Hvornår er en trombofili test foreskrevet og hvad kan han fortælle?

Trombofili er en patologisk tilstand i det humane kredsløbssystem, hvor der er stor risiko for dannelse af trombose i vaskulære strukturer. Dette sker, fordi de naturlige processer af hæmostase forstyrres, og blodpropper øges markant. Som følge heraf koagulerer blod ikke hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseende af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle skibe i menneskekroppen og give anledning til de farligste patologier.

På grund af trombofili udvikler ofte vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. Mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er hjerneskade i hjernen og hjerteanfald. I lyset heraf bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvarsniveau. I dag vil vi tale om, hvad der er analysen af ​​trombofili, hvordan den udføres og hvad er dens norm.

Hvornår er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand præget af en overtrædelse af blodkoagulationssystemet.

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af naturen af ​​denne sygdom er intet bemærkelsesværdigt og sjældent udtalt. I almindelighed ved patienter med trombofili ikke kendskab til dets forløb, indtil trombose forværres eller dets komplikationer fremkommer.

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede udnævnelser til trombofili. De vigtigste indikationer er:

• Tilstedeværelse af patologi i nære slægtninge
• forekomsten af ​​sådanne trombose-sygdomme og deres komplikationer
• overført trombose eller risici for dens udvikling
• behovet for operation, der kan fremkalde trombose
• langvarig brug af visse stoffer (hormoner, p-piller)
• Graviditet eller problemer i løbet af kurset

I princippet er der få opgaver til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dens gennemførelse bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Gentag, forebyggende diagnostik er vigtig for et langt og højkvalitetsliv af mennesker.

Har jeg brug for et forberedelse til undersøgelsen?

Blodet til analyse skal tages fra den cubitale vene om morgenen på tom mave.

En thrombophilitest er en blodprøve, hvor en koagulationsproces fremkaldes af en diagnostiker. Der er mange typer af sådan diagnostik, men i hvert fald ligger essensen af ​​en sådan diagnose i en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.

Profilanalyse kræver ikke analyse. Ofte nok:

1. donere blod om morgenen
2. gør det på en tom mave
3. Ingen rygning et par timer før undersøgelsen
4. nægte alkohol og fede fødevarer 1-2 dage før biomaterialet indsamling
5. eliminere fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnosen om eventuelle lægemidler. Det skal huskes, at nogle lægemidler øges eller tværtimod reducerer blodkoagulation. For nøjagtig afkodning af resultaterne vil en diagnostiker give en historie om sygdomme. Således kan tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Det ovenfor beskrevne præparat vedrører kun test, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbejde, er det ofte ordineret yderligere diagnostik, der også gør det muligt at identificere trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Afklare behovet for specialuddannelse skal være direkte hos diagnosen i nogle dage før diagnosen.

Typer af trombofili screening

Diagnose af trombofili indeholder flere tests.

Som nævnt tidligere udføres en basisk trombofili test gennem en blodprøve.

I de fleste tilfælde, for at identificere denne patologi, udføres to typer af undersøgelser:

• Komplet blodtal, der tager sigte på at identificere de grundlæggende indikatorer for tilstanden af ​​biomaterialet (niveauet af erythrocytter, blodplader osv.).
• Avanceret blodprøve for at bestemme dens koagulation.

Ofte er biomaterialet taget fra fingerens phalanx og fra venen. Omfattende diagnose af thrombophilia detektion omfatter følgende procedurer:

• Coagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
• APTTV - skabelsen af ​​kunstige betingelser for koagulering af biomaterialet.
• Bestemmelsen af ​​protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
• Undersøgelsen af ​​blodsubstansers reaktion på nedbrydning af visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - foranstaltninger, der gør det muligt at bestemme årsagen til problemer med biomaterialekoagulering.

I princippet er en thrombophilitest altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har avanceret ret langt, derfor er det meget nemt at identificere patologiske processer i blodsubstansen.

Diagnose af trombofili hos offentlige medicinske institutioner er sjælden. For at levere den tilsvarende analyse skal man som regel henvende sig til de betalte laboratorie- og diagnosticeringscentre. Udgifterne til forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks det vil være.

Diagnose af genetisk blodpatologi

Genetiske thrombofili-test er rettet mod at identificere genpolymorfisme

Hvis man antager en genetisk thrombophili, kræves der en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi er reduceret til, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres til patienten på en arvelig måde. Ovennævnte thrombophilietest afslører kun erhvervede blodforstyrrelser, men der er ingen medfødte læsioner.

En nøjagtig diagnose af genetisk trombofili kræver en polymerasekædereaktion (PCR) undersøgelse. En sådan diagnose er mere global i naturen, da den undersøger både specifikke indikatorer for blodkoagulation og processer i det på genniveau.

Analyser af denne formation er nødvendigvis ledsaget af følgende prøver:

• definition af Leiden-mutation
• tjekke protrombotiske mutationer;
• påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

Den kumulative undersøgelse af genstrukturen i blodet afslører dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, hvilket er ukorrekt og fremkalder en forstyrrelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der angiver genetisk trombofili, derfor er det så vigtigt at identificere denne sygdom.

Den specifikke analyse af den betragtede art har et mål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet af forringet koagulering er som regel opdaget på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten er foreskrevet en korrektionsbehandling. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men for at eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilgang til behandling oplever personer med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Afkodning af analysen involverede en hæmatolog

Udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse udføres af mange læger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkrydning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid en hædologs prærogativ. Kun denne læge har den nødvendige viden til at foretage en nøjagtig diagnose. Også en hæmatolog bestemmer ofte det videre forløb af behandlingen for patienten og alvorligheden af ​​hans sygdom.

I resultaterne af analysen af ​​thrombophili findes et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​diagnostik og laboratorieprocedurer, der gennemføres i processen.

Dekryptering af resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor bør det altid udføres af en professionel læge. I det mindste ved diagnosticering er det vigtigt at overveje:

• patienthistorie
• hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
• funktioner i en bestemt sag (taget af de inspicerede lægemidler, analyseform osv.)

Efter dekryptering stiller hæmatologen en nøjagtig diagnose til patienten med begrundelsen for resultaterne. Afhængigt af diagnosens resultater bestemmes yderligere udnævnelser for den person, der undersøges. Ofte omfatter trombofili behandling af diæt, medicin og livsstilsjustering. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet.

Risiko for trombofili

Trombofili kan forårsage phlebothrombosis.

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet thrombophilia. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodsukkeret, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokeringen af ​​vaskulære strukturer med biomaterialepropper, hvilket kan forårsage de mest farlige komplikationer.

De forholdsvis harmløse konsekvenser af trombofili anses for at være:

1. trombose af forskellig sværhedsgrad
2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
3. blodmangel af forskellige typer, provokerende vævsnekrose

Konsekvenserne af disse forhold kan være endnu mere farlige sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentligt og på en passende måde.

Særlig opmærksomhed på problemer med blodkoagulation er vigtig for at give gravide kvinder. Siden under graviditeten er den kvindelige krop under enormt tryk, kan trombedannelse i løbet af en given tid ske på et hvilket som helst tidspunkt. Tilstedeværelsen af ​​thrombophili øger naturligvis risikoen flere gange.

I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, opstod der abort eller for tidlig fødsel.

I betragtning af de tilsvarende statistikker er det bedre for fremtidige mødre, der lider af lidelse, at de ikke risikerer at blive undersøgt regelmæssigt i klinikken. Derudover er en omfattende og høj kvalitet til behandling af trombofili, samt minimering af potentielle komplikationer vigtig. Som praksis viser, kan spore den patologiske tilstand du undgå de værste konsekvenser af enhver gravid pige.

Mere information om trombocili findes i videoen:

Måske er dette de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel udgået. Trombofili er et farligt fænomen, derfor er dets tilstedeværelse uacceptabel. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til mangel på komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Forhåbentlig har det præsenterede materiale hjulpet alle læsere af vores ressource til at håndtere faren for trombofili og metoder til diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket behandling af alle sygdomme, og bedre - det fuldstændige mangel på dem!

Genetisk analyse af blodkoagulation

Genetisk risiko for blodkoagulationsforstyrrelser

Forstyrrelser i blodkoagulationssystemet

Blodkoagulationssystemet eller hæmostasen i menneskekroppen udfører en af ​​de vigtigste funktioner. På den ene side beskytter den mod blødning (den antikoagulerende komponent i systemet), på den anden side forhindrer den (koaguleringskomponent) dannelsen af ​​blodpropper (blodpropper). Normalt er de koagulerende og anti-koagulerende komponenter i hemostasesystemet afbalanceret, hvilket gør det muligt for blodet at være i flydende tilstand og samtidig forhindre blodtab og trombose.

Defekter i blodkoagulationssystemet (hæmostase) kan være genetiske, det vil sige arvet og erhvervet. Forstyrrelser af hæmostase kan prædisponere både for blødning og blødning (for eksempel den velkendte hæmofili) og for øget blodkoagulation (trombofili). Sidstnævnte observeres oftere. Obstetrician-gynækologer findes ofte med sådanne lidelser, da mange af komplikationerne ved graviditet og fødsel ledsages af blødning og trombose. I de senere år er det blevet konstateret, at koagulationsforstyrrelser, både genetisk bestemt og erhvervet i mange autoimmune sygdomme, kan forårsage fosterdød, abort, infertilitet, alvorlige graviditetskomplikationer (gestose, for tidlig placentabrudt, anæmi osv.). En undersøgelse af blodkoagulationssystemet i sådanne tilfælde giver os mulighed for at besvare mange uklare spørgsmål.

Erhvervede hæmostaseforstyrrelser resulterer i langvarige kroniske infektioner, stress, traume, fedme, endokrine og onkologiske sygdomme og langvarig brug af visse lægemidler.

Blandt de dårlige vaner, der fører til ændringer i blodkoagulation, fører til rygning. Ikke uden grund, i gruppen i fare for at udvikle slagtilfælde og hjerteanfald, anses rygning for at være en af ​​de vigtigste årsager. Rygning fører til øget blodkoagulering og prædisponerer for trombose, og dette fungerer igen som en ledende mekanisme for slagtilfælde og hjerteanfald. Situationen er endnu mere kompliceret, hvis rygeren har genetiske defekter i koagulationssystemet. Med alderen øges aktiviteten af ​​den koagulerende komponent i hæmostasen også. Derfor er alder også en risikofaktor for udvikling af slagtilfælde og hjerteanfald.

De mest almindelige årsager til koagulationsforstyrrelser omfatter:

- Antiphospholipidsyndrom - en patologi, hvor dannelse af antistoffer mod phospholipiderne i deres egen krop. Manifestationer af antiphospholipid syndrom omfatter ikke kun obstetriske komplikationer (tidlige miskarrierer, præeklampsi, placenta insufficiens osv.), Men også forskellige kardiovaskulære, neurologiske, hud manifestationer.

- arvelige forstyrrelser af hæmostase som følge af forstyrrelse af strukturen af ​​specifikke gener (Leiden-mutation, hyperhomocytosteinæmi, mangler af naturlige anti-forstyrrende proteiner - proteiner C, S og antithrombin III osv.

Graviditet ledsages normalt af en stigning i blodkoagulationen, især i de sidste perioder. Dette er en enhed, der forhindrer patologisk blodtab under fødslen. Hvis der er hæmostaseforstyrrelser, der prædisponerer for trombose, er graviditet uden passende korrektion af disse lidelser ofte ledsaget af alvorlige komplikationer: gestose, for tidlig placentabruddelse, truet abort, miscarriages på forskellige tidspunkter og for tidlig fødsel og en øget risiko for død mod hjerte- og hjertesygdom. Ødelæggelser af hæmostase generelt kan ikke producere sig før graviditet, men manifesterer sig under graviditet, med kirurgiske indgreb eller ved brug af hormonel prævention.

Graviditet kan ikke forekomme overhovedet, fordi sådanne overtrædelser fører til tab af embryoet i de tidlige stadier (især med antiphospholipid syndromet) på grund af manglende evne til det befrugtede æg til implantation i livmoderen. Dette kaldes præ-embryonalt fostertab. Klinisk manifesteres dette ved regelmæssig menstruation, og kvinden forbliver ufrugtbar med en diagnose af "uklar form for infertilitet."

Tidligere blev det antaget, at trombose er uundgåelig. Nu, med fremkomsten af ​​moderne diagnostik og højt effektive stoffer, har muligheden for deres forebyggelse vist sig.

Undersøgelsen af ​​blodkoagulationssystemet gør det muligt at forudsige risikoen for graviditetskomplikationer og træffe foranstaltninger for at forhindre dem i forvejen. Studien af ​​hæmostase anbefales til alle kvinder, der planlægger en graviditet, især for dem, der er overvægtige, hypertensive, åreknuder, infertilitet; dem, der har haft miskarrierer og for tidlige leverancer i fortiden, dødsfald, komplikationer under tidligere graviditeter og fødsel, mislykkede forsøg på ekstrakorporal befrugtning, hvis mødre og bedstemødre havde graviditetskomplikationer.

Nogle vigtige diagnostiske metoder (især definitionen af ​​genetiske former for thrombophilia) forbliver meget komplekse og dyre og derfor ikke altid tilgængelige. Ikke desto mindre er en stor præstation, at man ved at kende en eller anden patologi af hæmostase før graviditet eller i de tidligste tilfælde, kan udføre forebyggende behandling og opnå graviditet, forlænge graviditeten til den optimale fødselsperiode for kvinder med abort og endda redde dit liv og Dit ufødte barn.

Hidtil har man brugt en hel gruppe stoffer på planlægningsstadiet af graviditeten. Disse omfatter stoffer, der hæmmer blodpladeaggregering, antikoagulerende midler, flerumættede fedtsyrer, antioxidanter, folinsyre og vitamin-mineralkomplekser. En eller anden behandling ordineres individuelt afhængigt af form og grad af hæmostase svækkelse. Behandlingen fortsætter hele graviditeten. I dette tilfælde er sandsynligheden for et godt resultat af graviditeten høj, og med korrekt og rettidig behandling når 95%.

Hvordan er analysen til bestemmelse af blodkoagulation: dekodning og hastighed

Blodkoagulationstesten er en obligatorisk del af en række komplekse studier for alvorlige leversygdomme under graviditet eller i tilfælde af venøse patologier. Det er tilrådeligt ikke at opgive dette studie som forberedelse til kirurgi. Hvad hedder analysen, og hvad skal de "sunde" resultater være? Vi fortæller.

Hvorfor testes blodpropper?

Forstyrrelser i blodkoagulationssystemet er en af ​​hovedårsagerne til udviklingen af ​​en række kardiovaskulære patologier. Hvis tallene falder, er dette fyldt med øget blødning, men hvis de øges, stiger risikoen for blodpropper. For at forstå, hvor godt koaguleringen går, tildeles en passende analyse. Dens medicinske definition er "coagulogram".

Virkningen af ​​koagulationssystemet er ret kompliceret, som et eksempel kan du tage det sædvanlige snit. Dybden og placeringen af ​​skaden bestemmer intensiteten, hvormed blodet vil strømme. Så snart behovet for beskyttelse opstår, kommer blodceller i spil: de samles på dette sted for at danne den nødvendige barriere - en blodprop.

På grund af blodproppen fremkommer der en forhindring, der forhindrer væskeblod i at strømme fra den skadede del af kroppen. Faktisk beskytter den kroppen mod overdreven blodtab og forhindrer også infektionen i at trænge ind i skadestedet, "binder" sårkanterne.

Samtidig skal blodet forblive flydende for fortsat at kunne cirkulere i kroppen. Når blodet har koaguleret på det ønskede sted, sker en afbalanceret fortynding.

En indikator for balance er den periode, hvor processen med koagulering og omvendt kondensering finder sted. Hvis der er en afvigelse inden for denne tidsramme, anbefaler lægerne at foretage en detaljeret blodprøve og nøjagtigt bestemme alle parametre.

Hvem skal gøre denne analyse

Afbrydelse af koagulationsprocessen er fyldt med hjerteanfald, slagtilfælde og trombose. Med nedsatte satser er det umuligt at forudsige, hvordan operationen eller leveringen finder sted: patienten kan simpelthen bløde til døden. Tidlig påvisning af overtrædelser hjælper også med at forhindre udviklingen af ​​farlige sygdomme.

Analysen kan ordineres for mistænkte hjerte-kar-sygdomme eller koagulationsforstyrrelser. I nogle tilfælde er det obligatorisk. Disse situationer omfatter:

• prænatal periode
• mistanke om arvelige patologier
• præ- og postoperativ periode
• behovet for langvarig brug af antikoagulantia
• akut nedsat blodcirkulation i hjernen
• immunsystemet sygdomme.

Hvis der i en rutinemæssig analyse blev påvist et fald i niveauet af blodplader, er behovet for et hæmostasiogram fremkommet.

Med disse patologier skal funktionen af ​​koagulationssystemet kontrolleres for at bekræfte diagnosen og forhindre mulige komplikationer.

Hvorfor blodprop

Coagulability refererer til en ret komplekse biologiske processer. Under denne handling dannes fibrin - et specielt protein, der er nødvendigt for dannelsen af ​​blodpropper. Det er på grund af dem, at blodet bliver mindre flydende, begynder dets konsistens at ligne cottageost. Blodkoagulationsraten afhænger stort set af dette protein.

Regulering af koagulering afhænger af to kropssystemer: det nervøse og det endokrine. På grund af væsken i blodcellerne ikke fastgøres sammen og kan let bevæge sig gennem karrene. Flere funktioner afhænger af væskens tilstand:

• trofiske;
• transport;
• termostatreguleringssystemet;
• beskyttende.

I tilfælde af krænkelse af de vaskulære vægters integritet er der et presserende behov i forbindelse med koagulerbarhed: uden en koagulering i problemområdet kan en person alvorligt lide.

Blodet beholder sin flydende form på grund af et særligt antikoagulerende system, og hæmostase er ansvarlig for dannelsen af ​​blodpropper.

Egenskaber ved levering af analysen under graviditet

Under graviditeten undergår den kvindelige krop alvorlige fysiologiske forandringer. Involveret i processen

• blod;
• endokrine system;
• udskillelsesorganer;
• CNS;
• kardiovaskulære system;
• hemostase links.

Ofte i denne periode er der en signifikant stigning i blodkoagulationsfaktorer, hvilket kan tilskrives den fysiologiske norm. Analyse af blodkoagulation under graviditet er obligatorisk.

I den periode, hvor barnet bæres med blod, forekommer der visse ændringer, herunder følgende:

• fald i C-proteinaktivitet;
• nedsat antithrombinaktivitet;
• undertrykkelse af fibrinolysaktivitet
• stigning i trombocytaggregationsegenskaber.

Ændringer relateret til processen med hæmostase er adaptive. De er nødvendige for at forhindre overdreven blødning under fødslen og postpartumperioden. Dette sker på grund af et gradvist, men konstant fald i fibrinolytisk aktivitet og forøget koagulation.

På grund af de alvorlige hormonelle ændringer, der opstår under graviditeten, ændres det hæmostatiske system. Dannelsen af ​​uteroplacental cirkulation påvirker også dette. Nogle kvinder udvikler DIC: først er der hyperkoagulation, som gradvist erstattes af hypokoagulering.

Dette kan føre til signifikant blodtab. For at forhindre dette er det nødvendigt at bestå analysen ikke kun i første trimester, men også i de næste to, så specialister kan følge alle ændringer. Sørg for at gennemføre undersøgelsen bør primært være kvinder, der lider af livmoderhypertonus eller har et abort.

Det er værd at overveje at graden af ​​blodkoagulation hos gravide kan afvige fra det sædvanlige, det er i rækkefølge af tingene. Forklar alle nuancer af dekodning af analysen, hvis den behandlende læge.

Sådan forbereder du dig

Før du tager analysen, er det nødvendigt at lave forberedelser, hvor dataets pålidelighed afhænger. Blodkoagulering kan variere på grund af virkningen af ​​forskellige faktorer, hvoraf de fleste er direkte afhængige af patienten.

Der er visse regler, der skal følges ved forberedelsen. Den enkleste liste er:

1. Donering af blod skal udelukkende ske på tom mave. Enhver mad kan fordreje analyseresultaterne.
2. Det er ønskeligt, at det sidste måltid var 12 timer før blodindsamling.
3. Natten før, kun almindeligt vand må drikke, men i begrænsede mængder. Overdreven væskeindtag kan også forvride resultatet.
4. Om morgenen før hegnet er te og kaffe strengt forbudt.
5. 2-3 dage før du går til bloddonationen, er det ønskeligt at undgå krydret og fedtholdig mad: Sådanne produkter kan påvirke koagulationsprocessen.
6. Alkohol kan kun indtages 3-4 dage før analyse, det er forbudt at ryge på leveringsdagen.
7. Hvis det er muligt, er det ønskeligt at fjerne alvorlig fysisk anstrengelse.

Det er værd at overveje, at nogle lægemidler også påvirker blodvæske. Hvis nogle lægemidler ordineres på tidspunktet for indsamling, er det værd at advare den læge, der foreskriver analysen, ellers vil afkodningen være fejlagtig.

Normale data

Blodens evne til at kollapse bestemmes ved at gennemføre laboratorieundersøgelser. Både venøs og kapillært blod fra en finger kan bruges til dette. Hver af testene kræver en bestemt type blod og giver dig mulighed for at identificere tilstanden af ​​de enkelte dele af koagulationssystemet.

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor over en lang periode (måneder, år eller livslang) er der en tendens til dannelsen af ​​tromber (blodpropper), eller til spredning af blodprop langt ud over skaden.

Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af ​​erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.

Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at sætte et lighedstegn mellem trombofili og trombose som en genetisk disposition til trombofili indså ikke nødvendigvis i form af blodpropper.

Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af ​​blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulationsfaktorer i kredsløbssystemet.

I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af ​​koagulationsdannelsesprocessen.

Antikoagulerende faktorer eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.

Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af ​​blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.

Genetiske faktorer af trombofili

Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.

Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af ​​denne tilstand.

Trombofili antages at forekomme oftere:

• hos mænd
• hos mennesker over 60 år;
• folk, hvis familie led af trombofili;
• hos gravide kvinder, hos kvinder, der bruger p-piller;
• hos mennesker med kræft, med autoimmune og metaboliske sygdomme;
• hos personer, der for nylig har haft alvorlige infektioner, skader og operationer.

Sygdomsklassifikation

Der er to hovedtyper af thrombophilia:

1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
2. Erhvervet trombofili.

Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.

Blandt dem er de mest almindelige:

• mangel på proteiner C og S;
• antitrombin III-mangel
• anomali V koagulationsfaktor (mutation Leiden);
• anomali af protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte abnormiteter resulterer i en koagulationsforstyrrelse.

Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.

Du kan finde ud af, hvad der er den medicinske begrundelse for scleroterapi af hæmorider ved at studere vores forskning om dette emne.

Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:

1. Antiphospholipid syndrom. Karakteriseret ved dannelsen af ​​et overskud af antistoffer, der ødelægger phospholipider. Fosfolipider er vigtige komponenter i membranerne i nerveceller, vaskulære vægceller og blodplader. Ødelæggelsen af ​​disse celler resulterer i frigivelse af aktive stoffer, som forstyrrer det normale interaktion mellem blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. Som følge heraf øges koagulationen, og tendensen til thrombose stiger.
2. Myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved produktion af knoglemarv overskydende blodlegemer. I denne forbindelse øges viskositeten af ​​blodet, og blodstrømmen i karrene forstyrres. Det bidrager også til øget trombose.
3. Erhvervet antitrombin III-mangel. Det er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​denne faktor eller dens overdrevne destruktion.
4. Sygdomme ledsaget af vaskulær skade. For eksempel er det kendt, at diabetes er reduceret insulin hormonniveauer, bortskaffer glucose, derved blodglucoseniveauer stigende opstår. Og glukose har en toksisk virkning på cellerne i de vaskulære vægge. Skader på cellerne i vaskulærvæggen til gengæld provokerer frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer, svækket blodgennemstrømning og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestationer

Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.

Dette skyldes, at denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn stigning i kliniske manifestationer.

Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.

Kun med dannelse af blodpropper hos patienter med kliniske symptomer. Sværhedsgraden af ​​symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af ​​okklusion af karrets lumen:

1. Når blodpropper forekommer i arteriernes blodkar, kan arteriel trombose forekomme. På denne baggrund er udviklingen af ​​iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mulige. I tilfælde af dannelse af blodprop i placenta-fartøjerne er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
2. Når venøs trombose i de nedre ekstremiteter forekommer et bredt udvalg af kliniske manifestationer. Der er følelse af tyngde i benene, bøjning i smerter i underbenet, markeret hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden.
3. Ved lokalisering af trombus i de mesenteriske skibe forekommer akut dysersmerte, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.
4. For thrombose af den hepatiske vener er karakteriseret ved intens smerte i epigastriske region, ukontrollable opkastninger, hævelse af de nedre ekstremiteter, abdominal udvidelse.

Diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.

En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:

• i det første trin detekteres patologi i et specifikt link i blodkoagulationssystemet ved hjælp af ikke-specifikke blodprøver;
• i anden fase differentieres patologi og specificeres ved hjælp af specifikke analyser.

I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.

Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af ​​en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.

Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og giver dig mulighed for at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.

Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.

Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili er der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af ​​prothrombinindeks. Hans niveau vil blive rejst.

Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:

1. Bestemmelse af niveauet af lupus antikoagulant, et specifikt protein, der ødelægger elementerne i membranerne i vaskulære celler. Dens niveau kan øges i autoimmune sygdomme.
2. Bestemmelse af antiphospholipid antistoffer, der ødelægger cellemembraner. En stigning i deres niveau kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
3. Bestemmelse af homocystein niveauer. En stigning i niveauet kan indikere mangel på B-vitaminer, rygning og stillesiddende livsstil.
4. Genetiske undersøgelser. Tillader dig at identificere anomalier i generne af blodkoagulationsfaktorer og prothrombin.

Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.

Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.

Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket hjælper med at reducere blodtab under fødslen.

Behandlingsprocedurer

Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af ​​patienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, og en phlebologist udfører behandling af phlebothrombosis og thrombophlebitis. Når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.

Forebyggende foranstaltninger

Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.

Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Blodkoagulering som tegn på arvelig patologi

Hemostaseforstyrrelser er medfødt og erhvervet. De, der er arvet, er genetiske. Denne patologi fører til en stigning eller nedsættelse af blodkoagulation, som normalt er arvet som et tegn på genpolymorfisme. Obstetrician-gynækologer er de første til at bemærke dette problem, når koagulopatier opstår under arbejdet. Også problemer med hæmostasesystemet fremkalder fosterfosterdød, sædvanligt abort, dets komplikationer eller infertilitet, hvilket kan skyldes autoimmune sygdomme hos forældrene. Derfor er det i graviditetsplanlægningen nødvendigt at gennemgå en fuldstændig undersøgelse for at eliminere disse risici så meget som muligt.

Polymorfier af blodkoagulationsgener

Læger hævder, at polymorfier af blodkoagulationsgener ikke altid forårsager patologi, men de spiller en vigtig rolle i dens udvikling. Når de opdages under en undersøgelse, informeres de potentielle forældre om, at der er en risiko, som måles ved forholdet mellem muligheder. I vestlige lande er det obligatorisk at studere mutationer af FV, F2, PAI-1, MTHFR gener under graviditet.

Det skal bemærkes, at blodkoagulationssystemet er en enorm kombination af forskellige biokemiske processer designet til at opretholde blodet i en flydende tilstand, hvilket sikrer sin normale viskositet og rettidig ophør med blødning. Det indeholder faktorer, der er ansvarlige for koagulering, blødning og opløsning af blodpropper. Overtrædelse af sådan homeostase som følge af virkningerne af forskellige udløsere medfører alvorlige komplikationer, som undertiden er meget vanskelige at stoppe.

For eksempel kan en patient med hæmofili dø af et mindre stykke, hvis han ikke modtager lægehjælp, og et tilstrækkeligt stort antal mennesker lider af hæmofili. Hjerteangreb, iskæmiske slagtilfælde eller andre vaskulære ulykker har også en stor del af dødsfald, og de kan arves eller dannes på grund af genetiske mutationer og polymorfier.

ACE-genpolymorfisme

Dette gen har en indvirkning, der i sin essens koder for ACE-systemets arbejde, som er involveret i regulering af blodtryk og normalt vand-saltmetabolisme. Ved undersøgelse af genetik vil dekodning angive to muligheder - tilstedeværelsen og fraværet af et intron fra genet. Hvis ikke, øges risikoen for at udvikle følgende sygdomme med en tredjedel:

• hypertension;
• vaskulære ulykker - hjerteanfald, slagtilfælde, trombose;
• lungeemboli;
• Nefropati.

Høj koagulering på grund af et fald i mængden af ​​vand i kredsløbssengen. Hele blod er taget til efterforskning, analysen udføres ved hjælp af PCR eller restriktionsmetode. Behandling af polymorfisme afhænger af den udviklede patologi.

Polymorfisme af koagulationsfaktor F5 V

Denne sygdom kaldes også en Leiden-mutation eller et symptom på arvelige blodkoagulationsforstyrrelser. Det er forbundet med dannelsen af ​​thrombin, viser risikoen for venøs trombose. Dens prævalens når 5%. En 7-gangs stigning i risiko observeres, når mutationen bestemmes af det recessive gen, det vil sige et spørgsmål om, at en recessiv mutation er opstået i heterozygoter. Med homozygositet øges det 100 gange.

Der er udløsende faktorer for risikoen for polymorfisme:

• tager p-piller;
• graviditet;
• hormonbehandling
• operative indgreb;
• Tilstedeværelsen af ​​en central venøs adgang (subclavian vein) historie;
• manglende motion;
• flyrejser
• infektioner eller onkologiske processer.

Tilstedeværelsen af ​​en sådan mutation provokerer en krænkelse af blodkoagulation, og fører også til graviditetskomplikationer såsom tidlig abort, intrauterin vækstretardering, præeklampsi og andre. Forøget koagulation fremkalder arteriel emboli og vaskulære ulykker.

Polymorfisme af koagulationsfaktoren F2 20210 G

Blandt hele undersøgelsen er genetisk analyse for den anden koagulationsfaktor eller prothrombin en af ​​de vigtigste. Han er en forløber for thrombin. Med dens mangel forværres tilstanden af ​​koagulationssystemet, hvilket fremgår af blødningens udseende. Hvis genekspression øges, udvikler hyperkoagulation i stedet for dårlig blodkoagulation. Mutation er arvelig autosomalt dominerende. Ca. 3% af befolkningen betragtes som luftfartsselskaber.

Det kliniske billede omfatter infertilitet, præeklampsi, præeklampsi, sædvanlig ikke-stagnation af graviditeten, samt forsinkelse og nedsat intrauterin udvikling af reproduktive system. På den del af koagulopati er en stigning i risikoen for trombose og trombose og emboli oftere observeret, hvilket manifesteres af vaskulære katastrofer. Behandling afhænger af symptomerne.

MTHFR C677T-genpolymorfisme

Dette gen programmerer sekvensen af ​​et enzym involveret i metaboliske processer af folsyre, som spiller en vigtig rolle i syntese af methionin og S-adenosylmethionin. Med enzymmangel, onkogener og cellulære gener aktiveres, homocystein akkumuleres. Når graviditeten øger virkningen af ​​teratogene faktorer, og sandsynligheden for at have en sund baby falder. Hvis genotypen af ​​moderorganismen indeholder sådan polymorfisme, er det nødvendigt at følge alle genetiske anbefalinger.

Polymorfisme er forbundet med udskiftning af cytosin med thymin i position 677, hvilket indebærer udskiftning af alaninresten med valin i position 223, som er ansvarlig for bindingen af ​​folinsyre. Termoelabilitet går tabt i homozygoter, hvoraf et tab af aktivitet opstår i to tilfælde ud af tre. I heterozygoter noteres kardiovaskulære patologier, intrauterin vækstforstyrrelser og kræft i kønsorganerne. Hos homozygote kvinder under graviditeten er der en krænkelse af intrauterin udvikling af fosteret, der manifesteres af neurologiens patologi. Patologien forværres af miljømæssige faktorer og dårlige vaner.

Behandling af symptomatiske patologiske processer.

Indikationer for testen:

• hyperhomocystinemia;
• medfødte defekter af de nervøse, kardiovaskulære og urogenitale systemer;
• kromosomalt syndrom hos raske far og mor;
• iskæmisk hjertesygdom, hypertension, herunder tilstedeværelsen af ​​disse patologier i nærmeste familie;
• infertilitet, abort.

Hele blodet, analysemetoden - PCR.

Koagulationsfaktor polymorfisme F7 ARG353GLN

Normale forhold indebærer, at 7 og 3 faktorer interagerer og derved aktiverer arbejdet med faktor IX og X. Det vil sige, at de alle deltager i dannelsen af ​​en blodprop. Hvis F7 ARG353GLN-polymorfien er udviklet, reduceres genekspression, hvilket reducerer koagulabiliteten.

Indikationen for denne analyse er at undersøge risikoen for vaskulære ulykker såvel som tromboemboliske processer.

Symptomer forårsager hyperkoagulering, en øget risiko for død på grund af årsagen. Behandling af en sådan mutation er symptomatisk.

Trombocytisk fibrinogenreceptorpolymorfisme

Denne receptor spiller en rolle i interaktionen mellem blodplader med fibrinogen, hvilket fører til deres øgede aggregering. Patologien af ​​den genetiske kode indebærer udskiftning af cytosan med thymin, som ændrer aminosyre-receptoren. Dette medfører en ændring i egenskaberne. Der er øget aggregering af formede elementer. Symptomatisk møde:

• vaskulære ulykker - hjerteanfald, slagtilfælde;
• koronar syndrom;
• blodpropper.

Det er vigtigt at bemærke, at mennesker, der har identificeret en sådan mutation, reagerer meget bedre på recepten af ​​antiplatelet terapi med aspirin eller clopedogrel.

Indikationer for testen:

• trombose, tromboembolisme hos personen eller hans nærmeste familie;
• vaskulære ulykker;
• bestemmelse af succesen med antiinflammatorisk behandling.

Undersøgt venet blod, bestemmelsen er ved PCR.

Fibrinogen 455G polymorfisme

Denne mutation fører til en stigning i ekspressionen af ​​genet, som er ansvarlig for produktionen af ​​fibrinogen. Indikationerne for analyse er det øgede antal fibrinogen i studiet af koagulation, anamnese vaskulære ulykker, arteriel hypertension.

Klinisk manifesteres mutationen af ​​trombose, kardiovaskulære patologier. Ændringer i niveauet af fibrinogen udvikler sig på baggrund af medicin, alkoholisme, overvægt. Symptomatisk behandling afhænger af den udviklede patologi.

Polymorfisme af ARG353GNL 10976 GA af koagulationsfaktor VII F7

Dette gen koder for procorventin, som er et protein syntetiseret i leveren, der aktiverer faktor 9, 10 og vitamin K. Når det er mangelfuldt, kan hæmofili forekomme på grund af virkningen af ​​faktor 7 på andre. Kromosomet af allelgener indeholder ikke adenin, hvilket fremkalder en ændring i alle enzymets egenskaber som følge af udskiftning af arginin med glutamin. Allele A findes i hver tiende europæisk. Når polymorfisme udvikler tromboemboliske processer, såvel som trombose - hjerteanfald, slagtilfælde og andre vaskulære ulykker. Patienter med hæmofili, ud over mangel på faktor 8 og 9, kan indeholde en utilstrækkelig mængde faktor 7.

Proconvertin er en 7m koagulationsfaktor. I kerne er det et proferment, der afhænger af vitamin K. Dens syntese forekommer i leveren, og hovedfunktionen er aktiveringen af ​​den tiende faktor.

De fleste tilfælde af mutation genvinder beskyttelsesfunktionen mod tromboembolisme. Udskiftning af arginin med glutamin fører til nedsat koagulering, som også har en positiv effekt på udviklingen af ​​myokardieinfarkt, selv ved alvorlig atherosclerose i koronarbeholderne.

Polymorfisme IIEMET66 AG mutation af methioninsyntetase reduktase

Det enzym, der kodes af dette gen, påvirker de fleste af de processer, der er forbundet med bevægelsen af ​​methylgruppen. En anden funktion forskere kalder omvendt transformation af homocystein til methonin, cofactor her er cobolamin, vitamin B12.

Polymorfisme er forårsaget af erstatning af aminosyrer og derved reducerer enzymets normale aktivitet. Dette fører til en stigning i risikoen for udvikling af intrauterin patologier, herunder nervesystemet, på grund af ikke-opbygning af neuralrøret. Kobalaminmangel svækker signifikant virkningerne af polymorfisme. Hyperhomocysteinæmi forbedres også, hvis det skyldes defekt 677CT. Mængden homocystein øges kun med dobbeltmutation. Risikoen for fødslen af ​​et barn med trisomi på kromosom 21 (Downs sygdom) stiger til 4% med denne mutation.

Polymorfisme 675 5G4G-mutation af plasminogenaktivatorinhibitor PAI1

Protein betragtes som en af ​​hovedkomponenterne i plasminogen-plasmin-komplekset. PAI1 blokerer plasminogenaktivatorer, som bestemmer modtagelighed for vaskulære katastrofer. Den homozygote variant betragtes som en af ​​deres risikofaktorer. Det skal også understreges, at dette gen er udsat for stress mere end alle andre kendte menneskelige gener.

Klinisk, med variant 4G, øges genekspression og PAI1 niveauer. Dette fører til et fald i aktiviteten af ​​det trombolytiske system, hvilket er indikeret ved forøget blodviskositet, trombose. Risikoen for deres forekomst næsten fordobles. Samtidig vokser det ifølge mange undersøgelser hos de patienter, der har haft trombose af de indre organer og portalvejen, men korrelationen er ikke blevet fastslået.

Dette gen er også blevet fundet hos overvægtige personer. I dette tilfælde taler vi om central, snarere end perifer fedtaflejring. Til en vis grad skyldes dette, at denne patologi er comorbid for hjerte-kar-sygdomme, betragtes som en af ​​udløsningsfaktorerne for aterosklerose, hjerteanfald eller slagtilfælde. Derfor øger polymorfismen, der påvirker niveauet af PAI1, risikoen for kardiovaskulære problemer yderligere.

Indikationer for en sådan test:

• trombose af portalvenen såvel som parenkymale eller hule indre organer;
• forekomst af myokardieinfarkt i historien eller i nærmeste familie
• akut koronar syndrom;
• fedme;
• type 2 diabetes.

Det skal bemærkes, at behandlingen af ​​alle kliniske manifestationer af genetiske mutationer af gener kodende for blodkoagulation afhænger af den sygdom, der har udviklet sig. Symptomatisk terapi er normalt ordineret, da mutationen ikke kan påvirkes på nogen måde, kun nogle gange kan det forhindres ved at reducere indflydelsen af ​​miljøfaktorer, der kan provokere det.

Genetisk risiko for trombofili (avanceret)

Omfattende genetisk analyse, som gør det muligt at bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladereceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, ændringen i aktiviteten, som direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombose.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Buccal epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder man sig på undersøgelsen?

Ingen uddannelse kræves.

Mere om undersøgelsen

Som følge af forskellige patologiske processer i blodkar kan blodpropper danne blokken blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen er årsagen til myokardieinfarkt, iskæmisk hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli etc.

Hemostasystemet omfatter faktorer af blodkoagulations- og antikoagulationssystemer. I den normale tilstand er de i balance og tilvejebringer blodets fysiologiske egenskaber, forhindrer forøget trombusdannelse eller omvendt blødning. Men når den udsættes for eksterne eller interne faktorer, kan denne balance forstyrres.

Ved udviklingen af ​​arvelig trombofili deltager generel koagulationsfaktorer og fibrinolyse, såvel som gener af enzymer, der styrer folsyremetabolisme, som regel. Overtrædelser i denne metabolisme kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i homocysteinniveauet i blodet).

Den mest signifikante sygdom, der fører til trombofili er en mutation i genet for koaguleringsfaktor 5 (F5), også kaldet Leiden. Det manifesteres af resistansen af ​​faktor 5 til aktiveret protein C og en forøgelse af dannelseshastigheden af ​​thrombin, som følge af hvilken processen med blodkoagulering forøges. En vigtig rolle i udviklingen af ​​thrombofili spilles også af en mutation i protrombin-genet (F2), der er forbundet med en stigning i syntesens niveau af denne koagulationsfaktor. Med disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv.

I bærere af sådanne mutationer er sandsynligheden for en ugunstig graviditet høj, fx abort, intrauterin vækstretardering.

Disposition til trombose kan også være forårsaget af en mutation FGB gen, der koder beta-underenheden af ​​fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markør. Resultatet er en stigning i syntesen af ​​fibrinogen, hvorved risikoen af ​​den perifere og koronar trombose, thromboembolisk komplikation risiko under graviditet og fødsel i postpartumperioden.

Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er blodpladereceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for blodpladereceptoren for kollagen (ITGA2 807C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når et receptorgen-defekt til kollagen øges, adhærer blodpladerne til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombose. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten af ​​antiplatelet terapi med aspirin. Ved krænkelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, myokardieinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.

Trombofili kan være forbundet ikke kun med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer af de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ugunstig variant af denne markør fører til svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og som følge heraf øger risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. SERPINE1-genmutationen er også kendt for nogle komplikationer af graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).

Foruden koagulations- og antikoagulationsfaktormutationer betragtes forhøjede homocysteinniveauer som en signifikant årsag til thrombophili. Ved overdreven ophobning har den en toksisk effekt på det vaskulære endotel, påvirker vaskulærvæggen. Blodpropper danner på stedet for skade, og overskydende kolesterol kan også findes der. Disse processer fører til tilstopning af blodkar. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både i arterierne og i venerne). En af grundene til stigningen i homocysteinniveauet er et fald i aktiviteten af ​​enzymer, der sikrer dens udveksling (MTHFR-genet er inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for hyperhomocysteinæmi og sygdomme, der er forbundet med det, tillader tilstedeværelsen af ​​ændringer i dette gen at bestemme prædisponering og ugunstigt forløb af graviditeten (fetoplacental insufficiens, neurale rørsammentrækning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen foreskrives folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Behandlingens varighed og doseringen af ​​lægemidler kan bestemmes på basis af genotypen, homocysteinniveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer i patienten.

Mistænkt genetisk disposition til trombofili muligt med familie og / eller personlige historie af trombotisk sygdom (dyb venetrombose, åreknuder, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i perioden efter fødslen.

En omfattende molekylærgenetisk undersøgelse giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for throbophilia. At være opmærksom på genetisk disposition, er det muligt at forhindre hurtig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.

Risikofaktorer for trombofili:

• sengeluft (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder arbejdsrelateret stillesiddende livsstil;
• brug af orale præventionsmidler indeholdende østrogener;
• overvægt;
• historie af venøse tromboemboliske komplikationer;
• kateter i central venen;
• dehydrering;
• kirurgiske indgreb;
• traumer;
• rygning;
• onkologiske sygdomme;
• graviditet;
• samtidige hjerte-kar-sygdomme, maligne neoplasmer.

Hvornår er en undersøgelse planlagt?

• I nærvær af tromboembolisme i familiens historie.
• I nærværelse af trombose i historien.
• Ved trombose i en alder af 50 år gentaget trombose.
• I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med familiær disposition for tromboemboli (lungeemboli), herunder trombose og andre websteder (hjerne fartøjer, portal vene).
• Med trombose uden indlysende risikofaktorer over 50 år.
• I tilfælde af hormonale kontraceptiva eller hormonbehandling hos kvinder: 1) med en historie af trombose, 2) slægtninge til 1st grads slægtninge, der havde trombose eller arvet thrombophili.
• Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, fetoplacental insufficiens, trombose under graviditet og tidligt postpartum periode osv.).
• Ved planlægning af graviditet for kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres slægtninge 1. grad af slægtskab).
• Under sådanne høje risikofaktorer som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesiddende livsstil.
• Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
• Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede neoplasmer.

Hvad betyder resultaterne?

Ifølge resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 betydelige genetiske markører, der er udstedt til fanger genetik læge, der vil vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af ​​sygdomme som blodpropper, tromboemboli, hjerteanfald, eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase, under graviditeten, til at vælge retningen af ​​den optimale forebyggelse, mens eksisterende kliniske manifestationer i detaljer for at forstå deres årsager.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

• Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk behandling og graviditet. American College of Physical Chemistry Physics beviserbaseret klinisk praksis retningslinjer 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medicinsk Specialitetsforening. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En meta-analyse involverer

120.000 tilfælde og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]