Randyu-Osler-Weber sygdom

Randyu-Osler-Weber-sygdommen er en af ​​de mest almindelige arvelige hæmoragiske telangiectasier, der skyldes svigt i vaskulærvæggen hos nogle kapillærer. Symptomer på sygdommen er hyppige næseblødninger, telangiektasi på huden og slimhinderne, med alvorlige former, mave- og lungeblødninger og kronisk jernmangelanæmi kan forekomme. Diagnose udføres ved hjælp af undersøgelse af patienten, endoskopiske undersøgelser, nogle gange - undersøgelsen af ​​arvelig historie. Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for Rendu-Osler-Weber-sygdommen ved hjælp af forskellige hæmatostatiske foranstaltninger og understøttende terapi.

Randyu-Osler-Weber sygdom

Randyu-Osler-Weber's sygdom (arvelig hæmoragisk telangiektasi) er en arvelig vasopati, der er karakteriseret ved endotel-inferioritet, hvilket fører til udvikling af telangiectasier og blødninger, der er vanskelige at stoppe. Sygdommen blev beskrevet ved forskningen af ​​det nittende og tyvende århundrede af forskere Henri Rendue, William Osler og Frederick Parks Weber. Yderligere undersøgelser af genetikere viste sygdommens arvelige karakter, den overføres i en autosomal dominerende type. Gennemstrømningen af ​​det patologiske gen er i øjeblikket ukendt (da genet selv ikke er kendt), påvirker Rendu-Osler-Weber-sygdommen både mænd og kvinder lige stor sandsynlighed, men sværhedsgraden af ​​symptomer adskiller sig fra forskellige patienter. Forekomsten af ​​patologi er ret høj og anslås til 1: 5000. Ud over sygdommens arvelige former beskrives tilfælde af sporadisk udvikling af symptomer.

Årsager til sygdommen Randyu-Osler-Weber

Etiologien og patogenesen af ​​sygdommen Randy-Osler-Weber er i øjeblikket genstand for en videnskabelig debat. De nyeste data fra genetik indikerer, at strukturen af ​​endothelin transmembranprotein, endoglin eller kinase-1 forstyrres hos patienter. Dette forklarer imidlertid ikke vaskulær dysplasi, hvis symptomer er fraværet af muskulære og elastiske skaller i nogle fartøjer. Dette fører til det faktum, at vaskulærvæg er repræsenteret af kun et endotel og det løse bindevæv der omgiver det. Da kardiovaskulærsystemet er et derivat af mesenchymet, giver det nogle forskere grund til at overveje sygdommen Randy-Osler-Weber-varianten af ​​embryonal mesenkymal dysplasi. De fartøjer, der er berøvet muskler og elastiske membraner, danner mikroanurysmer, som let beskadiges fører til blødninger.

Blødningens vedholdenhed i tilfælde af Randy-Osler-Weber-sygdommen forklares også af den kendsgerning, at en spasme af blodkar nær skadestedet spiller en vigtig rolle i forbindelse med hæmostase. I mangel af en muskuløs frakke bliver reflekspasmer umulig, hvilket gør det vanskeligt at danne blodpropper og stoppe blødningen. Formentlig forhindrer defekterne hos nogle endotelreceptorer også processen med blodkoagulation hos patienter med Rendu-Osler-Weber-sygdommen. Bekræftelse af, at blødninger i denne patologi ikke er direkte relateret til hæmostasesystemet er det normale niveau for alle koagulationsfaktorer hos patienter. Kun i alvorlige tilfælde af sygdommen kan der forekomme thrombocytopeni og mangel på andre faktorer, men de er sekundære i naturen og skyldes forbrugsstamagopati.

Symptomer på sygdommen Randy-Osler-Weber

De første manifestationer af Rendu-Osler-Weber-sygdommen bliver mærkbare i en alder af 5-10 år, de er repræsenteret ved at danne telangiectasier på næsens, ansigtets, ørernes, læbernes og mundhindehindenes hud. Der er tre typer vaskulære lidelser, som afspejler de vigtigste faser af deres udvikling - tidlige, mellemliggende og knudrede. Tidlige telangiectasier har udseendet af svage rødlige pletter og pletter. Den mellemliggende type vaskulære lidelser er karakteriseret ved dannelsen af ​​synlige retikuler, edderkopper og stjerner på huden. Nodulære telangiectasier er knuder med en størrelse på 5-8 millimeter, lidt fremspringende over overfladen af ​​huden eller slimhinderne. Hastigheden af ​​transformation af vaskulære lidelser, såvel som deres antal og alder af forekomst, afspejler sværhedsgraden af ​​et bestemt tilfælde af Rend-Osler-Weber-sygdom.

Ud over telangiektasi udvikler patienterne hæmoragiske lidelser over tid, sædvanligvis forekommer den første vedvarende og årsagsløse næseblødning. Det er meget vanskeligt at identificere deres kilde selv med endoskopisk rhinoskopi, brugen af ​​hæmatostatiske svampe og ture hjælper ofte ikke med at stoppe blødningen og endog provokere det endnu mere. Der er tilfælde af dødsfald som følge af nasal blødning i Randy-Osler-Weber sygdom. Som regel henvises patienten til et sådant klinisk billede til undersøgelse af en hæmatolog, men der er ikke påvist tegn på koagulopati. Hvis blødninger har en lang eller stor natur, så er svimmelhed, besvimelse, plage og andre anemiske manifestationer også forbundet med blødningssymptomer.

I mere alvorlige tilfælde af sygdommen Randy-Osler-Weber kan patienter opleve tegn på mave (melena, opkastning af kaffe, svaghed) og lungeblødning. Nogle gange klager patienter på åndenød, svaghed, cyanose - dette er tegn på den højre venstre skakering af blod i lungerne på grund af arteriovenøse fistler. Telangiectasia forekommer ikke kun på overfladen af ​​huden, der er også cerebrale og spinalformer af vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfald, subarachnoid blødning, paraplegi og udvikling af hjerneabcesser. Nogle familieformer af Randyu-Osler-Weber-sygdommen manifesteres overvejende af cerebrale symptomer og lidelser med moderat sværhedsgrad af kutan telangiektasi og næseblod.

Diagnose af sygdommen Randyu-Osler-Weber

Diagnose af sygdommen Randy-Osler-Weber er lavet på baggrund af patientens klager, fysisk undersøgelse, endoskopiske studier af gastrointestinale og respiratoriske systemer. Hvis der er tegn eller mistanker om udviklingen af ​​cerebrale lidelser, udføres der magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet. Patienter klager over hyppig og vedvarende nasal blødning, blødende tandkød, anoreksi og hemoptyse. Ved undersøgelse påvises forskellige typer telangiektasi på huden af ​​ansigt, krop, nakke, slimhinder i munden og næsehulen. Endoskopiske undersøgelser (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) afslører også vaskulære lidelser i strubehovedet og luftrøret, mave-tarmkanalen, hvoraf nogle bløder.

Generelle og biokemiske blodprøver, der ofte er ordineret til patienten, må ikke påvise nogen abnormiteter, herunder hæmostasesystemets patologier. Kun med udtalt blødning forekommer symptomer på kronisk jernmangelanæmi først - et fald i niveauet af hæmoglobin, antallet af røde blodlegemer, et fald i farveindeks. Men i tilfælde af udvikling af arteriovenøse shunts i lungerne kan det modsatte billede af polycytæmi forekomme. I tilfælde af en yderligere stigning i hyppigheden og omfanget af blødningen, er tegn på nedsat hæmostase, et fald i blodpladensniveau og andre koagulationsfaktorer forbundet med de anemiske symptomer. Dette er forbundet med udviklingen af ​​forbrugsstamagopati, hvilket indikerer en alvorlig form for Rendu-Osler-Weber-sygdommen.

I tilfælde af en arvelig historie og identifikation af slægtninge af symptomerne på sygdommen Randy-Osler-Weber er det nødvendigt at lave forebyggende lægeundersøgelser fra barndommen. Dette er særligt nødvendigt i nærvær af cerebrale lidelser i symptomkomplekset. I dette tilfælde skal der fra forebyggelse af profiler foretages profylaktisk magnetisk resonansbilleddannelse. På hjernens MR og CT kan der opdages subarachnoide blødninger og tegn på hjerneabscess. Den rettidige gennemførelse af forebyggende undersøgelser kan afsløre sådanne ændringer på et tidligt tidspunkt, hvilket vil gøre det muligt for dem at blive elimineret uden alvorlige konsekvenser for patienten.

Behandling og prognose af sygdommen Randy-Osler-Weber

Der er ingen specifik behandling for Randu-Osler-Weber-sygdommen, der hovedsagelig tyder på støtteforanstaltninger. Næseblødning stoppes bedst ved laserablation, men det beskytter ikke mod deres gentagelse. Den kortvarige effekt af blødningsproblemer kan give vanding i næsehulen med en afkølet opløsning af aminocapronsyre, så eksperter anbefaler, at patienter altid har det hjemme. I tilfælde af udvikling af lunge- og gastrointestinal blødning kan de stoppes ved hjælp af endoskopiske teknikker, og når de er rige, kommer de til hjælp af kirurger. Kirurgisk indgriben er også indikeret for sådanne komplikationer af Randy-Osler-Weber-sygdommen, såsom højre-venstre skakning og subarachnoid blødning. Derudover understøttes støttebehandling med vitaminer og jernpræparater til anæmi. I alvorlige tilfælde skal man sørge for blodtransfusion eller røde blodlegemer.

Prognosen for sygdommen Randy-Osler-Weber er i mange tilfælde usikker, da alt afhænger af sværhedsgraden af ​​vaskulære lidelser. For at præcisere billedet i denne henseende kan arvelig historie hjælpe - som regel er symptomerne på patologi i slægtninge ret ens. Forværres skærpet prognosen for forekomsten af ​​cerebrale manifestationer af sygdommen, som ofte fører til epilepsi, slagtilfælde, hjerneabces. Med udviklingen af ​​lige ubetydelig næseblødning skal patienterne hurtigt henvende sig til lægeinstitutioner, da det ofte er umuligt at stoppe det hjemme.

En kort beskrivelse af sygdommen Randy - Osler - Weber

Randyu-Osler-Weber-sygdom, også kendt som Osler's syndrom og hæmoragisk angiomatose, er en sjælden arvelig sygdom, der forårsager vaskulær dysplasi, hvilket resulterer i flere vaskulære anomalier, som øger risikoen for blødning.

Sygdommen påvirker leveren, nasopharynx, centralnervesystemet, lungerne, milten, urinvejen, mave-tarmkanalen, øjenslimhinden, hænder og fingre. Fremkomsten af ​​patologiske strukturer kan forekomme i hele patientens liv. Ofte manifesteres sygdommen ved gentagen blødning i næsen eller mave-tarmkanalen. I begge tilfælde er der et signifikant fald i hæmoglobinkoncentrationen, hvilket kan kræve transfusioner. Symptomer på sygdommen kan muligvis ikke ses omgående. Ofte sker dette i livets fjerde årti (ca. 90% af tilfældene) eller senere.

Udsigterne til behandling af sygdommen afhænger af symptomernes sværhedsgrad. Ved rettidig påvisning af sygdommen og tilstrækkelig kontrol med blødning er prognosen sædvanligvis god.

årsager til

Årsagen til syndromet Osler er en mutation af to gener, der er ansvarlige for processerne for vævsreparation og morfogenese (formgivning) af blodkar.

Overført syndrom Randy - Osler - Weber på et autosomalt dominerende princip: Udviklingen af ​​sygdommen hos et barn opstår, når overførslen af ​​det beskadigede gen fra nogen af ​​forældrene. Ikke-arvelige patologier registreres ekstremt sjældent. Det antages, at årsagen til ændringer i strukturen af ​​væggene i blodkar er negative faktorer (oftest er det kemikalier og infektioner), som fosteret gennemgår under graviditeten.

De første symptomer på Rendu-Osler-sygdommen kan ses hos børn 6-10 år. Som regel vises de på hovedet, ørestikkerne, slimgummier, kinder, læber og på næsens vinger. Da de bliver ældre, øges mængden af ​​angiektasi, og de bløder oftere og stærkere.

symptomatologi

Eksterne manifestationer og manifestationer af hæmoragisk natur

Osler identificerede tre typer telangiektasi:

tidlige er små pletter af uregelmæssig form;

mellemliggende vaskulære spindelbaner;

knyttede - røde knuder af ovalt eller rund form, der rager ud på 1-3 centimeter.

Hos patienter, der er 25 år, opdages angiektasi ofte i flere eller alle typer på én gang. De adskiller sig fra andre lignende formationer ved brug af let tryk. Typisk for denne sygdom angiectasia bleg under tryk og hæld blod efter at trykket stopper.

De første hæmoragiske fænomener manifesteres oftest i form af næseblødninger med tendens til at forværre. I lang tid kan kun en nasalåbning bløde. Sjældent alternativ blødning af forskellige lokaliseringer.

Deres varighed og intensitet kan være meget forskellige - fra kort og relativt mild til varig i flere dage og uger, hvilket fører til alvorlig anæmi, hvilket kan være fatalt, på trods af rettidig lægehjælp.

Arteriovenøse aneurismer og andre manifestationer

I de indre organer udtrykkes de genetisk bestemte mindretal af karrene i arteriovenøse aneurysmer, der i de fleste tilfælde er lokaliseret i lungerne. Symptomer: Forøgelse af antallet af røde blodlegemer, conjunctivalhyperæmi, åndenød, blålig rød hud.

Meget mindre ofte danner aneurisme i milten, leveren og nyrerne. At anerkende disse arteriovenøse aneurysmer er ret vanskelig på grund af de lignende symptomer på kronisk leukæmi, tuberkulose, medfødte hjertefejl og andre sygdomme.

Langvarig angiomatose af organerne over tid kan forårsage irreversible ændringer i deres struktur, udvikling af kronisk nyre- og kardiopulmonær insufficiens. Gentagen blødning med efterfølgende anæmi og hjertesvigt fører dog oftest til døden.

I meget sjældne tilfælde danner godartede polypper i tyktarmen hos patienter med familielær arvelig telangiectasi, som kan bløde eller til sidst transformere til tyktarmen og rektal cancer.

Et andet temmelig sjældent symptom er lunghypertension: en tilstand, hvor tryk på højre side af hjertet udøves af tryk i lungens arterier, hvilket fører til perifert ødem i benene, besvimelse og paroxysmal smerte i hjertet.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sygdom kan diagnosticeres ud fra resultaterne af undersøgelsen af ​​emnet selv, instrumentelle undersøgelser og laboratorietest.

Blandt de mest effektive laboratorietests:

• generel analyse og blodbiokemi: i nærvær af sygdommen vil jernmangel og et fald i niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin blive detekteret;
• urinalyse: Tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer i tilfælde af blødning i urinvejen
• prøver til biokemisk og immunologisk vurdering af homeostase: kan detektere de karakteristiske tegn på intravaskulær blodkoagulation, men signifikante overtrædelser opdages oftest ikke.

Instrumentale metoder til diagnostik - inspektioner af indre organer med et fleksibelt rør (endoskop) udstyret med et kamera. Endoskopet indsættes i små indsnit eller naturlige åbninger. Oftest for disse formål anvendes endoskopi af tyktarmen - koloskopi; maveorganer - laparoskopi; tyndtarm, mave og spiserør - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); endoskopi af urinveje og luftveje - henholdsvis cystoskopi og bronkoskopi.

I tilfælde af detektering af læsioner af de indre organer giver en kontrastforstået tomografi mulighed for at visualisere vaskulære anomalier i detaljer. Hvis arteriovenøse fistler og vasodilation opdages i barnets hjerne, anbefales det at udføre en MR i hjernen og CT i lungerne i en alder af 10-14 år.

Sygdomsbehandling

Folk, der lider af Randyu-Osler-sygdom, har brug for livslang vedligeholdelsesbehandling under tilsyn af læger.

Behandlingen består af flere hovedkomponenter:

• genopfyldning af blodtab og stoffer, der er nødvendige for kroppens normale funktion
• lindring af blødning og passende forebyggende foranstaltninger
• eliminering af resistente udvidelser af små skafter i huden;
• operation for at korrigere vaskulære anomalier.

Det anbefales ikke at bruge tæt tamponade til at stoppe næseblødninger, hvilket øger sandsynligheden for tilbagefald. Midlertidig reducere blødningsintensiteten ved at vaske næseslimhinden med Lebetox, hydrogenperoxid eller thrombin, men alle disse værktøjer er ineffektive.

Når blødningen er stoppet, bør lægemidler indeholdende dexpanthenol, lanolin og E-vitamin bruges til at hjælpe epithel-overfladen helbredes så hurtigt som muligt. Alle ovennævnte metoder og midler bør kun bruges efter lægehøring.

forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger er at eliminere de faktorer, der forårsager blødning, herunder:

• spiser krydret mad og alkoholholdige drikkevarer
• mangel på mineraler og vitaminer
• tager blodfortyndende lægemidler
• betydelig fysisk anstrengelse
• højt blodtryk
• direkte traumer telangiectasia.

Systemisk behandling af sygdommen Randy - Osler er at tage hormoner, lægemidler til at styrke blodkarrene (etamzilat, C-vitamin osv.) Og jernholdige lægemidler til behandling af anæmi. I tilfælde af signifikant blodtab udføres blodtransfusioner.

Fjernelsen af ​​telangiectasier udføres ved hjælp af:

• cauterization med elektrisk strøm - termokoagulering;
• Behandling af slimhindende nitrogen - Kryodestruktion;
• laser behandlinger - laser ablation;
• virkninger på krom- og trichloreddikesyrer - kemisk destruktion.

Kirurgisk indgreb udføres med systematisk alvorlig blødning såvel som påvisning af arteriovenøse aneurysmer. Under operationen udføres en delvis fjernelse af det berørte kar, efterfulgt af ligering af kapillærerne, der fodrer det med blod.

outlook

Ved regelmæssig profylaktisk behandling har Randy-Osler-sygdommen en gunstig prognose.

Uden ordentlig understøttende pleje kan sygdommen forårsage sådanne komplikationer:

• jernmangelanæmi (IDA) - jernmangel i menneskekroppen, hvis konsekvens er hurtig træthed, svaghed, nedsat opmærksomhed, døsighed. Derudover er der problemer med hud, negle og hår;
• anemisk koma - en yderst alvorlig tilstand på grund af manglende ilt i væv eller blokering af respiratoriske enzymer
• pulmonal hypertension (LH) - indsnævring af lungekarrene, der fører til højre ventrikulær svigt og for tidlig død;
• levercirrhose - den irreversible død af raske leverceller og deres erstatning med fibrøst bindevæv, der fører til et fuldstændigt tab af helbred i kroppen, hvilket fører til et fatalt udfald;
• blindhed - opstår som følge af blødning i nethinden;
• hjerne abscess - purulent-inflammatorisk proces i kraniumhulen.

Det er vigtigt at huske, at Rendu-Osler syndromet er årsagen til stor blødning, hvilket fører til døden.

Læge. Den første kategori. Erfaring - 10 år.

Randyu sygdom - Osler

Randyu-Osler-sygdom (hæmoragisk angiomatose, arvelig telangiektasi) er en genetisk patologi, der opstår som følge af vaskulær endothel underudvikling og ledsages af udseendet af flere blødningsvinkler og telangiectasier på slimhinderne og huden.

Indholdet

Generelle oplysninger

Hemorragisk angiomatose blev beskrevet i det sene XIX - tidlige XX århundrede af læger W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrig) og F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom forekommer hos 1 person ud af 5.000. Mænd og kvinder er lige modtagelige for ham uanset race eller etnicitet.

grunde

Rendu-Osler-sygdommen er forårsaget af en genmutation. To gener, der er involveret i processen med vaskulær dannelse og vævsreparation er ansvarlige for dens udvikling.

Det første gen er placeret på kromosom 9q33-q34. Det koder for produktion af membran glycoprotein, hvilket er et vigtigt strukturelt element af vaskulære endotelceller.

Det andet gen er placeret på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen af ​​den aktivinlignende receptor for kinase-1-enzymet og er relateret til transformerende vækstfaktorer.

Randyu syndrom - Osler overføres på et autosomalt dominerende princip: sygdommen udvikler sig hos et barn, hvis han har modtaget et gen med en mutation fra en af ​​forældrene. Sporadiske tilfælde af patologi registreres meget sjældent. Det antages, at forandringen i blodkarens struktur opstår under påvirkning af negative faktorer, som fosteret udsættes for i prænatalperioden. De vigtigste er infektioner og farmakologiske stoffer.

patogenese

Skibets struktur omfatter normalt tre lag:

• indre endotel (fladt mesenkymalcellelag), subendothelium (løs bindevæv) og elastisk membran;
• mellemlange muskler og elastiske celler;
• eksternt - løs bindevæv og nerveender.

Genetisk mutation i sygdommen Randyu-Osler fører til vaskulær underudvikling: de består kun af endotelet, omgivet af løs kollagenfibre. En sådan struktur forårsager dilatation (ekspansion) og udtynding af væggene i individuelle sektioner af kapillærerne og postkapillære venuler. Derudover er der angiomatose - overdreven proliferation af blodkar.

Patologiske processer fører til dannelsen af:

• telangiectasia - edderkopper ("stjerner"), der består af dilaterede kapillærer;
• arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellem vener og arterier
• aneurysmer - udbulning af arterievæggene på grund af deres dilatation.

På grund af udtyndingen af ​​væggene øges skrøbelighed i blodkar og blødning åbner.

symptomer

Sygdommen Randy - Osler - Weber begynder at manifestere fra 6-7 år. Teleangiectasia i dens udvikling går gennem tre faser:

• tidligt - de ligner små pletter af uregelmæssig form;
• Mellemliggende klynger af blodkar erhverver en edderkoppform;
• nodulære telangiectasier omdannes til runde eller ovale knuder med en diameter på 5-7 mm, der rager 1-3 cm over overfladen.

Farven på det vaskulære retikulum kan variere fra lyse rød til dyb lilla. Deres karakteristiske træk er blanchering under tryk og påfyldning med farve efter ophør af tryk.

Telangiectasia på læberne i begyndelsen af ​​Osler syndrom

For det første vises telangiectasier på slimhinden og vingerne i næse, læber, kinder, tunge, tandkød, under håret på ørerne. Så kan de findes på alle dele af kroppen. I de fleste tilfælde forekommer vaskulære defekter på slimhinderne i luftvejene, nyrer, lever, mave-tarmkanalen, genitalorganerne og hjernen.

Randyu-Osler sygdom forekommer med en række hæmoragiske og anemiske symptomer.

• blødning;
• blodpletter i fæces og urin
• Tilstedeværelsen af ​​blod i sputumet, udmattende ved hoste, såvel som i opkast.

Tilbagevendende blødning er det primære symptom på patologi. Ofte åbner de op i næsehulen, men kan forekomme i svælget, mavetarmkanalen, broncho-lungekanalen, leveren og så videre. Telangiectasia på huden sjældent bløder, da de har en tæt membran af epidermale celler.

På grund af den kroniske mangel på hæmoglobin, som skyldes blødning, er Randyu-Osler-sygdommen ledsaget af anæmiske symptomer:

• svaghed, træthed
• svimmelhed, besvimelse
• tinnitus;
• "Forsynet" foran øjnene;
• åndenød og takykardi efter en lille belastning;
• smerter i sternum af prikken karakter.

Det kliniske billede kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer placeret i forskellige indre organer. På længere sigt kan de føre til hjerte- og nyresvigt, cerebral tromboemboli, levercirrhose og andre alvorlige tilstande.

diagnostik

Randyu-Osler sygdom diagnosticeres på baggrund af anamnese, fysisk undersøgelse, laboratorie- og instrumentundersøgelser. Hovedtegnene, der tyder på en sygdom, er flere telangiectasier, tilbagevendende spontan blødning og manifestationer af anæmi.

• fuldstændig blodtælling - viser et fald i hæmoglobin og røde blodlegemer
• blod biokemi - viser mangel på jern;
• prøver til vurdering af hæmostase - signifikante krænkelser opdages sædvanligvis ikke, men i nogle tilfælde er der tegn på intravaskulær koagulering;
• urinalyse - når blødning i urinvejen viser tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer.

Instrumentale metoder til påvisning af sygdommen Randyu - Osler er baseret på visualisering af slimhinderne i de indre organer. De realiseres ved hjælp af et endoskop - et fleksibelt tyndt rør med et kamera, der indsættes gennem naturlige huller eller små snit. De vigtigste er:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (spiserør, den indledende del af tyndtarmen og maven)
• koloskopi (tyktarmen);
• bronkoskopi (luftvejssygdomme);
• cystoskopi (urinveje);
• laparoskopi (abdominale organer).

Hvis de indre organer påvirkes, udføres computertomografi med kontrastforbedring. Det giver mulighed for at visualisere vaskulære anomalier. Hvis et barn har aneurysmer og arteriovenøse shunts i lungerne og hjernen, er det tilrådeligt at gennemgå CT-scanning af lungerne og MR i hjernen under ungdomsårene.

behandling

Randyu-Osler-sygdom kræver livslang vedligeholdelsesbehandling. Den indeholder flere vigtige komponenter:

• cupping og forebyggelse af blødning;
• genopfyldning af blodtab og vitale stoffer
• fjernelse af telangiektasi
• kirurgisk korrektion af vaskulære anomalier.

For at stoppe blødning fra næsen anvendes ikke tæt tamponade, fordi de bidrager til forekomsten af ​​tilbagefald. Vanding af slimhinden med hydrogenperoxid, thrombin, lebetox og andre lægemidler er ineffektivt, men de kan reducere blødningen i et stykke tid.

Vanding med en 5-8% opløsning af aminocaproic acid eller et andet middel, der er en hæmmer af fibrinolyse giver det bedste resultat. Efter blødning anbefales det at anvende topiske lægemidler med lanolin, E-vitamin og dexpanthenol for at fremskynde helbredelsen af ​​epitelmembranen.

Forebyggelse af blødning er at eliminere de faktorer, der forårsager dem. Blandt dem er:

• direkte trauma af telangiektasi
• arteriel hypertension;
• inflammatoriske sygdomme i slimhinderne;
• vitamin- og mineralmangel
• stressende situationer
• overdreven motion
• drikker alkohol og krydret mad;
• tager antikoagulantia.

Systemisk terapi af sygdommen Randy - Osler omfatter hormoner (testosteron og østrogen) samt lægemidler, der styrker blodkarrene (vikasol, vitamin C, etamzilat). Jernmedicin bruges til at behandle anæmi. I tilfælde af alvorligt blodtab transficeres blod.

Telangiectasia kan elimineres ved hjælp af metoder som:

• cryodestruction - behandling af slimhinden med flydende nitrogen;
• kemisk destruktion - virkninger på capillarierne af trichloreddikesyre og chromsyrer
• termocoagulation - cauterization af vaskulære anomalier med elektrisk strøm;
• laserablation - behandling af "stjerner" af en laserstråle.

Disse metoder giver et midlertidigt resultat. Kryodestruktion anses for at være den mest effektive af disse til næseblod.

Kirurgisk indgreb udføres med arteriovenøse aneurysmer, såvel som med hyppig og tung blødning fra mave-tarmkanalen, leveren, nyrerne, luftveje. Resektion af det berørte kar og ligering af kapillærerne, der leverer blod til det.

outlook

Rendu-Osler-sygdommen har en gunstig prognose med konstant vedligeholdelsesbehandling. Uden behandling kan det provokere komplikationer som:

• jernmangel anæmi;
• blindhed på grund af retinal blødning
• anemisk koma;
• pulmonal hypertension;
• hjerne abscess;
• levercirrhose.

Osler syndrom kan forårsage massiv blødning, hvilket resulterer i døden.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen Randyu - Osler består af medicinsk og genetisk rådgivning under planlægning af graviditet i tilfælde af patologiske tilfælde i familiens historie.

Randyu-Osler-sygdom: årsager, symptomer, behandling, prognose

Randyu-Osler-sygdommen (Randyu-Osler-Weber) er en genetisk bestemt patologi præget af ufuldkommen udvikling af endotelet af blodkar i forskellige lokaliseringer og manifesteret af en hæmoragisk diathesis klinik. Angiomer og telangiectasier - vaskulære anomalier, der er placeret på slimhinden i mund- og næsehulen, indre organer, læber, hud. Patologi refererer til neurodermale syndrom - phacomatosis.

Den patologiske proces har en ikke-inflammatorisk karakter. Små skibe omdannes til flere telangiectasier, der manifesteres af vaskulære stjerner eller reticuli og har en tendens til at skade og blødning. Patienter har spontan nasal eller maveblødning, hvilket fører til udvikling af kronisk anæmi.

Patologi blev først beskrevet i det sene XIX - tidlige XX århundrede af læger fra forskellige lande: Canada, Frankrig, England. Takket være W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu og F.P. Weber angiopati kaldes sygdommen Randy-Osler-Weber. Denne patologi er sjælden: hos en ud af 5000 personer. Sygdommen udvikler sig lige så ofte blandt både mænd og kvinder, uanset alder og oprindelse.

Arvelige sygdomme er farlige, fordi de er vanskelige at behandle. Kun symptomatisk terapi udføres, da det er umuligt at påvirke det ændrede gen. Randy-Osler-sygdommen påvirker vaskulærsystemet og reduceres til permanent blødning fra små fartøjer. Væggene i kapillærerne bliver tyndere, de bliver skrøbelige, deres lumen udvider, arterielle venulære anastomoser dannes. Patienter på huden og slimhinderne forekommer telangiektasi og angiomer.

grunde

Randyou-Osler-sygdom er en sygdom, hvis årsag ikke er fuldt ud forstået. Hovedrisikofaktoren er arvelighed. Genmutation er den vigtigste etiopathogenetiske faktor for patologi. Generne, som koder for syntesen af ​​de vigtigste strukturelle elementer i vaskulærvægsendotelet, er ansvarlige for dannelsen af ​​væv. Mutationen af ​​disse gener fører til endoteldefekter, dets ødelæggelse, kapillarstrækning og blødning. Leukocytter og histiocytter akkumuleres omkring karrene, blodpladefunktioner forstyrres, fibrinolyse aktiveres. Venuler skarpt tynd og udvide. Som følge heraf falder blodtryk og blodgennemstrømningshastighed. Arteriovenøse aneurysmer på grund af mild sårbarhed fører til blødning. Arvelige vaskulære læsioner overføres på en autosomal dominerende måde.

Uønskede faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​patologi hos personer med arvelig disposition: medicin, der er taget under graviditetens første trimester, samt smitsomme sygdomme hos en gravid kvinde. Under indflydelse af disse faktorer ændres skibets struktur i fosteret i utero.

Følgende omstændigheder kan bidrage til fremkomsten og intensiveringen af ​​blødningen:

• Mekanisk skade
• Højt blodtryk
• Avitaminose, vegetarisme,
• Rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis,
• stress,
• overspænding,
• alkoholisme,
• Behandling med antiplatelet midler (f.eks. Aspirin),
• Defekt søvn, arbejde om natten,
• Stråling og røntgen eksponering.

Morfologiske elementer af sygdommen: telangiektasi, arteriovenøse shunts, aneurysmer. Forværringer af patologi falder sammen med hormonforstyrrelser i kroppen under pubertet, under graviditet, efter fødslen. De fremkaldes af akutte infektioner, erhvervssygdomme, CNS dysfunktion.

Klinisk billede

Kapillær dilation er klinisk manifesteret af udseendet på hud og slimhinde edderkopper eller retikulumer. Teleangiectasia er det primære morfologiske substrat af Rendu-Osler syndromet. Sygdommen er svært at gå glip af. For det første fremkommer der på stedet for fremtidig telangiektasi en lille plet af uregelmæssig form, som gradvist bliver til en lys rød knude, tårnhøje over overfladen af ​​huden og stærkt stående ud mod baggrunden for sund hud. De mest typiske steder for lokalisering af angiektasi på patientens krop er læber, mund, næse, hoved, fingre, negle seng, svælg slimhinde, strubehoved, luftrør, bronkier, spiserør, mave, tarm, nyrer og urinveje.

Kliniske manifestationer af sygdommen Randy-Osler

Kliniske manifestationer af sygdommen Randy-Osler:

1. Blødende angiomer.
2. Telangiectasia - blødende pletter på huden og slimhinderne af rød eller blålig farve som følge af vaskulær sygdom.
3. Øget risiko for nasal og gastrointestinal blødning.
4. Anæmi som følge af hyppig og alvorlig blødning.

Randyu-Osler-sygdommen manifesterer tegn på hæmoragisk syndrom og anæmi. Patienter har intern og ekstern blødning, blod fremstår i fæces, sputum, urin. Næseblod er så rigelige, at de ofte fører til anemisering af patienter og endda død. Endoskopi kan hjælpe med at identificere blødning fra indre organer og bestemme dens kilde.

Arteriovenøse aneurysmer lokaliseret i lungerne manifesterer som åndenød, polyglobuli, hudcyanose, scleral injektion, hæmoptyse, hypoxemisk erytrocytose.

I fremskredne tilfælde kan sygdommen Randy-Osler føre til alvorlige komplikationer:

• hypertension,
• Edema syndrom
• Myokarddystrofi,
• PE,
• Hepatomegali og levercirrhose,
• blindhed,
• Intracerebral blødning
• Jernmangel anæmi og anemisk koma,
• Lammelse.

diagnostik

Diagnose af sygdommen Randy - Osler begynder med undersøgelse af patienten. Hvis der er synlige telangiektasier på kroppen, er det nemt at foretage en korrekt diagnose. Test af en kniv eller rundnøgle gør det muligt at bedømme subkutane blødninger. Endoskopiske undersøgelser letter korrekt diagnose.

Generelt viser en blodprøve hos patienter hypokromisk anæmi i den generelle urinanalyse, mikro- eller brutto hæmaturi med vaskulære læsioner i urinvejsområdet. På koagulogrammet er væsentlige overtrædelser fraværende.

Yderligere diagnostiske metoder er: ultralyd af de indre organer, lungens radiografi, endoskopi, CT og MR.

behandling

Behandling af sygdommen Randu-Osler symptomatisk. Det består i brugen af ​​stoffer, metoder til lokal påvirkning på blødningskilden, kirurgi. Patienterne behandles ambulant og i tilfælde af signifikant blodtab på et terapeutisk eller hæmatologisk hospital.

Konservativ terapi er rettet mod at stoppe blødning. Patienterne ordineres medicin, der forhindrer resorption af blodpropper og stopper blødningen. Andre lægemidler til denne patologi er ineffektive.

1. Blødende foci er cauterized og behandlet med hæmostatiske midler, hæmostatiske lægemidler ordineres oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt lægemidler, som positivt påvirker vaskulærvæg, epithelialiserende og regenererende midler - C-vitamin, E-vitamin, "Dexapanthenol."
2. Hemostatisk værktøj til generel handling - "Adrokson." Injektioner af lægemidlet giver en vis virkning.
3. Hormonbehandling udføres for at øge niveauet af østrogen i blodet. Kvinder er ordineret Ethinyl Estradiol, og mænd får methyltestosteron.
4. Hemokomponent terapi - blodtransfusion af en donor, friskfrosset plasma, blodplade masse, introduktion af kryopræcipitat.
5. Jernpræparater - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler-sygdom kræver ofte kirurgi. Under operationen fjernes eller udskiftes den beskadigede del af beholderen med en protese. Cryocoagulation giver et godt resultat med næseblod. Flydende nitrogen fryser området af det berørte kar. En cryoapplicator ødelægger telangiectasia og spreder derefter flydende nitrogen i næshulen for at eliminere tørhed og forhindre skorstdannelse. Kryoterapi gennemføres hele året. Kemisk destruktion, termokoagulering, laserkorrektion, baroterapi - metoder til fysisk påvirkning, der giver midlertidige resultater. Fartøjsligation anvendes til udvikling af kraftig blødning af sundhedsmæssige årsager.

Blandt opskrifterne af traditionel medicin, der supplerer den vigtigste behandling, er de mest almindelige og effektive infusioner og medicinske urter, som stimulerer blodcellernes metabolisme, øger blodproppen og forbedrer regenereringsprocesserne. Patienterne foreskrives en samling af gær, nælde, knotweed græs, vild jordbær. Råvarer blandes, hældes kogende vand og opvarmes i et vandbad i en halv time, så insisterer en time og tager en halv kop efter at have spist tre gange om dagen. Samlingen påbegyndte kursus i to måneder uden afbrydelse.

forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger for sygdommen Randyu - Osler:

• Høringsgenetik ved planlægning af graviditet for familier i historien, hvor der er tilfælde af sådanne sygdomme,
• Eliminering af provokerende faktorer
• Opretholdelse af kroppens forsvar på et optimalt niveau
• Langt går i frisk luft
• Hærdning af kroppen, brusebad,
• Regelmæssig overvågning af puls og tryk
• Advarsel forstoppelse
• Optimering af arbejde og hvile,
• Bekæmpe dårlige vaner,
• Korrekt ernæring.

Tidlig og tilstrækkelig terapi kan redde patientens helbred og liv. Prognosen er i de fleste tilfælde relativt gunstig, men der opstår former med ukontrolleret blødning.

Symptomer og behandling af sygdommen Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-sygdommen (Randy-Osler-Weber) eller familiær hæmoragisk telangiektasi, generaliseret angiomatose er en arvelig sygdom, hvor der forekommer flere blødninger og blødninger på huden, slimhinderne og i de indre organer. Det overføres på et autosomalt dominerende princip: et par hvor en af ​​forældrene er syge, halvdelen af ​​sagerne giver syge børn. Men hvis et barn fødes sundt og bliver gift med en person uden et defekt gen, vil hans efterkommere heller ikke lide af blødning.

Patologiudviklingsmekanisme

Årsagen til syndromet er mutationen af ​​flere gener, der er ansvarlige for vævsreparation og vaskulær morfogenese. Normalt består vaskulaturen af ​​tre lag: det indre (endotel på et tyndt elastisk "substrat"); medium (muskel- og collagenfibre) og eksternt (bindevæv). I tilfælde af Randy-Osler-sygdommen er den kun dannet af det indre lag, derfor skibene:

• bliver skør og gennemtrængelig;
• På grund af manglen på et muskulært lag mister de evnen til at refleksere kontrakt med skader (et normalt skib, når det er såret, spasmerer, blokerer blodstrømmen, og den dannede trombose stopper blødningen);
• nogle af endotelreceptorerne er defekte, hvilket nedsætter blodkoagulationen, selv om produktionen af ​​koagulationsfaktorer forbliver normal.

Vaskulens skrøbelighed og permeabilitet fører til udseende af edderkopper og stjerner fra de "fusionerede" dilaterede kapillærer (telangiectasia) på huden og slimhinderne, og aneurysmer (fremspring af svage områder), der kan briste og forårsage blødning dannes i nogle fartøjer. Patologiske meddelelser dannes ofte mellem tilstødende arterier og blodårer med tynde væg-arteriovenøse shunts, og blodforsyningen til de indre organer forstyrres.

Former og stadier af sygdommen

Hos børn og unge er vaskulære blødninger kun synlige i kroppens åbne dele, og efter 20-25 år findes de i de indre organer: i tarmene, nyrens bækken, i lungerne og hos kvinder - i vagina. Forme og størrelser af læsioner giver os mulighed for at bedømme sygdomsstadiet, det vil sige graden af ​​patologiske forandringer i karrene:

• tidligt: ​​dotblødninger og uregelmæssige pletter forekommer på huden - ikke mere end en pinhead;
• mellemliggende: pletter og punkter fusionere i vaskulære spindelbaner;
• nodulære: ovale eller runde knuder stikker ud over huden ("linser granulater").

Afhængigt af hvor blødning forekommer oftest, er nasal, pharyngeal, hud, visceral (intern) og blandet form isoleret - med vaskulære læsioner i huden og indre organer, rygmarv, nervesystem. Nogle gange manifesteres en familieledelse kun af hjerneforstyrrelser, med et lille antal telangiectasier og uden blødning fra næsen.

Symptomer på patologi

Hos spædbørn op til 6-10 år indikerer urimelige hyppige blødninger fra en eller begge næsebor, ofte natlige, mulige Randy-Osler-syndrom. Teenage piger lider af langvarig, tung menstruation, og drenge bemærker, at blodet ikke stopper i lang tid under skader.

1. Hudblødning. De optræder et og et halvt år efter den første næseblødning: på læberne, i næse og mund på ansigt, øreflader og hovedbund. Vascular stjerner, prikker, spindelvæv og retikulum har en farve fra mørkerosa til lilla og mauve, og de bliver blegne, når de presses.
2. Intern blødning. De fremgår af bloddråber i afføring, urin, sputum og opkast, og tilsyneladende unnoticeable indre blødninger gør sig til kendte symptomer på anæmi (svaghed, svimmelhed, besvimelse).
3. Vaskulær patologi i indre organer. Arteriovenøse fistler og aneurysmer i lungerne manifesteres ved vejrtrækningsangreb, cyanose i ansigtet og i alvorlige tilfælde forårsager lungehypertension med benødem, akut hjertesmerter og besvimelse. Vaskulære defekter i milten, leveren og nyrerne fremkalder nyresvigt og leversvigt og i hjernepladsbeslag, syns- og taleforstyrrelser og slagtilfælde.

Med alder udvikler sygdommen sig: i 16-17 år ses dets manifestationer i 70% med genetiske vaskulære defekter og i alderen 40 - hos 90% af patienterne. For mennesker med genetisk modsætning øges risikoen for manifestation af Randy-Osler-sygdommen ved vedvarende hypertension, vitaminmangel og andre faktorer, der påvirker vaskulær styrke.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sygdom diagnosticeres på baggrund af anamnese (patientundersøgelse), laboratorietest og instrumentelle undersøgelser. Patienten er ordineret:

• generelle og biokemiske blodprøver for at detektere anæmi
• blodprøve for koagulering
• urinanalyse og afføring (erytrocytter i urinen taler om blødning i urinvejen og skjult blod i afføringen - af mave og / eller intestinal blødning).

Afhængigt af hvor symptomerne er placeret, ordineres patienten med instrumentale undersøgelser: ultralydsundersøgelse af lever og milt, radiografi eller CT af lungerne, MR-hjerneskibene. De store og små tarm, spiserør, mave, urinveje og luftveje undersøges ved hjælp af et fleksibelt rør - et endoskop.

Behandlingsmetode

Der er ingen specifik behandling for Rendu-Osler-syndromet, da det skyldes genetiske årsager. Derfor indeholder listen over kliniske anbefalinger til denne sygdom støtte og symptomatisk terapi med det formål at stoppe blødningen og bekæmpe deres konsekvenser.

1. Patienterne ordineres hormonmedicin (methyltestosteron, ethinylestradiol), de reducerer vaskulær blødning. Medikamenter til fortykning af blodet og styrkelse af vaskulærvæggen (vikasol, dicin, vitamin E og B, calciumchlorid) til generaliseret angiomatose er ineffektive og anvendes som hjælpestoffer.
2. For at standse nasal blødning, brug hæmostatiske svampe, irrigér næsehulen med en afkølet 5-8% opløsning af aminocapronsyre eller vask med hydrogenperoxid, thrombin, lebetox. Når blodet stopper, bliver næseborene smurt med salve med dexpanthenol, lanolin og E-vitamin for at helbrede epithelets overflade.
3. Jernpatienter er ordineret til anemiske patienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer og andre), og blodtransfusioner laves efter massivt blodtab.

Personer med kraftig blødning fra nasopharynx telangiectasia fjernet ved cauterization (termocoagulation); flydende kvælstof (kryostestruktion); laserimpuls eller ved at virke på beholderen med syrer (kemisk destruktion). Ved gentagen indre blødning og påvisning af aneurysmer udføres kirurgisk indgreb - det svækkede vaskulære område fjernes, og kapillærerne, der fodrer beholderen, ligeres.

Hvordan forebygger man komplikationer?

Genetisk vaskulær sygdom kan ikke forebygges eller helbredes, men sandsynligheden for farlige komplikationer kan reduceres. Mennesker, hvis nære slægtninge lider af næseblødninger eller er "mærket" med vaskulærnet, skal undersøges og tages til lægenes børn. Hvis de i hjernen hos et barn finder dilatationer af blodkar og arteriovenøse fistler, så vil de, uanset andre symptomer, i 10-14 år udpege MR i hjernen og CT i lungerne. Risikoen for udvikling og udvikling af sygdommen øges:

• hypertension;
• betændelser i næsehinden (løbende næse, bihulebetændelse, bihulebetændelse);
• overarbejde, overbelastning, stress;
• krydret og salt mad, alkohol;
• vitaminmangel, mangel på mineraler er nødvendige for at styrke væggene i blodkarrene;
• tage aspirin og andre lægemidler, der påvirker blodkoagulation (for eksempel NSAID'er).

Lidelse fra arvelig vaskulær blødning, du skal overveje din sygdom, når du vælger et erhverv. De kan ikke arbejde om natten og i skift, arbejde tungt. For ægtepar med belastet arvelighed, før de bliver gravid, er det bedre at konsultere en genetiker.

Graviditet hos kvinder med Rendu-Osler-sygdom

Kvinder med Randyu-Osler-sygdom er i fare, inden de planlægger graviditet, bør de undersøges - endoskopisk, MR-kredsløb i hjerneskibe, CT i lungerne (under graviditet kan de ikke gøres). Gravide kvinder med hæmoragisk telangiektasi er to læger - en gynækolog og en hæmatolog, og hvis sygdommen har påvirket andre organer (nyrer, lever, lunger), lægger læger af den relevante specialisering sig sammen.

Komplikationer er sandsynligt i anden og tredje trimester, på dette tidspunkt er kvinden under intensiv overvågning, og før fødslen kommer på hospitalet på forhånd. Blødning under fødslen er sjælden, da vaskulær blødning falder på grund af hormonelle ændringer.

Prognose af sygdommen

Prognosen for sygdommen Randy-Osler afhænger af hvor alvorlige de vaskulære lidelser er, på deres lokalisering og familiens egenskaber. Prognosen for cerebrale symptomer, som kan føre til epilepsi, hjerneblødninger og hjertebortfald, forværrer prognosen. Uden behandling truer enhver form for Randy-Osler-syndromet med alvorlige komplikationer: massiv blødning og anæmi, blindhed efter retinal blødning, lunghypertension; hjerte og andre former for svigt levercirrhose.

Familiel hæmoragisk telangiektasi er en sjælden sygdom, og dens manifestationer falder sammen med tegn på mange smertefulde tilstande, såsom leverpatologier. Derfor, med forhøjet blødning af blodkar, urimelig blødning, udseendet af vaskulære mønstre på huden eller anæmi, overstiger ikke et besøg hos lægen, og efter at have foretaget en diagnose, gennemgår regelmæssige undersøgelser.

Alt om sygdommen hos Randy Osler

Kropsvæsenet i en sund organisme består af tre typer af kar - arterier, vener, kapillærer, sidstnævnte forbinder arterierne med venerne for at sænke blodtrykket. Hvis der opstår en mutation i et barns gener, dannes en del af kapillærerne ikke, og i stedet for dem dannes unormale forbindelser, hvorved blod straks strømmer fra arterien ind i venen, hvilket fører til nogle forstyrrelser. Dette fænomen kaldes sygdommen Randu-Osler - en ret almindelig arvelig patologi, der forekommer i 1 tilfælde ud af 5 tusind.

grunde

De nøjagtige årsager til udviklingen af ​​sygdommen Randy-Osler (Randy-Osler-Weber syndrom, hæmoragisk angiomatose) er endnu ikke blevet afklaret. Den vigtigste faktor, der fremkalder udviklingen af ​​patologi, anses for at være en genmutation, der fører til unormal dannelse af blodkar - de mangler skeder af elastisk og muskulært væv, og løs bindevæv er let beskadiget, hvilket forårsager blødning.

Mindre almindelige er sporadiske tilfælde af udviklingen af ​​dette syndrom, når gener muterer ved befrugtning. Faktorer, der kan udløse genændringer, omfatter:

• dårlige vaner hos moderen (rygning, alkoholisme);
• eksponering for ioniserende stråling, tungmetaller og andre skadelige stoffer;
• smitsomme sygdomme, der blev båret af en kvinde i svær form
• ukontrolleret indtagelse af visse lægemidler.

Udviklingen af ​​patologi er ikke afhængig af køn og findes ligeligt hos både mænd og kvinder.

symptomer

På trods af at sygdommen Randu-Osler udvikler sig i livmoderen, observeres de første tegn kun i en alder af 6-10 år. Patienten ser karakteristiske læsioner af blodkar, der kaldes telangiectasia, og for hver grad af patologi er karakteriseret ved en bestemt type.

1. Tidlig type. På huden og slimhinderne vises små pletter af rødlig farvetone med uregelmæssige konturer.
2. Mellemliggende type. På huden dannede vascular net, "stjerner" og "edderkopper".
3. Knotty type. Lesioner har udseende af noder med lys farve, runde eller ovale i form med en diameter på 5-7 mm, som stikker lidt over overfladen af ​​vævene.

Antallet af og omfanget af telangiektasi afhænger af sygdommens sværhedsgrad og kliniske forløb.

I de fleste tilfælde vises de først i ansigtet (læber, næse vinger, mundslimhinde), hvorefter de kan spredes til alle dele af kroppen, herunder hovedbunden og palmerne. Efterhånden som den patologiske proces udvikler, udvikler patienter hæmoragiske og anemiske fænomener - blødning fra næse, mave-tarmkanalen, luftveje, indre blødninger. Sammen med disse symptomer er der tegn på anæmi - svimmelhed, tinnitus, træthed, åndenød, smerte i hjertet af hjertet. Med alderen bliver blødningen mere, og symptomerne på anæmi forekommer stærkere.

diagnostik

Diagnosen i de tidlige stadier af Randy-Osler-sygdommen er kompliceret, da patologiens manifestationer ligner symptomerne på andre sygdomme.

Anna Ponyaeva. Afstuderet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency i Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Stil et spørgsmål >>

For at identificere den patologiske proces skal patienten gennemgå en række diagnostiske procedurer og test.

1. Endoskopiske undersøgelser. Endoskopi (fibrogastroduodenoskopi, bronkoskopi, thorakoskopi) gør det muligt at identificere telangiektasi og blødninger i luftvejene og i mave-tarmkanalen. Et specielt rør med en optisk enhed i enden er indsat gennem larynx eller spiserøret af patienten, som viser et billede af de indre organer på skærmen.
2. MR. MRI af fartøjerne gør det muligt at vurdere deres tilstand og identificere strukturelle abnormiteter, der er karakteristiske for Rendu-Osler-sygdommen. Afhængigt af hvilke organer der var påvirket af den patologiske proces, kan en undersøgelse af hjernen, lungerne osv. Udføres.
3. Blodprøver. I de tidlige stadier af sygdommen i blodprøver er der som regel ingen væsentlige ændringer. I den generelle analyse med denne patologi er der ingen tegn på en inflammatorisk proces (ESR er normal eller lidt forhøjet) og kronisk anæmi, dvs. hæmoglobinindeks er heller ikke signifikant reduceret. Ændringer i den biokemiske undersøgelse observeres kun i tilfælde, hvor sygdommen påvirker leveren - øger indholdet af bilirubin og AST. Koagulogrammet (hæmostaseundersøgelsen) hos patienter afslører heller ikke alvorlige lidelser, som kan forklare blødning - der kan være sekundære reaktioner forbundet med omfattende blodtab (forhøjet blodkoagulation osv.).
4. Andre metoder. Blandt de diagnostiske teknikker, der kan opdage sygdommen Randy-Osler, indbefatter et ultralyd af milten og leveren ved hjælp af Doppler for at vurdere organets vaskulære system samt røntgenstråler i lungerne. Patienterne rådes til at passere en urinalyse for at udelukke vaskulære læsioner i urinvejen.

Diagnosen er lavet på grund af manglen på signifikante ændringer i blodprøver på baggrund af hyppige blødninger og ændringer i blodkarens struktur.

Derudover tages der hensyn til familiens historie - tilstedeværelsen eller fraværet af Rendu-Osler-sygdommen i nære slægtninge.

Se en video om denne sygdom

behandling

Sygdomsbehandling er rettet mod at standse blødninger, forbedre kroppens generelle tilstand, fylde underskuddet af vigtige sporstoffer i kroppen og forhindre alvorlig skade på indre organer.

Støttende og symptomatisk terapi

Oftest anvendes hormonforberedelser til at behandle sygdommen Randy-Osler, som øger hormonniveauerne i kroppen og lindrer patologiens manifestationer samt et hæmostatisk middel til forbedring af den generelle tilstand.

For at gøre dette er de blødende overflader vandet med præparater, der indeholder et stof, der forhindrer resorption af blodpropper - aminokapronsyre, thromboplastin, thrombin.

Derudover kan orale hæmostatiske lægemidler (Vikasol, Ditsinon) anvendes, selvom deres anvendelse ikke altid giver det ønskede resultat.

Efter blødning er regenereringsmidler (Dexpanthenol) ordineret til hurtig helbredelse af væv.

Jernpræparater

Narkotika med jernindhold i sygdommen Randy-Osler tildelt blodtal og forhindrer anæmi.

Vitaminer og komplekser

For at forbedre kroppens tilstand og udfylde mangel på næringsstoffer, skal patienter tage vitaminkomplekser, især E og C, som genopretter beskadigede vaskulære vægge og forbedrer hjerte-kar-systemet.

Kirurgisk indgreb

Kirurgiske indgreb udnyttes kun, når patienten har omfattende intern blødning, men med udseende af nye skader på skibene kan de genopstå. I sådanne tilfælde udføres resektion af det berørte organ og ligering af blodkar, der leverer blod til det.

I alvorlige tilfælde er patienter vist transfusion af donorblod, plasma og røde blodlegemer.

Laserablation

Laser terapi for sygdommen Randy-Osler er at behandle vaskulær skade med en laserstråle, hvilket fører til lodning af blodkar og forhindre blødning.

Denne metode anvendes kun til telangiektasier, der er til rådighed for inspektion, og forhindrer ikke udseendet af nye anomalier.

Andre behandlinger og hjælp

Telangiectasia med tendens til blødning kan elimineres ved cauterization med flydende nitrogen (krypestyring), krom- og trichloreddikesyrer og elektrisk strøm, og kryo-destruktion anses for at være den mest effektive. Primærblødningstanken udføres ved indføring i næsekaviteten af ​​en speciel tampon eller skumsvamp gennemblødt i flydende nitrogen.

Nogle gange giver ligationen af ​​de etmoide og maxillære arterier en effekt, men efter denne procedure kan blødningen genoptages.

outlook

Prognosen for sygdommen Randy-Osler er usikker, da det afhænger af alvorligheden af ​​vaskulær skade. Patienten har brug for konstant vedligeholdelsesbehandling og med blødningsudvikling - akut lægehjælp, da det er umuligt at stoppe dem hjemme. Der findes ingen metoder til fuldstændig helbredelse af sygdommen, derfor følger sygdommen en person gennem hele sit liv.

Komplikationer og konsekvenser

Hvis ubehandlet kan komplikationer af patologien være jernmangelanæmi, synsfald som følge af retinale blødninger, levercirrhose, hjerneabcesser.

I alvorlige tilfælde kan der forekomme anæmisk koma og død på grund af omfattende intern blødning.

rehabilitering

Efter blødning skal patienter følge en kost, der ikke indeholder krydret og krydret mad, for at eliminere fysisk anstrengelse og situationer i forbindelse med øget risiko for skade. I rehabiliteringsperioden kræves ordentlig hvile, afbalanceret ernæring og vandreture i frisk luft.

Hvor behandles Randy-Osler-sygdommen?

I de udviklede lande i verden anvendes innovative teknikker til behandling af sygdommen hos Rendu-Osler, som kan forbedre patientens tilstand betydeligt.

1. Børnehospitalet Schneider, Israel. Det giver behandling af hæmatologiske patologier hos børn, herunder symptomatisk og støttende behandling af Randy-Osler-sygdommen. Omkostningerne ved behandling starter fra 9 tusind dollars.
2. Universitetshospitalet Köln, Tyskland. Et stort medicinsk center med speciale i behandling af pædiatriske og voksne vaskulære sygdomme. Prisen afhænger af sygdommens kliniske forløb og comorbidities, og starter fra 2-3.000 euro.
3. Universitetshospitalet i München, Tyskland. Et af de mest anerkendte medicinske institutioner i Tyskland, hvor der er en afdeling til behandling af vaskulære sygdomme. Omkostningerne ved terapi er i gennemsnit 3-12.000 euro.

forebyggelse

Forebyggelse af Rendu-Osler-sygdommen består af genetisk rådgivning under graviditetsplanlægning hos personer med en alvorlig familiehistorie, samt at opretholde en sund livsstil, når de bærer et barn.

Alle familiemedlemmer og slægtninge til patienter bør være opmærksomme på foranstaltningerne til førstehjælp i blødningsudviklingen.

Rendu-Osler-sygdommen er en alvorlig genetisk patologi, som i øjeblikket anses for uhelbredelig, men med konstant medicinsk overvågning og opfølgning af medicinske anbefalinger er det muligt at forbedre patientens livskvalitet betydeligt.