med tertiær nerveindervation. Hudanomalien var lokaliseret på den ene side, inden for den zygomatiske del, dækkede den bane, panden, den var baseret på en vaskulær tumor.

I 1922 supplerede Weber det kliniske billede med en læsion af meningerne med forkalkninger fra væksten af ​​stedet. I begyndelsen af ​​det 20. århundrede omfattede Krabbe i symptomatologien en retinal læsion. Derefter blev sygdommen betegnet Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).

Årsager til patologi

Anomali udvikler sig i perinatal perioden, mesoderm (kimlag) er forstyrret i fosteret, hvilket fører til forskellen på homogene celler i vævet. Sygdommen tilhører den sporadiske (uregelmæssige) form for manifestation, overføres gennem den dominerende del af det samme gen uden adhæsion til gulvet. Resessiv arv er meget sjælden.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom dannes i fosteret under påvirkning af en række faktorer:

1. Metaboliske lidelser hos kvinder under graviditet (skjoldbruskkirtlernes dysfunktion).
2. Kemisk forgiftning i første trimester.
3. Bivirkninger af stoffer.
4. Alkohol, narkotika, tobak rygning.
5. Genital eller intrauterin infektioner i perinatal periode.

Sygdommen opstår sjældent, faren ligger i placeringen af ​​angiomaerne i hjernen og øjnene. Afbrydelse af centralnervesystemet på grund af syndromet fører til handicap i barndommen.

De karakteristiske symptomer på sygdommen

Patologi refererer til en skiftende gruppe af syndromer, der spredes til øjets kraniale, ansigtsbehandling og nerver. Neurologisk lidelse fører til delvis tab af motorisk funktion på den modsatte side af læsionen, til udvikling af strabismus, lammelse af musklerne i tungen og ansigtet. Den vigtigste indikator for sygdommen er bourgondisk plet på den ene side af ansigtet (foto) eller kroppen, mindre ofte har det kapillære hæmangiom bilateral lokalisering.

Af karakteren af ​​syndromets manifestation bestemmes det af tre kombinationer af tegn:

• vaskulære angiom-intrakraniale membraner;
• angiomatose i ansigtet med læsioner af nethinden;
• kombination af kapillære tumorer (hjerne, ansigt, øjne).

Hver form er ledsaget af tilsvarende abnormale lidelser.

Ansigtsskade

Manifestationen af ​​syndromet i ansigtet hedder "flammende nevus", er til stede ved fødslen eller udvikler senere. Angioma har form af pletter med sløret kanter, modificeret med væksten af ​​kapillærer. Tumoren er lyse rød eller burgunder, dækker halvdelen af ​​panden, den ene side af næsen, den øvre zygomatiske del, øjenområdet, slutter over overlæben. Dette er et klassisk symptom på sygdommen, "engelens kys" kan manifestere sig fra to sider, dække hårets del af hovedet, ryggen af ​​hovedet og falde på kroppen.

Foci for lokalisering af vaskulære læsioner er single, spredt eller fusioneret i en fælles form. Når der trykkes på, forsvinder problemområdet, så farven genoprettes. I løbet af en persons liv ændrer et "flammende nevus" ikke bare formen, men også farven. I en nyfødt er dette et sted med lyserød farve, da den bliver ældre bliver den mørkere og erhverver en bourgognefarve.

I de fleste tilfælde er angioma fladt, ikke fremspringende over overfladen af ​​huden. I en mere kompleks form ledsages anomalien af ​​pigmentering, mol, begrænset ødem, hæmangiom. Tydelige symptomer på ansigtet er diagnosticeret i 99% af tilfældene.

Neurologiske ændringer

Angiomatose af hjernevæv fører til forkalkning af kapillarerne i det berørte område, hvilket igen provoker udviklingen af ​​sådanne patologier:

• intrakraniel atrofi og nekrose;
• stigning i gliaceller
• hydrocephalus;
• demens.

Udvidelse af kapillærer i blødt væv er en integreret følgesvend af sygdommen, forværrer en persons tilstand og prognose.

Tegn på hjerneskade begynder at forekomme i det første år af et barns liv. Sygdommen er karakteriseret ved et langt klinisk kursus, hvor tegn på neurologisk lidelse udvikler sig, hvilket forårsager nedsat motorisk funktion, mental retardation.

Spredning af blodkar skaber pres på neuroner, danner et konvulsivt syndrom. Der er et mønster: jo mere mental retardation, jo mere udtalte epileptiske anfald. Muskelsammentrækning aktiveres på den modsatte side af ilden. Over tid vokser zonen for vækst af kapillærerne, angrebene skrider frem. Disse faktorer påvirker den følelsesmæssige tilstand, forårsager mentale afvigelser i adfærd. Sturge-Weber syndrom ledsages af følgende symptomer:

• kognitiv svækkelse
• hukommelsessvigt
• reduceret evne til at lære;
• irritabilitet;
• aggression;
• hævneevne, hævn.

Hos voksne medfører hvert epileptisk anfald et fald i intelligens. Intrakranielt tryk forårsager konstant hovedpine. Forårsaget parese, lammelse, muskelsvaghed, tab af følsomhed på siden modsat hjerneskade.

Øjne tegn

Oftalmiske forandringer forbundet med sygdommen er kendetegnet ved unormale ændringer i vaskulærsystemet. Angioma er lokaliseret i papilla-makulære del. Den lysegrå neoplasma i form af en cirkel (foto), forkalket, skaber tryk og et gunstigt miljø for udvikling af glaukom.

Patologi forstyrrer strømmen af ​​væske i øjet, en hydroftalmisk fase dannes. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteres af følgende problemer:

• hornhindeforstyrrelser;
• en øgning i øjet
• nedsat syn (fuldstændig blindhed er mulig);
• indsnævre grænserne for visuel fangst;
• retinal atrofi.

Glaukom kan forekomme umiddelbart efter fødslen eller udvikle senere.

Nødvendig diagnose

Definitionen af ​​syndromet udføres på tre måder: Tilstedeværelsen af ​​kapillært hæmangiom i ansigtet, neurologiske abnormiteter, oftalmiske abnormiteter. Diagnostik udføres ved laboratorieundersøgelse af væsken og brugen af ​​instrumentteknikker, herunder:

1. Beregnet tomografi af cerebral cortex.
2. Kraniums radiografi for at identificere områder af calciummangel.
3. PET (positronemissionstomografi).
4. Elektroencefalografi, som bestemmer hastigheden af ​​bioelektriske impulser.
5. Magnetisk resonansbilleddannelse til at differentiere cystiske formationer, tumorer, abscesser. Tillader dig at analysere graden af ​​atrofi.
6. SPECT (single photon emission computed tomography).

Oftalmologisk diagnose udføres af:

• intraokulære trykmålinger;
• bestemme kvaliteten af ​​visionen;
• oftalmoskopi;
• ultralyd biometri;
• gonioskopi;
• perimetri;
• AV scanning.

Der tages hensyn til gennemsigtighed eller turbiditet i hornhinden.

Behandlingsanbefalinger

Der er ingen specielle behandlinger for Sturge-Weber syndrom, og behandlingen er symptomatisk. I tilfælde af et isoleret flammende nevus på ansigt eller krop, når centralnervesystemet og synsfunktionen ikke påvirkes, er der ikke behov for særlig behandling. Anbefalinger til eliminering af defekten er kosmetiske. Effektiv tatovering beige maling, mens "kys af en engel" ikke vil skille sig ud på huden.

I tilfælde af alvorlig læsion af hjernebarken, er retina med kapillærvækst indikeret kirurgisk indgreb. Trabekulotomi, korrigering af patologien med en laser udføres.

Lægemidler er ordineret for at lindre symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Disse lægemidler anvendes:

1. Anti-epilepsi og antikonvulsive lægemidler - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyre, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
2. Medikamenter til normalisering af sekretion af øjenvæske - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Piller for at forhindre hævelse af hjernen og diuretika - "Mannitol", "Furosemid".

For alvorlige lidelser i centralnervesystemet, som resulterede i lammelse og mental retardation, har patienten brug for særlig pleje.

Mulige komplikationer og prognose

Konsekvenserne af sygdommen afhænger af læsionens grad og fokus. I tilfælde af dannelse af lokalt kapillært hæmangiom i ansigtet, ikke kompliceret af encephalotrigeneminal angiomatose og udvikling af glaukom, hvis stedet forbliver uændret fra fødselstiden, er prognosen gunstig. Foruden kosmetisk ubehag, forårsager problemer ikke en person.

Med en markant progressiv klinik af systemisk skade på meninges, øjne og indre organer, kan syndromets virkninger være alvorlige:

1. Hyppige epileptiske anfald uden tilstrækkelig behandling fører til udvikling af oligofreni, risikoen for slagtilfælde.
2. Blødning er mulig.
3. Alvorlige neurologiske lidelser (nedsat intelligens).
4. Alvorlig deformation af ansigtsmusklerne.
5. Muskel svaghed.
6. Reduceret syn eller tab af syn.
7. Overtrædelse af intrakraniel cirkulation.

Døden kan forekomme i tilfælde af cerebralt ødem med epileptisk status (en tilstand præget af vedvarende krampeanfald).

Store mennesker står over for sygdom

Lokal manifestation af Sturge-Weber syndrom er ikke en sætning. En hudanomali, der ikke påvirker kroppens vitale funktioner, påvirker ikke intellektuelle evner, valg af erhverv eller karriere. Et af de store mennesker, der er markeret med "en engelens kys", er Mikhail Gorbatsjov, en russisk politisk person, der kom ind i landets historie som den sidste sekretær for CPSU Central Committee, en reformator, der lancerede omstruktureringsprocessen. Hans medfødte angiom var placeret på forsiden af ​​kraniet, var en slags "telefonkort".