Fortolkning af den første screening af ultralyd

Den første perinatale screening er en omfattende diagnose af den forventende moder, som udføres før barnet er født fra 10 til 13-14 uger af dets intrauterin udvikling. Den klassiske undersøgelse af denne art kombinerer kun 2 hovedtyper af medicinske manipulationer - biokemisk analyse af moderens serum og ultralyd hos fosteret.

Ved afslutningen af ​​testene vil de opnåede data blive overvåget baseret på en sammenligning af resultatet med indikationerne af screeningshastigheden for 1 trimester-ultralyd. Hovedopgaven til en individuel undersøgelse er den tidlige påvisning af genetiske abnormiteter i fosteret.

Indikationer for

På trods af at den primære diagnose udføres for mange gravide kvinder, er der særlige kategorier af patienter, der primært skal gennemgå en ultralyd og gennemgå en blodprøve for at eliminere faren for fremtidens barns liv og deres eget helbred. Denne gruppe af mennesker omfatter fremtidige moms, som:

• Tidligere fødte børn med udviklingsmæssige handicap;
• Har allerede et barn med faste genetiske patologier
• krydsede tærsklen for 35-40 års jubilæum;
• blev udsat i svangerskabsperioden for smitsomme sygdomme;
• nogensinde lidt af et stort forbrug af alkohol eller narkotika;
• have en historie om hænderne med noter om truslen om spontan abort
• er med en potentiel far til babyen i et nært forhold
• af en eller anden grund tog de medicin, der er forbudt at bruge i løbet af svangerskabsperioden;
• vide om tilstedeværelsen af ​​arvelige anomalier i stamtræet;
• overlevede dødsfald;
• fik en diagnose, der tyder på, at barnets udvikling ophører
• Vis et uafhængigt ønske om at analysere risikoen for at have en baby med særlige former for sygdommen.

Hvordan dechifreres resultaterne af føtal screening ultralyd?

Ultralyddiagnose er normalt ordineret fra 10-11 uger til 13-14 uger, da denne periode med obstetrisk tid giver den første rigtige mulighed for at studere de grundlæggende strukturer hos en ny baby. 11-12 om ugen er en særlig periode præget af omdannelsen af ​​et embryo til et foster.

Der er en liste over de vigtigste indikatorer for fosterudvikling, som dannede grundlaget for afkodning af slutningen af ​​en ultralydsscanning. Disse omfatter: KTR, PAPP-A, HR, BPR, TVP, HCG, NC osv. For at fastslå en præcis forudsigelse af graviditeten bør en specialist sammenligne patientens personoplysninger, der blev opnået ved første screening, med de godkendte standarder, der foreskrives i de relevante tabeller.

Kopisk parietal størrelse

CTE er en af ​​de vigtigste indikatorer for screening 1 under graviditet. Denne parameter angiver længden af ​​embryoet / fostret, som måles fra kronen (toppen af ​​hovedet) til coccyxbenet. I tilfælde af afvigelser fra CTE fra dets normale interval kan det antages, at den intrauterin udvikling af det ufødte barn er truet.

Hvad viser resultaterne af 1 screening af 1. trimester: dekodningen af ​​normer og patologier

Screening undersøgelse - et sæt procedurer til forudsigelse af udviklingen af ​​embryoets udvikling. Arrangementet omfatter ultralyd og biokemiske blodprøver. Resultaterne af 1. screening af 1. trimester er en meget vigtig del af komplekset af foranstaltninger til at kontrollere graviditeten.

Venter på barnet er altid forbundet med glædelige følelser. Ikke alle kvinder er klar til at udholde nyheden om fødslen af ​​en syg baby.

Ofte er en ung familie ikke forberedt på fremkomsten af ​​et barn med særlige behov.

patologier

Screening af første trimester giver dig mulighed for at undgå mulige komplikationer af arbejdskraft og pålideligt forudsige fødslen af ​​et barn med kromosomale abnormiteter.

Ultralyddiagnose afslører genomiske defekter:

1. Down syndrom. Tykkelsen af ​​foldene på halsområdet overstiger normen. Palpitationer øges, næsebenet forkortes, mellemrummet mellem øjnene øges.
2. Anomalier af udviklingen af ​​neuralrøret. Gruppen af ​​alvorlige kromosomale abnormiteter indbefatter opdeling, spalt af rygsøjlen, rygmarvets abnormiteter og hjernevæv.
3. Lokalisering af abdominale organer i hernial formation på abdominalvæggen (omfalocelle).
4. Patau syndrom. Symptom komplekset omfatter en stigning i hyppigheden af ​​hjertesammentrækninger, underudviklingen af ​​skeletsystemet, omphalocele, patologi i hjernen, en stigning i blæren. Barnet lever sjældent til 12 måneder.
5. Edwards syndrom. Reduceret hyppighed af hjertesammentrækninger, tilstedeværelsen af ​​en enkelt navlestrengsår (norm - 2), omfalocelle næsebener er ikke synlige. Spædbørn dør inden for et år.
6. Triploider. Ledsaget af flere anomalier i hjernen. Reduceret hjertefrekvens, omfalocele, forøget nyrefunktion.
7. Disease de Lange. Risikoen for anomaliens genomiske oprindelse når 25%. Børneudvikling ledsages af progressiv mental retardation.
8. Smith Symptom Complex - Opica. Arvelige stofskifteforstyrrelser. Ledsaget af psykiske lidelser, autisme, neurologiske lidelser, patologier i kraniofacial divisionen.
9. Turner sygdom. Øget hjertefrekvens, intrauterin væksthæmning.

Ved afvisning af ultralydsscreening bør den forventede mor og far være opmærksom på ansvaret for, at barnet skal fødes. Nyheden om fraværet af sandsynligheden for fosterets kromosomale abnormiteter gør det muligt for en kvinde at nyde forventningen om moderskab uden bekymring.

Hvad vil vise?

Fremgangsmåden udføres transvaginal eller transabdominal måde. I andet tilfælde holdes arrangementet med en fyldt blære.

Ifølge resultaterne af undersøgelsen analyserer specialisten betydelige indikatorer:

1. KTP - kløften mellem coccyx og parietalbenet.
2. BPR er kløften mellem kronen af ​​vertexet (en bipartial indikator).
3. Afstanden mellem de occipitale og frontale knogler.
4. Hjernens struktur, deres symmetri.
5. Tykkelsen af ​​folden i halsområdet (TVP).
6. Antallet af hjertekoncentrationer pr. Tidsenhed (HR).
7. Størrelsen af ​​embryoens rørformede knogler (skulder, lårben, tibia, underarm).
8. Lokalisering af organer (hjerte og mave).
9. Andel af hjertet og hovedkarrene.
10. Vurdering af lag og lokalisering af placenta.
11. Mængde af fostervand.
12. Antallet af navlestangs fartøjer.
13. Patologi af indre kønsorganer.
14. Evaluering af livmodertonen.

Under diagnosen undersøger lægen embryonets struktur, kontrollerer coccyte-parietal afstanden (CTE) med den diagnosticerede svangerskabsalder.

For pålidelig diagnose af CTE bør overstige 45 mm.

Stigningen i størrelse i forhold til standarden kan skyldes udviklingen af ​​et stort foster. Reduceret CTE indikerer savnet abort, truslen om abort, infektioner i moderens krop, kromosomale abnormiteter.

Hvis der antages en fejlagtig vurdering af svangerskabsalderen, er en re-ultralyd foreskrevet efter 10 dage, overvåges fosterudviklingen over tid. For at forhindre tragedie er en kvinde foreskrevet screening for graviditetens første trimester med en ultralyd.

Dekryptering og normer

Til diagnosen Downs syndrom er et vigtigt symptom TVP. Indekset for tykkelsen af ​​kravepladsen bestemmes af tykkelsen af ​​halsfolden dannet mellem nakken og fostrets hud. Misforholdet mellem svangerskabets størrelse indikerer risikoen for at udvikle et foster med genomiske abnormiteter.

Følgende indikatorer betragtes som normale for den første screening i første trimester.

Tabel 1. Norm 1 screening for 1. trimester.

Screening for graviditetens første trimester

Generelle oplysninger

For nogen tid siden vidste gravide kvinder ikke om en sådan procedure som prænatal eller perinatal screening. Nu er alle fremtidige mødre underkastet en sådan undersøgelse.

Hvad er en screening under graviditeten, hvorfor den udføres, og hvorfor dens resultater er så vigtige? Vi forsøgte at give svar på disse og andre spørgsmål vedrørende perinatal screening, som mange gravide kvinder har givet i dette materiale.

For yderligere at udelukke enhver misforståelse af de præsenterede oplysninger, inden du går videre til overvejelsen af ​​ovenstående emner, er det værd at definere nogle medicinske vilkår.

Hvad er det ultralyds screening og biokemi af mors serum

Prænatal screening er en speciel slags standardprocedure, såsom screening. Denne omfattende undersøgelse består af ultralyddiagnostik og laboratorieblodprøver, i dette særlige tilfælde, biokemien for moderns serum. Identifikation af nogle genetiske abnormiteter på et tidligt stadium er hovedopgaven for en sådan analyse under graviditet som screening.

Prænatal eller perinatal betyder prænatal, og begrebet screening i medicin refererer til en række undersøgelser af et stort lag af befolkningen, som udføres for at danne den såkaldte risikogruppe, der er tilbøjelige til visse sygdomme.

Der er en universel eller selektiv screening.

Det betyder, at screeningsundersøgelser ikke kun er gravid, men også andre kategorier af mennesker, for eksempel børn i samme alder for at etablere sygdomme, der er typiske for denne livsperiode.

Med hjælp fra genetisk screening kan lægerne ikke kun lære om problemerne i babyens udvikling, men responderer også i tide på komplikationer under graviditeten, hvilket en kvinde måske ikke engang er opmærksom på.

Ofte har fremtidige mødre, der har hørt, at de skal gennemgå denne procedure flere gange, begynde at panik og bekymre sig på forhånd. Men der er ikke noget at være bange for, du skal bare spørge gynækologen på forhånd om hvorfor du har brug for screening for gravide, hvornår og vigtigst af alt, hvordan denne procedure er udført.

Så lad os begynde med det faktum, at standard screening udføres tre gange i løbet af hele graviditeten, dvs. i hver trimester. Husk at trimesteren er en periode bestående af tre måneder.

Screening for graviditetens første trimester

Hvad er screening for første trimester? Til at begynde med, lad os svare på det fælles spørgsmål om hvor mange uger dette er graviditetens første trimester. I gynækologi er der kun to måder at pålideligt bestemme varigheden af ​​graviditeten - kalender og obstetrisk.

Den første er baseret på fødselsdagen, og den anden afhænger af menstruationscyklusen forud for befrugtning. Derfor er første trimester et udtryk, der ifølge kalendermetoden begynder den første uge efter opfattelsen og slutter ved den fjortende uge.

I overensstemmelse med den anden metode er I-trimesteren 12 fødselsår. Og i dette tilfælde tælles perioden fra begyndelsen af ​​den sidste menstruation. Relativt for nylig blev screening ikke ordineret til gravide kvinder.

Men nu er mange fremtidige mødre selv interesserede i at bestå en sådan undersøgelse.

Hertil kommer, at Sundhedsministeriet stærkt anbefaler, at undersøgelser foretages til alle forventede mødre uden undtagelse.

Det er sandt, det gøres frivilligt, fordi ingen kan tvinge en kvinde til at gennemgå nogen analyse.

Det skal bemærkes, at der er kategorier af kvinder, der blot er forpligtet af forskellige grunde til at gennemgå screening, for eksempel:

• gravid fra trettifem år og derover
• fremtidige mødre, i historien som der er information om forekomsten af ​​truslen om spontan abort
• kvinder, der har haft smitsomme sygdomme i første trimester
• gravide, tvunget af sundhedsmæssige årsager til at tage i de tidlige stadier af forbudt for deres stilling narkotika;
• kvinder, der havde forskellige genetiske abnormiteter eller uregelmæssigheder i fostrets udvikling i tidligere graviditeter;
• kvinder, der tidligere har født børn med nogen handicap eller udviklingsforstyrrelser;
• kvinder, der er blevet diagnosticeret med frosset eller regressiv graviditet (ophør af fostrets udvikling)
• kvinder, der lider af narkotika- eller alkoholafhængighed
• gravide kvinder i familien eller familien af ​​det ufødte barns far blev der registreret tilfælde af arvelige genetiske abnormiteter.

Hvor lang tid gør prænatal screening til første trimester? For den første screening under graviditeten indstilles perioden i intervallet, fra 11 uger til 13 fødselsperioder med graviditet og 6 dage. Det er ingen mening at gennemføre denne undersøgelse tidligere end den udpegede periode, da resultaterne heraf bliver uinformative og absolut ubrugelige.

Den første ultralyd i den 12. uge af graviditeten sker ved en tilfældig kvinde. Da det er på dette tidspunkt, at embryonperioden slutter, og den føderale eller føtal periode i den fremtidige menneskelige udvikling begynder.

Dette betyder, at embryoet bliver til et foster, dvs. Der er åbenbare ændringer, der taler om udviklingen af ​​en fuldgod levende menneskekropp. Som vi tidligere sagde, er screening forskning et kompleks af foranstaltninger, der består af ultralyddiagnostik og biokemi af en kvindes blod.

Det er vigtigt at forstå, at screening ultralyd i første trimester under graviditet spiller den samme vigtige rolle som laboratorie blodprøver. For at genetikken skal kunne træffe de rigtige konklusioner på grundlag af undersøgelsen, skal de for at undersøge både ultralydets og biokemien af ​​patientens blod.

Ved hvor mange uger den første screening er udført, talte vi, lad os nu gå videre til at dechiffrere resultaterne af en omfattende undersøgelse. Det er meget vigtigt at overveje mere detaljeret normerne for resultaterne af den første screening under graviditeten, der er opstillet af læger. Selvfølgelig kan kun en specialist på dette område, der har den nødvendige viden og, vigtigst af alt, erfaring, give en kvalificeret vurdering af analysens resultater.

Vi mener, at det er tilrådeligt for enhver gravid kvinde at vide mindst generelle oplysninger om de vigtigste indikatorer for prænatal screening og deres normative værdier. For de fleste fremtidige mødre er det faktisk karakteristisk at være for mistanke om alt relateret til deres fremtidige børns sundhed. Derfor vil de være meget roligere, hvis de på forhånd ved, hvad de kan forvente af undersøgelsen.

Fortolkning af screening 1 trimester på ultralyd, satser og mulige afvigelser

Alle kvinder ved, at de under graviditeten skal underkastes mere end en gang ultralyd (herefter ultralyd), som hjælper lægen med at spore den intrauterin udvikling af det ufødte barn. For at screene ultralyd for at give pålidelige resultater, skal du forberede på forhånd til denne procedure.

Vi er sikre på, at langt de fleste gravide kvinder ved, hvordan man gør denne procedure. Vi vil dog gentage, at der er to typer forskning - transvaginal og transabdominal. I det første tilfælde introduceres sensorindretningen direkte i vagina, og i den anden er den i kontakt med overfladen af ​​den forreste abdominalvæg.

Foto af fosteret ved 13 ugers graviditet

Til transvaginal ultralyd er der ingen særlige forberedelsesregler.

Hvis du skal have en transabdominal undersøgelse, skal du ikke gå på toilettet på toilettet før ca. 4 timer før ultralydundersøgelsen. I en halv time anbefales det at drikke op til 600 ml almindeligt vand.

Sagen er, at undersøgelsen skal udføres nødvendigvis på blæren fyldt med væske.

For at lægen skal kunne opnå et pålideligt resultat af ultralydsscreening, skal følgende betingelser være opfyldt:

• eksamensperiode - fra 11 til 13 fødselsperioder
• fostrets stilling skal give specialisten mulighed for at udføre de nødvendige manipulationer, ellers vil mumie "påvirke" barnet, så det vender over
• coccyx parietal størrelse (i det følgende KTP) bør ikke være mindre end 45 mm.

Hvad er CTE under graviditet ved ultralyd

Når en ultralyd udføres, vil en specialist nødvendigvis undersøge forskellige parametre eller størrelser af fosteret. Disse oplysninger giver dig mulighed for at bestemme, hvor godt babyen er dannet, og om den udvikler sig korrekt. Satserne for disse indikatorer afhænger af graviditeten.

Hvis værdien af ​​en eller en anden parameter opnået som følge af en ultralydssøgning afviger fra normen opad eller nedad, betragtes dette som et signal om forekomsten af ​​nogle patologier. Den coccyx parietal størrelse er en af ​​de vigtigste indledende indikatorer for korrekt fostrets udvikling.

CTE's størrelse sammenlignes med fostrets masse og graviditetens varighed. Denne indikator bestemmes ved at måle afstanden fra barnets knogle til halebenet. Som hovedregel er jo større KTR-indekset, desto længere er graviditetsperioden.

KTR normer

Når denne indikator er lidt højere eller omvendt er lidt mindre end normen, er der ingen grund til panik. Det taler kun om træk ved udviklingen af ​​dette særlige barn.

Hvis værdien af ​​KTP afviger fra standarderne på en stor måde, så signaliserer dette udviklingen af ​​et stort foster, dvs. Formentlig vil barnets fødselsvægt overstige de gennemsnitlige normer på 3-3,5 kg. I tilfælde, hvor KTR er signifikant mindre end de normative værdier, kan dette være et tegn på:

• Graviditet udvikler sig ikke som det skal. I sådanne tilfælde skal lægen nøje kontrollere fosterets hjerteslag. Hvis han døde i livmoderen, har kvinden brug for akut medicinsk hjælp (livmoderhulen i livmoderhulen) for at forhindre en mulig trussel mod hendes sundhed (udvikling af infertilitet) og liv (infektion, blødning);
• Den gravide kvinders krop producerer utilstrækkelig mængde hormoner, normalt progesteron, hvilket kan føre til spontan abort. I sådanne tilfælde ordinerer lægen en yderligere undersøgelse af patienten og ordinerer medicin indeholdende hormoner (Utrozhestan, Dufston);
• moderen lider af smitsomme sygdomme, herunder venerale sygdomme;
• fosteret har genetiske abnormiteter. I sådanne situationer ordinerer læger yderligere forskning sammen med biokemisk analyse af blod, som er en del af den første screeningsanalyse.

Det er også værd at understrege, at der ofte er tilfælde, hvor en lav KTR indikerer en fejlagtigt bestemt graviditetsperiode. Dette refererer til varianten af ​​normen. Alt, hvad en kvinde har brug for i en sådan situation, er at gennemgå en re-ultralydsundersøgelse efter et stykke tid (normalt efter 7-10 dage).

Fetal BPR (biparietal størrelse)

Hvad er denne BPR på ultralyd under graviditeten? Når man gennemfører en ultralydsundersøgelse af fosteret i første trimester, er lægerne interesserede i alle mulige kendetegn ved det ufødte barn. Siden deres undersøgelse giver specialister maksimal information om, hvordan den lille mand udvikler sig, og om alt er i orden med hans helbred.

Hvad er denne fostrets BPR? Begynd at dechiffrere den medicinske forkortelse. BPR er den biparietale størrelse af fostrets hoved, dvs. afstanden mellem væggene i kranens parietale knogler, simpelthen hovedets størrelse. Denne indikator betragtes som en af ​​de vigtigste for at bestemme barnets normale udvikling.

Det er vigtigt at bemærke, at BDP ikke kun viser, hvor godt og godt babyen udvikler sig, men hjælper også lægerne med at forberede sig på den kommende levering. Fordi hvis størrelsen af ​​det fremtidige barns hoved afviger fra normen i en stor retning, så vil han simpelthen ikke være i stand til at passere gennem moderens fødselskanal. I sådanne tilfælde er en planlagt kejsersnit foreskrevet.

Tabel over standarder BDP efter uge

Når BPR afviger fra de etablerede normer, kan dette tyde på:

• om tilstedeværelsen af ​​sådanne patologier i fosteret som uforenelig med livet, såsom cerebral brok eller tumor;
• om en tilstrækkelig stor størrelse af det ufødte barn, hvis de øvrige grundlæggende parametre for fosteret er forud for de etablerede udviklingsstandarder med flere uger;
• om den spasmodiske udvikling, som efter nogen tid vil vende tilbage til normal, forudsat at de andre grundlæggende parametre for fosteret passer ind i normen;
• på udviklingen af ​​føtal hjernehydrocephalus på grund af tilstedeværelsen af ​​smitsomme sygdomme hos moderen.

Den nedadgående afvigelse af denne indikator tyder på, at barnets hjerne udvikler sig forkert.

Tykkelse af kraveplads (TVP)

TVP fosteret - hvad er det? Fostrets kraveplads eller nakkefoldets størrelse er et sted (eller rettere en langstrakt form) placeret mellem halsen og den øvre dermale membran i spædbarnets krop, hvor der er ophobning af væske. Undersøgelsen af ​​denne værdi udføres ved screeningen af ​​graviditetens første trimester, da det på dette tidspunkt er muligt at måle TBP for første gang og derefter analysere det.

Fra den 14. uge af graviditeten falder denne formation gradvist i størrelse, og ved den 16. uge forsvinder den næsten fra visningen. Der er også etableret visse standarder for tvp, som er direkte afhængige af graviditeten.

For eksempel bør normen for tykkelsen af ​​kravepladsen i 12 uger ikke overstige intervallet fra 0,8 til 2,2 mm. Tykkelsen af ​​kravepladsen ved 13 uger bør ligge i området 0,7 til 2,5 mm.

Det er vigtigt at bemærke, at for denne indikator fastsætter eksperter de gennemsnitlige minimumsværdier, hvoraf afvigelsen angiver raffinement af kravepladsen, som ligesom udvidelsen af ​​NTI betragtes som en anomali.

Fetal tablett af Fetus efter uge

Hvis denne indikator ikke opfylder normerne for TVP om 12 uger og andre graviditetsperioder angivet i tabellen ovenfor, viser dette resultat højst sandsynligt forekomsten af ​​følgende kromosomale abnormiteter:

• trisomi 13, en sygdom kendt som Patau syndrom, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en ekstra 13 kromosomer i humane celler;
• tromomi af kromosom 21, der er kendt for alle som Downs syndrom, er en menneskelig genetisk sygdom, hvor karyotypen (dvs. det fulde sæt af kromosomer) er repræsenteret i stedet for 46'ernes 47 kromosomer;
• monosomi på X-kromosomet, en genomisk sygdom, opkaldt efter forskerne opdagede Shereshevsky-Turners syndrom, sådanne uregelmæssigheder af fysisk udvikling, som kort statur, såvel som seksuel infantilisme (umodenhed) er karakteristisk for det;
• trisomi 18 er en kromosomal sygdom. For Edwards syndrom (det andet navn på denne sygdom) er kendetegnet ved en flerhed af misdannelser, der er uforenelige med livet.

Trisomi er en aneuploidy-variant, dvs. ændringer i karyotypen, hvor der er et yderligere tredje kromosom i den humane celle i stedet for det normale diploide sæt.

Monosomi er en variant af aneuploidi (kromosomal abnormitet), hvor der ikke er kromosomer i kromosomsættet.

Hvad er reglerne for trisomi 13, 18, 21 etableret under graviditeten? Det sker, at i processen med celledeling mislykkes. Dette fænomen har fået navnet aneuploidy i videnskab. Trisomi er en type aneuploidi, hvor der i stedet for et par kromosomer er et ekstra tredje kromosom til stede i cellen.

Med andre ord arver barnet fra sine forældre et yderligere 13, 18 eller 21 kromosom, hvilket igen medfører genetiske abnormiteter, som forhindrer normal fysisk og mental udvikling. Ifølge statistikker er Downs syndrom den mest almindelige sygdom forårsaget af tilstedeværelsen af ​​21 kromosomer.

Børn født med Edwards syndrom, såvel som i tilfælde af Patau syndrom, lever normalt ikke op til et år, i modsætning til dem, der ikke er heldige at blive født med Downs syndrom. Sådanne mennesker kan leve i en stor alder. Et sådant liv kan dog snarere kaldes eksistens, især i landene i post-sovjetiske rum, hvor disse mennesker betragtes som udsatte og forsøger at undgå og ignorere dem.

For at udelukke sådanne uregelmæssigheder bør gravide kvinder, især fra risikogruppen, gennemgå en screeningundersøgelse. Forskere hævder, at udviklingen af ​​genetiske abnormiteter er direkte afhængig af den forventede moders alder. Jo yngre kvinden, jo mindre sandsynligt er det, at hendes barn vil have nogen abnormiteter.

For at etablere trisomi i graviditetens første trimester undersøges fosterets kraveplads ved hjælp af ultralyd. I fremtiden tager gravide kvinder regelmæssigt en blodprøve, hvor for genetikere er de vigtigste indikatorer niveauerne af alpha-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humant choriongonadotropin (hCG) og østriol.

Som tidligere nævnt afhænger risikoen for genetiske abnormiteter hos et barn primært af moderens alder. Der er dog tilfælde, hvor trisomi også er rettet til unge kvinder. Derfor undersøger læger ved screening alle mulige tegn på anomalier. Det antages, at en erfaren ultralydspersonale kan identificere problemer allerede under den første screeningsundersøgelse.

Symptomer på Downs syndrom, såvel som Edwards og Patau

Trisomi 13 er karakteriseret ved et kraftigt fald i niveauet af PAPP-A (PAPP, protein (protein) A-plasma forbundet med graviditet). Også en markør af denne genetiske lidelse sænkes eller øges hCG. De samme parametre spiller en vigtig rolle for at bestemme, om fosteret har Edwards syndrom.

Når der ikke er risiko for trisomi 18, registreres normal PAPP-A og b-hCG (fri beta hCG-underenhed) i en biokemisk blodprøve. Hvis disse værdier afviger fra de standarder, der er fastsat for hver specifik graviditetsperiode, så har barnet sandsynligvis genetiske defekter.

Det er vigtigt at bemærke, at i tilfælde af, at specialistet i løbet af den første screening retter tegn på risikoen for trisomi, sendes kvinden til yderligere undersøgelse og en konsultation med genetikere. For at få en endelig diagnose skal den forventede mor gennemgå sådanne procedurer som:

• chorionbiopsi, dvs. opnåelse af en prøve af chorionvæv til diagnose af anomalier
• amniocentese er en punktering af amniotisk membran for at opnå en prøve af fostervæske til yderligere undersøgelse i laboratoriet;
• placentocentese (placental biopsi), med denne invasive diagnostiske metode, tager specialister en prøve af placentavæv ved hjælp af en speciel punkteringsnål, som gennembor den forreste abdominale væg;
• cordocentese, en metode til diagnosticering af genetiske abnormiteter under graviditeten, hvor blodproblemer af føtal navlestrengsblod analyseres.

Desværre, hvis en gravid kvinde har gennemgået nogen af ​​de ovennævnte undersøgelser, og diagnosen af ​​tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter under bioscreening og ultralydstest blev bekræftet, vil læger foreslå afslutning af graviditeten. I modsætning til standard screeningsundersøgelser kan disse invasive undersøgelsesmetoder også fremkalde en række alvorlige komplikationer op til spontan abort, derfor lægger lægerne dem i et ret sjældent antal tilfælde.

Næseben på 12 uger, bord af normer

Næsebenet er en lidt langstrakt, firkantet, konveks foran den parrede knogle i en persons ansigt. Ved den første screening for ultralyd bestemmer en ekspert længden af ​​knoglen i barnets næse. Det antages, at i nærvær af genetiske abnormiteter udvikler denne knogle uretmæssigt, dvs. dets synkronisering forekommer senere.

Derfor, hvis næseben mangler eller dens størrelse er for lille under den første screening, indikerer den derfor muligheden for forskellige anomalier. Det er vigtigt at understrege, at de måler længden af ​​næseben på 13 uger eller 12 uger. Når den screenes efter 11 uger, kontrollerer en specialist kun sin tilstedeværelse.

Det er værd at understrege, at hvis der er en mismatch mellem størrelsen af ​​nasalbenet og de etablerede normer, men hvis andre grundlæggende indikatorer er konsistente, er der virkelig ingen grund til bekymring. Denne situation kan skyldes de enkelte karakteristika ved udviklingen af ​​dette særlige barn.

Hjertefrekvens (HR)

Denne parameter, som hjertefrekvens spiller en vigtig rolle ikke kun i de tidlige stadier, men i hele graviditeten. Konstant måling og overvågning af føtal hjertefrekvens er allerede nødvendig kun for at lægge mærke til afvigelser og om nødvendigt redde barnets liv.

Det er interessant, at selvom myokardiet (hjertemusklen) begynder at falde så tidligt som den tredje uge efter befrugtningen, kan du kun høre hjerteslag fra den sjette fødselsuge. Det antages, at rytmen af ​​hjerteslag i første fase af fosterudviklingen skal svare til moderens puls (i gennemsnit 83 slag pr. Minut).

Imidlertid vil barnets hjertefrekvens allerede i den første måned af intrauterin liv gradvist øges (ca. 3 slag pr. Minut hver dag), og i den niende uge af graviditeten nås 175 slag per minut. Bestem fostrets hjertefrekvens ved hjælp af ultralyd.

Under den første ultralydssøgning er specialisterne opmærksomme ikke kun på hjertefrekvensen, men også på hvordan babyens hjerte udvikler sig. Til dette benyttes en såkaldt firekammerskæring, dvs. metode til instrumentel diagnose af hjertefejl.

Det er vigtigt at understrege, at afvigelsen fra standarderne for en sådan indikator som puls indikerer tilstedeværelsen af ​​defekter i hjertets udvikling. Derfor læger læger omhyggeligt studere strukturen af ​​fosterets atriere og hjerte ventrikler. I tilfælde af påvisning af eventuelle abnormiteter henviser specialisterne til den gravide kvinde til yderligere test, for eksempel ekkokardiografi (EKG) med Doppler.

Fra og med den tyvende uge vil gynækologen i den antatale klinik lytte til barnets hjerte med kraften i et specielt rør med hvert planlagt besøg hos den gravide kvinde. En sådan procedure som hjerte auskultation anvendes ikke i tidligere perioder på grund af sin ineffektivitet, da lægen kan bare ikke høre hjerteslag.

Men som babyen udvikler sig, vil hjertet blive hørt mere og mere tydeligt hver gang. Auscultation hjælper gynækologen til at bestemme fostrets stilling i livmoderen. For eksempel, hvis hjertet er bedre hørt ved moderens navle, er barnet i tværgående position, hvis navlen er til venstre eller nedre, så er fosteret i hovedpræsentationen, og hvis det ligger over navlen, så i bækkenet.

Fra den 32. uge af graviditeten bruges kardiotokografi (forkortet KTR) til at kontrollere hjerteslag. Ved udførelse af ovenstående typer af undersøgelser kan en specialist rette fosteret:

• bradykardi, dvs. unormalt lav puls, som normalt er midlertidig. Denne afvigelse kan være et symptom på forekomst af autoimmune sygdomme hos moderen, anæmi, præeklampsi og fastspænding af navlestrengen, når det ufødte barn ikke modtager tilstrækkelig ilt. Medfødte hjertefejl kan også være årsag til bradykardi, for at udelukke eller bekræfte denne diagnose skal en kvinde sendes til yderligere undersøgelser;
• takykardi, dvs. høj puls Eksperter fastsætter en sådan afvigelse ekstremt sjældent. Men hvis hjertefrekvensen er meget højere end foreskrevet i normerne, indikerer dette moderhypertyreose eller hypoxi, udviklingen af ​​intrauterin infektioner, anæmi og genetiske abnormiteter hos fosteret. Derudover kan de medicin, kvinden har taget, påvirke hjertefrekvensen.

Ud over de ovennævnte egenskaber ved udførelse af den første screenings ultralyd analyserer specialister også dataene:

• på symmetrien af ​​føtal hjernehalvfrekvensen;
• om størrelsen af ​​hovedets omkreds;
• om afstanden fra occipital til frontalbenet;
• om længden af ​​knogler, hofter og underarms ben
• om hjertets struktur
• på placering og tykkelse af korionen (placenta eller "børns sted");
• om mængden af ​​vand (fostervand);
• på betingelse af moderens livmoderhals hals
• om antallet af skibe i navlestrengen;
• fravær eller tilstedeværelse af livmoderhals hypertonicitet.

Som følge af ultralydet kan ud over de genetiske abnormiteter, som allerede diskuteret ovenfor (monosomi eller Shereshevsky-Turners syndrom, trisomi 13, 18 og 21 kromosmer, nemlig Downs syndrom, Patau og Edwards) følgende udviklingspatiologier identificeres:

• neurale rør, for eksempel misdannelse af rygsøjlen (meningomyelocele og meningocele) eller kranialhernia (encephalocele);
• Corne de Lange syndrom, en anomali, hvor flere misdannelser registreres, hvilket fører til både fysiske abnormiteter og mental retardation;
• triploidi, en genetisk misdannelse, hvor en funktionsfejl forekommer i kromosomsættet, som foster overlever ikke fostret i nærvær af en sådan patologi;
• omphalocele, embryonale eller navlestangsbrist, anterior mavesvamppatologi, hvor visse organer (lever, tarm og andre) udvikles i hernialsækken uden for bughulen
• Smith-Opitz syndrom, en genetisk lidelse, som påvirker metaboliske processer, som efterfølgende fører til udviklingen af ​​mange alvorlige patologier, såsom autisme eller mental retardation.

Biokemisk screening 1 trimester

Lad os tale mere detaljeret om anden fase af en kompleks screeningsundersøgelse for gravide kvinder. Hvad er biokemisk screening for første trimester, og hvilke standarder er der etableret for hovedindikatorerne? Faktisk er biokemisk screening ikke mere end en biokemisk analyse af den forventede moders blod.

Denne undersøgelse udføres først efter ultralyd. Dette skyldes det faktum, at lægen, takket være en ultralydsundersøgelse, etablerer den nøjagtige varighed af graviditeten, hvor de normative værdier af hovedindikatorerne for blodbiokemi direkte afhænger. Husk derfor, at biokemisk screening kun er nødvendig med ultralydsresultater.

Sådan forbereder du dig til den første screening under graviditeten

Vi talte om, hvordan de gør det, og vigtigst af alt, når screening ultralyd bliver gjort, skal vi nu være opmærksomme på at forberede til levering af biokemisk analyse. Som i tilfælde af anden blodprøve bør denne undersøgelse udarbejdes på forhånd.

Hvis du vil opnå et pålideligt resultat af biokemisk screening, skal du følge nedenstående anbefalinger nøjagtigt:

• blod til biokemisk screening gives strengt på en tom mave, læger anbefaler ikke engang at drikke rent vand, for ikke at nævne nogen mad;
• et par dage før screening skal du ændre din sædvanlige kost og begynde at følge en mild kost, hvor du ikke kan spise for fede og krydrede fødevarer (for ikke at øge kolesterolniveauet) samt skaldyr, nødder, chokolade, citrusfrugter og andre allergener, selvom du ikke har haft en allergisk reaktion på noget før.

Stram overholdelse af disse anbefalinger vil gøre det muligt at opnå pålidelige resultater af biokemisk screening. Tro mig, det er bedre at lide i nogen tid og opgive dine yndlings godbidder, så du ikke bekymrer dig om resultaterne af analysen. Enhver afvigelse fra de etablerede normer vil trods alt fortolke som en patologi i udviklingen af ​​barnet.

Ofte i alle former for fora, der er dedikeret til graviditet og fødsel, taler kvinder ofte om, hvordan resultaterne af den første screening, der forventes med sådan spænding, viste sig at være dårlige, og de blev tvunget til at gøre alle procedurer igen. Heldigvis fik gravide kvinder gode nyheder om deres babys sundhedstilstand, da de korrigerede resultater viste, at der ikke var udviklingsmæssige handicap.

Det hele var, at de forventede mødre ikke var forberedt, som det burde være for screeningen, hvilket til sidst førte til upålidelige data.

Forestil dig, hvor mange nerver der blev brugt og bitter tårer skur, mens kvinder ventede på nye resultater af undersøgelsen.

Sådan enorm stress passerer ikke uden spor for en persons sundhed, og endnu mere for en gravid kvinde.

Biokemisk screening af 1. trimester, transkription af resultaterne

Ved udførelsen af ​​den første biokemiske screeningsanalyse spilles hovedrollen ved diagnosticering af eventuelle abnormiteter i fosterdannelsen af ​​sådanne indikatorer som den frie humane p-underenhed af human choriongonadotropin (herefter hCG) såvel som PAPP-A (plasmaprotein A forbundet med graviditet). Overvej i detaljer hver af dem.

PAPP-A - hvad er det?

Som nævnt ovenfor er PAPP-A en indikator for en biokemisk analyse af blodet hos en gravid kvinde, som hjælper specialister med at bestemme forekomsten af ​​genetiske abnormiteter i fostrets udvikling på et tidligt tidspunkt. Det fulde navn på denne værdi lyder som graviditetsrelateret plasmaprotein A, som bogstaveligt oversat til russisk betyder - plasmaprotein forbundet med graviditet A.

Det er proteinet (protein) A, der produceres under moderkvarterets placenta, der er ansvarlig for den harmoniske udvikling af det ufødte barn. Derfor betragtes en indikator som PAPP-A, beregnet 12 eller 13 uger under graviditet, som en karakteristisk markør til bestemmelse af genetiske abnormiteter.

Det er obligatorisk at gennemgå en analyse for at kontrollere niveauet af PAPP-A:

• gravide kvinder over 35 år
• kvinder der tidligere har født børn med genetiske udviklingsmæssige handicap;
• fremtidige mødre, hvis familie har slægtninge med genetiske udviklingsmæssige handicap
• kvinder, der har haft sygdomme som cytomegalovirus, rubella, herpes eller hepatitis kort før graviditeten
• gravide kvinder, der tidligere har haft komplikationer eller spontane miskramper.

Regulatoriske værdier af en indikator som PAPP-A afhænger af graviditeten. For eksempel er hastigheden af ​​PAPP-A i 12 uger fra 0,79 til 4,76 mU / ml og ved 13 uger - fra 1,03 til 6,01 mU / ml. I tilfælde hvor denne indikator afviger fra normen som følge af testen, læger ordinerer yderligere undersøgelser.

Hvis analysen afslørede et lavt niveau af PAPP-A, kan det indikere forekomsten af ​​kromosomale abnormiteter i barnets udvikling, for eksempel Downs syndrom, det signalerer også risikoen for abort og graviditet. Når denne indikator er forøget, er det højst sandsynligt resultatet af, at lægen ikke kunne beregne den korrekte varighed af graviditeten.

Det er derfor, at blodbiokemi kun gives efter en ultralydsscanning. Høj PAPP-A kan dog også indikere sandsynligheden for udvikling af genetiske abnormiteter i fostrets udvikling. Derfor vil lægen i tilfælde af afvigelse fra normen henvise kvinden til en yderligere undersøgelse.

Humant choriongonadotropin

Forskere har tilfældigt givet dette navn til dette hormon, da det er takket være ham, at man pålideligt kan finde ud af om graviditet så tidligt som 6-8 dage efter at befrugtningen af ​​ægget fandt sted. Det er bemærkelsesværdigt, at hCG begynder at blive produceret af korionen i de første timer af graviditeten.

Desuden vokser dets niveau hurtigt, og den 11.-12. Uge af graviditeten overskrider de oprindelige værdier tusindvis af gange. Derefter mister den menneskelige choriongonadotropin gradvist sin position, og dens indikatorer forbliver uændrede (begyndende fra anden trimester) indtil fødslen. Alle teststrimler, der hjælper med at bestemme graviditeten, indeholder hCG.

Hvis niveauet af humant choriongonadotropin er forhøjet, kan dette indikere:

Når hCG-niveauet er under de foreskrevne grænser, står det:

• om det mulige foster Edwardsau syndrom;
• risikoen for abort
• om placenta insufficiens

Efter at en gravid kvinde har gennemgået en ultralyd og blodbiokemi, skal specialisten dechifere resultaterne af undersøgelsen samt beregne de mulige risici for at udvikle genetiske abnormiteter eller andre patologier ved hjælp af et specielt computerprogram PRISCA (Prisca).

Opsummeringsformularen skal indeholde følgende oplysninger:

• På aldersrisiko for udviklingsmæssige abnormiteter (afhængig af graviditetens alder ændres eventuelle afvigelser);
• om værdierne for de biokemiske parametre for blodanalyse af kvinder;
• risiko for mulige sygdomme
• MoM koefficient.

For at beregne så muligt som muligt de mulige risici ved udvikling af disse eller andre abnormiteter hos fosteret, beregner eksperter den såkaldte MoM (multipel af median) koefficient. For at gøre dette indsamles alle de opnåede screeningsdata i programmet, som bygger en graf af afvigelsen for hver indikator for analyse af en bestemt kvinde ud fra den gennemsnitlige sats, der er fastsat for de fleste gravide kvinder.

MoM betragtes som normalt, ikke overstiger værdien fra 0,5 til 2,5. I anden fase justeres denne koefficient under hensyntagen til alder, race, forekomst af sygdomme (for eksempel diabetes), dårlige vaner (fx rygning), antallet af tidligere graviditeter, IVF og andre vigtige faktorer.

I sidste fase slutter specialisten endelig. Husk, at kun en læge kan fortolke screeningsresultaterne korrekt. I videoen nedenfor forklarer lægen alle de centrale punkter i forbindelse med den første screening.

Screening pris for 1 trimester

Spørgsmålet om, hvor meget denne undersøgelse koster, og hvor det er bedre at gå igennem, vedrører mange kvinder. Faktum er, at ikke alle statsklinikker kan gøre en særlig undersøgelse gratis. Baseret på tilbagemeldingerne tilbage i fora, stoler mange forventede mødre ikke på fri medicin.

Derfor kan man ofte imødekomme spørgsmålet om, hvor man skal foretage screening i Moskva eller andre byer. Hvis vi taler om private institutioner, kan i et velkendt og velbevist laboratorium INVITRO biokemisk screening gøres for 1600 rubler.

Sandt nok omfatter denne pris ikke en ultralydsscanning, som skal anmodes af en specialist, før der udføres en biokemisk analyse. Derfor er det nødvendigt at gennemgå en ultralydsundersøgelse separat på et andet sted, og derefter gå til laboratoriet for bloddonation. Og det skal ske på samme dag.

Anden screening under graviditet, hvornår man skal gøre og hvad der er inkluderet i undersøgelsen

Ifølge anbefalinger fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO) er hver kvinde forpligtet til at gennemgå tre screeninger i hele graviditetsperioden. Selv om gynækologer i dag henviste alle gravide kvinder til denne undersøgelse, er der dem, der af en eller anden grund springer over screening.

For nogle kategorier af kvinder bør sådanne undersøgelser imidlertid være obligatoriske. Dette gælder primært for dem, der tidligere har født børn med genetiske handicap eller misdannelser. Derudover er det vigtigt at gennemgå screening:

• kvinder i alderen 35 år, da risikoen for at udvikle forskellige patologier i fostret afhænger af moderens alder;
• kvinder, der i første trimester tog stoffer eller andre forbudte stoffer til gravide kvinder;
• kvinder, der tidligere har lidt to eller flere miskrammer;
• kvinder, der lider af en af ​​følgende sygdomme, som er arvet af et barn - diabetes, sygdomme i muskuloskeletalsystemet og kardiovaskulærsystemet samt abnormiteter
• kvinder med risiko for abort.

Derudover skal forventede mødre screenes, hvis de eller deres ægtefæller blev udsat for stråling før befrugtning, og havde også bakterielle og infektionssygdomme umiddelbart før graviditeten. Som med den første screening for anden gang, må den forventende mor også lave en ultralydsscanning og bestå en biokemisk blodprøve, som ofte kaldes en tredobbelt test.

Dato for anden screening under graviditet

Så vi vil svare på spørgsmålet om hvor mange uger en anden screening sker under graviditeten. Som vi allerede har bestemt, udføres den første undersøgelse i de tidlige stadier af graviditeten, nemlig fra 11 til 13 uger i første trimester. Følgende screeningsundersøgelse udføres i den såkaldte "gyldne" svangerskabsperiode, dvs. i anden trimester, som starter i uge 14 og slutter i uge 27.

Gylden anden trimester kaldes, for i løbet af denne tidsperiode er alle de første sygdomme forbundet med graviditet (kvalme, svaghed, døsighed og andre) tilbagekaldt, og en kvinde kan fuldt ud glæde sig over sin nye stat, fordi hun føler en kraftig styrkeforøgelse.

En kvinde skal besøge sin gynækolog hver anden uge, så han kan overvåge graviditeten.

Lægen stiller anbefalinger til den forventende mor om hendes interessante stilling og informerer også kvinden om, hvilke undersøgelser og på hvilket tidspunkt hun skal bestå. Normalt passerer en gravid kvinde en urinalyse og fuldfører blodtællingen før hvert besøg hos gynækologen, og den anden screening finder sted fra 16 til 20 uger af graviditeten.

Ultralydscreening til 2. trimester - hvad er det?

Under den anden screening udføres ultralyd først for at bestemme den nøjagtige svangerskabsalder, så senere eksperter korrekt kunne fortolke resultaterne af en biokemisk blodprøve. Ved ultralyd undersøger lægen udviklingen og størrelsen af ​​fostrets indre organer: knoglens længde, brystets volumen, hoved og mave, udvikling af cerebellum, lunger, hjerne, ryg, hjerte, blære, tarm, mave, øjne, næse og symmetri af ansigtsstrukturen.

Generelt bliver alt, hvad der visualiseres ved ultralyd, underkastet analyse. Ud over at studere de vigtigste egenskaber ved udviklingen af ​​barnet, tjekker eksperter:

• hvordan placenta er placeret
• tykkelsen af ​​moderkagen og dens grad af modenhed
• Antallet af fartøjer i navlestrengen;
• tilstanden af ​​væggene, appendages og livmoderhalsen;
• mængde og kvalitet af fostervand.

Normer på ultralyds screening af graviditetens 2. trimester: