Amyotrofisk lateral sklerose: årsager, symptomer, behandling

Lou Gehrigs sygdom eller amyotrofisk lateralsklerose er en hurtigt progressiv patologi af nervesystemet, der er kendetegnet ved læsioner af motorneuronerne i rygmarv, stamme og cortex. Derudover er motoriske grene af kraniske neuroner (glossopharyngeal, facial, trigeminal) involveret i den patologiske proces.

Etiologi af sygdommen

Denne sygdom er ret sjælden og forekommer hos to til fem personer per 100.000. Det antages, at sygdommen oftest udvikler sig hos mænd efter halvtreds år. Amyotrofisk lateralsklerose gør ingen undtagelse for nogen og påvirker mennesker i forskellige erhverv (lærere, ingeniører, nobelpristagere, senatorer, aktører) og forskellig social status. Den mest berømte patient diagnosticeret med amyotrofisk lateralsklerose var verdensmester i baseball Lou Gehrig, der gav det alternative navn til denne sygdom.

I Rusland er Lou Gehrigs sygdom også udbredt. Til dato er der omkring 15-20.000 patienter med en sådan diagnose. Blandt de mest berømte mennesker i Rusland med en sådan patologi er værd at bemærke komponisten Dmitry Shostakovich, udøveren Vladimir Migulyu, Yuri Gladkovs politik.

Årsager til Lou Gehrigs sygdom

Grundlaget for denne sygdom er akkumuleringen af ​​patologisk uopløseligt protein i nervesystemets motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til denne patologi til denne dag er ikke blevet afklaret, men der er mange teorier. Blandt de vigtigste:

neural - Britiske forskere tyder på, at sygdommens udvikling er forbundet med gliaelementer, det er celler, der tilvejebringer vital aktivitet af neuroner. Talrige undersøgelser har vist, at sandsynligheden for at udvikle en frygtelig sygdom øges ti gange med et fald i astrocytternes funktion, som fjerner glutamat fra nerveender.

gen - i 20% af patienterne finder krænkelser i generne, som koder for enzymet Superoxide dismutase-1. Dette enzym er ansvarlig for omdannelse af superoxider, der er toksiske for nerveceller til ilt.

autoimmun - Teorien er baseret på påvisning af specifikke antistoffer i blodet, som begynder at eliminere motorens nerveceller. Der er undersøgelser, som påviser eksistensen af ​​sådanne antistoffer mod baggrunden for tilstedeværelsen af ​​andre alvorlige sygdomme (for eksempel med Hodgkins lymfom eller lungekræft).

arvelig - Patologi er arvelig i 10% af tilfældene.

Viral - Teorien var særlig populær i 60-70'erne i det sidste århundrede, men det blev ikke bekræftet yderligere. Forskere fra Sovjetunionen og USA udførte forsøg på aber ved at indføre i rygmarvsekstrakter fra syge mennesker. Andre forskere forsøgte at bevise involvering af poliomyelitisvirus i dannelsen af ​​patologi.

Amyotrofisk lateral sklerose

Neurologiske sygdomme af autoimmun natur er særlig farlige for menneskers sundhed. Amyotrofisk lateralsklerose kæder hurtigt en syg person til en kørestol. Behandling af sådanne sygdomme er vanskelig. For den specifikke behandling af sygdommen har moderne medicin kun udviklet et aktivt lægemiddel. Efter at have læst artiklen vil du lære om sygdommen og stoffet, der kan hjælpe en person med ALS.

Årsager til sygdommen

Amyotrofisk lateralsklerose er en kronisk progressiv sygdom i nervesystemet, som selektivt påvirker de centrale og perifere motorneuroner. Det er præget af den stigende svaghed i hver muskel i patientens krop. Sygdommen hos motorneuroner (kode ifølge MKB 10 G12.2) påvirker en person af alder og køn.

Den egentlige oprindelse af amyotrofisk lateralsklerose er ukendt. De fleste undersøgelser indikerer forekomsten af ​​sygdommen på grund af eksponering for flere årsager.

Teorien om glutamat-excitotoksicitet fastslår, at L-glutamat og andre neurotransmittere, der aktiveres under den øgede strøm af calcium i cellen, kan føre til dets programmerede død (apoptose).

Der er teorier, der understøtter den autoimmune og delvist virale karakter af sygdommen. I enterovirusser og retrovirusser fremkalder partikler (antigener), der er fremmede for kroppen, produktion af antistoffer mod myelin af det humane immunsystem. En alternativ teori er forholdet mellem lateral sklerose og en genetisk defekt i en autosomal dominerende arvsmetode.

Generelle karakteristika ved symptomerne på amyotrofisk lateralsklerose

Symptomer på sygdommen kan opdeles i to grupper.

• Nederlaget for de perifere motoriske neuroner. Ved sygdommens begyndelse svækkes hænder og fødder. Gradvist spredes svaghed helt til arme og ben, der optræder taleforstyrrelser. Det perifere neuron er placeret i rygmarvets forreste horn eller kernerne i kraniale nerver i medulla oblongata. Patienten kan selvstændigt bestemme muskelspænding (fasciculations). Over tid er der parese af individuelle motoriske nerver, og muskelmasse falder på grund af progressiv atrofi. Asymmetrisk atrofi og parese forekommer hos de fleste patienter.
• Nederlaget for de centrale motorneuroner. Ved undersøgelse kan lægen registrere patologiske reflekser og forlængelser af reflekszoner. På baggrund af atrofiske ændringer i musklerne bestemmes hypertonus. Det er svært for patienten at identificere disse symptomer. Den centrale neuron er placeret i cerebral cortex og manifestationer er forbundet med nedsat inhibering af excitation af nerveceller.

I de sene stadier dominerer læsioner af perifere neuroner. Hyperrefleksi og patologiske reflekser forsvinder, hvilket kun efterladte, lammede muskler. Til en patient med lateral sklerose afspejler sådanne tegn fuldstændig atrofi af hjernens precentrale gyrus. Impulsen fra den centrale neuron forsvinder, og bevidste bevægelser bliver umulige for en person.

Et karakteristisk tegn, der ledsager amyotrofisk lateralsklerose, er bevarelsen af ​​dyb og overfladisk følsomhed. En person føler smerte, temperatur, berøring, tryk på huden. Samtidig kan det ikke gøre aktive bevægelser.

ALS Forms

Under hensyntagen til segmentets struktur af nervesystemet er der blevet udviklet en klassifikation i henhold til sygdomsformen med definitionen af ​​de områder med den største død af motoneuroner.

1. Døden af ​​neuroner i lumbosacral-segmentet er karakteriseret ved svaghed i underbenene. Patienter føler tyngde i fødderne, kan ikke overvinde den sædvanlige afstand, bemærke et fald i benmusklerne med dækning. Lægen bestemmer udseendet af unaturlige reflekser (Babinsky patologisk extensor stop refleks), samt øget reflekser fra Achilles og knæ sener.
2. Døden af ​​neuroner i den cervico-thoracale rygmarv er karakteriseret ved svaghed i armens muskler, en person kan ikke løfte tunge genstande, håndskriften er forvrænget, fingerens fine motorfærdigheder forsvinder, carporadial og biceps tendonrefleks forbedres. Med nederlaget for de neuroner, der innerverer nakken, falder det i størrelse, muskeludmattelse opstår, patienten kan ikke holde hovedet lige. Samtidig med musklernes atrofi udvikles deres spasme og øget tone. Med ødelæggelsen af ​​motoriske neuroner fra thoracale regionen forekommer atrofi af de mellemliggende og pektorale muskler, opstår lammelse af membranen, og adfærdstrængen forstyrres.
3. Døden af ​​bulbarneuroner i hjernestammen er karakteriseret ved vanskeligheder med at sluge mad og taleforstyrrelser. Ordene fra patienten bliver uforståelige, udtalen er forvrænget, som er forbundet med svagheden i musklerne i tungen, udeladelsen af ​​den bløde gane og spasmen af ​​tyggemusklerne. Spænding i svælgets muskler gør det vanskeligt at sluge fødeklemmer, mad går ikke ud over oropharynx, kommer ind i luftvejene, forårsager hoste. Ansigtsatrofiets muskler er et fuldstændigt tab af ansigtsudtryk. Med de oculomotoriske nerveres nederlag er øjnernes mobilitet helt tabt, en person kan ikke oversætte et blik på objekter, mens billedets klarhed forbliver den samme som før sygdommen. Den hårdeste form for lateral sklerose.
4. Høj form med nederlaget for den centrale motoriske neuron isoleret set findes sjældent. I forskellige muskelgrupper forekommer spastisk lammelse, hyperrefleksion og patologiske reflekser. Der er en atrofi af præcentral gyrus ansvarlig for bevidste bevægelser, og patienten vil ikke være i stand til at udføre en målbevidst handling.

Diagnose af sygdommen ved hjælp af symptomer, laboratorie- og instrumentdata

Diagnose af amyotrofisk lateralsklerose er baseret på anvendelse af data fra patientens kliniske tilstand, laboratorie og instrumentelle undersøgelsesmetoder.

• Symptomerne på ALS er ikke præget af bækkenorganisk lidelse, svækket koordinering og følsomhed, kun motorfunktioner forsvinder. De fleste neurologiske sygdomme diagnosticeres ud fra det kliniske billede af patologien. Pålidelig bestemmelse af lateral sklerose hjælper undersøgelse af patienten med identifikation af tegn på sygdommen i tre dele af nervesystemet hos de fire mulige. For eksempel er tab af abdominale reflekser (thoracic segment), muskelatrofi i underbenet (lændebenssegmentet) og vanskeligheder med at sluge uden ansigtsudtryk (bulbsegment) i fravær af følsomme og autonome sygdomme en absolut bekræftelse af diagnosen, som ikke kræver dyre hardwarestudier.
• Der er ingen patologiske ændringer i cerebrospinalvæsken, undertiden bestemmes en stigning i proteinfraktionen op til 1 g / l.
• Ved udførelse af elektromyografi bestemmes denerveringssteder for to eller flere muskler fra forskellige grupper.
• Med MRI-billeddannelse kan degenerative ændringer i motorneuroner detekteres. Metoden er fremragende til diagnosticering i de tidlige stadier af sygdommen, da det gør det muligt at bestemme sygdommen med minimal kliniske manifestationer.

Patogenetisk og symptomatisk behandling

Behandling af amyotrofisk lateralsklerose er kun baseret på patogenetisk og symptomatisk patientpleje. Det valgte patogenetiske lægemiddel, som har bevisbase, er Riluzole. Lægemidlet bruges til at bremse fremgangen af ​​UAS, hvilket signifikant hæmmer motoneurons død. Virkningen af ​​lægemidlet er baseret på at stoppe frigivelsen af ​​glutamat med nerveceller og reducere degenerationen af ​​motoneuroner, som forekommer under virkningen af ​​en aminosyre. Riluzole tages en gang om dagen, 100 g ved måltiden.

Patienter har uden undtagelse behov for regelmæssig opfølgning med overvågning af data om kliniske manifestationer af ALS og laboratorietest (niveau af CPK, ALT, AST). Symptomatisk terapi omfatter anvendelse af antikonvulsiva midler, vitaminer, anabolske steroider, ATP, nootropics, hvis formål er justeret afhængigt af sygdommens form.

Prognose for en patient med ALS

Prognosen for en patients liv med amyotrofisk lateralsklerose er ugunstig og bestemmes af sværhedsgraden af ​​bulbar og luftvejssygdomme. Sygdommen varer fra to til ti år, bulbformen fører patienten til døden fra lammelse af åndedrætscentret og udtømning af kroppen i 1-2 år, selv når man bruger en lægemiddelbehandling.

Den mest berømte ALS patient er Stephen Hawking, en berømt fysiker, forfatter af flere bestsellers. Et levende eksempel på, at du kan leve med sygdommen, og du kan ikke give op.

Deltag i diskussionen af ​​emnet, forlad dine meninger i kommentarerne.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en irreversibel neurodegenerativ sygdom præget af en primær læsion af de øvre og nedre motoneuroner (nerveceller, der udfører motorkoordinering og sikrer vedligeholdelsen af ​​muskeltonen).

Nederlaget for den nedre motorneuron fører til et progressivt fald i tone og som følge heraf muskelatrofi, mens nederlaget i den øvre motorneuron fører til udvikling af spastisk lammelse og udseendet af patologiske reflekser.

For første gang blev amyotrofisk lateralsklerose beskrevet i 1869 af Jean-Martin Charcot. ALS kaldes ofte Lou Gehrigs sygdom - til ære for den berømte baseballspiller, der blev diagnosticeret i 1939.

Sygdommen er sjælden, men den pålidelige forekomst af ALS er ukendt: i Europa varierer forekomsten fra 2 til 16 tilfælde om året pr. 100.000 indbyggere, mens internationale undersøgelser viser 1-2,5 tilfælde. Mænd bliver syg oftere, manifestation opstår normalt i en alder af 58-63 år med en sporadisk form, og den arvelige version af ALS gør ofte sin debut i en alder af 47-52 år.

Hvert år rammer amyotrofisk lateralsklerose omkring 350.000 mennesker over hele verden, hvoraf halvdelen dør inden for 3-5 år fra diagnosticeringstidspunktet.

Synonymer: amyotrofisk lateralsklerose, motor neuron sygdom, motor neuron sygdom, Charcot's sygdom, Lou Gehrig sygdom.

Amyotrofisk lateralsklerose er en uhelbredelig og progressivt progressiv sygdom.

Årsager og risikofaktorer

Det overvældende flertal af UAS-tilfælde har en uklar etiologi, genetisk disponering kan spores i ikke mere end 5-10% af tilfældene.

Til dato er 16 gener blevet identificeret pålideligt, hvis mutation er forbundet med sygdomsbegyndelsen:

• SOD1 på kromosom 21q22 (kodende for Cu-Zn-ionbindende superoxiddismutase) er der for øjeblikket ca. 140 mutationer af dette gen, der kan føre til udvikling af ALS;
• TARDBP eller TDP-43 (TAR-DNA-bindingsprotein);
• SETX på kromosomalt locus 9q34, der koder for DNA-helicase;
• VAPB (ansvarlig for vesikelassocieret protein B);
• FIG4 (koder for phosphoinositid-5-phosphatase); og andre

Størstedelen af ​​arvelige tilfælde af sygdommen er kendetegnet ved en autosomal dominerende arvsmetode. Mutationen i dette tilfælde er arvet fra en af ​​forældrene, sandsynligheden for at udvikle ALS er omkring 50%.

Autosomal recessiv eller dominerende X-koblet arv er meget mindre almindelig.

De resterende 90-95% af amyotrofiske lateralsklerose er sporadiske: der er ingen tilfælde af denne sygdom hos patienters familier. Det er usandsynligt, at eksterne faktorer spiller rollen, selv om forskningen om dette emne fortsætter.

Former af sygdommen

Der er flere kliniske former for sygdommen:

• klassisk spinalform med tegn på læsioner af de centrale og perifere motoneuroner i den øvre eller nedre ekstremitet (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
• bulbar form, der starter med sygdomsforstyrrelser og tale, motoriske lidelser sættes sammen senere;
• primær lateral form, manifesteret overvejende læsion af centrale motoneuroner;
• progressiv muskelatrofi, når symptomerne på perifere motor neuron læsioner er førende.

Sjældent begynder sygdommen med vægttab, åndedrætsbesvær, svaghed i øvre og nedre ekstremiteter på den ene side - dette er den såkaldte diffuse UAS-debut.

Lou Hering, den legendariske amerikanske baseball player, en spiller i New York Yankees teamet, blev diagnosticeret med amyotrofisk lateralsklerose i 1939. Derefter boede han kun 2 år.

Sygdommen kan have en anden progressionshastighed: hurtig (fatal inden for et år, sjældent fundet), medium (sygdomsvarighed fra 3 til 5 år), langsom (længere end 5 år, sjælden, ca. 7% af patienterne).

symptomer

Der er en fælles mening om en temmelig lang præklinisk fase af sygdommen, som ikke kan diagnosticeres på det nuværende niveau af udvikling af medicin.

Det foreslås, at fra 50 til 80% af alle motorneuroner ødelægges i løbet af denne periode, og under de opståede betingelser overtager de resterende motoneuroner deres funktion. Som følge af funktionel overbelastning (med udmattelse af den adaptive kapacitet af nerveceller) udvikles de tilsvarende symptomer:

• muskelatrofi og nedsat motoraktivitet
• fascikulationer (muskelstrækninger);
• krænkelse af fine motoriske færdigheder
• gangsændring, ubalance;
• besvær med at tygge, synke
• åndenød med en lille belastning, vejrtrækningsbesvær i den udsatte stilling
• manglende evne til at opretholde en statisk kropsholdning i lang tid
• kramper;
• patologiske reflekser;
• sakkende fødder;
• psyko-emotionelle lidelser (apati, depression).

Ændringer i den intellektuelle kugle hos patienter med amyotrofisk lateralsklerose forekommer ikke, patienter bevarer en kritisk holdning til sygdommen. Social aktivitet er begrænset ved at reducere tolerancen for fysisk anstrengelse, vanskeligheder i selvbetjening og svækket flydende.

diagnostik

Specifikke metoder til bekræftelse af diagnosens nøjagtighed findes ikke. Diagnosen er baseret på to fakta:

• kombineret skade på de centrale og perifere motoneuroner;
• stabil fremgang af sygdommen.

Ifølge undersøgelsen går det gennemsnitligt 14 måneder fra tidspunktet for de første klinisk signifikante symptomer på diagnosen.

Følgende diagnostiske metoder indgår i undersøgelsesplanen for patienter med mistænkt amyotrofisk lateralsklerose:

• nål og stimuleringselektromyografi;
• magnetisk resonans billeddannelse af hjernen og rygmarven;
• transcranial magnetisk stimulering.

behandling

Hovedretningen for behandling af patienter med amyotrofisk lateralsklerose er symptomatisk terapi med det formål at reducere sværhedsgraden af ​​smertefulde manifestationer.

Etiotropisk behandling udføres ikke, da årsagerne til sygdommen ikke er blevet fastslået.

I øjeblikket er der påbegyndt undersøgelser af brugen af ​​glutamatfrigivelsesinhibitor, Riluzole (Rilutek); viste sin evne til at øge forventet levetid med 1-6 måneder. Test udføres i udlandet, i den russiske føderation er stoffet ikke registreret.

For nylig blev lægemidlet Arimkomolol godkendt til brug i USA, som også i øjeblikket testes hos patienter. I et forsøg på transgene mus, der lider af ALS, øgede Arimoklomol muskelstyrken i lemmerne og nedsatte progressionen.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Komplikationer af amyotrofisk lateralsklerose:

• nedsat luftveje på grund af membranskader
• udmattelse på grund af nedsat tygning og indtagelse.

outlook

Amyotrofisk lateralsklerose er en uhelbredelig og progressivt progressiv sygdom.

Stephen Hawking er en anerkendt videnskabsmand og den eneste i verden, der har været diagnosticeret med amyotrofisk lateralsklerose i over 50 år. Han blev diagnosticeret med sygdommen i en alder af 21 år.

I løbet af de første 30 måneder fra diagnosticeringstidspunktet dør ca. 50% af patienterne. Kun 20% af patienterne har en forventet levetid på 5-10 år fra sygdommens begyndelse.

Ældre alder, tidlig udvikling af luftvejssygdomme og debut med bulbarforstyrrelser er den mindst gunstige prognostiske mulighed. Den klassiske form for ALS hos unge patienter, i kombination med en lang diagnostisk søgning, indikerer normalt en højere overlevelsesrate.

YouTube-videoer relateret til artiklen:

Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012. - Postdoktorale studerende ved SBEI HPE "KSMU", kandidat for medicinsk videnskab (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - faglig omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne er generaliserede og er kun til orienteringsformål. Ved de første tegn på sygdom, konsulter en læge. Selvbehandling er sundhedsfarlig!

Ifølge en WHO-undersøgelse øger en halv times daglig samtale på en mobiltelefon sandsynligheden for at udvikle en hjernetumor med 40%.

Den højeste kropstemperatur blev registreret i Willie Jones (USA), der blev optaget på hospitalet med en temperatur på 46,5 ° C.

Hvis din lever stoppede med at virke, ville døden være sket inden for 24 timer.

Menneskeblod "løber" gennem skibene under enormt tryk og, i strid med deres integritet, er i stand til at skyde i en afstand på op til 10 meter.

Forskere fra Oxford University gennemførte en række undersøgelser, hvor de konkluderede, at vegetarisme kan være skadelig for den menneskelige hjerne, da det fører til et fald i dets masse. Derfor anbefaler forskerne ikke at udelukke fisk og kød fra deres kost.

Den menneskelige mave klare sig godt med fremmedlegemer og uden medicinsk intervention. Det vides at mavesaft selv kan opløse mønter.

Fire skiver mørk chokolade indeholder omkring to hundrede kalorier. Så hvis du ikke vil blive bedre, er det bedre ikke at spise mere end to skiver om dagen.

En uddannet person er mindre modtagelig for hjernesygdomme. Intellektuel aktivitet bidrager til dannelsen af ​​yderligere væv, der kompenserer for de syge.

Mange stoffer blev markedsført som lægemidler. Heroin, for eksempel, blev oprindeligt markedsført som et middel til baby hoste. Og kokain blev anbefalet af lægerne som anæstesi og som et middel til at øge udholdenhed.

Ifølge undersøgelser har kvinder, der drikker et par glas øl eller vin om ugen, en øget risiko for at udvikle brystkræft.

Den sjældneste sygdom er Kourou's sygdom. Kun repræsentanter for furstammen i New Guinea er syge. Patienten dør af latter. Det menes at årsagen til sygdommen er at spise den menneskelige hjerne.

Hos 5% af patienterne forårsager antidepressiv Clomipramine orgasme.

Ved regelmæssige besøg i solbrændingen øges chancen for at få hudkræft med 60%.

Den gennemsnitlige forventede levetid for venstrehanders er mindre end højrehændere.

Selv hvis en mands hjerte ikke slår, kan han stadig leve i lang tid, som den norske fisker Jan Revsdal viste os. Hans "motor" stoppede klokken 4, efter at fiskeren gik tabt og faldt i søvn i sneen.

Ubehagelig følelse af puffiness overskygger betydeligt en smuk baby ventetid? Lad os se, hvorfor næseslimhinden er hævet, og hvordan du kan lindre det.

Amyotrofisk lateralsklerose: symptomer, diagnosticeringsprincipper og behandling

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS, motormotorisk neuronsygdom, Charcot-sygdom) er en sjældent forekommende patologi i nervesystemet, hvor en person udvikler muskelsvaghed og atrofi, som uundgåeligt udvikler sig og fører til døden. Du har allerede lært om årsagerne til og mekanismen for sygdomsudviklingen fra den tidligere artikel, lad os nu tale om symptomerne, diagnosemetoderne og behandlingen af ​​ALS.

Symptomer på ALS

For at finde ud af hvilke kliniske manifestationer Charcot's sygdom kan have, bør man forstå, hvad der er centrale og perifere motorneuroner.

Den centrale motoneuron er placeret i hjernebarken. Hvis det påvirkes, udvikler muskelsvaghed (parese) i kombination med en stigning i muskeltonen, stigning af reflekser, som kontrolleres af en neurologisk hammer, når det ses, forekommer patologiske symptomer (en specifik reaktion af ekstremiteterne til visse stimuli, for eksempel forlængelse af den første tå ved beroligelseirritation yderkant af foden osv.).

Den perifere motoriske neuron er placeret i hjernestammen og på forskellige niveauer i rygmarven (cervikal, thorax, lumbosacral), dvs. under det centrale. Med degenerationen af ​​denne motoriske neuron udvikler muskelsvaghed også, men det ledsages af et fald i reflekser, et fald i muskeltonen, fraværet af patologiske symptomer og udviklingen af ​​muskelatrofi inderveret af dette motorneuron.

Den centrale motoneuron overfører impulser til det perifere, og det til musklen, og muskelen som reaktion herpå reduceres. I tilfælde af UAS i nogle af faser er transmissionen af ​​impulsen blokeret.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både central og perifer motoneuron påvirkes, og i forskellige kombinationer og på forskellige niveauer (for eksempel er der en degeneration af den centrale motoneuron og perifer ved cervikalniveau eller kun perifer ved lumbosacralniveau ved sygdommens begyndelse). Det afhænger af dette, hvilke symptomer patienten vil have.

Følgende former for ALS skelnes:

• lumbosacral;
• cervikal-thorax;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjernestammen;
• høj: med nederlaget for den centrale motoriske neuron.

Denne klassifikation er baseret på bestemmelsen af ​​præferensskilte på læsionen af ​​nogen af ​​neuronerne ved sygdommens begyndelse. Da sygdommen fortsat eksisterer, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motorneuroner på forskellige niveauer er involveret i den patologiske proces. Men en sådan division spiller en rolle i etableringen af ​​diagnosen (er det overhovedet for ALS?) Og bestemmelse af prognosen for livet (hvor meget der tilsyneladende er tilbage for patienten til at leve).

Almindelige symptomer karakteriseret ved enhver form for amyotrofisk lateral sklerose er:

• især motorforstyrrelser;
• mangel på sensoriske lidelser;
• manglende lidelser i vandladningen og afføring
• den stadige fremgang af sygdommen med indfangning af nye muskelarrayer for at fuldføre ustabilitet;
• Tilstedeværelsen af ​​periodiske smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, de kaldes krampede.

Lumbosacral form

Med denne form for sygdommen er der to muligheder:

• sygdommen begynder kun med nederlaget for den perifere motoneuron, der er placeret i den forreste horn af lumbosakral rygmarv. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i et ben, så det fremgår af den anden, sener reflekser (knæ, achilles) falder, muskeltonen i benene falder, atrofier former sig gradvist (det ligner benblegning, som om "udtørring"). Samtidig observeres fascikationer i benene - ufrivillig muskelstrækning med en lille amplitude ("bølger" af muskler, muskler "bevægelse"). Derefter er musklerne i hænderne involveret i processen, reflekser reduceres også, og atrofier dannes. Processen går højere - bulbar-gruppen af ​​motorneuroner er involveret. Dette fører til forekomsten af ​​symptomer som nedsat svulmning, sløret og sløret tale, en nasal farvetone og tyndning af tungen. Der er gagging, når man spiser, underkæben begynder at sakke, der opstår problemer med at tygge. Tungen har også fasciculations;
• ved begyndelsen af ​​sygdommen detekteres tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoneuroner, der tilvejebringer bevægelse i benene. Samtidig er svaghed i benene kombineret med en stigning i reflekser, en stigning i muskeltonen og muskelatrofi. Patologiske stop symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre vises. Der opstår tilsvarende ændringer i hænderne. Derefter er motoriske neuroner i hjernen involveret. Vis tale, sluge, tygge, ryste på sproget. Tvunget latter og græd.

Nakke og brystform

Kan også debut på to måder:

• kun skade på perifere motoneuron - parese, atrofi og fasciculation vises, reduktion i tone i den ene hånd. Efter et par måneder opstår de samme symptomer i en anden hånd. Hænderne tager form af en "abes pote". Samtidig påvises en stigning i reflekser, patologiske stop tegn uden atrofi i nedre ekstremiteter. Gradvist nedsætter muskelstyrken i benene, er bulbdelen af ​​hjernen involveret i processen. Og så sløret tale, problemer med at sluge, parese og fasciculation af tungen slutte sig. Svaghed i nakke muskler manifesteres ved hængning af hovedet;
• samtidig skade på de centrale og perifere motoneuroner. Samtidig er atrofier og forhøjede reflekser med patologiske håndskilt til stede i hænderne, i benene - en stigning i reflekser, et fald i styrke og patologisk stop symptomer i fravær af atrofier. Senere er bulbafsnittet påvirket.

Bulbar form

I denne sygdomsform er de første symptomer på en perifer motor neuron læsion i hjernestammen artikulationsforstyrrelser, gagging under spisning, nasale stemmer, atrofi og fascikationer af tungen. Sprogbevægelser er vanskelige. Hvis den centrale motoneuron også påvirkes, så omfatter disse symptomer også en stigning i pharyngeal og mandibular reflekser, voldeligt latter og græd. Gag refleksen stiger.

I hænderne som sygdommen skrider frem, er parese dannet med atrofiske ændringer, en stigning i reflekser, en stigning i tone og patologiske fodtegn. Lignende ændringer forekommer i benene, men lidt senere.

Høj form

Dette er en type amyotrofisk lateralsklerose, når sygdommen fortsætter med en primær læsion af det centrale motorneuron. På samme tid dannes parese med en stigning i muskeltonen og patologiske symptomer i alle musklerne på stammen og i ekstremiteterne.

Med en høj form udover motoriske forstyrrelser forekommer sygdomsforstyrrelser: hukommelse, tænkning forstyrres, og intellektindikatorer falder. Nogle gange når disse lidelser demensniveauet (demens), men det sker i 5% af alle tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med sygdomsudbrud har en kortere levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former.

Uanset hvad sygdommens første manifestationer er, udvikler den sig stadigt. Parese i forskellige lemmer fører til en krænkelse af evnen til at bevæge sig selvstændigt for at bevare sig selv. Inddragelse af respiratoriske muskler i processen fører først til udseendet af åndenød under fysisk anstrengelse, så dyspnøen forstyrres allerede i ro og episoder med akut mangel på luft fremkommer. I terminalstadierne er spontan vejrtrækning simpelthen umulig; patienterne har konstant kunstig ventilation af lungerne.

I sjældne tilfælde kan urinforstyrrelser i form af forsinkelse eller urininkontinens være med i sygdommens ende. Når ALS udvikler impotens tidligt nok.

I forbindelse med en overtrædelse af tygge og synke, mister muskelatrofi, patienter meget vægt. Muskelatrofi detekteres ved at måle omkredsen af ​​lemmerne på symmetriske steder. Hvis forskellen mellem højre og venstre side er mere end 1,5 cm, indikerer dette forekomsten af ​​atrofi. Smertsyndrom i ALS er forbundet med stivhed i leddene på grund af parese, langvarig immobilitet af de berørte dele af kroppen, kramper.

Da ALS forringer tætheden af ​​mundhulen, holder den nedre kæbe og hovedet ned, dette ledsages af konstant kvældning, hvilket er meget ubehageligt for patienten (især i betragtning af at sans fornuft og tilstrækkelig opfattelse af deres tilstand fortsætter indtil sygdommens endelige fase ), det skaber indtryk af en psykisk syg person. Denne kendsgerning bidrager til dannelsen af ​​depression.

ALS ledsages af vegetative lidelser: overdreven svedtendens, fedtsødhed, hudfarvning, lemmer bliver koldt til berøring.

Levetiden for en patient med ALS er ifølge forskellige kilder fra 2 til 12 år, men mere end 90% af patienterne dør inden for 5 år fra diagnosticeringstidspunktet. I sygdommens terminale fase er patienterne fuldstændigt sengetøj, idet vejrtrækningen understøttes af et kunstigt lungeventilationsapparat. Dødsårsagen til sådanne patienter kan være åndedrætsanfald, tilsætning af komplikationer såsom lungebetændelse, tromboembolisme, tryksårsinfektion med generalisering af infektion.

Principper for diagnose

Over hele verden til diagnosticering af UAS kræver et sæt funktioner:

• kliniske symptomer på central motoneuron skade (patologiske hånd og fod symptomer, stigning i laktationsreflekser, øget muskel tone);
• kliniske tegn på perifer neuron skade, bekræftet ved elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder (elektromyografi),
  patologiske data (biopsi);
• stabil udvikling af sygdommen med inddragelse af nye muskelarrayer.

En særlig rolle er givet til udelukkelse af andre sygdomme, der kan udvise symptomer svarende til ALS.

Hvis du har mistanke om amyotrofisk lateralsklerose efter omhyggelig indsamling af klager, vises anamnese og neurologisk undersøgelse af patienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansbilleddannelse (MRI);
• laboratorieundersøgelser (bestemmelse af koncentrationen af ​​CPK, AlAT, AsAT, kreatininindhold);
• forskning i cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

Til diagnosticering af amyotrofisk lateralsklerose anvendes nålformet EMG. I tilfælde af ALS afsløres tegn på muskel denervation, det vil sige, at den berørte muskel ikke har en fungerende forbindelse med neuroner og deres processer. Dette bliver en bekræftelse af nederlaget for den centrale motoneuron. Et andet symptom er de fasciculationspotentialer, der optages af EMG. Det bør være kendt, at fascikulationspotentialet også kan findes hos raske mennesker, men de adskiller sig fra en række tegn fra de patologiske (som kan bestemmes af EMG).

MR i hjernen og rygmarven bruges i diagnosen for at identificere sygdomme, som kan "simulere" symptomerne på ALS, men er helbrede, i modsætning til ALS. Tegn, der bekræfter forekomsten af ​​ALS under MR, er atrofi af hjernens motorcortex, degeneration af pyramidale kanaler (stier, der forbinder det centrale motorneuron med den perifere).

Med ALS i blodet er der en stigning i indholdet af CK (creatinphosphokinase) med 2-9 gange sammenlignet med normen. Dette er et enzym, der frigives under nedbrydning af muskelfibre. Af samme grund øges indikatorerne for ALT, AsAt og kreatinin lidt.

I cerebrospinalvæsken under ALS steg lidt proteinindhold (op til 1 g / l).

Molekylær genetisk analyse kan afsløre en genmutation i kromosom 21, som er ansvarlig for superoxiddismutase-1. Dette er den mest informative metode til alle laboratorietests.

behandling

Desværre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sygdom. Det er, i dag er der ingen måde at bremse (eller stoppe) sygdommens progression i lang tid.

Indtil videre er det eneste lægemiddel, der pålideligt forlænger livet for patienter med ALS, blevet syntetiseret. Dette stof forhindrer frigivelsen af ​​glutamat er Riluzole. Det skal tages 100 mg dagligt. Riluzole øger dog gennemsnitligt levetiden med kun 3 måneder. Det er primært indikeret for patienter, hvor sygdommen eksisterer i mindre end 5 år med uafhængig vejrtrækning (volumenet af den tvungne vitalitet i lungerne er mindst 60%). Ved tilskrivning af det bør bivirkninger i form af lægemiddelhepatitis overvejes. Derfor skal patienter, som får Riluzole, teste leverfunktionen 1 gang om 3 måneder.

Symptomatisk terapi er indiceret for alle patienter, der lider af ALS. Dens mål er at lindre lidelse, for at forbedre livskvaliteten for at minimere behovet for ydre pleje.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• under fasciculations, krampe - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidin);
• for at forbedre muskelmetabolisme - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• depressioner - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• at forbedre metabolisme i neuroner - vitamin B kompleks komplekser (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med kvældning - Atropin er indsat i munden, Amitriptyline tabletter sluges, mekanisk rensning af mundhulen, brugen af ​​bærbar sugning, botulinum toksin injektion i spytkirtlerne, bestråling af spytkirtlerne.

Mange symptomer på amyotrofisk lateralsklerose kræver ikke-lægemiddelmetoder.

Når en patient har svært ved at sluge mad, er det nødvendigt at skifte til måltider med mashed og jorden retter, brug souffler, kartofler, halvflydende korn. Efter hvert måltid skal udføres rehabilitering af mundhulen. Hvis fødeindtagelse bliver så svært, at patienten bliver tvunget til at tage mad i mere end 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mere end 1 l væske om dagen og også med et progressivt vægttab på mere end 2% om måneden, så skal man tænke på udførelse af perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operation, hvorefter mad kommer ind i kroppen gennem et rør, der er opdrættet i abdominalområdet. Hvis patienten ikke er enig i at udføre en sådan operation, og fødeindtag bliver umuligt overhovedet, er det nødvendigt at skifte til sondefoder (en sonde indsættes gennem munden i maven, gennem hvilken mad hældes). Du kan bruge parenteral (intravenøs) eller rektal (gennem rektum) strøm. Disse metoder gør det muligt for patienterne ikke at dø af sult.

Støjforstyrrelse komplicerer patientens sociale tilpasning. Over tid kan tale blive så uforståeligt, at verbal kontakt er simpelthen umulig. I dette tilfælde hjælpe elektroniske skrivemaskiner. I udlandet skal du bruge computersystemets tegnfølsomme touch sensorer placeret på øjenkuglerne.

For at forhindre dyb venetrombose i underekstremiteterne bør patienten anvende elastiske bandager. Når der opstår infektiøse komplikationer, er antibiotika indikeret.

Motorsymptomerne kan delvis korrigeres ved hjælp af specielle ortopædiske apparater. For at fortsætte med at gå, skal du bruge ortopædiske sko, kaner, vandrere og senere barnevogne. Når hængende hoved anvendes halvstiv eller stiv hovedholder. I de sene stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng.

Et af de mest alvorlige symptomer i ALS er åndedrætssvigt. Når iltindholdet i blodet falder til kritisk og alvorlig åndedrætssvigt, udvikles, så er brugen af ​​periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger indikeret. De kan bruges af patienter i hjemmet, men på grund af deres høje omkostninger er de utilgængelige. Hvis behovet for intervention i åndedrætsprocessen overstiger 20 timer om dagen, vises patienten en trakeostomi og kunstig lungeventilation (ALV). Det øjeblik, hvor patienten begynder at have brug for en ventilator, er kritisk, da det indikerer den nærliggende død. Spørgsmålet om at overføre en patient til mekanisk ventilation er meget vanskelig ud fra etisk synspunkt. Denne manipulation redder livet i nogen tid, men samtidig forlænger det lidelsen, fordi ALS patienter forbliver rationelle i meget lang tid.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig neurologisk sygdom, der i dag efterlader næsten ingen chance for patienten. Det er meget vigtigt ikke at forveksle med diagnosen. Effektiv behandling af denne sygdom eksisterer endnu ikke. Hele spektret af foranstaltninger, både medicinsk og socialt, implementeret i tilfælde af ALS, skal sigte mod at sikre patientens mest komplette liv.

Første medicinsk kanal, foredrag om "amyotrofisk lateralsklerose". Læser Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en neurodegenerativ sygdom, der ledsager død af centrale og perifere motoneuroner. De vigtigste manifestationer af sygdommen er skeletmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser. Det er kendetegnet ved en stabil progressiv kurs, der fører til et fatalt udfald. Amyotrofisk lateralsklerose diagnosticeres på basis af neurologisk status, ENG, EMG, rygsøjlen og hjernen, analyse af cerebrospinalvæske og genetiske undersøgelser. Desværre har medicin i dag ikke en effektiv ALS patogenetisk behandling.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateralsklerose er en neurodegenerativ sygdom, der ledsager død af centrale og perifere motoneuroner. De vigtigste manifestationer af sygdommen er skeletmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperrefleksion, patologiske pyramidale tegn i fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser. Det er kendetegnet ved en stabil progressiv kurs, der fører til et fatalt udfald.

Konceptet "amyotrofisk lateralsklerose" svarer også til: motor neuron sygdom, familiel motor neuron sygdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse.

Etiologi og patogenese af amyotrofisk lateral sclerose

Amyotrofisk lateralsklerose er "endepunktet" af en kaskade af generelle patologiske reaktioner initieret af forskellige kendte eller ukendte udløsere. I nogle tilfælde kan amyotrofisk lateralsklerose forårsages af mutationer i superoxiddimutase-1 genet, når den cytotoksiske virkning af det defekte enzym er den primære patogenetiske faktor. Mutant superoxid dismutase-1 akkumulerer mellem lagene i mitokondriamembranen, der forstyrrer axonal transport; interagerer med andre proteiner, hvilket fører til en krænkelse af deres nedbrydning.

Tilstedeværelsen af ​​sporadiske tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose ledsages af ukendte udløsere, som ligesom mutant superoxid dismutase-1 er i stand til at realisere deres virkninger under betingelser med øget funktionel belastning på motorneuroner, hvilket forårsager deres selektive sårbarhed. Som følge af forøgelse af motoneurons funktioner øges niveauet af glutamatfrigivelse, overskydende intracellulært calcium akkumuleres, intracellulære proteolytiske enzymer aktiveres, og det frigivne overskud af frie radikaler fra mitokondrier beskadiger microglia, astroglia og motoneuronerne selv med deres efterfølgende degenerering.

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose

I øjeblikket er der fire hovedformer af amyotrofisk lateralsklerose:

• høj (cerebral);
• cervikal-thorax;
• bulbær;
• lumbosacral.

Det kliniske billede af amyotrofisk lateralsklerose

I den klassiske variant af amyotrofisk lateralsklerose med cervikal debut dannes en asymmetrisk øvre sløret paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramide tegn i begyndelsen af ​​sygdommen på samme tid. Sammen med dette udvikles en asymmetrisk nedre spastisk paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. I fremtiden forbinder kombinationen af ​​bulbar og pseudobulbar syndrom, selv senere er amyotrofier af underekstremiteterne, der hersker i extensormuskelgruppen, mere udtalte.

I en segmenteret nuklear variant af amyotrofisk lateralsklerose med cervikal debut dannes en asymmetrisk øvre slap paraparesis ved sygdomsbegyndelsen ledsaget af hyporefleksi og patologiske pyramidale tegn i underekstremiteterne (uden hypertoni). På tidspunktet for udviklingen af ​​plegia i de proksimale lemmer falder de mindste pyramidale symptomer i hænderne væk, patienterne bevarer på nuværende tidspunkt evnen til at bevæge sig selvstændigt. Med udviklingen af ​​sygdommen kommer også bulbar syndrom sammen, selv senere er der forskellige amyotrofier og parese i underekstremiteterne.

I den klassiske variant af amyotrofisk lateralsklerose med diffus debut starter sygdommen med udviklingen af ​​sløret asymmetrisk tetraparese. Sammen med dette udvikler bulbar syndrom i form af dysfoni og dysfagi. Der er hurtig træthed, markant vægttab, inspirerende dyspnø.

I den klassiske variant af amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut, dannes en asymmetrisk nedre slap paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn i begyndelsen af ​​sygdommen. Samtidig er der en asymmetrisk øvre paraparesis med amyotrofier, muskelhypertoner, hyperrefleksi og patologiske pyramidale tegn. På tidspunktet for udvikling af slap paraplegi beholder patienterne evnen til at bruge deres hænder. Senere pære og pseudobulbar syndrom deltage.

I den segmenterede nukleare variant af den amyotrofiske lateralsklerose med lumbal debut begynder sygdommen med dannelsen af ​​den nedre sløret asymmetriske paraparesis med atrofi og tidlig udryddelse af senreflekserne. Endvidere går den øvre slapede asymmetriske paraparesis sammen med den tidlige udryddelse af senreflekser. Bulbar syndrom, som efterfølgende udvikler sig, manifesterer sig i form af dysfoni og dysfagi. Der er markeret inspirerende dyspnø på grund af tidlig involvering i den patologiske proces af hjælpe-respiratoriske muskler såvel som udtalte vægttab.

I den pyramide variant af amyotrofisk lateralsklerose med lumbal debut manifesterer sig sygdommen sig i dannelsen af ​​lavere spastisk asymmetrisk paraparesis med hyperrefleksi, amyotrofi og patologiske pyramidale tegn; Senere forbinder den øvre spastiske paraparesis med de samme tegn sig, hvorefter pseudobulbar syndrom udvikles.

I den klassiske version af amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbar-lammelse ved begyndelsen af ​​sygdommen udvikler dysartria, dysfagi, nasophoni, atrofi og fascikulation af tungen. Senere udvikles den øvre slapede asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramide tegn. Derefter slutter den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske pyramide tegn. Der er et markant fald i kropsvægten, og i det sene stadium af sygdommen deltager respiratoriske lidelser.

I den segmenterede nukleare variant af amyotrofisk lateralsklerose med progressiv bulbar lammelse starter sygdommen med udvikling af dysfoni, dysfagi, dysartri, prolaps af pharyngeal og mandibular reflekser. Dernæst udvikles en øvre slap asymmetrisk paraparesis med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramide tegn. Senere slutter sig til den nedre spastiske asymmetriske paraparesis med hyperrefleksi og patologiske tegn. På grund af dysfagi er kropsvægten væsentligt reduceret. I det sene stadium af sygdommen deltager respiratoriske lidelser.

Diagnosen af ​​amyotrofisk lateralsklerose

Til diagnosticering af amyotrofisk lateralsklerose skal følgende kriterier anvendes: tegn på skade på det perifere motorneuron ifølge kliniske, elektrofysiologiske og patomorfologiske data; tegn på central motor neuron skade i henhold til kliniske data; progressiv spredning af symptomer på et eller flere områder af innervation (detekteres under observation af patienten). Samtidig er det nødvendigt at have ingen elektrofysiologiske og patologiske tegn på en anden sygdom, hvis tilstedeværelse ville forklare degenerationen af ​​centrale og perifere motoneuroner samt neuroimaging data om tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme, som kunne forklare kliniske og elektrofysiologiske tegn.

Der er flere kliniske former for amyotrofisk lateralsklerose (ALS): sporadisk amyotrofisk lateralsklerose i isoleret form eller i nærværelse af samtidige sygdomme; genetisk bestemt (arvelig, familiær) form - amyotrofisk lateralsklerose, manifesteret i mere end en generation af familien, der har forskellige arvtyper og / eller er forbundet med forskellige årsagsmutationer. Separat adskilles adskillige ALS-lignende syndromer, der fænomenologisk ligner amyotrofisk lateralsklerose, men udvikler sig i andre patologiske processer. Karakteristiske træk ved ALS-lignende syndromer: endemicitet, tilstedeværelse af familiære eller sporadiske ekstrapyramidale symptomer, cerebellar degeneration, demens af frontal type, autonom fejl, sensoriske og oculomotoriske lidelser.

En anden form for amyotrofisk lateralsklerose - ALS med laboratorie tegn på usikker diagnostisk betydning - tilfælde af ALS, der kombineres med laboratorie symptomer, der har et usikkert forhold til sygdoms patogenese. For at diagnosticere sådanne tilfælde af ALS er deres overensstemmelse med de elektrofysiologiske, kliniske og neurogenologiske kriterier for pålidelig eller klinisk mulig amyotrofisk lateralsklerose nødvendig. Forholdet mellem yderligere laboratorie tegn på patogenesen af ​​sygdommen er mulig, men ikke nødvendigvis. Sådanne laboratoriefunktioner omfatter: høje antistoftitere, monoklonal gammopati, lymfomer, godartet endokrinologisk patologi (hyperparathyroidisme, hyperthyroidisme osv.), Eksogen forgiftning (kviksølv, bly osv.), Infektioner (brucellose, syfilis, HIV, helvedesild osv.) )..

Hvis du har mistanke om, at amyotrofisk lateral sklerose er nødvendig: historieoptagelse (både personlig og familie); fysisk og neurologisk undersøgelse instrumentelle undersøgelser (EMG, hjernens MR) laboratorieundersøgelser (generel og biokemisk blodprøve); serologiske test (antistoffer mod HIV, Wasserman reaktion osv.); væskestudie; molekylær genetisk analyse (mutationer i superoxidedismutase-1 genet).

Hvis historien er vigtigt at være opmærksom på patientens klager over stivhed og / eller svaghed i bestemte muskelgrupper, muskel trækninger og kramper, vægttab af visse muskler, episoder af akut mangel på luft, tale, savlen, synke, åndenød (under træning og i mangel heraf), en følelse af utilfredshed med søvn, generel træthed. Derudover er det nødvendigt at præcisere tilstedeværelsen (eller fraværet) af dobbeltsyn, kuldegysninger, hukommelsessvigt.

Neurologisk undersøgelse af mistænkt amyotrofisk lateralsklerose bør omfatte selektiv neuropsykologisk testning; vurdering af kranial innervation, test af mandibulær refleks; evaluering af bulbar-funktioner kraft af sterno-mastoid og trapezius muskler; vurdering af muskel tone (i henhold til omfanget af Det britiske råd for medicinsk forskning) samt sværhedsgraden af ​​motoriske lidelser (ifølge Ashfort skalaen). Desuden er undersøgelsen af ​​patologiske reflekser og koordinerende prøver (statisk og dynamisk) nødvendig.

På nålelektromyografi afsløres tegn på akut og kronisk denervation eller den aktuelle denerveringsproces, hvilket er tegn på skade på de centrale neuroner. Et karakteristisk elektrofysiologisk tegn på amyotrofisk lateralsklerose er fasciculationspotentialerne, deres kvantitative fordeling i forskellige muskler kan variere. Men man bør huske på den relative specificitet af fascikulationer ("godartede" fascikationer kan forekomme hos raske mennesker).

Den eneste laboratoriemetode, der kan bekræfte amyotrofisk lateralsklerose, er molekylærgenetisk analyse af superoxiddismutase-1 genet. Biopsi af perifere nerve, skeletmuskulatur og andre væv er kun nødvendig i tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose, når der er neuro-røntgen-, neurofysiologiske og kliniske data, der ikke er karakteristiske for ALS.

Differential diagnose

For at differentiere amyotrofisk lateralsklerose fra potentielt behandlingsbar og / eller have en godartet prognose af sygdomme, udføres MRI i rygsøjlen og hjernen. Med deres hjælp afslører de tegn på pyramidal degeneration, som er karakteristiske for de pyramide og klassiske varianter af ALS.

Desuden er det på grund af lignende symptomer og det kliniske billede af amyotrofisk lateralsklerose nødvendigt at differentiere fra:

• muskelsygdomme (myosit med cellulære abnormiteter, dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrophy);
• sygdomme i den neuromuskulære synapse (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
• perifere nervesygdomme (multifokal motor neuropati med ledningsblokke, Personage-Turner syndrom, isoleret motor polyneuropati, proximal diabetic motor polyneuropati, Isaacs neuromyotonia);
• rygmarv sygdomme (myasthenia amyotrofi Kennedy, samt andre voksne spinal amyotrofi, kronisk iskæmisk Vertebrogenous myelopati, syringomyeli, rygmarv tumor, familiær spastisk paraplegi, hexosaminidase mangel, kronisk lymfatisk leukæmi eller lymfom med perifere motoriske neuroner);
• hjerne sygdomme (dyscirculatory encephalopathy, multisystem atrofi, syringobulbia, tumorer af posterior kranial fossa og craniospinal junction);
• systemiske sygdomme.

Behandling af amyotrofisk lateralsklerose

Hovedmålene med behandlingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose er: Sænkning af sygdommens progression og forlængelse af sygdomsperioden, hvor patienten bevarer evnen til selvpleje; reducere sværhedsgraden af ​​individuelle symptomer på sygdommen og opretholde et stabilt niveau af livskvalitet.

Indikationer til hospitalsindlæggelse kan fungere som en primær undersøgelse såvel som udførelse af perkutan endoskopisk gastrotomi. En neurolog kan informere patienten om diagnosen ALS først efter en grundig undersøgelse, som normalt gentages. Det er nødvendigt at informere patienten om variabiliteten af ​​sygdommens progression.

Det eneste lægemiddel, som signifikant bremser udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose, er Riluzole. Det er en presynaptisk glutamatfrigivelsesinhibitor, hvis anvendelse gør det muligt at forlænge patienternes levetid i gennemsnit 3 måneder. Indikationerne for anvendelsen af ​​riluzol er gyldige amyotrofisk lateral sklerose eller amyotrofisk lateral sklerose sandsynligvis med udelukkelse af andre mulige skade på patienten forårsager centrale og perifere motoriske neuroner fra sygdomsvarighed på mindre end fem år, uden trakeostomi med FVC (forceret vital kapacitet) mere end 60%. Riluzole er ordineret til livet, uanset måltidet. Det er nødvendigt at overvåge niveauet af hepatiske transaminaser (hver 3. måned) for at undgå udvikling af lægemiddelinduceret hepatitis.

Forsøg patogenetiske behandling af amyotrofisk lateral sklerose andre lægemidler (i t. H. Anticonvulsants, metaboliske midler, antiparkinsonmidler, antioxidanter, calciumkanalblokkere, immunomodulatorer) mislykkedes.

Opgaven med palliativ terapi er at stoppe udviklingen af ​​de vigtigste symptomer på amyotrofisk lateral sklerose - dysfagi, dysartri, fascikulationer, spasticitet, depression. For at forbedre muskelmetabolisme, carnitin, venstre carnitin og kreatinkurser anbefales i 2 måneder tre gange om året. For at lette at gå, anbefales patienter at bruge ortopædiske sko, en walker, en stok og for dyb venøs trombose i underekstremiteterne, er der vist bandage af benene med elastiske bandager.

Dysfagi er et dødelig symptom på amyotrofisk lateral sklerose, der fører til cachexi. For det første udføres hyppig rensning af mundhulen, så ændres fødevarens konsistens. Men i de tidlige stadier af dysfagi er det nødvendigt at tale med patienten og forklare ham behovet for endoskopisk gastrotomi og understrege, at det vil forbedre sin tilstand og forlænge sit liv.

Behovet for trakeostomi og mekanisk ventilation er et signal om forestående død. Argumenter mod mekanisk ventilation kan tjene sandsynliggør efterfølgende tilbagetrækning af patienten fra enheden, den høje pris på omsorg for en patient, teknisk komplicerede og komplikationer postresuscitation (pneumoni, encefalopati posthypoxic et al.). Argumenter for mekanisk ventilation - patientens ønske om at udvide sit liv.

Prognose for amyotrofisk lateral sklerose

Med amyotrofisk lateralsklerose er prognosen altid ugunstig. En undtagelse kan være arvelige tilfælde af ALS associeret med visse mutationer i superoxid dismutase-1 genet. Varigheden af ​​sygdommen i lumbal debut er omkring 2,5 år, mens i bulbar en er det omkring 3,5 år. Ikke mere end 7% af patienter med diagnose af ALS lever mere end 5 år.